| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
| 13 | g.110169919_110170022delinsAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATTGAGGAAGGTCTG | CA2118732980 | COL4A1 | c.3743-260_3743-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-260_3743-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-260_3551-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-260_3551-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) | |
| 13 | g.110169931_110170033del | CA960159847 | COL4A1 | c.3743-260_3743-158del (n.3743-260_3743-158del) c.3551-260_3551-158del (n.3551-260_3551-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169941_110170024del | CA960159980 | COL4A1 | c.3743-260_3743-177del (n.3743-260_3743-177del) c.3551-260_3551-177del (n.3551-260_3551-177del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169943_110170045del | CA960160002 | COL4A1 | c.3743-283_3743-181del (n.3743-283_3743-181del) c.3551-283_3551-181del (n.3551-283_3551-181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169946_110169948delinsAAT | CA2118733074 | COL4A1 | c.3743-186_3743-184delinsATT (n.3743-186_3743-184delinsATT) c.3551-186_3551-184delinsATT (n.3551-186_3551-184delinsATT) | |
| 13 | g.110169947_110170030del | CA960160012 | COL4A1 | c.3743-267_3743-184del (n.3743-267_3743-184del) c.3551-267_3551-184del (n.3551-267_3551-184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169948_110169949del | CA612622959 | COL4A1 | c.3743-186_3743-185del (n.3743-186_3743-185del) c.3551-186_3551-185del (n.3551-186_3551-185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169947_110170022del | CA960160023 | COL4A1 | c.3743-260_3743-185del (n.3743-260_3743-185del) c.3551-260_3551-185del (n.3551-260_3551-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169948T>C | CA256250993 | COL4A1 | c.3743-186A>G (n.3743-186A>G) c.3551-186A>G (n.3551-186A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169948T>G | CA960160036 | COL4A1 | c.3743-186A>C (n.3743-186A>C) c.3551-186A>C (n.3551-186A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169948T= | CA2118733081 | COL4A1 | c.3743-186A= (n.3743-186A=) c.3551-186A= (n.3551-186A=) | |
| 13 | g.110169949A= | CA2118733086 | COL4A1 | c.3743-187T= (n.3743-187T=) c.3551-187T= (n.3551-187T=) | |
| 13 | g.110169949A>G | CA612622962 | COL4A1 | c.3743-187T>C (n.3743-187T>C) c.3551-187T>C (n.3551-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169949A>T | CA2549133446 | COL4A1 | c.3743-187T>A (n.3743-187T>A) c.3551-187T>A (n.3551-187T>A) | |
| 13 | g.110169951A>C | CA2729124005 | COL4A1 | c.3743-189T>G (n.3743-189T>G) c.3551-189T>G (n.3551-189T>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169951A>T | CA2600369687 | COL4A1 | c.3743-189T>A (n.3743-189T>A) c.3551-189T>A (n.3551-189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169952A>C | CA2729124040 | COL4A1 | c.3743-190T>G (n.3743-190T>G) c.3551-190T>G (n.3551-190T>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169952A>G | CA960160037 | COL4A1 | c.3743-190T>C (n.3743-190T>C) c.3551-190T>C (n.3551-190T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169952A>T | CA2600369689 | COL4A1 | c.3743-190T>A (n.3743-190T>A) c.3551-190T>A (n.3551-190T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169953A>C | CA2800581025 | COL4A1 | c.3743-191T>G (n.3743-191T>G) c.3551-191T>G (n.3551-191T>G) | |
| 13 | g.110169953A>G | CA960160038 | COL4A1 | c.3743-191T>C (n.3743-191T>C) c.3551-191T>C (n.3551-191T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169953A>T | CA2600369690 | COL4A1 | c.3743-191T>A (n.3743-191T>A) c.3551-191T>A (n.3551-191T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169954C>A | CA960160041 | COL4A1 | c.3743-192G>T (n.3743-192G>T) c.3551-192G>T (n.3551-192G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169954C>T | CA960160045 | COL4A1 | c.3743-192G>A (n.3743-192G>A) c.3551-192G>A (n.3551-192G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169956C>G | CA2560631437 | COL4A1 | c.3743-194G>C (n.3743-194G>C) c.3551-194G>C (n.3551-194G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169959C>A | CA2800581026 | COL4A1 | c.3743-197G>T (n.3743-197G>T) c.3551-197G>T (n.3551-197G>T) | |
| 13 | g.110169959C= | CA2118733088 | COL4A1 | c.3743-197G= (n.3743-197G=) c.3551-197G= (n.3551-197G=) | |
| 13 | g.110169959C>T | CA695032361 | COL4A1 | c.3743-197G>A (n.3743-197G>A) c.3551-197G>A (n.3551-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169960T>C | CA2118733091 | COL4A1 | c.3743-198A>G (n.3743-198A>G) c.3551-198A>G (n.3551-198A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169960T= | CA2118733089 | COL4A1 | c.3743-198A= (n.3743-198A=) c.3551-198A= (n.3551-198A=) | |
| 13 | g.110169961A= | CA2118733093 | COL4A1 | c.3743-199T= (n.3743-199T=) c.3551-199T= (n.3551-199T=) | |
| 13 | g.110169961A>C | CA2800581027 | COL4A1 | c.3743-199T>G (n.3743-199T>G) c.3551-199T>G (n.3551-199T>G) | |
| 13 | g.110169961A>G | CA2118733095 | COL4A1 | c.3743-199T>C (n.3743-199T>C) c.3551-199T>C (n.3551-199T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110169968A= | CA2118733097 | COL4A1 | c.3743-206T= (n.3743-206T=) c.3551-206T= (n.3551-206T=) | |
| 13 | g.110169968A>G | CA612622963 | COL4A1 | c.3743-206T>C (n.3743-206T>C) c.3551-206T>C (n.3551-206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169968A>T | CA2800581028 | COL4A1 | c.3743-206T>A (n.3743-206T>A) c.3551-206T>A (n.3551-206T>A) | |
| 13 | g.110169969T>A | CA2800581029 | COL4A1 | c.3743-207A>T (n.3743-207A>T) c.3551-207A>T (n.3551-207A>T) | |
| 13 | g.110169969T>C | CA2118733100 | COL4A1 | c.3743-207A>G (n.3743-207A>G) c.3551-207A>G (n.3551-207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169969T>G | CA960160065 | COL4A1 | c.3743-207A>C (n.3743-207A>C) c.3551-207A>C (n.3551-207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169969T= | CA2118733099 | COL4A1 | c.3743-207A= (n.3743-207A=) c.3551-207A= (n.3551-207A=) | |
| 13 | g.110169970A>G | CA2510724687 | COL4A1 | c.3743-208T>C (n.3743-208T>C) c.3551-208T>C (n.3551-208T>C) | |
| 13 | g.110169973dup | CA2729124101 | COL4A1 | c.3743-208dup (n.3743-208dup) c.3551-208dup (n.3551-208dup) | dbSNP |
| 13 | g.110169971A= | CA2118733101 | COL4A1 | c.3743-209T= (n.3743-209T=) c.3551-209T= (n.3551-209T=) | |
| 13 | g.110169971A>C | CA960160067 | COL4A1 | c.3743-209T>G (n.3743-209T>G) c.3551-209T>G (n.3551-209T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169972A>C | CA2800581030 | COL4A1 | c.3743-210T>G (n.3743-210T>G) c.3551-210T>G (n.3551-210T>G) | |
| 13 | g.110169974C>A | CA2800581031 | COL4A1 | c.3743-212G>T (n.3743-212G>T) c.3551-212G>T (n.3551-212G>T) | |
| 13 | g.110169975A>C | CA2800581032 | COL4A1 | c.3743-213T>G (n.3743-213T>G) c.3551-213T>G (n.3551-213T>G) | |
| 13 | g.110169976C= | CA2118733104 | COL4A1 | c.3743-214G= (n.3743-214G=) c.3551-214G= (n.3551-214G=) | |
| 13 | g.110169976C>T | CA695032369 | COL4A1 | c.3743-214G>A (n.3743-214G>A) c.3551-214G>A (n.3551-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169976_110169977delinsCT | CA2118733105 | COL4A1 | c.3743-215_3743-214delinsAG (n.3743-215_3743-214delinsAG) c.3551-215_3551-214delinsAG (n.3551-215_3551-214delinsAG) | |
| 13 | g.110169977del | CA2118733107 | COL4A1 | c.3743-215del (n.3743-215del) c.3551-215del (n.3551-215del) | dbSNP |
| 13 | g.110169979G>T | CA655772507 | COL4A1 | c.3743-217C>A (n.3743-217C>A) c.3551-217C>A (n.3551-217C>A) | COSMIC |
| 13 | g.110169980_110169981delinsAC | CA2118733108 | COL4A1 | c.3743-219_3743-218delinsGT (n.3743-219_3743-218delinsGT) c.3551-219_3551-218delinsGT (n.3551-219_3551-218delinsGT) | |
| 13 | g.110169981C>A | CA2800581033 | COL4A1 | c.3743-219G>T (n.3743-219G>T) c.3551-219G>T (n.3551-219G>T) | |
| 13 | g.110169982del | CA960160070 | COL4A1 | c.3743-219del (n.3743-219del) c.3551-219del (n.3551-219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169982C= | CA2118733111 | COL4A1 | c.3743-220G= (n.3743-220G=) c.3551-220G= (n.3551-220G=) | |
| 13 | g.110169982C>T | CA256250996 | COL4A1 | c.3743-220G>A (n.3743-220G>A) c.3551-220G>A (n.3551-220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169983G>A | CA960160072 | COL4A1 | c.3743-221C>T (n.3743-221C>T) c.3551-221C>T (n.3551-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169983G= | CA2118733113 | COL4A1 | c.3743-221C= (n.3743-221C=) c.3551-221C= (n.3551-221C=) | |
| 13 | g.110169983G>T | CA2800581034 | COL4A1 | c.3743-221C>A (n.3743-221C>A) c.3551-221C>A (n.3551-221C>A) | |
| 13 | g.110169986A= | CA2118733115 | COL4A1 | c.3743-224T= (n.3743-224T=) c.3551-224T= (n.3551-224T=) | |
| 13 | g.110169986A>G | CA256251001 | COL4A1 | c.3743-224T>C (n.3743-224T>C) c.3551-224T>C (n.3551-224T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110169987A= | CA2118733126 | COL4A1 | c.3743-225T= (n.3743-225T=) c.3551-225T= (n.3551-225T=) | |
| 13 | g.110169987A>G | CA612622965 | COL4A1 | c.3743-225T>C (n.3743-225T>C) c.3551-225T>C (n.3551-225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169989G>C | CA2800581035 | COL4A1 | c.3743-227C>G (n.3743-227C>G) c.3551-227C>G (n.3551-227C>G) | |
| 13 | g.110169990T>A | CA695032373 | COL4A1 | c.3743-228A>T (n.3743-228A>T) c.3551-228A>T (n.3551-228A>T) | dbSNP |
| 13 | g.110169990T>C | CA2728927046 | COL4A1 | c.3743-228A>G (n.3743-228A>G) c.3551-228A>G (n.3551-228A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169990T= | CA2118733129 | COL4A1 | c.3743-228A= (n.3743-228A=) c.3551-228A= (n.3551-228A=) | |
| 13 | g.110169994C>A | CA2118733132 | COL4A1 | c.3743-232G>T (n.3743-232G>T) c.3551-232G>T (n.3551-232G>T) | dbSNP |
| 13 | g.110169994C= | CA2118733131 | COL4A1 | c.3743-232G= (n.3743-232G=) c.3551-232G= (n.3551-232G=) | |
| 13 | g.110169994C>T | CA256251004 | COL4A1 | c.3743-232G>A (n.3743-232G>A) c.3551-232G>A (n.3551-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169995C>A | CA960160076 | COL4A1 | c.3743-233G>T (n.3743-233G>T) c.3551-233G>T (n.3551-233G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169997T>C | CA256251008 | COL4A1 | c.3743-235A>G (n.3743-235A>G) c.3551-235A>G (n.3551-235A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169997T= | CA2118733135 | COL4A1 | c.3743-235A= (n.3743-235A=) c.3551-235A= (n.3551-235A=) | |
| 13 | g.110169998T>G | CA655772509 | COL4A1 | c.3743-236A>C (n.3743-236A>C) c.3551-236A>C (n.3551-236A>C) | COSMIC |
| 13 | g.110170001G>A | CA960160077 | COL4A1 | c.3743-239C>T (n.3743-239C>T) c.3551-239C>T (n.3551-239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170001G= | CA2118733138 | COL4A1 | c.3743-239C= (n.3743-239C=) c.3551-239C= (n.3551-239C=) | |
| 13 | g.110170003C>A | CA960160080 | COL4A1 | c.3743-241G>T (n.3743-241G>T) c.3551-241G>T (n.3551-241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170003C= | CA2118733139 | COL4A1 | c.3743-241G= (n.3743-241G=) c.3551-241G= (n.3551-241G=) | |
| 13 | g.110170004A>C | CA2800581036 | COL4A1 | c.3743-242T>G (n.3743-242T>G) c.3551-242T>G (n.3551-242T>G) | |
| 13 | g.110170007A>C | CA2800581037 | COL4A1 | c.3743-245T>G (n.3743-245T>G) c.3551-245T>G (n.3551-245T>G) | |
| 13 | g.110170010T>C | CA256251012 | COL4A1 | c.3743-248A>G (n.3743-248A>G) c.3551-248A>G (n.3551-248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170010T= | CA2118733141 | COL4A1 | c.3743-248A= (n.3743-248A=) c.3551-248A= (n.3551-248A=) | |
| 13 | g.110170011G= | CA2118733143 | COL4A1 | c.3743-249C= (n.3743-249C=) c.3551-249C= (n.3551-249C=) | |
| 13 | g.110170011G>T | CA695032382 | COL4A1 | c.3743-249C>A (n.3743-249C>A) c.3551-249C>A (n.3551-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170012A= | CA2118733145 | COL4A1 | c.3743-250T= (n.3743-250T=) c.3551-250T= (n.3551-250T=) | |
| 13 | g.110170012A>T | CA2118733146 | COL4A1 | c.3743-250T>A (n.3743-250T>A) c.3551-250T>A (n.3551-250T>A) | dbSNP |
| 13 | g.110170013G>A | CA484788833 | COL4A1 | c.3743-251C>T (n.3743-251C>T) c.3551-251C>T (n.3551-251C>T) | dbSNP |
| 13 | g.110170013G= | CA2118733148 | COL4A1 | c.3743-251C= (n.3743-251C=) c.3551-251C= (n.3551-251C=) | |
| 13 | g.110170014G>A | CA2118733151 | COL4A1 | c.3743-252C>T (n.3743-252C>T) c.3551-252C>T (n.3551-252C>T) | dbSNP |
| 13 | g.110170014G= | CA2118733150 | COL4A1 | c.3743-252C= (n.3743-252C=) c.3551-252C= (n.3551-252C=) | |
| 13 | g.110170015A= | CA2118733153 | COL4A1 | c.3743-253T= (n.3743-253T=) c.3551-253T= (n.3551-253T=) | |
| 13 | g.110170015A>C | CA256251015 | COL4A1 | c.3743-253T>G (n.3743-253T>G) c.3551-253T>G (n.3551-253T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170020C= | CA2118733155 | COL4A1 | c.3743-258G= (n.3743-258G=) c.3551-258G= (n.3551-258G=) | |
| 13 | g.110170020_110170021insCAGG | CA2118733158 | COL4A1 | c.3743-259_3743-258insCCTG (n.3743-259_3743-258insCCTG) c.3551-259_3551-258insCCTG (n.3551-259_3551-258insCCTG) | dbSNP |
| 13 | g.110170021T>A | CA2118733161 | COL4A1 | c.3743-259A>T (n.3743-259A>T) c.3551-259A>T (n.3551-259A>T) | dbSNP |
| 13 | g.110170021T>C | CA256251016 | COL4A1 | c.3743-259A>G (n.3743-259A>G) c.3551-259A>G (n.3551-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170021T= | CA2118733159 | COL4A1 | c.3743-259A= (n.3743-259A=) c.3551-259A= (n.3551-259A=) | |
| 13 | g.110170021_110170024del | CA960160089 | COL4A1 | c.3743-262_3743-259del (n.3743-262_3743-259del) c.3551-262_3551-259del (n.3551-262_3551-259del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170021_110170034delinsTGGGAAGGAAGGAA | CA2118733165 | COL4A1 | c.3743-272_3743-259delinsTTCCTTCCTTCCCA (n.3743-272_3743-259delinsTTCCTTCCTTCCCA) c.3551-272_3551-259delinsTTCCTTCCTTCCCA (n.3551-272_3551-259delinsTTCCTTCCTTCCCA) | |
| 13 | g.110170022G>A | CA256251017 | COL4A1 | c.3743-260C>T (n.3743-260C>T) c.3551-260C>T (n.3551-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170022G= | CA2118733167 | COL4A1 | c.3743-260C= (n.3743-260C=) c.3551-260C= (n.3551-260C=) | |
| 13 | g.110170022_110170026delinsGGGAA | CA2118733169 | COL4A1 | c.3743-264_3743-260delinsTTCCC (n.3743-264_3743-260delinsTTCCC) c.3551-264_3551-260delinsTTCCC (n.3551-264_3551-260delinsTTCCC) | |
| 13 | g.110170026_110170038del | CA695032386 | COL4A1 | c.3743-272_3743-260del (n.3743-272_3743-260del) c.3551-272_3551-260del (n.3551-272_3551-260del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170023G>A | CA695032389 | COL4A1 | c.3743-261C>T (n.3743-261C>T) c.3551-261C>T (n.3551-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170023G= | CA2118733174 | COL4A1 | c.3743-261C= (n.3743-261C=) c.3551-261C= (n.3551-261C=) | |
| 13 | g.110170033_110170036dup | CA2118733172 | COL4A1 | c.3743-264_3743-261dup (n.3743-264_3743-261dup) c.3551-264_3551-261dup (n.3551-264_3551-261dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170033_110170036del | CA256251020 | COL4A1 | c.3743-264_3743-261del (n.3743-264_3743-261del) c.3551-264_3551-261del (n.3551-264_3551-261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170024_110170025delinsGA | CA2118733177 | COL4A1 | c.3743-263_3743-262delinsTC (n.3743-263_3743-262delinsTC) c.3551-263_3551-262delinsTC (n.3551-263_3551-262delinsTC) | |
| 13 | g.110170025A= | CA2118733184 | COL4A1 | c.3743-263T= (n.3743-263T=) c.3551-263T= (n.3551-263T=) | |
| 13 | g.110170025A>C | CA960160106 | COL4A1 | c.3743-263T>G (n.3743-263T>G) c.3551-263T>G (n.3551-263T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170025A>G | CA2118733182 | COL4A1 | c.3743-263T>C (n.3743-263T>C) c.3551-263T>C (n.3551-263T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110170025A>T | CA256251024 | COL4A1 | c.3743-263T>A (n.3743-263T>A) c.3551-263T>A (n.3551-263T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170026del | CA695032392 | COL4A1 | c.3743-263del (n.3743-263del) c.3551-263del (n.3551-263del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170026A= | CA2118733187 | COL4A1 | c.3743-264T= (n.3743-264T=) c.3551-264T= (n.3551-264T=) | |
| 13 | g.110170026A>C | CA2800581038 | COL4A1 | c.3743-264T>G (n.3743-264T>G) c.3551-264T>G (n.3551-264T>G) | |
| 13 | g.110170026A>G | CA695032395 | COL4A1 | c.3743-264T>C (n.3743-264T>C) c.3551-264T>C (n.3551-264T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110170027G>A | CA256251033 | COL4A1 | c.3743-265C>T (n.3743-265C>T) c.3551-265C>T (n.3551-265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170027G= | CA2118733189 | COL4A1 | c.3743-265C= (n.3743-265C=) c.3551-265C= (n.3551-265C=) | |
| 13 | g.110170028G= | CA2118733191 | COL4A1 | c.3743-266C= (n.3743-266C=) c.3551-266C= (n.3551-266C=) | |
| 13 | g.110170028G>T | CA2118733193 | COL4A1 | c.3743-266C>A (n.3743-266C>A) c.3551-266C>A (n.3551-266C>A) | dbSNP |
| 13 | g.110170030A>C | CA2800581039 | COL4A1 | c.3743-268T>G (n.3743-268T>G) c.3551-268T>G (n.3551-268T>G) | |
| 13 | g.110170041_110170110del | CA960160109 | COL4A1 | c.3743-337_3743-268del (n.3743-337_3743-268del) c.3551-337_3551-268del (n.3551-337_3551-268del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170034_110170074del | CA960160111 | COL4A1 | c.3743-309_3743-269del (n.3743-309_3743-269del) c.3551-309_3551-269del (n.3551-309_3551-269del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170032G>A | CA2800581040 | COL4A1 | c.3743-270C>T (n.3743-270C>T) c.3551-270C>T (n.3551-270C>T) | |
| 13 | g.110170032_110170033delinsGA | CA2118733194 | COL4A1 | c.3743-271_3743-270delinsTC (n.3743-271_3743-270delinsTC) c.3551-271_3551-270delinsTC (n.3551-271_3551-270delinsTC) | |
| 13 | g.110170033A= | CA2118733196 | COL4A1 | c.3743-271T= (n.3743-271T=) c.3551-271T= (n.3551-271T=) | |
| 13 | g.110170033A>G | CA695032401 | COL4A1 | c.3743-271T>C (n.3743-271T>C) c.3551-271T>C (n.3551-271T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110170034del | CA695032402 | COL4A1 | c.3743-271del (n.3743-271del) c.3551-271del (n.3551-271del) | dbSNP |
| 13 | g.110170034A= | CA2118733203 | COL4A1 | c.3743-272T= (n.3743-272T=) c.3551-272T= (n.3551-272T=) | |
| 13 | g.110170034A>C | CA2800581041 | COL4A1 | c.3743-272T>G (n.3743-272T>G) c.3551-272T>G (n.3551-272T>G) | |
| 13 | g.110170034A>G | CA2118733204 | COL4A1 | c.3743-272T>C (n.3743-272T>C) c.3551-272T>C (n.3551-272T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110170034_110170035delinsAG | CA2118733200 | COL4A1 | c.3743-273_3743-272delinsCT (n.3743-273_3743-272delinsCT) c.3551-273_3551-272delinsCT (n.3551-273_3551-272delinsCT) | |
| 13 | g.110170034_110170075delinsAGGGAGGGAAGGAGGGAGGAAGGAGGGGAGGGAGGAGGGGAG | CA2118733202 | COL4A1 | c.3743-313_3743-272delinsCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCTCCCT (n.3743-313_3743-272delinsCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCTCCCT) c.3551-313_3551-272delinsCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCTCCCT (n.3551-313_3551-272delinsCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCTCCCT) | |
| 13 | g.110170037del | CA612622977 | COL4A1 | c.3743-273del (n.3743-273del) c.3551-273del (n.3551-273del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170037_110170041del | CA960160113 | COL4A1 | c.3743-277_3743-273del (n.3743-277_3743-273del) c.3551-277_3551-273del (n.3551-277_3551-273del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170042_110170082del | CA919358426 | COL4A1 | c.3743-313_3743-273del (n.3743-313_3743-273del) c.3551-313_3551-273del (n.3551-313_3551-273del) | dbSNP |
| 13 | g.110170036G>T | CA2800581042 | COL4A1 | c.3743-274C>A (n.3743-274C>A) c.3551-274C>A (n.3551-274C>A) | |
| 13 | g.110170037G>A | CA960160114 | COL4A1 | c.3743-275C>T (n.3743-275C>T) c.3551-275C>T (n.3551-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170037G= | CA2118733209 | COL4A1 | c.3743-275C= (n.3743-275C=) c.3551-275C= (n.3551-275C=) | |
| 13 | g.110170037G>T | CA2118733210 | COL4A1 | c.3743-275C>A (n.3743-275C>A) c.3551-275C>A (n.3551-275C>A) | dbSNP |
| 13 | g.110170038A= | CA2118733213 | COL4A1 | c.3743-276T= (n.3743-276T=) c.3551-276T= (n.3551-276T=) | |
| 13 | g.110170038A>G | CA2118733216 | COL4A1 | c.3743-276T>C (n.3743-276T>C) c.3551-276T>C (n.3551-276T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110170038_110170080delinsAGGGAAGGAGGGAGGAAGGAGGGGAGGGAGGAGGGGAGGGGAG | CA2118733214 | COL4A1 | c.3743-318_3743-276delinsCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCT (n.3743-318_3743-276delinsCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCT) c.3551-318_3551-276delinsCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCT (n.3551-318_3551-276delinsCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTTCCTCCCTCCTTCCCT) | |
| 13 | g.110170039G>A | CA612622978 | COL4A1 | c.3743-277C>T (n.3743-277C>T) c.3551-277C>T (n.3551-277C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170039G>T | CA960160115 | COL4A1 | c.3743-277C>A (n.3743-277C>A) c.3551-277C>A (n.3551-277C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170041dup | CA2118733220 | COL4A1 | c.3743-277dup (n.3743-277dup) c.3551-277dup (n.3551-277dup) | dbSNP |
| 13 | g.110170039_110170050delinsGGGAAGGAGGGA | CA2118733219 | COL4A1 | c.3743-288_3743-277delinsTCCCTCCTTCCC (n.3743-288_3743-277delinsTCCCTCCTTCCC) c.3551-288_3551-277delinsTCCCTCCTTCCC (n.3551-288_3551-277delinsTCCCTCCTTCCC) | |
| 13 | g.110170053_110170094del | CA919358427 | COL4A1 | c.3743-318_3743-277del (n.3743-318_3743-277del) c.3551-318_3551-277del (n.3551-318_3551-277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170040G>A | CA2118733223 | COL4A1 | c.3743-278C>T (n.3743-278C>T) c.3551-278C>T (n.3551-278C>T) | dbSNP |
| 13 | g.110170040G= | CA2118733224 | COL4A1 | c.3743-278C= (n.3743-278C=) c.3551-278C= (n.3551-278C=) | |
| 13 | g.110170050_110170060del | CA2118733221 | COL4A1 | c.3743-288_3743-278del (n.3743-288_3743-278del) c.3551-288_3551-278del (n.3551-288_3551-278del) | dbSNP |
| 13 | g.110170041G>A | CA612622979 | COL4A1 | c.3743-279C>T (n.3743-279C>T) c.3551-279C>T (n.3551-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170041G>C | CA256251045 | COL4A1 | c.3743-279C>G (n.3743-279C>G) c.3551-279C>G (n.3551-279C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170041G= | CA2118733225 | COL4A1 | c.3743-279C= (n.3743-279C=) c.3551-279C= (n.3551-279C=) | |
| 13 | g.110170043A= | CA2118733227 | COL4A1 | c.3743-281T= (n.3743-281T=) c.3551-281T= (n.3551-281T=) | |
| 13 | g.110170043A>C | CA2600369700 | COL4A1 | c.3743-281T>G (n.3743-281T>G) c.3551-281T>G (n.3551-281T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170043A>G | CA695032409 | COL4A1 | c.3743-281T>C (n.3743-281T>C) c.3551-281T>C (n.3551-281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170043_110170047delinsAGGAG | CA2118733229 | COL4A1 | c.3743-285_3743-281delinsCTCCT (n.3743-285_3743-281delinsCTCCT) c.3551-285_3551-281delinsCTCCT (n.3551-285_3551-281delinsCTCCT) | |
| 13 | g.110170044G>T | CA960160121 | COL4A1 | c.3743-282C>A (n.3743-282C>A) c.3551-282C>A (n.3551-282C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170049_110170052dup | CA2118733233 | COL4A1 | c.3743-285_3743-282dup (n.3743-285_3743-282dup) c.3551-285_3551-282dup (n.3551-285_3551-282dup) | dbSNP |
| 13 | g.110170049_110170052del | CA612622984 | COL4A1 | c.3743-285_3743-282del (n.3743-285_3743-282del) c.3551-285_3551-282del (n.3551-285_3551-282del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170054_110170069dup | CA695032411 | COL4A1 | c.3743-297_3743-282dup (n.3743-297_3743-282dup) c.3551-297_3551-282dup (n.3551-297_3551-282dup) | dbSNP |
| 13 | g.110170045_110170134del | CA2800581043 | COL4A1 | c.3743-371_3743-282del (n.3743-371_3743-282del) c.3551-371_3551-282del (n.3551-371_3551-282del) | |
| 13 | g.110170045G>A | CA612622987 | COL4A1 | c.3743-283C>T (n.3743-283C>T) c.3551-283C>T (n.3551-283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170045G>C | CA2118733237 | COL4A1 | c.3743-283C>G (n.3743-283C>G) c.3551-283C>G (n.3551-283C>G) | dbSNP |
| 13 | g.110170045G= | CA2118733235 | COL4A1 | c.3743-283C= (n.3743-283C=) c.3551-283C= (n.3551-283C=) | |
| 13 | g.110170046_110170058delinsAGGGAGGAAGGAG | CA2118733238 | COL4A1 | c.3743-296_3743-284delinsCTCCTTCCTCCCT (n.3743-296_3743-284delinsCTCCTTCCTCCCT) c.3551-296_3551-284delinsCTCCTTCCTCCCT (n.3551-296_3551-284delinsCTCCTTCCTCCCT) | |
| 13 | g.110170047G>C | CA695032434 | COL4A1 | c.3743-285C>G (n.3743-285C>G) c.3551-285C>G (n.3551-285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170047G= | CA2118733242 | COL4A1 | c.3743-285C= (n.3743-285C=) c.3551-285C= (n.3551-285C=) | |
| 13 | g.110170053_110170064del | CA612622989 | COL4A1 | c.3743-296_3743-285del (n.3743-296_3743-285del) c.3551-296_3551-285del (n.3551-296_3551-285del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170048G>A | CA612622991 | COL4A1 | c.3743-286C>T (n.3743-286C>T) c.3551-286C>T (n.3551-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170048G= | CA2118733243 | COL4A1 | c.3743-286C= (n.3743-286C=) c.3551-286C= (n.3551-286C=) |