Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169242G>T | CA2800580968 | COL4A1 | c.3876+387C>A (n.3876+387C>A) c.32+387C>A c.3684+387C>A (n.3684+387C>A) | |
13 | g.110169244T>A | CA256250508 | COL4A1 | c.3876+385A>T (n.3876+385A>T) c.32+385A>T c.3684+385A>T (n.3684+385A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169244T= | CA2118732293 | COL4A1 | c.3876+385A= (n.3876+385A=) c.32+385A= c.3684+385A= (n.3684+385A=) | |
13 | g.110169249G>A | CA612622545 | COL4A1 | c.3876+380C>T (n.3876+380C>T) c.32+380C>T c.3684+380C>T (n.3684+380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169249G= | CA2118732296 | COL4A1 | c.3876+380C= (n.3876+380C=) c.32+380C= c.3684+380C= (n.3684+380C=) | |
13 | g.110169264A= | CA2118732298 | COL4A1 | c.3876+365T= (n.3876+365T=) c.32+365T= c.3684+365T= (n.3684+365T=) | |
13 | g.110169264A>G | CA256250512 | COL4A1 | c.3876+365T>C (n.3876+365T>C) c.32+365T>C c.3684+365T>C (n.3684+365T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169265del | CA2800580969 | COL4A1 | c.3876+365del (n.3876+365del) c.32+365del c.3684+365del (n.3684+365del) | |
13 | g.110169266T>C | CA256250513 | COL4A1 | c.3876+363A>G (n.3876+363A>G) c.32+363A>G c.3684+363A>G (n.3684+363A>G) | dbSNP |
13 | g.110169266T= | CA2118732301 | COL4A1 | c.3876+363A= (n.3876+363A=) c.32+363A= c.3684+363A= (n.3684+363A=) | |
13 | g.110169267T>A | CA960159589 | COL4A1 | c.3876+362A>T (n.3876+362A>T) c.32+362A>T c.3684+362A>T (n.3684+362A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169267T= | CA2118732303 | COL4A1 | c.3876+362A= (n.3876+362A=) c.32+362A= c.3684+362A= (n.3684+362A=) | |
13 | g.110169268G>A | CA612622546 | COL4A1 | c.3876+361C>T (n.3876+361C>T) c.32+361C>T c.3684+361C>T (n.3684+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169268G= | CA2118732305 | COL4A1 | c.3876+361C= (n.3876+361C=) c.32+361C= c.3684+361C= (n.3684+361C=) | |
13 | g.110169269T>C | CA960159592 | COL4A1 | c.3876+360A>G (n.3876+360A>G) c.32+360A>G c.3684+360A>G (n.3684+360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169269T= | CA2118732308 | COL4A1 | c.3876+360A= (n.3876+360A=) c.32+360A= c.3684+360A= (n.3684+360A=) | |
13 | g.110169274T>C | CA960159594 | COL4A1 | c.3876+355A>G (n.3876+355A>G) c.32+355A>G c.3684+355A>G (n.3684+355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169274T= | CA2118732311 | COL4A1 | c.3876+355A= (n.3876+355A=) c.32+355A= c.3684+355A= (n.3684+355A=) | |
13 | g.110169278A= | CA2118732313 | COL4A1 | c.3876+351T= (n.3876+351T=) c.32+351T= c.3684+351T= (n.3684+351T=) | |
13 | g.110169278A>C | CA960159595 | COL4A1 | c.3876+351T>G (n.3876+351T>G) c.32+351T>G c.3684+351T>G (n.3684+351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169281C>A | CA2118732317 | COL4A1 | c.3876+348G>T (n.3876+348G>T) c.32+348G>T c.3684+348G>T (n.3684+348G>T) | dbSNP |
13 | g.110169281C= | CA2118732315 | COL4A1 | c.3876+348G= (n.3876+348G=) c.32+348G= c.3684+348G= (n.3684+348G=) | |
13 | g.110169289G>A | CA695031484 | COL4A1 | c.3876+340C>T (n.3876+340C>T) c.32+340C>T c.3684+340C>T (n.3684+340C>T) | dbSNP |
13 | g.110169289G= | CA2118732319 | COL4A1 | c.3876+340C= (n.3876+340C=) c.32+340C= c.3684+340C= (n.3684+340C=) | |
13 | g.110169293G>A | CA695031486 | COL4A1 | c.3876+336C>T (n.3876+336C>T) c.32+336C>T c.3684+336C>T (n.3684+336C>T) | dbSNP |
13 | g.110169293G= | CA2118732321 | COL4A1 | c.3876+336C= (n.3876+336C=) c.32+336C= c.3684+336C= (n.3684+336C=) | |
13 | g.110169294C>A | CA2600370151 | COL4A1 | c.3876+335G>T (n.3876+335G>T) c.32+335G>T c.3684+335G>T (n.3684+335G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169297T>C | CA612622547 | COL4A1 | c.3876+332A>G (n.3876+332A>G) c.32+332A>G c.3684+332A>G (n.3684+332A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169297T= | CA2118732323 | COL4A1 | c.3876+332A= (n.3876+332A=) c.32+332A= c.3684+332A= (n.3684+332A=) | |
13 | g.110169298T>A | CA256250516 | COL4A1 | c.3876+331A>T (n.3876+331A>T) c.32+331A>T c.3684+331A>T (n.3684+331A>T) | dbSNP |
13 | g.110169298T= | CA2118732325 | COL4A1 | c.3876+331A= (n.3876+331A=) c.32+331A= c.3684+331A= (n.3684+331A=) | |
13 | g.110169299T>C | CA256250525 | COL4A1 | c.3876+330A>G (n.3876+330A>G) c.32+330A>G c.3684+330A>G (n.3684+330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169299T= | CA2118732327 | COL4A1 | c.3876+330A= (n.3876+330A=) c.32+330A= c.3684+330A= (n.3684+330A=) | |
13 | g.110169305G>A | CA2118732333 | COL4A1 | c.3876+324C>T (n.3876+324C>T) c.32+324C>T c.3684+324C>T (n.3684+324C>T) | dbSNP |
13 | g.110169305G= | CA2118732332 | COL4A1 | c.3876+324C= (n.3876+324C=) c.32+324C= c.3684+324C= (n.3684+324C=) | |
13 | g.110169306A= | CA2118732334 | COL4A1 | c.3876+323T= (n.3876+323T=) c.32+323T= c.3684+323T= (n.3684+323T=) | |
13 | g.110169306A>G | CA695031501 | COL4A1 | c.3876+323T>C (n.3876+323T>C) c.32+323T>C c.3684+323T>C (n.3684+323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169307G>A | CA2118732338 | COL4A1 | c.3876+322C>T (n.3876+322C>T) c.32+322C>T c.3684+322C>T (n.3684+322C>T) | dbSNP |
13 | g.110169307G= | CA2118732336 | COL4A1 | c.3876+322C= (n.3876+322C=) c.32+322C= c.3684+322C= (n.3684+322C=) | |
13 | g.110169307_110169309delinsGTT | CA2118732340 | COL4A1 | c.3876+320_3876+322delinsAAC (n.3876+320_3876+322delinsAAC) c.32+320_32+322delinsAAC c.3684+320_3684+322delinsAAC (n.3684+320_3684+322delinsAAC) | |
13 | g.110169308T>A | CA2118732343 | COL4A1 | c.3876+321A>T (n.3876+321A>T) c.32+321A>T c.3684+321A>T (n.3684+321A>T) | dbSNP |
13 | g.110169308T>C | CA256250553 | COL4A1 | c.3876+321A>G (n.3876+321A>G) c.32+321A>G c.3684+321A>G (n.3684+321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169308T= | CA2118732344 | COL4A1 | c.3876+321A= (n.3876+321A=) c.32+321A= c.3684+321A= (n.3684+321A=) | |
13 | g.110169309_110169310del | CA960159597 | COL4A1 | c.3876+320_3876+321del (n.3876+320_3876+321del) c.32+320_32+321del c.3684+320_3684+321del (n.3684+320_3684+321del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169309T>C | CA695031504 | COL4A1 | c.3876+320A>G (n.3876+320A>G) c.32+320A>G c.3684+320A>G (n.3684+320A>G) | dbSNP |
13 | g.110169309T= | CA2118732347 | COL4A1 | c.3876+320A= (n.3876+320A=) c.32+320A= c.3684+320A= (n.3684+320A=) | |
13 | g.110169313A>G | CA2729123174 | COL4A1 | c.3876+316T>C (n.3876+316T>C) c.32+316T>C c.3684+316T>C (n.3684+316T>C) | dbSNP |
13 | g.110169314A= | CA2118732350 | COL4A1 | c.3876+315T= (n.3876+315T=) c.32+315T= c.3684+315T= (n.3684+315T=) | |
13 | g.110169314A>G | CA695031505 | COL4A1 | c.3876+315T>C (n.3876+315T>C) c.32+315T>C c.3684+315T>C (n.3684+315T>C) | dbSNP |
13 | g.110169315A= | CA2118732352 | COL4A1 | c.3876+314T= (n.3876+314T=) c.32+314T= c.3684+314T= (n.3684+314T=) | |
13 | g.110169315A>G | CA960159600 | COL4A1 | c.3876+314T>C (n.3876+314T>C) c.32+314T>C c.3684+314T>C (n.3684+314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169318G= | CA2118732354 | COL4A1 | c.3876+311C= (n.3876+311C=) c.32+311C= c.3684+311C= (n.3684+311C=) | |
13 | g.110169318G>T | CA960159605 | COL4A1 | c.3876+311C>A (n.3876+311C>A) c.32+311C>A c.3684+311C>A (n.3684+311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169319G>A | CA256250557 | COL4A1 | c.3876+310C>T (n.3876+310C>T) c.32+310C>T c.3684+310C>T (n.3684+310C>T) | dbSNP |
13 | g.110169319G= | CA2118732356 | COL4A1 | c.3876+310C= (n.3876+310C=) c.32+310C= c.3684+310C= (n.3684+310C=) | |
13 | g.110169319G>T | CA2118732357 | COL4A1 | c.3876+310C>A (n.3876+310C>A) c.32+310C>A c.3684+310C>A (n.3684+310C>A) | dbSNP |
13 | g.110169323T>G | CA695031508 | COL4A1 | c.3876+306A>C (n.3876+306A>C) c.32+306A>C c.3684+306A>C (n.3684+306A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169323T= | CA2118732360 | COL4A1 | c.3876+306A= (n.3876+306A=) c.32+306A= c.3684+306A= (n.3684+306A=) | |
13 | g.110169330A= | CA2118732363 | COL4A1 | c.3876+299T= (n.3876+299T=) c.32+299T= c.3684+299T= (n.3684+299T=) | |
13 | g.110169330A>T | CA695031522 | COL4A1 | c.3876+299T>A (n.3876+299T>A) c.32+299T>A c.3684+299T>A (n.3684+299T>A) | dbSNP |
13 | g.110169333C= | CA2118732366 | COL4A1 | c.3876+296G= (n.3876+296G=) c.32+296G= c.3684+296G= (n.3684+296G=) | |
13 | g.110169333C>T | CA256250561 | COL4A1 | c.3876+296G>A (n.3876+296G>A) c.32+296G>A c.3684+296G>A (n.3684+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169334A= | CA2118732369 | COL4A1 | c.3876+295T= (n.3876+295T=) c.32+295T= c.3684+295T= (n.3684+295T=) | |
13 | g.110169334A>T | CA2118732370 | COL4A1 | c.3876+295T>A (n.3876+295T>A) c.32+295T>A c.3684+295T>A (n.3684+295T>A) | dbSNP |
13 | g.110169335T>C | CA2118732374 | COL4A1 | c.3876+294A>G (n.3876+294A>G) c.32+294A>G c.3684+294A>G (n.3684+294A>G) | dbSNP |
13 | g.110169335T= | CA2118732373 | COL4A1 | c.3876+294A= (n.3876+294A=) c.32+294A= c.3684+294A= (n.3684+294A=) | |
13 | g.110169336T>G | CA256250565 | COL4A1 | c.3876+293A>C (n.3876+293A>C) c.32+293A>C c.3684+293A>C (n.3684+293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169336T= | CA2118732377 | COL4A1 | c.3876+293A= (n.3876+293A=) c.32+293A= c.3684+293A= (n.3684+293A=) | |
13 | g.110169337G>A | CA2118732380 | COL4A1 | c.3876+292C>T (n.3876+292C>T) c.32+292C>T c.3684+292C>T (n.3684+292C>T) | dbSNP |
13 | g.110169337G= | CA2118732378 | COL4A1 | c.3876+292C= (n.3876+292C=) c.32+292C= c.3684+292C= (n.3684+292C=) | |
13 | g.110169337G>T | CA695031529 | COL4A1 | c.3876+292C>A (n.3876+292C>A) c.32+292C>A c.3684+292C>A (n.3684+292C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169338A= | CA2118732382 | COL4A1 | c.3876+291T= (n.3876+291T=) c.32+291T= c.3684+291T= (n.3684+291T=) | |
13 | g.110169338A>G | CA695031531 | COL4A1 | c.3876+291T>C (n.3876+291T>C) c.32+291T>C c.3684+291T>C (n.3684+291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169339G= | CA2118732385 | COL4A1 | c.3876+290C= (n.3876+290C=) c.32+290C= c.3684+290C= (n.3684+290C=) | |
13 | g.110169339G>T | CA612622548 | COL4A1 | c.3876+290C>A (n.3876+290C>A) c.32+290C>A c.3684+290C>A (n.3684+290C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169340C= | CA2118732386 | COL4A1 | c.3876+289G= (n.3876+289G=) c.32+289G= c.3684+289G= (n.3684+289G=) | |
13 | g.110169340C>G | CA2118732387 | COL4A1 | c.3876+289G>C (n.3876+289G>C) c.32+289G>C c.3684+289G>C (n.3684+289G>C) | dbSNP |