Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169848C= | CA2118732912 | COL4A1 | c.3743-86G= (n.3743-86G=) c.3551-86G= (n.3551-86G=) | |
13 | g.110169848C>T | CA695032218 | COL4A1 | c.3743-86G>A (n.3743-86G>A) c.3551-86G>A (n.3551-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169849G>A | CA256250929 | COL4A1 | c.3743-87C>T (n.3743-87C>T) c.3551-87C>T (n.3551-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169849G>C | CA2569706886 | COL4A1 | c.3743-87C>G (n.3743-87C>G) c.3551-87C>G (n.3551-87C>G) | |
13 | g.110169849G= | CA2118732914 | COL4A1 | c.3743-87C= (n.3743-87C=) c.3551-87C= (n.3551-87C=) | |
13 | g.110169849G>T | CA695032219 | COL4A1 | c.3743-87C>A (n.3743-87C>A) c.3551-87C>A (n.3551-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169850G>A | CA2623672775 | COL4A1 | c.3743-88C>T (n.3743-88C>T) c.3551-88C>T (n.3551-88C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169851C>A | CA256250932 | COL4A1 | c.3743-89G>T (n.3743-89G>T) c.3551-89G>T (n.3551-89G>T) | dbSNP |
13 | g.110169851C= | CA2118732916 | COL4A1 | c.3743-89G= (n.3743-89G=) c.3551-89G= (n.3551-89G=) | |
13 | g.110169851C>T | CA612622905 | COL4A1 | c.3743-89G>A (n.3743-89G>A) c.3551-89G>A (n.3551-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169851_110169856del | CA2518318271 | COL4A1 | c.3743-94_3743-89del (n.3743-94_3743-89del) c.3551-94_3551-89del (n.3551-94_3551-89del) | |
13 | g.110169852C>T | CA2800581004 | COL4A1 | c.3743-90G>A (n.3743-90G>A) c.3551-90G>A (n.3551-90G>A) | |
13 | g.110169853C>A | CA695032229 | COL4A1 | c.3743-91G>T (n.3743-91G>T) c.3551-91G>T (n.3551-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169853C= | CA2118732918 | COL4A1 | c.3743-91G= (n.3743-91G=) c.3551-91G= (n.3551-91G=) | |
13 | g.110169853C>T | CA612622907 | COL4A1 | c.3743-91G>A (n.3743-91G>A) c.3551-91G>A (n.3551-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110169854C>T | CA2623672776 | COL4A1 | c.3743-92G>A (n.3743-92G>A) c.3551-92G>A (n.3551-92G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169856C= | CA2118732920 | COL4A1 | c.3743-94G= (n.3743-94G=) c.3551-94G= (n.3551-94G=) | |
13 | g.110169856C>G | CA256250933 | COL4A1 | c.3743-94G>C (n.3743-94G>C) c.3551-94G>C (n.3551-94G>C) | dbSNP |
13 | g.110169858C= | CA2118732921 | COL4A1 | c.3743-96G= (n.3743-96G=) c.3551-96G= (n.3551-96G=) | |
13 | g.110169858C>T | CA2118732922 | COL4A1 | c.3743-96G>A (n.3743-96G>A) c.3551-96G>A (n.3551-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169858_110169859del | CA2531910126 | COL4A1 | c.3743-97_3743-96del (n.3743-97_3743-96del) c.3551-97_3551-96del (n.3551-97_3551-96del) | |
13 | g.110169860G>T | CA2623672777 | COL4A1 | c.3743-98C>A (n.3743-98C>A) c.3551-98C>A (n.3551-98C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169861A>G | CA2623672778 | COL4A1 | c.3743-99T>C (n.3743-99T>C) c.3551-99T>C (n.3551-99T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169862T>C | CA2118732924 | COL4A1 | c.3743-100A>G (n.3743-100A>G) c.3551-100A>G (n.3551-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169862T= | CA2118732923 | COL4A1 | c.3743-100A= (n.3743-100A=) c.3551-100A= (n.3551-100A=) | |
13 | g.110169863del | CA2569478853 | COL4A1 | c.3743-101del (n.3743-101del) c.3551-101del (n.3551-101del) | |
13 | g.110169863A= | CA2118732926 | COL4A1 | c.3743-101T= (n.3743-101T=) c.3551-101T= (n.3551-101T=) | |
13 | g.110169863A>G | CA256250934 | COL4A1 | c.3743-101T>C (n.3743-101T>C) c.3551-101T>C (n.3551-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169864C>A | CA2118732927 | COL4A1 | c.3743-102G>T (n.3743-102G>T) c.3551-102G>T (n.3551-102G>T) | dbSNP |
13 | g.110169864C= | CA2118732928 | COL4A1 | c.3743-102G= (n.3743-102G=) c.3551-102G= (n.3551-102G=) | |
13 | g.110169864C>T | CA2800581005 | COL4A1 | c.3743-102G>A (n.3743-102G>A) c.3551-102G>A (n.3551-102G>A) | |
13 | g.110169865A>T | CA2541802510 | COL4A1 | c.3743-103T>A (n.3743-103T>A) c.3551-103T>A (n.3551-103T>A) | |
13 | g.110169866del | CA2623672779 | COL4A1 | c.3743-103del (n.3743-103del) c.3551-103del (n.3551-103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169866A= | CA2118732929 | COL4A1 | c.3743-104T= (n.3743-104T=) c.3551-104T= (n.3551-104T=) | |
13 | g.110169866A>C | CA2623672780 | COL4A1 | c.3743-104T>G (n.3743-104T>G) c.3551-104T>G (n.3551-104T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169866A>G | CA960159819 | COL4A1 | c.3743-104T>C (n.3743-104T>C) c.3551-104T>C (n.3551-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169867C>T | CA2623672781 | COL4A1 | c.3743-105G>A (n.3743-105G>A) c.3551-105G>A (n.3551-105G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169868A>G | CA2623672782 | COL4A1 | c.3743-106T>C (n.3743-106T>C) c.3551-106T>C (n.3551-106T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169869C>A | CA695032231 | COL4A1 | c.3743-107G>T (n.3743-107G>T) c.3551-107G>T (n.3551-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169869C= | CA2118732930 | COL4A1 | c.3743-107G= (n.3743-107G=) c.3551-107G= (n.3551-107G=) | |
13 | g.110169869_110169872del | CA2623672783 | COL4A1 | c.3743-110_3743-107del (n.3743-110_3743-107del) c.3551-110_3551-107del (n.3551-110_3551-107del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169870T>C | CA2118732932 | COL4A1 | c.3743-108A>G (n.3743-108A>G) c.3551-108A>G (n.3551-108A>G) | dbSNP |
13 | g.110169870T= | CA2118732931 | COL4A1 | c.3743-108A= (n.3743-108A=) c.3551-108A= (n.3551-108A=) | |
13 | g.110169871G>A | CA2623672784 | COL4A1 | c.3743-109C>T (n.3743-109C>T) c.3551-109C>T (n.3551-109C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169871_110169872insTTGGTCCAGTGTT | CA2830549374 | COL4A1 | c.3743-110_3743-109insAACACTGGACCAA (n.3743-110_3743-109insAACACTGGACCAA) c.3551-110_3551-109insAACACTGGACCAA (n.3551-110_3551-109insAACACTGGACCAA) | |
13 | g.110169872G>T | CA2623672785 | COL4A1 | c.3743-110C>A (n.3743-110C>A) c.3551-110C>A (n.3551-110C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169873A= | CA2118732933 | COL4A1 | c.3743-111T= (n.3743-111T=) c.3551-111T= (n.3551-111T=) | |
13 | g.110169873A>C | CA2623672786 | COL4A1 | c.3743-111T>G (n.3743-111T>G) c.3551-111T>G (n.3551-111T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169873A>G | CA256250936 | COL4A1 | c.3743-111T>C (n.3743-111T>C) c.3551-111T>C (n.3551-111T>C) | dbSNP |
13 | g.110169875dup | CA2623672787 | COL4A1 | c.3743-112dup (n.3743-112dup) c.3551-112dup (n.3551-112dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169874_110169880del | CA2623672788 | COL4A1 | c.3743-118_3743-112del (n.3743-118_3743-112del) c.3551-118_3551-112del (n.3551-118_3551-112del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C>A | CA2623672789 | COL4A1 | c.3743-113G>T (n.3743-113G>T) c.3551-113G>T (n.3551-113G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C= | CA2118732935 | COL4A1 | c.3743-113G= (n.3743-113G=) c.3551-113G= (n.3551-113G=) | |
13 | g.110169875C>G | CA2623672790 | COL4A1 | c.3743-113G>C (n.3743-113G>C) c.3551-113G>C (n.3551-113G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C>T | CA695032233 | COL4A1 | c.3743-113G>A (n.3743-113G>A) c.3551-113G>A (n.3551-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169876A= | CA2118732936 | COL4A1 | c.3743-114T= (n.3743-114T=) c.3551-114T= (n.3551-114T=) | |
13 | g.110169876A>G | CA2118732937 | COL4A1 | c.3743-114T>C (n.3743-114T>C) c.3551-114T>C (n.3551-114T>C) | dbSNP |
13 | g.110169877A>C | CA2623672791 | COL4A1 | c.3743-115T>G (n.3743-115T>G) c.3551-115T>G (n.3551-115T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169878C>A | CA2623672793 | COL4A1 | c.3743-116G>T (n.3743-116G>T) c.3551-116G>T (n.3551-116G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169878C>T | CA2623672792 | COL4A1 | c.3743-116G>A (n.3743-116G>A) c.3551-116G>A (n.3551-116G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169879A>G | CA2623672794 | COL4A1 | c.3743-117T>C (n.3743-117T>C) c.3551-117T>C (n.3551-117T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169879A>T | CA2623672795 | COL4A1 | c.3743-117T>A (n.3743-117T>A) c.3551-117T>A (n.3551-117T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169880G>A | CA2118732939 | COL4A1 | c.3743-118C>T (n.3743-118C>T) c.3551-118C>T (n.3551-118C>T) | dbSNP |
13 | g.110169880G= | CA2118732938 | COL4A1 | c.3743-118C= (n.3743-118C=) c.3551-118C= (n.3551-118C=) | |
13 | g.110169881_110169882del | CA2800581006 | COL4A1 | c.3743-119_3743-118del (n.3743-119_3743-118del) c.3551-119_3551-118del (n.3551-119_3551-118del) | |
13 | g.110169881T>C | CA2623672796 | COL4A1 | c.3743-119A>G (n.3743-119A>G) c.3551-119A>G (n.3551-119A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169881T>G | CA960159821 | COL4A1 | c.3743-119A>C (n.3743-119A>C) c.3551-119A>C (n.3551-119A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169881dup | CA2118732940 | COL4A1 | c.3743-119dup (n.3743-119dup) c.3551-119dup (n.3551-119dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169882G>A | CA2623672797 | COL4A1 | c.3743-120C>T (n.3743-120C>T) c.3551-120C>T (n.3551-120C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169882G>T | CA2623672798 | COL4A1 | c.3743-120C>A (n.3743-120C>A) c.3551-120C>A (n.3551-120C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169883A= | CA2118732942 | COL4A1 | c.3743-121T= (n.3743-121T=) c.3551-121T= (n.3551-121T=) | |
13 | g.110169883A>G | CA612622909 | COL4A1 | c.3743-121T>C (n.3743-121T>C) c.3551-121T>C (n.3551-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169883A>T | CA2118732943 | COL4A1 | c.3743-121T>A (n.3743-121T>A) c.3551-121T>A (n.3551-121T>A) | dbSNP |
13 | g.110169884C>A | CA2623672799 | COL4A1 | c.3743-122G>T (n.3743-122G>T) c.3551-122G>T (n.3551-122G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169884C= | CA2118732944 | COL4A1 | c.3743-122G= (n.3743-122G=) c.3551-122G= (n.3551-122G=) | |
13 | g.110169884C>G | CA2118732945 | COL4A1 | c.3743-122G>C (n.3743-122G>C) c.3551-122G>C (n.3551-122G>C) | dbSNP |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGA | CA960159824 | COL4A1 | c.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) c.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGG | CA612622910 | COL4A1 | c.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) c.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169886A>C | CA2623672800 | COL4A1 | c.3743-124T>G (n.3743-124T>G) c.3551-124T>G (n.3551-124T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169887C>A | CA2623672801 | COL4A1 | c.3743-125G>T (n.3743-125G>T) c.3551-125G>T (n.3551-125G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169887C= | CA2118732946 | COL4A1 | c.3743-125G= (n.3743-125G=) c.3551-125G= (n.3551-125G=) | |
13 | g.110169887C>T | CA2118732947 | COL4A1 | c.3743-125G>A (n.3743-125G>A) c.3551-125G>A (n.3551-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169888C>A | CA2623672802 | COL4A1 | c.3743-126G>T (n.3743-126G>T) c.3551-126G>T (n.3551-126G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169888C= | CA2118732949 | COL4A1 | c.3743-126G= (n.3743-126G=) c.3551-126G= (n.3551-126G=) | |
13 | g.110169888C>T | CA695032241 | COL4A1 | c.3743-126G>A (n.3743-126G>A) c.3551-126G>A (n.3551-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169889C>A | CA2623672803 | COL4A1 | c.3743-127G>T (n.3743-127G>T) c.3551-127G>T (n.3551-127G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169891T>C | CA256250954 | COL4A1 | c.3743-129A>G (n.3743-129A>G) c.3551-129A>G (n.3551-129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169891T= | CA2118732951 | COL4A1 | c.3743-129A= (n.3743-129A=) c.3551-129A= (n.3551-129A=) | |
13 | g.110169892G>A | CA256250961 | COL4A1 | c.3743-130C>T (n.3743-130C>T) c.3551-130C>T (n.3551-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169892G= | CA2118732952 | COL4A1 | c.3743-130C= (n.3743-130C=) c.3551-130C= (n.3551-130C=) | |
13 | g.110169892G>T | CA2623672804 | COL4A1 | c.3743-130C>A (n.3743-130C>A) c.3551-130C>A (n.3551-130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169894G>A | CA2549791199 | COL4A1 | c.3743-132C>T (n.3743-132C>T) c.3551-132C>T (n.3551-132C>T) | |
13 | g.110169894G>T | CA2623672805 | COL4A1 | c.3743-132C>A (n.3743-132C>A) c.3551-132C>A (n.3551-132C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169895A>T | CA2623672806 | COL4A1 | c.3743-133T>A (n.3743-133T>A) c.3551-133T>A (n.3551-133T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169896C>A | CA2623672807 | COL4A1 | c.3743-134G>T (n.3743-134G>T) c.3551-134G>T (n.3551-134G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169897A>G | CA2623672808 | COL4A1 | c.3743-135T>C (n.3743-135T>C) c.3551-135T>C (n.3551-135T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169897A>T | CA2623672809 | COL4A1 | c.3743-135T>A (n.3743-135T>A) c.3551-135T>A (n.3551-135T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169898G>A | CA2516677994 | COL4A1 | c.3743-136C>T (n.3743-136C>T) c.3551-136C>T (n.3551-136C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169898G>T | CA2623672810 | COL4A1 | c.3743-136C>A (n.3743-136C>A) c.3551-136C>A (n.3551-136C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169899A>C | CA2623672811 | COL4A1 | c.3743-137T>G (n.3743-137T>G) c.3551-137T>G (n.3551-137T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169901A= | CA2118732954 | COL4A1 | c.3743-139T= (n.3743-139T=) c.3551-139T= (n.3551-139T=) | |
13 | g.110169901A>C | CA2623672812 | COL4A1 | c.3743-139T>G (n.3743-139T>G) c.3551-139T>G (n.3551-139T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169901A>G | CA695032246 | COL4A1 | c.3743-139T>C (n.3743-139T>C) c.3551-139T>C (n.3551-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169902T>G | CA960159826 | COL4A1 | c.3743-140A>C (n.3743-140A>C) c.3551-140A>C (n.3551-140A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169903C>A | CA2623672813 | COL4A1 | c.3743-141G>T (n.3743-141G>T) c.3551-141G>T (n.3551-141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169903C= | CA2118732955 | COL4A1 | c.3743-141G= (n.3743-141G=) c.3551-141G= (n.3551-141G=) | |
13 | g.110169903C>G | CA2800581007 | COL4A1 | c.3743-141G>C (n.3743-141G>C) c.3551-141G>C (n.3551-141G>C) | |
13 | g.110169903C>T | CA2118732956 | COL4A1 | c.3743-141G>A (n.3743-141G>A) c.3551-141G>A (n.3551-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169904G>A | CA256250964 | COL4A1 | c.3743-142C>T (n.3743-142C>T) c.3551-142C>T (n.3551-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169904G>C | CA2728918152 | COL4A1 | c.3743-142C>G (n.3743-142C>G) c.3551-142C>G (n.3551-142C>G) | dbSNP |
13 | g.110169904G= | CA2118732958 | COL4A1 | c.3743-142C= (n.3743-142C=) c.3551-142C= (n.3551-142C=) | |
13 | g.110169904G>T | CA2623672814 | COL4A1 | c.3743-142C>A (n.3743-142C>A) c.3551-142C>A (n.3551-142C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169905A>T | CA2623672815 | COL4A1 | c.3743-143T>A (n.3743-143T>A) c.3551-143T>A (n.3551-143T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169906G>C | CA2118732960 | COL4A1 | c.3743-144C>G (n.3743-144C>G) c.3551-144C>G (n.3551-144C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169906G= | CA2118732959 | COL4A1 | c.3743-144C= (n.3743-144C=) c.3551-144C= (n.3551-144C=) | |
13 | g.110169907G>A | CA2623672816 | COL4A1 | c.3743-145C>T (n.3743-145C>T) c.3551-145C>T (n.3551-145C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169907G>T | CA2623672817 | COL4A1 | c.3743-145C>A (n.3743-145C>A) c.3551-145C>A (n.3551-145C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169908C>A | CA2118732963 | COL4A1 | c.3743-146G>T (n.3743-146G>T) c.3551-146G>T (n.3551-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169908C= | CA2118732962 | COL4A1 | c.3743-146G= (n.3743-146G=) c.3551-146G= (n.3551-146G=) | |
13 | g.110169908C>T | CA2623672818 | COL4A1 | c.3743-146G>A (n.3743-146G>A) c.3551-146G>A (n.3551-146G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169909A>G | CA2623672819 | COL4A1 | c.3743-147T>C (n.3743-147T>C) c.3551-147T>C (n.3551-147T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169909A>T | CA2623672820 | COL4A1 | c.3743-147T>A (n.3743-147T>A) c.3551-147T>A (n.3551-147T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169910G>A | CA2623672821 | COL4A1 | c.3743-148C>T (n.3743-148C>T) c.3551-148C>T (n.3551-148C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169910G>T | CA2623672822 | COL4A1 | c.3743-148C>A (n.3743-148C>A) c.3551-148C>A (n.3551-148C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169911G>A | CA2623672823 | COL4A1 | c.3743-149C>T (n.3743-149C>T) c.3551-149C>T (n.3551-149C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169911G>C | CA2118732965 | COL4A1 | c.3743-149C>G (n.3743-149C>G) c.3551-149C>G (n.3551-149C>G) | dbSNP |
13 | g.110169911G= | CA2118732964 | COL4A1 | c.3743-149C= (n.3743-149C=) c.3551-149C= (n.3551-149C=) | |
13 | g.110169911G>T | CA2623672824 | COL4A1 | c.3743-149C>A (n.3743-149C>A) c.3551-149C>A (n.3551-149C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169912T>C | CA2623672825 | COL4A1 | c.3743-150A>G (n.3743-150A>G) c.3551-150A>G (n.3551-150A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169913C>A | CA2623672827 | COL4A1 | c.3743-151G>T (n.3743-151G>T) c.3551-151G>T (n.3551-151G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169914del | CA2623672826 | COL4A1 | c.3743-151del (n.3743-151del) c.3551-151del (n.3551-151del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169914C>A | CA2623672828 | COL4A1 | c.3743-152G>T (n.3743-152G>T) c.3551-152G>T (n.3551-152G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169914C= | CA2118732968 | COL4A1 | c.3743-152G= (n.3743-152G=) c.3551-152G= (n.3551-152G=) | |
13 | g.110169914C>T | CA2118732967 | COL4A1 | c.3743-152G>A (n.3743-152G>A) c.3551-152G>A (n.3551-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169914_110169918delinsCAGGA | CA2118732969 | COL4A1 | c.3743-156_3743-152delinsTCCTG (n.3743-156_3743-152delinsTCCTG) c.3551-156_3551-152delinsTCCTG (n.3551-156_3551-152delinsTCCTG) | |
13 | g.110169915A= | CA2118732972 | COL4A1 | c.3743-153T= (n.3743-153T=) c.3551-153T= (n.3551-153T=) | |
13 | g.110169915A>C | CA2800581008 | COL4A1 | c.3743-153T>G (n.3743-153T>G) c.3551-153T>G (n.3551-153T>G) | |
13 | g.110169915A>G | CA2118732971 | COL4A1 | c.3743-153T>C (n.3743-153T>C) c.3551-153T>C (n.3551-153T>C) | dbSNP |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGAAGGAAGGA | CA612622923 | COL4A1 | c.3743-153_3743-152insCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-153_3743-152insCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-153_3551-152insCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-153_3551-152insCCCTCCTTCCTTCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGGAGGAAGGAAGGA | CA2623672829 | COL4A1 | c.3743-153_3743-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-153_3743-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-153_3551-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-153_3551-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169927_110169930dup | CA256250965 | COL4A1 | c.3743-156_3743-153dup (n.3743-156_3743-153dup) c.3551-156_3551-153dup (n.3551-156_3551-153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169927_110169930del | CA612622914 | COL4A1 | c.3743-156_3743-153del (n.3743-156_3743-153del) c.3551-156_3551-153del (n.3551-156_3551-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169918_110169936dup | CA612622921 | COL4A1 | c.3743-171_3743-153dup (n.3743-171_3743-153dup) c.3551-171_3551-153dup (n.3551-171_3551-153dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169918_110169940dup | CA2729123973 | COL4A1 | c.3743-175_3743-153dup (n.3743-175_3743-153dup) c.3551-175_3551-153dup (n.3551-175_3551-153dup) | dbSNP |
13 | g.110169918_110169919insCGGA | CA2118732974 | COL4A1 | c.3743-154_3743-153insGTCC (n.3743-154_3743-153insGTCC) c.3551-154_3551-153insGTCC (n.3551-154_3551-153insGTCC) | dbSNP |
13 | g.110169917G>A | CA960159832 | COL4A1 | c.3743-155C>T (n.3743-155C>T) c.3551-155C>T (n.3551-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169917G= | CA2118732975 | COL4A1 | c.3743-155C= (n.3743-155C=) c.3551-155C= (n.3551-155C=) | |
13 | g.110169918A= | CA2118732977 | COL4A1 | c.3743-156T= (n.3743-156T=) c.3551-156T= (n.3551-156T=) | |
13 | g.110169918A>G | CA612622924 | COL4A1 | c.3743-156T>C (n.3743-156T>C) c.3551-156T>C (n.3551-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110169918A>T | CA960159845 | COL4A1 | c.3743-156T>A (n.3743-156T>A) c.3551-156T>A (n.3551-156T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169919A>T | CA2800581009 | COL4A1 | c.3743-157T>A (n.3743-157T>A) c.3551-157T>A (n.3551-157T>A) | |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGGAGGAAGGA | CA612622934 | COL4A1 | c.3743-157_3743-156insCCCTCCCTCCTTCCT (n.3743-157_3743-156insCCCTCCCTCCTTCCT) c.3551-157_3551-156insCCCTCCCTCCTTCCT (n.3551-157_3551-156insCCCTCCCTCCTTCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169922_110169940dup | CA612622927 | COL4A1 | c.3743-175_3743-157dup (n.3743-175_3743-157dup) c.3551-175_3551-157dup (n.3551-175_3551-157dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169922_110169944dup | CA612622931 | COL4A1 | c.3743-179_3743-157dup (n.3743-179_3743-157dup) c.3551-179_3551-157dup (n.3551-179_3551-157dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169919_110170022delinsAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATTGAGGAAGGTCTG | CA2118732980 | COL4A1 | c.3743-260_3743-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-260_3743-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-260_3551-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-260_3551-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) | |
13 | g.110169920G>A | CA2118732983 | COL4A1 | c.3743-158C>T (n.3743-158C>T) c.3551-158C>T (n.3551-158C>T) | dbSNP |
13 | g.110169920G= | CA2118732982 | COL4A1 | c.3743-158C= (n.3743-158C=) c.3551-158C= (n.3551-158C=) | |
13 | g.110169931_110170033del | CA960159847 | COL4A1 | c.3743-260_3743-158del (n.3743-260_3743-158del) c.3551-260_3551-158del (n.3551-260_3551-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169921G>T | CA2800581010 | COL4A1 | c.3743-159C>A (n.3743-159C>A) c.3551-159C>A (n.3551-159C>A) | |
13 | g.110169921_110169922delinsGA | CA2118732985 | COL4A1 | c.3743-160_3743-159delinsTC (n.3743-160_3743-159delinsTC) c.3551-160_3551-159delinsTC (n.3551-160_3551-159delinsTC) | |
13 | g.110169922A= | CA2118732987 | COL4A1 | c.3743-160T= (n.3743-160T=) c.3551-160T= (n.3551-160T=) | |
13 | g.110169922A>C | CA960159849 | COL4A1 | c.3743-160T>G (n.3743-160T>G) c.3551-160T>G (n.3551-160T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169922A>G | CA612622936 | COL4A1 | c.3743-160T>C (n.3743-160T>C) c.3551-160T>C (n.3551-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169923del | CA484788827 | COL4A1 | c.3743-160del (n.3743-160del) c.3551-160del (n.3551-160del) | dbSNP |
13 | g.110169922_110169923insGGGAGGG | CA2118732992 | COL4A1 | c.3743-161_3743-160insCCCTCCC (n.3743-161_3743-160insCCCTCCC) c.3551-161_3551-160insCCCTCCC (n.3551-161_3551-160insCCCTCCC) | dbSNP |
13 | g.110169922_110169923insGGAAGGAGGGAGGG | CA612622937 | COL4A1 | c.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCC (n.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCC) c.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCC (n.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169922_110169923insCGGAAGGAGGGAGGG | CA2728948621 | COL4A1 | c.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCCG (n.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCCG) c.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCCG (n.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCCG) | dbSNP |
13 | g.110169922_110169923insTGGAAGGAGGGAGGG | CA2800581011 | COL4A1 | c.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCCA (n.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCCA) c.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCCA (n.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCCA) | |
13 | g.110169923A= | CA2118732989 | COL4A1 | c.3743-161T= (n.3743-161T=) c.3551-161T= (n.3551-161T=) | |
13 | g.110169923A>C | CA2512135011 | COL4A1 | c.3743-161T>G (n.3743-161T>G) c.3551-161T>G (n.3551-161T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169923A>T | CA695032268 | COL4A1 | c.3743-161T>A (n.3743-161T>A) c.3551-161T>A (n.3551-161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169923_110169924insAGAAGGAGGGAGGGA | CA960159850 | COL4A1 | c.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCTT (n.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTCTT) c.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCTT (n.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169924_110169925insAAAGGAGGGAGGGAG | CA2118732991 | COL4A1 | c.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTTCT (n.3743-161_3743-160insCCCTCCCTCCTTTCT) c.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTTCT (n.3551-161_3551-160insCCCTCCCTCCTTTCT) | dbSNP |
13 | g.110169926_110169944dup | CA2118732994 | COL4A1 | c.3743-179_3743-161dup (n.3743-179_3743-161dup) c.3551-179_3551-161dup (n.3551-179_3551-161dup) | dbSNP |
13 | g.110169924_110169946dup | CA960159852 | COL4A1 | c.3743-183_3743-161dup (n.3743-183_3743-161dup) c.3551-183_3551-161dup (n.3551-183_3551-161dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169924G>A | CA695032271 | COL4A1 | c.3743-162C>T (n.3743-162C>T) c.3551-162C>T (n.3551-162C>T) | dbSNP |
13 | g.110169924G= | CA2118732996 | COL4A1 | c.3743-162C= (n.3743-162C=) c.3551-162C= (n.3551-162C=) | |
13 | g.110169925dup | CA612622938 | COL4A1 | c.3743-162dup (n.3743-162dup) c.3551-162dup (n.3551-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169924_110169927delinsGGAA | CA2118732998 | COL4A1 | c.3743-165_3743-162delinsTTCC (n.3743-165_3743-162delinsTTCC) c.3551-165_3551-162delinsTTCC (n.3551-165_3551-162delinsTTCC) | |
13 | g.110169926_110169928del | CA960159855 | COL4A1 | c.3743-165_3743-163del (n.3743-165_3743-163del) c.3551-165_3551-163del (n.3551-165_3551-163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169926A= | CA2118733000 | COL4A1 | c.3743-164T= (n.3743-164T=) c.3551-164T= (n.3551-164T=) | |
13 | g.110169926A>G | CA256250966 | COL4A1 | c.3743-164T>C (n.3743-164T>C) c.3551-164T>C (n.3551-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110169926_110169927insCGG | CA960159857 | COL4A1 | c.3743-165_3743-164insCCG (n.3743-165_3743-164insCCG) c.3551-165_3551-164insCCG (n.3551-165_3551-164insCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169926_110169927insGGG | CA256250970 | COL4A1 | c.3743-165_3743-164insCCC (n.3743-165_3743-164insCCC) c.3551-165_3551-164insCCC (n.3551-165_3551-164insCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169926_110169927insTGG | CA960159859 | COL4A1 | c.3743-165_3743-164insCCA (n.3743-165_3743-164insCCA) c.3551-165_3551-164insCCA (n.3551-165_3551-164insCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGG | CA960159858 | COL4A1 | c.3743-165_3743-164insCCCTCCC (n.3743-165_3743-164insCCCTCCC) c.3551-165_3551-164insCCCTCCC (n.3551-165_3551-164insCCCTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169927A= | CA2118733002 | COL4A1 | c.3743-165T= (n.3743-165T=) c.3551-165T= (n.3551-165T=) | |
13 | g.110169927A>C | CA2800581012 | COL4A1 | c.3743-165T>G (n.3743-165T>G) c.3551-165T>G (n.3551-165T>G) | |
13 | g.110169927A>G | CA256250971 | COL4A1 | c.3743-165T>C (n.3743-165T>C) c.3551-165T>C (n.3551-165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169927A>T | CA2600369661 | COL4A1 | c.3743-165T>A (n.3743-165T>A) c.3551-165T>A (n.3551-165T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169930_110169931insAGGGAGGGAGGAAGGGAGGA | CA655772506 | COL4A1 | c.3743-165_3743-164insCCCTTCCTCCCTCCCTTCCT (n.3743-165_3743-164insCCCTTCCTCCCTCCCTTCCT) c.3551-165_3551-164insCCCTTCCTCCCTCCCTTCCT (n.3551-165_3551-164insCCCTTCCTCCCTCCCTTCCT) | COSMIC |
13 | g.110169927_110169931delinsAGGAG | CA2118733004 | COL4A1 | c.3743-169_3743-165delinsCTCCT (n.3743-169_3743-165delinsCTCCT) c.3551-169_3551-165delinsCTCCT (n.3551-169_3551-165delinsCTCCT) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG | CA2800581013 | COL4A1 | c.3743-165_3743-164insCCCTTCCTCCCTCCCTCCT (n.3743-165_3743-164insCCCTTCCTCCCTCCCTCCT) c.3551-165_3551-164insCCCTTCCTCCCTCCCTCCT (n.3551-165_3551-164insCCCTTCCTCCCTCCCTCCT) | |
13 | g.110169928G= | CA2118733008 | COL4A1 | c.3743-166C= (n.3743-166C=) c.3551-166C= (n.3551-166C=) | |
13 | g.110169928G>T | CA2118733007 | COL4A1 | c.3743-166C>A (n.3743-166C>A) c.3551-166C>A (n.3551-166C>A) | dbSNP |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | CA612622950 | COL4A1 | c.3743-166_3743-165insCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3743-166_3743-165insCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC) c.3551-166_3551-165insCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3551-166_3551-165insCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGG | CA960159872 | COL4A1 | c.3743-166_3743-165insCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3743-166_3743-165insCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC) c.3551-166_3551-165insCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3551-166_3551-165insCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGG | CA612622952 | COL4A1 | c.3743-166_3743-165insCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3743-166_3743-165insCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC) c.3551-166_3551-165insCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3551-166_3551-165insCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | CA960159866 | COL4A1 | c.3743-166_3743-165insCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3743-166_3743-165insCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC) c.3551-166_3551-165insCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC (n.3551-166_3551-165insCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169947insGGGAGGGAGGGAGGGAGGGA | CA960159865 | COL4A1 | c.3743-166_3743-165insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC (n.3743-166_3743-165insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC) c.3551-166_3551-165insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC (n.3551-166_3551-165insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169943_110169946dup | CA612622951 | COL4A1 | c.3743-169_3743-166dup (n.3743-169_3743-166dup) c.3551-169_3551-166dup (n.3551-169_3551-166dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169939_110169946dup | CA2800581014 | COL4A1 | c.3743-173_3743-166dup (n.3743-173_3743-166dup) c.3551-173_3551-166dup (n.3551-173_3551-166dup) | |
13 | g.110169935_110169946dup | CA960159873 | COL4A1 | c.3743-177_3743-166dup (n.3743-177_3743-166dup) c.3551-177_3551-166dup (n.3551-177_3551-166dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169943_110169946del | CA256250974 | COL4A1 | c.3743-169_3743-166del (n.3743-169_3743-166del) c.3551-169_3551-166del (n.3551-169_3551-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169939_110169946del | CA960159868 | COL4A1 | c.3743-173_3743-166del (n.3743-173_3743-166del) c.3551-173_3551-166del (n.3551-173_3551-166del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169929G>A | CA256250979 | COL4A1 | c.3743-167C>T (n.3743-167C>T) c.3551-167C>T (n.3551-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169929G= | CA2118733011 | COL4A1 | c.3743-167C= (n.3743-167C=) c.3551-167C= (n.3551-167C=) | |
13 | g.110169929_110169930insGAGGA | CA960159907 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTC (n.3743-168_3743-167insTCCTC) c.3551-168_3551-167insTCCTC (n.3551-168_3551-167insTCCTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169929_110169930insGAGGAAGGGAGGA | CA695032302 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTC (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTC) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTC (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169929_110169930insGAGGGAGGAAGGGAGGA | CA960159908 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTC (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTC) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTC (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169929_110169930insGGGGGGGGAGGAAGGGAGGA | CA960159911 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCC (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCC) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCC (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169930A>T | CA2600369665 | COL4A1 | c.3743-168T>A (n.3743-168T>A) c.3551-168T>A (n.3551-168T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169930_110169931insAGGAAGGAGGAAGGGAGGAA | CA960159916 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCTTCCTT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCTTCCTT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCTTCCTT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCTTCCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169930dup | CA484788831 | COL4A1 | c.3743-168dup (n.3743-168dup) c.3551-168dup (n.3551-168dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169931_110169932insAGATGGAGGAAGGGAGGAAG | CA960159920 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCATCTCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCATCTCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCATCTCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCATCTCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169932_110169933insAAGG | CA2118733028 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCT (n.3743-168_3743-167insTCCT) c.3551-168_3551-167insTCCT (n.3551-168_3551-167insTCCT) | dbSNP |
13 | g.110169933_110169934insGGGAGGAAGGGAGGAAGGG | CA2800581015 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCT) | |
13 | g.110169933_110169934insGGGGAGGAAGGGAGGAAGGG | CA960159904 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCCCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169933_110169934insGGGGAGGGAGGGAGGAAGGG | CA960159906 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCTCCCCCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCTCCCCCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCTCCCCCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCTCCCCCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169936_110169937insAAGGGAGGAAGGGAGG | CA695032300 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCT) | dbSNP |
13 | g.110169937_110169938insGGGAAGGGAGGAAGGGAGGG | CA960159901 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCCCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCCCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCCCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCCCCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169938_110169939insCGAAGGGAGGAAGGGAGGGA | CA919358425 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCGTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCGTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCGTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCGTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGGAGG | CA695032322 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAAGGGAGGGAGG | CA256250983 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCCTTCCTCCCTCCCT) | dbSNP |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGG | CA484788832 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGCAGGGAGGGAGG | CA2800581016 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insGCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insGCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insGCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insGCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGGGGAAGGGAGGGAGG | CA960159937 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCCCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCCCCCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCCCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCCCCCTTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGTAGGAAGGGAGGGAGG | CA960159938 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTACCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTACCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTACCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTACCTTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insACGGGAGGAAGGGAGGGAGG | CA960159912 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCGTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCGTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCGTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCGTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAGGGGAGGAAGGGAGGGAGG | CA960159895 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCCTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCCTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCCTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCCTCCTCCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insCAGGGAGGAAGGGAGGGAGG | CA960159892 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTGCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTGCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTGCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTGCCTCCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG | CA960159935 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGG | CA960159934 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169944_110169945insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGG | CA919358424 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169947insGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA | CA695032305 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169947insGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA | CA960159900 | COL4A1 | c.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT (n.3743-168_3743-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT) c.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT (n.3551-168_3551-167insTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169930_110169931insAGGGAGGAC | CA960159945 | COL4A1 | c.3743-169_3743-168insGTCCTCCCT (n.3743-169_3743-168insGTCCTCCCT) c.3551-169_3551-168insGTCCTCCCT (n.3551-169_3551-168insGTCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169931G>A | CA960159949 | COL4A1 | c.3743-169C>T (n.3743-169C>T) c.3551-169C>T (n.3551-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169931G= | CA2118733039 | COL4A1 | c.3743-169C= (n.3743-169C=) c.3551-169C= (n.3551-169C=) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGACGGGAGGGAGG | CA2800581017 | COL4A1 | c.3743-169_3743-168insGTCCTCCCTTCCTCCCTCCC (n.3743-169_3743-168insGTCCTCCCTTCCTCCCTCCC) c.3551-169_3551-168insGTCCTCCCTTCCTCCCTCCC (n.3551-169_3551-168insGTCCTCCCTTCCTCCCTCCC) | |
13 | g.110169934_110169936del | CA2800581019 | COL4A1 | c.3743-172_3743-170del (n.3743-172_3743-170del) c.3551-172_3551-170del (n.3551-172_3551-170del) | |
13 | g.110169939_110169940insCAAGGGAGGAATGGAGGGAG | CA2800581018 | COL4A1 | c.3743-170_3743-169insATTCCTCCCTTGCTCCCTCC (n.3743-170_3743-169insATTCCTCCCTTGCTCCCTCC) c.3551-170_3551-169insATTCCTCCCTTGCTCCCTCC (n.3551-170_3551-169insATTCCTCCCTTGCTCCCTCC) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGAGGGAGG | CA960159952 | COL4A1 | c.3743-170_3743-169insTTCCTCCCTTCCTCCCTCC (n.3743-170_3743-169insTTCCTCCCTTCCTCCCTCC) c.3551-170_3551-169insTTCCTCCCTTCCTCCCTCC (n.3551-170_3551-169insTTCCTCCCTTCCTCCCTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169933G= | CA2118733041 | COL4A1 | c.3743-171C= (n.3743-171C=) c.3551-171C= (n.3551-171C=) | |
13 | g.110169933_110169934insGGAGGAAGGGAGGA | CA2523859852 | COL4A1 | c.3743-172_3743-171insTCCTCCCTTCCTCC (n.3743-172_3743-171insTCCTCCCTTCCTCC) c.3551-172_3551-171insTCCTCCCTTCCTCC (n.3551-172_3551-171insTCCTCCCTTCCTCC) | |
13 | g.110169934del | CA2800581020 | COL4A1 | c.3743-172del (n.3743-172del) c.3551-172del (n.3551-172del) | |
13 | g.110169934A= | CA2118733043 | COL4A1 | c.3743-172T= (n.3743-172T=) c.3551-172T= (n.3551-172T=) | |
13 | g.110169934A>T | CA2600369670 | COL4A1 | c.3743-172T>A (n.3743-172T>A) c.3551-172T>A (n.3551-172T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169936_110169937insAAGG | CA960159959 | COL4A1 | c.3743-172_3743-171insTCCT (n.3743-172_3743-171insTCCT) c.3551-172_3551-171insTCCT (n.3551-172_3551-171insTCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169936_110169937insAAGGGAGGAAGG | CA960159953 | COL4A1 | c.3743-172_3743-171insTCCTCCCTTCCT (n.3743-172_3743-171insTCCTCCCTTCCT) c.3551-172_3551-171insTCCTCCCTTCCT (n.3551-172_3551-171insTCCTCCCTTCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGG | CA960159958 | COL4A1 | c.3743-172_3743-171insTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3743-172_3743-171insTCCTCCCTTCCTCCCT) c.3551-172_3551-171insTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3551-172_3551-171insTCCTCCCTTCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGAAGGGAGG | CA960159956 | COL4A1 | c.3743-172_3743-171insTCCTTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3743-172_3743-171insTCCTTCCTCCCTTCCTCCCT) c.3551-172_3551-171insTCCTTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3551-172_3551-171insTCCTTCCTCCCTTCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGTAGGGAGG | CA960159955 | COL4A1 | c.3743-172_3743-171insACCTTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3743-172_3743-171insACCTTCCTCCCTTCCTCCCT) c.3551-172_3551-171insACCTTCCTCCCTTCCTCCCT (n.3551-172_3551-171insACCTTCCTCCCTTCCTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169935G>C | CA960159962 | COL4A1 | c.3743-173C>G (n.3743-173C>G) c.3551-173C>G (n.3551-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169935G= | CA2118733047 | COL4A1 | c.3743-173C= (n.3743-173C=) c.3551-173C= (n.3551-173C=) | |
13 | g.110169937dup | CA256250987 | COL4A1 | c.3743-173dup (n.3743-173dup) c.3551-173dup (n.3551-173dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169937del | CA2800581021 | COL4A1 | c.3743-173del (n.3743-173del) c.3551-173del (n.3551-173del) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGCGGGAGG | CA2118733045 | COL4A1 | c.3743-173_3743-172insGCCCTTCCTCCCTTCCTCCC (n.3743-173_3743-172insGCCCTTCCTCCCTTCCTCCC) c.3551-173_3551-172insGCCCTTCCTCCCTTCCTCCC (n.3551-173_3551-172insGCCCTTCCTCCCTTCCTCCC) | dbSNP |
13 | g.110169936G>A | CA960159964 | COL4A1 | c.3743-174C>T (n.3743-174C>T) c.3551-174C>T (n.3551-174C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGATGGAGG | CA960159963 | COL4A1 | c.3743-174_3743-173insATCCCTTCCTCCCTTCCTCC (n.3743-174_3743-173insATCCCTTCCTCCCTTCCTCC) c.3551-174_3551-173insATCCCTTCCTCCCTTCCTCC (n.3551-174_3551-173insATCCCTTCCTCCCTTCCTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169937G>A | CA256250991 | COL4A1 | c.3743-175C>T (n.3743-175C>T) c.3551-175C>T (n.3551-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169937G= | CA2118733051 | COL4A1 | c.3743-175C= (n.3743-175C=) c.3551-175C= (n.3551-175C=) | |
13 | g.110169938A= | CA2118733053 | COL4A1 | c.3743-176T= (n.3743-176T=) c.3551-176T= (n.3551-176T=) | |
13 | g.110169938A>G | CA960159970 | COL4A1 | c.3743-176T>C (n.3743-176T>C) c.3551-176T>C (n.3551-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169938A>T | CA2600369678 | COL4A1 | c.3743-176T>A (n.3743-176T>A) c.3551-176T>A (n.3551-176T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGG | CA960159967 | COL4A1 | c.3743-176_3743-175insTCCT (n.3743-176_3743-175insTCCT) c.3551-176_3551-175insTCCT (n.3551-176_3551-175insTCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGG | CA960159969 | COL4A1 | c.3743-176_3743-175insTCCTCCCTTCCT (n.3743-176_3743-175insTCCTCCCTTCCT) c.3551-176_3551-175insTCCTCCCTTCCT (n.3551-176_3551-175insTCCTCCCTTCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGTAGG | CA2800581022 | COL4A1 | c.3743-176_3743-175insACCTCCCTTCCTCCCTTCCT (n.3743-176_3743-175insACCTCCCTTCCTCCCTTCCT) c.3551-176_3551-175insACCTCCCTTCCTCCCTTCCT (n.3551-176_3551-175insACCTCCCTTCCTCCCTTCCT) | |
13 | g.110169946_110169947insGGAAGGGAGGGA | CA695032328 | COL4A1 | c.3743-176_3743-175insTCCTCCCTCCCT (n.3743-176_3743-175insTCCTCCCTCCCT) c.3551-176_3551-175insTCCTCCCTCCCT (n.3551-176_3551-175insTCCTCCCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169939G>A | CA695032330 | COL4A1 | c.3743-177C>T (n.3743-177C>T) c.3551-177C>T (n.3551-177C>T) | dbSNP |
13 | g.110169939G= | CA2118733057 | COL4A1 | c.3743-177C= (n.3743-177C=) c.3551-177C= (n.3551-177C=) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGCGG | CA2800581023 | COL4A1 | c.3743-177_3743-176insGCCCTCCCTTCCTCCCTTCC (n.3743-177_3743-176insGCCCTCCCTTCCTCCCTTCC) c.3551-177_3551-176insGCCCTCCCTTCCTCCCTTCC (n.3551-177_3551-176insGCCCTCCCTTCCTCCCTTCC) | |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGGGG | CA960159973 | COL4A1 | c.3743-177_3743-176insCCCCTCCCTTCCTCCCTTCC (n.3743-177_3743-176insCCCCTCCCTTCCTCCCTTCC) c.3551-177_3551-176insCCCCTCCCTTCCTCCCTTCC (n.3551-177_3551-176insCCCCTCCCTTCCTCCCTTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGACGGGAGGGCGG | CA2545072802 | COL4A1 | c.3743-177_3743-176insGCCCTCCCGTCCTCCCTTCC (n.3743-177_3743-176insGCCCTCCCGTCCTCCCTTCC) c.3551-177_3551-176insGCCCTCCCGTCCTCCCTTCC (n.3551-177_3551-176insGCCCTCCCGTCCTCCCTTCC) | |
13 | g.110169941del | CA960159977 | COL4A1 | c.3743-177del (n.3743-177del) c.3551-177del (n.3551-177del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169941_110170024del | CA960159980 | COL4A1 | c.3743-260_3743-177del (n.3743-260_3743-177del) c.3551-260_3551-177del (n.3551-260_3551-177del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169939_110169940insAGA | CA960159984 | COL4A1 | c.3743-178_3743-177insTCT (n.3743-178_3743-177insTCT) c.3551-178_3551-177insTCT (n.3551-178_3551-177insTCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940G>A | CA960159985 | COL4A1 | c.3743-178C>T (n.3743-178C>T) c.3551-178C>T (n.3551-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940G= | CA2118733060 | COL4A1 | c.3743-178C= (n.3743-178C=) c.3551-178C= (n.3551-178C=) | |
13 | g.110169940G>T | CA2526436275 | COL4A1 | c.3743-178C>A (n.3743-178C>A) c.3551-178C>A (n.3551-178C>A) | |
13 | g.110169940_110169941insAAG | CA2600369680 | COL4A1 | c.3743-178_3743-177insTTC (n.3743-178_3743-177insTTC) c.3551-178_3551-177insTTC (n.3551-178_3551-177insTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAA | CA695032338 | COL4A1 | c.3743-179_3743-178insTT (n.3743-179_3743-178insTT) c.3551-179_3551-178insTT (n.3551-179_3551-178insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGA | CA2118733070 | COL4A1 | c.3743-179_3743-178insTCTCCCTCCCTTCCTCCCTT (n.3743-179_3743-178insTCTCCCTCCCTTCCTCCCTT) c.3551-179_3551-178insTCTCCCTCCCTTCCTCCCTT (n.3551-179_3551-178insTCTCCCTCCCTTCCTCCCTT) | dbSNP |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGT | CA960159991 | COL4A1 | c.3743-179_3743-178insACTCCCTCCCTTCCTCCCTT (n.3743-179_3743-178insACTCCCTCCCTTCCTCCCTT) c.3551-179_3551-178insACTCCCTCCCTTCCTCCCTT (n.3551-179_3551-178insACTCCCTCCCTTCCTCCCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169941G>A | CA256250992 | COL4A1 | c.3743-179C>T (n.3743-179C>T) c.3551-179C>T (n.3551-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169941G>C | CA695032343 | COL4A1 | c.3743-179C>G (n.3743-179C>G) c.3551-179C>G (n.3551-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169941G= | CA2118733069 | COL4A1 | c.3743-179C= (n.3743-179C=) c.3551-179C= (n.3551-179C=) | |
13 | g.110169941G>T | CA2118733067 | COL4A1 | c.3743-179C>A (n.3743-179C>A) c.3551-179C>A (n.3551-179C>A) | dbSNP |
13 | g.110169941_110169942insGGAGGAAGGGAGGGAGGT | CA2729124002 | COL4A1 | c.3743-180_3743-179insACCTCCCTCCCTTCCTCC (n.3743-180_3743-179insACCTCCCTCCCTTCCTCC) c.3551-180_3551-179insACCTCCCTCCCTTCCTCC (n.3551-180_3551-179insACCTCCCTCCCTTCCTCC) | dbSNP |
13 | g.110169942A>G | CA960159998 | COL4A1 | c.3743-180T>C (n.3743-180T>C) c.3551-180T>C (n.3551-180T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169942A>T | CA2600369682 | COL4A1 | c.3743-180T>A (n.3743-180T>A) c.3551-180T>A (n.3551-180T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169942dup | CA960159995 | COL4A1 | c.3743-180dup (n.3743-180dup) c.3551-180dup (n.3551-180dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169943G>A | CA960160003 | COL4A1 | c.3743-181C>T (n.3743-181C>T) c.3551-181C>T (n.3551-181C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169944_110169945insAAGGGAGGGAGGGGGG | CA960160001 | COL4A1 | c.3743-181_3743-180insCCCCTCCCTCCCTTCC (n.3743-181_3743-180insCCCCTCCCTCCCTTCC) c.3551-181_3551-180insCCCCTCCCTCCCTTCC (n.3551-181_3551-180insCCCCTCCCTCCCTTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169943_110170045del | CA960160002 | COL4A1 | c.3743-283_3743-181del (n.3743-283_3743-181del) c.3551-283_3551-181del (n.3551-283_3551-181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169944_110169945insAAGGGAG | CA2542087727 | COL4A1 | c.3743-182_3743-181insTCCCTTC (n.3743-182_3743-181insTCCCTTC) c.3551-182_3551-181insTCCCTTC (n.3551-182_3551-181insTCCCTTC) | |
13 | g.110169944_110169945insAAGGGA | CA612622958 | COL4A1 | c.3743-183_3743-182insTCCCTT (n.3743-183_3743-182insTCCCTT) c.3551-183_3551-182insTCCCTT (n.3551-183_3551-182insTCCCTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169945G>A | CA960160007 | COL4A1 | c.3743-183C>T (n.3743-183C>T) c.3551-183C>T (n.3551-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169945G= | CA2118733071 | COL4A1 | c.3743-183C= (n.3743-183C=) c.3551-183C= (n.3551-183C=) | |
13 | g.110169945G>T | CA2600369683 | COL4A1 | c.3743-183C>A (n.3743-183C>A) c.3551-183C>A (n.3551-183C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946A= | CA2118733075 | COL4A1 | c.3743-184T= (n.3743-184T=) c.3551-184T= (n.3551-184T=) | |
13 | g.110169946_110169947insGGGAGGTA | CA960160011 | COL4A1 | c.3743-184_3743-183insACCTCCCT (n.3743-184_3743-183insACCTCCCT) c.3551-184_3551-183insACCTCCCT (n.3551-184_3551-183insACCTCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169948delinsAAT | CA2118733074 | COL4A1 | c.3743-186_3743-184delinsATT (n.3743-186_3743-184delinsATT) c.3551-186_3551-184delinsATT (n.3551-186_3551-184delinsATT) | |
13 | g.110169947_110170030del | CA960160012 | COL4A1 | c.3743-267_3743-184del (n.3743-267_3743-184del) c.3551-267_3551-184del (n.3551-267_3551-184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169947insGGAAGGG | CA612622960 | COL4A1 | c.3743-185_3743-184insCCCTTCC (n.3743-185_3743-184insCCCTTCC) c.3551-185_3551-184insCCCTTCC (n.3551-185_3551-184insCCCTTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169947insGGGCGGG | CA2800581024 | COL4A1 | c.3743-185_3743-184insCCCGCCC (n.3743-185_3743-184insCCCGCCC) c.3551-185_3551-184insCCCGCCC (n.3551-185_3551-184insCCCGCCC) | |
13 | g.110169946_110169947insGGGGGGG | CA2552136283 | COL4A1 | c.3743-185_3743-184insCCCCCCC (n.3743-185_3743-184insCCCCCCC) c.3551-185_3551-184insCCCCCCC (n.3551-185_3551-184insCCCCCCC) | |
13 | g.110169946_110169947insGGGAGGGG | CA2600369685 | COL4A1 | c.3743-185_3743-184insCCCCTCCC (n.3743-185_3743-184insCCCCTCCC) c.3551-185_3551-184insCCCCTCCC (n.3551-185_3551-184insCCCCTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169946_110169947insGGAAGGGAGGGAGGG | CA960160021 | COL4A1 | c.3743-185_3743-184insCCCTCCCTCCCTTCC (n.3743-185_3743-184insCCCTCCCTCCCTTCC) c.3551-185_3551-184insCCCTCCCTCCCTTCC (n.3551-185_3551-184insCCCTCCCTCCCTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169947A= | CA2118733077 | COL4A1 | c.3743-185T= (n.3743-185T=) c.3551-185T= (n.3551-185T=) | |
13 | g.110169947A>C | CA960160017 | COL4A1 | c.3743-185T>G (n.3743-185T>G) c.3551-185T>G (n.3551-185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169947A>G | CA960160019 | COL4A1 | c.3743-185T>C (n.3743-185T>C) c.3551-185T>C (n.3551-185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169948_110169949del | CA612622959 | COL4A1 | c.3743-186_3743-185del (n.3743-186_3743-185del) c.3551-186_3551-185del (n.3551-186_3551-185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169947_110170022del | CA960160023 | COL4A1 | c.3743-260_3743-185del (n.3743-260_3743-185del) c.3551-260_3551-185del (n.3551-260_3551-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169948T>C | CA256250993 | COL4A1 | c.3743-186A>G (n.3743-186A>G) c.3551-186A>G (n.3551-186A>G) | dbSNP |
13 | g.110169948T>G | CA960160036 | COL4A1 | c.3743-186A>C (n.3743-186A>C) c.3551-186A>C (n.3551-186A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169948T= | CA2118733081 | COL4A1 | c.3743-186A= (n.3743-186A=) c.3551-186A= (n.3551-186A=) |