Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110105408T>CCA1484848532ELOVL6c.221+89A>G (n.221+89A>G)
n.436+89A>G
c.-61+89A>G (n.-61+89A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105408T=CA1484848531ELOVL6c.221+89A= (n.221+89A=)
n.436+89A=
c.-61+89A= (n.-61+89A=)
4g.110105409C>ACA2671759138ELOVL6c.221+88G>T (n.221+88G>T)
n.436+88G>T
c.-61+88G>T (n.-61+88G>T)
gnomAD v4
4g.110105409C>GCA2671759139ELOVL6c.221+88G>C (n.221+88G>C)
n.436+88G>C
c.-61+88G>C (n.-61+88G>C)
gnomAD v4
4g.110105410A>GCA2671759140ELOVL6c.221+87T>C (n.221+87T>C)
n.436+87T>C
c.-61+87T>C (n.-61+87T>C)
gnomAD v4
4g.110105410A>TCA2578168942ELOVL6c.221+87T>A (n.221+87T>A)
n.436+87T>A
c.-61+87T>A (n.-61+87T>A)
4g.110105411G>ACA2671759141ELOVL6c.221+86C>T (n.221+86C>T)
n.436+86C>T
c.-61+86C>T (n.-61+86C>T)
gnomAD v4
4g.110105411G>TCA2671759142ELOVL6c.221+86C>A (n.221+86C>A)
n.436+86C>A
c.-61+86C>A (n.-61+86C>A)
gnomAD v4
4g.110105415delCA2671759143ELOVL6c.221+84del (n.221+84del)
n.436+84del
c.-61+84del (n.-61+84del)
gnomAD v4
4g.110105415T>CCA2671759144ELOVL6c.221+82A>G (n.221+82A>G)
n.436+82A>G
c.-61+82A>G (n.-61+82A>G)
gnomAD v4
4g.110105416A>TCA2671759145ELOVL6c.221+81T>A (n.221+81T>A)
n.436+81T>A
c.-61+81T>A (n.-61+81T>A)
gnomAD v4
4g.110105419A=CA1484848533ELOVL6c.221+78T= (n.221+78T=)
n.436+78T=
c.-61+78T= (n.-61+78T=)
4g.110105419A>CCA785243932ELOVL6c.221+78T>G (n.221+78T>G)
n.436+78T>G
c.-61+78T>G (n.-61+78T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105421delCA2671759146ELOVL6c.221+76del (n.221+76del)
n.436+76del
c.-61+76del (n.-61+76del)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105425T>CCA1484848535ELOVL6c.221+72A>G (n.221+72A>G)
n.436+72A>G
c.-61+72A>G (n.-61+72A>G)
dbSNP
4g.110105425T>GCA785243940ELOVL6c.221+72A>C (n.221+72A>C)
n.436+72A>C
c.-61+72A>C (n.-61+72A>C)
dbSNP
4g.110105425T=CA1484848534ELOVL6c.221+72A= (n.221+72A=)
n.436+72A=
c.-61+72A= (n.-61+72A=)
4g.110105426G>ACA1484848537ELOVL6c.221+71C>T (n.221+71C>T)
n.436+71C>T
c.-61+71C>T (n.-61+71C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105426G>CCA2671759147ELOVL6c.221+71C>G (n.221+71C>G)
n.436+71C>G
c.-61+71C>G (n.-61+71C>G)
gnomAD v4
4g.110105426G=CA1484848536ELOVL6c.221+71C= (n.221+71C=)
n.436+71C=
c.-61+71C= (n.-61+71C=)
4g.110105426G>TCA2671759148ELOVL6c.221+71C>A (n.221+71C>A)
n.436+71C>A
c.-61+71C>A (n.-61+71C>A)
gnomAD v4
4g.110105426_110105427insGTCA2671759149ELOVL6c.221+70_221+71insAC (n.221+70_221+71insAC)
n.436+70_436+71insAC
c.-61+70_-61+71insAC (n.-61+70_-61+71insAC)
gnomAD v4
4g.110105427C>ACA2671759150ELOVL6c.221+70G>T (n.221+70G>T)
n.436+70G>T
c.-61+70G>T (n.-61+70G>T)
gnomAD v4
4g.110105427C=CA1484848538ELOVL6c.221+70G= (n.221+70G=)
n.436+70G=
c.-61+70G= (n.-61+70G=)
4g.110105427C>TCA103956736ELOVL6c.221+70G>A (n.221+70G>A)
n.436+70G>A
c.-61+70G>A (n.-61+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105427_110105428insAAATGGCA2671759151ELOVL6c.221+69_221+70insCCATTT (n.221+69_221+70insCCATTT)
n.436+69_436+70insCCATTT
c.-61+69_-61+70insCCATTT (n.-61+69_-61+70insCCATTT)
gnomAD v4
4g.110105429C>ACA2671759152ELOVL6c.221+68G>T (n.221+68G>T)
n.436+68G>T
c.-61+68G>T (n.-61+68G>T)
gnomAD v4
4g.110105431A>GCA2671759153ELOVL6c.221+66T>C (n.221+66T>C)
n.436+66T>C
c.-61+66T>C (n.-61+66T>C)
gnomAD v4
4g.110105433C>ACA2671759154ELOVL6c.221+64G>T (n.221+64G>T)
n.436+64G>T
c.-61+64G>T (n.-61+64G>T)
gnomAD v4
4g.110105434A>CCA2671759155ELOVL6c.221+63T>G (n.221+63T>G)
n.436+63T>G
c.-61+63T>G (n.-61+63T>G)
gnomAD v4
4g.110105435T>CCA2671759156ELOVL6c.221+62A>G (n.221+62A>G)
n.436+62A>G
c.-61+62A>G (n.-61+62A>G)
gnomAD v4
4g.110105437G>ACA1484848540ELOVL6c.221+60C>T (n.221+60C>T)
n.436+60C>T
c.-61+60C>T (n.-61+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105437G>CCA2671759157ELOVL6c.221+60C>G (n.221+60C>G)
n.436+60C>G
c.-61+60C>G (n.-61+60C>G)
gnomAD v4
4g.110105437G=CA1484848541ELOVL6c.221+60C= (n.221+60C=)
n.436+60C=
c.-61+60C= (n.-61+60C=)
4g.110105437G>TCA1484848539ELOVL6c.221+60C>A (n.221+60C>A)
n.436+60C>A
c.-61+60C>A (n.-61+60C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105439A=CA1484848542ELOVL6c.221+58T= (n.221+58T=)
n.436+58T=
c.-61+58T= (n.-61+58T=)
4g.110105439A>GCA1484848543ELOVL6c.221+58T>C (n.221+58T>C)
n.436+58T>C
c.-61+58T>C (n.-61+58T>C)
dbSNP
4g.110105441T>CCA1484848545ELOVL6c.221+56A>G (n.221+56A>G)
n.436+56A>G
c.-61+56A>G (n.-61+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105441T=CA1484848544ELOVL6c.221+56A= (n.221+56A=)
n.436+56A=
c.-61+56A= (n.-61+56A=)
4g.110105442C>ACA2671759158ELOVL6c.221+55G>T (n.221+55G>T)
n.436+55G>T
c.-61+55G>T (n.-61+55G>T)
gnomAD v4
4g.110105442C=CA1484848546ELOVL6c.221+55G= (n.221+55G=)
n.436+55G=
c.-61+55G= (n.-61+55G=)
4g.110105442C>TCA103956737ELOVL6c.221+55G>A (n.221+55G>A)
n.436+55G>A
c.-61+55G>A (n.-61+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105445delCA2671759159ELOVL6c.221+54del (n.221+54del)
n.436+54del
c.-61+54del (n.-61+54del)
gnomAD v4
4g.110105444T>CCA2671759160ELOVL6c.221+53A>G (n.221+53A>G)
n.436+53A>G
c.-61+53A>G (n.-61+53A>G)
gnomAD v4
4g.110105445T>CCA2671759161ELOVL6c.221+52A>G (n.221+52A>G)
n.436+52A>G
c.-61+52A>G (n.-61+52A>G)
gnomAD v4
4g.110105446C>ACA2671759162ELOVL6c.221+51G>T (n.221+51G>T)
n.436+51G>T
c.-61+51G>T (n.-61+51G>T)
gnomAD v4
4g.110105448G>TCA2671759163ELOVL6c.221+49C>A (n.221+49C>A)
n.436+49C>A
c.-61+49C>A (n.-61+49C>A)
gnomAD v4
4g.110105449C>ACA1066632600ELOVL6c.221+48G>T (n.221+48G>T)
n.436+48G>T
c.-61+48G>T (n.-61+48G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105449C=CA1484848547ELOVL6c.221+48G= (n.221+48G=)
n.436+48G=
c.-61+48G= (n.-61+48G=)
4g.110105449C>TCA553970601ELOVL6c.221+48G>A (n.221+48G>A)
n.436+48G>A
c.-61+48G>A (n.-61+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105450A>TCA2671759164ELOVL6c.221+47T>A (n.221+47T>A)
n.436+47T>A
c.-61+47T>A (n.-61+47T>A)
gnomAD v4
4g.110105452G>ACA3044412ELOVL6c.221+45C>T (n.221+45C>T)
n.436+45C>T
c.-61+45C>T (n.-61+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105452G=CA1484848548ELOVL6c.221+45C= (n.221+45C=)
n.436+45C=
c.-61+45C= (n.-61+45C=)
4g.110105452G>TCA2671759165ELOVL6c.221+45C>A (n.221+45C>A)
n.436+45C>A
c.-61+45C>A (n.-61+45C>A)
gnomAD v4
4g.110105454G>ACA2671759166ELOVL6c.221+43C>T (n.221+43C>T)
n.436+43C>T
c.-61+43C>T (n.-61+43C>T)
gnomAD v4
4g.110105454G>CCA3044413ELOVL6c.221+43C>G (n.221+43C>G)
n.436+43C>G
c.-61+43C>G (n.-61+43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105454G=CA1484848549ELOVL6c.221+43C= (n.221+43C=)
n.436+43C=
c.-61+43C= (n.-61+43C=)
4g.110105454G>TCA2671759167ELOVL6c.221+43C>A (n.221+43C>A)
n.436+43C>A
c.-61+43C>A (n.-61+43C>A)
gnomAD v4
4g.110105460delCA2578168943ELOVL6c.221+40del (n.221+40del)
n.436+40del
c.-61+40del (n.-61+40del)
4g.110105462G>ACA553970607ELOVL6c.221+35C>T (n.221+35C>T)
n.436+35C>T
c.-61+35C>T (n.-61+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105462G>CCA785243969ELOVL6c.221+35C>G (n.221+35C>G)
n.436+35C>G
c.-61+35C>G (n.-61+35C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105462G=CA1484848550ELOVL6c.221+35C= (n.221+35C=)
n.436+35C=
c.-61+35C= (n.-61+35C=)
4g.110105462G>TCA553970609ELOVL6c.221+35C>A (n.221+35C>A)
n.436+35C>A
c.-61+35C>A (n.-61+35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.110105463G>TCA648879874ELOVL6c.221+34C>A (n.221+34C>A)
n.436+34C>A
c.-61+34C>A (n.-61+34C>A)
COSMIC
4g.110105465T>CCA2671759168ELOVL6c.221+32A>G (n.221+32A>G)
n.436+32A>G
c.-61+32A>G (n.-61+32A>G)
gnomAD v4
4g.110105465_110105467delinsTACCA1484848551ELOVL6c.221+30_221+32delinsGTA (n.221+30_221+32delinsGTA)
n.436+30_436+32delinsGTA
c.-61+30_-61+32delinsGTA (n.-61+30_-61+32delinsGTA)
4g.110105466A=CA1484848552ELOVL6c.221+31T= (n.221+31T=)
n.436+31T=
c.-61+31T= (n.-61+31T=)
4g.110105466A>CCA3044415ELOVL6c.221+31T>G (n.221+31T>G)
n.436+31T>G
c.-61+31T>G (n.-61+31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105466A>GCA2671759169ELOVL6c.221+31T>C (n.221+31T>C)
n.436+31T>C
c.-61+31T>C (n.-61+31T>C)
gnomAD v4
4g.110105466_110105467delCA3044414ELOVL6c.221+30_221+31del (n.221+30_221+31del)
n.436+30_436+31del
c.-61+30_-61+31del (n.-61+30_-61+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105467delCA2671759170ELOVL6c.221+30del (n.221+30del)
n.436+30del
c.-61+30del (n.-61+30del)
gnomAD v4
4g.110105467C>ACA2671759171ELOVL6c.221+30G>T (n.221+30G>T)
n.436+30G>T
c.-61+30G>T (n.-61+30G>T)
gnomAD v4
4g.110105467C=CA1484848553ELOVL6c.221+30G= (n.221+30G=)
n.436+30G=
c.-61+30G= (n.-61+30G=)
4g.110105467C>TCA3044416ELOVL6c.221+30G>A (n.221+30G>A)
n.436+30G>A
c.-61+30G>A (n.-61+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105467_110105468delinsCGCA1484848554ELOVL6c.221+29_221+30delinsCG (n.221+29_221+30delinsCG)
n.436+29_436+30delinsCG
c.-61+29_-61+30delinsCG (n.-61+29_-61+30delinsCG)
4g.110105468delCA553970612ELOVL6c.221+29del (n.221+29del)
n.436+29del
c.-61+29del (n.-61+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105468G>ACA103956738ELOVL6c.221+29C>T (n.221+29C>T)
n.436+29C>T
c.-61+29C>T (n.-61+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105468G=CA1484848555ELOVL6c.221+29C= (n.221+29C=)
n.436+29C=
c.-61+29C= (n.-61+29C=)
4g.110105469T>CCA2671759172ELOVL6c.221+28A>G (n.221+28A>G)
n.436+28A>G
c.-61+28A>G (n.-61+28A>G)
gnomAD v4
4g.110105472delCA2578168944ELOVL6c.221+28del (n.221+28del)
n.436+28del
c.-61+28del (n.-61+28del)
4g.110105470T>ACA1484848557ELOVL6c.221+27A>T (n.221+27A>T)
n.436+27A>T
c.-61+27A>T (n.-61+27A>T)
dbSNP
4g.110105470T=CA1484848556ELOVL6c.221+27A= (n.221+27A=)
n.436+27A=
c.-61+27A= (n.-61+27A=)
4g.110105473A=CA1484848558ELOVL6c.221+24T= (n.221+24T=)
n.436+24T=
c.-61+24T= (n.-61+24T=)
4g.110105473A>GCA3044417ELOVL6c.221+24T>C (n.221+24T>C)
n.436+24T>C
c.-61+24T>C (n.-61+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105474T>ACA2706840533ELOVL6c.221+23A>T (n.221+23A>T)
n.436+23A>T
c.-61+23A>T (n.-61+23A>T)
dbSNP
4g.110105477G>ACA2763062266ELOVL6c.221+20C>T (n.221+20C>T)
n.436+20C>T
c.-61+20C>T (n.-61+20C>T)
4g.110105482dupCA2671759173ELOVL6c.221+19dup (n.221+19dup)
n.436+19dup
c.-61+19dup (n.-61+19dup)
gnomAD v4
4g.110105479A=CA1484848559ELOVL6c.221+18T= (n.221+18T=)
n.436+18T=
c.-61+18T= (n.-61+18T=)
4g.110105479A>GCA3044418ELOVL6c.221+18T>C (n.221+18T>C)
n.436+18T>C
c.-61+18T>C (n.-61+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105483T>CCA1484848561ELOVL6c.221+14A>G (n.221+14A>G)
n.436+14A>G
c.-61+14A>G (n.-61+14A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105483T=CA1484848560ELOVL6c.221+14A= (n.221+14A=)
n.436+14A=
c.-61+14A= (n.-61+14A=)
4g.110105484_110105485delinsGACA1484848562ELOVL6c.221+12_221+13delinsTC (n.221+12_221+13delinsTC)
n.436+12_436+13delinsTC
c.-61+12_-61+13delinsTC (n.-61+12_-61+13delinsTC)
4g.110105485A>GCA2671759174ELOVL6c.221+12T>C (n.221+12T>C)
n.436+12T>C
c.-61+12T>C (n.-61+12T>C)
gnomAD v4
4g.110105491dupCA3044419ELOVL6c.221+12dup (n.221+12dup)
n.436+12dup
c.-61+12dup (n.-61+12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110105491delCA553970618ELOVL6c.221+12del (n.221+12del)
n.436+12del
c.-61+12del (n.-61+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105487A>GCA2671759175ELOVL6c.221+10T>C (n.221+10T>C)
n.436+10T>C
c.-61+10T>C (n.-61+10T>C)
gnomAD v4
4g.110105489A=CA1484848563ELOVL6c.221+8T= (n.221+8T=)
n.436+8T=
c.-61+8T= (n.-61+8T=)
4g.110105489A>CCA3044420ELOVL6c.221+8T>G (n.221+8T>G)
n.436+8T>G
c.-61+8T>G (n.-61+8T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105490A=CA1484848564ELOVL6c.221+7T= (n.221+7T=)
n.436+7T=
c.-61+7T= (n.-61+7T=)
4g.110105490A>CCA3044421ELOVL6c.221+7T>G (n.221+7T>G)
n.436+7T>G
c.-61+7T>G (n.-61+7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105490A>TCA2671759176ELOVL6c.221+7T>A (n.221+7T>A)
n.436+7T>A
c.-61+7T>A (n.-61+7T>A)
gnomAD v4
4g.110105492C>ACA2671759177ELOVL6c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.436+5G>T
c.-61+5G>T (n.-61+5G>T)
gnomAD v4
4g.110105493C>ACA2671759178ELOVL6c.221+4G>T (n.221+4G>T)
n.436+4G>T
c.-61+4G>T (n.-61+4G>T)
gnomAD v4
4g.110105493C>GCA2763062270ELOVL6c.221+4G>C (n.221+4G>C)
n.436+4G>C
c.-61+4G>C (n.-61+4G>C)
4g.110105495A>CCA357982557ELOVL6c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.436+2T>G
c.-61+2T>G (n.-61+2T>G)
4g.110105495A>GCA357982558ELOVL6c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.436+2T>C
c.-61+2T>C (n.-61+2T>C)
4g.110105495A>TCA357982559ELOVL6c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.436+2T>A
c.-61+2T>A (n.-61+2T>A)
4g.110105496C>ACA357982560ELOVL6c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.436+1G>T
c.-61+1G>T (n.-61+1G>T)
4g.110105496C>GCA357982561ELOVL6c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.436+1G>C
c.-61+1G>C (n.-61+1G>C)
4g.110105496C>TCA357982562ELOVL6c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.436+1G>A
c.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
4g.110105497C>ACA357982563ELOVL6c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.436G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.-61G>T (n.-61G>T)
4g.110105497C>GCA357982564ELOVL6c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.436G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.110105497C>TCA357982565ELOVL6c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.436G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-61G>A (n.-61G>A)
4g.110105498T>ACA357982568ELOVL6c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.435A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.110105498T>CCA357982567ELOVL6c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.435A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
4g.110105498T>GCA357982566ELOVL6c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.435A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.110105499G>ACA440747234ELOVL6c.219C>T (p.Phe73=)
n.434C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
4g.110105499G>CCA357982569ELOVL6c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.434C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
4g.110105499G>TCA357982570ELOVL6c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.434C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
4g.110105500A>CCA357982571ELOVL6c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.433T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.110105500A>GCA357982572ELOVL6c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.433T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
4g.110105500A>TCA357982573ELOVL6c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.433T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.110105501A>CCA357982574ELOVL6c.217T>G (p.Phe73Val)
n.432T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
4g.110105501A>GCA357982575ELOVL6c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.432T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
4g.110105501A>TCA357982576ELOVL6c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.432T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
4g.110105502G>ACA3044422ELOVL6c.216C>T (p.Val72=)
n.431C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110105502G>CCA440747255ELOVL6c.216C>G (p.Val72=)
n.431C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
gnomAD v4
4g.110105502G=CA1484848565ELOVL6c.216C= (p.Val72=)
n.431C=
c.-66C= (n.-66C=)
4g.110105502G>TCA440747257ELOVL6c.216C>A (p.Val72=)
n.431C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
4g.110105503A>CCA357982577ELOVL6c.215T>G (p.Val72Gly)
n.430T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
4g.110105503A>GCA357982578ELOVL6c.215T>C (p.Val72Ala)
n.430T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
4g.110105503A>TCA357982579ELOVL6c.215T>A (p.Val72Asp)
n.430T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
4g.110105504C>ACA357982581ELOVL6c.214G>T (p.Val72Phe)
n.429G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
4g.110105504C>GCA357982582ELOVL6c.214G>C (p.Val72Leu)
n.429G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
4g.110105504C>TCA357982580ELOVL6c.214G>A (p.Val72Ile)
n.429G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
4g.110105505T>ACA440747278ELOVL6c.213A>T (p.Ala71=)
n.428A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.110105505T>CCA440747280ELOVL6c.213A>G (p.Ala71=)
n.428A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
4g.110105505T>GCA440747276ELOVL6c.213A>C (p.Ala71=)
n.428A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.110105505T=CA1484848566ELOVL6c.213A= (p.Ala71=)
n.428A=
c.-69A= (n.-69A=)
4g.110105506G>ACA357982583ELOVL6c.212C>T (p.Ala71Val)
n.427C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
dbSNP
4g.110105506G>CCA357982584ELOVL6c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.427C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
4g.110105506G=CA1484848567ELOVL6c.212C= (p.Ala71=)
n.427C=
c.-70C= (n.-70C=)
4g.110105506G>TCA357982585ELOVL6c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.427C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
4g.110105507C>ACA357982586ELOVL6c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.426G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
4g.110105507C>GCA357982587ELOVL6c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.426G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
4g.110105507C>TCA357982588ELOVL6c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.426G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
4g.110105508A>CCA440747305ELOVL6c.210T>G (p.Leu70=)
n.425T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
4g.110105508A>GCA440747308ELOVL6c.210T>C (p.Leu70=)
n.425T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
4g.110105508A>TCA440747311ELOVL6c.210T>A (p.Leu70=)
n.425T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)

Number of alleles fetched