Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110105477G>ACA2763062266ELOVL6c.221+20C>T (n.221+20C>T)
n.436+20C>T
c.-61+20C>T (n.-61+20C>T)
4g.110105482dupCA2671759173ELOVL6c.221+19dup (n.221+19dup)
n.436+19dup
c.-61+19dup (n.-61+19dup)
gnomAD v4
4g.110105479A=CA1484848559ELOVL6c.221+18T= (n.221+18T=)
n.436+18T=
c.-61+18T= (n.-61+18T=)
4g.110105479A>GCA3044418ELOVL6c.221+18T>C (n.221+18T>C)
n.436+18T>C
c.-61+18T>C (n.-61+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105483T>CCA1484848561ELOVL6c.221+14A>G (n.221+14A>G)
n.436+14A>G
c.-61+14A>G (n.-61+14A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105483T=CA1484848560ELOVL6c.221+14A= (n.221+14A=)
n.436+14A=
c.-61+14A= (n.-61+14A=)
4g.110105484_110105485delinsGACA1484848562ELOVL6c.221+12_221+13delinsTC (n.221+12_221+13delinsTC)
n.436+12_436+13delinsTC
c.-61+12_-61+13delinsTC (n.-61+12_-61+13delinsTC)
4g.110105485A>GCA2671759174ELOVL6c.221+12T>C (n.221+12T>C)
n.436+12T>C
c.-61+12T>C (n.-61+12T>C)
gnomAD v4
4g.110105491dupCA3044419ELOVL6c.221+12dup (n.221+12dup)
n.436+12dup
c.-61+12dup (n.-61+12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105491delCA553970618ELOVL6c.221+12del (n.221+12del)
n.436+12del
c.-61+12del (n.-61+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105487A>GCA2671759175ELOVL6c.221+10T>C (n.221+10T>C)
n.436+10T>C
c.-61+10T>C (n.-61+10T>C)
gnomAD v4
4g.110105489A=CA1484848563ELOVL6c.221+8T= (n.221+8T=)
n.436+8T=
c.-61+8T= (n.-61+8T=)
4g.110105489A>CCA3044420ELOVL6c.221+8T>G (n.221+8T>G)
n.436+8T>G
c.-61+8T>G (n.-61+8T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105490A=CA1484848564ELOVL6c.221+7T= (n.221+7T=)
n.436+7T=
c.-61+7T= (n.-61+7T=)
4g.110105490A>CCA3044421ELOVL6c.221+7T>G (n.221+7T>G)
n.436+7T>G
c.-61+7T>G (n.-61+7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105490A>TCA2671759176ELOVL6c.221+7T>A (n.221+7T>A)
n.436+7T>A
c.-61+7T>A (n.-61+7T>A)
gnomAD v4
4g.110105492C>ACA2671759177ELOVL6c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.436+5G>T
c.-61+5G>T (n.-61+5G>T)
gnomAD v4
4g.110105493C>ACA2671759178ELOVL6c.221+4G>T (n.221+4G>T)
n.436+4G>T
c.-61+4G>T (n.-61+4G>T)
gnomAD v4
4g.110105493C>GCA2763062270ELOVL6c.221+4G>C (n.221+4G>C)
n.436+4G>C
c.-61+4G>C (n.-61+4G>C)
4g.110105495A>CCA357982557ELOVL6c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.436+2T>G
c.-61+2T>G (n.-61+2T>G)
4g.110105495A>GCA357982558ELOVL6c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.436+2T>C
c.-61+2T>C (n.-61+2T>C)
4g.110105495A>TCA357982559ELOVL6c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.436+2T>A
c.-61+2T>A (n.-61+2T>A)
4g.110105496C>ACA357982560ELOVL6c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.436+1G>T
c.-61+1G>T (n.-61+1G>T)
4g.110105496C>GCA357982561ELOVL6c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.436+1G>C
c.-61+1G>C (n.-61+1G>C)
4g.110105496C>TCA357982562ELOVL6c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.436+1G>A
c.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
4g.110105497C>ACA357982563ELOVL6c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.436G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.-61G>T (n.-61G>T)
4g.110105497C>GCA357982564ELOVL6c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.436G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.110105497C>TCA357982565ELOVL6c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.436G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-61G>A (n.-61G>A)
4g.110105498T>ACA357982568ELOVL6c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.435A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.110105498T>CCA357982567ELOVL6c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.435A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
4g.110105498T>GCA357982566ELOVL6c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.435A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.110105499G>ACA440747234ELOVL6c.219C>T (p.Phe73=)
n.434C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
4g.110105499G>CCA357982569ELOVL6c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.434C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
4g.110105499G>TCA357982570ELOVL6c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.434C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
4g.110105500A>CCA357982571ELOVL6c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.433T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.110105500A>GCA357982572ELOVL6c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.433T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
4g.110105500A>TCA357982573ELOVL6c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.433T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.110105501A>CCA357982574ELOVL6c.217T>G (p.Phe73Val)
n.432T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
4g.110105501A>GCA357982575ELOVL6c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.432T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
4g.110105501A>TCA357982576ELOVL6c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.432T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
4g.110105502G>ACA3044422ELOVL6c.216C>T (p.Val72=)
n.431C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110105502G>CCA440747255ELOVL6c.216C>G (p.Val72=)
n.431C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
gnomAD v4
4g.110105502G=CA1484848565ELOVL6c.216C= (p.Val72=)
n.431C=
c.-66C= (n.-66C=)
4g.110105502G>TCA440747257ELOVL6c.216C>A (p.Val72=)
n.431C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
4g.110105503A>CCA357982577ELOVL6c.215T>G (p.Val72Gly)
n.430T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
4g.110105503A>GCA357982578ELOVL6c.215T>C (p.Val72Ala)
n.430T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
4g.110105503A>TCA357982579ELOVL6c.215T>A (p.Val72Asp)
n.430T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
4g.110105504C>ACA357982581ELOVL6c.214G>T (p.Val72Phe)
n.429G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
4g.110105504C>GCA357982582ELOVL6c.214G>C (p.Val72Leu)
n.429G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
4g.110105504C>TCA357982580ELOVL6c.214G>A (p.Val72Ile)
n.429G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
4g.110105505T>ACA440747278ELOVL6c.213A>T (p.Ala71=)
n.428A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.110105505T>CCA440747280ELOVL6c.213A>G (p.Ala71=)
n.428A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
4g.110105505T>GCA440747276ELOVL6c.213A>C (p.Ala71=)
n.428A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105505T=CA1484848566ELOVL6c.213A= (p.Ala71=)
n.428A=
c.-69A= (n.-69A=)
4g.110105506G>ACA357982583ELOVL6c.212C>T (p.Ala71Val)
n.427C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
dbSNP
4g.110105506G>CCA357982584ELOVL6c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.427C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
4g.110105506G=CA1484848567ELOVL6c.212C= (p.Ala71=)
n.427C=
c.-70C= (n.-70C=)
4g.110105506G>TCA357982585ELOVL6c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.427C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
4g.110105507C>ACA357982586ELOVL6c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.426G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
4g.110105507C>GCA357982587ELOVL6c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.426G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
4g.110105507C>TCA357982588ELOVL6c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.426G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
4g.110105508A>CCA440747305ELOVL6c.210T>G (p.Leu70=)
n.425T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
4g.110105508A>GCA440747308ELOVL6c.210T>C (p.Leu70=)
n.425T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
4g.110105508A>TCA440747311ELOVL6c.210T>A (p.Leu70=)
n.425T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
4g.110105509A>CCA357982589ELOVL6c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.424T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
4g.110105509A>GCA357982590ELOVL6c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.424T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
4g.110105509A>TCA357982591ELOVL6c.209T>A (p.Leu70His)
n.424T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
4g.110105510G>ACA357982592ELOVL6c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.423C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
4g.110105510G>CCA357982593ELOVL6c.208C>G (p.Leu70Val)
n.423C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
4g.110105510G>TCA357982594ELOVL6c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.423C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
4g.110105511G>ACA440747332ELOVL6c.207C>T (p.Thr69=)
n.422C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
gnomAD v4
4g.110105511G>CCA440747334ELOVL6c.207C>G (p.Thr69=)
n.422C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105511G=CA1484848568ELOVL6c.207C= (p.Thr69=)
n.422C=
c.-75C= (n.-75C=)
4g.110105511G>TCA440747336ELOVL6c.207C>A (p.Thr69=)
n.422C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
4g.110105512G>ACA3044423ELOVL6c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.421C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110105512G>CCA357982596ELOVL6c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.421C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
4g.110105512G=CA1484848569ELOVL6c.206C= (p.Thr69=)
n.421C=
c.-76C= (n.-76C=)
4g.110105512G>TCA357982595ELOVL6c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.421C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
4g.110105513T>ACA357982597ELOVL6c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.420A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
4g.110105513T>CCA357982598ELOVL6c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.420A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
4g.110105513T>GCA357982599ELOVL6c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.420A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
4g.110105514C>ACA440747356ELOVL6c.204G>T (p.Leu68=)
n.419G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
4g.110105514C=CA1484848570ELOVL6c.204G= (p.Leu68=)
n.419G=
c.-78G= (n.-78G=)
4g.110105514C>GCA3044425ELOVL6c.204G>C (p.Leu68=)
n.419G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105514C>TCA3044424ELOVL6c.204G>A (p.Leu68=)
n.419G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105515A>CCA357982602ELOVL6c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.418T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
4g.110105515A>GCA357982600ELOVL6c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.418T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
4g.110105515A>TCA357982601ELOVL6c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.418T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
4g.110105516G>ACA440747386ELOVL6c.202C>T (p.Leu68=)
n.417C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
4g.110105516G>CCA357982603ELOVL6c.202C>G (p.Leu68Val)
n.417C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
4g.110105516G>TCA357982604ELOVL6c.202C>A (p.Leu68Met)
n.417C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
4g.110105517A>CCA440747391ELOVL6c.201T>G (p.Ser67=)
n.416T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
4g.110105517A>GCA440747388ELOVL6c.201T>C (p.Ser67=)
n.416T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
4g.110105517A>TCA440747389ELOVL6c.201T>A (p.Ser67=)
n.416T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
4g.110105518G>ACA357982605ELOVL6c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.415C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
4g.110105518G>CCA357982606ELOVL6c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.415C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
4g.110105518G>TCA357982607ELOVL6c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.415C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
4g.110105519A>CCA357982610ELOVL6c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.414T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
4g.110105519A>GCA357982609ELOVL6c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.414T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
4g.110105519A>TCA357982608ELOVL6c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.414T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
4g.110105520C>ACA357982611ELOVL6c.198G>T (p.Trp66Cys)
n.413G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
gnomAD v4
4g.110105520C>GCA357982613ELOVL6c.198G>C (p.Trp66Cys)
n.413G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
4g.110105520C>TCA357982612ELOVL6c.198G>A (p.Trp66Ter)
n.413G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
COSMIC
4g.110105521C>ACA357982614ELOVL6c.197G>T (p.Trp66Leu)
n.412G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
4g.110105521C>GCA357982615ELOVL6c.197G>C (p.Trp66Ser)
n.412G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
4g.110105521C>TCA357982616ELOVL6c.197G>A (p.Trp66Ter)
n.412G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
4g.110105522A>CCA357982617ELOVL6c.196T>G (p.Trp66Gly)
n.411T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
4g.110105522A>GCA357982618ELOVL6c.196T>C (p.Trp66Arg)
n.411T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
4g.110105522A>TCA357982619ELOVL6c.196T>A (p.Trp66Arg)
n.411T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
4g.110105523G>ACA440747431ELOVL6c.195C>T (p.Leu65=)
n.410C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
4g.110105523G>CCA440747434ELOVL6c.195C>G (p.Leu65=)
n.410C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
4g.110105523G>TCA440747437ELOVL6c.195C>A (p.Leu65=)
n.410C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
4g.110105524A>CCA357982620ELOVL6c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.409T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
4g.110105524A>GCA357982621ELOVL6c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.409T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
4g.110105524A>TCA357982622ELOVL6c.194T>A (p.Leu65His)
n.409T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
4g.110105525G>ACA357982623ELOVL6c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.408C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
4g.110105525G>CCA357982624ELOVL6c.193C>G (p.Leu65Val)
n.408C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
4g.110105525G>TCA357982625ELOVL6c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.408C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
4g.110105526C>ACA440747455ELOVL6c.192G>T (p.Val64=)
n.407G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
4g.110105526C>GCA440747458ELOVL6c.192G>C (p.Val64=)
n.407G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
4g.110105526C>TCA440747461ELOVL6c.192G>A (p.Val64=)
n.407G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
4g.110105527A>CCA357982626ELOVL6c.191T>G (p.Val64Gly)
n.406T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
4g.110105527A>GCA357982628ELOVL6c.191T>C (p.Val64Ala)
n.406T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
4g.110105527A>TCA357982627ELOVL6c.191T>A (p.Val64Glu)
n.406T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
4g.110105528C>ACA357982629ELOVL6c.190G>T (p.Val64Leu)
n.405G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
4g.110105528C=CA1484848571ELOVL6c.190G= (p.Val64=)
n.405G=
c.-92G= (n.-92G=)
4g.110105528C>GCA357982630ELOVL6c.190G>C (p.Val64Leu)
n.405G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
4g.110105528C>TCA357982631ELOVL6c.190G>A (p.Val64Met)
n.405G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105529T>ACA357982632ELOVL6c.189A>T (p.Leu63Phe)
n.404A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
4g.110105529T>CCA440747482ELOVL6c.189A>G (p.Leu63=)
n.404A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
4g.110105529T>GCA357982633ELOVL6c.189A>C (p.Leu63Phe)
n.404A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
4g.110105530A>CCA357982634ELOVL6c.188T>G (p.Leu63Ter)
n.403T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
4g.110105530A>GCA357982635ELOVL6c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.403T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
4g.110105530A>TCA357982636ELOVL6c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.403T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
4g.110105531A>CCA357982637ELOVL6c.187T>G (p.Leu63Val)
n.402T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
4g.110105531A>GCA440747496ELOVL6c.187T>C (p.Leu63=)
n.402T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
gnomAD v4
4g.110105531A>TCA357982638ELOVL6c.187T>A (p.Leu63Ile)
n.402T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
4g.110105532T>ACA440747509ELOVL6c.186A>T (p.Pro62=)
n.401A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105532T>CCA440747502ELOVL6c.186A>G (p.Pro62=)
n.401A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105532T>GCA440747505ELOVL6c.186A>C (p.Pro62=)
n.401A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
4g.110105532T=CA1484848572ELOVL6c.186A= (p.Pro62=)
n.401A=
c.-96A= (n.-96A=)
4g.110105533G>ACA357982640ELOVL6c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.400C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
4g.110105533G>CCA357982641ELOVL6c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.400C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
4g.110105533G>TCA357982639ELOVL6c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.400C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
4g.110105534G>ACA357982642ELOVL6c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.399C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
4g.110105534G>CCA357982643ELOVL6c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.399C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
4g.110105534G>TCA357982644ELOVL6c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.399C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
4g.110105535C>ACA357982645ELOVL6c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.398G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
4g.110105535C>GCA357982646ELOVL6c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.398G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
4g.110105535C>TCA440747531ELOVL6c.183G>A (p.Lys61=)
n.398G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
4g.110105536T>ACA357982649ELOVL6c.182A>T (p.Lys61Met)
n.397A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
4g.110105536T>CCA357982648ELOVL6c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.397A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
4g.110105536T>GCA357982647ELOVL6c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.397A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
4g.110105537T>ACA357982650ELOVL6c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.396A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
4g.110105537T>CCA357982651ELOVL6c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.396A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
4g.110105537T>GCA357982652ELOVL6c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.396A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
4g.110105538C>ACA357982653ELOVL6c.180G>T (p.Arg60Ser)
n.395G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
4g.110105538C=CA1484848573ELOVL6c.180G= (p.Arg60=)
n.395G=
c.-102G= (n.-102G=)
4g.110105538C>GCA357982654ELOVL6c.180G>C (p.Arg60Ser)
n.395G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
4g.110105538C>TCA3044426ELOVL6c.180G>A (p.Arg60=)
n.395G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105539C>ACA357982655ELOVL6c.179G>T (p.Arg60Met)
n.394G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
4g.110105539C>GCA357982657ELOVL6c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.394G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
4g.110105539C>TCA357982656ELOVL6c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.394G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
4g.110105540T>ACA357982658ELOVL6c.178A>T (p.Arg60Trp)
n.393A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
4g.110105540T>CCA357982659ELOVL6c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.393A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
4g.110105540T>GCA440747573ELOVL6c.178A>C (p.Arg60=)
n.393A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
4g.110105541C>ACA440747583ELOVL6c.177G>T (p.Leu59=)
n.392G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
4g.110105541C>GCA440747585ELOVL6c.177G>C (p.Leu59=)
n.392G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
4g.110105541C>TCA440747588ELOVL6c.177G>A (p.Leu59=)
n.392G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
4g.110105542A>CCA357982660ELOVL6c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.391T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
4g.110105542A>GCA357982661ELOVL6c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.391T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
4g.110105542A>TCA357982662ELOVL6c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.391T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
4g.110105543G>ACA440747600ELOVL6c.175C>T (p.Leu59=)
n.390C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
4g.110105543G>CCA357982663ELOVL6c.175C>G (p.Leu59Val)
n.390C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
4g.110105543G>TCA357982664ELOVL6c.175C>A (p.Leu59Met)
n.390C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
4g.110105544T>ACA357982665ELOVL6c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.389A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
4g.110105544T>CCA440747614ELOVL6c.174A>G (p.Glu58=)
n.389A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105544T>GCA357982666ELOVL6c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.389A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
4g.110105544T=CA1484848574ELOVL6c.174A= (p.Glu58=)
n.389A=
c.-108A= (n.-108A=)
4g.110105545T>ACA357982667ELOVL6c.173A>T (p.Glu58Val)
n.388A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
4g.110105545T>CCA357982668ELOVL6c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.388A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
4g.110105545T>GCA357982669ELOVL6c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.388A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
4g.110105546C>ACA357982672ELOVL6c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.387G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
gnomAD v4
4g.110105546C>GCA357982671ELOVL6c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.387G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
4g.110105546C>TCA357982670ELOVL6c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.387G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
4g.110105547A>CCA357982673ELOVL6c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.386T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
4g.110105547A>GCA440747635ELOVL6c.171T>C (p.Phe57=)
n.386T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
4g.110105547A>TCA357982674ELOVL6c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.386T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
4g.110105548A>CCA357982675ELOVL6c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.385T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
4g.110105548A>GCA357982677ELOVL6c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.385T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
4g.110105548A>TCA357982676ELOVL6c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.385T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
4g.110105549A>CCA357982678ELOVL6c.169T>G (p.Phe57Val)
n.384T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
4g.110105549A>GCA357982680ELOVL6c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.384T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
4g.110105549A>TCA357982679ELOVL6c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.384T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
4g.110105550C>ACA357982681ELOVL6c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.383G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
4g.110105550C=CA1484848576ELOVL6c.168G= (p.Lys56=)
n.383G=
c.-114G= (n.-114G=)
4g.110105550C>GCA357982682ELOVL6c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.383G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
4g.110105550C>TCA440747662ELOVL6c.168G>A (p.Lys56=)
n.383G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
dbSNP
4g.110105550_110105551delinsCTCA1484848575ELOVL6c.167_168delinsAG (p.Lys56=)
n.382_383delinsAG
c.-115_-114delinsAG (n.-115_-114delinsAG)
4g.110105551T>ACA357982683ELOVL6c.167A>T (p.Lys56Met)
n.382A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
4g.110105551T>CCA357982684ELOVL6c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.382A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
4g.110105551T>GCA357982685ELOVL6c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.382A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
4g.110105553delCA3044427ELOVL6c.167del (p.Lys56SerfsTer4)
n.382del
c.-115del (n.-115del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105552T>ACA357982686ELOVL6c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.381A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
4g.110105552T>CCA357982687ELOVL6c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.381A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
4g.110105552T>GCA357982688ELOVL6c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.381A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
4g.110105553T>ACA440747690ELOVL6c.165A>T (p.Ala55=)
n.380A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
4g.110105553T>CCA440747684ELOVL6c.165A>G (p.Ala55=)
n.380A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
gnomAD v4
4g.110105553T>GCA440747687ELOVL6c.165A>C (p.Ala55=)
n.380A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
4g.110105554G>ACA357982689ELOVL6c.164C>T (p.Ala55Val)
n.379C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
4g.110105554G>CCA357982690ELOVL6c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.379C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
4g.110105554G>TCA357982691ELOVL6c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.379C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
COSMIC
4g.110105555C>ACA357982692ELOVL6c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.378G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
4g.110105555C>GCA357982693ELOVL6c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.378G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
4g.110105555C>TCA357982694ELOVL6c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.378G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
gnomAD v4
4g.110105556T>ACA440747706ELOVL6c.162A>T (p.Arg54=)
n.377A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
4g.110105556T>CCA440747709ELOVL6c.162A>G (p.Arg54=)
n.377A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
4g.110105556T>GCA440747712ELOVL6c.162A>C (p.Arg54=)
n.377A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
4g.110105557C>ACA357982695ELOVL6c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.376G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
COSMIC
4g.110105557C>GCA357982696ELOVL6c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.376G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
COSMIC
4g.110105557C>TCA357982697ELOVL6c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.376G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
4g.110105558G>ACA357982699ELOVL6c.160C>T (p.Arg54Ter)
n.375C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
dbSNP
4g.110105558G>CCA357982698ELOVL6c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.375C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
4g.110105558G=CA1484848577ELOVL6c.160C= (p.Arg54=)
n.375C=
c.-122C= (n.-122C=)
4g.110105558G>TCA440747723ELOVL6c.160C>A (p.Arg54=)
n.375C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
gnomAD v4
4g.110105559T>ACA357982700ELOVL6c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.374A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
4g.110105559T>CCA440747736ELOVL6c.159A>G (p.Lys53=)
n.374A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
4g.110105559T>GCA357982701ELOVL6c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.374A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
4g.110105560T>ACA357982702ELOVL6c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.373A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
4g.110105560T>CCA357982703ELOVL6c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.373A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
gnomAD v4
4g.110105560T>GCA357982704ELOVL6c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.373A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
4g.110105561T>ACA357982705ELOVL6c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.372A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
4g.110105561T>CCA357982706ELOVL6c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.372A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
4g.110105561T>GCA357982707ELOVL6c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.372A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
4g.110105562A=CA1484848578ELOVL6c.156T= (p.Asn52=)
n.371T=
c.-126T= (n.-126T=)
4g.110105562A>CCA357982708ELOVL6c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.371T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
4g.110105562A>GCA440747767ELOVL6c.156T>C (p.Asn52=)
n.371T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
4g.110105562A>TCA357982709ELOVL6c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.371T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
dbSNP
4g.110105563T>ACA357982710ELOVL6c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.370A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
4g.110105563T>CCA357982711ELOVL6c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.370A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
gnomAD v4
4g.110105563T>GCA357982712ELOVL6c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.370A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
4g.110105564T>ACA357982713ELOVL6c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.369A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
4g.110105564T>CCA357982715ELOVL6c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.369A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
4g.110105564T>GCA357982714ELOVL6c.154A>C (p.Asn52His)
n.369A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105564T=CA1484848579ELOVL6c.154A= (p.Asn52=)
n.369A=
c.-128A= (n.-128A=)
4g.110105565C>ACA357982716ELOVL6c.153G>T (p.Met51Ile)
n.368G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
4g.110105565C>GCA357982717ELOVL6c.153G>C (p.Met51Ile)
n.368G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
4g.110105565C>TCA357982718ELOVL6c.153G>A (p.Met51Ile)
n.368G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
4g.110105566A>CCA357982719ELOVL6c.152T>G (p.Met51Arg)
n.367T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
4g.110105566A>GCA357982720ELOVL6c.152T>C (p.Met51Thr)
n.367T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
4g.110105566A>TCA357982721ELOVL6c.152T>A (p.Met51Lys)
n.367T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
4g.110105567T>ACA357982722ELOVL6c.151A>T (p.Met51Leu)
n.366A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
4g.110105567T>CCA357982723ELOVL6c.151A>G (p.Met51Val)
n.366A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
4g.110105567T>GCA357982724ELOVL6c.151A>C (p.Met51Leu)
n.366A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
4g.110105568T>ACA440747808ELOVL6c.150A>T (p.Leu50=)
n.365A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
4g.110105568T>CCA440747810ELOVL6c.150A>G (p.Leu50=)
n.365A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
dbSNP
4g.110105568T>GCA440747813ELOVL6c.150A>C (p.Leu50=)
n.365A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
4g.110105568T=CA1484848580ELOVL6c.150A= (p.Leu50=)
n.365A=
c.-132A= (n.-132A=)
4g.110105569A>CCA357982725ELOVL6c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.364T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
4g.110105569A>GCA357982726ELOVL6c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.364T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
4g.110105569A>TCA357982727ELOVL6c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.364T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
4g.110105570G>ACA440747837ELOVL6c.148C>T (p.Leu50=)
n.363C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
4g.110105570G>CCA357982729ELOVL6c.148C>G (p.Leu50Val)
n.363C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
COSMIC
4g.110105570G>TCA357982728ELOVL6c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.363C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
4g.110105571G>ACA440747845ELOVL6c.147C>T (p.His49=)
n.362C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
gnomAD v4
4g.110105571G>CCA357982730ELOVL6c.147C>G (p.His49Gln)
n.362C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
4g.110105571G>TCA357982731ELOVL6c.147C>A (p.His49Gln)
n.362C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
4g.110105572T>ACA357982732ELOVL6c.146A>T (p.His49Leu)
n.361A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
4g.110105572T>CCA357982733ELOVL6c.146A>G (p.His49Arg)
n.361A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
gnomAD v4
4g.110105572T>GCA357982734ELOVL6c.146A>C (p.His49Pro)
n.361A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
4g.110105573G>ACA3044428ELOVL6c.145C>T (p.His49Tyr)
n.360C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105573G>CCA357982735ELOVL6c.145C>G (p.His49Asp)
n.360C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
4g.110105573G=CA1484848581ELOVL6c.145C= (p.His49=)
n.360C=
c.-137C= (n.-137C=)
4g.110105573G>TCA357982736ELOVL6c.145C>A (p.His49Asn)
n.360C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
4g.110105574C>ACA440747864ELOVL6c.144G>T (p.Arg48=)
n.359G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
4g.110105574C=CA1484848582ELOVL6c.144G= (p.Arg48=)
n.359G=
c.-138G= (n.-138G=)
4g.110105574C>GCA440747872ELOVL6c.144G>C (p.Arg48=)
n.359G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
4g.110105574C>TCA3044429ELOVL6c.144G>A (p.Arg48=)
n.359G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105575C>ACA357982737ELOVL6c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.358G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
dbSNP
4g.110105575C=CA1484848583ELOVL6c.143G= (p.Arg48=)
n.358G=
c.-139G= (n.-139G=)
4g.110105575C>GCA357982738ELOVL6c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.358G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
4g.110105575C>TCA3044430ELOVL6c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.358G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105576G>ACA357982740ELOVL6c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.357C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
gnomAD v4
4g.110105576G>CCA357982739ELOVL6c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.357C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
4g.110105576G>TCA440747882ELOVL6c.142C>A (p.Arg48=)
n.357C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
gnomAD v4

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