Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110126353_110126358delinsTAAAGCCA1936327464ADD3c.1522-64_1522-59delinsTAAAGC (n.1522-64_1522-59delinsTAAAGC)
n.559-64_559-59delinsTAAAGC
n.45-64_45-59delinsTAAAGC
n.192-64_192-59delinsTAAAGC
n.135-64_135-59delinsTAAAGC
c.1516-64_1516-59delinsTAAAGC (n.1516-64_1516-59delinsTAAAGC)
c.1288-64_1288-59delinsTAAAGC (n.1288-64_1288-59delinsTAAAGC)
c.796-64_796-59delinsTAAAGC (n.796-64_796-59delinsTAAAGC)
10g.110126358_110126362delCA595720195ADD3c.1522-59_1522-55del (n.1522-59_1522-55del)
n.559-59_559-55del
n.45-59_45-55del
n.192-59_192-55del
n.135-59_135-55del
c.1516-59_1516-55del (n.1516-59_1516-55del)
c.1288-59_1288-55del (n.1288-59_1288-55del)
c.796-59_796-55del (n.796-59_796-55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126358delCA2574665949ADD3c.1522-59del (n.1522-59del)
n.559-59del
n.45-59del
n.192-59del
n.135-59del
c.1516-59del (n.1516-59del)
c.1288-59del (n.1288-59del)
c.796-59del (n.796-59del)
10g.110126358C>ACA2610871631ADD3c.1522-59C>A (n.1522-59C>A)
n.559-59C>A
n.45-59C>A
n.192-59C>A
n.135-59C>A
c.1516-59C>A (n.1516-59C>A)
c.1288-59C>A (n.1288-59C>A)
c.796-59C>A (n.796-59C>A)
 gnomAD v4
10g.110126358C>GCA2610871632ADD3c.1522-59C>G (n.1522-59C>G)
n.559-59C>G
n.45-59C>G
n.192-59C>G
n.135-59C>G
c.1516-59C>G (n.1516-59C>G)
c.1288-59C>G (n.1288-59C>G)
c.796-59C>G (n.796-59C>G)
 gnomAD v4
10g.110126358C>TCA2574665950ADD3c.1522-59C>T (n.1522-59C>T)
n.559-59C>T
n.45-59C>T
n.192-59C>T
n.135-59C>T
c.1516-59C>T (n.1516-59C>T)
c.1288-59C>T (n.1288-59C>T)
c.796-59C>T (n.796-59C>T)
 gnomAD v4
10g.110126359A>CCA2610871634ADD3c.1522-58A>C (n.1522-58A>C)
n.559-58A>C
n.45-58A>C
n.192-58A>C
n.135-58A>C
c.1516-58A>C (n.1516-58A>C)
c.1288-58A>C (n.1288-58A>C)
c.796-58A>C (n.796-58A>C)
 gnomAD v4
10g.110126359A>TCA2574665951ADD3c.1522-58A>T (n.1522-58A>T)
n.559-58A>T
n.45-58A>T
n.192-58A>T
n.135-58A>T
c.1516-58A>T (n.1516-58A>T)
c.1288-58A>T (n.1288-58A>T)
c.796-58A>T (n.796-58A>T)
10g.110126361delCA2610871633ADD3c.1522-56del (n.1522-56del)
n.559-56del
n.45-56del
n.192-56del
n.135-56del
c.1516-56del (n.1516-56del)
c.1288-56del (n.1288-56del)
c.796-56del (n.796-56del)
 gnomAD v4
10g.110126360A=CA1936327476ADD3c.1522-57A= (n.1522-57A=)
n.559-57A=
n.45-57A=
n.192-57A=
n.135-57A=
c.1516-57A= (n.1516-57A=)
c.1288-57A= (n.1288-57A=)
c.796-57A= (n.796-57A=)
10g.110126360A>GCA659764547ADD3c.1522-57A>G (n.1522-57A>G)
n.559-57A>G
n.45-57A>G
n.192-57A>G
n.135-57A>G
c.1516-57A>G (n.1516-57A>G)
c.1288-57A>G (n.1288-57A>G)
c.796-57A>G (n.796-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126361A>TCA2610871635ADD3c.1522-56A>T (n.1522-56A>T)
n.559-56A>T
n.45-56A>T
n.192-56A>T
n.135-56A>T
c.1516-56A>T (n.1516-56A>T)
c.1288-56A>T (n.1288-56A>T)
c.796-56A>T (n.796-56A>T)
 gnomAD v4
10g.110126362G>ACA2610871636ADD3c.1522-55G>A (n.1522-55G>A)
n.559-55G>A
n.45-55G>A
n.192-55G>A
n.135-55G>A
c.1516-55G>A (n.1516-55G>A)
c.1288-55G>A (n.1288-55G>A)
c.796-55G>A (n.796-55G>A)
 gnomAD v4
10g.110126362G>TCA2610871637ADD3c.1522-55G>T (n.1522-55G>T)
n.559-55G>T
n.45-55G>T
n.192-55G>T
n.135-55G>T
c.1516-55G>T (n.1516-55G>T)
c.1288-55G>T (n.1288-55G>T)
c.796-55G>T (n.796-55G>T)
 gnomAD v4
10g.110126363G>ACA1936327483ADD3c.1522-54G>A (n.1522-54G>A)
n.559-54G>A
n.45-54G>A
n.192-54G>A
n.135-54G>A
c.1516-54G>A (n.1516-54G>A)
c.1288-54G>A (n.1288-54G>A)
c.796-54G>A (n.796-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110126363G=CA1936327482ADD3c.1522-54G= (n.1522-54G=)
n.559-54G=
n.45-54G=
n.192-54G=
n.135-54G=
c.1516-54G= (n.1516-54G=)
c.1288-54G= (n.1288-54G=)
c.796-54G= (n.796-54G=)
10g.110126363G>TCA1936327485ADD3c.1522-54G>T (n.1522-54G>T)
n.559-54G>T
n.45-54G>T
n.192-54G>T
n.135-54G>T
c.1516-54G>T (n.1516-54G>T)
c.1288-54G>T (n.1288-54G>T)
c.796-54G>T (n.796-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110126364T>ACA2610871638ADD3c.1522-53T>A (n.1522-53T>A)
n.559-53T>A
n.45-53T>A
n.192-53T>A
n.135-53T>A
c.1516-53T>A (n.1516-53T>A)
c.1288-53T>A (n.1288-53T>A)
c.796-53T>A (n.796-53T>A)
 gnomAD v4
10g.110126364T>CCA2574665952ADD3c.1522-53T>C (n.1522-53T>C)
n.559-53T>C
n.45-53T>C
n.192-53T>C
n.135-53T>C
c.1516-53T>C (n.1516-53T>C)
c.1288-53T>C (n.1288-53T>C)
c.796-53T>C (n.796-53T>C)
 gnomAD v4
10g.110126365C>ACA2610871639ADD3c.1522-52C>A (n.1522-52C>A)
n.559-52C>A
n.45-52C>A
n.192-52C>A
n.135-52C>A
c.1516-52C>A (n.1516-52C>A)
c.1288-52C>A (n.1288-52C>A)
c.796-52C>A (n.796-52C>A)
 gnomAD v4
10g.110126365C=CA1936327490ADD3c.1522-52C= (n.1522-52C=)
n.559-52C=
n.45-52C=
n.192-52C=
n.135-52C=
c.1516-52C= (n.1516-52C=)
c.1288-52C= (n.1288-52C=)
c.796-52C= (n.796-52C=)
10g.110126365C>TCA1936327494ADD3c.1522-52C>T (n.1522-52C>T)
n.559-52C>T
n.45-52C>T
n.192-52C>T
n.135-52C>T
c.1516-52C>T (n.1516-52C>T)
c.1288-52C>T (n.1288-52C>T)
c.796-52C>T (n.796-52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110126366A=CA1936327499ADD3c.1522-51A= (n.1522-51A=)
n.559-51A=
n.45-51A=
n.192-51A=
n.135-51A=
c.1516-51A= (n.1516-51A=)
c.1288-51A= (n.1288-51A=)
c.796-51A= (n.796-51A=)
10g.110126366A>GCA5686636ADD3c.1522-51A>G (n.1522-51A>G)
n.559-51A>G
n.45-51A>G
n.192-51A>G
n.135-51A>G
c.1516-51A>G (n.1516-51A>G)
c.1288-51A>G (n.1288-51A>G)
c.796-51A>G (n.796-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126367T>ACA2610871640ADD3c.1522-50T>A (n.1522-50T>A)
n.559-50T>A
n.45-50T>A
n.192-50T>A
n.135-50T>A
c.1516-50T>A (n.1516-50T>A)
c.1288-50T>A (n.1288-50T>A)
c.796-50T>A (n.796-50T>A)
 gnomAD v4
10g.110126368_110126369delCA2789465349ADD3c.1522-49_1522-48del (n.1522-49_1522-48del)
n.559-49_559-48del
n.45-49_45-48del
n.192-49_192-48del
n.135-49_135-48del
c.1516-49_1516-48del (n.1516-49_1516-48del)
c.1288-49_1288-48del (n.1288-49_1288-48del)
c.796-49_796-48del (n.796-49_796-48del)
10g.110126368C>ACA2610871641ADD3c.1522-49C>A (n.1522-49C>A)
n.559-49C>A
n.45-49C>A
n.192-49C>A
n.135-49C>A
c.1516-49C>A (n.1516-49C>A)
c.1288-49C>A (n.1288-49C>A)
c.796-49C>A (n.796-49C>A)
 gnomAD v4
10g.110126370G>ACA2610871642ADD3c.1522-47G>A (n.1522-47G>A)
n.559-47G>A
n.45-47G>A
n.192-47G>A
n.135-47G>A
c.1516-47G>A (n.1516-47G>A)
c.1288-47G>A (n.1288-47G>A)
c.796-47G>A (n.796-47G>A)
 gnomAD v4
10g.110126370G>TCA2610871643ADD3c.1522-47G>T (n.1522-47G>T)
n.559-47G>T
n.45-47G>T
n.192-47G>T
n.135-47G>T
c.1516-47G>T (n.1516-47G>T)
c.1288-47G>T (n.1288-47G>T)
c.796-47G>T (n.796-47G>T)
 gnomAD v4
10g.110126371C>ACA2610871644ADD3c.1522-46C>A (n.1522-46C>A)
n.559-46C>A
n.45-46C>A
n.192-46C>A
n.135-46C>A
c.1516-46C>A (n.1516-46C>A)
c.1288-46C>A (n.1288-46C>A)
c.796-46C>A (n.796-46C>A)
 gnomAD v4
10g.110126371C=CA1936327502ADD3c.1522-46C= (n.1522-46C=)
n.559-46C=
n.45-46C=
n.192-46C=
n.135-46C=
c.1516-46C= (n.1516-46C=)
c.1288-46C= (n.1288-46C=)
c.796-46C= (n.796-46C=)
10g.110126371C>TCA5686637ADD3c.1522-46C>T (n.1522-46C>T)
n.559-46C>T
n.45-46C>T
n.192-46C>T
n.135-46C>T
c.1516-46C>T (n.1516-46C>T)
c.1288-46C>T (n.1288-46C>T)
c.796-46C>T (n.796-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126372A=CA1936327504ADD3c.1522-45A= (n.1522-45A=)
n.559-45A=
n.45-45A=
n.192-45A=
n.135-45A=
c.1516-45A= (n.1516-45A=)
c.1288-45A= (n.1288-45A=)
c.796-45A= (n.796-45A=)
10g.110126372A>GCA5686638ADD3c.1522-45A>G (n.1522-45A>G)
n.559-45A>G
n.45-45A>G
n.192-45A>G
n.135-45A>G
c.1516-45A>G (n.1516-45A>G)
c.1288-45A>G (n.1288-45A>G)
c.796-45A>G (n.796-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126373T>CCA5686639ADD3c.1522-44T>C (n.1522-44T>C)
n.559-44T>C
n.45-44T>C
n.192-44T>C
n.135-44T>C
c.1516-44T>C (n.1516-44T>C)
c.1288-44T>C (n.1288-44T>C)
c.796-44T>C (n.796-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126373T=CA1936327506ADD3c.1522-44T= (n.1522-44T=)
n.559-44T=
n.45-44T=
n.192-44T=
n.135-44T=
c.1516-44T= (n.1516-44T=)
c.1288-44T= (n.1288-44T=)
c.796-44T= (n.796-44T=)
10g.110126374A=CA1936327508ADD3c.1522-43A= (n.1522-43A=)
n.559-43A=
n.45-43A=
n.192-43A=
n.135-43A=
c.1516-43A= (n.1516-43A=)
c.1288-43A= (n.1288-43A=)
c.796-43A= (n.796-43A=)
10g.110126374A>GCA5686640ADD3c.1522-43A>G (n.1522-43A>G)
n.559-43A>G
n.45-43A>G
n.192-43A>G
n.135-43A>G
c.1516-43A>G (n.1516-43A>G)
c.1288-43A>G (n.1288-43A>G)
c.796-43A>G (n.796-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126375G>ACA2789465355ADD3c.1522-42G>A (n.1522-42G>A)
n.559-42G>A
n.45-42G>A
n.192-42G>A
n.135-42G>A
c.1516-42G>A (n.1516-42G>A)
c.1288-42G>A (n.1288-42G>A)
c.796-42G>A (n.796-42G>A)
10g.110126375G>TCA2610871645ADD3c.1522-42G>T (n.1522-42G>T)
n.559-42G>T
n.45-42G>T
n.192-42G>T
n.135-42G>T
c.1516-42G>T (n.1516-42G>T)
c.1288-42G>T (n.1288-42G>T)
c.796-42G>T (n.796-42G>T)
 gnomAD v4
10g.110126376T>CCA1936327515ADD3c.1522-41T>C (n.1522-41T>C)
n.559-41T>C
n.45-41T>C
n.192-41T>C
n.135-41T>C
c.1516-41T>C (n.1516-41T>C)
c.1288-41T>C (n.1288-41T>C)
c.796-41T>C (n.796-41T>C)
 dbSNP
10g.110126376T=CA1936327512ADD3c.1522-41T= (n.1522-41T=)
n.559-41T=
n.45-41T=
n.192-41T=
n.135-41T=
c.1516-41T= (n.1516-41T=)
c.1288-41T= (n.1288-41T=)
c.796-41T= (n.796-41T=)
10g.110126378G>ACA2574665953ADD3c.1522-39G>A (n.1522-39G>A)
n.559-39G>A
n.45-39G>A
n.192-39G>A
n.135-39G>A
c.1516-39G>A (n.1516-39G>A)
c.1288-39G>A (n.1288-39G>A)
c.796-39G>A (n.796-39G>A)
 gnomAD v4
10g.110126378_110126379delinsGCCA1936327521ADD3c.1522-39_1522-38delinsGC (n.1522-39_1522-38delinsGC)
n.559-39_559-38delinsGC
n.45-39_45-38delinsGC
n.192-39_192-38delinsGC
n.135-39_135-38delinsGC
c.1516-39_1516-38delinsGC (n.1516-39_1516-38delinsGC)
c.1288-39_1288-38delinsGC (n.1288-39_1288-38delinsGC)
c.796-39_796-38delinsGC (n.796-39_796-38delinsGC)
10g.110126379C>ACA5686641ADD3c.1522-38C>A (n.1522-38C>A)
n.559-38C>A
n.45-38C>A
n.192-38C>A
n.135-38C>A
c.1516-38C>A (n.1516-38C>A)
c.1288-38C>A (n.1288-38C>A)
c.796-38C>A (n.796-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126379C=CA1936327525ADD3c.1522-38C= (n.1522-38C=)
n.559-38C=
n.45-38C=
n.192-38C=
n.135-38C=
c.1516-38C= (n.1516-38C=)
c.1288-38C= (n.1288-38C=)
c.796-38C= (n.796-38C=)
10g.110126379C>TCA2574665954ADD3c.1522-38C>T (n.1522-38C>T)
n.559-38C>T
n.45-38C>T
n.192-38C>T
n.135-38C>T
c.1516-38C>T (n.1516-38C>T)
c.1288-38C>T (n.1288-38C>T)
c.796-38C>T (n.796-38C>T)
10g.110126381delCA595720196ADD3c.1522-36del (n.1522-36del)
n.559-36del
n.45-36del
n.192-36del
n.135-36del
c.1516-36del (n.1516-36del)
c.1288-36del (n.1288-36del)
c.796-36del (n.796-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126380C=CA1936327530ADD3c.1522-37C= (n.1522-37C=)
n.559-37C=
n.45-37C=
n.192-37C=
n.135-37C=
c.1516-37C= (n.1516-37C=)
c.1288-37C= (n.1288-37C=)
c.796-37C= (n.796-37C=)
10g.110126380C>TCA5686642ADD3c.1522-37C>T (n.1522-37C>T)
n.559-37C>T
n.45-37C>T
n.192-37C>T
n.135-37C>T
c.1516-37C>T (n.1516-37C>T)
c.1288-37C>T (n.1288-37C>T)
c.796-37C>T (n.796-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126381C>ACA2610871646ADD3c.1522-36C>A (n.1522-36C>A)
n.559-36C>A
n.45-36C>A
n.192-36C>A
n.135-36C>A
c.1516-36C>A (n.1516-36C>A)
c.1288-36C>A (n.1288-36C>A)
c.796-36C>A (n.796-36C>A)
 gnomAD v4
10g.110126383C=CA1936327533ADD3c.1522-34C= (n.1522-34C=)
n.559-34C=
n.45-34C=
n.192-34C=
n.135-34C=
c.1516-34C= (n.1516-34C=)
c.1288-34C= (n.1288-34C=)
c.796-34C= (n.796-34C=)
10g.110126383C>TCA595720197ADD3c.1522-34C>T (n.1522-34C>T)
n.559-34C>T
n.45-34C>T
n.192-34C>T
n.135-34C>T
c.1516-34C>T (n.1516-34C>T)
c.1288-34C>T (n.1288-34C>T)
c.796-34C>T (n.796-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126385A>GCA2610871647ADD3c.1522-32A>G (n.1522-32A>G)
n.559-32A>G
n.45-32A>G
n.192-32A>G
n.135-32A>G
c.1516-32A>G (n.1516-32A>G)
c.1288-32A>G (n.1288-32A>G)
c.796-32A>G (n.796-32A>G)
 gnomAD v4
10g.110126386G>ACA5686643ADD3c.1522-31G>A (n.1522-31G>A)
n.559-31G>A
n.45-31G>A
n.192-31G>A
n.135-31G>A
c.1516-31G>A (n.1516-31G>A)
c.1288-31G>A (n.1288-31G>A)
c.796-31G>A (n.796-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110126386G=CA1936327535ADD3c.1522-31G= (n.1522-31G=)
n.559-31G=
n.45-31G=
n.192-31G=
n.135-31G=
c.1516-31G= (n.1516-31G=)
c.1288-31G= (n.1288-31G=)
c.796-31G= (n.796-31G=)
10g.110126386G>TCA595720198ADD3c.1522-31G>T (n.1522-31G>T)
n.559-31G>T
n.45-31G>T
n.192-31G>T
n.135-31G>T
c.1516-31G>T (n.1516-31G>T)
c.1288-31G>T (n.1288-31G>T)
c.796-31G>T (n.796-31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126388A>GCA2545368046ADD3c.1522-29A>G (n.1522-29A>G)
n.559-29A>G
n.45-29A>G
n.192-29A>G
n.135-29A>G
c.1516-29A>G (n.1516-29A>G)
c.1288-29A>G (n.1288-29A>G)
c.796-29A>G (n.796-29A>G)
10g.110126389C>ACA2610871648ADD3c.1522-28C>A (n.1522-28C>A)
n.559-28C>A
n.45-28C>A
n.192-28C>A
n.135-28C>A
c.1516-28C>A (n.1516-28C>A)
c.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
c.796-28C>A (n.796-28C>A)
 gnomAD v4
10g.110126389C=CA1936327539ADD3c.1522-28C= (n.1522-28C=)
n.559-28C=
n.45-28C=
n.192-28C=
n.135-28C=
c.1516-28C= (n.1516-28C=)
c.1288-28C= (n.1288-28C=)
c.796-28C= (n.796-28C=)
10g.110126389C>GCA932483320ADD3c.1522-28C>G (n.1522-28C>G)
n.559-28C>G
n.45-28C>G
n.192-28C>G
n.135-28C>G
c.1516-28C>G (n.1516-28C>G)
c.1288-28C>G (n.1288-28C>G)
c.796-28C>G (n.796-28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126389C>TCA2722758701ADD3c.1522-28C>T (n.1522-28C>T)
n.559-28C>T
n.45-28C>T
n.192-28C>T
n.135-28C>T
c.1516-28C>T (n.1516-28C>T)
c.1288-28C>T (n.1288-28C>T)
c.796-28C>T (n.796-28C>T)
 dbSNP
10g.110126391T>CCA2610871649ADD3c.1522-26T>C (n.1522-26T>C)
n.559-26T>C
n.45-26T>C
n.192-26T>C
n.135-26T>C
c.1516-26T>C (n.1516-26T>C)
c.1288-26T>C (n.1288-26T>C)
c.796-26T>C (n.796-26T>C)
 gnomAD v4
10g.110126391T>GCA595720199ADD3c.1522-26T>G (n.1522-26T>G)
n.559-26T>G
n.45-26T>G
n.192-26T>G
n.135-26T>G
c.1516-26T>G (n.1516-26T>G)
c.1288-26T>G (n.1288-26T>G)
c.796-26T>G (n.796-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126391T=CA1936327545ADD3c.1522-26T= (n.1522-26T=)
n.559-26T=
n.45-26T=
n.192-26T=
n.135-26T=
c.1516-26T= (n.1516-26T=)
c.1288-26T= (n.1288-26T=)
c.796-26T= (n.796-26T=)
10g.110126392T>CCA932483324ADD3c.1522-25T>C (n.1522-25T>C)
n.559-25T>C
n.45-25T>C
n.192-25T>C
n.135-25T>C
c.1516-25T>C (n.1516-25T>C)
c.1288-25T>C (n.1288-25T>C)
c.796-25T>C (n.796-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126392T=CA1936327550ADD3c.1522-25T= (n.1522-25T=)
n.559-25T=
n.45-25T=
n.192-25T=
n.135-25T=
c.1516-25T= (n.1516-25T=)
c.1288-25T= (n.1288-25T=)
c.796-25T= (n.796-25T=)
10g.110126393A>GCA2722944591ADD3c.1522-24A>G (n.1522-24A>G)
n.559-24A>G
n.45-24A>G
n.192-24A>G
n.135-24A>G
c.1516-24A>G (n.1516-24A>G)
c.1288-24A>G (n.1288-24A>G)
c.796-24A>G (n.796-24A>G)
 dbSNP
10g.110126395A=CA1936327555ADD3c.1522-22A= (n.1522-22A=)
n.559-22A=
n.45-22A=
n.192-22A=
n.135-22A=
c.1516-22A= (n.1516-22A=)
c.1288-22A= (n.1288-22A=)
c.796-22A= (n.796-22A=)
10g.110126395A>GCA5686644ADD3c.1522-22A>G (n.1522-22A>G)
n.559-22A>G
n.45-22A>G
n.192-22A>G
n.135-22A>G
c.1516-22A>G (n.1516-22A>G)
c.1288-22A>G (n.1288-22A>G)
c.796-22A>G (n.796-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126398delCA2574665955ADD3c.1522-19del (n.1522-19del)
n.559-19del
n.45-19del
n.192-19del
n.135-19del
c.1516-19del (n.1516-19del)
c.1288-19del (n.1288-19del)
c.796-19del (n.796-19del)
10g.110126398G>CCA595720200ADD3c.1522-19G>C (n.1522-19G>C)
n.559-19G>C
n.45-19G>C
n.192-19G>C
n.135-19G>C
c.1516-19G>C (n.1516-19G>C)
c.1288-19G>C (n.1288-19G>C)
c.796-19G>C (n.796-19G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110126398G=CA1936327560ADD3c.1522-19G= (n.1522-19G=)
n.559-19G=
n.45-19G=
n.192-19G=
n.135-19G=
c.1516-19G= (n.1516-19G=)
c.1288-19G= (n.1288-19G=)
c.796-19G= (n.796-19G=)
10g.110126398G>TCA2610871650ADD3c.1522-19G>T (n.1522-19G>T)
n.559-19G>T
n.45-19G>T
n.192-19G>T
n.135-19G>T
c.1516-19G>T (n.1516-19G>T)
c.1288-19G>T (n.1288-19G>T)
c.796-19G>T (n.796-19G>T)
 gnomAD v4
10g.110126405_110126411delinsTTTTCAACA1936327561ADD3c.1522-12_1522-6delinsTTTTCAA (n.1522-12_1522-6delinsTTTTCAA)
n.559-12_559-6delinsTTTTCAA
n.45-12_45-6delinsTTTTCAA
n.192-12_192-6delinsTTTTCAA
n.135-12_135-6delinsTTTTCAA
c.1516-12_1516-6delinsTTTTCAA (n.1516-12_1516-6delinsTTTTCAA)
c.1288-12_1288-6delinsTTTTCAA (n.1288-12_1288-6delinsTTTTCAA)
c.796-12_796-6delinsTTTTCAA (n.796-12_796-6delinsTTTTCAA)
10g.110126408_110126413delCA595720201ADD3c.1522-9_1522-4del (n.1522-9_1522-4del)
n.559-9_559-4del
n.45-9_45-4del
n.192-9_192-4del
n.135-9_135-4del
c.1516-9_1516-4del (n.1516-9_1516-4del)
c.1288-9_1288-4del (n.1288-9_1288-4del)
c.796-9_796-4del (n.796-9_796-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126409C>ACA932483327ADD3c.1522-8C>A (n.1522-8C>A)
n.559-8C>A
n.45-8C>A
n.192-8C>A
n.135-8C>A
c.1516-8C>A (n.1516-8C>A)
c.1288-8C>A (n.1288-8C>A)
c.796-8C>A (n.796-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126409C=CA1936327565ADD3c.1522-8C= (n.1522-8C=)
n.559-8C=
n.45-8C=
n.192-8C=
n.135-8C=
c.1516-8C= (n.1516-8C=)
c.1288-8C= (n.1288-8C=)
c.796-8C= (n.796-8C=)
10g.110126409C>TCA932483329ADD3c.1522-8C>T (n.1522-8C>T)
n.559-8C>T
n.45-8C>T
n.192-8C>T
n.135-8C>T
c.1516-8C>T (n.1516-8C>T)
c.1288-8C>T (n.1288-8C>T)
c.796-8C>T (n.796-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126410A>GCA2610871651ADD3c.1522-7A>G (n.1522-7A>G)
n.559-7A>G
n.45-7A>G
n.192-7A>G
n.135-7A>G
c.1516-7A>G (n.1516-7A>G)
c.1288-7A>G (n.1288-7A>G)
c.796-7A>G (n.796-7A>G)
 gnomAD v4
10g.110126411A>GCA2610871652ADD3c.1522-6A>G (n.1522-6A>G)
n.559-6A>G
n.45-6A>G
n.192-6A>G
n.135-6A>G
c.1516-6A>G (n.1516-6A>G)
c.1288-6A>G (n.1288-6A>G)
c.796-6A>G (n.796-6A>G)
 gnomAD v4
10g.110126413T>ACA659764602ADD3c.1522-4T>A (n.1522-4T>A)
n.559-4T>A
n.45-4T>A
n.192-4T>A
n.135-4T>A
c.1516-4T>A (n.1516-4T>A)
c.1288-4T>A (n.1288-4T>A)
c.796-4T>A (n.796-4T>A)
 dbSNP
10g.110126413T=CA1936327573ADD3c.1522-4T= (n.1522-4T=)
n.559-4T=
n.45-4T=
n.192-4T=
n.135-4T=
c.1516-4T= (n.1516-4T=)
c.1288-4T= (n.1288-4T=)
c.796-4T= (n.796-4T=)
10g.110126415A>CCA378375671ADD3c.1522-2A>C (n.1522-2A>C)
n.559-2A>C
n.45-2A>C
n.192-2A>C
n.135-2A>C
c.1516-2A>C (n.1516-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
10g.110126415A>GCA378375673ADD3c.1522-2A>G (n.1522-2A>G)
n.559-2A>G
n.45-2A>G
n.192-2A>G
n.135-2A>G
c.1516-2A>G (n.1516-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
10g.110126415A>TCA378375674ADD3c.1522-2A>T (n.1522-2A>T)
n.559-2A>T
n.45-2A>T
n.192-2A>T
n.135-2A>T
c.1516-2A>T (n.1516-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
10g.110126416G>ACA378375677ADD3c.1522-1G>A (n.1522-1G>A)
n.559-1G>A
n.45-1G>A
n.192-1G>A
n.135-1G>A
c.1516-1G>A (n.1516-1G>A)
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
10g.110126416G>CCA5686645ADD3c.1522-1G>C (n.1522-1G>C)
n.559-1G>C
n.45-1G>C
n.192-1G>C
n.135-1G>C
c.1516-1G>C (n.1516-1G>C)
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126416G=CA1936327579ADD3c.1522-1G= (n.1522-1G=)
n.559-1G=
n.45-1G=
n.192-1G=
n.135-1G=
c.1516-1G= (n.1516-1G=)
c.1288-1G= (n.1288-1G=)
c.796-1G= (n.796-1G=)
10g.110126416G>TCA378375679ADD3c.1522-1G>T (n.1522-1G>T)
n.559-1G>T
n.45-1G>T
n.192-1G>T
n.135-1G>T
c.1516-1G>T (n.1516-1G>T)
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
10g.110126417delCA2610871653ADD3c.1522del (p.Ile508PhefsTer9)
n.559del
n.45del
n.192del
n.135del
c.1516del (p.Ile506PhefsTer9)
c.1288del (p.Ile430PhefsTer9)
c.796del (p.Ile266PhefsTer9)
 gnomAD v4
10g.110126417A>CCA378375681ADD3c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.559A>C
n.45A>C
n.192A>C
n.135A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
10g.110126417A>GCA378375685ADD3c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.559A>G
n.45A>G
n.192A>G
n.135A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
10g.110126417A>TCA378375683ADD3c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.559A>T
n.45A>T
n.192A>T
n.135A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
10g.110126418T>ACA378375687ADD3c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.560T>A
n.46T>A
n.193T>A
n.136T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
10g.110126418T>CCA378375689ADD3c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.560T>C
n.46T>C
n.193T>C
n.136T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
10g.110126418T>GCA378375694ADD3c.1523T>G (p.Ile508Ser)
n.560T>G
n.46T>G
n.193T>G
n.136T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
10g.110126419T>ACA471363365ADD3c.1524T>A (p.Ile508=)
n.561T>A
n.47T>A
n.194T>A
n.137T>A
c.1518T>A (p.Ile506=)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.798T>A (p.Ile266=)
10g.110126419T>CCA471363366ADD3c.1524T>C (p.Ile508=)
n.561T>C
n.47T>C
n.194T>C
n.137T>C
c.1518T>C (p.Ile506=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.798T>C (p.Ile266=)
10g.110126419T>GCA378375696ADD3c.1524T>G (p.Ile508Met)
n.561T>G
n.47T>G
n.194T>G
n.137T>G
c.1518T>G (p.Ile506Met)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
10g.110126420C>ACA471363369ADD3c.1525C>A (p.Arg509=)
n.562C>A
n.48C>A
n.195C>A
n.138C>A
c.1519C>A (p.Arg507=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.799C>A (p.Arg267=)
10g.110126420C=CA1936327586ADD3c.1525C= (p.Arg509=)
n.562C=
n.48C=
n.195C=
n.138C=
c.1519C= (p.Arg507=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.799C= (p.Arg267=)
10g.110126420C>GCA378375698ADD3c.1525C>G (p.Arg509Gly)
n.562C>G
n.48C>G
n.195C>G
n.138C>G
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
 gnomAD v4
10g.110126420C>TCA5686646ADD3c.1525C>T (p.Arg509Trp)
n.562C>T
n.48C>T
n.195C>T
n.138C>T
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110126421G>ACA5686647ADD3c.1526G>A (p.Arg509Gln)
n.563G>A
n.49G>A
n.196G>A
n.139G>A
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126421G>CCA378375703ADD3c.1526G>C (p.Arg509Pro)
n.563G>C
n.49G>C
n.196G>C
n.139G>C
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
10g.110126421G=CA1936327597ADD3c.1526G= (p.Arg509=)
n.563G=
n.49G=
n.196G=
n.139G=
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.800G= (p.Arg267=)
10g.110126421G>TCA378375705ADD3c.1526G>T (p.Arg509Leu)
n.563G>T
n.49G>T
n.196G>T
n.139G>T
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
10g.110126422G>ACA471363374ADD3c.1527G>A (p.Arg509=)
n.564G>A
n.50G>A
n.197G>A
n.140G>A
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.801G>A (p.Arg267=)
 gnomAD v4
10g.110126422G>CCA471363375ADD3c.1527G>C (p.Arg509=)
n.564G>C
n.50G>C
n.197G>C
n.140G>C
c.1521G>C (p.Arg507=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.801G>C (p.Arg267=)
10g.110126422G>TCA471363377ADD3c.1527G>T (p.Arg509=)
n.564G>T
n.50G>T
n.197G>T
n.140G>T
c.1521G>T (p.Arg507=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
c.801G>T (p.Arg267=)
10g.110126423G>ACA378375711ADD3c.1528G>A (p.Glu510Lys)
n.565G>A
n.51G>A
n.198G>A
n.141G>A
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
 gnomAD v4
10g.110126423G>CCA378375709ADD3c.1528G>C (p.Glu510Gln)
n.565G>C
n.51G>C
n.198G>C
n.141G>C
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
 dbSNP
10g.110126423G=CA1936327618ADD3c.1528G= (p.Glu510=)
n.565G=
n.51G=
n.198G=
n.141G=
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.802G= (p.Glu268=)
10g.110126423G>TCA378375707ADD3c.1528G>T (p.Glu510Ter)
n.565G>T
n.51G>T
n.198G>T
n.141G>T
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
10g.110126424A=CA1936327624ADD3c.1529A= (p.Glu510=)
n.566A=
n.52A=
n.199A=
n.142A=
c.1523A= (p.Glu508=)
c.1295A= (p.Glu432=)
c.803A= (p.Glu268=)
10g.110126424A>CCA378375713ADD3c.1529A>C (p.Glu510Ala)
n.566A>C
n.52A>C
n.199A>C
n.142A>C
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
10g.110126424A>GCA378375717ADD3c.1529A>G (p.Glu510Gly)
n.566A>G
n.52A>G
n.199A>G
n.142A>G
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126424A>TCA378375715ADD3c.1529A>T (p.Glu510Val)
n.566A>T
n.52A>T
n.199A>T
n.142A>T
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
10g.110126425A>CCA378375719ADD3c.1530A>C (p.Glu510Asp)
n.567A>C
n.53A>C
n.200A>C
n.143A>C
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
10g.110126425A>GCA471363382ADD3c.1530A>G (p.Glu510=)
n.567A>G
n.53A>G
n.200A>G
n.143A>G
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.804A>G (p.Glu268=)
10g.110126425A>TCA378375720ADD3c.1530A>T (p.Glu510Asp)
n.567A>T
n.53A>T
n.200A>T
n.143A>T
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
 gnomAD v4
10g.110126426C>ACA378375722ADD3c.1531C>A (p.Gln511Lys)
n.568C>A
n.54C>A
n.201C>A
n.144C>A
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
10g.110126426C>GCA378375724ADD3c.1531C>G (p.Gln511Glu)
n.568C>G
n.54C>G
n.201C>G
n.144C>G
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
10g.110126426C>TCA378375726ADD3c.1531C>T (p.Gln511Ter)
n.568C>T
n.54C>T
n.201C>T
n.144C>T
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
10g.110126427A>CCA378375729ADD3c.1532A>C (p.Gln511Pro)
n.569A>C
n.55A>C
n.202A>C
n.145A>C
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
10g.110126427A>GCA378375730ADD3c.1532A>G (p.Gln511Arg)
n.569A>G
n.55A>G
n.202A>G
n.145A>G
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
10g.110126427A>TCA378375731ADD3c.1532A>T (p.Gln511Leu)
n.569A>T
n.55A>T
n.202A>T
n.145A>T
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
10g.110126428A>CCA378375732ADD3c.1533A>C (p.Gln511His)
n.570A>C
n.56A>C
n.203A>C
n.146A>C
c.1527A>C (p.Gln509His)
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.807A>C (p.Gln269His)
10g.110126428A>GCA471363386ADD3c.1533A>G (p.Gln511=)
n.570A>G
n.56A>G
n.203A>G
n.146A>G
c.1527A>G (p.Gln509=)
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.807A>G (p.Gln269=)
 gnomAD v4
10g.110126428A>TCA378375733ADD3c.1533A>T (p.Gln511His)
n.570A>T
n.56A>T
n.203A>T
n.146A>T
c.1527A>T (p.Gln509His)
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.807A>T (p.Gln269His)
10g.110126429A>CCA378375736ADD3c.1534A>C (p.Asn512His)
n.571A>C
n.57A>C
n.204A>C
n.147A>C
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.808A>C (p.Asn270His)
10g.110126429A>GCA378375735ADD3c.1534A>G (p.Asn512Asp)
n.571A>G
n.57A>G
n.204A>G
n.147A>G
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
10g.110126429A>TCA378375734ADD3c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
n.571A>T
n.57A>T
n.204A>T
n.147A>T
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
10g.110126430A>CCA378375737ADD3c.1535A>C (p.Asn512Thr)
n.572A>C
n.58A>C
n.205A>C
n.148A>C
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
10g.110126430A>GCA378375738ADD3c.1535A>G (p.Asn512Ser)
n.572A>G
n.58A>G
n.205A>G
n.148A>G
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 gnomAD v4
10g.110126430A>TCA378375739ADD3c.1535A>T (p.Asn512Ile)
n.572A>T
n.58A>T
n.205A>T
n.148A>T
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
10g.110126431T>ACA378375740ADD3c.1536T>A (p.Asn512Lys)
n.573T>A
n.59T>A
n.206T>A
n.149T>A
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126431T>CCA5686648ADD3c.1536T>C (p.Asn512=)
n.573T>C
n.59T>C
n.206T>C
n.149T>C
c.1530T>C (p.Asn510=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
c.810T>C (p.Asn270=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126431T>GCA378375741ADD3c.1536T>G (p.Asn512Lys)
n.573T>G
n.59T>G
n.206T>G
n.149T>G
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
10g.110126431T=CA1936327627ADD3c.1536T= (p.Asn512=)
n.573T=
n.59T=
n.206T=
n.149T=
c.1530T= (p.Asn510=)
c.1302T= (p.Asn434=)
c.810T= (p.Asn270=)
10g.110126432C>ACA471363395ADD3c.1537C>A (p.Arg513=)
n.574C>A
n.60C>A
n.207C>A
n.150C>A
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
c.811C>A (p.Arg271=)
10g.110126432C>GCA378375742ADD3c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.574C>G
n.60C>G
n.207C>G
n.150C>G
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126432C>TCA378375743ADD3c.1537C>T (p.Arg513Ter)
n.574C>T
n.60C>T
n.207C>T
n.150C>T
c.1531C>T (p.Arg511Ter)
c.1303C>T (p.Arg435Ter)
c.811C>T (p.Arg271Ter)
 gnomAD v4
10g.110126433G>ACA378375744ADD3c.1538G>A (p.Arg513Gln)
n.575G>A
n.61G>A
n.208G>A
n.151G>A
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126433G>CCA378375745ADD3c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.575G>C
n.61G>C
n.208G>C
n.151G>C
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
10g.110126433G=CA1936327632ADD3c.1538G= (p.Arg513=)
n.575G=
n.61G=
n.208G=
n.151G=
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.812G= (p.Arg271=)
10g.110126433G>TCA378375746ADD3c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.575G>T
n.61G>T
n.208G>T
n.151G>T
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126434A>CCA471363399ADD3c.1539A>C (p.Arg513=)
n.576A>C
n.62A>C
n.209A>C
n.152A>C
c.1533A>C (p.Arg511=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
c.813A>C (p.Arg271=)
10g.110126434A>GCA471363401ADD3c.1539A>G (p.Arg513=)
n.576A>G
n.62A>G
n.209A>G
n.152A>G
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
c.813A>G (p.Arg271=)
10g.110126434A>TCA471363403ADD3c.1539A>T (p.Arg513=)
n.576A>T
n.62A>T
n.209A>T
n.152A>T
c.1533A>T (p.Arg511=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
c.813A>T (p.Arg271=)
 gnomAD v4
10g.110126435T>ACA378375748ADD3c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
n.577T>A
n.63T>A
n.210T>A
n.153T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
10g.110126435T>CCA378375749ADD3c.1540T>C (p.Tyr514His)
n.577T>C
n.63T>C
n.210T>C
n.153T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
10g.110126435T>GCA378375747ADD3c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
n.577T>G
n.63T>G
n.210T>G
n.153T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
10g.110126436A>CCA378375750ADD3c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
n.578A>C
n.64A>C
n.211A>C
n.154A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
10g.110126436A>GCA378375751ADD3c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
n.578A>G
n.64A>G
n.211A>G
n.154A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
10g.110126436A>TCA378375752ADD3c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
n.578A>T
n.64A>T
n.211A>T
n.154A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
10g.110126437T>ACA378375753ADD3c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
n.579T>A
n.65T>A
n.212T>A
n.155T>A
c.1536T>A (p.Tyr512Ter)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
10g.110126437T>CCA5686649ADD3c.1542T>C (p.Tyr514=)
n.579T>C
n.65T>C
n.212T>C
n.155T>C
c.1536T>C (p.Tyr512=)
c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.816T>C (p.Tyr272=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126437T>GCA378375754ADD3c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
n.579T>G
n.65T>G
n.212T>G
n.155T>G
c.1536T>G (p.Tyr512Ter)
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
 dbSNP
10g.110126437T=CA1936327639ADD3c.1542T= (p.Tyr514=)
n.579T=
n.65T=
n.212T=
n.155T=
c.1536T= (p.Tyr512=)
c.1308T= (p.Tyr436=)
c.816T= (p.Tyr272=)
10g.110126438G>ACA378375755ADD3c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.580G>A
n.66G>A
n.213G>A
n.156G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 gnomAD v4
10g.110126438G>CCA378375756ADD3c.1543G>C (p.Asp515His)
n.580G>C
n.66G>C
n.213G>C
n.156G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.817G>C (p.Asp273His)
10g.110126438G>TCA378375757ADD3c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.580G>T
n.66G>T
n.213G>T
n.156G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
10g.110126439A>CCA378375758ADD3c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.581A>C
n.67A>C
n.214A>C
n.157A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
10g.110126439A>GCA378375759ADD3c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.581A>G
n.67A>G
n.214A>G
n.157A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
10g.110126439A>TCA378375760ADD3c.1544A>T (p.Asp515Val)
n.581A>T
n.67A>T
n.214A>T
n.157A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
10g.110126440C>ACA378375762ADD3c.1545C>A (p.Asp515Glu)
n.582C>A
n.68C>A
n.215C>A
n.158C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
10g.110126440C=CA1936327643ADD3c.1545C= (p.Asp515=)
n.582C=
n.68C=
n.215C=
n.158C=
c.1539C= (p.Asp513=)
c.1311C= (p.Asp437=)
c.819C= (p.Asp273=)
10g.110126440C>GCA378375761ADD3c.1545C>G (p.Asp515Glu)
n.582C>G
n.68C>G
n.215C>G
n.158C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
10g.110126440C>TCA5686650ADD3c.1545C>T (p.Asp515=)
n.582C>T
n.68C>T
n.215C>T
n.158C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.819C>T (p.Asp273=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126441T>ACA378375763ADD3c.1546T>A (p.Leu516Met)
n.583T>A
n.69T>A
n.216T>A
n.159T>A
c.1540T>A (p.Leu514Met)
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
10g.110126441T>CCA471363424ADD3c.1546T>C (p.Leu516=)
n.583T>C
n.69T>C
n.216T>C
n.159T>C
c.1540T>C (p.Leu514=)
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.820T>C (p.Leu274=)
10g.110126441T>GCA378375764ADD3c.1546T>G (p.Leu516Val)
n.583T>G
n.69T>G
n.216T>G
n.159T>G
c.1540T>G (p.Leu514Val)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
10g.110126442T>ACA378375765ADD3c.1547T>A (p.Leu516Ter)
n.584T>A
n.70T>A
n.217T>A
n.160T>A
c.1541T>A (p.Leu514Ter)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
10g.110126442T>CCA378375766ADD3c.1547T>C (p.Leu516Ser)
n.584T>C
n.70T>C
n.217T>C
n.160T>C
c.1541T>C (p.Leu514Ser)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
10g.110126442T>GCA378375767ADD3c.1547T>G (p.Leu516Trp)
n.584T>G
n.70T>G
n.217T>G
n.160T>G
c.1541T>G (p.Leu514Trp)
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126442T=CA1936327647ADD3c.1547T= (p.Leu516=)
n.584T=
n.70T=
n.217T=
n.160T=
c.1541T= (p.Leu514=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.821T= (p.Leu274=)
10g.110126443G>ACA471363429ADD3c.1548G>A (p.Leu516=)
n.585G>A
n.71G>A
n.218G>A
n.161G>A
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.822G>A (p.Leu274=)
 gnomAD v4
10g.110126443G>CCA378375768ADD3c.1548G>C (p.Leu516Phe)
n.585G>C
n.71G>C
n.218G>C
n.161G>C
c.1542G>C (p.Leu514Phe)
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
 gnomAD v4
10g.110126443G>TCA378375769ADD3c.1548G>T (p.Leu516Phe)
n.585G>T
n.71G>T
n.218G>T
n.161G>T
c.1542G>T (p.Leu514Phe)
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
10g.110126444A>CCA378375770ADD3c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.586A>C
n.72A>C
n.219A>C
n.162A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
10g.110126444A>GCA378375771ADD3c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.586A>G
n.72A>G
n.219A>G
n.162A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
10g.110126444A>TCA378375772ADD3c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.586A>T
n.72A>T
n.219A>T
n.162A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
10g.110126445A>CCA378375773ADD3c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.587A>C
n.73A>C
n.220A>C
n.163A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
10g.110126445A>GCA378375774ADD3c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.587A>G
n.73A>G
n.220A>G
n.163A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
10g.110126445A>TCA378375775ADD3c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.587A>T
n.73A>T
n.220A>T
n.163A>T
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
10g.110126446A=CA1936327656ADD3c.1551A= (p.Lys517=)
n.588A=
n.74A=
n.221A=
n.164A=
c.1545A= (p.Lys515=)
c.1317A= (p.Lys439=)
c.825A= (p.Lys275=)
10g.110126446A>CCA378375777ADD3c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.588A>C
n.74A>C
n.221A>C
n.164A>C
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
10g.110126446A>GCA5686651ADD3c.1551A>G (p.Lys517=)
n.588A>G
n.74A>G
n.221A>G
n.164A>G
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.825A>G (p.Lys275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126446A>TCA378375776ADD3c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.588A>T
n.74A>T
n.221A>T
n.164A>T
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
10g.110126447A>CCA378375780ADD3c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.589A>C
n.75A>C
n.222A>C
n.165A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
10g.110126447A>GCA378375778ADD3c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.589A>G
n.75A>G
n.222A>G
n.165A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
10g.110126447A>TCA378375779ADD3c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.589A>T
n.75A>T
n.222A>T
n.165A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
10g.110126448C>ACA378375781ADD3c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.590C>A
n.76C>A
n.223C>A
n.166C>A
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
10g.110126448C>GCA378375782ADD3c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.590C>G
n.76C>G
n.223C>G
n.166C>G
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
10g.110126448C>TCA378375783ADD3c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.590C>T
n.76C>T
n.223C>T
n.166C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
 gnomAD v4
10g.110126449A>CCA471363442ADD3c.1554A>C (p.Thr518=)
n.591A>C
n.77A>C
n.224A>C
n.167A>C
c.1548A>C (p.Thr516=)
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.828A>C (p.Thr276=)
10g.110126449A>GCA471363443ADD3c.1554A>G (p.Thr518=)
n.591A>G
n.77A>G
n.224A>G
n.167A>G
c.1548A>G (p.Thr516=)
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.828A>G (p.Thr276=)
10g.110126449A>TCA471363445ADD3c.1554A>T (p.Thr518=)
n.591A>T
n.77A>T
n.224A>T
n.167A>T
c.1548A>T (p.Thr516=)
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.828A>T (p.Thr276=)
10g.110126450G>ACA378375784ADD3c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.592G>A
n.78G>A
n.225G>A
n.168G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
10g.110126450G>CCA5686652ADD3c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.592G>C
n.78G>C
n.225G>C
n.168G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110126450G=CA1936327661ADD3c.1555G= (p.Ala519=)
n.592G=
n.78G=
n.225G=
n.168G=
c.1549G= (p.Ala517=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.829G= (p.Ala277=)
10g.110126450G>TCA378375785ADD3c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.592G>T
n.78G>T
n.225G>T
n.168G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
10g.110126451C>ACA378375786ADD3c.1556C>A (p.Ala519Glu)
n.593C>A
n.79C>A
n.226C>A
n.169C>A
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
10g.110126451C>GCA378375787ADD3c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.593C>G
n.79C>G
n.226C>G
n.169C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
 gnomAD v4
10g.110126451C>TCA378375788ADD3c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.593C>T
n.79C>T
n.226C>T
n.169C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 COSMIC
10g.110126452A>CCA471363451ADD3c.1557A>C (p.Ala519=)
n.594A>C
n.80A>C
n.227A>C
n.170A>C
c.1551A>C (p.Ala517=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.831A>C (p.Ala277=)
10g.110126452A>GCA471363452ADD3c.1557A>G (p.Ala519=)
n.594A>G
n.80A>G
n.227A>G
n.170A>G
c.1551A>G (p.Ala517=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.831A>G (p.Ala277=)
 gnomAD v4
10g.110126452A>TCA471363454ADD3c.1557A>T (p.Ala519=)
n.594A>T
n.80A>T
n.227A>T
n.170A>T
c.1551A>T (p.Ala517=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.831A>T (p.Ala277=)
10g.110126453G>ACA378375791ADD3c.1558G>A (p.Gly520Arg)
n.595G>A
n.81G>A
n.228G>A
n.171G>A
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
10g.110126453G>CCA378375790ADD3c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.595G>C
n.81G>C
n.228G>C
n.171G>C
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
10g.110126453G>TCA378375789ADD3c.1558G>T (p.Gly520Ter)
n.595G>T
n.81G>T
n.228G>T
n.171G>T
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
10g.110126454G>ACA378375792ADD3c.1559G>A (p.Gly520Glu)
n.596G>A
n.82G>A
n.229G>A
n.172G>A
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
 COSMIC
10g.110126454G>CCA378375793ADD3c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.596G>C
n.82G>C
n.229G>C
n.172G>C
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
10g.110126454G>TCA378375794ADD3c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.596G>T
n.82G>T
n.229G>T
n.172G>T
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
10g.110126455A=CA1936327668ADD3c.1560A= (p.Gly520=)
n.597A=
n.83A=
n.230A=
n.173A=
c.1554A= (p.Gly518=)
c.1326A= (p.Gly442=)
c.834A= (p.Gly278=)
10g.110126455A>CCA471363464ADD3c.1560A>C (p.Gly520=)
n.597A>C
n.83A>C
n.230A>C
n.173A>C
c.1554A>C (p.Gly518=)
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.834A>C (p.Gly278=)
10g.110126455A>GCA5686653ADD3c.1560A>G (p.Gly520=)
n.597A>G
n.83A>G
n.230A>G
n.173A>G
c.1554A>G (p.Gly518=)
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.834A>G (p.Gly278=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126455A>TCA471363461ADD3c.1560A>T (p.Gly520=)
n.597A>T
n.83A>T
n.230A>T
n.173A>T
c.1554A>T (p.Gly518=)
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.834A>T (p.Gly278=)
10g.110126456C>ACA378375795ADD3c.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.598C>A
n.84C>A
n.231C>A
n.174C>A
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
 gnomAD v4
10g.110126456C=CA1936327673ADD3c.1561C= (p.Pro521=)
n.598C=
n.84C=
n.231C=
n.174C=
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.835C= (p.Pro279=)
10g.110126456C>GCA378375796ADD3c.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.598C>G
n.84C>G
n.231C>G
n.174C>G
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
10g.110126456C>TCA378375797ADD3c.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.598C>T
n.84C>T
n.231C>T
n.174C>T
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110126457C>ACA378375798ADD3c.1562C>A (p.Pro521Gln)
n.599C>A
n.85C>A
n.232C>A
n.175C>A
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
10g.110126457C=CA1936327681ADD3c.1562C= (p.Pro521=)
n.599C=
n.85C=
n.232C=
n.175C=
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.836C= (p.Pro279=)
10g.110126457C>GCA378375799ADD3c.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.599C>G
n.85C>G
n.232C>G
n.175C>G
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
10g.110126457C>TCA5686654ADD3c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.599C>T
n.85C>T
n.232C>T
n.175C>T
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110126458A>CCA471363469ADD3c.1563A>C (p.Pro521=)
n.600A>C
n.86A>C
n.233A>C
n.176A>C
c.1557A>C (p.Pro519=)
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.837A>C (p.Pro279=)
10g.110126458A>GCA471363470ADD3c.1563A>G (p.Pro521=)
n.600A>G
n.86A>G
n.233A>G
n.176A>G
c.1557A>G (p.Pro519=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.837A>G (p.Pro279=)
10g.110126458A>TCA471363472ADD3c.1563A>T (p.Pro521=)
n.600A>T
n.86A>T
n.233A>T
n.176A>T
c.1557A>T (p.Pro519=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.837A>T (p.Pro279=)

Number of alleles fetched