| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110105368_110105373delinsCTTTAT | CA1484848511 | ELOVL6 | c.221+124_221+129delinsATAAAG (n.221+124_221+129delinsATAAAG) n.436+124_436+129delinsATAAAG c.-61+124_-61+129delinsATAAAG (n.-61+124_-61+129delinsATAAAG) | |
| 4 | g.110105374_110105378del | CA1484848513 | ELOVL6 | c.221+124_221+128del (n.221+124_221+128del) n.436+124_436+128del c.-61+124_-61+128del (n.-61+124_-61+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105372A>G | CA2671759116 | ELOVL6 | c.221+125T>C (n.221+125T>C) n.436+125T>C c.-61+125T>C (n.-61+125T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105375T>G | CA2671759117 | ELOVL6 | c.221+122A>C (n.221+122A>C) n.436+122A>C c.-61+122A>C (n.-61+122A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105377A>T | CA2671759118 | ELOVL6 | c.221+120T>A (n.221+120T>A) n.436+120T>A c.-61+120T>A (n.-61+120T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105378T>C | CA103956733 | ELOVL6 | c.221+119A>G (n.221+119A>G) n.436+119A>G c.-61+119A>G (n.-61+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105378T= | CA1484848515 | ELOVL6 | c.221+119A= (n.221+119A=) n.436+119A= c.-61+119A= (n.-61+119A=) | |
| 4 | g.110105379G>A | CA2671759119 | ELOVL6 | c.221+118C>T (n.221+118C>T) n.436+118C>T c.-61+118C>T (n.-61+118C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105379G>T | CA2671759120 | ELOVL6 | c.221+118C>A (n.221+118C>A) n.436+118C>A c.-61+118C>A (n.-61+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105379_110105382delinsGTCC | CA1484848516 | ELOVL6 | c.221+115_221+118delinsGGAC (n.221+115_221+118delinsGGAC) n.436+115_436+118delinsGGAC c.-61+115_-61+118delinsGGAC (n.-61+115_-61+118delinsGGAC) | |
| 4 | g.110105380T>A | CA2671759121 | ELOVL6 | c.221+117A>T (n.221+117A>T) n.436+117A>T c.-61+117A>T (n.-61+117A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105382_110105384del | CA1484848517 | ELOVL6 | c.221+115_221+117del (n.221+115_221+117del) n.436+115_436+117del c.-61+115_-61+117del (n.-61+115_-61+117del) | dbSNP |
| 4 | g.110105381C>A | CA2671759122 | ELOVL6 | c.221+116G>T (n.221+116G>T) n.436+116G>T c.-61+116G>T (n.-61+116G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105382C>A | CA2671759123 | ELOVL6 | c.221+115G>T (n.221+115G>T) n.436+115G>T c.-61+115G>T (n.-61+115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105382C>T | CA2671759124 | ELOVL6 | c.221+115G>A (n.221+115G>A) n.436+115G>A c.-61+115G>A (n.-61+115G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105387_110105389del | CA2671759125 | ELOVL6 | c.221+112_221+114del (n.221+112_221+114del) n.436+112_436+114del c.-61+112_-61+114del (n.-61+112_-61+114del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105384C= | CA1484848518 | ELOVL6 | c.221+113G= (n.221+113G=) n.436+113G= c.-61+113G= (n.-61+113G=) | |
| 4 | g.110105384C>T | CA1066632585 | ELOVL6 | c.221+113G>A (n.221+113G>A) n.436+113G>A c.-61+113G>A (n.-61+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105385A= | CA1484848519 | ELOVL6 | c.221+112T= (n.221+112T=) n.436+112T= c.-61+112T= (n.-61+112T=) | |
| 4 | g.110105385A>C | CA1066632591 | ELOVL6 | c.221+112T>G (n.221+112T>G) n.436+112T>G c.-61+112T>G (n.-61+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105386T>A | CA2671759127 | ELOVL6 | c.221+111A>T (n.221+111A>T) n.436+111A>T c.-61+111A>T (n.-61+111A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105386T>G | CA2671759126 | ELOVL6 | c.221+111A>C (n.221+111A>C) n.436+111A>C c.-61+111A>C (n.-61+111A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105387C>A | CA2671759128 | ELOVL6 | c.221+110G>T (n.221+110G>T) n.436+110G>T c.-61+110G>T (n.-61+110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105387C>G | CA2671759129 | ELOVL6 | c.221+110G>C (n.221+110G>C) n.436+110G>C c.-61+110G>C (n.-61+110G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105388A>G | CA2671759130 | ELOVL6 | c.221+109T>C (n.221+109T>C) n.436+109T>C c.-61+109T>C (n.-61+109T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105388A>T | CA2671759131 | ELOVL6 | c.221+109T>A (n.221+109T>A) n.436+109T>A c.-61+109T>A (n.-61+109T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105389T>A | CA2671759132 | ELOVL6 | c.221+108A>T (n.221+108A>T) n.436+108A>T c.-61+108A>T (n.-61+108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105389T>C | CA1484848521 | ELOVL6 | c.221+108A>G (n.221+108A>G) n.436+108A>G c.-61+108A>G (n.-61+108A>G) | dbSNP |
| 4 | g.110105389T= | CA1484848520 | ELOVL6 | c.221+108A= (n.221+108A=) n.436+108A= c.-61+108A= (n.-61+108A=) | |
| 4 | g.110105391T>C | CA1484848523 | ELOVL6 | c.221+106A>G (n.221+106A>G) n.436+106A>G c.-61+106A>G (n.-61+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105391T= | CA1484848522 | ELOVL6 | c.221+106A= (n.221+106A=) n.436+106A= c.-61+106A= (n.-61+106A=) | |
| 4 | g.110105392T>G | CA2671759133 | ELOVL6 | c.221+105A>C (n.221+105A>C) n.436+105A>C c.-61+105A>C (n.-61+105A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105393C>A | CA2671759134 | ELOVL6 | c.221+104G>T (n.221+104G>T) n.436+104G>T c.-61+104G>T (n.-61+104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105393C= | CA1484848524 | ELOVL6 | c.221+104G= (n.221+104G=) n.436+104G= c.-61+104G= (n.-61+104G=) | |
| 4 | g.110105393C>T | CA785243927 | ELOVL6 | c.221+104G>A (n.221+104G>A) n.436+104G>A c.-61+104G>A (n.-61+104G>A) | dbSNP |
| 4 | g.110105394A= | CA1484848525 | ELOVL6 | c.221+103T= (n.221+103T=) n.436+103T= c.-61+103T= (n.-61+103T=) | |
| 4 | g.110105394A>C | CA553970595 | ELOVL6 | c.221+103T>G (n.221+103T>G) n.436+103T>G c.-61+103T>G (n.-61+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105395A= | CA1484848526 | ELOVL6 | c.221+102T= (n.221+102T=) n.436+102T= c.-61+102T= (n.-61+102T=) | |
| 4 | g.110105395A>G | CA1484848527 | ELOVL6 | c.221+102T>C (n.221+102T>C) n.436+102T>C c.-61+102T>C (n.-61+102T>C) | dbSNP |
| 4 | g.110105397A= | CA1484848528 | ELOVL6 | c.221+100T= (n.221+100T=) n.436+100T= c.-61+100T= (n.-61+100T=) | |
| 4 | g.110105397A>C | CA785243929 | ELOVL6 | c.221+100T>G (n.221+100T>G) n.436+100T>G c.-61+100T>G (n.-61+100T>G) | dbSNP |
| 4 | g.110105399T>C | CA2671759135 | ELOVL6 | c.221+98A>G (n.221+98A>G) n.436+98A>G c.-61+98A>G (n.-61+98A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105400C>A | CA103956734 | ELOVL6 | c.221+97G>T (n.221+97G>T) n.436+97G>T c.-61+97G>T (n.-61+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105400C= | CA1484848529 | ELOVL6 | c.221+97G= (n.221+97G=) n.436+97G= c.-61+97G= (n.-61+97G=) | |
| 4 | g.110105400C>G | CA103956735 | ELOVL6 | c.221+97G>C (n.221+97G>C) n.436+97G>C c.-61+97G>C (n.-61+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105405del | CA2671759136 | ELOVL6 | c.221+96del (n.221+96del) n.436+96del c.-61+96del (n.-61+96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105405A= | CA1484848530 | ELOVL6 | c.221+92T= (n.221+92T=) n.436+92T= c.-61+92T= (n.-61+92T=) | |
| 4 | g.110105405A>G | CA1066632595 | ELOVL6 | c.221+92T>C (n.221+92T>C) n.436+92T>C c.-61+92T>C (n.-61+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105407A>T | CA2671759137 | ELOVL6 | c.221+90T>A (n.221+90T>A) n.436+90T>A c.-61+90T>A (n.-61+90T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105408T>C | CA1484848532 | ELOVL6 | c.221+89A>G (n.221+89A>G) n.436+89A>G c.-61+89A>G (n.-61+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105408T= | CA1484848531 | ELOVL6 | c.221+89A= (n.221+89A=) n.436+89A= c.-61+89A= (n.-61+89A=) | |
| 4 | g.110105409C>A | CA2671759138 | ELOVL6 | c.221+88G>T (n.221+88G>T) n.436+88G>T c.-61+88G>T (n.-61+88G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105409C>G | CA2671759139 | ELOVL6 | c.221+88G>C (n.221+88G>C) n.436+88G>C c.-61+88G>C (n.-61+88G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105410A>G | CA2671759140 | ELOVL6 | c.221+87T>C (n.221+87T>C) n.436+87T>C c.-61+87T>C (n.-61+87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105410A>T | CA2578168942 | ELOVL6 | c.221+87T>A (n.221+87T>A) n.436+87T>A c.-61+87T>A (n.-61+87T>A) | |
| 4 | g.110105411G>A | CA2671759141 | ELOVL6 | c.221+86C>T (n.221+86C>T) n.436+86C>T c.-61+86C>T (n.-61+86C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105411G>T | CA2671759142 | ELOVL6 | c.221+86C>A (n.221+86C>A) n.436+86C>A c.-61+86C>A (n.-61+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105415del | CA2671759143 | ELOVL6 | c.221+84del (n.221+84del) n.436+84del c.-61+84del (n.-61+84del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105415T>C | CA2671759144 | ELOVL6 | c.221+82A>G (n.221+82A>G) n.436+82A>G c.-61+82A>G (n.-61+82A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105416A>T | CA2671759145 | ELOVL6 | c.221+81T>A (n.221+81T>A) n.436+81T>A c.-61+81T>A (n.-61+81T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105419A= | CA1484848533 | ELOVL6 | c.221+78T= (n.221+78T=) n.436+78T= c.-61+78T= (n.-61+78T=) | |
| 4 | g.110105419A>C | CA785243932 | ELOVL6 | c.221+78T>G (n.221+78T>G) n.436+78T>G c.-61+78T>G (n.-61+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105421del | CA2671759146 | ELOVL6 | c.221+76del (n.221+76del) n.436+76del c.-61+76del (n.-61+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105425T>C | CA1484848535 | ELOVL6 | c.221+72A>G (n.221+72A>G) n.436+72A>G c.-61+72A>G (n.-61+72A>G) | dbSNP |
| 4 | g.110105425T>G | CA785243940 | ELOVL6 | c.221+72A>C (n.221+72A>C) n.436+72A>C c.-61+72A>C (n.-61+72A>C) | dbSNP |
| 4 | g.110105425T= | CA1484848534 | ELOVL6 | c.221+72A= (n.221+72A=) n.436+72A= c.-61+72A= (n.-61+72A=) | |
| 4 | g.110105426G>A | CA1484848537 | ELOVL6 | c.221+71C>T (n.221+71C>T) n.436+71C>T c.-61+71C>T (n.-61+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105426G>C | CA2671759147 | ELOVL6 | c.221+71C>G (n.221+71C>G) n.436+71C>G c.-61+71C>G (n.-61+71C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105426G= | CA1484848536 | ELOVL6 | c.221+71C= (n.221+71C=) n.436+71C= c.-61+71C= (n.-61+71C=) | |
| 4 | g.110105426G>T | CA2671759148 | ELOVL6 | c.221+71C>A (n.221+71C>A) n.436+71C>A c.-61+71C>A (n.-61+71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105426_110105427insGT | CA2671759149 | ELOVL6 | c.221+70_221+71insAC (n.221+70_221+71insAC) n.436+70_436+71insAC c.-61+70_-61+71insAC (n.-61+70_-61+71insAC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105427C>A | CA2671759150 | ELOVL6 | c.221+70G>T (n.221+70G>T) n.436+70G>T c.-61+70G>T (n.-61+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105427C= | CA1484848538 | ELOVL6 | c.221+70G= (n.221+70G=) n.436+70G= c.-61+70G= (n.-61+70G=) | |
| 4 | g.110105427C>T | CA103956736 | ELOVL6 | c.221+70G>A (n.221+70G>A) n.436+70G>A c.-61+70G>A (n.-61+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105427_110105428insAAATGG | CA2671759151 | ELOVL6 | c.221+69_221+70insCCATTT (n.221+69_221+70insCCATTT) n.436+69_436+70insCCATTT c.-61+69_-61+70insCCATTT (n.-61+69_-61+70insCCATTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105429C>A | CA2671759152 | ELOVL6 | c.221+68G>T (n.221+68G>T) n.436+68G>T c.-61+68G>T (n.-61+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105431A>G | CA2671759153 | ELOVL6 | c.221+66T>C (n.221+66T>C) n.436+66T>C c.-61+66T>C (n.-61+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105433C>A | CA2671759154 | ELOVL6 | c.221+64G>T (n.221+64G>T) n.436+64G>T c.-61+64G>T (n.-61+64G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105434A>C | CA2671759155 | ELOVL6 | c.221+63T>G (n.221+63T>G) n.436+63T>G c.-61+63T>G (n.-61+63T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105435T>C | CA2671759156 | ELOVL6 | c.221+62A>G (n.221+62A>G) n.436+62A>G c.-61+62A>G (n.-61+62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105437G>A | CA1484848540 | ELOVL6 | c.221+60C>T (n.221+60C>T) n.436+60C>T c.-61+60C>T (n.-61+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105437G>C | CA2671759157 | ELOVL6 | c.221+60C>G (n.221+60C>G) n.436+60C>G c.-61+60C>G (n.-61+60C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105437G= | CA1484848541 | ELOVL6 | c.221+60C= (n.221+60C=) n.436+60C= c.-61+60C= (n.-61+60C=) | |
| 4 | g.110105437G>T | CA1484848539 | ELOVL6 | c.221+60C>A (n.221+60C>A) n.436+60C>A c.-61+60C>A (n.-61+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105439A= | CA1484848542 | ELOVL6 | c.221+58T= (n.221+58T=) n.436+58T= c.-61+58T= (n.-61+58T=) | |
| 4 | g.110105439A>G | CA1484848543 | ELOVL6 | c.221+58T>C (n.221+58T>C) n.436+58T>C c.-61+58T>C (n.-61+58T>C) | dbSNP |
| 4 | g.110105441T>C | CA1484848545 | ELOVL6 | c.221+56A>G (n.221+56A>G) n.436+56A>G c.-61+56A>G (n.-61+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110105441T= | CA1484848544 | ELOVL6 | c.221+56A= (n.221+56A=) n.436+56A= c.-61+56A= (n.-61+56A=) | |
| 4 | g.110105442C>A | CA2671759158 | ELOVL6 | c.221+55G>T (n.221+55G>T) n.436+55G>T c.-61+55G>T (n.-61+55G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105442C= | CA1484848546 | ELOVL6 | c.221+55G= (n.221+55G=) n.436+55G= c.-61+55G= (n.-61+55G=) | |
| 4 | g.110105442C>T | CA103956737 | ELOVL6 | c.221+55G>A (n.221+55G>A) n.436+55G>A c.-61+55G>A (n.-61+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105445del | CA2671759159 | ELOVL6 | c.221+54del (n.221+54del) n.436+54del c.-61+54del (n.-61+54del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105444T>C | CA2671759160 | ELOVL6 | c.221+53A>G (n.221+53A>G) n.436+53A>G c.-61+53A>G (n.-61+53A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105445T>C | CA2671759161 | ELOVL6 | c.221+52A>G (n.221+52A>G) n.436+52A>G c.-61+52A>G (n.-61+52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105446C>A | CA2671759162 | ELOVL6 | c.221+51G>T (n.221+51G>T) n.436+51G>T c.-61+51G>T (n.-61+51G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105448G>T | CA2671759163 | ELOVL6 | c.221+49C>A (n.221+49C>A) n.436+49C>A c.-61+49C>A (n.-61+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105449C>A | CA1066632600 | ELOVL6 | c.221+48G>T (n.221+48G>T) n.436+48G>T c.-61+48G>T (n.-61+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105449C= | CA1484848547 | ELOVL6 | c.221+48G= (n.221+48G=) n.436+48G= c.-61+48G= (n.-61+48G=) | |
| 4 | g.110105449C>T | CA553970601 | ELOVL6 | c.221+48G>A (n.221+48G>A) n.436+48G>A c.-61+48G>A (n.-61+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105450A>T | CA2671759164 | ELOVL6 | c.221+47T>A (n.221+47T>A) n.436+47T>A c.-61+47T>A (n.-61+47T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105452G>A | CA3044412 | ELOVL6 | c.221+45C>T (n.221+45C>T) n.436+45C>T c.-61+45C>T (n.-61+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105452G= | CA1484848548 | ELOVL6 | c.221+45C= (n.221+45C=) n.436+45C= c.-61+45C= (n.-61+45C=) | |
| 4 | g.110105452G>T | CA2671759165 | ELOVL6 | c.221+45C>A (n.221+45C>A) n.436+45C>A c.-61+45C>A (n.-61+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105454G>A | CA2671759166 | ELOVL6 | c.221+43C>T (n.221+43C>T) n.436+43C>T c.-61+43C>T (n.-61+43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105454G>C | CA3044413 | ELOVL6 | c.221+43C>G (n.221+43C>G) n.436+43C>G c.-61+43C>G (n.-61+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105454G= | CA1484848549 | ELOVL6 | c.221+43C= (n.221+43C=) n.436+43C= c.-61+43C= (n.-61+43C=) | |
| 4 | g.110105454G>T | CA2671759167 | ELOVL6 | c.221+43C>A (n.221+43C>A) n.436+43C>A c.-61+43C>A (n.-61+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105460del | CA2578168943 | ELOVL6 | c.221+40del (n.221+40del) n.436+40del c.-61+40del (n.-61+40del) | |
| 4 | g.110105462G>A | CA553970607 | ELOVL6 | c.221+35C>T (n.221+35C>T) n.436+35C>T c.-61+35C>T (n.-61+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105462G>C | CA785243969 | ELOVL6 | c.221+35C>G (n.221+35C>G) n.436+35C>G c.-61+35C>G (n.-61+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105462G= | CA1484848550 | ELOVL6 | c.221+35C= (n.221+35C=) n.436+35C= c.-61+35C= (n.-61+35C=) | |
| 4 | g.110105462G>T | CA553970609 | ELOVL6 | c.221+35C>A (n.221+35C>A) n.436+35C>A c.-61+35C>A (n.-61+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.110105463G>T | CA648879874 | ELOVL6 | c.221+34C>A (n.221+34C>A) n.436+34C>A c.-61+34C>A (n.-61+34C>A) | COSMIC |
| 4 | g.110105465T>C | CA2671759168 | ELOVL6 | c.221+32A>G (n.221+32A>G) n.436+32A>G c.-61+32A>G (n.-61+32A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105465_110105467delinsTAC | CA1484848551 | ELOVL6 | c.221+30_221+32delinsGTA (n.221+30_221+32delinsGTA) n.436+30_436+32delinsGTA c.-61+30_-61+32delinsGTA (n.-61+30_-61+32delinsGTA) | |
| 4 | g.110105466A= | CA1484848552 | ELOVL6 | c.221+31T= (n.221+31T=) n.436+31T= c.-61+31T= (n.-61+31T=) | |
| 4 | g.110105466A>C | CA3044415 | ELOVL6 | c.221+31T>G (n.221+31T>G) n.436+31T>G c.-61+31T>G (n.-61+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105466A>G | CA2671759169 | ELOVL6 | c.221+31T>C (n.221+31T>C) n.436+31T>C c.-61+31T>C (n.-61+31T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105466_110105467del | CA3044414 | ELOVL6 | c.221+30_221+31del (n.221+30_221+31del) n.436+30_436+31del c.-61+30_-61+31del (n.-61+30_-61+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105467del | CA2671759170 | ELOVL6 | c.221+30del (n.221+30del) n.436+30del c.-61+30del (n.-61+30del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105467C>A | CA2671759171 | ELOVL6 | c.221+30G>T (n.221+30G>T) n.436+30G>T c.-61+30G>T (n.-61+30G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105467C= | CA1484848553 | ELOVL6 | c.221+30G= (n.221+30G=) n.436+30G= c.-61+30G= (n.-61+30G=) | |
| 4 | g.110105467C>T | CA3044416 | ELOVL6 | c.221+30G>A (n.221+30G>A) n.436+30G>A c.-61+30G>A (n.-61+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105467_110105468delinsCG | CA1484848554 | ELOVL6 | c.221+29_221+30delinsCG (n.221+29_221+30delinsCG) n.436+29_436+30delinsCG c.-61+29_-61+30delinsCG (n.-61+29_-61+30delinsCG) | |
| 4 | g.110105468del | CA553970612 | ELOVL6 | c.221+29del (n.221+29del) n.436+29del c.-61+29del (n.-61+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105468G>A | CA103956738 | ELOVL6 | c.221+29C>T (n.221+29C>T) n.436+29C>T c.-61+29C>T (n.-61+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105468G= | CA1484848555 | ELOVL6 | c.221+29C= (n.221+29C=) n.436+29C= c.-61+29C= (n.-61+29C=) | |
| 4 | g.110105469T>C | CA2671759172 | ELOVL6 | c.221+28A>G (n.221+28A>G) n.436+28A>G c.-61+28A>G (n.-61+28A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105472del | CA2578168944 | ELOVL6 | c.221+28del (n.221+28del) n.436+28del c.-61+28del (n.-61+28del) | |
| 4 | g.110105470T>A | CA1484848557 | ELOVL6 | c.221+27A>T (n.221+27A>T) n.436+27A>T c.-61+27A>T (n.-61+27A>T) | dbSNP |
| 4 | g.110105470T= | CA1484848556 | ELOVL6 | c.221+27A= (n.221+27A=) n.436+27A= c.-61+27A= (n.-61+27A=) |