Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110174345C>A | CA2623673418 | COL4A1 | c.3406+101G>T (n.3406+101G>T) c.3214+101G>T (n.3214+101G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174345C= | CA2118737414 | COL4A1 | c.3406+101G= (n.3406+101G=) c.3214+101G= (n.3214+101G=) | |
13 | g.110174345C>T | CA2118737416 | COL4A1 | c.3406+101G>A (n.3406+101G>A) c.3214+101G>A (n.3214+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174346C>A | CA2623673419 | COL4A1 | c.3406+100G>T (n.3406+100G>T) c.3214+100G>T (n.3214+100G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174346C>T | CA2623673420 | COL4A1 | c.3406+100G>A (n.3406+100G>A) c.3214+100G>A (n.3214+100G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174349C= | CA2118737417 | COL4A1 | c.3406+97G= (n.3406+97G=) c.3214+97G= (n.3214+97G=) | |
13 | g.110174349C>T | CA695035475 | COL4A1 | c.3406+97G>A (n.3406+97G>A) c.3214+97G>A (n.3214+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174350C>A | CA2623673421 | COL4A1 | c.3406+96G>T (n.3406+96G>T) c.3214+96G>T (n.3214+96G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174350C= | CA2118737420 | COL4A1 | c.3406+96G= (n.3406+96G=) c.3214+96G= (n.3214+96G=) | |
13 | g.110174350C>T | CA695035482 | COL4A1 | c.3406+96G>A (n.3406+96G>A) c.3214+96G>A (n.3214+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174352G>A | CA2575453868 | COL4A1 | c.3406+94C>T (n.3406+94C>T) c.3214+94C>T (n.3214+94C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174352G= | CA2118737422 | COL4A1 | c.3406+94C= (n.3406+94C=) c.3214+94C= (n.3214+94C=) | |
13 | g.110174352G>T | CA2118737423 | COL4A1 | c.3406+94C>A (n.3406+94C>A) c.3214+94C>A (n.3214+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174353C>G | CA2623673422 | COL4A1 | c.3406+93G>C (n.3406+93G>C) c.3214+93G>C (n.3214+93G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174353C>T | CA2623673423 | COL4A1 | c.3406+93G>A (n.3406+93G>A) c.3214+93G>A (n.3214+93G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174353_110174354insAA | CA2623673424 | COL4A1 | c.3406+92_3406+93insTT (n.3406+92_3406+93insTT) c.3214+92_3214+93insTT (n.3214+92_3214+93insTT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174354T>A | CA695035484 | COL4A1 | c.3406+92A>T (n.3406+92A>T) c.3214+92A>T (n.3214+92A>T) | dbSNP |
13 | g.110174354T= | CA2118737424 | COL4A1 | c.3406+92A= (n.3406+92A=) c.3214+92A= (n.3214+92A=) | |
13 | g.110174355C>A | CA256253619 | COL4A1 | c.3406+91G>T (n.3406+91G>T) c.3214+91G>T (n.3214+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174355C= | CA2118737427 | COL4A1 | c.3406+91G= (n.3406+91G=) c.3214+91G= (n.3214+91G=) | |
13 | g.110174357_110174358del | CA2623673425 | COL4A1 | c.3406+90_3406+91del (n.3406+90_3406+91del) c.3214+90_3214+91del (n.3214+90_3214+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174356C>A | CA2623673426 | COL4A1 | c.3406+90G>T (n.3406+90G>T) c.3214+90G>T (n.3214+90G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174356C= | CA2118737431 | COL4A1 | c.3406+90G= (n.3406+90G=) c.3214+90G= (n.3214+90G=) | |
13 | g.110174356C>T | CA256253624 | COL4A1 | c.3406+90G>A (n.3406+90G>A) c.3214+90G>A (n.3214+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174358C>A | CA2623673427 | COL4A1 | c.3406+88G>T (n.3406+88G>T) c.3214+88G>T (n.3214+88G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174358C>T | CA2575453869 | COL4A1 | c.3406+88G>A (n.3406+88G>A) c.3214+88G>A (n.3214+88G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174359G>A | CA256253638 | COL4A1 | c.3406+87C>T (n.3406+87C>T) c.3214+87C>T (n.3214+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174359G= | CA2118737432 | COL4A1 | c.3406+87C= (n.3406+87C=) c.3214+87C= (n.3214+87C=) | |
13 | g.110174359G>T | CA2623673428 | COL4A1 | c.3406+87C>A (n.3406+87C>A) c.3214+87C>A (n.3214+87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174360T>C | CA2623673429 | COL4A1 | c.3406+86A>G (n.3406+86A>G) c.3214+86A>G (n.3214+86A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174361C>T | CA2522051962 | COL4A1 | c.3406+85G>A (n.3406+85G>A) c.3214+85G>A (n.3214+85G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174363G>A | CA2118737435 | COL4A1 | c.3406+83C>T (n.3406+83C>T) c.3214+83C>T (n.3214+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174363G= | CA2118737434 | COL4A1 | c.3406+83C= (n.3406+83C=) c.3214+83C= (n.3214+83C=) | |
13 | g.110174363G>T | CA2623673430 | COL4A1 | c.3406+83C>A (n.3406+83C>A) c.3214+83C>A (n.3214+83C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174363_110174366del | CA2575453870 | COL4A1 | c.3406+80_3406+83del (n.3406+80_3406+83del) c.3214+80_3214+83del (n.3214+80_3214+83del) | |
13 | g.110174364T>G | CA2575453871 | COL4A1 | c.3406+82A>C (n.3406+82A>C) c.3214+82A>C (n.3214+82A>C) | |
13 | g.110174365G>T | CA2575453872 | COL4A1 | c.3406+81C>A (n.3406+81C>A) c.3214+81C>A (n.3214+81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174366A>T | CA2623673431 | COL4A1 | c.3406+80T>A (n.3406+80T>A) c.3214+80T>A (n.3214+80T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370dup | CA2623673432 | COL4A1 | c.3406+78dup (n.3406+78dup) c.3214+78dup (n.3214+78dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370del | CA2575453873 | COL4A1 | c.3406+78del (n.3406+78del) c.3214+78del (n.3214+78del) | |
13 | g.110174369G>A | CA960161726 | COL4A1 | c.3406+77C>T (n.3406+77C>T) c.3214+77C>T (n.3214+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174369G= | CA2118737437 | COL4A1 | c.3406+77C= (n.3406+77C=) c.3214+77C= (n.3214+77C=) | |
13 | g.110174369G>T | CA2575453874 | COL4A1 | c.3406+77C>A (n.3406+77C>A) c.3214+77C>A (n.3214+77C>A) | |
13 | g.110174370G>A | CA2623673433 | COL4A1 | c.3406+76C>T (n.3406+76C>T) c.3214+76C>T (n.3214+76C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370G= | CA2118737443 | COL4A1 | c.3406+76C= (n.3406+76C=) c.3214+76C= (n.3214+76C=) | |
13 | g.110174370G>T | CA256253641 | COL4A1 | c.3406+76C>A (n.3406+76C>A) c.3214+76C>A (n.3214+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174372A>T | CA2623673434 | COL4A1 | c.3406+74T>A (n.3406+74T>A) c.3214+74T>A (n.3214+74T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174373C= | CA2118737445 | COL4A1 | c.3406+73G= (n.3406+73G=) c.3214+73G= (n.3214+73G=) | |
13 | g.110174373C>T | CA960161727 | COL4A1 | c.3406+73G>A (n.3406+73G>A) c.3214+73G>A (n.3214+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174375C>T | CA2623673435 | COL4A1 | c.3406+71G>A (n.3406+71G>A) c.3214+71G>A (n.3214+71G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174376C>A | CA612866294 | COL4A1 | c.3406+70G>T (n.3406+70G>T) c.3214+70G>T (n.3214+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174376C= | CA2118737448 | COL4A1 | c.3406+70G= (n.3406+70G=) c.3214+70G= (n.3214+70G=) | |
13 | g.110174376C>T | CA2575453875 | COL4A1 | c.3406+70G>A (n.3406+70G>A) c.3214+70G>A (n.3214+70G>A) | |
13 | g.110174377T>C | CA960161729 | COL4A1 | c.3406+69A>G (n.3406+69A>G) c.3214+69A>G (n.3214+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174377T= | CA2118737449 | COL4A1 | c.3406+69A= (n.3406+69A=) c.3214+69A= (n.3214+69A=) | |
13 | g.110174379G>A | CA2623673436 | COL4A1 | c.3406+67C>T (n.3406+67C>T) c.3214+67C>T (n.3214+67C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174379G>T | CA2623673437 | COL4A1 | c.3406+67C>A (n.3406+67C>A) c.3214+67C>A (n.3214+67C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174382del | CA2575453876 | COL4A1 | c.3406+67del (n.3406+67del) c.3214+67del (n.3214+67del) | |
13 | g.110174382G>A | CA960161735 | COL4A1 | c.3406+64C>T (n.3406+64C>T) c.3214+64C>T (n.3214+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174382G= | CA2118737450 | COL4A1 | c.3406+64C= (n.3406+64C=) c.3214+64C= (n.3214+64C=) | |
13 | g.110174382G>T | CA2623673438 | COL4A1 | c.3406+64C>A (n.3406+64C>A) c.3214+64C>A (n.3214+64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174383C= | CA2118737452 | COL4A1 | c.3406+63G= (n.3406+63G=) c.3214+63G= (n.3214+63G=) | |
13 | g.110174383C>G | CA2623673439 | COL4A1 | c.3406+63G>C (n.3406+63G>C) c.3214+63G>C (n.3214+63G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174383C>T | CA2118737453 | COL4A1 | c.3406+63G>A (n.3406+63G>A) c.3214+63G>A (n.3214+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174384C>A | CA2623673440 | COL4A1 | c.3406+62G>T (n.3406+62G>T) c.3214+62G>T (n.3214+62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174384C>T | CA2575453877 | COL4A1 | c.3406+62G>A (n.3406+62G>A) c.3214+62G>A (n.3214+62G>A) | |
13 | g.110174388C>A | CA256253644 | COL4A1 | c.3406+58G>T (n.3406+58G>T) c.3214+58G>T (n.3214+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174388C= | CA2118737457 | COL4A1 | c.3406+58G= (n.3406+58G=) c.3214+58G= (n.3214+58G=) | |
13 | g.110174389A= | CA2118737459 | COL4A1 | c.3406+57T= (n.3406+57T=) c.3214+57T= (n.3214+57T=) | |
13 | g.110174389A>T | CA256253648 | COL4A1 | c.3406+57T>A (n.3406+57T>A) c.3214+57T>A (n.3214+57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174390T>A | CA256253651 | COL4A1 | c.3406+56A>T (n.3406+56A>T) c.3214+56A>T (n.3214+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174390T= | CA2118737461 | COL4A1 | c.3406+56A= (n.3406+56A=) c.3214+56A= (n.3214+56A=) | |
13 | g.110174391C>A | CA2623673442 | COL4A1 | c.3406+55G>T (n.3406+55G>T) c.3214+55G>T (n.3214+55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174391C>G | CA2623673443 | COL4A1 | c.3406+55G>C (n.3406+55G>C) c.3214+55G>C (n.3214+55G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174391C>T | CA2623673444 | COL4A1 | c.3406+55G>A (n.3406+55G>A) c.3214+55G>A (n.3214+55G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174394del | CA2623673441 | COL4A1 | c.3406+55del (n.3406+55del) c.3214+55del (n.3214+55del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174392C= | CA2118737463 | COL4A1 | c.3406+54G= (n.3406+54G=) c.3214+54G= (n.3214+54G=) | |
13 | g.110174392C>T | CA695035505 | COL4A1 | c.3406+54G>A (n.3406+54G>A) c.3214+54G>A (n.3214+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174394C>A | CA2623673445 | COL4A1 | c.3406+52G>T (n.3406+52G>T) c.3214+52G>T (n.3214+52G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174396G= | CA2118737466 | COL4A1 | c.3406+50C= (n.3406+50C=) c.3214+50C= (n.3214+50C=) | |
13 | g.110174396G>T | CA256253654 | COL4A1 | c.3406+50C>A (n.3406+50C>A) c.3214+50C>A (n.3214+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174397G>A | CA7047273 | COL4A1 | c.3406+49C>T (n.3406+49C>T) c.3214+49C>T (n.3214+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174397G= | CA2118737470 | COL4A1 | c.3406+49C= (n.3406+49C=) c.3214+49C= (n.3214+49C=) | |
13 | g.110174398C>A | CA2800581141 | COL4A1 | c.3406+48G>T (n.3406+48G>T) c.3214+48G>T (n.3214+48G>T) | |
13 | g.110174399C= | CA2118737472 | COL4A1 | c.3406+47G= (n.3406+47G=) c.3214+47G= (n.3214+47G=) | |
13 | g.110174399C>T | CA612866295 | COL4A1 | c.3406+47G>A (n.3406+47G>A) c.3214+47G>A (n.3214+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174401C= | CA2118737478 | COL4A1 | c.3406+45G= (n.3406+45G=) c.3214+45G= (n.3214+45G=) | |
13 | g.110174401C>T | CA2118737477 | COL4A1 | c.3406+45G>A (n.3406+45G>A) c.3214+45G>A (n.3214+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174401_110174402delinsCT | CA2118737474 | COL4A1 | c.3406+44_3406+45delinsAG (n.3406+44_3406+45delinsAG) c.3214+44_3214+45delinsAG (n.3214+44_3214+45delinsAG) | |
13 | g.110174402del | CA960161740 | COL4A1 | c.3406+44del (n.3406+44del) c.3214+44del (n.3214+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174403G>A | CA2623673446 | COL4A1 | c.3406+43C>T (n.3406+43C>T) c.3214+43C>T (n.3214+43C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174403G>C | CA7047274 | COL4A1 | c.3406+43C>G (n.3406+43C>G) c.3214+43C>G (n.3214+43C>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.110174403G= | CA2118737482 | COL4A1 | c.3406+43C= (n.3406+43C=) c.3214+43C= (n.3214+43C=) | |
13 | g.110174404T>G | CA2623673447 | COL4A1 | c.3406+42A>C (n.3406+42A>C) c.3214+42A>C (n.3214+42A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174408C>T | CA2623673448 | COL4A1 | c.3406+38G>A (n.3406+38G>A) c.3214+38G>A (n.3214+38G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174410A= | CA2118737487 | COL4A1 | c.3406+36T= (n.3406+36T=) c.3214+36T= (n.3214+36T=) | |
13 | g.110174410A>G | CA960161744 | COL4A1 | c.3406+36T>C (n.3406+36T>C) c.3214+36T>C (n.3214+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174410A>T | CA2623673449 | COL4A1 | c.3406+36T>A (n.3406+36T>A) c.3214+36T>A (n.3214+36T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174412G>T | CA2623673450 | COL4A1 | c.3406+34C>A (n.3406+34C>A) c.3214+34C>A (n.3214+34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174414G>C | CA2623673451 | COL4A1 | c.3406+32C>G (n.3406+32C>G) c.3214+32C>G (n.3214+32C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174414G>T | CA2623673452 | COL4A1 | c.3406+32C>A (n.3406+32C>A) c.3214+32C>A (n.3214+32C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174415C>A | CA7047275 | COL4A1 | c.3406+31G>T (n.3406+31G>T) c.3214+31G>T (n.3214+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174415C= | CA2118737488 | COL4A1 | c.3406+31G= (n.3406+31G=) c.3214+31G= (n.3214+31G=) | |
13 | g.110174415C>T | CA2623673454 | COL4A1 | c.3406+31G>A (n.3406+31G>A) c.3214+31G>A (n.3214+31G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174417del | CA2623673453 | COL4A1 | c.3406+31del (n.3406+31del) c.3214+31del (n.3214+31del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174417C>A | CA2623673455 | COL4A1 | c.3406+29G>T (n.3406+29G>T) c.3214+29G>T (n.3214+29G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174417C= | CA2118737491 | COL4A1 | c.3406+29G= (n.3406+29G=) c.3214+29G= (n.3214+29G=) | |
13 | g.110174417C>G | CA960161747 | COL4A1 | c.3406+29G>C (n.3406+29G>C) c.3214+29G>C (n.3214+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174417C>T | CA7047276 | COL4A1 | c.3406+29G>A (n.3406+29G>A) c.3214+29G>A (n.3214+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174418G>A | CA7047277 | COL4A1 | c.3406+28C>T (n.3406+28C>T) c.3214+28C>T (n.3214+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174418G= | CA2118737496 | COL4A1 | c.3406+28C= (n.3406+28C=) c.3214+28C= (n.3214+28C=) | |
13 | g.110174419G>A | CA612866296 | COL4A1 | c.3406+27C>T (n.3406+27C>T) c.3214+27C>T (n.3214+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174419G>C | CA2623673457 | COL4A1 | c.3406+27C>G (n.3406+27C>G) c.3214+27C>G (n.3214+27C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174419G= | CA2118737498 | COL4A1 | c.3406+27C= (n.3406+27C=) c.3214+27C= (n.3214+27C=) | |
13 | g.110174419G>T | CA2623673456 | COL4A1 | c.3406+27C>A (n.3406+27C>A) c.3214+27C>A (n.3214+27C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174420G>A | CA612866297 | COL4A1 | c.3406+26C>T (n.3406+26C>T) c.3214+26C>T (n.3214+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174420G= | CA2118737500 | COL4A1 | c.3406+26C= (n.3406+26C=) c.3214+26C= (n.3214+26C=) | |
13 | g.110174420G>T | CA2118737501 | COL4A1 | c.3406+26C>A (n.3406+26C>A) c.3214+26C>A (n.3214+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174421C>T | CA2575453878 | COL4A1 | c.3406+25G>A (n.3406+25G>A) c.3214+25G>A (n.3214+25G>A) | |
13 | g.110174423G>A | CA612866298 | COL4A1 | c.3406+23C>T (n.3406+23C>T) c.3214+23C>T (n.3214+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110174423G= | CA2118737502 | COL4A1 | c.3406+23C= (n.3406+23C=) c.3214+23C= (n.3214+23C=) | |
13 | g.110174426T>A | CA695035547 | COL4A1 | c.3406+20A>T (n.3406+20A>T) c.3214+20A>T (n.3214+20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174426T>C | CA2623673458 | COL4A1 | c.3406+20A>G (n.3406+20A>G) c.3214+20A>G (n.3214+20A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174426T= | CA2118737503 | COL4A1 | c.3406+20A= (n.3406+20A=) c.3214+20A= (n.3214+20A=) | |
13 | g.110174428C= | CA2118737504 | COL4A1 | c.3406+18G= (n.3406+18G=) c.3214+18G= (n.3214+18G=) | |
13 | g.110174428C>T | CA655772724 | COL4A1 | c.3406+18G>A (n.3406+18G>A) c.3214+18G>A (n.3214+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110174429C= | CA2118737506 | COL4A1 | c.3406+17G= (n.3406+17G=) c.3214+17G= (n.3214+17G=) | |
13 | g.110174429C>T | CA612866299 | COL4A1 | c.3406+17G>A (n.3406+17G>A) c.3214+17G>A (n.3214+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174430A= | CA2118737509 | COL4A1 | c.3406+16T= (n.3406+16T=) c.3214+16T= (n.3214+16T=) | |
13 | g.110174430A>G | CA612866300 | COL4A1 | c.3406+16T>C (n.3406+16T>C) c.3214+16T>C (n.3214+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174432A>G | CA2623673459 | COL4A1 | c.3406+14T>C (n.3406+14T>C) c.3214+14T>C (n.3214+14T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174435G>C | CA612866301 | COL4A1 | c.3406+11C>G (n.3406+11C>G) c.3214+11C>G (n.3214+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174435G= | CA2118737511 | COL4A1 | c.3406+11C= (n.3406+11C=) c.3214+11C= (n.3214+11C=) | |
13 | g.110174437del | CA2623673460 | COL4A1 | c.3406+11del (n.3406+11del) c.3214+11del (n.3214+11del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174436G>A | CA7047278 | COL4A1 | c.3406+10C>T (n.3406+10C>T) c.3214+10C>T (n.3214+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174436G= | CA2118737513 | COL4A1 | c.3406+10C= (n.3406+10C=) c.3214+10C= (n.3214+10C=) | |
13 | g.110174437G>A | CA2623673461 | COL4A1 | c.3406+9C>T (n.3406+9C>T) c.3214+9C>T (n.3214+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.110174438C>A | CA2554757366 | COL4A1 | c.3406+8G>T (n.3406+8G>T) c.3214+8G>T (n.3214+8G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174438C>T | CA2697551931 | COL4A1 | c.3406+8G>A (n.3406+8G>A) c.3214+8G>A (n.3214+8G>A) | ClinVar |
13 | g.110174439C= | CA2118737516 | COL4A1 | c.3406+7G= (n.3406+7G=) c.3214+7G= (n.3214+7G=) | |
13 | g.110174439C>G | CA2118737517 | COL4A1 | c.3406+7G>C (n.3406+7G>C) c.3214+7G>C (n.3214+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174440C>G | CA2623673462 | COL4A1 | c.3406+6G>C (n.3406+6G>C) c.3214+6G>C (n.3214+6G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174441T>C | CA2575453879 | COL4A1 | c.3406+5A>G (n.3406+5A>G) c.3214+5A>G (n.3214+5A>G) | |
13 | g.110174442C>A | CA2500223895 | COL4A1 | c.3406+4G>T (n.3406+4G>T) c.3214+4G>T (n.3214+4G>T) | |
13 | g.110174444A>C | CA388664310 | COL4A1 | c.3406+2T>G (n.3406+2T>G) c.3214+2T>G (n.3214+2T>G) | |
13 | g.110174444A>G | CA388664311 | COL4A1 | c.3406+2T>C (n.3406+2T>C) c.3214+2T>C (n.3214+2T>C) | |
13 | g.110174444A>T | CA388664312 | COL4A1 | c.3406+2T>A (n.3406+2T>A) c.3214+2T>A (n.3214+2T>A) | |
13 | g.110174445C>A | CA388664313 | COL4A1 | c.3406+1G>T (n.3406+1G>T) c.3214+1G>T (n.3214+1G>T) | |
13 | g.110174445C>G | CA388664314 | COL4A1 | c.3406+1G>C (n.3406+1G>C) c.3214+1G>C (n.3214+1G>C) | |
13 | g.110174445C>T | CA388664315 | COL4A1 | c.3406+1G>A (n.3406+1G>A) c.3214+1G>A (n.3214+1G>A) |