Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110105448G>T | CA2671759163 | ELOVL6 | c.221+49C>A (n.221+49C>A) n.436+49C>A c.-61+49C>A (n.-61+49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105449C>A | CA1066632600 | ELOVL6 | c.221+48G>T (n.221+48G>T) n.436+48G>T c.-61+48G>T (n.-61+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105449C= | CA1484848547 | ELOVL6 | c.221+48G= (n.221+48G=) n.436+48G= c.-61+48G= (n.-61+48G=) | |
4 | g.110105449C>T | CA553970601 | ELOVL6 | c.221+48G>A (n.221+48G>A) n.436+48G>A c.-61+48G>A (n.-61+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105450A>T | CA2671759164 | ELOVL6 | c.221+47T>A (n.221+47T>A) n.436+47T>A c.-61+47T>A (n.-61+47T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105452G>A | CA3044412 | ELOVL6 | c.221+45C>T (n.221+45C>T) n.436+45C>T c.-61+45C>T (n.-61+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105452G= | CA1484848548 | ELOVL6 | c.221+45C= (n.221+45C=) n.436+45C= c.-61+45C= (n.-61+45C=) | |
4 | g.110105452G>T | CA2671759165 | ELOVL6 | c.221+45C>A (n.221+45C>A) n.436+45C>A c.-61+45C>A (n.-61+45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105454G>A | CA2671759166 | ELOVL6 | c.221+43C>T (n.221+43C>T) n.436+43C>T c.-61+43C>T (n.-61+43C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105454G>C | CA3044413 | ELOVL6 | c.221+43C>G (n.221+43C>G) n.436+43C>G c.-61+43C>G (n.-61+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105454G= | CA1484848549 | ELOVL6 | c.221+43C= (n.221+43C=) n.436+43C= c.-61+43C= (n.-61+43C=) | |
4 | g.110105454G>T | CA2671759167 | ELOVL6 | c.221+43C>A (n.221+43C>A) n.436+43C>A c.-61+43C>A (n.-61+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105460del | CA2578168943 | ELOVL6 | c.221+40del (n.221+40del) n.436+40del c.-61+40del (n.-61+40del) | |
4 | g.110105462G>A | CA553970607 | ELOVL6 | c.221+35C>T (n.221+35C>T) n.436+35C>T c.-61+35C>T (n.-61+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105462G>C | CA785243969 | ELOVL6 | c.221+35C>G (n.221+35C>G) n.436+35C>G c.-61+35C>G (n.-61+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105462G= | CA1484848550 | ELOVL6 | c.221+35C= (n.221+35C=) n.436+35C= c.-61+35C= (n.-61+35C=) | |
4 | g.110105462G>T | CA553970609 | ELOVL6 | c.221+35C>A (n.221+35C>A) n.436+35C>A c.-61+35C>A (n.-61+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110105463G>T | CA648879874 | ELOVL6 | c.221+34C>A (n.221+34C>A) n.436+34C>A c.-61+34C>A (n.-61+34C>A) | COSMIC |
4 | g.110105465T>C | CA2671759168 | ELOVL6 | c.221+32A>G (n.221+32A>G) n.436+32A>G c.-61+32A>G (n.-61+32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105465_110105467delinsTAC | CA1484848551 | ELOVL6 | c.221+30_221+32delinsGTA (n.221+30_221+32delinsGTA) n.436+30_436+32delinsGTA c.-61+30_-61+32delinsGTA (n.-61+30_-61+32delinsGTA) | |
4 | g.110105466A= | CA1484848552 | ELOVL6 | c.221+31T= (n.221+31T=) n.436+31T= c.-61+31T= (n.-61+31T=) | |
4 | g.110105466A>C | CA3044415 | ELOVL6 | c.221+31T>G (n.221+31T>G) n.436+31T>G c.-61+31T>G (n.-61+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105466A>G | CA2671759169 | ELOVL6 | c.221+31T>C (n.221+31T>C) n.436+31T>C c.-61+31T>C (n.-61+31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105466_110105467del | CA3044414 | ELOVL6 | c.221+30_221+31del (n.221+30_221+31del) n.436+30_436+31del c.-61+30_-61+31del (n.-61+30_-61+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105467del | CA2671759170 | ELOVL6 | c.221+30del (n.221+30del) n.436+30del c.-61+30del (n.-61+30del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105467C>A | CA2671759171 | ELOVL6 | c.221+30G>T (n.221+30G>T) n.436+30G>T c.-61+30G>T (n.-61+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105467C= | CA1484848553 | ELOVL6 | c.221+30G= (n.221+30G=) n.436+30G= c.-61+30G= (n.-61+30G=) | |
4 | g.110105467C>T | CA3044416 | ELOVL6 | c.221+30G>A (n.221+30G>A) n.436+30G>A c.-61+30G>A (n.-61+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105467_110105468delinsCG | CA1484848554 | ELOVL6 | c.221+29_221+30delinsCG (n.221+29_221+30delinsCG) n.436+29_436+30delinsCG c.-61+29_-61+30delinsCG (n.-61+29_-61+30delinsCG) | |
4 | g.110105468del | CA553970612 | ELOVL6 | c.221+29del (n.221+29del) n.436+29del c.-61+29del (n.-61+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105468G>A | CA103956738 | ELOVL6 | c.221+29C>T (n.221+29C>T) n.436+29C>T c.-61+29C>T (n.-61+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105468G= | CA1484848555 | ELOVL6 | c.221+29C= (n.221+29C=) n.436+29C= c.-61+29C= (n.-61+29C=) | |
4 | g.110105469T>C | CA2671759172 | ELOVL6 | c.221+28A>G (n.221+28A>G) n.436+28A>G c.-61+28A>G (n.-61+28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105472del | CA2578168944 | ELOVL6 | c.221+28del (n.221+28del) n.436+28del c.-61+28del (n.-61+28del) | |
4 | g.110105470T>A | CA1484848557 | ELOVL6 | c.221+27A>T (n.221+27A>T) n.436+27A>T c.-61+27A>T (n.-61+27A>T) | dbSNP |
4 | g.110105470T= | CA1484848556 | ELOVL6 | c.221+27A= (n.221+27A=) n.436+27A= c.-61+27A= (n.-61+27A=) | |
4 | g.110105473A= | CA1484848558 | ELOVL6 | c.221+24T= (n.221+24T=) n.436+24T= c.-61+24T= (n.-61+24T=) | |
4 | g.110105473A>G | CA3044417 | ELOVL6 | c.221+24T>C (n.221+24T>C) n.436+24T>C c.-61+24T>C (n.-61+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105474T>A | CA2706840533 | ELOVL6 | c.221+23A>T (n.221+23A>T) n.436+23A>T c.-61+23A>T (n.-61+23A>T) | dbSNP |
4 | g.110105477G>A | CA2763062266 | ELOVL6 | c.221+20C>T (n.221+20C>T) n.436+20C>T c.-61+20C>T (n.-61+20C>T) | |
4 | g.110105482dup | CA2671759173 | ELOVL6 | c.221+19dup (n.221+19dup) n.436+19dup c.-61+19dup (n.-61+19dup) | gnomAD v4 |
4 | g.110105479A= | CA1484848559 | ELOVL6 | c.221+18T= (n.221+18T=) n.436+18T= c.-61+18T= (n.-61+18T=) | |
4 | g.110105479A>G | CA3044418 | ELOVL6 | c.221+18T>C (n.221+18T>C) n.436+18T>C c.-61+18T>C (n.-61+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105483T>C | CA1484848561 | ELOVL6 | c.221+14A>G (n.221+14A>G) n.436+14A>G c.-61+14A>G (n.-61+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105483T= | CA1484848560 | ELOVL6 | c.221+14A= (n.221+14A=) n.436+14A= c.-61+14A= (n.-61+14A=) | |
4 | g.110105484_110105485delinsGA | CA1484848562 | ELOVL6 | c.221+12_221+13delinsTC (n.221+12_221+13delinsTC) n.436+12_436+13delinsTC c.-61+12_-61+13delinsTC (n.-61+12_-61+13delinsTC) | |
4 | g.110105485A>G | CA2671759174 | ELOVL6 | c.221+12T>C (n.221+12T>C) n.436+12T>C c.-61+12T>C (n.-61+12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105491dup | CA3044419 | ELOVL6 | c.221+12dup (n.221+12dup) n.436+12dup c.-61+12dup (n.-61+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105491del | CA553970618 | ELOVL6 | c.221+12del (n.221+12del) n.436+12del c.-61+12del (n.-61+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105487A>G | CA2671759175 | ELOVL6 | c.221+10T>C (n.221+10T>C) n.436+10T>C c.-61+10T>C (n.-61+10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105489A= | CA1484848563 | ELOVL6 | c.221+8T= (n.221+8T=) n.436+8T= c.-61+8T= (n.-61+8T=) | |
4 | g.110105489A>C | CA3044420 | ELOVL6 | c.221+8T>G (n.221+8T>G) n.436+8T>G c.-61+8T>G (n.-61+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105490A= | CA1484848564 | ELOVL6 | c.221+7T= (n.221+7T=) n.436+7T= c.-61+7T= (n.-61+7T=) | |
4 | g.110105490A>C | CA3044421 | ELOVL6 | c.221+7T>G (n.221+7T>G) n.436+7T>G c.-61+7T>G (n.-61+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105490A>T | CA2671759176 | ELOVL6 | c.221+7T>A (n.221+7T>A) n.436+7T>A c.-61+7T>A (n.-61+7T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105492C>A | CA2671759177 | ELOVL6 | c.221+5G>T (n.221+5G>T) n.436+5G>T c.-61+5G>T (n.-61+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105493C>A | CA2671759178 | ELOVL6 | c.221+4G>T (n.221+4G>T) n.436+4G>T c.-61+4G>T (n.-61+4G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105493C>G | CA2763062270 | ELOVL6 | c.221+4G>C (n.221+4G>C) n.436+4G>C c.-61+4G>C (n.-61+4G>C) | |
4 | g.110105495A>C | CA357982557 | ELOVL6 | c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.436+2T>G c.-61+2T>G (n.-61+2T>G) | |
4 | g.110105495A>G | CA357982558 | ELOVL6 | c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.436+2T>C c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) | |
4 | g.110105495A>T | CA357982559 | ELOVL6 | c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.436+2T>A c.-61+2T>A (n.-61+2T>A) | |
4 | g.110105496C>A | CA357982560 | ELOVL6 | c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.436+1G>T c.-61+1G>T (n.-61+1G>T) | |
4 | g.110105496C>G | CA357982561 | ELOVL6 | c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.436+1G>C c.-61+1G>C (n.-61+1G>C) | |
4 | g.110105496C>T | CA357982562 | ELOVL6 | c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.436+1G>A c.-61+1G>A (n.-61+1G>A) | |
4 | g.110105497C>A | CA357982563 | ELOVL6 | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.436G>T c.221G>T (p.Arg74Met) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
4 | g.110105497C>G | CA357982564 | ELOVL6 | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.436G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
4 | g.110105497C>T | CA357982565 | ELOVL6 | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.436G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-61G>A (n.-61G>A) | |
4 | g.110105498T>A | CA357982568 | ELOVL6 | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.435A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
4 | g.110105498T>C | CA357982567 | ELOVL6 | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.435A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) | |
4 | g.110105498T>G | CA357982566 | ELOVL6 | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.435A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
4 | g.110105499G>A | CA440747234 | ELOVL6 | c.219C>T (p.Phe73=) n.434C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
4 | g.110105499G>C | CA357982569 | ELOVL6 | c.219C>G (p.Phe73Leu) n.434C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
4 | g.110105499G>T | CA357982570 | ELOVL6 | c.219C>A (p.Phe73Leu) n.434C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
4 | g.110105500A>C | CA357982571 | ELOVL6 | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.433T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
4 | g.110105500A>G | CA357982572 | ELOVL6 | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.433T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
4 | g.110105500A>T | CA357982573 | ELOVL6 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.433T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
4 | g.110105501A>C | CA357982574 | ELOVL6 | c.217T>G (p.Phe73Val) n.432T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
4 | g.110105501A>G | CA357982575 | ELOVL6 | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.432T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | |
4 | g.110105501A>T | CA357982576 | ELOVL6 | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.432T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
4 | g.110105502G>A | CA3044422 | ELOVL6 | c.216C>T (p.Val72=) n.431C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.110105502G>C | CA440747255 | ELOVL6 | c.216C>G (p.Val72=) n.431C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105502G= | CA1484848565 | ELOVL6 | c.216C= (p.Val72=) n.431C= c.-66C= (n.-66C=) | |
4 | g.110105502G>T | CA440747257 | ELOVL6 | c.216C>A (p.Val72=) n.431C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
4 | g.110105503A>C | CA357982577 | ELOVL6 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.430T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
4 | g.110105503A>G | CA357982578 | ELOVL6 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.430T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
4 | g.110105503A>T | CA357982579 | ELOVL6 | c.215T>A (p.Val72Asp) n.430T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
4 | g.110105504C>A | CA357982581 | ELOVL6 | c.214G>T (p.Val72Phe) n.429G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
4 | g.110105504C>G | CA357982582 | ELOVL6 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.429G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
4 | g.110105504C>T | CA357982580 | ELOVL6 | c.214G>A (p.Val72Ile) n.429G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | |
4 | g.110105505T>A | CA440747278 | ELOVL6 | c.213A>T (p.Ala71=) n.428A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
4 | g.110105505T>C | CA440747280 | ELOVL6 | c.213A>G (p.Ala71=) n.428A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
4 | g.110105505T>G | CA440747276 | ELOVL6 | c.213A>C (p.Ala71=) n.428A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105505T= | CA1484848566 | ELOVL6 | c.213A= (p.Ala71=) n.428A= c.-69A= (n.-69A=) | |
4 | g.110105506G>A | CA357982583 | ELOVL6 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.427C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP |
4 | g.110105506G>C | CA357982584 | ELOVL6 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.427C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
4 | g.110105506G= | CA1484848567 | ELOVL6 | c.212C= (p.Ala71=) n.427C= c.-70C= (n.-70C=) | |
4 | g.110105506G>T | CA357982585 | ELOVL6 | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.427C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
4 | g.110105507C>A | CA357982586 | ELOVL6 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.426G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
4 | g.110105507C>G | CA357982587 | ELOVL6 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.426G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
4 | g.110105507C>T | CA357982588 | ELOVL6 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.426G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | |
4 | g.110105508A>C | CA440747305 | ELOVL6 | c.210T>G (p.Leu70=) n.425T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
4 | g.110105508A>G | CA440747308 | ELOVL6 | c.210T>C (p.Leu70=) n.425T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | |
4 | g.110105508A>T | CA440747311 | ELOVL6 | c.210T>A (p.Leu70=) n.425T>A c.-72T>A (n.-72T>A) | |
4 | g.110105509A>C | CA357982589 | ELOVL6 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.424T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
4 | g.110105509A>G | CA357982590 | ELOVL6 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.424T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
4 | g.110105509A>T | CA357982591 | ELOVL6 | c.209T>A (p.Leu70His) n.424T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
4 | g.110105510G>A | CA357982592 | ELOVL6 | c.208C>T (p.Leu70Phe) n.423C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | |
4 | g.110105510G>C | CA357982593 | ELOVL6 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.423C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
4 | g.110105510G>T | CA357982594 | ELOVL6 | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.423C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | |
4 | g.110105511G>A | CA440747332 | ELOVL6 | c.207C>T (p.Thr69=) n.422C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105511G>C | CA440747334 | ELOVL6 | c.207C>G (p.Thr69=) n.422C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105511G= | CA1484848568 | ELOVL6 | c.207C= (p.Thr69=) n.422C= c.-75C= (n.-75C=) | |
4 | g.110105511G>T | CA440747336 | ELOVL6 | c.207C>A (p.Thr69=) n.422C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | |
4 | g.110105512G>A | CA3044423 | ELOVL6 | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.421C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.110105512G>C | CA357982596 | ELOVL6 | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.421C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
4 | g.110105512G= | CA1484848569 | ELOVL6 | c.206C= (p.Thr69=) n.421C= c.-76C= (n.-76C=) | |
4 | g.110105512G>T | CA357982595 | ELOVL6 | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.421C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
4 | g.110105513T>A | CA357982597 | ELOVL6 | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.420A>T c.-77A>T (n.-77A>T) | |
4 | g.110105513T>C | CA357982598 | ELOVL6 | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.420A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | |
4 | g.110105513T>G | CA357982599 | ELOVL6 | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.420A>C c.-77A>C (n.-77A>C) | |
4 | g.110105514C>A | CA440747356 | ELOVL6 | c.204G>T (p.Leu68=) n.419G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
4 | g.110105514C= | CA1484848570 | ELOVL6 | c.204G= (p.Leu68=) n.419G= c.-78G= (n.-78G=) | |
4 | g.110105514C>G | CA3044425 | ELOVL6 | c.204G>C (p.Leu68=) n.419G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105514C>T | CA3044424 | ELOVL6 | c.204G>A (p.Leu68=) n.419G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105515A>C | CA357982602 | ELOVL6 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.418T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
4 | g.110105515A>G | CA357982600 | ELOVL6 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.418T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
4 | g.110105515A>T | CA357982601 | ELOVL6 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.418T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
4 | g.110105516G>A | CA440747386 | ELOVL6 | c.202C>T (p.Leu68=) n.417C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | |
4 | g.110105516G>C | CA357982603 | ELOVL6 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.417C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | |
4 | g.110105516G>T | CA357982604 | ELOVL6 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.417C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | |
4 | g.110105517A>C | CA440747391 | ELOVL6 | c.201T>G (p.Ser67=) n.416T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
4 | g.110105517A>G | CA440747388 | ELOVL6 | c.201T>C (p.Ser67=) n.416T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | |
4 | g.110105517A>T | CA440747389 | ELOVL6 | c.201T>A (p.Ser67=) n.416T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
4 | g.110105518G>A | CA357982605 | ELOVL6 | c.200C>T (p.Ser67Phe) n.415C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | |
4 | g.110105518G>C | CA357982606 | ELOVL6 | c.200C>G (p.Ser67Cys) n.415C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | |
4 | g.110105518G>T | CA357982607 | ELOVL6 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.415C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | |
4 | g.110105519A>C | CA357982610 | ELOVL6 | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.414T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
4 | g.110105519A>G | CA357982609 | ELOVL6 | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.414T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | |
4 | g.110105519A>T | CA357982608 | ELOVL6 | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.414T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
4 | g.110105520C>A | CA357982611 | ELOVL6 | c.198G>T (p.Trp66Cys) n.413G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105520C>G | CA357982613 | ELOVL6 | c.198G>C (p.Trp66Cys) n.413G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
4 | g.110105520C>T | CA357982612 | ELOVL6 | c.198G>A (p.Trp66Ter) n.413G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | COSMIC |
4 | g.110105521C>A | CA357982614 | ELOVL6 | c.197G>T (p.Trp66Leu) n.412G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
4 | g.110105521C>G | CA357982615 | ELOVL6 | c.197G>C (p.Trp66Ser) n.412G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
4 | g.110105521C>T | CA357982616 | ELOVL6 | c.197G>A (p.Trp66Ter) n.412G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | |
4 | g.110105522A>C | CA357982617 | ELOVL6 | c.196T>G (p.Trp66Gly) n.411T>G c.-86T>G (n.-86T>G) | |
4 | g.110105522A>G | CA357982618 | ELOVL6 | c.196T>C (p.Trp66Arg) n.411T>C c.-86T>C (n.-86T>C) | |
4 | g.110105522A>T | CA357982619 | ELOVL6 | c.196T>A (p.Trp66Arg) n.411T>A c.-86T>A (n.-86T>A) | |
4 | g.110105523G>A | CA440747431 | ELOVL6 | c.195C>T (p.Leu65=) n.410C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | |
4 | g.110105523G>C | CA440747434 | ELOVL6 | c.195C>G (p.Leu65=) n.410C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | |
4 | g.110105523G>T | CA440747437 | ELOVL6 | c.195C>A (p.Leu65=) n.410C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | |
4 | g.110105524A>C | CA357982620 | ELOVL6 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.409T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | |
4 | g.110105524A>G | CA357982621 | ELOVL6 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.409T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | |
4 | g.110105524A>T | CA357982622 | ELOVL6 | c.194T>A (p.Leu65His) n.409T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
4 | g.110105525G>A | CA357982623 | ELOVL6 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.408C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
4 | g.110105525G>C | CA357982624 | ELOVL6 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.408C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | |
4 | g.110105525G>T | CA357982625 | ELOVL6 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.408C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
4 | g.110105526C>A | CA440747455 | ELOVL6 | c.192G>T (p.Val64=) n.407G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
4 | g.110105526C>G | CA440747458 | ELOVL6 | c.192G>C (p.Val64=) n.407G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
4 | g.110105526C>T | CA440747461 | ELOVL6 | c.192G>A (p.Val64=) n.407G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
4 | g.110105527A>C | CA357982626 | ELOVL6 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.406T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
4 | g.110105527A>G | CA357982628 | ELOVL6 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.406T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
4 | g.110105527A>T | CA357982627 | ELOVL6 | c.191T>A (p.Val64Glu) n.406T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
4 | g.110105528C>A | CA357982629 | ELOVL6 | c.190G>T (p.Val64Leu) n.405G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | |
4 | g.110105528C= | CA1484848571 | ELOVL6 | c.190G= (p.Val64=) n.405G= c.-92G= (n.-92G=) | |
4 | g.110105528C>G | CA357982630 | ELOVL6 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.405G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | |
4 | g.110105528C>T | CA357982631 | ELOVL6 | c.190G>A (p.Val64Met) n.405G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105529T>A | CA357982632 | ELOVL6 | c.189A>T (p.Leu63Phe) n.404A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
4 | g.110105529T>C | CA440747482 | ELOVL6 | c.189A>G (p.Leu63=) n.404A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | |
4 | g.110105529T>G | CA357982633 | ELOVL6 | c.189A>C (p.Leu63Phe) n.404A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
4 | g.110105530A>C | CA357982634 | ELOVL6 | c.188T>G (p.Leu63Ter) n.403T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
4 | g.110105530A>G | CA357982635 | ELOVL6 | c.188T>C (p.Leu63Ser) n.403T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
4 | g.110105530A>T | CA357982636 | ELOVL6 | c.188T>A (p.Leu63Ter) n.403T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
4 | g.110105531A>C | CA357982637 | ELOVL6 | c.187T>G (p.Leu63Val) n.402T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
4 | g.110105531A>G | CA440747496 | ELOVL6 | c.187T>C (p.Leu63=) n.402T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105531A>T | CA357982638 | ELOVL6 | c.187T>A (p.Leu63Ile) n.402T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
4 | g.110105532T>A | CA440747509 | ELOVL6 | c.186A>T (p.Pro62=) n.401A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105532T>C | CA440747502 | ELOVL6 | c.186A>G (p.Pro62=) n.401A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105532T>G | CA440747505 | ELOVL6 | c.186A>C (p.Pro62=) n.401A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
4 | g.110105532T= | CA1484848572 | ELOVL6 | c.186A= (p.Pro62=) n.401A= c.-96A= (n.-96A=) | |
4 | g.110105533G>A | CA357982640 | ELOVL6 | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.400C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | |
4 | g.110105533G>C | CA357982641 | ELOVL6 | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.400C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
4 | g.110105533G>T | CA357982639 | ELOVL6 | c.185C>A (p.Pro62Gln) n.400C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | |
4 | g.110105534G>A | CA357982642 | ELOVL6 | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.399C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | |
4 | g.110105534G>C | CA357982643 | ELOVL6 | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.399C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | |
4 | g.110105534G>T | CA357982644 | ELOVL6 | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.399C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | |
4 | g.110105535C>A | CA357982645 | ELOVL6 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.398G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
4 | g.110105535C>G | CA357982646 | ELOVL6 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.398G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
4 | g.110105535C>T | CA440747531 | ELOVL6 | c.183G>A (p.Lys61=) n.398G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
4 | g.110105536T>A | CA357982649 | ELOVL6 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.397A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
4 | g.110105536T>C | CA357982648 | ELOVL6 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.397A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | |
4 | g.110105536T>G | CA357982647 | ELOVL6 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.397A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
4 | g.110105537T>A | CA357982650 | ELOVL6 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.396A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
4 | g.110105537T>C | CA357982651 | ELOVL6 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.396A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | |
4 | g.110105537T>G | CA357982652 | ELOVL6 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.396A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | |
4 | g.110105538C>A | CA357982653 | ELOVL6 | c.180G>T (p.Arg60Ser) n.395G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
4 | g.110105538C= | CA1484848573 | ELOVL6 | c.180G= (p.Arg60=) n.395G= c.-102G= (n.-102G=) | |
4 | g.110105538C>G | CA357982654 | ELOVL6 | c.180G>C (p.Arg60Ser) n.395G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | |
4 | g.110105538C>T | CA3044426 | ELOVL6 | c.180G>A (p.Arg60=) n.395G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105539C>A | CA357982655 | ELOVL6 | c.179G>T (p.Arg60Met) n.394G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
4 | g.110105539C>G | CA357982657 | ELOVL6 | c.179G>C (p.Arg60Thr) n.394G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
4 | g.110105539C>T | CA357982656 | ELOVL6 | c.179G>A (p.Arg60Lys) n.394G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
4 | g.110105540T>A | CA357982658 | ELOVL6 | c.178A>T (p.Arg60Trp) n.393A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
4 | g.110105540T>C | CA357982659 | ELOVL6 | c.178A>G (p.Arg60Gly) n.393A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
4 | g.110105540T>G | CA440747573 | ELOVL6 | c.178A>C (p.Arg60=) n.393A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
4 | g.110105541C>A | CA440747583 | ELOVL6 | c.177G>T (p.Leu59=) n.392G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
4 | g.110105541C>G | CA440747585 | ELOVL6 | c.177G>C (p.Leu59=) n.392G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
4 | g.110105541C>T | CA440747588 | ELOVL6 | c.177G>A (p.Leu59=) n.392G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | |
4 | g.110105542A>C | CA357982660 | ELOVL6 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.391T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
4 | g.110105542A>G | CA357982661 | ELOVL6 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.391T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
4 | g.110105542A>T | CA357982662 | ELOVL6 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.391T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
4 | g.110105543G>A | CA440747600 | ELOVL6 | c.175C>T (p.Leu59=) n.390C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | |
4 | g.110105543G>C | CA357982663 | ELOVL6 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.390C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | |
4 | g.110105543G>T | CA357982664 | ELOVL6 | c.175C>A (p.Leu59Met) n.390C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
4 | g.110105544T>A | CA357982665 | ELOVL6 | c.174A>T (p.Glu58Asp) n.389A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
4 | g.110105544T>C | CA440747614 | ELOVL6 | c.174A>G (p.Glu58=) n.389A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105544T>G | CA357982666 | ELOVL6 | c.174A>C (p.Glu58Asp) n.389A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
4 | g.110105544T= | CA1484848574 | ELOVL6 | c.174A= (p.Glu58=) n.389A= c.-108A= (n.-108A=) | |
4 | g.110105545T>A | CA357982667 | ELOVL6 | c.173A>T (p.Glu58Val) n.388A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
4 | g.110105545T>C | CA357982668 | ELOVL6 | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.388A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | |
4 | g.110105545T>G | CA357982669 | ELOVL6 | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.388A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | |
4 | g.110105546C>A | CA357982672 | ELOVL6 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.387G>T c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105546C>G | CA357982671 | ELOVL6 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.387G>C c.-110G>C (n.-110G>C) | |
4 | g.110105546C>T | CA357982670 | ELOVL6 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.387G>A c.-110G>A (n.-110G>A) | |
4 | g.110105547A>C | CA357982673 | ELOVL6 | c.171T>G (p.Phe57Leu) n.386T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
4 | g.110105547A>G | CA440747635 | ELOVL6 | c.171T>C (p.Phe57=) n.386T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | |
4 | g.110105547A>T | CA357982674 | ELOVL6 | c.171T>A (p.Phe57Leu) n.386T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
4 | g.110105548A>C | CA357982675 | ELOVL6 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.385T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
4 | g.110105548A>G | CA357982677 | ELOVL6 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.385T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | |
4 | g.110105548A>T | CA357982676 | ELOVL6 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.385T>A c.-112T>A (n.-112T>A) |