Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110105435T>CCA2671759156ELOVL6c.221+62A>G (n.221+62A>G)
n.436+62A>G
c.-61+62A>G (n.-61+62A>G)
gnomAD v4
4g.110105437G>ACA1484848540ELOVL6c.221+60C>T (n.221+60C>T)
n.436+60C>T
c.-61+60C>T (n.-61+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105437G>CCA2671759157ELOVL6c.221+60C>G (n.221+60C>G)
n.436+60C>G
c.-61+60C>G (n.-61+60C>G)
gnomAD v4
4g.110105437G=CA1484848541ELOVL6c.221+60C= (n.221+60C=)
n.436+60C=
c.-61+60C= (n.-61+60C=)
4g.110105437G>TCA1484848539ELOVL6c.221+60C>A (n.221+60C>A)
n.436+60C>A
c.-61+60C>A (n.-61+60C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105439A=CA1484848542ELOVL6c.221+58T= (n.221+58T=)
n.436+58T=
c.-61+58T= (n.-61+58T=)
4g.110105439A>GCA1484848543ELOVL6c.221+58T>C (n.221+58T>C)
n.436+58T>C
c.-61+58T>C (n.-61+58T>C)
dbSNP
4g.110105441T>CCA1484848545ELOVL6c.221+56A>G (n.221+56A>G)
n.436+56A>G
c.-61+56A>G (n.-61+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105441T=CA1484848544ELOVL6c.221+56A= (n.221+56A=)
n.436+56A=
c.-61+56A= (n.-61+56A=)
4g.110105442C>ACA2671759158ELOVL6c.221+55G>T (n.221+55G>T)
n.436+55G>T
c.-61+55G>T (n.-61+55G>T)
gnomAD v4
4g.110105442C=CA1484848546ELOVL6c.221+55G= (n.221+55G=)
n.436+55G=
c.-61+55G= (n.-61+55G=)
4g.110105442C>TCA103956737ELOVL6c.221+55G>A (n.221+55G>A)
n.436+55G>A
c.-61+55G>A (n.-61+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105445delCA2671759159ELOVL6c.221+54del (n.221+54del)
n.436+54del
c.-61+54del (n.-61+54del)
gnomAD v4
4g.110105444T>CCA2671759160ELOVL6c.221+53A>G (n.221+53A>G)
n.436+53A>G
c.-61+53A>G (n.-61+53A>G)
gnomAD v4
4g.110105445T>CCA2671759161ELOVL6c.221+52A>G (n.221+52A>G)
n.436+52A>G
c.-61+52A>G (n.-61+52A>G)
gnomAD v4
4g.110105446C>ACA2671759162ELOVL6c.221+51G>T (n.221+51G>T)
n.436+51G>T
c.-61+51G>T (n.-61+51G>T)
gnomAD v4
4g.110105448G>TCA2671759163ELOVL6c.221+49C>A (n.221+49C>A)
n.436+49C>A
c.-61+49C>A (n.-61+49C>A)
gnomAD v4
4g.110105449C>ACA1066632600ELOVL6c.221+48G>T (n.221+48G>T)
n.436+48G>T
c.-61+48G>T (n.-61+48G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105449C=CA1484848547ELOVL6c.221+48G= (n.221+48G=)
n.436+48G=
c.-61+48G= (n.-61+48G=)
4g.110105449C>TCA553970601ELOVL6c.221+48G>A (n.221+48G>A)
n.436+48G>A
c.-61+48G>A (n.-61+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105450A>TCA2671759164ELOVL6c.221+47T>A (n.221+47T>A)
n.436+47T>A
c.-61+47T>A (n.-61+47T>A)
gnomAD v4
4g.110105452G>ACA3044412ELOVL6c.221+45C>T (n.221+45C>T)
n.436+45C>T
c.-61+45C>T (n.-61+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105452G=CA1484848548ELOVL6c.221+45C= (n.221+45C=)
n.436+45C=
c.-61+45C= (n.-61+45C=)
4g.110105452G>TCA2671759165ELOVL6c.221+45C>A (n.221+45C>A)
n.436+45C>A
c.-61+45C>A (n.-61+45C>A)
gnomAD v4
4g.110105454G>ACA2671759166ELOVL6c.221+43C>T (n.221+43C>T)
n.436+43C>T
c.-61+43C>T (n.-61+43C>T)
gnomAD v4
4g.110105454G>CCA3044413ELOVL6c.221+43C>G (n.221+43C>G)
n.436+43C>G
c.-61+43C>G (n.-61+43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105454G=CA1484848549ELOVL6c.221+43C= (n.221+43C=)
n.436+43C=
c.-61+43C= (n.-61+43C=)
4g.110105454G>TCA2671759167ELOVL6c.221+43C>A (n.221+43C>A)
n.436+43C>A
c.-61+43C>A (n.-61+43C>A)
gnomAD v4
4g.110105460delCA2578168943ELOVL6c.221+40del (n.221+40del)
n.436+40del
c.-61+40del (n.-61+40del)
4g.110105462G>ACA553970607ELOVL6c.221+35C>T (n.221+35C>T)
n.436+35C>T
c.-61+35C>T (n.-61+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105462G>CCA785243969ELOVL6c.221+35C>G (n.221+35C>G)
n.436+35C>G
c.-61+35C>G (n.-61+35C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105462G=CA1484848550ELOVL6c.221+35C= (n.221+35C=)
n.436+35C=
c.-61+35C= (n.-61+35C=)
4g.110105462G>TCA553970609ELOVL6c.221+35C>A (n.221+35C>A)
n.436+35C>A
c.-61+35C>A (n.-61+35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.110105463G>TCA648879874ELOVL6c.221+34C>A (n.221+34C>A)
n.436+34C>A
c.-61+34C>A (n.-61+34C>A)
COSMIC
4g.110105465T>CCA2671759168ELOVL6c.221+32A>G (n.221+32A>G)
n.436+32A>G
c.-61+32A>G (n.-61+32A>G)
gnomAD v4
4g.110105465_110105467delinsTACCA1484848551ELOVL6c.221+30_221+32delinsGTA (n.221+30_221+32delinsGTA)
n.436+30_436+32delinsGTA
c.-61+30_-61+32delinsGTA (n.-61+30_-61+32delinsGTA)
4g.110105466A=CA1484848552ELOVL6c.221+31T= (n.221+31T=)
n.436+31T=
c.-61+31T= (n.-61+31T=)
4g.110105466A>CCA3044415ELOVL6c.221+31T>G (n.221+31T>G)
n.436+31T>G
c.-61+31T>G (n.-61+31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105466A>GCA2671759169ELOVL6c.221+31T>C (n.221+31T>C)
n.436+31T>C
c.-61+31T>C (n.-61+31T>C)
gnomAD v4
4g.110105466_110105467delCA3044414ELOVL6c.221+30_221+31del (n.221+30_221+31del)
n.436+30_436+31del
c.-61+30_-61+31del (n.-61+30_-61+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105467delCA2671759170ELOVL6c.221+30del (n.221+30del)
n.436+30del
c.-61+30del (n.-61+30del)
gnomAD v4
4g.110105467C>ACA2671759171ELOVL6c.221+30G>T (n.221+30G>T)
n.436+30G>T
c.-61+30G>T (n.-61+30G>T)
gnomAD v4
4g.110105467C=CA1484848553ELOVL6c.221+30G= (n.221+30G=)
n.436+30G=
c.-61+30G= (n.-61+30G=)
4g.110105467C>TCA3044416ELOVL6c.221+30G>A (n.221+30G>A)
n.436+30G>A
c.-61+30G>A (n.-61+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105467_110105468delinsCGCA1484848554ELOVL6c.221+29_221+30delinsCG (n.221+29_221+30delinsCG)
n.436+29_436+30delinsCG
c.-61+29_-61+30delinsCG (n.-61+29_-61+30delinsCG)
4g.110105468delCA553970612ELOVL6c.221+29del (n.221+29del)
n.436+29del
c.-61+29del (n.-61+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105468G>ACA103956738ELOVL6c.221+29C>T (n.221+29C>T)
n.436+29C>T
c.-61+29C>T (n.-61+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105468G=CA1484848555ELOVL6c.221+29C= (n.221+29C=)
n.436+29C=
c.-61+29C= (n.-61+29C=)
4g.110105469T>CCA2671759172ELOVL6c.221+28A>G (n.221+28A>G)
n.436+28A>G
c.-61+28A>G (n.-61+28A>G)
gnomAD v4
4g.110105472delCA2578168944ELOVL6c.221+28del (n.221+28del)
n.436+28del
c.-61+28del (n.-61+28del)
4g.110105470T>ACA1484848557ELOVL6c.221+27A>T (n.221+27A>T)
n.436+27A>T
c.-61+27A>T (n.-61+27A>T)
dbSNP
4g.110105470T=CA1484848556ELOVL6c.221+27A= (n.221+27A=)
n.436+27A=
c.-61+27A= (n.-61+27A=)
4g.110105473A=CA1484848558ELOVL6c.221+24T= (n.221+24T=)
n.436+24T=
c.-61+24T= (n.-61+24T=)
4g.110105473A>GCA3044417ELOVL6c.221+24T>C (n.221+24T>C)
n.436+24T>C
c.-61+24T>C (n.-61+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105474T>ACA2706840533ELOVL6c.221+23A>T (n.221+23A>T)
n.436+23A>T
c.-61+23A>T (n.-61+23A>T)
dbSNP
4g.110105477G>ACA2763062266ELOVL6c.221+20C>T (n.221+20C>T)
n.436+20C>T
c.-61+20C>T (n.-61+20C>T)
4g.110105482dupCA2671759173ELOVL6c.221+19dup (n.221+19dup)
n.436+19dup
c.-61+19dup (n.-61+19dup)
gnomAD v4
4g.110105479A=CA1484848559ELOVL6c.221+18T= (n.221+18T=)
n.436+18T=
c.-61+18T= (n.-61+18T=)
4g.110105479A>GCA3044418ELOVL6c.221+18T>C (n.221+18T>C)
n.436+18T>C
c.-61+18T>C (n.-61+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105483T>CCA1484848561ELOVL6c.221+14A>G (n.221+14A>G)
n.436+14A>G
c.-61+14A>G (n.-61+14A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105483T=CA1484848560ELOVL6c.221+14A= (n.221+14A=)
n.436+14A=
c.-61+14A= (n.-61+14A=)
4g.110105484_110105485delinsGACA1484848562ELOVL6c.221+12_221+13delinsTC (n.221+12_221+13delinsTC)
n.436+12_436+13delinsTC
c.-61+12_-61+13delinsTC (n.-61+12_-61+13delinsTC)
4g.110105485A>GCA2671759174ELOVL6c.221+12T>C (n.221+12T>C)
n.436+12T>C
c.-61+12T>C (n.-61+12T>C)
gnomAD v4
4g.110105491dupCA3044419ELOVL6c.221+12dup (n.221+12dup)
n.436+12dup
c.-61+12dup (n.-61+12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105491delCA553970618ELOVL6c.221+12del (n.221+12del)
n.436+12del
c.-61+12del (n.-61+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105487A>GCA2671759175ELOVL6c.221+10T>C (n.221+10T>C)
n.436+10T>C
c.-61+10T>C (n.-61+10T>C)
gnomAD v4
4g.110105489A=CA1484848563ELOVL6c.221+8T= (n.221+8T=)
n.436+8T=
c.-61+8T= (n.-61+8T=)
4g.110105489A>CCA3044420ELOVL6c.221+8T>G (n.221+8T>G)
n.436+8T>G
c.-61+8T>G (n.-61+8T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105490A=CA1484848564ELOVL6c.221+7T= (n.221+7T=)
n.436+7T=
c.-61+7T= (n.-61+7T=)
4g.110105490A>CCA3044421ELOVL6c.221+7T>G (n.221+7T>G)
n.436+7T>G
c.-61+7T>G (n.-61+7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105490A>TCA2671759176ELOVL6c.221+7T>A (n.221+7T>A)
n.436+7T>A
c.-61+7T>A (n.-61+7T>A)
gnomAD v4
4g.110105492C>ACA2671759177ELOVL6c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.436+5G>T
c.-61+5G>T (n.-61+5G>T)
gnomAD v4
4g.110105493C>ACA2671759178ELOVL6c.221+4G>T (n.221+4G>T)
n.436+4G>T
c.-61+4G>T (n.-61+4G>T)
gnomAD v4
4g.110105493C>GCA2763062270ELOVL6c.221+4G>C (n.221+4G>C)
n.436+4G>C
c.-61+4G>C (n.-61+4G>C)
4g.110105495A>CCA357982557ELOVL6c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.436+2T>G
c.-61+2T>G (n.-61+2T>G)
4g.110105495A>GCA357982558ELOVL6c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.436+2T>C
c.-61+2T>C (n.-61+2T>C)
4g.110105495A>TCA357982559ELOVL6c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.436+2T>A
c.-61+2T>A (n.-61+2T>A)
4g.110105496C>ACA357982560ELOVL6c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.436+1G>T
c.-61+1G>T (n.-61+1G>T)
4g.110105496C>GCA357982561ELOVL6c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.436+1G>C
c.-61+1G>C (n.-61+1G>C)
4g.110105496C>TCA357982562ELOVL6c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.436+1G>A
c.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
4g.110105497C>ACA357982563ELOVL6c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.436G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.-61G>T (n.-61G>T)
4g.110105497C>GCA357982564ELOVL6c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.436G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.110105497C>TCA357982565ELOVL6c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.436G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-61G>A (n.-61G>A)
4g.110105498T>ACA357982568ELOVL6c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.435A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.110105498T>CCA357982567ELOVL6c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.435A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
4g.110105498T>GCA357982566ELOVL6c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.435A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.110105499G>ACA440747234ELOVL6c.219C>T (p.Phe73=)
n.434C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
4g.110105499G>CCA357982569ELOVL6c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.434C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
4g.110105499G>TCA357982570ELOVL6c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.434C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
4g.110105500A>CCA357982571ELOVL6c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.433T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.110105500A>GCA357982572ELOVL6c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.433T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
4g.110105500A>TCA357982573ELOVL6c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.433T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.110105501A>CCA357982574ELOVL6c.217T>G (p.Phe73Val)
n.432T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
4g.110105501A>GCA357982575ELOVL6c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.432T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
4g.110105501A>TCA357982576ELOVL6c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.432T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
4g.110105502G>ACA3044422ELOVL6c.216C>T (p.Val72=)
n.431C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110105502G>CCA440747255ELOVL6c.216C>G (p.Val72=)
n.431C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
gnomAD v4
4g.110105502G=CA1484848565ELOVL6c.216C= (p.Val72=)
n.431C=
c.-66C= (n.-66C=)
4g.110105502G>TCA440747257ELOVL6c.216C>A (p.Val72=)
n.431C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
4g.110105503A>CCA357982577ELOVL6c.215T>G (p.Val72Gly)
n.430T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
4g.110105503A>GCA357982578ELOVL6c.215T>C (p.Val72Ala)
n.430T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
4g.110105503A>TCA357982579ELOVL6c.215T>A (p.Val72Asp)
n.430T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
4g.110105504C>ACA357982581ELOVL6c.214G>T (p.Val72Phe)
n.429G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
4g.110105504C>GCA357982582ELOVL6c.214G>C (p.Val72Leu)
n.429G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
4g.110105504C>TCA357982580ELOVL6c.214G>A (p.Val72Ile)
n.429G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
4g.110105505T>ACA440747278ELOVL6c.213A>T (p.Ala71=)
n.428A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.110105505T>CCA440747280ELOVL6c.213A>G (p.Ala71=)
n.428A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
4g.110105505T>GCA440747276ELOVL6c.213A>C (p.Ala71=)
n.428A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105505T=CA1484848566ELOVL6c.213A= (p.Ala71=)
n.428A=
c.-69A= (n.-69A=)
4g.110105506G>ACA357982583ELOVL6c.212C>T (p.Ala71Val)
n.427C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
dbSNP
4g.110105506G>CCA357982584ELOVL6c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.427C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
4g.110105506G=CA1484848567ELOVL6c.212C= (p.Ala71=)
n.427C=
c.-70C= (n.-70C=)
4g.110105506G>TCA357982585ELOVL6c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.427C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
4g.110105507C>ACA357982586ELOVL6c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.426G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
4g.110105507C>GCA357982587ELOVL6c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.426G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
4g.110105507C>TCA357982588ELOVL6c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.426G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
4g.110105508A>CCA440747305ELOVL6c.210T>G (p.Leu70=)
n.425T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
4g.110105508A>GCA440747308ELOVL6c.210T>C (p.Leu70=)
n.425T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
4g.110105508A>TCA440747311ELOVL6c.210T>A (p.Leu70=)
n.425T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
4g.110105509A>CCA357982589ELOVL6c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.424T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
4g.110105509A>GCA357982590ELOVL6c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.424T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
4g.110105509A>TCA357982591ELOVL6c.209T>A (p.Leu70His)
n.424T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
4g.110105510G>ACA357982592ELOVL6c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.423C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
4g.110105510G>CCA357982593ELOVL6c.208C>G (p.Leu70Val)
n.423C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
4g.110105510G>TCA357982594ELOVL6c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.423C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
4g.110105511G>ACA440747332ELOVL6c.207C>T (p.Thr69=)
n.422C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
gnomAD v4
4g.110105511G>CCA440747334ELOVL6c.207C>G (p.Thr69=)
n.422C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105511G=CA1484848568ELOVL6c.207C= (p.Thr69=)
n.422C=
c.-75C= (n.-75C=)
4g.110105511G>TCA440747336ELOVL6c.207C>A (p.Thr69=)
n.422C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
4g.110105512G>ACA3044423ELOVL6c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.421C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110105512G>CCA357982596ELOVL6c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.421C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
4g.110105512G=CA1484848569ELOVL6c.206C= (p.Thr69=)
n.421C=
c.-76C= (n.-76C=)
4g.110105512G>TCA357982595ELOVL6c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.421C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
4g.110105513T>ACA357982597ELOVL6c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.420A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
4g.110105513T>CCA357982598ELOVL6c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.420A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
4g.110105513T>GCA357982599ELOVL6c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.420A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
4g.110105514C>ACA440747356ELOVL6c.204G>T (p.Leu68=)
n.419G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
4g.110105514C=CA1484848570ELOVL6c.204G= (p.Leu68=)
n.419G=
c.-78G= (n.-78G=)
4g.110105514C>GCA3044425ELOVL6c.204G>C (p.Leu68=)
n.419G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105514C>TCA3044424ELOVL6c.204G>A (p.Leu68=)
n.419G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105515A>CCA357982602ELOVL6c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.418T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
4g.110105515A>GCA357982600ELOVL6c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.418T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
4g.110105515A>TCA357982601ELOVL6c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.418T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
4g.110105516G>ACA440747386ELOVL6c.202C>T (p.Leu68=)
n.417C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
4g.110105516G>CCA357982603ELOVL6c.202C>G (p.Leu68Val)
n.417C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
4g.110105516G>TCA357982604ELOVL6c.202C>A (p.Leu68Met)
n.417C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
4g.110105517A>CCA440747391ELOVL6c.201T>G (p.Ser67=)
n.416T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
4g.110105517A>GCA440747388ELOVL6c.201T>C (p.Ser67=)
n.416T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
4g.110105517A>TCA440747389ELOVL6c.201T>A (p.Ser67=)
n.416T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
4g.110105518G>ACA357982605ELOVL6c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.415C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
4g.110105518G>CCA357982606ELOVL6c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.415C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
4g.110105518G>TCA357982607ELOVL6c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.415C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
4g.110105519A>CCA357982610ELOVL6c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.414T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
4g.110105519A>GCA357982609ELOVL6c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.414T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
4g.110105519A>TCA357982608ELOVL6c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.414T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
4g.110105520C>ACA357982611ELOVL6c.198G>T (p.Trp66Cys)
n.413G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
gnomAD v4
4g.110105520C>GCA357982613ELOVL6c.198G>C (p.Trp66Cys)
n.413G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
4g.110105520C>TCA357982612ELOVL6c.198G>A (p.Trp66Ter)
n.413G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
COSMIC
4g.110105521C>ACA357982614ELOVL6c.197G>T (p.Trp66Leu)
n.412G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
4g.110105521C>GCA357982615ELOVL6c.197G>C (p.Trp66Ser)
n.412G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
4g.110105521C>TCA357982616ELOVL6c.197G>A (p.Trp66Ter)
n.412G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
4g.110105522A>CCA357982617ELOVL6c.196T>G (p.Trp66Gly)
n.411T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
4g.110105522A>GCA357982618ELOVL6c.196T>C (p.Trp66Arg)
n.411T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
4g.110105522A>TCA357982619ELOVL6c.196T>A (p.Trp66Arg)
n.411T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
4g.110105523G>ACA440747431ELOVL6c.195C>T (p.Leu65=)
n.410C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
4g.110105523G>CCA440747434ELOVL6c.195C>G (p.Leu65=)
n.410C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
4g.110105523G>TCA440747437ELOVL6c.195C>A (p.Leu65=)
n.410C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
4g.110105524A>CCA357982620ELOVL6c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.409T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
4g.110105524A>GCA357982621ELOVL6c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.409T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
4g.110105524A>TCA357982622ELOVL6c.194T>A (p.Leu65His)
n.409T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
4g.110105525G>ACA357982623ELOVL6c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.408C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
4g.110105525G>CCA357982624ELOVL6c.193C>G (p.Leu65Val)
n.408C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
4g.110105525G>TCA357982625ELOVL6c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.408C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
4g.110105526C>ACA440747455ELOVL6c.192G>T (p.Val64=)
n.407G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
4g.110105526C>GCA440747458ELOVL6c.192G>C (p.Val64=)
n.407G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
4g.110105526C>TCA440747461ELOVL6c.192G>A (p.Val64=)
n.407G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
4g.110105527A>CCA357982626ELOVL6c.191T>G (p.Val64Gly)
n.406T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
4g.110105527A>GCA357982628ELOVL6c.191T>C (p.Val64Ala)
n.406T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
4g.110105527A>TCA357982627ELOVL6c.191T>A (p.Val64Glu)
n.406T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
4g.110105528C>ACA357982629ELOVL6c.190G>T (p.Val64Leu)
n.405G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
4g.110105528C=CA1484848571ELOVL6c.190G= (p.Val64=)
n.405G=
c.-92G= (n.-92G=)
4g.110105528C>GCA357982630ELOVL6c.190G>C (p.Val64Leu)
n.405G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
4g.110105528C>TCA357982631ELOVL6c.190G>A (p.Val64Met)
n.405G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105529T>ACA357982632ELOVL6c.189A>T (p.Leu63Phe)
n.404A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
4g.110105529T>CCA440747482ELOVL6c.189A>G (p.Leu63=)
n.404A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
4g.110105529T>GCA357982633ELOVL6c.189A>C (p.Leu63Phe)
n.404A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
4g.110105530A>CCA357982634ELOVL6c.188T>G (p.Leu63Ter)
n.403T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
4g.110105530A>GCA357982635ELOVL6c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.403T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
4g.110105530A>TCA357982636ELOVL6c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.403T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
4g.110105531A>CCA357982637ELOVL6c.187T>G (p.Leu63Val)
n.402T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
4g.110105531A>GCA440747496ELOVL6c.187T>C (p.Leu63=)
n.402T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
gnomAD v4
4g.110105531A>TCA357982638ELOVL6c.187T>A (p.Leu63Ile)
n.402T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
4g.110105532T>ACA440747509ELOVL6c.186A>T (p.Pro62=)
n.401A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105532T>CCA440747502ELOVL6c.186A>G (p.Pro62=)
n.401A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105532T>GCA440747505ELOVL6c.186A>C (p.Pro62=)
n.401A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
4g.110105532T=CA1484848572ELOVL6c.186A= (p.Pro62=)
n.401A=
c.-96A= (n.-96A=)
4g.110105533G>ACA357982640ELOVL6c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.400C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
4g.110105533G>CCA357982641ELOVL6c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.400C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
4g.110105533G>TCA357982639ELOVL6c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.400C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
4g.110105534G>ACA357982642ELOVL6c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.399C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
4g.110105534G>CCA357982643ELOVL6c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.399C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
4g.110105534G>TCA357982644ELOVL6c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.399C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
4g.110105535C>ACA357982645ELOVL6c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.398G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
4g.110105535C>GCA357982646ELOVL6c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.398G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
4g.110105535C>TCA440747531ELOVL6c.183G>A (p.Lys61=)
n.398G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)

Number of alleles fetched