Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169368C= | CA2118732407 | COL4A1 | c.3876+261G= (n.3876+261G=) c.32+261G= c.3684+261G= (n.3684+261G=) | |
13 | g.110169368C>G | CA256250566 | COL4A1 | c.3876+261G>C (n.3876+261G>C) c.32+261G>C c.3684+261G>C (n.3684+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169368C>T | CA695031550 | COL4A1 | c.3876+261G>A (n.3876+261G>A) c.32+261G>A c.3684+261G>A (n.3684+261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169369T>G | CA2118732412 | COL4A1 | c.3876+260A>C (n.3876+260A>C) c.32+260A>C c.3684+260A>C (n.3684+260A>C) | dbSNP |
13 | g.110169369T= | CA2118732411 | COL4A1 | c.3876+260A= (n.3876+260A=) c.32+260A= c.3684+260A= (n.3684+260A=) | |
13 | g.110169373_110169376delinsATGG | CA2118732414 | COL4A1 | c.3876+253_3876+256delinsCCAT (n.3876+253_3876+256delinsCCAT) c.32+253_32+256delinsCCAT c.3684+253_3684+256delinsCCAT (n.3684+253_3684+256delinsCCAT) | |
13 | g.110169375_110169377del | CA960159615 | COL4A1 | c.3876+253_3876+255del (n.3876+253_3876+255del) c.32+253_32+255del c.3684+253_3684+255del (n.3684+253_3684+255del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169376G>C | CA256250567 | COL4A1 | c.3876+253C>G (n.3876+253C>G) c.32+253C>G c.3684+253C>G (n.3684+253C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169376G= | CA2118732416 | COL4A1 | c.3876+253C= (n.3876+253C=) c.32+253C= c.3684+253C= (n.3684+253C=) | |
13 | g.110169378T>C | CA612622551 | COL4A1 | c.3876+251A>G (n.3876+251A>G) c.32+251A>G c.3684+251A>G (n.3684+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169378T= | CA2118732418 | COL4A1 | c.3876+251A= (n.3876+251A=) c.32+251A= c.3684+251A= (n.3684+251A=) | |
13 | g.110169380T>C | CA695031553 | COL4A1 | c.3876+249A>G (n.3876+249A>G) c.32+249A>G c.3684+249A>G (n.3684+249A>G) | dbSNP |
13 | g.110169380T= | CA2118732420 | COL4A1 | c.3876+249A= (n.3876+249A=) c.32+249A= c.3684+249A= (n.3684+249A=) | |
13 | g.110169382_110169434dup | CA2800580972 | COL4A1 | c.3876+196_3876+248dup (n.3876+196_3876+248dup) c.32+196_32+248dup c.3684+196_3684+248dup (n.3684+196_3684+248dup) | |
13 | g.110169382G>A | CA2729123175 | COL4A1 | c.3876+247C>T (n.3876+247C>T) c.32+247C>T c.3684+247C>T (n.3684+247C>T) | dbSNP |
13 | g.110169388C>A | CA256250570 | COL4A1 | c.3876+241G>T (n.3876+241G>T) c.32+241G>T c.3684+241G>T (n.3684+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169388C= | CA2118732424 | COL4A1 | c.3876+241G= (n.3876+241G=) c.32+241G= c.3684+241G= (n.3684+241G=) | |
13 | g.110169388C>G | CA2118732426 | COL4A1 | c.3876+241G>C (n.3876+241G>C) c.32+241G>C c.3684+241G>C (n.3684+241G>C) | dbSNP |
13 | g.110169390G>A | CA256250573 | COL4A1 | c.3876+239C>T (n.3876+239C>T) c.32+239C>T c.3684+239C>T (n.3684+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169390G>C | CA2118732430 | COL4A1 | c.3876+239C>G (n.3876+239C>G) c.32+239C>G c.3684+239C>G (n.3684+239C>G) | dbSNP |
13 | g.110169390G= | CA2118732428 | COL4A1 | c.3876+239C= (n.3876+239C=) c.32+239C= c.3684+239C= (n.3684+239C=) | |
13 | g.110169392A= | CA2118732433 | COL4A1 | c.3876+237T= (n.3876+237T=) c.32+237T= c.3684+237T= (n.3684+237T=) | |
13 | g.110169392A>T | CA2118732434 | COL4A1 | c.3876+237T>A (n.3876+237T>A) c.32+237T>A c.3684+237T>A (n.3684+237T>A) | dbSNP |
13 | g.110169396T= | CA2118732437 | COL4A1 | c.3876+233A= (n.3876+233A=) c.32+233A= c.3684+233A= (n.3684+233A=) | |
13 | g.110169403dup | CA695031561 | COL4A1 | c.3876+232dup (n.3876+232dup) c.32+232dup c.3684+232dup (n.3684+232dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169403A= | CA2118732440 | COL4A1 | c.3876+226T= (n.3876+226T=) c.32+226T= c.3684+226T= (n.3684+226T=) | |
13 | g.110169403A>G | CA695031567 | COL4A1 | c.3876+226T>C (n.3876+226T>C) c.32+226T>C c.3684+226T>C (n.3684+226T>C) | dbSNP |
13 | g.110169404T>A | CA695031569 | COL4A1 | c.3876+225A>T (n.3876+225A>T) c.32+225A>T c.3684+225A>T (n.3684+225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169404T= | CA2118732442 | COL4A1 | c.3876+225A= (n.3876+225A=) c.32+225A= c.3684+225A= (n.3684+225A=) | |
13 | g.110169405G= | CA2118732443 | COL4A1 | c.3876+224C= (n.3876+224C=) c.32+224C= c.3684+224C= (n.3684+224C=) | |
13 | g.110169405G>T | CA2118732444 | COL4A1 | c.3876+224C>A (n.3876+224C>A) c.32+224C>A c.3684+224C>A (n.3684+224C>A) | dbSNP |
13 | g.110169410A= | CA2118732447 | COL4A1 | c.3876+219T= (n.3876+219T=) c.32+219T= c.3684+219T= (n.3684+219T=) | |
13 | g.110169410A>T | CA960159623 | COL4A1 | c.3876+219T>A (n.3876+219T>A) c.32+219T>A c.3684+219T>A (n.3684+219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169411A= | CA2118732450 | COL4A1 | c.3876+218T= (n.3876+218T=) c.32+218T= c.3684+218T= (n.3684+218T=) | |
13 | g.110169411A>G | CA2118732449 | COL4A1 | c.3876+218T>C (n.3876+218T>C) c.32+218T>C c.3684+218T>C (n.3684+218T>C) | dbSNP |
13 | g.110169414G>C | CA612622552 | COL4A1 | c.3876+215C>G (n.3876+215C>G) c.32+215C>G c.3684+215C>G (n.3684+215C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169414G= | CA2118732453 | COL4A1 | c.3876+215C= (n.3876+215C=) c.32+215C= c.3684+215C= (n.3684+215C=) | |
13 | g.110169416T>C | CA2600370157 | COL4A1 | c.3876+213A>G (n.3876+213A>G) c.32+213A>G c.3684+213A>G (n.3684+213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169417T>G | CA695031576 | COL4A1 | c.3876+212A>C (n.3876+212A>C) c.32+212A>C c.3684+212A>C (n.3684+212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169417T= | CA2118732457 | COL4A1 | c.3876+212A= (n.3876+212A=) c.32+212A= c.3684+212A= (n.3684+212A=) | |
13 | g.110169418C= | CA2118732459 | COL4A1 | c.3876+211G= (n.3876+211G=) c.32+211G= c.3684+211G= (n.3684+211G=) | |
13 | g.110169418C>T | CA695031581 | COL4A1 | c.3876+211G>A (n.3876+211G>A) c.32+211G>A c.3684+211G>A (n.3684+211G>A) | dbSNP |
13 | g.110169421_110169423delinsACT | CA2118732461 | COL4A1 | c.3876+206_3876+208delinsAGT (n.3876+206_3876+208delinsAGT) c.32+206_32+208delinsAGT c.3684+206_3684+208delinsAGT (n.3684+206_3684+208delinsAGT) | |
13 | g.110169424_110169425del | CA695031583 | COL4A1 | c.3876+206_3876+207del (n.3876+206_3876+207del) c.32+206_32+207del c.3684+206_3684+207del (n.3684+206_3684+207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169426G>A | CA695031584 | COL4A1 | c.3876+203C>T (n.3876+203C>T) c.32+203C>T c.3684+203C>T (n.3684+203C>T) | dbSNP |
13 | g.110169426G= | CA2118732465 | COL4A1 | c.3876+203C= (n.3876+203C=) c.32+203C= c.3684+203C= (n.3684+203C=) | |
13 | g.110169428T>C | CA695031591 | COL4A1 | c.3876+201A>G (n.3876+201A>G) c.32+201A>G c.3684+201A>G (n.3684+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169428T= | CA2118732467 | COL4A1 | c.3876+201A= (n.3876+201A=) c.32+201A= c.3684+201A= (n.3684+201A=) | |
13 | g.110169429G>A | CA256250574 | COL4A1 | c.3876+200C>T (n.3876+200C>T) c.32+200C>T c.3684+200C>T (n.3684+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169429G= | CA2118732469 | COL4A1 | c.3876+200C= (n.3876+200C=) c.32+200C= c.3684+200C= (n.3684+200C=) | |
13 | g.110169430C>A | CA695031595 | COL4A1 | c.3876+199G>T (n.3876+199G>T) c.32+199G>T c.3684+199G>T (n.3684+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169430C= | CA2118732470 | COL4A1 | c.3876+199G= (n.3876+199G=) c.32+199G= c.3684+199G= (n.3684+199G=) | |
13 | g.110169430C>T | CA960159629 | COL4A1 | c.3876+199G>A (n.3876+199G>A) c.32+199G>A c.3684+199G>A (n.3684+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169431C= | CA2118732472 | COL4A1 | c.3876+198G= (n.3876+198G=) c.32+198G= c.3684+198G= (n.3684+198G=) | |
13 | g.110169431C>T | CA256250575 | COL4A1 | c.3876+198G>A (n.3876+198G>A) c.32+198G>A c.3684+198G>A (n.3684+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169433A= | CA2118732475 | COL4A1 | c.3876+196T= (n.3876+196T=) c.32+196T= c.3684+196T= (n.3684+196T=) | |
13 | g.110169433A>G | CA256250578 | COL4A1 | c.3876+196T>C (n.3876+196T>C) c.32+196T>C c.3684+196T>C (n.3684+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169435A= | CA2118732479 | COL4A1 | c.3876+194T= (n.3876+194T=) c.32+194T= c.3684+194T= (n.3684+194T=) | |
13 | g.110169435A>G | CA960159634 | COL4A1 | c.3876+194T>C (n.3876+194T>C) c.32+194T>C c.3684+194T>C (n.3684+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169444G>A | CA256250582 | COL4A1 | c.3876+185C>T (n.3876+185C>T) c.32+185C>T c.3684+185C>T (n.3684+185C>T) | dbSNP |
13 | g.110169444G= | CA2118732481 | COL4A1 | c.3876+185C= (n.3876+185C=) c.32+185C= c.3684+185C= (n.3684+185C=) | |
13 | g.110169445G>A | CA256250586 | COL4A1 | c.3876+184C>T (n.3876+184C>T) c.32+184C>T c.3684+184C>T (n.3684+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169445G>C | CA2118732486 | COL4A1 | c.3876+184C>G (n.3876+184C>G) c.32+184C>G c.3684+184C>G (n.3684+184C>G) | dbSNP |
13 | g.110169445G= | CA2118732483 | COL4A1 | c.3876+184C= (n.3876+184C=) c.32+184C= c.3684+184C= (n.3684+184C=) | |
13 | g.110169446T>A | CA960159637 | COL4A1 | c.3876+183A>T (n.3876+183A>T) c.32+183A>T c.3684+183A>T (n.3684+183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169446T>C | CA2118732489 | COL4A1 | c.3876+183A>G (n.3876+183A>G) c.32+183A>G c.3684+183A>G (n.3684+183A>G) | dbSNP |
13 | g.110169446T= | CA2118732487 | COL4A1 | c.3876+183A= (n.3876+183A=) c.32+183A= c.3684+183A= (n.3684+183A=) | |
13 | g.110169448A>T | CA2549132729 | COL4A1 | c.3876+181T>A (n.3876+181T>A) c.32+181T>A c.3684+181T>A (n.3684+181T>A) | |
13 | g.110169449C>A | CA2503188847 | COL4A1 | c.3876+180G>T (n.3876+180G>T) c.32+180G>T c.3684+180G>T (n.3684+180G>T) | |
13 | g.110169451G>A | CA2741354731 | COL4A1 | c.3876+178C>T (n.3876+178C>T) c.32+178C>T c.3684+178C>T (n.3684+178C>T) | |
13 | g.110169452G>A | CA2118732491 | COL4A1 | c.3876+177C>T (n.3876+177C>T) c.32+177C>T c.3684+177C>T (n.3684+177C>T) | dbSNP |
13 | g.110169452G>C | CA2118732492 | COL4A1 | c.3876+177C>G (n.3876+177C>G) c.32+177C>G c.3684+177C>G (n.3684+177C>G) | dbSNP |
13 | g.110169452G= | CA2118732490 | COL4A1 | c.3876+177C= (n.3876+177C=) c.32+177C= c.3684+177C= (n.3684+177C=) | |
13 | g.110169453_110169457delinsCAAGA | CA2573050130 | COL4A1 | c.3876+172_3876+176delinsTCTTG (n.3876+172_3876+176delinsTCTTG) c.32+172_32+176delinsTCTTG c.3684+172_3684+176delinsTCTTG (n.3684+172_3684+176delinsTCTTG) | |
13 | g.110169453_110169461delinsCAAGAAAGA | CA2118732494 | COL4A1 | c.3876+168_3876+176delinsTCTTTCTTG (n.3876+168_3876+176delinsTCTTTCTTG) c.32+168_32+176delinsTCTTTCTTG c.3684+168_3684+176delinsTCTTTCTTG (n.3684+168_3684+176delinsTCTTTCTTG) | |
13 | g.110169467_110169470dup | CA2118732499 | COL4A1 | c.3876+172_3876+175dup (n.3876+172_3876+175dup) c.32+172_32+175dup c.3684+172_3684+175dup (n.3684+172_3684+175dup) | dbSNP |
13 | g.110169467_110169470del | CA256250597 | COL4A1 | c.3876+172_3876+175del (n.3876+172_3876+175del) c.32+172_32+175del c.3684+172_3684+175del (n.3684+172_3684+175del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169463_110169470del | CA695031605 | COL4A1 | c.3876+168_3876+175del (n.3876+168_3876+175del) c.32+168_32+175del c.3684+168_3684+175del (n.3684+168_3684+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169457A= | CA2118732502 | COL4A1 | c.3876+172T= (n.3876+172T=) c.32+172T= c.3684+172T= (n.3684+172T=) | |
13 | g.110169457A>C | CA2118732503 | COL4A1 | c.3876+172T>G (n.3876+172T>G) c.32+172T>G c.3684+172T>G (n.3684+172T>G) | dbSNP |
13 | g.110169458_110169459del | CA612622553 | COL4A1 | c.3876+171_3876+172del (n.3876+171_3876+172del) c.32+171_32+172del c.3684+171_3684+172del (n.3684+171_3684+172del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169457_110169460delinsAAAG | CA2118732501 | COL4A1 | c.3876+169_3876+172delinsCTTT (n.3876+169_3876+172delinsCTTT) c.32+169_32+172delinsCTTT c.3684+169_3684+172delinsCTTT (n.3684+169_3684+172delinsCTTT) | |
13 | g.110169458_110169460delinsAAG | CA2118732505 | COL4A1 | c.3876+169_3876+171delinsCTT (n.3876+169_3876+171delinsCTT) c.32+169_32+171delinsCTT c.3684+169_3684+171delinsCTT (n.3684+169_3684+171delinsCTT) | |
13 | g.110169460_110169462del | CA695031614 | COL4A1 | c.3876+169_3876+171del (n.3876+169_3876+171del) c.32+169_32+171del c.3684+169_3684+171del (n.3684+169_3684+171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169458_110169459insTAAACACTAC | CA2503187886 | COL4A1 | c.3876+170_3876+171insGTAGTGTTTA (n.3876+170_3876+171insGTAGTGTTTA) c.32+170_32+171insGTAGTGTTTA c.3684+170_3684+171insGTAGTGTTTA (n.3684+170_3684+171insGTAGTGTTTA) | |
13 | g.110169460_110169461del | CA2118732507 | COL4A1 | c.3876+169_3876+170del (n.3876+169_3876+170del) c.32+169_32+170del c.3684+169_3684+170del (n.3684+169_3684+170del) | dbSNP |
13 | g.110169460G>A | CA960159646 | COL4A1 | c.3876+169C>T (n.3876+169C>T) c.32+169C>T c.3684+169C>T (n.3684+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169460G>C | CA655772427 | COL4A1 | c.3876+169C>G (n.3876+169C>G) c.32+169C>G c.3684+169C>G (n.3684+169C>G) | COSMIC |
13 | g.110169460G= | CA2118732513 | COL4A1 | c.3876+169C= (n.3876+169C=) c.32+169C= c.3684+169C= (n.3684+169C=) | |
13 | g.110169460G>T | CA2544625250 | COL4A1 | c.3876+169C>A (n.3876+169C>A) c.32+169C>A c.3684+169C>A (n.3684+169C>A) | |
13 | g.110169460_110169462delinsGAA | CA2118732510 | COL4A1 | c.3876+167_3876+169delinsTTC (n.3876+167_3876+169delinsTTC) c.32+167_32+169delinsTTC c.3684+167_3684+169delinsTTC (n.3684+167_3684+169delinsTTC) | |
13 | g.110169460_110169463delinsGAAA | CA2118732511 | COL4A1 | c.3876+166_3876+169delinsTTTC (n.3876+166_3876+169delinsTTTC) c.32+166_32+169delinsTTTC c.3684+166_3684+169delinsTTTC (n.3684+166_3684+169delinsTTTC) | |
13 | g.110169461_110169463del | CA960159649 | COL4A1 | c.3876+166_3876+168del (n.3876+166_3876+168del) c.32+166_32+168del c.3684+166_3684+168del (n.3684+166_3684+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169462_110169463del | CA612622554 | COL4A1 | c.3876+167_3876+168del (n.3876+167_3876+168del) c.32+167_32+168del c.3684+167_3684+168del (n.3684+167_3684+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169462_110169468delinsAAGAAAG | CA2118732515 | COL4A1 | c.3876+161_3876+167delinsCTTTCTT (n.3876+161_3876+167delinsCTTTCTT) c.32+161_32+167delinsCTTTCTT c.3684+161_3684+167delinsCTTTCTT (n.3684+161_3684+167delinsCTTTCTT) | |
13 | g.110169464_110169469del | CA2118732517 | COL4A1 | c.3876+161_3876+166del (n.3876+161_3876+166del) c.32+161_32+166del c.3684+161_3684+166del (n.3684+161_3684+166del) | dbSNP |
13 | g.110169464_110169466delinsGAA | CA2118732518 | COL4A1 | c.3876+163_3876+165delinsTTC (n.3876+163_3876+165delinsTTC) c.32+163_32+165delinsTTC c.3684+163_3684+165delinsTTC (n.3684+163_3684+165delinsTTC) | |
13 | g.110169465A= | CA2118732520 | COL4A1 | c.3876+164T= (n.3876+164T=) c.32+164T= c.3684+164T= (n.3684+164T=) | |
13 | g.110169465A>G | CA695031637 | COL4A1 | c.3876+164T>C (n.3876+164T>C) c.32+164T>C c.3684+164T>C (n.3684+164T>C) | dbSNP |
13 | g.110169467del | CA960159652 | COL4A1 | c.3876+164del (n.3876+164del) c.32+164del c.3684+164del (n.3684+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169466_110169467del | CA612622555 | COL4A1 | c.3876+163_3876+164del (n.3876+163_3876+164del) c.32+163_32+164del c.3684+163_3684+164del (n.3684+163_3684+164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169466A= | CA2118732522 | COL4A1 | c.3876+163T= (n.3876+163T=) c.32+163T= c.3684+163T= (n.3684+163T=) | |
13 | g.110169466A>G | CA256250605 | COL4A1 | c.3876+163T>C (n.3876+163T>C) c.32+163T>C c.3684+163T>C (n.3684+163T>C) | dbSNP |
13 | g.110169467A= | CA2118732524 | COL4A1 | c.3876+162T= (n.3876+162T=) c.32+162T= c.3684+162T= (n.3684+162T=) | |
13 | g.110169467A>C | CA256250609 | COL4A1 | c.3876+162T>G (n.3876+162T>G) c.32+162T>G c.3684+162T>G (n.3684+162T>G) | dbSNP |