Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169820G>A | CA2118732890 | COL4A1 | c.3743-58C>T (n.3743-58C>T) c.3551-58C>T (n.3551-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169820G= | CA2118732889 | COL4A1 | c.3743-58C= (n.3743-58C=) c.3551-58C= (n.3551-58C=) | |
13 | g.110169820G>T | CA2623672757 | COL4A1 | c.3743-58C>A (n.3743-58C>A) c.3551-58C>A (n.3551-58C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169821C>G | CA2623672758 | COL4A1 | c.3743-59G>C (n.3743-59G>C) c.3551-59G>C (n.3551-59G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169823G>A | CA2118732892 | COL4A1 | c.3743-61C>T (n.3743-61C>T) c.3551-61C>T (n.3551-61C>T) | dbSNP |
13 | g.110169823G= | CA2118732891 | COL4A1 | c.3743-61C= (n.3743-61C=) c.3551-61C= (n.3551-61C=) | |
13 | g.110169823G>T | CA2528768736 | COL4A1 | c.3743-61C>A (n.3743-61C>A) c.3551-61C>A (n.3551-61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169824T>C | CA2118732894 | COL4A1 | c.3743-62A>G (n.3743-62A>G) c.3551-62A>G (n.3551-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169824T= | CA2118732893 | COL4A1 | c.3743-62A= (n.3743-62A=) c.3551-62A= (n.3551-62A=) | |
13 | g.110169828del | CA2623672759 | COL4A1 | c.3743-63del (n.3743-63del) c.3551-63del (n.3551-63del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169826G>T | CA2623672760 | COL4A1 | c.3743-64C>A (n.3743-64C>A) c.3551-64C>A (n.3551-64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169827G>A | CA2623672761 | COL4A1 | c.3743-65C>T (n.3743-65C>T) c.3551-65C>T (n.3551-65C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169827G>T | CA2623672762 | COL4A1 | c.3743-65C>A (n.3743-65C>A) c.3551-65C>A (n.3551-65C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169828G>A | CA2623672764 | COL4A1 | c.3743-66C>T (n.3743-66C>T) c.3551-66C>T (n.3551-66C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169828G>T | CA2623672763 | COL4A1 | c.3743-66C>A (n.3743-66C>A) c.3551-66C>A (n.3551-66C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169829C>G | CA2623672765 | COL4A1 | c.3743-67G>C (n.3743-67G>C) c.3551-67G>C (n.3551-67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169831A= | CA2118732896 | COL4A1 | c.3743-69T= (n.3743-69T=) c.3551-69T= (n.3551-69T=) | |
13 | g.110169831A>C | CA256250918 | COL4A1 | c.3743-69T>G (n.3743-69T>G) c.3551-69T>G (n.3551-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169831A>G | CA2575453656 | COL4A1 | c.3743-69T>C (n.3743-69T>C) c.3551-69T>C (n.3551-69T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169832T>C | CA2623672766 | COL4A1 | c.3743-70A>G (n.3743-70A>G) c.3551-70A>G (n.3551-70A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169833C>A | CA2623672767 | COL4A1 | c.3743-71G>T (n.3743-71G>T) c.3551-71G>T (n.3551-71G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169833C>G | CA2623672768 | COL4A1 | c.3743-71G>C (n.3743-71G>C) c.3551-71G>C (n.3551-71G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169834_110169835insTTTTTTAATG | CA2508446202 | COL4A1 | c.3743-73_3743-72insCATTAAAAAA (n.3743-73_3743-72insCATTAAAAAA) c.3551-73_3551-72insCATTAAAAAA (n.3551-73_3551-72insCATTAAAAAA) | |
13 | g.110169835A= | CA2118732897 | COL4A1 | c.3743-73T= (n.3743-73T=) c.3551-73T= (n.3551-73T=) | |
13 | g.110169835A>C | CA256250920 | COL4A1 | c.3743-73T>G (n.3743-73T>G) c.3551-73T>G (n.3551-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169835A>G | CA2623672769 | COL4A1 | c.3743-73T>C (n.3743-73T>C) c.3551-73T>C (n.3551-73T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169836T>C | CA612622903 | COL4A1 | c.3743-74A>G (n.3743-74A>G) c.3551-74A>G (n.3551-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169836T= | CA2118732899 | COL4A1 | c.3743-74A= (n.3743-74A=) c.3551-74A= (n.3551-74A=) | |
13 | g.110169837A>G | CA2623672770 | COL4A1 | c.3743-75T>C (n.3743-75T>C) c.3551-75T>C (n.3551-75T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169837A>T | CA2623672771 | COL4A1 | c.3743-75T>A (n.3743-75T>A) c.3551-75T>A (n.3551-75T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169838C= | CA2118732900 | COL4A1 | c.3743-76G= (n.3743-76G=) c.3551-76G= (n.3551-76G=) | |
13 | g.110169838C>G | CA2575453657 | COL4A1 | c.3743-76G>C (n.3743-76G>C) c.3551-76G>C (n.3551-76G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169838C>T | CA695032211 | COL4A1 | c.3743-76G>A (n.3743-76G>A) c.3551-76G>A (n.3551-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169839T>C | CA2575453658 | COL4A1 | c.3743-77A>G (n.3743-77A>G) c.3551-77A>G (n.3551-77A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169839T>G | CA256250925 | COL4A1 | c.3743-77A>C (n.3743-77A>C) c.3551-77A>C (n.3551-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169839T= | CA2118732902 | COL4A1 | c.3743-77A= (n.3743-77A=) c.3551-77A= (n.3551-77A=) | |
13 | g.110169841C>T | CA2623672772 | COL4A1 | c.3743-79G>A (n.3743-79G>A) c.3551-79G>A (n.3551-79G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169842C>A | CA2575453659 | COL4A1 | c.3743-80G>T (n.3743-80G>T) c.3551-80G>T (n.3551-80G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169842C= | CA2118732904 | COL4A1 | c.3743-80G= (n.3743-80G=) c.3551-80G= (n.3551-80G=) | |
13 | g.110169842C>G | CA2559243832 | COL4A1 | c.3743-80G>C (n.3743-80G>C) c.3551-80G>C (n.3551-80G>C) | |
13 | g.110169842C>T | CA695032216 | COL4A1 | c.3743-80G>A (n.3743-80G>A) c.3551-80G>A (n.3551-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169843_110169844insAACACA | CA2800581001 | COL4A1 | c.3743-80_3743-79insTGTTTG (n.3743-80_3743-79insTGTTTG) c.3551-80_3551-79insTGTTTG (n.3551-80_3551-79insTGTTTG) | |
13 | g.110169843A= | CA2118732906 | COL4A1 | c.3743-81T= (n.3743-81T=) c.3551-81T= (n.3551-81T=) | |
13 | g.110169843A>G | CA2118732907 | COL4A1 | c.3743-81T>C (n.3743-81T>C) c.3551-81T>C (n.3551-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169846del | CA2558804645 | COL4A1 | c.3743-82del (n.3743-82del) c.3551-82del (n.3551-82del) | |
13 | g.110169845C= | CA2118732908 | COL4A1 | c.3743-83G= (n.3743-83G=) c.3551-83G= (n.3551-83G=) | |
13 | g.110169845C>G | CA2118732909 | COL4A1 | c.3743-83G>C (n.3743-83G>C) c.3551-83G>C (n.3551-83G>C) | dbSNP |
13 | g.110169845C>T | CA2623672773 | COL4A1 | c.3743-83G>A (n.3743-83G>A) c.3551-83G>A (n.3551-83G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169845_110169846insAAACACACCCAA | CA2800581002 | COL4A1 | c.3743-84_3743-83insTTGGGTGTGTTT (n.3743-84_3743-83insTTGGGTGTGTTT) c.3551-84_3551-83insTTGGGTGTGTTT (n.3551-84_3551-83insTTGGGTGTGTTT) | |
13 | g.110169846C>A | CA2623672774 | COL4A1 | c.3743-84G>T (n.3743-84G>T) c.3551-84G>T (n.3551-84G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169846C= | CA2118732910 | COL4A1 | c.3743-84G= (n.3743-84G=) c.3551-84G= (n.3551-84G=) | |
13 | g.110169846C>T | CA960159814 | COL4A1 | c.3743-84G>A (n.3743-84G>A) c.3551-84G>A (n.3551-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169847_110169848insACACA | CA2800581003 | COL4A1 | c.3743-84_3743-83insTGTTG (n.3743-84_3743-83insTGTTG) c.3551-84_3551-83insTGTTG (n.3551-84_3551-83insTGTTG) | |
13 | g.110169848C= | CA2118732912 | COL4A1 | c.3743-86G= (n.3743-86G=) c.3551-86G= (n.3551-86G=) | |
13 | g.110169848C>T | CA695032218 | COL4A1 | c.3743-86G>A (n.3743-86G>A) c.3551-86G>A (n.3551-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169849G>A | CA256250929 | COL4A1 | c.3743-87C>T (n.3743-87C>T) c.3551-87C>T (n.3551-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169849G>C | CA2569706886 | COL4A1 | c.3743-87C>G (n.3743-87C>G) c.3551-87C>G (n.3551-87C>G) | |
13 | g.110169849G= | CA2118732914 | COL4A1 | c.3743-87C= (n.3743-87C=) c.3551-87C= (n.3551-87C=) | |
13 | g.110169849G>T | CA695032219 | COL4A1 | c.3743-87C>A (n.3743-87C>A) c.3551-87C>A (n.3551-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169850G>A | CA2623672775 | COL4A1 | c.3743-88C>T (n.3743-88C>T) c.3551-88C>T (n.3551-88C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169851C>A | CA256250932 | COL4A1 | c.3743-89G>T (n.3743-89G>T) c.3551-89G>T (n.3551-89G>T) | dbSNP |
13 | g.110169851C= | CA2118732916 | COL4A1 | c.3743-89G= (n.3743-89G=) c.3551-89G= (n.3551-89G=) | |
13 | g.110169851C>T | CA612622905 | COL4A1 | c.3743-89G>A (n.3743-89G>A) c.3551-89G>A (n.3551-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169851_110169856del | CA2518318271 | COL4A1 | c.3743-94_3743-89del (n.3743-94_3743-89del) c.3551-94_3551-89del (n.3551-94_3551-89del) | |
13 | g.110169852C>T | CA2800581004 | COL4A1 | c.3743-90G>A (n.3743-90G>A) c.3551-90G>A (n.3551-90G>A) | |
13 | g.110169853C>A | CA695032229 | COL4A1 | c.3743-91G>T (n.3743-91G>T) c.3551-91G>T (n.3551-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169853C= | CA2118732918 | COL4A1 | c.3743-91G= (n.3743-91G=) c.3551-91G= (n.3551-91G=) | |
13 | g.110169853C>T | CA612622907 | COL4A1 | c.3743-91G>A (n.3743-91G>A) c.3551-91G>A (n.3551-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110169854C>T | CA2623672776 | COL4A1 | c.3743-92G>A (n.3743-92G>A) c.3551-92G>A (n.3551-92G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169856C= | CA2118732920 | COL4A1 | c.3743-94G= (n.3743-94G=) c.3551-94G= (n.3551-94G=) | |
13 | g.110169856C>G | CA256250933 | COL4A1 | c.3743-94G>C (n.3743-94G>C) c.3551-94G>C (n.3551-94G>C) | dbSNP |
13 | g.110169858C= | CA2118732921 | COL4A1 | c.3743-96G= (n.3743-96G=) c.3551-96G= (n.3551-96G=) | |
13 | g.110169858C>T | CA2118732922 | COL4A1 | c.3743-96G>A (n.3743-96G>A) c.3551-96G>A (n.3551-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169858_110169859del | CA2531910126 | COL4A1 | c.3743-97_3743-96del (n.3743-97_3743-96del) c.3551-97_3551-96del (n.3551-97_3551-96del) | |
13 | g.110169860G>T | CA2623672777 | COL4A1 | c.3743-98C>A (n.3743-98C>A) c.3551-98C>A (n.3551-98C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169861A>G | CA2623672778 | COL4A1 | c.3743-99T>C (n.3743-99T>C) c.3551-99T>C (n.3551-99T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169862T>C | CA2118732924 | COL4A1 | c.3743-100A>G (n.3743-100A>G) c.3551-100A>G (n.3551-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169862T= | CA2118732923 | COL4A1 | c.3743-100A= (n.3743-100A=) c.3551-100A= (n.3551-100A=) | |
13 | g.110169863del | CA2569478853 | COL4A1 | c.3743-101del (n.3743-101del) c.3551-101del (n.3551-101del) | |
13 | g.110169863A= | CA2118732926 | COL4A1 | c.3743-101T= (n.3743-101T=) c.3551-101T= (n.3551-101T=) | |
13 | g.110169863A>G | CA256250934 | COL4A1 | c.3743-101T>C (n.3743-101T>C) c.3551-101T>C (n.3551-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169864C>A | CA2118732927 | COL4A1 | c.3743-102G>T (n.3743-102G>T) c.3551-102G>T (n.3551-102G>T) | dbSNP |
13 | g.110169864C= | CA2118732928 | COL4A1 | c.3743-102G= (n.3743-102G=) c.3551-102G= (n.3551-102G=) | |
13 | g.110169864C>T | CA2800581005 | COL4A1 | c.3743-102G>A (n.3743-102G>A) c.3551-102G>A (n.3551-102G>A) | |
13 | g.110169865A>T | CA2541802510 | COL4A1 | c.3743-103T>A (n.3743-103T>A) c.3551-103T>A (n.3551-103T>A) | |
13 | g.110169866del | CA2623672779 | COL4A1 | c.3743-103del (n.3743-103del) c.3551-103del (n.3551-103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169866A= | CA2118732929 | COL4A1 | c.3743-104T= (n.3743-104T=) c.3551-104T= (n.3551-104T=) | |
13 | g.110169866A>C | CA2623672780 | COL4A1 | c.3743-104T>G (n.3743-104T>G) c.3551-104T>G (n.3551-104T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169866A>G | CA960159819 | COL4A1 | c.3743-104T>C (n.3743-104T>C) c.3551-104T>C (n.3551-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169867C>T | CA2623672781 | COL4A1 | c.3743-105G>A (n.3743-105G>A) c.3551-105G>A (n.3551-105G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169868A>G | CA2623672782 | COL4A1 | c.3743-106T>C (n.3743-106T>C) c.3551-106T>C (n.3551-106T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169869C>A | CA695032231 | COL4A1 | c.3743-107G>T (n.3743-107G>T) c.3551-107G>T (n.3551-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169869C= | CA2118732930 | COL4A1 | c.3743-107G= (n.3743-107G=) c.3551-107G= (n.3551-107G=) | |
13 | g.110169869_110169872del | CA2623672783 | COL4A1 | c.3743-110_3743-107del (n.3743-110_3743-107del) c.3551-110_3551-107del (n.3551-110_3551-107del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169870T>C | CA2118732932 | COL4A1 | c.3743-108A>G (n.3743-108A>G) c.3551-108A>G (n.3551-108A>G) | dbSNP |
13 | g.110169870T= | CA2118732931 | COL4A1 | c.3743-108A= (n.3743-108A=) c.3551-108A= (n.3551-108A=) | |
13 | g.110169871G>A | CA2623672784 | COL4A1 | c.3743-109C>T (n.3743-109C>T) c.3551-109C>T (n.3551-109C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169871_110169872insTTGGTCCAGTGTT | CA2830549374 | COL4A1 | c.3743-110_3743-109insAACACTGGACCAA (n.3743-110_3743-109insAACACTGGACCAA) c.3551-110_3551-109insAACACTGGACCAA (n.3551-110_3551-109insAACACTGGACCAA) | |
13 | g.110169872G>T | CA2623672785 | COL4A1 | c.3743-110C>A (n.3743-110C>A) c.3551-110C>A (n.3551-110C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169873A= | CA2118732933 | COL4A1 | c.3743-111T= (n.3743-111T=) c.3551-111T= (n.3551-111T=) | |
13 | g.110169873A>C | CA2623672786 | COL4A1 | c.3743-111T>G (n.3743-111T>G) c.3551-111T>G (n.3551-111T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169873A>G | CA256250936 | COL4A1 | c.3743-111T>C (n.3743-111T>C) c.3551-111T>C (n.3551-111T>C) | dbSNP |
13 | g.110169875dup | CA2623672787 | COL4A1 | c.3743-112dup (n.3743-112dup) c.3551-112dup (n.3551-112dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169874_110169880del | CA2623672788 | COL4A1 | c.3743-118_3743-112del (n.3743-118_3743-112del) c.3551-118_3551-112del (n.3551-118_3551-112del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C>A | CA2623672789 | COL4A1 | c.3743-113G>T (n.3743-113G>T) c.3551-113G>T (n.3551-113G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C= | CA2118732935 | COL4A1 | c.3743-113G= (n.3743-113G=) c.3551-113G= (n.3551-113G=) | |
13 | g.110169875C>G | CA2623672790 | COL4A1 | c.3743-113G>C (n.3743-113G>C) c.3551-113G>C (n.3551-113G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C>T | CA695032233 | COL4A1 | c.3743-113G>A (n.3743-113G>A) c.3551-113G>A (n.3551-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169876A= | CA2118732936 | COL4A1 | c.3743-114T= (n.3743-114T=) c.3551-114T= (n.3551-114T=) | |
13 | g.110169876A>G | CA2118732937 | COL4A1 | c.3743-114T>C (n.3743-114T>C) c.3551-114T>C (n.3551-114T>C) | dbSNP |
13 | g.110169877A>C | CA2623672791 | COL4A1 | c.3743-115T>G (n.3743-115T>G) c.3551-115T>G (n.3551-115T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169878C>A | CA2623672793 | COL4A1 | c.3743-116G>T (n.3743-116G>T) c.3551-116G>T (n.3551-116G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169878C>T | CA2623672792 | COL4A1 | c.3743-116G>A (n.3743-116G>A) c.3551-116G>A (n.3551-116G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169879A>G | CA2623672794 | COL4A1 | c.3743-117T>C (n.3743-117T>C) c.3551-117T>C (n.3551-117T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169879A>T | CA2623672795 | COL4A1 | c.3743-117T>A (n.3743-117T>A) c.3551-117T>A (n.3551-117T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169880G>A | CA2118732939 | COL4A1 | c.3743-118C>T (n.3743-118C>T) c.3551-118C>T (n.3551-118C>T) | dbSNP |
13 | g.110169880G= | CA2118732938 | COL4A1 | c.3743-118C= (n.3743-118C=) c.3551-118C= (n.3551-118C=) | |
13 | g.110169881_110169882del | CA2800581006 | COL4A1 | c.3743-119_3743-118del (n.3743-119_3743-118del) c.3551-119_3551-118del (n.3551-119_3551-118del) | |
13 | g.110169881T>C | CA2623672796 | COL4A1 | c.3743-119A>G (n.3743-119A>G) c.3551-119A>G (n.3551-119A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169881T>G | CA960159821 | COL4A1 | c.3743-119A>C (n.3743-119A>C) c.3551-119A>C (n.3551-119A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169881dup | CA2118732940 | COL4A1 | c.3743-119dup (n.3743-119dup) c.3551-119dup (n.3551-119dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169882G>A | CA2623672797 | COL4A1 | c.3743-120C>T (n.3743-120C>T) c.3551-120C>T (n.3551-120C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169882G>T | CA2623672798 | COL4A1 | c.3743-120C>A (n.3743-120C>A) c.3551-120C>A (n.3551-120C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169883A= | CA2118732942 | COL4A1 | c.3743-121T= (n.3743-121T=) c.3551-121T= (n.3551-121T=) | |
13 | g.110169883A>G | CA612622909 | COL4A1 | c.3743-121T>C (n.3743-121T>C) c.3551-121T>C (n.3551-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169883A>T | CA2118732943 | COL4A1 | c.3743-121T>A (n.3743-121T>A) c.3551-121T>A (n.3551-121T>A) | dbSNP |
13 | g.110169884C>A | CA2623672799 | COL4A1 | c.3743-122G>T (n.3743-122G>T) c.3551-122G>T (n.3551-122G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169884C= | CA2118732944 | COL4A1 | c.3743-122G= (n.3743-122G=) c.3551-122G= (n.3551-122G=) | |
13 | g.110169884C>G | CA2118732945 | COL4A1 | c.3743-122G>C (n.3743-122G>C) c.3551-122G>C (n.3551-122G>C) | dbSNP |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGA | CA960159824 | COL4A1 | c.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) c.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169940_110169941insAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGG | CA612622910 | COL4A1 | c.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3743-123_3743-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) c.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT (n.3551-123_3551-122insCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTGGACCTGCCTCGATTTCTGTCTCAAGGGTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169886A>C | CA2623672800 | COL4A1 | c.3743-124T>G (n.3743-124T>G) c.3551-124T>G (n.3551-124T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169887C>A | CA2623672801 | COL4A1 | c.3743-125G>T (n.3743-125G>T) c.3551-125G>T (n.3551-125G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169887C= | CA2118732946 | COL4A1 | c.3743-125G= (n.3743-125G=) c.3551-125G= (n.3551-125G=) | |
13 | g.110169887C>T | CA2118732947 | COL4A1 | c.3743-125G>A (n.3743-125G>A) c.3551-125G>A (n.3551-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169888C>A | CA2623672802 | COL4A1 | c.3743-126G>T (n.3743-126G>T) c.3551-126G>T (n.3551-126G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169888C= | CA2118732949 | COL4A1 | c.3743-126G= (n.3743-126G=) c.3551-126G= (n.3551-126G=) | |
13 | g.110169888C>T | CA695032241 | COL4A1 | c.3743-126G>A (n.3743-126G>A) c.3551-126G>A (n.3551-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169889C>A | CA2623672803 | COL4A1 | c.3743-127G>T (n.3743-127G>T) c.3551-127G>T (n.3551-127G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169891T>C | CA256250954 | COL4A1 | c.3743-129A>G (n.3743-129A>G) c.3551-129A>G (n.3551-129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169891T= | CA2118732951 | COL4A1 | c.3743-129A= (n.3743-129A=) c.3551-129A= (n.3551-129A=) | |
13 | g.110169892G>A | CA256250961 | COL4A1 | c.3743-130C>T (n.3743-130C>T) c.3551-130C>T (n.3551-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169892G= | CA2118732952 | COL4A1 | c.3743-130C= (n.3743-130C=) c.3551-130C= (n.3551-130C=) | |
13 | g.110169892G>T | CA2623672804 | COL4A1 | c.3743-130C>A (n.3743-130C>A) c.3551-130C>A (n.3551-130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169894G>A | CA2549791199 | COL4A1 | c.3743-132C>T (n.3743-132C>T) c.3551-132C>T (n.3551-132C>T) | |
13 | g.110169894G>T | CA2623672805 | COL4A1 | c.3743-132C>A (n.3743-132C>A) c.3551-132C>A (n.3551-132C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169895A>T | CA2623672806 | COL4A1 | c.3743-133T>A (n.3743-133T>A) c.3551-133T>A (n.3551-133T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169896C>A | CA2623672807 | COL4A1 | c.3743-134G>T (n.3743-134G>T) c.3551-134G>T (n.3551-134G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169897A>G | CA2623672808 | COL4A1 | c.3743-135T>C (n.3743-135T>C) c.3551-135T>C (n.3551-135T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169897A>T | CA2623672809 | COL4A1 | c.3743-135T>A (n.3743-135T>A) c.3551-135T>A (n.3551-135T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169898G>A | CA2516677994 | COL4A1 | c.3743-136C>T (n.3743-136C>T) c.3551-136C>T (n.3551-136C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169898G>T | CA2623672810 | COL4A1 | c.3743-136C>A (n.3743-136C>A) c.3551-136C>A (n.3551-136C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169899A>C | CA2623672811 | COL4A1 | c.3743-137T>G (n.3743-137T>G) c.3551-137T>G (n.3551-137T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169901A= | CA2118732954 | COL4A1 | c.3743-139T= (n.3743-139T=) c.3551-139T= (n.3551-139T=) | |
13 | g.110169901A>C | CA2623672812 | COL4A1 | c.3743-139T>G (n.3743-139T>G) c.3551-139T>G (n.3551-139T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169901A>G | CA695032246 | COL4A1 | c.3743-139T>C (n.3743-139T>C) c.3551-139T>C (n.3551-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169902T>G | CA960159826 | COL4A1 | c.3743-140A>C (n.3743-140A>C) c.3551-140A>C (n.3551-140A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169903C>A | CA2623672813 | COL4A1 | c.3743-141G>T (n.3743-141G>T) c.3551-141G>T (n.3551-141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169903C= | CA2118732955 | COL4A1 | c.3743-141G= (n.3743-141G=) c.3551-141G= (n.3551-141G=) | |
13 | g.110169903C>G | CA2800581007 | COL4A1 | c.3743-141G>C (n.3743-141G>C) c.3551-141G>C (n.3551-141G>C) | |
13 | g.110169903C>T | CA2118732956 | COL4A1 | c.3743-141G>A (n.3743-141G>A) c.3551-141G>A (n.3551-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169904G>A | CA256250964 | COL4A1 | c.3743-142C>T (n.3743-142C>T) c.3551-142C>T (n.3551-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169904G>C | CA2728918152 | COL4A1 | c.3743-142C>G (n.3743-142C>G) c.3551-142C>G (n.3551-142C>G) | dbSNP |
13 | g.110169904G= | CA2118732958 | COL4A1 | c.3743-142C= (n.3743-142C=) c.3551-142C= (n.3551-142C=) | |
13 | g.110169904G>T | CA2623672814 | COL4A1 | c.3743-142C>A (n.3743-142C>A) c.3551-142C>A (n.3551-142C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169905A>T | CA2623672815 | COL4A1 | c.3743-143T>A (n.3743-143T>A) c.3551-143T>A (n.3551-143T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169906G>C | CA2118732960 | COL4A1 | c.3743-144C>G (n.3743-144C>G) c.3551-144C>G (n.3551-144C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169906G= | CA2118732959 | COL4A1 | c.3743-144C= (n.3743-144C=) c.3551-144C= (n.3551-144C=) | |
13 | g.110169907G>A | CA2623672816 | COL4A1 | c.3743-145C>T (n.3743-145C>T) c.3551-145C>T (n.3551-145C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169907G>T | CA2623672817 | COL4A1 | c.3743-145C>A (n.3743-145C>A) c.3551-145C>A (n.3551-145C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169908C>A | CA2118732963 | COL4A1 | c.3743-146G>T (n.3743-146G>T) c.3551-146G>T (n.3551-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169908C= | CA2118732962 | COL4A1 | c.3743-146G= (n.3743-146G=) c.3551-146G= (n.3551-146G=) | |
13 | g.110169908C>T | CA2623672818 | COL4A1 | c.3743-146G>A (n.3743-146G>A) c.3551-146G>A (n.3551-146G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169909A>G | CA2623672819 | COL4A1 | c.3743-147T>C (n.3743-147T>C) c.3551-147T>C (n.3551-147T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169909A>T | CA2623672820 | COL4A1 | c.3743-147T>A (n.3743-147T>A) c.3551-147T>A (n.3551-147T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169910G>A | CA2623672821 | COL4A1 | c.3743-148C>T (n.3743-148C>T) c.3551-148C>T (n.3551-148C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169910G>T | CA2623672822 | COL4A1 | c.3743-148C>A (n.3743-148C>A) c.3551-148C>A (n.3551-148C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169911G>A | CA2623672823 | COL4A1 | c.3743-149C>T (n.3743-149C>T) c.3551-149C>T (n.3551-149C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169911G>C | CA2118732965 | COL4A1 | c.3743-149C>G (n.3743-149C>G) c.3551-149C>G (n.3551-149C>G) | dbSNP |
13 | g.110169911G= | CA2118732964 | COL4A1 | c.3743-149C= (n.3743-149C=) c.3551-149C= (n.3551-149C=) | |
13 | g.110169911G>T | CA2623672824 | COL4A1 | c.3743-149C>A (n.3743-149C>A) c.3551-149C>A (n.3551-149C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169912T>C | CA2623672825 | COL4A1 | c.3743-150A>G (n.3743-150A>G) c.3551-150A>G (n.3551-150A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169913C>A | CA2623672827 | COL4A1 | c.3743-151G>T (n.3743-151G>T) c.3551-151G>T (n.3551-151G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169914del | CA2623672826 | COL4A1 | c.3743-151del (n.3743-151del) c.3551-151del (n.3551-151del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169914C>A | CA2623672828 | COL4A1 | c.3743-152G>T (n.3743-152G>T) c.3551-152G>T (n.3551-152G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169914C= | CA2118732968 | COL4A1 | c.3743-152G= (n.3743-152G=) c.3551-152G= (n.3551-152G=) | |
13 | g.110169914C>T | CA2118732967 | COL4A1 | c.3743-152G>A (n.3743-152G>A) c.3551-152G>A (n.3551-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169914_110169918delinsCAGGA | CA2118732969 | COL4A1 | c.3743-156_3743-152delinsTCCTG (n.3743-156_3743-152delinsTCCTG) c.3551-156_3551-152delinsTCCTG (n.3551-156_3551-152delinsTCCTG) | |
13 | g.110169915A= | CA2118732972 | COL4A1 | c.3743-153T= (n.3743-153T=) c.3551-153T= (n.3551-153T=) | |
13 | g.110169915A>C | CA2800581008 | COL4A1 | c.3743-153T>G (n.3743-153T>G) c.3551-153T>G (n.3551-153T>G) | |
13 | g.110169915A>G | CA2118732971 | COL4A1 | c.3743-153T>C (n.3743-153T>C) c.3551-153T>C (n.3551-153T>C) | dbSNP |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGAAGGAAGGA | CA612622923 | COL4A1 | c.3743-153_3743-152insCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-153_3743-152insCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-153_3551-152insCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-153_3551-152insCCCTCCTTCCTTCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGGAGGAAGGAAGGA | CA2623672829 | COL4A1 | c.3743-153_3743-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-153_3743-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-153_3551-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-153_3551-152insCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169927_110169930dup | CA256250965 | COL4A1 | c.3743-156_3743-153dup (n.3743-156_3743-153dup) c.3551-156_3551-153dup (n.3551-156_3551-153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169927_110169930del | CA612622914 | COL4A1 | c.3743-156_3743-153del (n.3743-156_3743-153del) c.3551-156_3551-153del (n.3551-156_3551-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169918_110169936dup | CA612622921 | COL4A1 | c.3743-171_3743-153dup (n.3743-171_3743-153dup) c.3551-171_3551-153dup (n.3551-171_3551-153dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169918_110169940dup | CA2729123973 | COL4A1 | c.3743-175_3743-153dup (n.3743-175_3743-153dup) c.3551-175_3551-153dup (n.3551-175_3551-153dup) | dbSNP |
13 | g.110169918_110169919insCGGA | CA2118732974 | COL4A1 | c.3743-154_3743-153insGTCC (n.3743-154_3743-153insGTCC) c.3551-154_3551-153insGTCC (n.3551-154_3551-153insGTCC) | dbSNP |
13 | g.110169917G>A | CA960159832 | COL4A1 | c.3743-155C>T (n.3743-155C>T) c.3551-155C>T (n.3551-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169917G= | CA2118732975 | COL4A1 | c.3743-155C= (n.3743-155C=) c.3551-155C= (n.3551-155C=) | |
13 | g.110169918A= | CA2118732977 | COL4A1 | c.3743-156T= (n.3743-156T=) c.3551-156T= (n.3551-156T=) | |
13 | g.110169918A>G | CA612622924 | COL4A1 | c.3743-156T>C (n.3743-156T>C) c.3551-156T>C (n.3551-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110169918A>T | CA960159845 | COL4A1 | c.3743-156T>A (n.3743-156T>A) c.3551-156T>A (n.3551-156T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169919A>T | CA2800581009 | COL4A1 | c.3743-157T>A (n.3743-157T>A) c.3551-157T>A (n.3551-157T>A) | |
13 | g.110169926_110169927insGGGAGGGAGGAAGGA | CA612622934 | COL4A1 | c.3743-157_3743-156insCCCTCCCTCCTTCCT (n.3743-157_3743-156insCCCTCCCTCCTTCCT) c.3551-157_3551-156insCCCTCCCTCCTTCCT (n.3551-157_3551-156insCCCTCCCTCCTTCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169922_110169940dup | CA612622927 | COL4A1 | c.3743-175_3743-157dup (n.3743-175_3743-157dup) c.3551-175_3551-157dup (n.3551-175_3551-157dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169922_110169944dup | CA612622931 | COL4A1 | c.3743-179_3743-157dup (n.3743-179_3743-157dup) c.3551-179_3551-157dup (n.3551-179_3551-157dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169919_110170022delinsAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATTGAGGAAGGTCTG | CA2118732980 | COL4A1 | c.3743-260_3743-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3743-260_3743-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) c.3551-260_3551-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT (n.3551-260_3551-157delinsCAGACCTTCCTCAATTTCTGTCTCAAGGGTTCACATTGTCGGTCCAGTGTTTTATCAGAGATAGTAGTGTTTCTATTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT) | |
13 | g.110169920G>A | CA2118732983 | COL4A1 | c.3743-158C>T (n.3743-158C>T) c.3551-158C>T (n.3551-158C>T) | dbSNP |
13 | g.110169920G= | CA2118732982 | COL4A1 | c.3743-158C= (n.3743-158C=) c.3551-158C= (n.3551-158C=) | |
13 | g.110169931_110170033del | CA960159847 | COL4A1 | c.3743-260_3743-158del (n.3743-260_3743-158del) c.3551-260_3551-158del (n.3551-260_3551-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |