Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110126346G>A | CA2839542367 | ADD3 | c.1522-71G>A (n.1522-71G>A) n.559-71G>A n.45-71G>A n.192-71G>A n.135-71G>A c.1516-71G>A (n.1516-71G>A) c.1288-71G>A (n.1288-71G>A) c.796-71G>A (n.796-71G>A) | |
10 | g.110126346G>T | CA2610871619 | ADD3 | c.1522-71G>T (n.1522-71G>T) n.559-71G>T n.45-71G>T n.192-71G>T n.135-71G>T c.1516-71G>T (n.1516-71G>T) c.1288-71G>T (n.1288-71G>T) c.796-71G>T (n.796-71G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126347A>C | CA2610871620 | ADD3 | c.1522-70A>C (n.1522-70A>C) n.559-70A>C n.45-70A>C n.192-70A>C n.135-70A>C c.1516-70A>C (n.1516-70A>C) c.1288-70A>C (n.1288-70A>C) c.796-70A>C (n.796-70A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126348A>G | CA2610871621 | ADD3 | c.1522-69A>G (n.1522-69A>G) n.559-69A>G n.45-69A>G n.192-69A>G n.135-69A>G c.1516-69A>G (n.1516-69A>G) c.1288-69A>G (n.1288-69A>G) c.796-69A>G (n.796-69A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126350A= | CA1936327460 | ADD3 | c.1522-67A= (n.1522-67A=) n.559-67A= n.45-67A= n.192-67A= n.135-67A= c.1516-67A= (n.1516-67A=) c.1288-67A= (n.1288-67A=) c.796-67A= (n.796-67A=) | |
10 | g.110126350A>C | CA595720194 | ADD3 | c.1522-67A>C (n.1522-67A>C) n.559-67A>C n.45-67A>C n.192-67A>C n.135-67A>C c.1516-67A>C (n.1516-67A>C) c.1288-67A>C (n.1288-67A>C) c.796-67A>C (n.796-67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126350A>G | CA2610871623 | ADD3 | c.1522-67A>G (n.1522-67A>G) n.559-67A>G n.45-67A>G n.192-67A>G n.135-67A>G c.1516-67A>G (n.1516-67A>G) c.1288-67A>G (n.1288-67A>G) c.796-67A>G (n.796-67A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126350A>T | CA2610871622 | ADD3 | c.1522-67A>T (n.1522-67A>T) n.559-67A>T n.45-67A>T n.192-67A>T n.135-67A>T c.1516-67A>T (n.1516-67A>T) c.1288-67A>T (n.1288-67A>T) c.796-67A>T (n.796-67A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126351G>A | CA2610871624 | ADD3 | c.1522-66G>A (n.1522-66G>A) n.559-66G>A n.45-66G>A n.192-66G>A n.135-66G>A c.1516-66G>A (n.1516-66G>A) c.1288-66G>A (n.1288-66G>A) c.796-66G>A (n.796-66G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126351G>T | CA2610871625 | ADD3 | c.1522-66G>T (n.1522-66G>T) n.559-66G>T n.45-66G>T n.192-66G>T n.135-66G>T c.1516-66G>T (n.1516-66G>T) c.1288-66G>T (n.1288-66G>T) c.796-66G>T (n.796-66G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126352A= | CA1936327461 | ADD3 | c.1522-65A= (n.1522-65A=) n.559-65A= n.45-65A= n.192-65A= n.135-65A= c.1516-65A= (n.1516-65A=) c.1288-65A= (n.1288-65A=) c.796-65A= (n.796-65A=) | |
10 | g.110126352A>G | CA1936327462 | ADD3 | c.1522-65A>G (n.1522-65A>G) n.559-65A>G n.45-65A>G n.192-65A>G n.135-65A>G c.1516-65A>G (n.1516-65A>G) c.1288-65A>G (n.1288-65A>G) c.796-65A>G (n.796-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126353T>A | CA2610871626 | ADD3 | c.1522-64T>A (n.1522-64T>A) n.559-64T>A n.45-64T>A n.192-64T>A n.135-64T>A c.1516-64T>A (n.1516-64T>A) c.1288-64T>A (n.1288-64T>A) c.796-64T>A (n.796-64T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126353T>C | CA2574665948 | ADD3 | c.1522-64T>C (n.1522-64T>C) n.559-64T>C n.45-64T>C n.192-64T>C n.135-64T>C c.1516-64T>C (n.1516-64T>C) c.1288-64T>C (n.1288-64T>C) c.796-64T>C (n.796-64T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126353T>G | CA1936327471 | ADD3 | c.1522-64T>G (n.1522-64T>G) n.559-64T>G n.45-64T>G n.192-64T>G n.135-64T>G c.1516-64T>G (n.1516-64T>G) c.1288-64T>G (n.1288-64T>G) c.796-64T>G (n.796-64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126353T= | CA1936327469 | ADD3 | c.1522-64T= (n.1522-64T=) n.559-64T= n.45-64T= n.192-64T= n.135-64T= c.1516-64T= (n.1516-64T=) c.1288-64T= (n.1288-64T=) c.796-64T= (n.796-64T=) | |
10 | g.110126353_110126358delinsTAAAGC | CA1936327464 | ADD3 | c.1522-64_1522-59delinsTAAAGC (n.1522-64_1522-59delinsTAAAGC) n.559-64_559-59delinsTAAAGC n.45-64_45-59delinsTAAAGC n.192-64_192-59delinsTAAAGC n.135-64_135-59delinsTAAAGC c.1516-64_1516-59delinsTAAAGC (n.1516-64_1516-59delinsTAAAGC) c.1288-64_1288-59delinsTAAAGC (n.1288-64_1288-59delinsTAAAGC) c.796-64_796-59delinsTAAAGC (n.796-64_796-59delinsTAAAGC) | |
10 | g.110126354A= | CA1936327473 | ADD3 | c.1522-63A= (n.1522-63A=) n.559-63A= n.45-63A= n.192-63A= n.135-63A= c.1516-63A= (n.1516-63A=) c.1288-63A= (n.1288-63A=) c.796-63A= (n.796-63A=) | |
10 | g.110126354A>G | CA213209980 | ADD3 | c.1522-63A>G (n.1522-63A>G) n.559-63A>G n.45-63A>G n.192-63A>G n.135-63A>G c.1516-63A>G (n.1516-63A>G) c.1288-63A>G (n.1288-63A>G) c.796-63A>G (n.796-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126354A>T | CA2610871628 | ADD3 | c.1522-63A>T (n.1522-63A>T) n.559-63A>T n.45-63A>T n.192-63A>T n.135-63A>T c.1516-63A>T (n.1516-63A>T) c.1288-63A>T (n.1288-63A>T) c.796-63A>T (n.796-63A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126356del | CA2610871627 | ADD3 | c.1522-61del (n.1522-61del) n.559-61del n.45-61del n.192-61del n.135-61del c.1516-61del (n.1516-61del) c.1288-61del (n.1288-61del) c.796-61del (n.796-61del) | gnomAD v4 |
10 | g.110126358_110126362del | CA595720195 | ADD3 | c.1522-59_1522-55del (n.1522-59_1522-55del) n.559-59_559-55del n.45-59_45-55del n.192-59_192-55del n.135-59_135-55del c.1516-59_1516-55del (n.1516-59_1516-55del) c.1288-59_1288-55del (n.1288-59_1288-55del) c.796-59_796-55del (n.796-59_796-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126356A>G | CA2610871629 | ADD3 | c.1522-61A>G (n.1522-61A>G) n.559-61A>G n.45-61A>G n.192-61A>G n.135-61A>G c.1516-61A>G (n.1516-61A>G) c.1288-61A>G (n.1288-61A>G) c.796-61A>G (n.796-61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126357G>T | CA2610871630 | ADD3 | c.1522-60G>T (n.1522-60G>T) n.559-60G>T n.45-60G>T n.192-60G>T n.135-60G>T c.1516-60G>T (n.1516-60G>T) c.1288-60G>T (n.1288-60G>T) c.796-60G>T (n.796-60G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126358del | CA2574665949 | ADD3 | c.1522-59del (n.1522-59del) n.559-59del n.45-59del n.192-59del n.135-59del c.1516-59del (n.1516-59del) c.1288-59del (n.1288-59del) c.796-59del (n.796-59del) | |
10 | g.110126358C>A | CA2610871631 | ADD3 | c.1522-59C>A (n.1522-59C>A) n.559-59C>A n.45-59C>A n.192-59C>A n.135-59C>A c.1516-59C>A (n.1516-59C>A) c.1288-59C>A (n.1288-59C>A) c.796-59C>A (n.796-59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126358C>G | CA2610871632 | ADD3 | c.1522-59C>G (n.1522-59C>G) n.559-59C>G n.45-59C>G n.192-59C>G n.135-59C>G c.1516-59C>G (n.1516-59C>G) c.1288-59C>G (n.1288-59C>G) c.796-59C>G (n.796-59C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126358C>T | CA2574665950 | ADD3 | c.1522-59C>T (n.1522-59C>T) n.559-59C>T n.45-59C>T n.192-59C>T n.135-59C>T c.1516-59C>T (n.1516-59C>T) c.1288-59C>T (n.1288-59C>T) c.796-59C>T (n.796-59C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126359A>C | CA2610871634 | ADD3 | c.1522-58A>C (n.1522-58A>C) n.559-58A>C n.45-58A>C n.192-58A>C n.135-58A>C c.1516-58A>C (n.1516-58A>C) c.1288-58A>C (n.1288-58A>C) c.796-58A>C (n.796-58A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126359A>T | CA2574665951 | ADD3 | c.1522-58A>T (n.1522-58A>T) n.559-58A>T n.45-58A>T n.192-58A>T n.135-58A>T c.1516-58A>T (n.1516-58A>T) c.1288-58A>T (n.1288-58A>T) c.796-58A>T (n.796-58A>T) | |
10 | g.110126361del | CA2610871633 | ADD3 | c.1522-56del (n.1522-56del) n.559-56del n.45-56del n.192-56del n.135-56del c.1516-56del (n.1516-56del) c.1288-56del (n.1288-56del) c.796-56del (n.796-56del) | gnomAD v4 |
10 | g.110126360A= | CA1936327476 | ADD3 | c.1522-57A= (n.1522-57A=) n.559-57A= n.45-57A= n.192-57A= n.135-57A= c.1516-57A= (n.1516-57A=) c.1288-57A= (n.1288-57A=) c.796-57A= (n.796-57A=) | |
10 | g.110126360A>G | CA659764547 | ADD3 | c.1522-57A>G (n.1522-57A>G) n.559-57A>G n.45-57A>G n.192-57A>G n.135-57A>G c.1516-57A>G (n.1516-57A>G) c.1288-57A>G (n.1288-57A>G) c.796-57A>G (n.796-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126361A>T | CA2610871635 | ADD3 | c.1522-56A>T (n.1522-56A>T) n.559-56A>T n.45-56A>T n.192-56A>T n.135-56A>T c.1516-56A>T (n.1516-56A>T) c.1288-56A>T (n.1288-56A>T) c.796-56A>T (n.796-56A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126362G>A | CA2610871636 | ADD3 | c.1522-55G>A (n.1522-55G>A) n.559-55G>A n.45-55G>A n.192-55G>A n.135-55G>A c.1516-55G>A (n.1516-55G>A) c.1288-55G>A (n.1288-55G>A) c.796-55G>A (n.796-55G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126362G>T | CA2610871637 | ADD3 | c.1522-55G>T (n.1522-55G>T) n.559-55G>T n.45-55G>T n.192-55G>T n.135-55G>T c.1516-55G>T (n.1516-55G>T) c.1288-55G>T (n.1288-55G>T) c.796-55G>T (n.796-55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126363G>A | CA1936327483 | ADD3 | c.1522-54G>A (n.1522-54G>A) n.559-54G>A n.45-54G>A n.192-54G>A n.135-54G>A c.1516-54G>A (n.1516-54G>A) c.1288-54G>A (n.1288-54G>A) c.796-54G>A (n.796-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126363G= | CA1936327482 | ADD3 | c.1522-54G= (n.1522-54G=) n.559-54G= n.45-54G= n.192-54G= n.135-54G= c.1516-54G= (n.1516-54G=) c.1288-54G= (n.1288-54G=) c.796-54G= (n.796-54G=) | |
10 | g.110126363G>T | CA1936327485 | ADD3 | c.1522-54G>T (n.1522-54G>T) n.559-54G>T n.45-54G>T n.192-54G>T n.135-54G>T c.1516-54G>T (n.1516-54G>T) c.1288-54G>T (n.1288-54G>T) c.796-54G>T (n.796-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126364T>A | CA2610871638 | ADD3 | c.1522-53T>A (n.1522-53T>A) n.559-53T>A n.45-53T>A n.192-53T>A n.135-53T>A c.1516-53T>A (n.1516-53T>A) c.1288-53T>A (n.1288-53T>A) c.796-53T>A (n.796-53T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126364T>C | CA2574665952 | ADD3 | c.1522-53T>C (n.1522-53T>C) n.559-53T>C n.45-53T>C n.192-53T>C n.135-53T>C c.1516-53T>C (n.1516-53T>C) c.1288-53T>C (n.1288-53T>C) c.796-53T>C (n.796-53T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126365C>A | CA2610871639 | ADD3 | c.1522-52C>A (n.1522-52C>A) n.559-52C>A n.45-52C>A n.192-52C>A n.135-52C>A c.1516-52C>A (n.1516-52C>A) c.1288-52C>A (n.1288-52C>A) c.796-52C>A (n.796-52C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126365C= | CA1936327490 | ADD3 | c.1522-52C= (n.1522-52C=) n.559-52C= n.45-52C= n.192-52C= n.135-52C= c.1516-52C= (n.1516-52C=) c.1288-52C= (n.1288-52C=) c.796-52C= (n.796-52C=) | |
10 | g.110126365C>T | CA1936327494 | ADD3 | c.1522-52C>T (n.1522-52C>T) n.559-52C>T n.45-52C>T n.192-52C>T n.135-52C>T c.1516-52C>T (n.1516-52C>T) c.1288-52C>T (n.1288-52C>T) c.796-52C>T (n.796-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110126366A= | CA1936327499 | ADD3 | c.1522-51A= (n.1522-51A=) n.559-51A= n.45-51A= n.192-51A= n.135-51A= c.1516-51A= (n.1516-51A=) c.1288-51A= (n.1288-51A=) c.796-51A= (n.796-51A=) | |
10 | g.110126366A>G | CA5686636 | ADD3 | c.1522-51A>G (n.1522-51A>G) n.559-51A>G n.45-51A>G n.192-51A>G n.135-51A>G c.1516-51A>G (n.1516-51A>G) c.1288-51A>G (n.1288-51A>G) c.796-51A>G (n.796-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126367T>A | CA2610871640 | ADD3 | c.1522-50T>A (n.1522-50T>A) n.559-50T>A n.45-50T>A n.192-50T>A n.135-50T>A c.1516-50T>A (n.1516-50T>A) c.1288-50T>A (n.1288-50T>A) c.796-50T>A (n.796-50T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126368_110126369del | CA2789465349 | ADD3 | c.1522-49_1522-48del (n.1522-49_1522-48del) n.559-49_559-48del n.45-49_45-48del n.192-49_192-48del n.135-49_135-48del c.1516-49_1516-48del (n.1516-49_1516-48del) c.1288-49_1288-48del (n.1288-49_1288-48del) c.796-49_796-48del (n.796-49_796-48del) | |
10 | g.110126368C>A | CA2610871641 | ADD3 | c.1522-49C>A (n.1522-49C>A) n.559-49C>A n.45-49C>A n.192-49C>A n.135-49C>A c.1516-49C>A (n.1516-49C>A) c.1288-49C>A (n.1288-49C>A) c.796-49C>A (n.796-49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126370G>A | CA2610871642 | ADD3 | c.1522-47G>A (n.1522-47G>A) n.559-47G>A n.45-47G>A n.192-47G>A n.135-47G>A c.1516-47G>A (n.1516-47G>A) c.1288-47G>A (n.1288-47G>A) c.796-47G>A (n.796-47G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126370G>T | CA2610871643 | ADD3 | c.1522-47G>T (n.1522-47G>T) n.559-47G>T n.45-47G>T n.192-47G>T n.135-47G>T c.1516-47G>T (n.1516-47G>T) c.1288-47G>T (n.1288-47G>T) c.796-47G>T (n.796-47G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126371C>A | CA2610871644 | ADD3 | c.1522-46C>A (n.1522-46C>A) n.559-46C>A n.45-46C>A n.192-46C>A n.135-46C>A c.1516-46C>A (n.1516-46C>A) c.1288-46C>A (n.1288-46C>A) c.796-46C>A (n.796-46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126371C= | CA1936327502 | ADD3 | c.1522-46C= (n.1522-46C=) n.559-46C= n.45-46C= n.192-46C= n.135-46C= c.1516-46C= (n.1516-46C=) c.1288-46C= (n.1288-46C=) c.796-46C= (n.796-46C=) | |
10 | g.110126371C>T | CA5686637 | ADD3 | c.1522-46C>T (n.1522-46C>T) n.559-46C>T n.45-46C>T n.192-46C>T n.135-46C>T c.1516-46C>T (n.1516-46C>T) c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.796-46C>T (n.796-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126372A= | CA1936327504 | ADD3 | c.1522-45A= (n.1522-45A=) n.559-45A= n.45-45A= n.192-45A= n.135-45A= c.1516-45A= (n.1516-45A=) c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.796-45A= (n.796-45A=) | |
10 | g.110126372A>G | CA5686638 | ADD3 | c.1522-45A>G (n.1522-45A>G) n.559-45A>G n.45-45A>G n.192-45A>G n.135-45A>G c.1516-45A>G (n.1516-45A>G) c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.796-45A>G (n.796-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126373T>C | CA5686639 | ADD3 | c.1522-44T>C (n.1522-44T>C) n.559-44T>C n.45-44T>C n.192-44T>C n.135-44T>C c.1516-44T>C (n.1516-44T>C) c.1288-44T>C (n.1288-44T>C) c.796-44T>C (n.796-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126373T= | CA1936327506 | ADD3 | c.1522-44T= (n.1522-44T=) n.559-44T= n.45-44T= n.192-44T= n.135-44T= c.1516-44T= (n.1516-44T=) c.1288-44T= (n.1288-44T=) c.796-44T= (n.796-44T=) | |
10 | g.110126374A= | CA1936327508 | ADD3 | c.1522-43A= (n.1522-43A=) n.559-43A= n.45-43A= n.192-43A= n.135-43A= c.1516-43A= (n.1516-43A=) c.1288-43A= (n.1288-43A=) c.796-43A= (n.796-43A=) | |
10 | g.110126374A>G | CA5686640 | ADD3 | c.1522-43A>G (n.1522-43A>G) n.559-43A>G n.45-43A>G n.192-43A>G n.135-43A>G c.1516-43A>G (n.1516-43A>G) c.1288-43A>G (n.1288-43A>G) c.796-43A>G (n.796-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126375G>A | CA2789465355 | ADD3 | c.1522-42G>A (n.1522-42G>A) n.559-42G>A n.45-42G>A n.192-42G>A n.135-42G>A c.1516-42G>A (n.1516-42G>A) c.1288-42G>A (n.1288-42G>A) c.796-42G>A (n.796-42G>A) | |
10 | g.110126375G>T | CA2610871645 | ADD3 | c.1522-42G>T (n.1522-42G>T) n.559-42G>T n.45-42G>T n.192-42G>T n.135-42G>T c.1516-42G>T (n.1516-42G>T) c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) c.796-42G>T (n.796-42G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126376T>C | CA1936327515 | ADD3 | c.1522-41T>C (n.1522-41T>C) n.559-41T>C n.45-41T>C n.192-41T>C n.135-41T>C c.1516-41T>C (n.1516-41T>C) c.1288-41T>C (n.1288-41T>C) c.796-41T>C (n.796-41T>C) | dbSNP |
10 | g.110126376T= | CA1936327512 | ADD3 | c.1522-41T= (n.1522-41T=) n.559-41T= n.45-41T= n.192-41T= n.135-41T= c.1516-41T= (n.1516-41T=) c.1288-41T= (n.1288-41T=) c.796-41T= (n.796-41T=) | |
10 | g.110126378G>A | CA2574665953 | ADD3 | c.1522-39G>A (n.1522-39G>A) n.559-39G>A n.45-39G>A n.192-39G>A n.135-39G>A c.1516-39G>A (n.1516-39G>A) c.1288-39G>A (n.1288-39G>A) c.796-39G>A (n.796-39G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126378_110126379delinsGC | CA1936327521 | ADD3 | c.1522-39_1522-38delinsGC (n.1522-39_1522-38delinsGC) n.559-39_559-38delinsGC n.45-39_45-38delinsGC n.192-39_192-38delinsGC n.135-39_135-38delinsGC c.1516-39_1516-38delinsGC (n.1516-39_1516-38delinsGC) c.1288-39_1288-38delinsGC (n.1288-39_1288-38delinsGC) c.796-39_796-38delinsGC (n.796-39_796-38delinsGC) | |
10 | g.110126379C>A | CA5686641 | ADD3 | c.1522-38C>A (n.1522-38C>A) n.559-38C>A n.45-38C>A n.192-38C>A n.135-38C>A c.1516-38C>A (n.1516-38C>A) c.1288-38C>A (n.1288-38C>A) c.796-38C>A (n.796-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126379C= | CA1936327525 | ADD3 | c.1522-38C= (n.1522-38C=) n.559-38C= n.45-38C= n.192-38C= n.135-38C= c.1516-38C= (n.1516-38C=) c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.796-38C= (n.796-38C=) | |
10 | g.110126379C>T | CA2574665954 | ADD3 | c.1522-38C>T (n.1522-38C>T) n.559-38C>T n.45-38C>T n.192-38C>T n.135-38C>T c.1516-38C>T (n.1516-38C>T) c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.796-38C>T (n.796-38C>T) | |
10 | g.110126381del | CA595720196 | ADD3 | c.1522-36del (n.1522-36del) n.559-36del n.45-36del n.192-36del n.135-36del c.1516-36del (n.1516-36del) c.1288-36del (n.1288-36del) c.796-36del (n.796-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126380C= | CA1936327530 | ADD3 | c.1522-37C= (n.1522-37C=) n.559-37C= n.45-37C= n.192-37C= n.135-37C= c.1516-37C= (n.1516-37C=) c.1288-37C= (n.1288-37C=) c.796-37C= (n.796-37C=) | |
10 | g.110126380C>T | CA5686642 | ADD3 | c.1522-37C>T (n.1522-37C>T) n.559-37C>T n.45-37C>T n.192-37C>T n.135-37C>T c.1516-37C>T (n.1516-37C>T) c.1288-37C>T (n.1288-37C>T) c.796-37C>T (n.796-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126381C>A | CA2610871646 | ADD3 | c.1522-36C>A (n.1522-36C>A) n.559-36C>A n.45-36C>A n.192-36C>A n.135-36C>A c.1516-36C>A (n.1516-36C>A) c.1288-36C>A (n.1288-36C>A) c.796-36C>A (n.796-36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126383C= | CA1936327533 | ADD3 | c.1522-34C= (n.1522-34C=) n.559-34C= n.45-34C= n.192-34C= n.135-34C= c.1516-34C= (n.1516-34C=) c.1288-34C= (n.1288-34C=) c.796-34C= (n.796-34C=) | |
10 | g.110126383C>T | CA595720197 | ADD3 | c.1522-34C>T (n.1522-34C>T) n.559-34C>T n.45-34C>T n.192-34C>T n.135-34C>T c.1516-34C>T (n.1516-34C>T) c.1288-34C>T (n.1288-34C>T) c.796-34C>T (n.796-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126385A>G | CA2610871647 | ADD3 | c.1522-32A>G (n.1522-32A>G) n.559-32A>G n.45-32A>G n.192-32A>G n.135-32A>G c.1516-32A>G (n.1516-32A>G) c.1288-32A>G (n.1288-32A>G) c.796-32A>G (n.796-32A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126386G>A | CA5686643 | ADD3 | c.1522-31G>A (n.1522-31G>A) n.559-31G>A n.45-31G>A n.192-31G>A n.135-31G>A c.1516-31G>A (n.1516-31G>A) c.1288-31G>A (n.1288-31G>A) c.796-31G>A (n.796-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110126386G= | CA1936327535 | ADD3 | c.1522-31G= (n.1522-31G=) n.559-31G= n.45-31G= n.192-31G= n.135-31G= c.1516-31G= (n.1516-31G=) c.1288-31G= (n.1288-31G=) c.796-31G= (n.796-31G=) | |
10 | g.110126386G>T | CA595720198 | ADD3 | c.1522-31G>T (n.1522-31G>T) n.559-31G>T n.45-31G>T n.192-31G>T n.135-31G>T c.1516-31G>T (n.1516-31G>T) c.1288-31G>T (n.1288-31G>T) c.796-31G>T (n.796-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126388A>G | CA2545368046 | ADD3 | c.1522-29A>G (n.1522-29A>G) n.559-29A>G n.45-29A>G n.192-29A>G n.135-29A>G c.1516-29A>G (n.1516-29A>G) c.1288-29A>G (n.1288-29A>G) c.796-29A>G (n.796-29A>G) | |
10 | g.110126389C>A | CA2610871648 | ADD3 | c.1522-28C>A (n.1522-28C>A) n.559-28C>A n.45-28C>A n.192-28C>A n.135-28C>A c.1516-28C>A (n.1516-28C>A) c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.796-28C>A (n.796-28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110126389C= | CA1936327539 | ADD3 | c.1522-28C= (n.1522-28C=) n.559-28C= n.45-28C= n.192-28C= n.135-28C= c.1516-28C= (n.1516-28C=) c.1288-28C= (n.1288-28C=) c.796-28C= (n.796-28C=) | |
10 | g.110126389C>G | CA932483320 | ADD3 | c.1522-28C>G (n.1522-28C>G) n.559-28C>G n.45-28C>G n.192-28C>G n.135-28C>G c.1516-28C>G (n.1516-28C>G) c.1288-28C>G (n.1288-28C>G) c.796-28C>G (n.796-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126389C>T | CA2722758701 | ADD3 | c.1522-28C>T (n.1522-28C>T) n.559-28C>T n.45-28C>T n.192-28C>T n.135-28C>T c.1516-28C>T (n.1516-28C>T) c.1288-28C>T (n.1288-28C>T) c.796-28C>T (n.796-28C>T) | dbSNP |
10 | g.110126391T>C | CA2610871649 | ADD3 | c.1522-26T>C (n.1522-26T>C) n.559-26T>C n.45-26T>C n.192-26T>C n.135-26T>C c.1516-26T>C (n.1516-26T>C) c.1288-26T>C (n.1288-26T>C) c.796-26T>C (n.796-26T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110126391T>G | CA595720199 | ADD3 | c.1522-26T>G (n.1522-26T>G) n.559-26T>G n.45-26T>G n.192-26T>G n.135-26T>G c.1516-26T>G (n.1516-26T>G) c.1288-26T>G (n.1288-26T>G) c.796-26T>G (n.796-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126391T= | CA1936327545 | ADD3 | c.1522-26T= (n.1522-26T=) n.559-26T= n.45-26T= n.192-26T= n.135-26T= c.1516-26T= (n.1516-26T=) c.1288-26T= (n.1288-26T=) c.796-26T= (n.796-26T=) | |
10 | g.110126392T>C | CA932483324 | ADD3 | c.1522-25T>C (n.1522-25T>C) n.559-25T>C n.45-25T>C n.192-25T>C n.135-25T>C c.1516-25T>C (n.1516-25T>C) c.1288-25T>C (n.1288-25T>C) c.796-25T>C (n.796-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126392T= | CA1936327550 | ADD3 | c.1522-25T= (n.1522-25T=) n.559-25T= n.45-25T= n.192-25T= n.135-25T= c.1516-25T= (n.1516-25T=) c.1288-25T= (n.1288-25T=) c.796-25T= (n.796-25T=) | |
10 | g.110126393A>G | CA2722944591 | ADD3 | c.1522-24A>G (n.1522-24A>G) n.559-24A>G n.45-24A>G n.192-24A>G n.135-24A>G c.1516-24A>G (n.1516-24A>G) c.1288-24A>G (n.1288-24A>G) c.796-24A>G (n.796-24A>G) | dbSNP |
10 | g.110126395A= | CA1936327555 | ADD3 | c.1522-22A= (n.1522-22A=) n.559-22A= n.45-22A= n.192-22A= n.135-22A= c.1516-22A= (n.1516-22A=) c.1288-22A= (n.1288-22A=) c.796-22A= (n.796-22A=) | |
10 | g.110126395A>G | CA5686644 | ADD3 | c.1522-22A>G (n.1522-22A>G) n.559-22A>G n.45-22A>G n.192-22A>G n.135-22A>G c.1516-22A>G (n.1516-22A>G) c.1288-22A>G (n.1288-22A>G) c.796-22A>G (n.796-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126398del | CA2574665955 | ADD3 | c.1522-19del (n.1522-19del) n.559-19del n.45-19del n.192-19del n.135-19del c.1516-19del (n.1516-19del) c.1288-19del (n.1288-19del) c.796-19del (n.796-19del) | |
10 | g.110126398G>C | CA595720200 | ADD3 | c.1522-19G>C (n.1522-19G>C) n.559-19G>C n.45-19G>C n.192-19G>C n.135-19G>C c.1516-19G>C (n.1516-19G>C) c.1288-19G>C (n.1288-19G>C) c.796-19G>C (n.796-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110126398G= | CA1936327560 | ADD3 | c.1522-19G= (n.1522-19G=) n.559-19G= n.45-19G= n.192-19G= n.135-19G= c.1516-19G= (n.1516-19G=) c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.796-19G= (n.796-19G=) | |
10 | g.110126398G>T | CA2610871650 | ADD3 | c.1522-19G>T (n.1522-19G>T) n.559-19G>T n.45-19G>T n.192-19G>T n.135-19G>T c.1516-19G>T (n.1516-19G>T) c.1288-19G>T (n.1288-19G>T) c.796-19G>T (n.796-19G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110126405_110126411delinsTTTTCAA | CA1936327561 | ADD3 | c.1522-12_1522-6delinsTTTTCAA (n.1522-12_1522-6delinsTTTTCAA) n.559-12_559-6delinsTTTTCAA n.45-12_45-6delinsTTTTCAA n.192-12_192-6delinsTTTTCAA n.135-12_135-6delinsTTTTCAA c.1516-12_1516-6delinsTTTTCAA (n.1516-12_1516-6delinsTTTTCAA) c.1288-12_1288-6delinsTTTTCAA (n.1288-12_1288-6delinsTTTTCAA) c.796-12_796-6delinsTTTTCAA (n.796-12_796-6delinsTTTTCAA) | |
10 | g.110126408_110126413del | CA595720201 | ADD3 | c.1522-9_1522-4del (n.1522-9_1522-4del) n.559-9_559-4del n.45-9_45-4del n.192-9_192-4del n.135-9_135-4del c.1516-9_1516-4del (n.1516-9_1516-4del) c.1288-9_1288-4del (n.1288-9_1288-4del) c.796-9_796-4del (n.796-9_796-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126409C>A | CA932483327 | ADD3 | c.1522-8C>A (n.1522-8C>A) n.559-8C>A n.45-8C>A n.192-8C>A n.135-8C>A c.1516-8C>A (n.1516-8C>A) c.1288-8C>A (n.1288-8C>A) c.796-8C>A (n.796-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126409C= | CA1936327565 | ADD3 | c.1522-8C= (n.1522-8C=) n.559-8C= n.45-8C= n.192-8C= n.135-8C= c.1516-8C= (n.1516-8C=) c.1288-8C= (n.1288-8C=) c.796-8C= (n.796-8C=) | |
10 | g.110126409C>T | CA932483329 | ADD3 | c.1522-8C>T (n.1522-8C>T) n.559-8C>T n.45-8C>T n.192-8C>T n.135-8C>T c.1516-8C>T (n.1516-8C>T) c.1288-8C>T (n.1288-8C>T) c.796-8C>T (n.796-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126410A>G | CA2610871651 | ADD3 | c.1522-7A>G (n.1522-7A>G) n.559-7A>G n.45-7A>G n.192-7A>G n.135-7A>G c.1516-7A>G (n.1516-7A>G) c.1288-7A>G (n.1288-7A>G) c.796-7A>G (n.796-7A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126411A>G | CA2610871652 | ADD3 | c.1522-6A>G (n.1522-6A>G) n.559-6A>G n.45-6A>G n.192-6A>G n.135-6A>G c.1516-6A>G (n.1516-6A>G) c.1288-6A>G (n.1288-6A>G) c.796-6A>G (n.796-6A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110126413T>A | CA659764602 | ADD3 | c.1522-4T>A (n.1522-4T>A) n.559-4T>A n.45-4T>A n.192-4T>A n.135-4T>A c.1516-4T>A (n.1516-4T>A) c.1288-4T>A (n.1288-4T>A) c.796-4T>A (n.796-4T>A) | dbSNP |
10 | g.110126413T= | CA1936327573 | ADD3 | c.1522-4T= (n.1522-4T=) n.559-4T= n.45-4T= n.192-4T= n.135-4T= c.1516-4T= (n.1516-4T=) c.1288-4T= (n.1288-4T=) c.796-4T= (n.796-4T=) | |
10 | g.110126415A>C | CA378375671 | ADD3 | c.1522-2A>C (n.1522-2A>C) n.559-2A>C n.45-2A>C n.192-2A>C n.135-2A>C c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) | |
10 | g.110126415A>G | CA378375673 | ADD3 | c.1522-2A>G (n.1522-2A>G) n.559-2A>G n.45-2A>G n.192-2A>G n.135-2A>G c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) | |
10 | g.110126415A>T | CA378375674 | ADD3 | c.1522-2A>T (n.1522-2A>T) n.559-2A>T n.45-2A>T n.192-2A>T n.135-2A>T c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) | |
10 | g.110126416G>A | CA378375677 | ADD3 | c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) n.559-1G>A n.45-1G>A n.192-1G>A n.135-1G>A c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) | |
10 | g.110126416G>C | CA5686645 | ADD3 | c.1522-1G>C (n.1522-1G>C) n.559-1G>C n.45-1G>C n.192-1G>C n.135-1G>C c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126416G= | CA1936327579 | ADD3 | c.1522-1G= (n.1522-1G=) n.559-1G= n.45-1G= n.192-1G= n.135-1G= c.1516-1G= (n.1516-1G=) c.1288-1G= (n.1288-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) | |
10 | g.110126416G>T | CA378375679 | ADD3 | c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) n.559-1G>T n.45-1G>T n.192-1G>T n.135-1G>T c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) | |
10 | g.110126417del | CA2610871653 | ADD3 | c.1522del (p.Ile508PhefsTer9) n.559del n.45del n.192del n.135del c.1516del (p.Ile506PhefsTer9) c.1288del (p.Ile430PhefsTer9) c.796del (p.Ile266PhefsTer9) | gnomAD v4 |
10 | g.110126417A>C | CA378375681 | ADD3 | c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.559A>C n.45A>C n.192A>C n.135A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) | |
10 | g.110126417A>G | CA378375685 | ADD3 | c.1522A>G (p.Ile508Val) n.559A>G n.45A>G n.192A>G n.135A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.796A>G (p.Ile266Val) | |
10 | g.110126417A>T | CA378375683 | ADD3 | c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.559A>T n.45A>T n.192A>T n.135A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) | |
10 | g.110126418T>A | CA378375687 | ADD3 | c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.560T>A n.46T>A n.193T>A n.136T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) | |
10 | g.110126418T>C | CA378375689 | ADD3 | c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.560T>C n.46T>C n.193T>C n.136T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) | |
10 | g.110126418T>G | CA378375694 | ADD3 | c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.560T>G n.46T>G n.193T>G n.136T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) | |
10 | g.110126419T>A | CA471363365 | ADD3 | c.1524T>A (p.Ile508=) n.561T>A n.47T>A n.194T>A n.137T>A c.1518T>A (p.Ile506=) c.1290T>A (p.Ile430=) c.798T>A (p.Ile266=) | |
10 | g.110126419T>C | CA471363366 | ADD3 | c.1524T>C (p.Ile508=) n.561T>C n.47T>C n.194T>C n.137T>C c.1518T>C (p.Ile506=) c.1290T>C (p.Ile430=) c.798T>C (p.Ile266=) | |
10 | g.110126419T>G | CA378375696 | ADD3 | c.1524T>G (p.Ile508Met) n.561T>G n.47T>G n.194T>G n.137T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.798T>G (p.Ile266Met) | |
10 | g.110126420C>A | CA471363369 | ADD3 | c.1525C>A (p.Arg509=) n.562C>A n.48C>A n.195C>A n.138C>A c.1519C>A (p.Arg507=) c.1291C>A (p.Arg431=) c.799C>A (p.Arg267=) | |
10 | g.110126420C= | CA1936327586 | ADD3 | c.1525C= (p.Arg509=) n.562C= n.48C= n.195C= n.138C= c.1519C= (p.Arg507=) c.1291C= (p.Arg431=) c.799C= (p.Arg267=) | |
10 | g.110126420C>G | CA378375698 | ADD3 | c.1525C>G (p.Arg509Gly) n.562C>G n.48C>G n.195C>G n.138C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.110126420C>T | CA5686646 | ADD3 | c.1525C>T (p.Arg509Trp) n.562C>T n.48C>T n.195C>T n.138C>T c.1519C>T (p.Arg507Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110126421G>A | CA5686647 | ADD3 | c.1526G>A (p.Arg509Gln) n.563G>A n.49G>A n.196G>A n.139G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126421G>C | CA378375703 | ADD3 | c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.563G>C n.49G>C n.196G>C n.139G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) | |
10 | g.110126421G= | CA1936327597 | ADD3 | c.1526G= (p.Arg509=) n.563G= n.49G= n.196G= n.139G= c.1520G= (p.Arg507=) c.1292G= (p.Arg431=) c.800G= (p.Arg267=) | |
10 | g.110126421G>T | CA378375705 | ADD3 | c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.563G>T n.49G>T n.196G>T n.139G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
10 | g.110126422G>A | CA471363374 | ADD3 | c.1527G>A (p.Arg509=) n.564G>A n.50G>A n.197G>A n.140G>A c.1521G>A (p.Arg507=) c.1293G>A (p.Arg431=) c.801G>A (p.Arg267=) | gnomAD v4 |
10 | g.110126422G>C | CA471363375 | ADD3 | c.1527G>C (p.Arg509=) n.564G>C n.50G>C n.197G>C n.140G>C c.1521G>C (p.Arg507=) c.1293G>C (p.Arg431=) c.801G>C (p.Arg267=) | |
10 | g.110126422G>T | CA471363377 | ADD3 | c.1527G>T (p.Arg509=) n.564G>T n.50G>T n.197G>T n.140G>T c.1521G>T (p.Arg507=) c.1293G>T (p.Arg431=) c.801G>T (p.Arg267=) | |
10 | g.110126423G>A | CA378375711 | ADD3 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) n.565G>A n.51G>A n.198G>A n.141G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110126423G>C | CA378375709 | ADD3 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) n.565G>C n.51G>C n.198G>C n.141G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) | dbSNP |
10 | g.110126423G= | CA1936327618 | ADD3 | c.1528G= (p.Glu510=) n.565G= n.51G= n.198G= n.141G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1294G= (p.Glu432=) c.802G= (p.Glu268=) | |
10 | g.110126423G>T | CA378375707 | ADD3 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) n.565G>T n.51G>T n.198G>T n.141G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) | |
10 | g.110126424A= | CA1936327624 | ADD3 | c.1529A= (p.Glu510=) n.566A= n.52A= n.199A= n.142A= c.1523A= (p.Glu508=) c.1295A= (p.Glu432=) c.803A= (p.Glu268=) | |
10 | g.110126424A>C | CA378375713 | ADD3 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) n.566A>C n.52A>C n.199A>C n.142A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) | |
10 | g.110126424A>G | CA378375717 | ADD3 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) n.566A>G n.52A>G n.199A>G n.142A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126424A>T | CA378375715 | ADD3 | c.1529A>T (p.Glu510Val) n.566A>T n.52A>T n.199A>T n.142A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.803A>T (p.Glu268Val) | |
10 | g.110126425A>C | CA378375719 | ADD3 | c.1530A>C (p.Glu510Asp) n.567A>C n.53A>C n.200A>C n.143A>C c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) | |
10 | g.110126425A>G | CA471363382 | ADD3 | c.1530A>G (p.Glu510=) n.567A>G n.53A>G n.200A>G n.143A>G c.1524A>G (p.Glu508=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.804A>G (p.Glu268=) | |
10 | g.110126425A>T | CA378375720 | ADD3 | c.1530A>T (p.Glu510Asp) n.567A>T n.53A>T n.200A>T n.143A>T c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110126426C>A | CA378375722 | ADD3 | c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.568C>A n.54C>A n.201C>A n.144C>A c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) | |
10 | g.110126426C>G | CA378375724 | ADD3 | c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.568C>G n.54C>G n.201C>G n.144C>G c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) | |
10 | g.110126426C>T | CA378375726 | ADD3 | c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.568C>T n.54C>T n.201C>T n.144C>T c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) | |
10 | g.110126427A>C | CA378375729 | ADD3 | c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.569A>C n.55A>C n.202A>C n.145A>C c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) | |
10 | g.110126427A>G | CA378375730 | ADD3 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.569A>G n.55A>G n.202A>G n.145A>G c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) | |
10 | g.110126427A>T | CA378375731 | ADD3 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.569A>T n.55A>T n.202A>T n.145A>T c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) | |
10 | g.110126428A>C | CA378375732 | ADD3 | c.1533A>C (p.Gln511His) n.570A>C n.56A>C n.203A>C n.146A>C c.1527A>C (p.Gln509His) c.1299A>C (p.Gln433His) c.807A>C (p.Gln269His) | |
10 | g.110126428A>G | CA471363386 | ADD3 | c.1533A>G (p.Gln511=) n.570A>G n.56A>G n.203A>G n.146A>G c.1527A>G (p.Gln509=) c.1299A>G (p.Gln433=) c.807A>G (p.Gln269=) | gnomAD v4 |
10 | g.110126428A>T | CA378375733 | ADD3 | c.1533A>T (p.Gln511His) n.570A>T n.56A>T n.203A>T n.146A>T c.1527A>T (p.Gln509His) c.1299A>T (p.Gln433His) c.807A>T (p.Gln269His) | |
10 | g.110126429A>C | CA378375736 | ADD3 | c.1534A>C (p.Asn512His) n.571A>C n.57A>C n.204A>C n.147A>C c.1528A>C (p.Asn510His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.808A>C (p.Asn270His) | |
10 | g.110126429A>G | CA378375735 | ADD3 | c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.571A>G n.57A>G n.204A>G n.147A>G c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
10 | g.110126429A>T | CA378375734 | ADD3 | c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.571A>T n.57A>T n.204A>T n.147A>T c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
10 | g.110126430A>C | CA378375737 | ADD3 | c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.572A>C n.58A>C n.205A>C n.148A>C c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
10 | g.110126430A>G | CA378375738 | ADD3 | c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.572A>G n.58A>G n.205A>G n.148A>G c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.110126430A>T | CA378375739 | ADD3 | c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.572A>T n.58A>T n.205A>T n.148A>T c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) | |
10 | g.110126431T>A | CA378375740 | ADD3 | c.1536T>A (p.Asn512Lys) n.573T>A n.59T>A n.206T>A n.149T>A c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126431T>C | CA5686648 | ADD3 | c.1536T>C (p.Asn512=) n.573T>C n.59T>C n.206T>C n.149T>C c.1530T>C (p.Asn510=) c.1302T>C (p.Asn434=) c.810T>C (p.Asn270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126431T>G | CA378375741 | ADD3 | c.1536T>G (p.Asn512Lys) n.573T>G n.59T>G n.206T>G n.149T>G c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) | |
10 | g.110126431T= | CA1936327627 | ADD3 | c.1536T= (p.Asn512=) n.573T= n.59T= n.206T= n.149T= c.1530T= (p.Asn510=) c.1302T= (p.Asn434=) c.810T= (p.Asn270=) | |
10 | g.110126432C>A | CA471363395 | ADD3 | c.1537C>A (p.Arg513=) n.574C>A n.60C>A n.207C>A n.150C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.1303C>A (p.Arg435=) c.811C>A (p.Arg271=) | |
10 | g.110126432C>G | CA378375742 | ADD3 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.574C>G n.60C>G n.207C>G n.150C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126432C>T | CA378375743 | ADD3 | c.1537C>T (p.Arg513Ter) n.574C>T n.60C>T n.207C>T n.150C>T c.1531C>T (p.Arg511Ter) c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.811C>T (p.Arg271Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110126433G>A | CA378375744 | ADD3 | c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.575G>A n.61G>A n.208G>A n.151G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126433G>C | CA378375745 | ADD3 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.575G>C n.61G>C n.208G>C n.151G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) | |
10 | g.110126433G= | CA1936327632 | ADD3 | c.1538G= (p.Arg513=) n.575G= n.61G= n.208G= n.151G= c.1532G= (p.Arg511=) c.1304G= (p.Arg435=) c.812G= (p.Arg271=) | |
10 | g.110126433G>T | CA378375746 | ADD3 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.575G>T n.61G>T n.208G>T n.151G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126434A>C | CA471363399 | ADD3 | c.1539A>C (p.Arg513=) n.576A>C n.62A>C n.209A>C n.152A>C c.1533A>C (p.Arg511=) c.1305A>C (p.Arg435=) c.813A>C (p.Arg271=) | |
10 | g.110126434A>G | CA471363401 | ADD3 | c.1539A>G (p.Arg513=) n.576A>G n.62A>G n.209A>G n.152A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1305A>G (p.Arg435=) c.813A>G (p.Arg271=) | |
10 | g.110126434A>T | CA471363403 | ADD3 | c.1539A>T (p.Arg513=) n.576A>T n.62A>T n.209A>T n.152A>T c.1533A>T (p.Arg511=) c.1305A>T (p.Arg435=) c.813A>T (p.Arg271=) | gnomAD v4 |
10 | g.110126435T>A | CA378375748 | ADD3 | c.1540T>A (p.Tyr514Asn) n.577T>A n.63T>A n.210T>A n.153T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) | |
10 | g.110126435T>C | CA378375749 | ADD3 | c.1540T>C (p.Tyr514His) n.577T>C n.63T>C n.210T>C n.153T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.814T>C (p.Tyr272His) | |
10 | g.110126435T>G | CA378375747 | ADD3 | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) n.577T>G n.63T>G n.210T>G n.153T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) | |
10 | g.110126436A>C | CA378375750 | ADD3 | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) n.578A>C n.64A>C n.211A>C n.154A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) | |
10 | g.110126436A>G | CA378375751 | ADD3 | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) n.578A>G n.64A>G n.211A>G n.154A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) | |
10 | g.110126436A>T | CA378375752 | ADD3 | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) n.578A>T n.64A>T n.211A>T n.154A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) | |
10 | g.110126437T>A | CA378375753 | ADD3 | c.1542T>A (p.Tyr514Ter) n.579T>A n.65T>A n.212T>A n.155T>A c.1536T>A (p.Tyr512Ter) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) | |
10 | g.110126437T>C | CA5686649 | ADD3 | c.1542T>C (p.Tyr514=) n.579T>C n.65T>C n.212T>C n.155T>C c.1536T>C (p.Tyr512=) c.1308T>C (p.Tyr436=) c.816T>C (p.Tyr272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126437T>G | CA378375754 | ADD3 | c.1542T>G (p.Tyr514Ter) n.579T>G n.65T>G n.212T>G n.155T>G c.1536T>G (p.Tyr512Ter) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) | dbSNP |
10 | g.110126437T= | CA1936327639 | ADD3 | c.1542T= (p.Tyr514=) n.579T= n.65T= n.212T= n.155T= c.1536T= (p.Tyr512=) c.1308T= (p.Tyr436=) c.816T= (p.Tyr272=) | |
10 | g.110126438G>A | CA378375755 | ADD3 | c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.580G>A n.66G>A n.213G>A n.156G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.110126438G>C | CA378375756 | ADD3 | c.1543G>C (p.Asp515His) n.580G>C n.66G>C n.213G>C n.156G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.817G>C (p.Asp273His) | |
10 | g.110126438G>T | CA378375757 | ADD3 | c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.580G>T n.66G>T n.213G>T n.156G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
10 | g.110126439A>C | CA378375758 | ADD3 | c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.581A>C n.67A>C n.214A>C n.157A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
10 | g.110126439A>G | CA378375759 | ADD3 | c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.581A>G n.67A>G n.214A>G n.157A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) | |
10 | g.110126439A>T | CA378375760 | ADD3 | c.1544A>T (p.Asp515Val) n.581A>T n.67A>T n.214A>T n.157A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.818A>T (p.Asp273Val) | |
10 | g.110126440C>A | CA378375762 | ADD3 | c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.582C>A n.68C>A n.215C>A n.158C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) | |
10 | g.110126440C= | CA1936327643 | ADD3 | c.1545C= (p.Asp515=) n.582C= n.68C= n.215C= n.158C= c.1539C= (p.Asp513=) c.1311C= (p.Asp437=) c.819C= (p.Asp273=) | |
10 | g.110126440C>G | CA378375761 | ADD3 | c.1545C>G (p.Asp515Glu) n.582C>G n.68C>G n.215C>G n.158C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) | |
10 | g.110126440C>T | CA5686650 | ADD3 | c.1545C>T (p.Asp515=) n.582C>T n.68C>T n.215C>T n.158C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.819C>T (p.Asp273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126441T>A | CA378375763 | ADD3 | c.1546T>A (p.Leu516Met) n.583T>A n.69T>A n.216T>A n.159T>A c.1540T>A (p.Leu514Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.820T>A (p.Leu274Met) | |
10 | g.110126441T>C | CA471363424 | ADD3 | c.1546T>C (p.Leu516=) n.583T>C n.69T>C n.216T>C n.159T>C c.1540T>C (p.Leu514=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.820T>C (p.Leu274=) | |
10 | g.110126441T>G | CA378375764 | ADD3 | c.1546T>G (p.Leu516Val) n.583T>G n.69T>G n.216T>G n.159T>G c.1540T>G (p.Leu514Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.820T>G (p.Leu274Val) | |
10 | g.110126442T>A | CA378375765 | ADD3 | c.1547T>A (p.Leu516Ter) n.584T>A n.70T>A n.217T>A n.160T>A c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) | |
10 | g.110126442T>C | CA378375766 | ADD3 | c.1547T>C (p.Leu516Ser) n.584T>C n.70T>C n.217T>C n.160T>C c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) | |
10 | g.110126442T>G | CA378375767 | ADD3 | c.1547T>G (p.Leu516Trp) n.584T>G n.70T>G n.217T>G n.160T>G c.1541T>G (p.Leu514Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110126442T= | CA1936327647 | ADD3 | c.1547T= (p.Leu516=) n.584T= n.70T= n.217T= n.160T= c.1541T= (p.Leu514=) c.1313T= (p.Leu438=) c.821T= (p.Leu274=) | |
10 | g.110126443G>A | CA471363429 | ADD3 | c.1548G>A (p.Leu516=) n.585G>A n.71G>A n.218G>A n.161G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.822G>A (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
10 | g.110126443G>C | CA378375768 | ADD3 | c.1548G>C (p.Leu516Phe) n.585G>C n.71G>C n.218G>C n.161G>C c.1542G>C (p.Leu514Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.110126443G>T | CA378375769 | ADD3 | c.1548G>T (p.Leu516Phe) n.585G>T n.71G>T n.218G>T n.161G>T c.1542G>T (p.Leu514Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) | |
10 | g.110126444A>C | CA378375770 | ADD3 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.586A>C n.72A>C n.219A>C n.162A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) | |
10 | g.110126444A>G | CA378375771 | ADD3 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.586A>G n.72A>G n.219A>G n.162A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) | |
10 | g.110126444A>T | CA378375772 | ADD3 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.586A>T n.72A>T n.219A>T n.162A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) | |
10 | g.110126445A>C | CA378375773 | ADD3 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.587A>C n.73A>C n.220A>C n.163A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) | |
10 | g.110126445A>G | CA378375774 | ADD3 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.587A>G n.73A>G n.220A>G n.163A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) | |
10 | g.110126445A>T | CA378375775 | ADD3 | c.1550A>T (p.Lys517Ile) n.587A>T n.73A>T n.220A>T n.163A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) | |
10 | g.110126446A= | CA1936327656 | ADD3 | c.1551A= (p.Lys517=) n.588A= n.74A= n.221A= n.164A= c.1545A= (p.Lys515=) c.1317A= (p.Lys439=) c.825A= (p.Lys275=) | |
10 | g.110126446A>C | CA378375777 | ADD3 | c.1551A>C (p.Lys517Asn) n.588A>C n.74A>C n.221A>C n.164A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) | |
10 | g.110126446A>G | CA5686651 | ADD3 | c.1551A>G (p.Lys517=) n.588A>G n.74A>G n.221A>G n.164A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.825A>G (p.Lys275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110126446A>T | CA378375776 | ADD3 | c.1551A>T (p.Lys517Asn) n.588A>T n.74A>T n.221A>T n.164A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) |