Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110174275C>A | CA695035453 | COL4A1 | c.3406+171G>T (n.3406+171G>T) c.3214+171G>T (n.3214+171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174275C= | CA2118737371 | COL4A1 | c.3406+171G= (n.3406+171G=) c.3214+171G= (n.3214+171G=) | |
13 | g.110174275C>T | CA256253599 | COL4A1 | c.3406+171G>A (n.3406+171G>A) c.3214+171G>A (n.3214+171G>A) | dbSNP |
13 | g.110174278C>A | CA2118737374 | COL4A1 | c.3406+168G>T (n.3406+168G>T) c.3214+168G>T (n.3214+168G>T) | dbSNP |
13 | g.110174278C= | CA2118737373 | COL4A1 | c.3406+168G= (n.3406+168G=) c.3214+168G= (n.3214+168G=) | |
13 | g.110174280G>C | CA2118737376 | COL4A1 | c.3406+166C>G (n.3406+166C>G) c.3214+166C>G (n.3214+166C>G) | dbSNP |
13 | g.110174280G= | CA2118737375 | COL4A1 | c.3406+166C= (n.3406+166C=) c.3214+166C= (n.3214+166C=) | |
13 | g.110174281A= | CA2118737377 | COL4A1 | c.3406+165T= (n.3406+165T=) c.3214+165T= (n.3214+165T=) | |
13 | g.110174281A>C | CA695035458 | COL4A1 | c.3406+165T>G (n.3406+165T>G) c.3214+165T>G (n.3214+165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174286T>A | CA695035459 | COL4A1 | c.3406+160A>T (n.3406+160A>T) c.3214+160A>T (n.3214+160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174286T= | CA2118737379 | COL4A1 | c.3406+160A= (n.3406+160A=) c.3214+160A= (n.3214+160A=) | |
13 | g.110174289T>C | CA256253603 | COL4A1 | c.3406+157A>G (n.3406+157A>G) c.3214+157A>G (n.3214+157A>G) | dbSNP |
13 | g.110174289T= | CA2118737381 | COL4A1 | c.3406+157A= (n.3406+157A=) c.3214+157A= (n.3214+157A=) | |
13 | g.110174290G>A | CA256253607 | COL4A1 | c.3406+156C>T (n.3406+156C>T) c.3214+156C>T (n.3214+156C>T) | dbSNP |
13 | g.110174290G= | CA2118737384 | COL4A1 | c.3406+156C= (n.3406+156C=) c.3214+156C= (n.3214+156C=) | |
13 | g.110174293A= | CA2118737385 | COL4A1 | c.3406+153T= (n.3406+153T=) c.3214+153T= (n.3214+153T=) | |
13 | g.110174293A>C | CA2118737386 | COL4A1 | c.3406+153T>G (n.3406+153T>G) c.3214+153T>G (n.3214+153T>G) | dbSNP |
13 | g.110174294C= | CA2118737388 | COL4A1 | c.3406+152G= (n.3406+152G=) c.3214+152G= (n.3214+152G=) | |
13 | g.110174294C>G | CA960161700 | COL4A1 | c.3406+152G>C (n.3406+152G>C) c.3214+152G>C (n.3214+152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174297G>A | CA2623673376 | COL4A1 | c.3406+149C>T (n.3406+149C>T) c.3214+149C>T (n.3214+149C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174297G>T | CA2623673377 | COL4A1 | c.3406+149C>A (n.3406+149C>A) c.3214+149C>A (n.3214+149C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174298C>A | CA2118737389 | COL4A1 | c.3406+148G>T (n.3406+148G>T) c.3214+148G>T (n.3214+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174298C= | CA2118737392 | COL4A1 | c.3406+148G= (n.3406+148G=) c.3214+148G= (n.3214+148G=) | |
13 | g.110174298C>T | CA2118737391 | COL4A1 | c.3406+148G>A (n.3406+148G>A) c.3214+148G>A (n.3214+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174299A>T | CA2623673378 | COL4A1 | c.3406+147T>A (n.3406+147T>A) c.3214+147T>A (n.3214+147T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174300C>A | CA2623673379 | COL4A1 | c.3406+146G>T (n.3406+146G>T) c.3214+146G>T (n.3214+146G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174300C= | CA2118737394 | COL4A1 | c.3406+146G= (n.3406+146G=) c.3214+146G= (n.3214+146G=) | |
13 | g.110174300C>T | CA960161703 | COL4A1 | c.3406+146G>A (n.3406+146G>A) c.3214+146G>A (n.3214+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174302A>T | CA2623673380 | COL4A1 | c.3406+144T>A (n.3406+144T>A) c.3214+144T>A (n.3214+144T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174303G>A | CA2623673381 | COL4A1 | c.3406+143C>T (n.3406+143C>T) c.3214+143C>T (n.3214+143C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174303G>T | CA2623673382 | COL4A1 | c.3406+143C>A (n.3406+143C>A) c.3214+143C>A (n.3214+143C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174304A>G | CA2800581139 | COL4A1 | c.3406+142T>C (n.3406+142T>C) c.3214+142T>C (n.3214+142T>C) | |
13 | g.110174305C>T | CA2623673383 | COL4A1 | c.3406+141G>A (n.3406+141G>A) c.3214+141G>A (n.3214+141G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174306T>G | CA2623673384 | COL4A1 | c.3406+140A>C (n.3406+140A>C) c.3214+140A>C (n.3214+140A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174307C>A | CA2623673385 | COL4A1 | c.3406+139G>T (n.3406+139G>T) c.3214+139G>T (n.3214+139G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174308A= | CA2118737396 | COL4A1 | c.3406+138T= (n.3406+138T=) c.3214+138T= (n.3214+138T=) | |
13 | g.110174308A>G | CA2118737397 | COL4A1 | c.3406+138T>C (n.3406+138T>C) c.3214+138T>C (n.3214+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174309G>A | CA2623673386 | COL4A1 | c.3406+137C>T (n.3406+137C>T) c.3214+137C>T (n.3214+137C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174309G>T | CA2623673387 | COL4A1 | c.3406+137C>A (n.3406+137C>A) c.3214+137C>A (n.3214+137C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174311T>G | CA2623673388 | COL4A1 | c.3406+135A>C (n.3406+135A>C) c.3214+135A>C (n.3214+135A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174312T>C | CA2623673389 | COL4A1 | c.3406+134A>G (n.3406+134A>G) c.3214+134A>G (n.3214+134A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174313G>T | CA2623673390 | COL4A1 | c.3406+133C>A (n.3406+133C>A) c.3214+133C>A (n.3214+133C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174314C>A | CA2623673391 | COL4A1 | c.3406+132G>T (n.3406+132G>T) c.3214+132G>T (n.3214+132G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174314C>G | CA2623673392 | COL4A1 | c.3406+132G>C (n.3406+132G>C) c.3214+132G>C (n.3214+132G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174314C>T | CA2623673393 | COL4A1 | c.3406+132G>A (n.3406+132G>A) c.3214+132G>A (n.3214+132G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174315C>A | CA2623673394 | COL4A1 | c.3406+131G>T (n.3406+131G>T) c.3214+131G>T (n.3214+131G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174316C>A | CA2623673395 | COL4A1 | c.3406+130G>T (n.3406+130G>T) c.3214+130G>T (n.3214+130G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174317A= | CA2118737400 | COL4A1 | c.3406+129T= (n.3406+129T=) c.3214+129T= (n.3214+129T=) | |
13 | g.110174317A>G | CA256253611 | COL4A1 | c.3406+129T>C (n.3406+129T>C) c.3214+129T>C (n.3214+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174319C>A | CA2623673397 | COL4A1 | c.3406+127G>T (n.3406+127G>T) c.3214+127G>T (n.3214+127G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174319C>T | CA2623673396 | COL4A1 | c.3406+127G>A (n.3406+127G>A) c.3214+127G>A (n.3214+127G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174320T>C | CA2623673398 | COL4A1 | c.3406+126A>G (n.3406+126A>G) c.3214+126A>G (n.3214+126A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174324G>A | CA15788517 | COL4A1 | c.3406+122C>T (n.3406+122C>T) c.3214+122C>T (n.3214+122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174324G= | CA2118737403 | COL4A1 | c.3406+122C= (n.3406+122C=) c.3214+122C= (n.3214+122C=) | |
13 | g.110174324G>T | CA2623673399 | COL4A1 | c.3406+122C>A (n.3406+122C>A) c.3214+122C>A (n.3214+122C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174327G>A | CA2623673400 | COL4A1 | c.3406+119C>T (n.3406+119C>T) c.3214+119C>T (n.3214+119C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174327G>T | CA2623673401 | COL4A1 | c.3406+119C>A (n.3406+119C>A) c.3214+119C>A (n.3214+119C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174328G>A | CA2623673402 | COL4A1 | c.3406+118C>T (n.3406+118C>T) c.3214+118C>T (n.3214+118C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174328G>T | CA2623673403 | COL4A1 | c.3406+118C>A (n.3406+118C>A) c.3214+118C>A (n.3214+118C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174329G>T | CA2623673404 | COL4A1 | c.3406+117C>A (n.3406+117C>A) c.3214+117C>A (n.3214+117C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174330A>C | CA2623673405 | COL4A1 | c.3406+116T>G (n.3406+116T>G) c.3214+116T>G (n.3214+116T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174331G>A | CA2623673406 | COL4A1 | c.3406+115C>T (n.3406+115C>T) c.3214+115C>T (n.3214+115C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174331G>C | CA695035468 | COL4A1 | c.3406+115C>G (n.3406+115C>G) c.3214+115C>G (n.3214+115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174331G= | CA2118737405 | COL4A1 | c.3406+115C= (n.3406+115C=) c.3214+115C= (n.3214+115C=) | |
13 | g.110174331G>T | CA2623673407 | COL4A1 | c.3406+115C>A (n.3406+115C>A) c.3214+115C>A (n.3214+115C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174333C>A | CA2623673408 | COL4A1 | c.3406+113G>T (n.3406+113G>T) c.3214+113G>T (n.3214+113G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174333C>T | CA2800581140 | COL4A1 | c.3406+113G>A (n.3406+113G>A) c.3214+113G>A (n.3214+113G>A) | |
13 | g.110174334A>G | CA2623673409 | COL4A1 | c.3406+112T>C (n.3406+112T>C) c.3214+112T>C (n.3214+112T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174335G>A | CA2553830841 | COL4A1 | c.3406+111C>T (n.3406+111C>T) c.3214+111C>T (n.3214+111C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174335G>T | CA2623673410 | COL4A1 | c.3406+111C>A (n.3406+111C>A) c.3214+111C>A (n.3214+111C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174336G>T | CA2623673411 | COL4A1 | c.3406+110C>A (n.3406+110C>A) c.3214+110C>A (n.3214+110C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174337A= | CA2118737407 | COL4A1 | c.3406+109T= (n.3406+109T=) c.3214+109T= (n.3214+109T=) | |
13 | g.110174337A>G | CA960161714 | COL4A1 | c.3406+109T>C (n.3406+109T>C) c.3214+109T>C (n.3214+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174338C>T | CA2623673412 | COL4A1 | c.3406+108G>A (n.3406+108G>A) c.3214+108G>A (n.3214+108G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174339A= | CA2118737409 | COL4A1 | c.3406+107T= (n.3406+107T=) c.3214+107T= (n.3214+107T=) | |
13 | g.110174339A>G | CA256253617 | COL4A1 | c.3406+107T>C (n.3406+107T>C) c.3214+107T>C (n.3214+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174340G>T | CA2623673413 | COL4A1 | c.3406+106C>A (n.3406+106C>A) c.3214+106C>A (n.3214+106C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174341C>A | CA2623673414 | COL4A1 | c.3406+105G>T (n.3406+105G>T) c.3214+105G>T (n.3214+105G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174341C= | CA2118737412 | COL4A1 | c.3406+105G= (n.3406+105G=) c.3214+105G= (n.3214+105G=) | |
13 | g.110174341C>T | CA612866293 | COL4A1 | c.3406+105G>A (n.3406+105G>A) c.3214+105G>A (n.3214+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174342dup | CA960161720 | COL4A1 | c.3406+104dup (n.3406+104dup) c.3214+104dup (n.3214+104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174343G>T | CA2623673415 | COL4A1 | c.3406+103C>A (n.3406+103C>A) c.3214+103C>A (n.3214+103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174344G>A | CA2623673416 | COL4A1 | c.3406+102C>T (n.3406+102C>T) c.3214+102C>T (n.3214+102C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174344G>T | CA2623673417 | COL4A1 | c.3406+102C>A (n.3406+102C>A) c.3214+102C>A (n.3214+102C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174345C>A | CA2623673418 | COL4A1 | c.3406+101G>T (n.3406+101G>T) c.3214+101G>T (n.3214+101G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174345C= | CA2118737414 | COL4A1 | c.3406+101G= (n.3406+101G=) c.3214+101G= (n.3214+101G=) | |
13 | g.110174345C>T | CA2118737416 | COL4A1 | c.3406+101G>A (n.3406+101G>A) c.3214+101G>A (n.3214+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174346C>A | CA2623673419 | COL4A1 | c.3406+100G>T (n.3406+100G>T) c.3214+100G>T (n.3214+100G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174346C>T | CA2623673420 | COL4A1 | c.3406+100G>A (n.3406+100G>A) c.3214+100G>A (n.3214+100G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174349C= | CA2118737417 | COL4A1 | c.3406+97G= (n.3406+97G=) c.3214+97G= (n.3214+97G=) | |
13 | g.110174349C>T | CA695035475 | COL4A1 | c.3406+97G>A (n.3406+97G>A) c.3214+97G>A (n.3214+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174350C>A | CA2623673421 | COL4A1 | c.3406+96G>T (n.3406+96G>T) c.3214+96G>T (n.3214+96G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174350C= | CA2118737420 | COL4A1 | c.3406+96G= (n.3406+96G=) c.3214+96G= (n.3214+96G=) | |
13 | g.110174350C>T | CA695035482 | COL4A1 | c.3406+96G>A (n.3406+96G>A) c.3214+96G>A (n.3214+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174352G>A | CA2575453868 | COL4A1 | c.3406+94C>T (n.3406+94C>T) c.3214+94C>T (n.3214+94C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174352G= | CA2118737422 | COL4A1 | c.3406+94C= (n.3406+94C=) c.3214+94C= (n.3214+94C=) | |
13 | g.110174352G>T | CA2118737423 | COL4A1 | c.3406+94C>A (n.3406+94C>A) c.3214+94C>A (n.3214+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174353C>G | CA2623673422 | COL4A1 | c.3406+93G>C (n.3406+93G>C) c.3214+93G>C (n.3214+93G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174353C>T | CA2623673423 | COL4A1 | c.3406+93G>A (n.3406+93G>A) c.3214+93G>A (n.3214+93G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174353_110174354insAA | CA2623673424 | COL4A1 | c.3406+92_3406+93insTT (n.3406+92_3406+93insTT) c.3214+92_3214+93insTT (n.3214+92_3214+93insTT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174354T>A | CA695035484 | COL4A1 | c.3406+92A>T (n.3406+92A>T) c.3214+92A>T (n.3214+92A>T) | dbSNP |
13 | g.110174354T= | CA2118737424 | COL4A1 | c.3406+92A= (n.3406+92A=) c.3214+92A= (n.3214+92A=) | |
13 | g.110174355C>A | CA256253619 | COL4A1 | c.3406+91G>T (n.3406+91G>T) c.3214+91G>T (n.3214+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174355C= | CA2118737427 | COL4A1 | c.3406+91G= (n.3406+91G=) c.3214+91G= (n.3214+91G=) | |
13 | g.110174357_110174358del | CA2623673425 | COL4A1 | c.3406+90_3406+91del (n.3406+90_3406+91del) c.3214+90_3214+91del (n.3214+90_3214+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174356C>A | CA2623673426 | COL4A1 | c.3406+90G>T (n.3406+90G>T) c.3214+90G>T (n.3214+90G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174356C= | CA2118737431 | COL4A1 | c.3406+90G= (n.3406+90G=) c.3214+90G= (n.3214+90G=) | |
13 | g.110174356C>T | CA256253624 | COL4A1 | c.3406+90G>A (n.3406+90G>A) c.3214+90G>A (n.3214+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174358C>A | CA2623673427 | COL4A1 | c.3406+88G>T (n.3406+88G>T) c.3214+88G>T (n.3214+88G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174358C>T | CA2575453869 | COL4A1 | c.3406+88G>A (n.3406+88G>A) c.3214+88G>A (n.3214+88G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174359G>A | CA256253638 | COL4A1 | c.3406+87C>T (n.3406+87C>T) c.3214+87C>T (n.3214+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174359G= | CA2118737432 | COL4A1 | c.3406+87C= (n.3406+87C=) c.3214+87C= (n.3214+87C=) | |
13 | g.110174359G>T | CA2623673428 | COL4A1 | c.3406+87C>A (n.3406+87C>A) c.3214+87C>A (n.3214+87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174360T>C | CA2623673429 | COL4A1 | c.3406+86A>G (n.3406+86A>G) c.3214+86A>G (n.3214+86A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174361C>T | CA2522051962 | COL4A1 | c.3406+85G>A (n.3406+85G>A) c.3214+85G>A (n.3214+85G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174363G>A | CA2118737435 | COL4A1 | c.3406+83C>T (n.3406+83C>T) c.3214+83C>T (n.3214+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174363G= | CA2118737434 | COL4A1 | c.3406+83C= (n.3406+83C=) c.3214+83C= (n.3214+83C=) | |
13 | g.110174363G>T | CA2623673430 | COL4A1 | c.3406+83C>A (n.3406+83C>A) c.3214+83C>A (n.3214+83C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174363_110174366del | CA2575453870 | COL4A1 | c.3406+80_3406+83del (n.3406+80_3406+83del) c.3214+80_3214+83del (n.3214+80_3214+83del) | |
13 | g.110174364T>G | CA2575453871 | COL4A1 | c.3406+82A>C (n.3406+82A>C) c.3214+82A>C (n.3214+82A>C) | |
13 | g.110174365G>T | CA2575453872 | COL4A1 | c.3406+81C>A (n.3406+81C>A) c.3214+81C>A (n.3214+81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174366A>T | CA2623673431 | COL4A1 | c.3406+80T>A (n.3406+80T>A) c.3214+80T>A (n.3214+80T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370dup | CA2623673432 | COL4A1 | c.3406+78dup (n.3406+78dup) c.3214+78dup (n.3214+78dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370del | CA2575453873 | COL4A1 | c.3406+78del (n.3406+78del) c.3214+78del (n.3214+78del) | |
13 | g.110174369G>A | CA960161726 | COL4A1 | c.3406+77C>T (n.3406+77C>T) c.3214+77C>T (n.3214+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174369G= | CA2118737437 | COL4A1 | c.3406+77C= (n.3406+77C=) c.3214+77C= (n.3214+77C=) | |
13 | g.110174369G>T | CA2575453874 | COL4A1 | c.3406+77C>A (n.3406+77C>A) c.3214+77C>A (n.3214+77C>A) |