Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169307_110169309delinsGTT | CA2118732340 | COL4A1 | c.3876+320_3876+322delinsAAC (n.3876+320_3876+322delinsAAC) c.32+320_32+322delinsAAC c.3684+320_3684+322delinsAAC (n.3684+320_3684+322delinsAAC) | |
13 | g.110169309_110169310del | CA960159597 | COL4A1 | c.3876+320_3876+321del (n.3876+320_3876+321del) c.32+320_32+321del c.3684+320_3684+321del (n.3684+320_3684+321del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169309T>C | CA695031504 | COL4A1 | c.3876+320A>G (n.3876+320A>G) c.32+320A>G c.3684+320A>G (n.3684+320A>G) | dbSNP |
13 | g.110169309T= | CA2118732347 | COL4A1 | c.3876+320A= (n.3876+320A=) c.32+320A= c.3684+320A= (n.3684+320A=) | |
13 | g.110169313A>G | CA2729123174 | COL4A1 | c.3876+316T>C (n.3876+316T>C) c.32+316T>C c.3684+316T>C (n.3684+316T>C) | dbSNP |
13 | g.110169314A= | CA2118732350 | COL4A1 | c.3876+315T= (n.3876+315T=) c.32+315T= c.3684+315T= (n.3684+315T=) | |
13 | g.110169314A>G | CA695031505 | COL4A1 | c.3876+315T>C (n.3876+315T>C) c.32+315T>C c.3684+315T>C (n.3684+315T>C) | dbSNP |
13 | g.110169315A= | CA2118732352 | COL4A1 | c.3876+314T= (n.3876+314T=) c.32+314T= c.3684+314T= (n.3684+314T=) | |
13 | g.110169315A>G | CA960159600 | COL4A1 | c.3876+314T>C (n.3876+314T>C) c.32+314T>C c.3684+314T>C (n.3684+314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169318G= | CA2118732354 | COL4A1 | c.3876+311C= (n.3876+311C=) c.32+311C= c.3684+311C= (n.3684+311C=) | |
13 | g.110169318G>T | CA960159605 | COL4A1 | c.3876+311C>A (n.3876+311C>A) c.32+311C>A c.3684+311C>A (n.3684+311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169319G>A | CA256250557 | COL4A1 | c.3876+310C>T (n.3876+310C>T) c.32+310C>T c.3684+310C>T (n.3684+310C>T) | dbSNP |
13 | g.110169319G= | CA2118732356 | COL4A1 | c.3876+310C= (n.3876+310C=) c.32+310C= c.3684+310C= (n.3684+310C=) | |
13 | g.110169319G>T | CA2118732357 | COL4A1 | c.3876+310C>A (n.3876+310C>A) c.32+310C>A c.3684+310C>A (n.3684+310C>A) | dbSNP |
13 | g.110169323T>G | CA695031508 | COL4A1 | c.3876+306A>C (n.3876+306A>C) c.32+306A>C c.3684+306A>C (n.3684+306A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169323T= | CA2118732360 | COL4A1 | c.3876+306A= (n.3876+306A=) c.32+306A= c.3684+306A= (n.3684+306A=) | |
13 | g.110169330A= | CA2118732363 | COL4A1 | c.3876+299T= (n.3876+299T=) c.32+299T= c.3684+299T= (n.3684+299T=) | |
13 | g.110169330A>T | CA695031522 | COL4A1 | c.3876+299T>A (n.3876+299T>A) c.32+299T>A c.3684+299T>A (n.3684+299T>A) | dbSNP |
13 | g.110169333C= | CA2118732366 | COL4A1 | c.3876+296G= (n.3876+296G=) c.32+296G= c.3684+296G= (n.3684+296G=) | |
13 | g.110169333C>T | CA256250561 | COL4A1 | c.3876+296G>A (n.3876+296G>A) c.32+296G>A c.3684+296G>A (n.3684+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169334A= | CA2118732369 | COL4A1 | c.3876+295T= (n.3876+295T=) c.32+295T= c.3684+295T= (n.3684+295T=) | |
13 | g.110169334A>T | CA2118732370 | COL4A1 | c.3876+295T>A (n.3876+295T>A) c.32+295T>A c.3684+295T>A (n.3684+295T>A) | dbSNP |
13 | g.110169335T>C | CA2118732374 | COL4A1 | c.3876+294A>G (n.3876+294A>G) c.32+294A>G c.3684+294A>G (n.3684+294A>G) | dbSNP |
13 | g.110169335T= | CA2118732373 | COL4A1 | c.3876+294A= (n.3876+294A=) c.32+294A= c.3684+294A= (n.3684+294A=) | |
13 | g.110169336T>G | CA256250565 | COL4A1 | c.3876+293A>C (n.3876+293A>C) c.32+293A>C c.3684+293A>C (n.3684+293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169336T= | CA2118732377 | COL4A1 | c.3876+293A= (n.3876+293A=) c.32+293A= c.3684+293A= (n.3684+293A=) | |
13 | g.110169337G>A | CA2118732380 | COL4A1 | c.3876+292C>T (n.3876+292C>T) c.32+292C>T c.3684+292C>T (n.3684+292C>T) | dbSNP |
13 | g.110169337G= | CA2118732378 | COL4A1 | c.3876+292C= (n.3876+292C=) c.32+292C= c.3684+292C= (n.3684+292C=) | |
13 | g.110169337G>T | CA695031529 | COL4A1 | c.3876+292C>A (n.3876+292C>A) c.32+292C>A c.3684+292C>A (n.3684+292C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169338A= | CA2118732382 | COL4A1 | c.3876+291T= (n.3876+291T=) c.32+291T= c.3684+291T= (n.3684+291T=) | |
13 | g.110169338A>G | CA695031531 | COL4A1 | c.3876+291T>C (n.3876+291T>C) c.32+291T>C c.3684+291T>C (n.3684+291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169339G= | CA2118732385 | COL4A1 | c.3876+290C= (n.3876+290C=) c.32+290C= c.3684+290C= (n.3684+290C=) | |
13 | g.110169339G>T | CA612622548 | COL4A1 | c.3876+290C>A (n.3876+290C>A) c.32+290C>A c.3684+290C>A (n.3684+290C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169340C= | CA2118732386 | COL4A1 | c.3876+289G= (n.3876+289G=) c.32+289G= c.3684+289G= (n.3684+289G=) | |
13 | g.110169340C>G | CA2118732387 | COL4A1 | c.3876+289G>C (n.3876+289G>C) c.32+289G>C c.3684+289G>C (n.3684+289G>C) | dbSNP |
13 | g.110169341C>G | CA2800580970 | COL4A1 | c.3876+288G>C (n.3876+288G>C) c.32+288G>C c.3684+288G>C (n.3684+288G>C) | |
13 | g.110169344A>G | CA2800580971 | COL4A1 | c.3876+285T>C (n.3876+285T>C) c.32+285T>C c.3684+285T>C (n.3684+285T>C) | |
13 | g.110169347T>G | CA612622549 | COL4A1 | c.3876+282A>C (n.3876+282A>C) c.32+282A>C c.3684+282A>C (n.3684+282A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169347T= | CA2118732388 | COL4A1 | c.3876+282A= (n.3876+282A=) c.32+282A= c.3684+282A= (n.3684+282A=) | |
13 | g.110169349C>A | CA2842530591 | COL4A1 | c.3876+280G>T (n.3876+280G>T) c.32+280G>T c.3684+280G>T (n.3684+280G>T) | |
13 | g.110169349C= | CA2118732390 | COL4A1 | c.3876+280G= (n.3876+280G=) c.32+280G= c.3684+280G= (n.3684+280G=) | |
13 | g.110169349C>T | CA695031544 | COL4A1 | c.3876+280G>A (n.3876+280G>A) c.32+280G>A c.3684+280G>A (n.3684+280G>A) | dbSNP |
13 | g.110169354A= | CA2118732392 | COL4A1 | c.3876+275T= (n.3876+275T=) c.32+275T= c.3684+275T= (n.3684+275T=) | |
13 | g.110169354A>G | CA695031546 | COL4A1 | c.3876+275T>C (n.3876+275T>C) c.32+275T>C c.3684+275T>C (n.3684+275T>C) | dbSNP |
13 | g.110169357A= | CA2118732394 | COL4A1 | c.3876+272T= (n.3876+272T=) c.32+272T= c.3684+272T= (n.3684+272T=) | |
13 | g.110169357A>G | CA695031547 | COL4A1 | c.3876+272T>C (n.3876+272T>C) c.32+272T>C c.3684+272T>C (n.3684+272T>C) | dbSNP |
13 | g.110169358T>G | CA2527901932 | COL4A1 | c.3876+271A>C (n.3876+271A>C) c.32+271A>C c.3684+271A>C (n.3684+271A>C) | |
13 | g.110169361C= | CA2118732398 | COL4A1 | c.3876+268G= (n.3876+268G=) c.32+268G= c.3684+268G= (n.3684+268G=) | |
13 | g.110169361C>T | CA612622550 | COL4A1 | c.3876+268G>A (n.3876+268G>A) c.32+268G>A c.3684+268G>A (n.3684+268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169362A= | CA2118732403 | COL4A1 | c.3876+267T= (n.3876+267T=) c.32+267T= c.3684+267T= (n.3684+267T=) | |
13 | g.110169362A>G | CA2118732401 | COL4A1 | c.3876+267T>C (n.3876+267T>C) c.32+267T>C c.3684+267T>C (n.3684+267T>C) | dbSNP |
13 | g.110169363T>C | CA2118732405 | COL4A1 | c.3876+266A>G (n.3876+266A>G) c.32+266A>G c.3684+266A>G (n.3684+266A>G) | dbSNP |
13 | g.110169363T= | CA2118732404 | COL4A1 | c.3876+266A= (n.3876+266A=) c.32+266A= c.3684+266A= (n.3684+266A=) | |
13 | g.110169368C= | CA2118732407 | COL4A1 | c.3876+261G= (n.3876+261G=) c.32+261G= c.3684+261G= (n.3684+261G=) | |
13 | g.110169368C>G | CA256250566 | COL4A1 | c.3876+261G>C (n.3876+261G>C) c.32+261G>C c.3684+261G>C (n.3684+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169368C>T | CA695031550 | COL4A1 | c.3876+261G>A (n.3876+261G>A) c.32+261G>A c.3684+261G>A (n.3684+261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169369T>G | CA2118732412 | COL4A1 | c.3876+260A>C (n.3876+260A>C) c.32+260A>C c.3684+260A>C (n.3684+260A>C) | dbSNP |
13 | g.110169369T= | CA2118732411 | COL4A1 | c.3876+260A= (n.3876+260A=) c.32+260A= c.3684+260A= (n.3684+260A=) | |
13 | g.110169371T>C | CA2842530592 | COL4A1 | c.3876+258A>G (n.3876+258A>G) c.32+258A>G c.3684+258A>G (n.3684+258A>G) | |
13 | g.110169373_110169376delinsATGG | CA2118732414 | COL4A1 | c.3876+253_3876+256delinsCCAT (n.3876+253_3876+256delinsCCAT) c.32+253_32+256delinsCCAT c.3684+253_3684+256delinsCCAT (n.3684+253_3684+256delinsCCAT) | |
13 | g.110169375_110169377del | CA960159615 | COL4A1 | c.3876+253_3876+255del (n.3876+253_3876+255del) c.32+253_32+255del c.3684+253_3684+255del (n.3684+253_3684+255del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169376G>C | CA256250567 | COL4A1 | c.3876+253C>G (n.3876+253C>G) c.32+253C>G c.3684+253C>G (n.3684+253C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169376G= | CA2118732416 | COL4A1 | c.3876+253C= (n.3876+253C=) c.32+253C= c.3684+253C= (n.3684+253C=) | |
13 | g.110169378T>C | CA612622551 | COL4A1 | c.3876+251A>G (n.3876+251A>G) c.32+251A>G c.3684+251A>G (n.3684+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169378T= | CA2118732418 | COL4A1 | c.3876+251A= (n.3876+251A=) c.32+251A= c.3684+251A= (n.3684+251A=) | |
13 | g.110169380T>C | CA695031553 | COL4A1 | c.3876+249A>G (n.3876+249A>G) c.32+249A>G c.3684+249A>G (n.3684+249A>G) | dbSNP |
13 | g.110169380T= | CA2118732420 | COL4A1 | c.3876+249A= (n.3876+249A=) c.32+249A= c.3684+249A= (n.3684+249A=) | |
13 | g.110169382_110169434dup | CA2800580972 | COL4A1 | c.3876+196_3876+248dup (n.3876+196_3876+248dup) c.32+196_32+248dup c.3684+196_3684+248dup (n.3684+196_3684+248dup) | |
13 | g.110169382G>A | CA2729123175 | COL4A1 | c.3876+247C>T (n.3876+247C>T) c.32+247C>T c.3684+247C>T (n.3684+247C>T) | dbSNP |
13 | g.110169388C>A | CA256250570 | COL4A1 | c.3876+241G>T (n.3876+241G>T) c.32+241G>T c.3684+241G>T (n.3684+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169388C= | CA2118732424 | COL4A1 | c.3876+241G= (n.3876+241G=) c.32+241G= c.3684+241G= (n.3684+241G=) | |
13 | g.110169388C>G | CA2118732426 | COL4A1 | c.3876+241G>C (n.3876+241G>C) c.32+241G>C c.3684+241G>C (n.3684+241G>C) | dbSNP |
13 | g.110169390G>A | CA256250573 | COL4A1 | c.3876+239C>T (n.3876+239C>T) c.32+239C>T c.3684+239C>T (n.3684+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169390G>C | CA2118732430 | COL4A1 | c.3876+239C>G (n.3876+239C>G) c.32+239C>G c.3684+239C>G (n.3684+239C>G) | dbSNP |
13 | g.110169390G= | CA2118732428 | COL4A1 | c.3876+239C= (n.3876+239C=) c.32+239C= c.3684+239C= (n.3684+239C=) | |
13 | g.110169392A= | CA2118732433 | COL4A1 | c.3876+237T= (n.3876+237T=) c.32+237T= c.3684+237T= (n.3684+237T=) | |
13 | g.110169392A>T | CA2118732434 | COL4A1 | c.3876+237T>A (n.3876+237T>A) c.32+237T>A c.3684+237T>A (n.3684+237T>A) | dbSNP |
13 | g.110169396T= | CA2118732437 | COL4A1 | c.3876+233A= (n.3876+233A=) c.32+233A= c.3684+233A= (n.3684+233A=) | |
13 | g.110169403dup | CA695031561 | COL4A1 | c.3876+232dup (n.3876+232dup) c.32+232dup c.3684+232dup (n.3684+232dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169403A= | CA2118732440 | COL4A1 | c.3876+226T= (n.3876+226T=) c.32+226T= c.3684+226T= (n.3684+226T=) | |
13 | g.110169403A>G | CA695031567 | COL4A1 | c.3876+226T>C (n.3876+226T>C) c.32+226T>C c.3684+226T>C (n.3684+226T>C) | dbSNP |
13 | g.110169404T>A | CA695031569 | COL4A1 | c.3876+225A>T (n.3876+225A>T) c.32+225A>T c.3684+225A>T (n.3684+225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169404T= | CA2118732442 | COL4A1 | c.3876+225A= (n.3876+225A=) c.32+225A= c.3684+225A= (n.3684+225A=) | |
13 | g.110169405G= | CA2118732443 | COL4A1 | c.3876+224C= (n.3876+224C=) c.32+224C= c.3684+224C= (n.3684+224C=) | |
13 | g.110169405G>T | CA2118732444 | COL4A1 | c.3876+224C>A (n.3876+224C>A) c.32+224C>A c.3684+224C>A (n.3684+224C>A) | dbSNP |