Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110105408T>C | CA1484848532 | ELOVL6 | c.221+89A>G (n.221+89A>G) n.436+89A>G c.-61+89A>G (n.-61+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105408T= | CA1484848531 | ELOVL6 | c.221+89A= (n.221+89A=) n.436+89A= c.-61+89A= (n.-61+89A=) | |
4 | g.110105409C>A | CA2671759138 | ELOVL6 | c.221+88G>T (n.221+88G>T) n.436+88G>T c.-61+88G>T (n.-61+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105409C>G | CA2671759139 | ELOVL6 | c.221+88G>C (n.221+88G>C) n.436+88G>C c.-61+88G>C (n.-61+88G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105410A>G | CA2671759140 | ELOVL6 | c.221+87T>C (n.221+87T>C) n.436+87T>C c.-61+87T>C (n.-61+87T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105410A>T | CA2578168942 | ELOVL6 | c.221+87T>A (n.221+87T>A) n.436+87T>A c.-61+87T>A (n.-61+87T>A) | |
4 | g.110105411G>A | CA2671759141 | ELOVL6 | c.221+86C>T (n.221+86C>T) n.436+86C>T c.-61+86C>T (n.-61+86C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105411G>T | CA2671759142 | ELOVL6 | c.221+86C>A (n.221+86C>A) n.436+86C>A c.-61+86C>A (n.-61+86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105415del | CA2671759143 | ELOVL6 | c.221+84del (n.221+84del) n.436+84del c.-61+84del (n.-61+84del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105415T>C | CA2671759144 | ELOVL6 | c.221+82A>G (n.221+82A>G) n.436+82A>G c.-61+82A>G (n.-61+82A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105416A>T | CA2671759145 | ELOVL6 | c.221+81T>A (n.221+81T>A) n.436+81T>A c.-61+81T>A (n.-61+81T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105419A= | CA1484848533 | ELOVL6 | c.221+78T= (n.221+78T=) n.436+78T= c.-61+78T= (n.-61+78T=) | |
4 | g.110105419A>C | CA785243932 | ELOVL6 | c.221+78T>G (n.221+78T>G) n.436+78T>G c.-61+78T>G (n.-61+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105421del | CA2671759146 | ELOVL6 | c.221+76del (n.221+76del) n.436+76del c.-61+76del (n.-61+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105425T>C | CA1484848535 | ELOVL6 | c.221+72A>G (n.221+72A>G) n.436+72A>G c.-61+72A>G (n.-61+72A>G) | dbSNP |
4 | g.110105425T>G | CA785243940 | ELOVL6 | c.221+72A>C (n.221+72A>C) n.436+72A>C c.-61+72A>C (n.-61+72A>C) | dbSNP |
4 | g.110105425T= | CA1484848534 | ELOVL6 | c.221+72A= (n.221+72A=) n.436+72A= c.-61+72A= (n.-61+72A=) | |
4 | g.110105426G>A | CA1484848537 | ELOVL6 | c.221+71C>T (n.221+71C>T) n.436+71C>T c.-61+71C>T (n.-61+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105426G>C | CA2671759147 | ELOVL6 | c.221+71C>G (n.221+71C>G) n.436+71C>G c.-61+71C>G (n.-61+71C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105426G= | CA1484848536 | ELOVL6 | c.221+71C= (n.221+71C=) n.436+71C= c.-61+71C= (n.-61+71C=) | |
4 | g.110105426G>T | CA2671759148 | ELOVL6 | c.221+71C>A (n.221+71C>A) n.436+71C>A c.-61+71C>A (n.-61+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105426_110105427insGT | CA2671759149 | ELOVL6 | c.221+70_221+71insAC (n.221+70_221+71insAC) n.436+70_436+71insAC c.-61+70_-61+71insAC (n.-61+70_-61+71insAC) | gnomAD v4 |
4 | g.110105427C>A | CA2671759150 | ELOVL6 | c.221+70G>T (n.221+70G>T) n.436+70G>T c.-61+70G>T (n.-61+70G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105427C= | CA1484848538 | ELOVL6 | c.221+70G= (n.221+70G=) n.436+70G= c.-61+70G= (n.-61+70G=) | |
4 | g.110105427C>T | CA103956736 | ELOVL6 | c.221+70G>A (n.221+70G>A) n.436+70G>A c.-61+70G>A (n.-61+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105427_110105428insAAATGG | CA2671759151 | ELOVL6 | c.221+69_221+70insCCATTT (n.221+69_221+70insCCATTT) n.436+69_436+70insCCATTT c.-61+69_-61+70insCCATTT (n.-61+69_-61+70insCCATTT) | gnomAD v4 |
4 | g.110105429C>A | CA2671759152 | ELOVL6 | c.221+68G>T (n.221+68G>T) n.436+68G>T c.-61+68G>T (n.-61+68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105431A>G | CA2671759153 | ELOVL6 | c.221+66T>C (n.221+66T>C) n.436+66T>C c.-61+66T>C (n.-61+66T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105433C>A | CA2671759154 | ELOVL6 | c.221+64G>T (n.221+64G>T) n.436+64G>T c.-61+64G>T (n.-61+64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105434A>C | CA2671759155 | ELOVL6 | c.221+63T>G (n.221+63T>G) n.436+63T>G c.-61+63T>G (n.-61+63T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105435T>C | CA2671759156 | ELOVL6 | c.221+62A>G (n.221+62A>G) n.436+62A>G c.-61+62A>G (n.-61+62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105437G>A | CA1484848540 | ELOVL6 | c.221+60C>T (n.221+60C>T) n.436+60C>T c.-61+60C>T (n.-61+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105437G>C | CA2671759157 | ELOVL6 | c.221+60C>G (n.221+60C>G) n.436+60C>G c.-61+60C>G (n.-61+60C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105437G= | CA1484848541 | ELOVL6 | c.221+60C= (n.221+60C=) n.436+60C= c.-61+60C= (n.-61+60C=) | |
4 | g.110105437G>T | CA1484848539 | ELOVL6 | c.221+60C>A (n.221+60C>A) n.436+60C>A c.-61+60C>A (n.-61+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105439A= | CA1484848542 | ELOVL6 | c.221+58T= (n.221+58T=) n.436+58T= c.-61+58T= (n.-61+58T=) | |
4 | g.110105439A>G | CA1484848543 | ELOVL6 | c.221+58T>C (n.221+58T>C) n.436+58T>C c.-61+58T>C (n.-61+58T>C) | dbSNP |
4 | g.110105441T>C | CA1484848545 | ELOVL6 | c.221+56A>G (n.221+56A>G) n.436+56A>G c.-61+56A>G (n.-61+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105441T= | CA1484848544 | ELOVL6 | c.221+56A= (n.221+56A=) n.436+56A= c.-61+56A= (n.-61+56A=) | |
4 | g.110105442C>A | CA2671759158 | ELOVL6 | c.221+55G>T (n.221+55G>T) n.436+55G>T c.-61+55G>T (n.-61+55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105442C= | CA1484848546 | ELOVL6 | c.221+55G= (n.221+55G=) n.436+55G= c.-61+55G= (n.-61+55G=) | |
4 | g.110105442C>T | CA103956737 | ELOVL6 | c.221+55G>A (n.221+55G>A) n.436+55G>A c.-61+55G>A (n.-61+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105445del | CA2671759159 | ELOVL6 | c.221+54del (n.221+54del) n.436+54del c.-61+54del (n.-61+54del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105444T>C | CA2671759160 | ELOVL6 | c.221+53A>G (n.221+53A>G) n.436+53A>G c.-61+53A>G (n.-61+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105445T>C | CA2671759161 | ELOVL6 | c.221+52A>G (n.221+52A>G) n.436+52A>G c.-61+52A>G (n.-61+52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105446C>A | CA2671759162 | ELOVL6 | c.221+51G>T (n.221+51G>T) n.436+51G>T c.-61+51G>T (n.-61+51G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105448G>T | CA2671759163 | ELOVL6 | c.221+49C>A (n.221+49C>A) n.436+49C>A c.-61+49C>A (n.-61+49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105449C>A | CA1066632600 | ELOVL6 | c.221+48G>T (n.221+48G>T) n.436+48G>T c.-61+48G>T (n.-61+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105449C= | CA1484848547 | ELOVL6 | c.221+48G= (n.221+48G=) n.436+48G= c.-61+48G= (n.-61+48G=) | |
4 | g.110105449C>T | CA553970601 | ELOVL6 | c.221+48G>A (n.221+48G>A) n.436+48G>A c.-61+48G>A (n.-61+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105450A>T | CA2671759164 | ELOVL6 | c.221+47T>A (n.221+47T>A) n.436+47T>A c.-61+47T>A (n.-61+47T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105452G>A | CA3044412 | ELOVL6 | c.221+45C>T (n.221+45C>T) n.436+45C>T c.-61+45C>T (n.-61+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105452G= | CA1484848548 | ELOVL6 | c.221+45C= (n.221+45C=) n.436+45C= c.-61+45C= (n.-61+45C=) | |
4 | g.110105452G>T | CA2671759165 | ELOVL6 | c.221+45C>A (n.221+45C>A) n.436+45C>A c.-61+45C>A (n.-61+45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105454G>A | CA2671759166 | ELOVL6 | c.221+43C>T (n.221+43C>T) n.436+43C>T c.-61+43C>T (n.-61+43C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105454G>C | CA3044413 | ELOVL6 | c.221+43C>G (n.221+43C>G) n.436+43C>G c.-61+43C>G (n.-61+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105454G= | CA1484848549 | ELOVL6 | c.221+43C= (n.221+43C=) n.436+43C= c.-61+43C= (n.-61+43C=) | |
4 | g.110105454G>T | CA2671759167 | ELOVL6 | c.221+43C>A (n.221+43C>A) n.436+43C>A c.-61+43C>A (n.-61+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105460del | CA2578168943 | ELOVL6 | c.221+40del (n.221+40del) n.436+40del c.-61+40del (n.-61+40del) | |
4 | g.110105462G>A | CA553970607 | ELOVL6 | c.221+35C>T (n.221+35C>T) n.436+35C>T c.-61+35C>T (n.-61+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105462G>C | CA785243969 | ELOVL6 | c.221+35C>G (n.221+35C>G) n.436+35C>G c.-61+35C>G (n.-61+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105462G= | CA1484848550 | ELOVL6 | c.221+35C= (n.221+35C=) n.436+35C= c.-61+35C= (n.-61+35C=) | |
4 | g.110105462G>T | CA553970609 | ELOVL6 | c.221+35C>A (n.221+35C>A) n.436+35C>A c.-61+35C>A (n.-61+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110105463G>T | CA648879874 | ELOVL6 | c.221+34C>A (n.221+34C>A) n.436+34C>A c.-61+34C>A (n.-61+34C>A) | COSMIC |
4 | g.110105465T>C | CA2671759168 | ELOVL6 | c.221+32A>G (n.221+32A>G) n.436+32A>G c.-61+32A>G (n.-61+32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105465_110105467delinsTAC | CA1484848551 | ELOVL6 | c.221+30_221+32delinsGTA (n.221+30_221+32delinsGTA) n.436+30_436+32delinsGTA c.-61+30_-61+32delinsGTA (n.-61+30_-61+32delinsGTA) | |
4 | g.110105466A= | CA1484848552 | ELOVL6 | c.221+31T= (n.221+31T=) n.436+31T= c.-61+31T= (n.-61+31T=) | |
4 | g.110105466A>C | CA3044415 | ELOVL6 | c.221+31T>G (n.221+31T>G) n.436+31T>G c.-61+31T>G (n.-61+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105466A>G | CA2671759169 | ELOVL6 | c.221+31T>C (n.221+31T>C) n.436+31T>C c.-61+31T>C (n.-61+31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105466_110105467del | CA3044414 | ELOVL6 | c.221+30_221+31del (n.221+30_221+31del) n.436+30_436+31del c.-61+30_-61+31del (n.-61+30_-61+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105467del | CA2671759170 | ELOVL6 | c.221+30del (n.221+30del) n.436+30del c.-61+30del (n.-61+30del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105467C>A | CA2671759171 | ELOVL6 | c.221+30G>T (n.221+30G>T) n.436+30G>T c.-61+30G>T (n.-61+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105467C= | CA1484848553 | ELOVL6 | c.221+30G= (n.221+30G=) n.436+30G= c.-61+30G= (n.-61+30G=) | |
4 | g.110105467C>T | CA3044416 | ELOVL6 | c.221+30G>A (n.221+30G>A) n.436+30G>A c.-61+30G>A (n.-61+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105467_110105468delinsCG | CA1484848554 | ELOVL6 | c.221+29_221+30delinsCG (n.221+29_221+30delinsCG) n.436+29_436+30delinsCG c.-61+29_-61+30delinsCG (n.-61+29_-61+30delinsCG) | |
4 | g.110105468del | CA553970612 | ELOVL6 | c.221+29del (n.221+29del) n.436+29del c.-61+29del (n.-61+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105468G>A | CA103956738 | ELOVL6 | c.221+29C>T (n.221+29C>T) n.436+29C>T c.-61+29C>T (n.-61+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105468G= | CA1484848555 | ELOVL6 | c.221+29C= (n.221+29C=) n.436+29C= c.-61+29C= (n.-61+29C=) | |
4 | g.110105469T>C | CA2671759172 | ELOVL6 | c.221+28A>G (n.221+28A>G) n.436+28A>G c.-61+28A>G (n.-61+28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105472del | CA2578168944 | ELOVL6 | c.221+28del (n.221+28del) n.436+28del c.-61+28del (n.-61+28del) | |
4 | g.110105470T>A | CA1484848557 | ELOVL6 | c.221+27A>T (n.221+27A>T) n.436+27A>T c.-61+27A>T (n.-61+27A>T) | dbSNP |
4 | g.110105470T= | CA1484848556 | ELOVL6 | c.221+27A= (n.221+27A=) n.436+27A= c.-61+27A= (n.-61+27A=) | |
4 | g.110105473A= | CA1484848558 | ELOVL6 | c.221+24T= (n.221+24T=) n.436+24T= c.-61+24T= (n.-61+24T=) | |
4 | g.110105473A>G | CA3044417 | ELOVL6 | c.221+24T>C (n.221+24T>C) n.436+24T>C c.-61+24T>C (n.-61+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105474T>A | CA2706840533 | ELOVL6 | c.221+23A>T (n.221+23A>T) n.436+23A>T c.-61+23A>T (n.-61+23A>T) | dbSNP |
4 | g.110105477G>A | CA2763062266 | ELOVL6 | c.221+20C>T (n.221+20C>T) n.436+20C>T c.-61+20C>T (n.-61+20C>T) | |
4 | g.110105482dup | CA2671759173 | ELOVL6 | c.221+19dup (n.221+19dup) n.436+19dup c.-61+19dup (n.-61+19dup) | gnomAD v4 |
4 | g.110105479A= | CA1484848559 | ELOVL6 | c.221+18T= (n.221+18T=) n.436+18T= c.-61+18T= (n.-61+18T=) | |
4 | g.110105479A>G | CA3044418 | ELOVL6 | c.221+18T>C (n.221+18T>C) n.436+18T>C c.-61+18T>C (n.-61+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105483T>C | CA1484848561 | ELOVL6 | c.221+14A>G (n.221+14A>G) n.436+14A>G c.-61+14A>G (n.-61+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105483T= | CA1484848560 | ELOVL6 | c.221+14A= (n.221+14A=) n.436+14A= c.-61+14A= (n.-61+14A=) | |
4 | g.110105484_110105485delinsGA | CA1484848562 | ELOVL6 | c.221+12_221+13delinsTC (n.221+12_221+13delinsTC) n.436+12_436+13delinsTC c.-61+12_-61+13delinsTC (n.-61+12_-61+13delinsTC) | |
4 | g.110105485A>G | CA2671759174 | ELOVL6 | c.221+12T>C (n.221+12T>C) n.436+12T>C c.-61+12T>C (n.-61+12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105491dup | CA3044419 | ELOVL6 | c.221+12dup (n.221+12dup) n.436+12dup c.-61+12dup (n.-61+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110105491del | CA553970618 | ELOVL6 | c.221+12del (n.221+12del) n.436+12del c.-61+12del (n.-61+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105487A>G | CA2671759175 | ELOVL6 | c.221+10T>C (n.221+10T>C) n.436+10T>C c.-61+10T>C (n.-61+10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105489A= | CA1484848563 | ELOVL6 | c.221+8T= (n.221+8T=) n.436+8T= c.-61+8T= (n.-61+8T=) | |
4 | g.110105489A>C | CA3044420 | ELOVL6 | c.221+8T>G (n.221+8T>G) n.436+8T>G c.-61+8T>G (n.-61+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105490A= | CA1484848564 | ELOVL6 | c.221+7T= (n.221+7T=) n.436+7T= c.-61+7T= (n.-61+7T=) | |
4 | g.110105490A>C | CA3044421 | ELOVL6 | c.221+7T>G (n.221+7T>G) n.436+7T>G c.-61+7T>G (n.-61+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105490A>T | CA2671759176 | ELOVL6 | c.221+7T>A (n.221+7T>A) n.436+7T>A c.-61+7T>A (n.-61+7T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105492C>A | CA2671759177 | ELOVL6 | c.221+5G>T (n.221+5G>T) n.436+5G>T c.-61+5G>T (n.-61+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105493C>A | CA2671759178 | ELOVL6 | c.221+4G>T (n.221+4G>T) n.436+4G>T c.-61+4G>T (n.-61+4G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105493C>G | CA2763062270 | ELOVL6 | c.221+4G>C (n.221+4G>C) n.436+4G>C c.-61+4G>C (n.-61+4G>C) | |
4 | g.110105495A>C | CA357982557 | ELOVL6 | c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.436+2T>G c.-61+2T>G (n.-61+2T>G) | |
4 | g.110105495A>G | CA357982558 | ELOVL6 | c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.436+2T>C c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) | |
4 | g.110105495A>T | CA357982559 | ELOVL6 | c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.436+2T>A c.-61+2T>A (n.-61+2T>A) | |
4 | g.110105496C>A | CA357982560 | ELOVL6 | c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.436+1G>T c.-61+1G>T (n.-61+1G>T) | |
4 | g.110105496C>G | CA357982561 | ELOVL6 | c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.436+1G>C c.-61+1G>C (n.-61+1G>C) | |
4 | g.110105496C>T | CA357982562 | ELOVL6 | c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.436+1G>A c.-61+1G>A (n.-61+1G>A) | |
4 | g.110105497C>A | CA357982563 | ELOVL6 | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.436G>T c.221G>T (p.Arg74Met) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
4 | g.110105497C>G | CA357982564 | ELOVL6 | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.436G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
4 | g.110105497C>T | CA357982565 | ELOVL6 | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.436G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-61G>A (n.-61G>A) | |
4 | g.110105498T>A | CA357982568 | ELOVL6 | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.435A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
4 | g.110105498T>C | CA357982567 | ELOVL6 | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.435A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) | |
4 | g.110105498T>G | CA357982566 | ELOVL6 | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.435A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
4 | g.110105499G>A | CA440747234 | ELOVL6 | c.219C>T (p.Phe73=) n.434C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
4 | g.110105499G>C | CA357982569 | ELOVL6 | c.219C>G (p.Phe73Leu) n.434C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
4 | g.110105499G>T | CA357982570 | ELOVL6 | c.219C>A (p.Phe73Leu) n.434C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
4 | g.110105500A>C | CA357982571 | ELOVL6 | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.433T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
4 | g.110105500A>G | CA357982572 | ELOVL6 | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.433T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
4 | g.110105500A>T | CA357982573 | ELOVL6 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.433T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
4 | g.110105501A>C | CA357982574 | ELOVL6 | c.217T>G (p.Phe73Val) n.432T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
4 | g.110105501A>G | CA357982575 | ELOVL6 | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.432T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | |
4 | g.110105501A>T | CA357982576 | ELOVL6 | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.432T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
4 | g.110105502G>A | CA3044422 | ELOVL6 | c.216C>T (p.Val72=) n.431C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.110105502G>C | CA440747255 | ELOVL6 | c.216C>G (p.Val72=) n.431C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105502G= | CA1484848565 | ELOVL6 | c.216C= (p.Val72=) n.431C= c.-66C= (n.-66C=) | |
4 | g.110105502G>T | CA440747257 | ELOVL6 | c.216C>A (p.Val72=) n.431C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
4 | g.110105503A>C | CA357982577 | ELOVL6 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.430T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
4 | g.110105503A>G | CA357982578 | ELOVL6 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.430T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
4 | g.110105503A>T | CA357982579 | ELOVL6 | c.215T>A (p.Val72Asp) n.430T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
4 | g.110105504C>A | CA357982581 | ELOVL6 | c.214G>T (p.Val72Phe) n.429G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
4 | g.110105504C>G | CA357982582 | ELOVL6 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.429G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
4 | g.110105504C>T | CA357982580 | ELOVL6 | c.214G>A (p.Val72Ile) n.429G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | |
4 | g.110105505T>A | CA440747278 | ELOVL6 | c.213A>T (p.Ala71=) n.428A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
4 | g.110105505T>C | CA440747280 | ELOVL6 | c.213A>G (p.Ala71=) n.428A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
4 | g.110105505T>G | CA440747276 | ELOVL6 | c.213A>C (p.Ala71=) n.428A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105505T= | CA1484848566 | ELOVL6 | c.213A= (p.Ala71=) n.428A= c.-69A= (n.-69A=) | |
4 | g.110105506G>A | CA357982583 | ELOVL6 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.427C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP |
4 | g.110105506G>C | CA357982584 | ELOVL6 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.427C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
4 | g.110105506G= | CA1484848567 | ELOVL6 | c.212C= (p.Ala71=) n.427C= c.-70C= (n.-70C=) | |
4 | g.110105506G>T | CA357982585 | ELOVL6 | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.427C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
4 | g.110105507C>A | CA357982586 | ELOVL6 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.426G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
4 | g.110105507C>G | CA357982587 | ELOVL6 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.426G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
4 | g.110105507C>T | CA357982588 | ELOVL6 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.426G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | |
4 | g.110105508A>C | CA440747305 | ELOVL6 | c.210T>G (p.Leu70=) n.425T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
4 | g.110105508A>G | CA440747308 | ELOVL6 | c.210T>C (p.Leu70=) n.425T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | |
4 | g.110105508A>T | CA440747311 | ELOVL6 | c.210T>A (p.Leu70=) n.425T>A c.-72T>A (n.-72T>A) |