Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169193G>C | CA256250486 | COL4A1 | c.3876+436C>G (n.3876+436C>G) c.32+436C>G c.3684+436C>G (n.3684+436C>G) | dbSNP |
13 | g.110169193G= | CA2118732238 | COL4A1 | c.3876+436C= (n.3876+436C=) c.32+436C= c.3684+436C= (n.3684+436C=) | |
13 | g.110169195C= | CA2118732241 | COL4A1 | c.3876+434G= (n.3876+434G=) c.32+434G= c.3684+434G= (n.3684+434G=) | |
13 | g.110169195C>G | CA2118732242 | COL4A1 | c.3876+434G>C (n.3876+434G>C) c.32+434G>C c.3684+434G>C (n.3684+434G>C) | dbSNP |
13 | g.110169202T>G | CA2118732245 | COL4A1 | c.3876+427A>C (n.3876+427A>C) c.32+427A>C c.3684+427A>C (n.3684+427A>C) | dbSNP |
13 | g.110169202T= | CA2118732244 | COL4A1 | c.3876+427A= (n.3876+427A=) c.32+427A= c.3684+427A= (n.3684+427A=) | |
13 | g.110169210T>C | CA612622542 | COL4A1 | c.3876+419A>G (n.3876+419A>G) c.32+419A>G c.3684+419A>G (n.3684+419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169210T= | CA2118732247 | COL4A1 | c.3876+419A= (n.3876+419A=) c.32+419A= c.3684+419A= (n.3684+419A=) | |
13 | g.110169211G>A | CA2118732251 | COL4A1 | c.3876+418C>T (n.3876+418C>T) c.32+418C>T c.3684+418C>T (n.3684+418C>T) | dbSNP |
13 | g.110169211G= | CA2118732250 | COL4A1 | c.3876+418C= (n.3876+418C=) c.32+418C= c.3684+418C= (n.3684+418C=) | |
13 | g.110169212C= | CA2118732253 | COL4A1 | c.3876+417G= (n.3876+417G=) c.32+417G= c.3684+417G= (n.3684+417G=) | |
13 | g.110169212C>T | CA2118732254 | COL4A1 | c.3876+417G>A (n.3876+417G>A) c.32+417G>A c.3684+417G>A (n.3684+417G>A) | dbSNP |
13 | g.110169215T>C | CA2729122839 | COL4A1 | c.3876+414A>G (n.3876+414A>G) c.32+414A>G c.3684+414A>G (n.3684+414A>G) | dbSNP |
13 | g.110169217C>A | CA256250487 | COL4A1 | c.3876+412G>T (n.3876+412G>T) c.32+412G>T c.3684+412G>T (n.3684+412G>T) | dbSNP |
13 | g.110169217C= | CA2118732256 | COL4A1 | c.3876+412G= (n.3876+412G=) c.32+412G= c.3684+412G= (n.3684+412G=) | |
13 | g.110169218C= | CA2118732259 | COL4A1 | c.3876+411G= (n.3876+411G=) c.32+411G= c.3684+411G= (n.3684+411G=) | |
13 | g.110169218C>T | CA256250490 | COL4A1 | c.3876+411G>A (n.3876+411G>A) c.32+411G>A c.3684+411G>A (n.3684+411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169219C= | CA2118732262 | COL4A1 | c.3876+410G= (n.3876+410G=) c.32+410G= c.3684+410G= (n.3684+410G=) | |
13 | g.110169219C>G | CA2118732263 | COL4A1 | c.3876+410G>C (n.3876+410G>C) c.32+410G>C c.3684+410G>C (n.3684+410G>C) | dbSNP |
13 | g.110169220T>A | CA2729122901 | COL4A1 | c.3876+409A>T (n.3876+409A>T) c.32+409A>T c.3684+409A>T (n.3684+409A>T) | dbSNP |
13 | g.110169221G>A | CA256250495 | COL4A1 | c.3876+408C>T (n.3876+408C>T) c.32+408C>T c.3684+408C>T (n.3684+408C>T) | dbSNP |
13 | g.110169221G= | CA2118732266 | COL4A1 | c.3876+408C= (n.3876+408C=) c.32+408C= c.3684+408C= (n.3684+408C=) | |
13 | g.110169221_110169224delinsGTCC | CA2118732268 | COL4A1 | c.3876+405_3876+408delinsGGAC (n.3876+405_3876+408delinsGGAC) c.32+405_32+408delinsGGAC c.3684+405_3684+408delinsGGAC (n.3684+405_3684+408delinsGGAC) | |
13 | g.110169222T>C | CA2118732272 | COL4A1 | c.3876+407A>G (n.3876+407A>G) c.32+407A>G c.3684+407A>G (n.3684+407A>G) | dbSNP |
13 | g.110169222T= | CA2118732271 | COL4A1 | c.3876+407A= (n.3876+407A=) c.32+407A= c.3684+407A= (n.3684+407A=) | |
13 | g.110169226_110169228del | CA612622543 | COL4A1 | c.3876+405_3876+407del (n.3876+405_3876+407del) c.32+405_32+407del c.3684+405_3684+407del (n.3684+405_3684+407del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169225T>C | CA256250498 | COL4A1 | c.3876+404A>G (n.3876+404A>G) c.32+404A>G c.3684+404A>G (n.3684+404A>G) | dbSNP |
13 | g.110169225T= | CA2118732274 | COL4A1 | c.3876+404A= (n.3876+404A=) c.32+404A= c.3684+404A= (n.3684+404A=) | |
13 | g.110169229G>A | CA256250503 | COL4A1 | c.3876+400C>T (n.3876+400C>T) c.32+400C>T c.3684+400C>T (n.3684+400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169229G= | CA2118732276 | COL4A1 | c.3876+400C= (n.3876+400C=) c.32+400C= c.3684+400C= (n.3684+400C=) | |
13 | g.110169230C= | CA2118732279 | COL4A1 | c.3876+399G= (n.3876+399G=) c.32+399G= c.3684+399G= (n.3684+399G=) | |
13 | g.110169230C>T | CA695031457 | COL4A1 | c.3876+399G>A (n.3876+399G>A) c.32+399G>A c.3684+399G>A (n.3684+399G>A) | dbSNP |
13 | g.110169233G= | CA2118732283 | COL4A1 | c.3876+396C= (n.3876+396C=) c.32+396C= c.3684+396C= (n.3684+396C=) | |
13 | g.110169233G>T | CA612622544 | COL4A1 | c.3876+396C>A (n.3876+396C>A) c.32+396C>A c.3684+396C>A (n.3684+396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169234T>C | CA695031465 | COL4A1 | c.3876+395A>G (n.3876+395A>G) c.32+395A>G c.3684+395A>G (n.3684+395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169234T= | CA2118732285 | COL4A1 | c.3876+395A= (n.3876+395A=) c.32+395A= c.3684+395A= (n.3684+395A=) | |
13 | g.110169237_110169238delinsTA | CA2118732287 | COL4A1 | c.3876+391_3876+392delinsTA (n.3876+391_3876+392delinsTA) c.32+391_32+392delinsTA c.3684+391_3684+392delinsTA (n.3684+391_3684+392delinsTA) | |
13 | g.110169238A= | CA2118732288 | COL4A1 | c.3876+391T= (n.3876+391T=) c.32+391T= c.3684+391T= (n.3684+391T=) | |
13 | g.110169238A>C | CA2118732290 | COL4A1 | c.3876+391T>G (n.3876+391T>G) c.32+391T>G c.3684+391T>G (n.3684+391T>G) | dbSNP |
13 | g.110169239del | CA695031466 | COL4A1 | c.3876+391del (n.3876+391del) c.32+391del c.3684+391del (n.3684+391del) | dbSNP |
13 | g.110169239A>C | CA2729123064 | COL4A1 | c.3876+390T>G (n.3876+390T>G) c.32+390T>G c.3684+390T>G (n.3684+390T>G) | dbSNP |
13 | g.110169242G>T | CA2800580968 | COL4A1 | c.3876+387C>A (n.3876+387C>A) c.32+387C>A c.3684+387C>A (n.3684+387C>A) | |
13 | g.110169244T>A | CA256250508 | COL4A1 | c.3876+385A>T (n.3876+385A>T) c.32+385A>T c.3684+385A>T (n.3684+385A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169244T= | CA2118732293 | COL4A1 | c.3876+385A= (n.3876+385A=) c.32+385A= c.3684+385A= (n.3684+385A=) | |
13 | g.110169249G>A | CA612622545 | COL4A1 | c.3876+380C>T (n.3876+380C>T) c.32+380C>T c.3684+380C>T (n.3684+380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169249G= | CA2118732296 | COL4A1 | c.3876+380C= (n.3876+380C=) c.32+380C= c.3684+380C= (n.3684+380C=) | |
13 | g.110169264A= | CA2118732298 | COL4A1 | c.3876+365T= (n.3876+365T=) c.32+365T= c.3684+365T= (n.3684+365T=) | |
13 | g.110169264A>G | CA256250512 | COL4A1 | c.3876+365T>C (n.3876+365T>C) c.32+365T>C c.3684+365T>C (n.3684+365T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169265del | CA2800580969 | COL4A1 | c.3876+365del (n.3876+365del) c.32+365del c.3684+365del (n.3684+365del) | |
13 | g.110169266T>C | CA256250513 | COL4A1 | c.3876+363A>G (n.3876+363A>G) c.32+363A>G c.3684+363A>G (n.3684+363A>G) | dbSNP |
13 | g.110169266T= | CA2118732301 | COL4A1 | c.3876+363A= (n.3876+363A=) c.32+363A= c.3684+363A= (n.3684+363A=) | |
13 | g.110169267T>A | CA960159589 | COL4A1 | c.3876+362A>T (n.3876+362A>T) c.32+362A>T c.3684+362A>T (n.3684+362A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169267T= | CA2118732303 | COL4A1 | c.3876+362A= (n.3876+362A=) c.32+362A= c.3684+362A= (n.3684+362A=) | |
13 | g.110169268G>A | CA612622546 | COL4A1 | c.3876+361C>T (n.3876+361C>T) c.32+361C>T c.3684+361C>T (n.3684+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169268G= | CA2118732305 | COL4A1 | c.3876+361C= (n.3876+361C=) c.32+361C= c.3684+361C= (n.3684+361C=) | |
13 | g.110169269T>C | CA960159592 | COL4A1 | c.3876+360A>G (n.3876+360A>G) c.32+360A>G c.3684+360A>G (n.3684+360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169269T= | CA2118732308 | COL4A1 | c.3876+360A= (n.3876+360A=) c.32+360A= c.3684+360A= (n.3684+360A=) | |
13 | g.110169274T>C | CA960159594 | COL4A1 | c.3876+355A>G (n.3876+355A>G) c.32+355A>G c.3684+355A>G (n.3684+355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169274T= | CA2118732311 | COL4A1 | c.3876+355A= (n.3876+355A=) c.32+355A= c.3684+355A= (n.3684+355A=) | |
13 | g.110169278A= | CA2118732313 | COL4A1 | c.3876+351T= (n.3876+351T=) c.32+351T= c.3684+351T= (n.3684+351T=) | |
13 | g.110169278A>C | CA960159595 | COL4A1 | c.3876+351T>G (n.3876+351T>G) c.32+351T>G c.3684+351T>G (n.3684+351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169281C>A | CA2118732317 | COL4A1 | c.3876+348G>T (n.3876+348G>T) c.32+348G>T c.3684+348G>T (n.3684+348G>T) | dbSNP |
13 | g.110169281C= | CA2118732315 | COL4A1 | c.3876+348G= (n.3876+348G=) c.32+348G= c.3684+348G= (n.3684+348G=) | |
13 | g.110169289G>A | CA695031484 | COL4A1 | c.3876+340C>T (n.3876+340C>T) c.32+340C>T c.3684+340C>T (n.3684+340C>T) | dbSNP |
13 | g.110169289G= | CA2118732319 | COL4A1 | c.3876+340C= (n.3876+340C=) c.32+340C= c.3684+340C= (n.3684+340C=) | |
13 | g.110169293G>A | CA695031486 | COL4A1 | c.3876+336C>T (n.3876+336C>T) c.32+336C>T c.3684+336C>T (n.3684+336C>T) | dbSNP |
13 | g.110169293G= | CA2118732321 | COL4A1 | c.3876+336C= (n.3876+336C=) c.32+336C= c.3684+336C= (n.3684+336C=) |