Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110170401del | CA612623444 | COL4A1 | c.3742+150del (n.3742+150del) c.3550+150del (n.3550+150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170400G>T | CA2623672832 | COL4A1 | c.3742+147C>A (n.3742+147C>A) c.3550+147C>A (n.3550+147C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170401G>A | CA256251397 | COL4A1 | c.3742+146C>T (n.3742+146C>T) c.3550+146C>T (n.3550+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170401G>C | CA2623672833 | COL4A1 | c.3742+146C>G (n.3742+146C>G) c.3550+146C>G (n.3550+146C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170401G= | CA2118733888 | COL4A1 | c.3742+146C= (n.3742+146C=) c.3550+146C= (n.3550+146C=) | |
13 | g.110170401G>T | CA2623672834 | COL4A1 | c.3742+146C>A (n.3742+146C>A) c.3550+146C>A (n.3550+146C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170402C>A | CA2623672835 | COL4A1 | c.3742+145G>T (n.3742+145G>T) c.3550+145G>T (n.3550+145G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170402C>T | CA2623672836 | COL4A1 | c.3742+145G>A (n.3742+145G>A) c.3550+145G>A (n.3550+145G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170403C>A | CA2623672838 | COL4A1 | c.3742+144G>T (n.3742+144G>T) c.3550+144G>T (n.3550+144G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170403C>T | CA2623672837 | COL4A1 | c.3742+144G>A (n.3742+144G>A) c.3550+144G>A (n.3550+144G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170404A>T | CA2623672839 | COL4A1 | c.3742+143T>A (n.3742+143T>A) c.3550+143T>A (n.3550+143T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170405A>C | CA2623672840 | COL4A1 | c.3742+142T>G (n.3742+142T>G) c.3550+142T>G (n.3550+142T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170405A>G | CA2623672841 | COL4A1 | c.3742+142T>C (n.3742+142T>C) c.3550+142T>C (n.3550+142T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110170406A= | CA2118733890 | COL4A1 | c.3742+141T= (n.3742+141T=) c.3550+141T= (n.3550+141T=) | |
13 | g.110170406A>C | CA2623672842 | COL4A1 | c.3742+141T>G (n.3742+141T>G) c.3550+141T>G (n.3550+141T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170406A>T | CA2118733891 | COL4A1 | c.3742+141T>A (n.3742+141T>A) c.3550+141T>A (n.3550+141T>A) | dbSNP |
13 | g.110170407C>T | CA2508999376 | COL4A1 | c.3742+140G>A (n.3742+140G>A) c.3550+140G>A (n.3550+140G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170409C>A | CA2623672845 | COL4A1 | c.3742+138G>T (n.3742+138G>T) c.3550+138G>T (n.3550+138G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170409C>G | CA2623672844 | COL4A1 | c.3742+138G>C (n.3742+138G>C) c.3550+138G>C (n.3550+138G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110170409C>T | CA2623672843 | COL4A1 | c.3742+138G>A (n.3742+138G>A) c.3550+138G>A (n.3550+138G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170413T>A | CA2623672846 | COL4A1 | c.3742+134A>T (n.3742+134A>T) c.3550+134A>T (n.3550+134A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170415C>A | CA2623672847 | COL4A1 | c.3742+132G>T (n.3742+132G>T) c.3550+132G>T (n.3550+132G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170415C= | CA2118733894 | COL4A1 | c.3742+132G= (n.3742+132G=) c.3550+132G= (n.3550+132G=) | |
13 | g.110170415C>G | CA960160524 | COL4A1 | c.3742+132G>C (n.3742+132G>C) c.3550+132G>C (n.3550+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170415C>T | CA695032937 | COL4A1 | c.3742+132G>A (n.3742+132G>A) c.3550+132G>A (n.3550+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170415_110170427delinsCAAGCTGTAATAA | CA2118733895 | COL4A1 | c.3742+120_3742+132delinsTTATTACAGCTTG (n.3742+120_3742+132delinsTTATTACAGCTTG) c.3550+120_3550+132delinsTTATTACAGCTTG (n.3550+120_3550+132delinsTTATTACAGCTTG) | |
13 | g.110170417_110170428del | CA960160526 | COL4A1 | c.3742+120_3742+131del (n.3742+120_3742+131del) c.3550+120_3550+131del (n.3550+120_3550+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170418G>A | CA2118733897 | COL4A1 | c.3742+129C>T (n.3742+129C>T) c.3550+129C>T (n.3550+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110170418G= | CA2118733898 | COL4A1 | c.3742+129C= (n.3742+129C=) c.3550+129C= (n.3550+129C=) | |
13 | g.110170418G>T | CA2623672848 | COL4A1 | c.3742+129C>A (n.3742+129C>A) c.3550+129C>A (n.3550+129C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170419C>A | CA2623672849 | COL4A1 | c.3742+128G>T (n.3742+128G>T) c.3550+128G>T (n.3550+128G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170419C= | CA2118733899 | COL4A1 | c.3742+128G= (n.3742+128G=) c.3550+128G= (n.3550+128G=) | |
13 | g.110170419C>G | CA695032940 | COL4A1 | c.3742+128G>C (n.3742+128G>C) c.3550+128G>C (n.3550+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170419C>T | CA2623672850 | COL4A1 | c.3742+128G>A (n.3742+128G>A) c.3550+128G>A (n.3550+128G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170420T>A | CA695032944 | COL4A1 | c.3742+127A>T (n.3742+127A>T) c.3550+127A>T (n.3550+127A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170420T>C | CA2623672851 | COL4A1 | c.3742+127A>G (n.3742+127A>G) c.3550+127A>G (n.3550+127A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170420T= | CA2118733904 | COL4A1 | c.3742+127A= (n.3742+127A=) c.3550+127A= (n.3550+127A=) | |
13 | g.110170421del | CA2623672852 | COL4A1 | c.3742+126del (n.3742+126del) c.3550+126del (n.3550+126del) | gnomAD v4 |
13 | g.110170421G>A | CA695032947 | COL4A1 | c.3742+126C>T (n.3742+126C>T) c.3550+126C>T (n.3550+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110170421G= | CA2118733907 | COL4A1 | c.3742+126C= (n.3742+126C=) c.3550+126C= (n.3550+126C=) | |
13 | g.110170421G>T | CA2623672853 | COL4A1 | c.3742+126C>A (n.3742+126C>A) c.3550+126C>A (n.3550+126C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170422T>C | CA695032953 | COL4A1 | c.3742+125A>G (n.3742+125A>G) c.3550+125A>G (n.3550+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170422T= | CA2118733909 | COL4A1 | c.3742+125A= (n.3742+125A=) c.3550+125A= (n.3550+125A=) | |
13 | g.110170425T>C | CA2623672854 | COL4A1 | c.3742+122A>G (n.3742+122A>G) c.3550+122A>G (n.3550+122A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170426A>T | CA2623672855 | COL4A1 | c.3742+121T>A (n.3742+121T>A) c.3550+121T>A (n.3550+121T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170427A>T | CA2623672856 | COL4A1 | c.3742+120T>A (n.3742+120T>A) c.3550+120T>A (n.3550+120T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170429T>A | CA256251401 | COL4A1 | c.3742+118A>T (n.3742+118A>T) c.3550+118A>T (n.3550+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170429T>C | CA256251402 | COL4A1 | c.3742+118A>G (n.3742+118A>G) c.3550+118A>G (n.3550+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170429T= | CA2118733915 | COL4A1 | c.3742+118A= (n.3742+118A=) c.3550+118A= (n.3550+118A=) | |
13 | g.110170430G>A | CA2623672857 | COL4A1 | c.3742+117C>T (n.3742+117C>T) c.3550+117C>T (n.3550+117C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170430G>T | CA2623672858 | COL4A1 | c.3742+117C>A (n.3742+117C>A) c.3550+117C>A (n.3550+117C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170431C>A | CA2623672859 | COL4A1 | c.3742+116G>T (n.3742+116G>T) c.3550+116G>T (n.3550+116G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170431C= | CA2118733918 | COL4A1 | c.3742+116G= (n.3742+116G=) c.3550+116G= (n.3550+116G=) | |
13 | g.110170431C>T | CA256251405 | COL4A1 | c.3742+116G>A (n.3742+116G>A) c.3550+116G>A (n.3550+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170433G>A | CA2623672860 | COL4A1 | c.3742+114C>T (n.3742+114C>T) c.3550+114C>T (n.3550+114C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170433G= | CA2118733919 | COL4A1 | c.3742+114C= (n.3742+114C=) c.3550+114C= (n.3550+114C=) | |
13 | g.110170433G>T | CA2118733920 | COL4A1 | c.3742+114C>A (n.3742+114C>A) c.3550+114C>A (n.3550+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110170436G>T | CA2623672861 | COL4A1 | c.3742+111C>A (n.3742+111C>A) c.3550+111C>A (n.3550+111C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170437A= | CA2118733921 | COL4A1 | c.3742+110T= (n.3742+110T=) c.3550+110T= (n.3550+110T=) | |
13 | g.110170437A>G | CA960160532 | COL4A1 | c.3742+110T>C (n.3742+110T>C) c.3550+110T>C (n.3550+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170438C>A | CA2623672862 | COL4A1 | c.3742+109G>T (n.3742+109G>T) c.3550+109G>T (n.3550+109G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170438C>T | CA2600369793 | COL4A1 | c.3742+109G>A (n.3742+109G>A) c.3550+109G>A (n.3550+109G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170439T>G | CA655772516 | COL4A1 | c.3742+108A>C (n.3742+108A>C) c.3550+108A>C (n.3550+108A>C) | COSMIC |
13 | g.110170442T>C | CA2623672863 | COL4A1 | c.3742+105A>G (n.3742+105A>G) c.3550+105A>G (n.3550+105A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170442T>G | CA2623672864 | COL4A1 | c.3742+105A>C (n.3742+105A>C) c.3550+105A>C (n.3550+105A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110170444A>C | CA2623672865 | COL4A1 | c.3742+103T>G (n.3742+103T>G) c.3550+103T>G (n.3550+103T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170445A>C | CA2623672866 | COL4A1 | c.3742+102T>G (n.3742+102T>G) c.3550+102T>G (n.3550+102T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170446T= | CA2118733922 | COL4A1 | c.3742+101A= (n.3742+101A=) c.3550+101A= (n.3550+101A=) | |
13 | g.110170447A= | CA2118733926 | COL4A1 | c.3742+100T= (n.3742+100T=) c.3550+100T= (n.3550+100T=) | |
13 | g.110170447A>T | CA256251406 | COL4A1 | c.3742+100T>A (n.3742+100T>A) c.3550+100T>A (n.3550+100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170452dup | CA612623446 | COL4A1 | c.3742+100dup (n.3742+100dup) c.3550+100dup (n.3550+100dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170451_110170452dup | CA2118733928 | COL4A1 | c.3742+99_3742+100dup (n.3742+99_3742+100dup) c.3550+99_3550+100dup (n.3550+99_3550+100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110170452del | CA2623672867 | COL4A1 | c.3742+100del (n.3742+100del) c.3550+100del (n.3550+100del) | gnomAD v4 |
13 | g.110170448A>C | CA2623672868 | COL4A1 | c.3742+99T>G (n.3742+99T>G) c.3550+99T>G (n.3550+99T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170448A>G | CA2623672869 | COL4A1 | c.3742+99T>C (n.3742+99T>C) c.3550+99T>C (n.3550+99T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110170450A>G | CA2729124871 | COL4A1 | c.3742+97T>C (n.3742+97T>C) c.3550+97T>C (n.3550+97T>C) | dbSNP |
13 | g.110170451A>C | CA2623672870 | COL4A1 | c.3742+96T>G (n.3742+96T>G) c.3550+96T>G (n.3550+96T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170452A>C | CA2623672871 | COL4A1 | c.3742+95T>G (n.3742+95T>G) c.3550+95T>G (n.3550+95T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170453G>C | CA2118733932 | COL4A1 | c.3742+94C>G (n.3742+94C>G) c.3550+94C>G (n.3550+94C>G) | dbSNP |
13 | g.110170453G= | CA2118733930 | COL4A1 | c.3742+94C= (n.3742+94C=) c.3550+94C= (n.3550+94C=) | |
13 | g.110170453G>T | CA2623672872 | COL4A1 | c.3742+94C>A (n.3742+94C>A) c.3550+94C>A (n.3550+94C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170454C>T | CA2623672873 | COL4A1 | c.3742+93G>A (n.3742+93G>A) c.3550+93G>A (n.3550+93G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170455C>T | CA2623672874 | COL4A1 | c.3742+92G>A (n.3742+92G>A) c.3550+92G>A (n.3550+92G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170456C>A | CA2623672875 | COL4A1 | c.3742+91G>T (n.3742+91G>T) c.3550+91G>T (n.3550+91G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170456C= | CA2118733933 | COL4A1 | c.3742+91G= (n.3742+91G=) c.3550+91G= (n.3550+91G=) | |
13 | g.110170456C>G | CA256251407 | COL4A1 | c.3742+91G>C (n.3742+91G>C) c.3550+91G>C (n.3550+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170458A= | CA2118733936 | COL4A1 | c.3742+89T= (n.3742+89T=) c.3550+89T= (n.3550+89T=) | |
13 | g.110170458A>G | CA256251411 | COL4A1 | c.3742+89T>C (n.3742+89T>C) c.3550+89T>C (n.3550+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170459T>A | CA256251419 | COL4A1 | c.3742+88A>T (n.3742+88A>T) c.3550+88A>T (n.3550+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170459T>C | CA960160534 | COL4A1 | c.3742+88A>G (n.3742+88A>G) c.3550+88A>G (n.3550+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170459T= | CA2118733939 | COL4A1 | c.3742+88A= (n.3742+88A=) c.3550+88A= (n.3550+88A=) | |
13 | g.110170460T>A | CA2575453660 | COL4A1 | c.3742+87A>T (n.3742+87A>T) c.3550+87A>T (n.3550+87A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170460T>C | CA2623672876 | COL4A1 | c.3742+87A>G (n.3742+87A>G) c.3550+87A>G (n.3550+87A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170461G>A | CA695032967 | COL4A1 | c.3742+86C>T (n.3742+86C>T) c.3550+86C>T (n.3550+86C>T) | dbSNP |
13 | g.110170461G= | CA2118733943 | COL4A1 | c.3742+86C= (n.3742+86C=) c.3550+86C= (n.3550+86C=) | |
13 | g.110170461G>T | CA2623672877 | COL4A1 | c.3742+86C>A (n.3742+86C>A) c.3550+86C>A (n.3550+86C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170463G>A | CA2623672878 | COL4A1 | c.3742+84C>T (n.3742+84C>T) c.3550+84C>T (n.3550+84C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170463G= | CA2118733946 | COL4A1 | c.3742+84C= (n.3742+84C=) c.3550+84C= (n.3550+84C=) | |
13 | g.110170463G>T | CA695032975 | COL4A1 | c.3742+84C>A (n.3742+84C>A) c.3550+84C>A (n.3550+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170465A>C | CA2623672879 | COL4A1 | c.3742+82T>G (n.3742+82T>G) c.3550+82T>G (n.3550+82T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170465A>G | CA2575453661 | COL4A1 | c.3742+82T>C (n.3742+82T>C) c.3550+82T>C (n.3550+82T>C) | |
13 | g.110170466T>G | CA2118733949 | COL4A1 | c.3742+81A>C (n.3742+81A>C) c.3550+81A>C (n.3550+81A>C) | dbSNP |
13 | g.110170466T= | CA2118733948 | COL4A1 | c.3742+81A= (n.3742+81A=) c.3550+81A= (n.3550+81A=) | |
13 | g.110170470_110170473del | CA2623672880 | COL4A1 | c.3742+76_3742+79del (n.3742+76_3742+79del) c.3550+76_3550+79del (n.3550+76_3550+79del) | gnomAD v4 |
13 | g.110170469A>G | CA2575453663 | COL4A1 | c.3742+78T>C (n.3742+78T>C) c.3550+78T>C (n.3550+78T>C) | |
13 | g.110170469A>T | CA2623672881 | COL4A1 | c.3742+78T>A (n.3742+78T>A) c.3550+78T>A (n.3550+78T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170471C>A | CA2623672882 | COL4A1 | c.3742+76G>T (n.3742+76G>T) c.3550+76G>T (n.3550+76G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170471C= | CA2118733951 | COL4A1 | c.3742+76G= (n.3742+76G=) c.3550+76G= (n.3550+76G=) | |
13 | g.110170471C>T | CA695032977 | COL4A1 | c.3742+76G>A (n.3742+76G>A) c.3550+76G>A (n.3550+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170473A= | CA2118733954 | COL4A1 | c.3742+74T= (n.3742+74T=) c.3550+74T= (n.3550+74T=) | |
13 | g.110170473A>G | CA2575453664 | COL4A1 | c.3742+74T>C (n.3742+74T>C) c.3550+74T>C (n.3550+74T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110170474T>A | CA2575453665 | COL4A1 | c.3742+73A>T (n.3742+73A>T) c.3550+73A>T (n.3550+73A>T) | |
13 | g.110170476dup | CA612623448 | COL4A1 | c.3742+73dup (n.3742+73dup) c.3550+73dup (n.3550+73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170476T>C | CA2623672883 | COL4A1 | c.3742+71A>G (n.3742+71A>G) c.3550+71A>G (n.3550+71A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170477C>A | CA2575453666 | COL4A1 | c.3742+70G>T (n.3742+70G>T) c.3550+70G>T (n.3550+70G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170477C= | CA2118733956 | COL4A1 | c.3742+70G= (n.3742+70G=) c.3550+70G= (n.3550+70G=) | |
13 | g.110170477C>G | CA2118733957 | COL4A1 | c.3742+70G>C (n.3742+70G>C) c.3550+70G>C (n.3550+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110170477C>T | CA2623672884 | COL4A1 | c.3742+70G>A (n.3742+70G>A) c.3550+70G>A (n.3550+70G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170479T>C | CA2623672885 | COL4A1 | c.3742+68A>G (n.3742+68A>G) c.3550+68A>G (n.3550+68A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170482A>T | CA2623672886 | COL4A1 | c.3742+65T>A (n.3742+65T>A) c.3550+65T>A (n.3550+65T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170483C= | CA2118733959 | COL4A1 | c.3742+64G= (n.3742+64G=) c.3550+64G= (n.3550+64G=) | |
13 | g.110170483C>G | CA2575453667 | COL4A1 | c.3742+64G>C (n.3742+64G>C) c.3550+64G>C (n.3550+64G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110170483C>T | CA256251422 | COL4A1 | c.3742+64G>A (n.3742+64G>A) c.3550+64G>A (n.3550+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.110170484G>A | CA256251426 | COL4A1 | c.3742+63C>T (n.3742+63C>T) c.3550+63C>T (n.3550+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170484G= | CA2118733962 | COL4A1 | c.3742+63C= (n.3742+63C=) c.3550+63C= (n.3550+63C=) | |
13 | g.110170484G>T | CA2575453668 | COL4A1 | c.3742+63C>A (n.3742+63C>A) c.3550+63C>A (n.3550+63C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170485C>A | CA2623672887 | COL4A1 | c.3742+62G>T (n.3742+62G>T) c.3550+62G>T (n.3550+62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170485C= | CA2118733963 | COL4A1 | c.3742+62G= (n.3742+62G=) c.3550+62G= (n.3550+62G=) | |
13 | g.110170485C>T | CA612623451 | COL4A1 | c.3742+62G>A (n.3742+62G>A) c.3550+62G>A (n.3550+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110170485_110170494delinsCTATTTCCTT | CA2118733965 | COL4A1 | c.3742+53_3742+62delinsAAGGAAATAG (n.3742+53_3742+62delinsAAGGAAATAG) c.3550+53_3550+62delinsAAGGAAATAG (n.3550+53_3550+62delinsAAGGAAATAG) | |
13 | g.110170486T>C | CA2118733968 | COL4A1 | c.3742+61A>G (n.3742+61A>G) c.3550+61A>G (n.3550+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110170486T= | CA2118733967 | COL4A1 | c.3742+61A= (n.3742+61A=) c.3550+61A= (n.3550+61A=) | |
13 | g.110170487_110170495del | CA2118733966 | COL4A1 | c.3742+53_3742+61del (n.3742+53_3742+61del) c.3550+53_3550+61del (n.3550+53_3550+61del) | dbSNP |
13 | g.110170487A= | CA2118733970 | COL4A1 | c.3742+60T= (n.3742+60T=) c.3550+60T= (n.3550+60T=) | |
13 | g.110170487A>G | CA256251435 | COL4A1 | c.3742+60T>C (n.3742+60T>C) c.3550+60T>C (n.3550+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170487A>T | CA2623672888 | COL4A1 | c.3742+60T>A (n.3742+60T>A) c.3550+60T>A (n.3550+60T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170488T>C | CA256251440 | COL4A1 | c.3742+59A>G (n.3742+59A>G) c.3550+59A>G (n.3550+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170488T= | CA2118733972 | COL4A1 | c.3742+59A= (n.3742+59A=) c.3550+59A= (n.3550+59A=) | |
13 | g.110170489T>C | CA2623672889 | COL4A1 | c.3742+58A>G (n.3742+58A>G) c.3550+58A>G (n.3550+58A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170490T>C | CA2623672890 | COL4A1 | c.3742+57A>G (n.3742+57A>G) c.3550+57A>G (n.3550+57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170491C>A | CA960160545 | COL4A1 | c.3742+56G>T (n.3742+56G>T) c.3550+56G>T (n.3550+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170491C= | CA2118733974 | COL4A1 | c.3742+56G= (n.3742+56G=) c.3550+56G= (n.3550+56G=) | |
13 | g.110170491C>T | CA2623672891 | COL4A1 | c.3742+56G>A (n.3742+56G>A) c.3550+56G>A (n.3550+56G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110170493T>C | CA2623672892 | COL4A1 | c.3742+54A>G (n.3742+54A>G) c.3550+54A>G (n.3550+54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170494T>C | CA2623672893 | COL4A1 | c.3742+53A>G (n.3742+53A>G) c.3550+53A>G (n.3550+53A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170495T>A | CA2623672894 | COL4A1 | c.3742+52A>T (n.3742+52A>T) c.3550+52A>T (n.3550+52A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110170495T>C | CA2623672895 | COL4A1 | c.3742+52A>G (n.3742+52A>G) c.3550+52A>G (n.3550+52A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110170496T>C | CA256251443 | COL4A1 | c.3742+51A>G (n.3742+51A>G) c.3550+51A>G (n.3550+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170496T= | CA2118733976 | COL4A1 | c.3742+51A= (n.3742+51A=) c.3550+51A= (n.3550+51A=) | |
13 | g.110170497G>A | CA256251446 | COL4A1 | c.3742+50C>T (n.3742+50C>T) c.3550+50C>T (n.3550+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110170497G= | CA2118733978 | COL4A1 | c.3742+50C= (n.3742+50C=) c.3550+50C= (n.3550+50C=) | |
13 | g.110170499G>T | CA2575453669 | COL4A1 | c.3742+48C>A (n.3742+48C>A) c.3550+48C>A (n.3550+48C>A) | |
13 | g.110170500A= | CA2118733979 | COL4A1 | c.3742+47T= (n.3742+47T=) c.3550+47T= (n.3550+47T=) | |
13 | g.110170500A>G | CA2118733980 | COL4A1 | c.3742+47T>C (n.3742+47T>C) c.3550+47T>C (n.3550+47T>C) | dbSNP |
13 | g.110170500A>T | CA2623672896 | COL4A1 | c.3742+47T>A (n.3742+47T>A) c.3550+47T>A (n.3550+47T>A) | gnomAD v4 |