Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110105338T>A | CA785243895 | ELOVL6 | c.221+159A>T (n.221+159A>T) n.436+159A>T c.-61+159A>T (n.-61+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105338T>C | CA1484848501 | ELOVL6 | c.221+159A>G (n.221+159A>G) n.436+159A>G c.-61+159A>G (n.-61+159A>G) | dbSNP |
4 | g.110105338T= | CA1484848500 | ELOVL6 | c.221+159A= (n.221+159A=) n.436+159A= c.-61+159A= (n.-61+159A=) | |
4 | g.110105341C= | CA1484848502 | ELOVL6 | c.221+156G= (n.221+156G=) n.436+156G= c.-61+156G= (n.-61+156G=) | |
4 | g.110105341C>T | CA103956726 | ELOVL6 | c.221+156G>A (n.221+156G>A) n.436+156G>A c.-61+156G>A (n.-61+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105343G>A | CA2706840517 | ELOVL6 | c.221+154C>T (n.221+154C>T) n.436+154C>T c.-61+154C>T (n.-61+154C>T) | dbSNP |
4 | g.110105345G>A | CA2671759080 | ELOVL6 | c.221+152C>T (n.221+152C>T) n.436+152C>T c.-61+152C>T (n.-61+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105345G>T | CA2671759081 | ELOVL6 | c.221+152C>A (n.221+152C>A) n.436+152C>A c.-61+152C>A (n.-61+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105346A>G | CA2671759082 | ELOVL6 | c.221+151T>C (n.221+151T>C) n.436+151T>C c.-61+151T>C (n.-61+151T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105346A>T | CA2671759083 | ELOVL6 | c.221+151T>A (n.221+151T>A) n.436+151T>A c.-61+151T>A (n.-61+151T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105348G>T | CA648879864 | ELOVL6 | c.221+149C>A (n.221+149C>A) n.436+149C>A c.-61+149C>A (n.-61+149C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110105349del | CA2763062261 | ELOVL6 | c.221+149del (n.221+149del) n.436+149del c.-61+149del (n.-61+149del) | |
4 | g.110105349G>A | CA2671759084 | ELOVL6 | c.221+148C>T (n.221+148C>T) n.436+148C>T c.-61+148C>T (n.-61+148C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105349G>T | CA2671759085 | ELOVL6 | c.221+148C>A (n.221+148C>A) n.436+148C>A c.-61+148C>A (n.-61+148C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105350C>A | CA2671759086 | ELOVL6 | c.221+147G>T (n.221+147G>T) n.436+147G>T c.-61+147G>T (n.-61+147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105350C= | CA1484848503 | ELOVL6 | c.221+147G= (n.221+147G=) n.436+147G= c.-61+147G= (n.-61+147G=) | |
4 | g.110105350C>T | CA1484848504 | ELOVL6 | c.221+147G>A (n.221+147G>A) n.436+147G>A c.-61+147G>A (n.-61+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105351T>A | CA2671759087 | ELOVL6 | c.221+146A>T (n.221+146A>T) n.436+146A>T c.-61+146A>T (n.-61+146A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105353T>C | CA2671759088 | ELOVL6 | c.221+144A>G (n.221+144A>G) n.436+144A>G c.-61+144A>G (n.-61+144A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105353T>G | CA2671759089 | ELOVL6 | c.221+144A>C (n.221+144A>C) n.436+144A>C c.-61+144A>C (n.-61+144A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105354C>A | CA2671759090 | ELOVL6 | c.221+143G>T (n.221+143G>T) n.436+143G>T c.-61+143G>T (n.-61+143G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105354C>G | CA2671759091 | ELOVL6 | c.221+143G>C (n.221+143G>C) n.436+143G>C c.-61+143G>C (n.-61+143G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105355T>A | CA2671759092 | ELOVL6 | c.221+142A>T (n.221+142A>T) n.436+142A>T c.-61+142A>T (n.-61+142A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105355T>C | CA103956727 | ELOVL6 | c.221+142A>G (n.221+142A>G) n.436+142A>G c.-61+142A>G (n.-61+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105355T= | CA1484848505 | ELOVL6 | c.221+142A= (n.221+142A=) n.436+142A= c.-61+142A= (n.-61+142A=) | |
4 | g.110105356T>C | CA2671759093 | ELOVL6 | c.221+141A>G (n.221+141A>G) n.436+141A>G c.-61+141A>G (n.-61+141A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105356T>G | CA2671759094 | ELOVL6 | c.221+141A>C (n.221+141A>C) n.436+141A>C c.-61+141A>C (n.-61+141A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105357T>A | CA2671759095 | ELOVL6 | c.221+140A>T (n.221+140A>T) n.436+140A>T c.-61+140A>T (n.-61+140A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105357T>C | CA2671759096 | ELOVL6 | c.221+140A>G (n.221+140A>G) n.436+140A>G c.-61+140A>G (n.-61+140A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105358C>A | CA2671759097 | ELOVL6 | c.221+139G>T (n.221+139G>T) n.436+139G>T c.-61+139G>T (n.-61+139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105358C= | CA1484848506 | ELOVL6 | c.221+139G= (n.221+139G=) n.436+139G= c.-61+139G= (n.-61+139G=) | |
4 | g.110105358C>G | CA553970586 | ELOVL6 | c.221+139G>C (n.221+139G>C) n.436+139G>C c.-61+139G>C (n.-61+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105358C>T | CA2671759098 | ELOVL6 | c.221+139G>A (n.221+139G>A) n.436+139G>A c.-61+139G>A (n.-61+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105359T>C | CA103956728 | ELOVL6 | c.221+138A>G (n.221+138A>G) n.436+138A>G c.-61+138A>G (n.-61+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105359T= | CA1484848507 | ELOVL6 | c.221+138A= (n.221+138A=) n.436+138A= c.-61+138A= (n.-61+138A=) | |
4 | g.110105360G>T | CA2671759099 | ELOVL6 | c.221+137C>A (n.221+137C>A) n.436+137C>A c.-61+137C>A (n.-61+137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105361A>G | CA2671759100 | ELOVL6 | c.221+136T>C (n.221+136T>C) n.436+136T>C c.-61+136T>C (n.-61+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105361A>T | CA2671759101 | ELOVL6 | c.221+136T>A (n.221+136T>A) n.436+136T>A c.-61+136T>A (n.-61+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105362A>T | CA2671759102 | ELOVL6 | c.221+135T>A (n.221+135T>A) n.436+135T>A c.-61+135T>A (n.-61+135T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105363C>A | CA2671759103 | ELOVL6 | c.221+134G>T (n.221+134G>T) n.436+134G>T c.-61+134G>T (n.-61+134G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105363C= | CA1484848508 | ELOVL6 | c.221+134G= (n.221+134G=) n.436+134G= c.-61+134G= (n.-61+134G=) | |
4 | g.110105363C>T | CA103956730 | ELOVL6 | c.221+134G>A (n.221+134G>A) n.436+134G>A c.-61+134G>A (n.-61+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105363_110105364delinsCA | CA1484848509 | ELOVL6 | c.221+133_221+134delinsTG (n.221+133_221+134delinsTG) n.436+133_436+134delinsTG c.-61+133_-61+134delinsTG (n.-61+133_-61+134delinsTG) | |
4 | g.110105363_110105364delinsTG | CA103956729 | ELOVL6 | c.221+133_221+134delinsCA (n.221+133_221+134delinsCA) n.436+133_436+134delinsCA c.-61+133_-61+134delinsCA (n.-61+133_-61+134delinsCA) | dbSNP |
4 | g.110105364A= | CA1484848510 | ELOVL6 | c.221+133T= (n.221+133T=) n.436+133T= c.-61+133T= (n.-61+133T=) | |
4 | g.110105364A>C | CA2671759105 | ELOVL6 | c.221+133T>G (n.221+133T>G) n.436+133T>G c.-61+133T>G (n.-61+133T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105364A>G | CA103956731 | ELOVL6 | c.221+133T>C (n.221+133T>C) n.436+133T>C c.-61+133T>C (n.-61+133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105364A>T | CA2671759104 | ELOVL6 | c.221+133T>A (n.221+133T>A) n.436+133T>A c.-61+133T>A (n.-61+133T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105365T>C | CA2671759106 | ELOVL6 | c.221+132A>G (n.221+132A>G) n.436+132A>G c.-61+132A>G (n.-61+132A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105366G>A | CA2671759107 | ELOVL6 | c.221+131C>T (n.221+131C>T) n.436+131C>T c.-61+131C>T (n.-61+131C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105366G>C | CA2671759108 | ELOVL6 | c.221+131C>G (n.221+131C>G) n.436+131C>G c.-61+131C>G (n.-61+131C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105366G>T | CA2671759109 | ELOVL6 | c.221+131C>A (n.221+131C>A) n.436+131C>A c.-61+131C>A (n.-61+131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105367A>T | CA2671759110 | ELOVL6 | c.221+130T>A (n.221+130T>A) n.436+130T>A c.-61+130T>A (n.-61+130T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105368C>A | CA2671759111 | ELOVL6 | c.221+129G>T (n.221+129G>T) n.436+129G>T c.-61+129G>T (n.-61+129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105368C>G | CA2671759112 | ELOVL6 | c.221+129G>C (n.221+129G>C) n.436+129G>C c.-61+129G>C (n.-61+129G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105368C>T | CA2671759113 | ELOVL6 | c.221+129G>A (n.221+129G>A) n.436+129G>A c.-61+129G>A (n.-61+129G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105368_110105373delinsCTTTAT | CA1484848511 | ELOVL6 | c.221+124_221+129delinsATAAAG (n.221+124_221+129delinsATAAAG) n.436+124_436+129delinsATAAAG c.-61+124_-61+129delinsATAAAG (n.-61+124_-61+129delinsATAAAG) | |
4 | g.110105369T>C | CA785243924 | ELOVL6 | c.221+128A>G (n.221+128A>G) n.436+128A>G c.-61+128A>G (n.-61+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105369T= | CA1484848512 | ELOVL6 | c.221+128A= (n.221+128A=) n.436+128A= c.-61+128A= (n.-61+128A=) | |
4 | g.110105374_110105378del | CA1484848513 | ELOVL6 | c.221+124_221+128del (n.221+124_221+128del) n.436+124_436+128del c.-61+124_-61+128del (n.-61+124_-61+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105370T>A | CA2671759114 | ELOVL6 | c.221+127A>T (n.221+127A>T) n.436+127A>T c.-61+127A>T (n.-61+127A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105370T>G | CA103956732 | ELOVL6 | c.221+127A>C (n.221+127A>C) n.436+127A>C c.-61+127A>C (n.-61+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105370T= | CA1484848514 | ELOVL6 | c.221+127A= (n.221+127A=) n.436+127A= c.-61+127A= (n.-61+127A=) | |
4 | g.110105371_110105372insTCATGTTTTGAAACCAGAGGACAT | CA2671759115 | ELOVL6 | c.221+126_221+127insTGTCCTCTGGTTTCAAAACATGAA (n.221+126_221+127insTGTCCTCTGGTTTCAAAACATGAA) n.436+126_436+127insTGTCCTCTGGTTTCAAAACATGAA c.-61+126_-61+127insTGTCCTCTGGTTTCAAAACATGAA (n.-61+126_-61+127insTGTCCTCTGGTTTCAAAACATGAA) | gnomAD v4 |
4 | g.110105372A>G | CA2671759116 | ELOVL6 | c.221+125T>C (n.221+125T>C) n.436+125T>C c.-61+125T>C (n.-61+125T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105375T>G | CA2671759117 | ELOVL6 | c.221+122A>C (n.221+122A>C) n.436+122A>C c.-61+122A>C (n.-61+122A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105377A>T | CA2671759118 | ELOVL6 | c.221+120T>A (n.221+120T>A) n.436+120T>A c.-61+120T>A (n.-61+120T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105378T>C | CA103956733 | ELOVL6 | c.221+119A>G (n.221+119A>G) n.436+119A>G c.-61+119A>G (n.-61+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105378T= | CA1484848515 | ELOVL6 | c.221+119A= (n.221+119A=) n.436+119A= c.-61+119A= (n.-61+119A=) | |
4 | g.110105379G>A | CA2671759119 | ELOVL6 | c.221+118C>T (n.221+118C>T) n.436+118C>T c.-61+118C>T (n.-61+118C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105379G>T | CA2671759120 | ELOVL6 | c.221+118C>A (n.221+118C>A) n.436+118C>A c.-61+118C>A (n.-61+118C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105379_110105382delinsGTCC | CA1484848516 | ELOVL6 | c.221+115_221+118delinsGGAC (n.221+115_221+118delinsGGAC) n.436+115_436+118delinsGGAC c.-61+115_-61+118delinsGGAC (n.-61+115_-61+118delinsGGAC) | |
4 | g.110105380T>A | CA2671759121 | ELOVL6 | c.221+117A>T (n.221+117A>T) n.436+117A>T c.-61+117A>T (n.-61+117A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105382_110105384del | CA1484848517 | ELOVL6 | c.221+115_221+117del (n.221+115_221+117del) n.436+115_436+117del c.-61+115_-61+117del (n.-61+115_-61+117del) | dbSNP |
4 | g.110105381C>A | CA2671759122 | ELOVL6 | c.221+116G>T (n.221+116G>T) n.436+116G>T c.-61+116G>T (n.-61+116G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105382C>A | CA2671759123 | ELOVL6 | c.221+115G>T (n.221+115G>T) n.436+115G>T c.-61+115G>T (n.-61+115G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105382C>T | CA2671759124 | ELOVL6 | c.221+115G>A (n.221+115G>A) n.436+115G>A c.-61+115G>A (n.-61+115G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105387_110105389del | CA2671759125 | ELOVL6 | c.221+112_221+114del (n.221+112_221+114del) n.436+112_436+114del c.-61+112_-61+114del (n.-61+112_-61+114del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105384C= | CA1484848518 | ELOVL6 | c.221+113G= (n.221+113G=) n.436+113G= c.-61+113G= (n.-61+113G=) | |
4 | g.110105384C>T | CA1066632585 | ELOVL6 | c.221+113G>A (n.221+113G>A) n.436+113G>A c.-61+113G>A (n.-61+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105385A= | CA1484848519 | ELOVL6 | c.221+112T= (n.221+112T=) n.436+112T= c.-61+112T= (n.-61+112T=) | |
4 | g.110105385A>C | CA1066632591 | ELOVL6 | c.221+112T>G (n.221+112T>G) n.436+112T>G c.-61+112T>G (n.-61+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105386T>A | CA2671759127 | ELOVL6 | c.221+111A>T (n.221+111A>T) n.436+111A>T c.-61+111A>T (n.-61+111A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105386T>G | CA2671759126 | ELOVL6 | c.221+111A>C (n.221+111A>C) n.436+111A>C c.-61+111A>C (n.-61+111A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105387C>A | CA2671759128 | ELOVL6 | c.221+110G>T (n.221+110G>T) n.436+110G>T c.-61+110G>T (n.-61+110G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105387C>G | CA2671759129 | ELOVL6 | c.221+110G>C (n.221+110G>C) n.436+110G>C c.-61+110G>C (n.-61+110G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105388A>G | CA2671759130 | ELOVL6 | c.221+109T>C (n.221+109T>C) n.436+109T>C c.-61+109T>C (n.-61+109T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105388A>T | CA2671759131 | ELOVL6 | c.221+109T>A (n.221+109T>A) n.436+109T>A c.-61+109T>A (n.-61+109T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105389T>A | CA2671759132 | ELOVL6 | c.221+108A>T (n.221+108A>T) n.436+108A>T c.-61+108A>T (n.-61+108A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105389T>C | CA1484848521 | ELOVL6 | c.221+108A>G (n.221+108A>G) n.436+108A>G c.-61+108A>G (n.-61+108A>G) | dbSNP |
4 | g.110105389T= | CA1484848520 | ELOVL6 | c.221+108A= (n.221+108A=) n.436+108A= c.-61+108A= (n.-61+108A=) | |
4 | g.110105391T>C | CA1484848523 | ELOVL6 | c.221+106A>G (n.221+106A>G) n.436+106A>G c.-61+106A>G (n.-61+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105391T= | CA1484848522 | ELOVL6 | c.221+106A= (n.221+106A=) n.436+106A= c.-61+106A= (n.-61+106A=) | |
4 | g.110105392T>G | CA2671759133 | ELOVL6 | c.221+105A>C (n.221+105A>C) n.436+105A>C c.-61+105A>C (n.-61+105A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105393C>A | CA2671759134 | ELOVL6 | c.221+104G>T (n.221+104G>T) n.436+104G>T c.-61+104G>T (n.-61+104G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105393C= | CA1484848524 | ELOVL6 | c.221+104G= (n.221+104G=) n.436+104G= c.-61+104G= (n.-61+104G=) | |
4 | g.110105393C>T | CA785243927 | ELOVL6 | c.221+104G>A (n.221+104G>A) n.436+104G>A c.-61+104G>A (n.-61+104G>A) | dbSNP |
4 | g.110105394A= | CA1484848525 | ELOVL6 | c.221+103T= (n.221+103T=) n.436+103T= c.-61+103T= (n.-61+103T=) | |
4 | g.110105394A>C | CA553970595 | ELOVL6 | c.221+103T>G (n.221+103T>G) n.436+103T>G c.-61+103T>G (n.-61+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105395A= | CA1484848526 | ELOVL6 | c.221+102T= (n.221+102T=) n.436+102T= c.-61+102T= (n.-61+102T=) | |
4 | g.110105395A>G | CA1484848527 | ELOVL6 | c.221+102T>C (n.221+102T>C) n.436+102T>C c.-61+102T>C (n.-61+102T>C) | dbSNP |
4 | g.110105397A= | CA1484848528 | ELOVL6 | c.221+100T= (n.221+100T=) n.436+100T= c.-61+100T= (n.-61+100T=) | |
4 | g.110105397A>C | CA785243929 | ELOVL6 | c.221+100T>G (n.221+100T>G) n.436+100T>G c.-61+100T>G (n.-61+100T>G) | dbSNP |
4 | g.110105399T>C | CA2671759135 | ELOVL6 | c.221+98A>G (n.221+98A>G) n.436+98A>G c.-61+98A>G (n.-61+98A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105400C>A | CA103956734 | ELOVL6 | c.221+97G>T (n.221+97G>T) n.436+97G>T c.-61+97G>T (n.-61+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105400C= | CA1484848529 | ELOVL6 | c.221+97G= (n.221+97G=) n.436+97G= c.-61+97G= (n.-61+97G=) | |
4 | g.110105400C>G | CA103956735 | ELOVL6 | c.221+97G>C (n.221+97G>C) n.436+97G>C c.-61+97G>C (n.-61+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105405del | CA2671759136 | ELOVL6 | c.221+96del (n.221+96del) n.436+96del c.-61+96del (n.-61+96del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105405A= | CA1484848530 | ELOVL6 | c.221+92T= (n.221+92T=) n.436+92T= c.-61+92T= (n.-61+92T=) | |
4 | g.110105405A>G | CA1066632595 | ELOVL6 | c.221+92T>C (n.221+92T>C) n.436+92T>C c.-61+92T>C (n.-61+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105407A>T | CA2671759137 | ELOVL6 | c.221+90T>A (n.221+90T>A) n.436+90T>A c.-61+90T>A (n.-61+90T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105408T>C | CA1484848532 | ELOVL6 | c.221+89A>G (n.221+89A>G) n.436+89A>G c.-61+89A>G (n.-61+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105408T= | CA1484848531 | ELOVL6 | c.221+89A= (n.221+89A=) n.436+89A= c.-61+89A= (n.-61+89A=) | |
4 | g.110105409C>A | CA2671759138 | ELOVL6 | c.221+88G>T (n.221+88G>T) n.436+88G>T c.-61+88G>T (n.-61+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105409C>G | CA2671759139 | ELOVL6 | c.221+88G>C (n.221+88G>C) n.436+88G>C c.-61+88G>C (n.-61+88G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105410A>G | CA2671759140 | ELOVL6 | c.221+87T>C (n.221+87T>C) n.436+87T>C c.-61+87T>C (n.-61+87T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105410A>T | CA2578168942 | ELOVL6 | c.221+87T>A (n.221+87T>A) n.436+87T>A c.-61+87T>A (n.-61+87T>A) | |
4 | g.110105411G>A | CA2671759141 | ELOVL6 | c.221+86C>T (n.221+86C>T) n.436+86C>T c.-61+86C>T (n.-61+86C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105411G>T | CA2671759142 | ELOVL6 | c.221+86C>A (n.221+86C>A) n.436+86C>A c.-61+86C>A (n.-61+86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105415del | CA2671759143 | ELOVL6 | c.221+84del (n.221+84del) n.436+84del c.-61+84del (n.-61+84del) | gnomAD v4 |
4 | g.110105415T>C | CA2671759144 | ELOVL6 | c.221+82A>G (n.221+82A>G) n.436+82A>G c.-61+82A>G (n.-61+82A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105416A>T | CA2671759145 | ELOVL6 | c.221+81T>A (n.221+81T>A) n.436+81T>A c.-61+81T>A (n.-61+81T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105419A= | CA1484848533 | ELOVL6 | c.221+78T= (n.221+78T=) n.436+78T= c.-61+78T= (n.-61+78T=) | |
4 | g.110105419A>C | CA785243932 | ELOVL6 | c.221+78T>G (n.221+78T>G) n.436+78T>G c.-61+78T>G (n.-61+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105421del | CA2671759146 | ELOVL6 | c.221+76del (n.221+76del) n.436+76del c.-61+76del (n.-61+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105425T>C | CA1484848535 | ELOVL6 | c.221+72A>G (n.221+72A>G) n.436+72A>G c.-61+72A>G (n.-61+72A>G) | dbSNP |
4 | g.110105425T>G | CA785243940 | ELOVL6 | c.221+72A>C (n.221+72A>C) n.436+72A>C c.-61+72A>C (n.-61+72A>C) | dbSNP |
4 | g.110105425T= | CA1484848534 | ELOVL6 | c.221+72A= (n.221+72A=) n.436+72A= c.-61+72A= (n.-61+72A=) | |
4 | g.110105426G>A | CA1484848537 | ELOVL6 | c.221+71C>T (n.221+71C>T) n.436+71C>T c.-61+71C>T (n.-61+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105426G>C | CA2671759147 | ELOVL6 | c.221+71C>G (n.221+71C>G) n.436+71C>G c.-61+71C>G (n.-61+71C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105426G= | CA1484848536 | ELOVL6 | c.221+71C= (n.221+71C=) n.436+71C= c.-61+71C= (n.-61+71C=) | |
4 | g.110105426G>T | CA2671759148 | ELOVL6 | c.221+71C>A (n.221+71C>A) n.436+71C>A c.-61+71C>A (n.-61+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105426_110105427insGT | CA2671759149 | ELOVL6 | c.221+70_221+71insAC (n.221+70_221+71insAC) n.436+70_436+71insAC c.-61+70_-61+71insAC (n.-61+70_-61+71insAC) | gnomAD v4 |
4 | g.110105427C>A | CA2671759150 | ELOVL6 | c.221+70G>T (n.221+70G>T) n.436+70G>T c.-61+70G>T (n.-61+70G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105427C= | CA1484848538 | ELOVL6 | c.221+70G= (n.221+70G=) n.436+70G= c.-61+70G= (n.-61+70G=) | |
4 | g.110105427C>T | CA103956736 | ELOVL6 | c.221+70G>A (n.221+70G>A) n.436+70G>A c.-61+70G>A (n.-61+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105427_110105428insAAATGG | CA2671759151 | ELOVL6 | c.221+69_221+70insCCATTT (n.221+69_221+70insCCATTT) n.436+69_436+70insCCATTT c.-61+69_-61+70insCCATTT (n.-61+69_-61+70insCCATTT) | gnomAD v4 |
4 | g.110105429C>A | CA2671759152 | ELOVL6 | c.221+68G>T (n.221+68G>T) n.436+68G>T c.-61+68G>T (n.-61+68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105431A>G | CA2671759153 | ELOVL6 | c.221+66T>C (n.221+66T>C) n.436+66T>C c.-61+66T>C (n.-61+66T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105433C>A | CA2671759154 | ELOVL6 | c.221+64G>T (n.221+64G>T) n.436+64G>T c.-61+64G>T (n.-61+64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105434A>C | CA2671759155 | ELOVL6 | c.221+63T>G (n.221+63T>G) n.436+63T>G c.-61+63T>G (n.-61+63T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105435T>C | CA2671759156 | ELOVL6 | c.221+62A>G (n.221+62A>G) n.436+62A>G c.-61+62A>G (n.-61+62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105437G>A | CA1484848540 | ELOVL6 | c.221+60C>T (n.221+60C>T) n.436+60C>T c.-61+60C>T (n.-61+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105437G>C | CA2671759157 | ELOVL6 | c.221+60C>G (n.221+60C>G) n.436+60C>G c.-61+60C>G (n.-61+60C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105437G= | CA1484848541 | ELOVL6 | c.221+60C= (n.221+60C=) n.436+60C= c.-61+60C= (n.-61+60C=) | |
4 | g.110105437G>T | CA1484848539 | ELOVL6 | c.221+60C>A (n.221+60C>A) n.436+60C>A c.-61+60C>A (n.-61+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |