Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110105263G>A | CA103956716 | ELOVL6 | c.221+234C>T (n.221+234C>T) n.436+234C>T c.-61+234C>T (n.-61+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105263G= | CA1484848470 | ELOVL6 | c.221+234C= (n.221+234C=) n.436+234C= c.-61+234C= (n.-61+234C=) | |
4 | g.110105264A= | CA1484848471 | ELOVL6 | c.221+233T= (n.221+233T=) n.436+233T= c.-61+233T= (n.-61+233T=) | |
4 | g.110105264A>G | CA103956717 | ELOVL6 | c.221+233T>C (n.221+233T>C) n.436+233T>C c.-61+233T>C (n.-61+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105265C= | CA1484848472 | ELOVL6 | c.221+232G= (n.221+232G=) n.436+232G= c.-61+232G= (n.-61+232G=) | |
4 | g.110105265C>G | CA1484848473 | ELOVL6 | c.221+232G>C (n.221+232G>C) n.436+232G>C c.-61+232G>C (n.-61+232G>C) | dbSNP |
4 | g.110105269T>C | CA103956718 | ELOVL6 | c.221+228A>G (n.221+228A>G) n.436+228A>G c.-61+228A>G (n.-61+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105269T= | CA1484848474 | ELOVL6 | c.221+228A= (n.221+228A=) n.436+228A= c.-61+228A= (n.-61+228A=) | |
4 | g.110105272G>A | CA2706553216 | ELOVL6 | c.221+225C>T (n.221+225C>T) n.436+225C>T c.-61+225C>T (n.-61+225C>T) | dbSNP |
4 | g.110105272G= | CA1484848475 | ELOVL6 | c.221+225C= (n.221+225C=) n.436+225C= c.-61+225C= (n.-61+225C=) | |
4 | g.110105272G>T | CA785243880 | ELOVL6 | c.221+225C>A (n.221+225C>A) n.436+225C>A c.-61+225C>A (n.-61+225C>A) | dbSNP |
4 | g.110105282A>T | CA2706840423 | ELOVL6 | c.221+215T>A (n.221+215T>A) n.436+215T>A c.-61+215T>A (n.-61+215T>A) | dbSNP |
4 | g.110105283G= | CA1484848476 | ELOVL6 | c.221+214C= (n.221+214C=) n.436+214C= c.-61+214C= (n.-61+214C=) | |
4 | g.110105283G>T | CA553970581 | ELOVL6 | c.221+214C>A (n.221+214C>A) n.436+214C>A c.-61+214C>A (n.-61+214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105285G>C | CA1066632566 | ELOVL6 | c.221+212C>G (n.221+212C>G) n.436+212C>G c.-61+212C>G (n.-61+212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105285G= | CA1484848477 | ELOVL6 | c.221+212C= (n.221+212C=) n.436+212C= c.-61+212C= (n.-61+212C=) | |
4 | g.110105287T>C | CA103956719 | ELOVL6 | c.221+210A>G (n.221+210A>G) n.436+210A>G c.-61+210A>G (n.-61+210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105287T= | CA1484848478 | ELOVL6 | c.221+210A= (n.221+210A=) n.436+210A= c.-61+210A= (n.-61+210A=) | |
4 | g.110105289G>A | CA103956720 | ELOVL6 | c.221+208C>T (n.221+208C>T) n.436+208C>T c.-61+208C>T (n.-61+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105289G= | CA1484848479 | ELOVL6 | c.221+208C= (n.221+208C=) n.436+208C= c.-61+208C= (n.-61+208C=) | |
4 | g.110105290C= | CA1484848480 | ELOVL6 | c.221+207G= (n.221+207G=) n.436+207G= c.-61+207G= (n.-61+207G=) | |
4 | g.110105290C>T | CA103956721 | ELOVL6 | c.221+207G>A (n.221+207G>A) n.436+207G>A c.-61+207G>A (n.-61+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105294A= | CA1484848481 | ELOVL6 | c.221+203T= (n.221+203T=) n.436+203T= c.-61+203T= (n.-61+203T=) | |
4 | g.110105294A>G | CA103956722 | ELOVL6 | c.221+203T>C (n.221+203T>C) n.436+203T>C c.-61+203T>C (n.-61+203T>C) | dbSNP |
4 | g.110105295C= | CA1484848482 | ELOVL6 | c.221+202G= (n.221+202G=) n.436+202G= c.-61+202G= (n.-61+202G=) | |
4 | g.110105295C>T | CA103956723 | ELOVL6 | c.221+202G>A (n.221+202G>A) n.436+202G>A c.-61+202G>A (n.-61+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105300C= | CA1484848483 | ELOVL6 | c.221+197G= (n.221+197G=) n.436+197G= c.-61+197G= (n.-61+197G=) | |
4 | g.110105300C>G | CA1484848484 | ELOVL6 | c.221+197G>C (n.221+197G>C) n.436+197G>C c.-61+197G>C (n.-61+197G>C) | dbSNP |
4 | g.110105302C>G | CA2603205314 | ELOVL6 | c.221+195G>C (n.221+195G>C) n.436+195G>C c.-61+195G>C (n.-61+195G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105306A>C | CA2763062257 | ELOVL6 | c.221+191T>G (n.221+191T>G) n.436+191T>G c.-61+191T>G (n.-61+191T>G) | |
4 | g.110105307T>C | CA103956724 | ELOVL6 | c.221+190A>G (n.221+190A>G) n.436+190A>G c.-61+190A>G (n.-61+190A>G) | dbSNP |
4 | g.110105307T= | CA1484848485 | ELOVL6 | c.221+190A= (n.221+190A=) n.436+190A= c.-61+190A= (n.-61+190A=) | |
4 | g.110105314G>C | CA1484848487 | ELOVL6 | c.221+183C>G (n.221+183C>G) n.436+183C>G c.-61+183C>G (n.-61+183C>G) | dbSNP |
4 | g.110105314G= | CA1484848486 | ELOVL6 | c.221+183C= (n.221+183C=) n.436+183C= c.-61+183C= (n.-61+183C=) | |
4 | g.110105315G>A | CA1066632570 | ELOVL6 | c.221+182C>T (n.221+182C>T) n.436+182C>T c.-61+182C>T (n.-61+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105315G= | CA1484848488 | ELOVL6 | c.221+182C= (n.221+182C=) n.436+182C= c.-61+182C= (n.-61+182C=) | |
4 | g.110105316T>C | CA785243892 | ELOVL6 | c.221+181A>G (n.221+181A>G) n.436+181A>G c.-61+181A>G (n.-61+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105316T= | CA1484848489 | ELOVL6 | c.221+181A= (n.221+181A=) n.436+181A= c.-61+181A= (n.-61+181A=) | |
4 | g.110105317T>C | CA785243894 | ELOVL6 | c.221+180A>G (n.221+180A>G) n.436+180A>G c.-61+180A>G (n.-61+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105317T= | CA1484848490 | ELOVL6 | c.221+180A= (n.221+180A=) n.436+180A= c.-61+180A= (n.-61+180A=) | |
4 | g.110105318G>T | CA2534573889 | ELOVL6 | c.221+179C>A (n.221+179C>A) n.436+179C>A c.-61+179C>A (n.-61+179C>A) | |
4 | g.110105321T>C | CA1484848492 | ELOVL6 | c.221+176A>G (n.221+176A>G) n.436+176A>G c.-61+176A>G (n.-61+176A>G) | dbSNP |
4 | g.110105321T= | CA1484848491 | ELOVL6 | c.221+176A= (n.221+176A=) n.436+176A= c.-61+176A= (n.-61+176A=) | |
4 | g.110105322A= | CA1484848493 | ELOVL6 | c.221+175T= (n.221+175T=) n.436+175T= c.-61+175T= (n.-61+175T=) | |
4 | g.110105322A>G | CA1484848494 | ELOVL6 | c.221+175T>C (n.221+175T>C) n.436+175T>C c.-61+175T>C (n.-61+175T>C) | dbSNP |
4 | g.110105324A= | CA1484848495 | ELOVL6 | c.221+173T= (n.221+173T=) n.436+173T= c.-61+173T= (n.-61+173T=) | |
4 | g.110105324A>C | CA1066632574 | ELOVL6 | c.221+173T>G (n.221+173T>G) n.436+173T>G c.-61+173T>G (n.-61+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105328T>A | CA1066632576 | ELOVL6 | c.221+169A>T (n.221+169A>T) n.436+169A>T c.-61+169A>T (n.-61+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105328T>C | CA103956725 | ELOVL6 | c.221+169A>G (n.221+169A>G) n.436+169A>G c.-61+169A>G (n.-61+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105328T>G | CA1484848497 | ELOVL6 | c.221+169A>C (n.221+169A>C) n.436+169A>C c.-61+169A>C (n.-61+169A>C) | dbSNP |
4 | g.110105328T= | CA1484848496 | ELOVL6 | c.221+169A= (n.221+169A=) n.436+169A= c.-61+169A= (n.-61+169A=) | |
4 | g.110105330G>A | CA2763062260 | ELOVL6 | c.221+167C>T (n.221+167C>T) n.436+167C>T c.-61+167C>T (n.-61+167C>T) | |
4 | g.110105335T>C | CA1484848498 | ELOVL6 | c.221+162A>G (n.221+162A>G) n.436+162A>G c.-61+162A>G (n.-61+162A>G) | dbSNP |
4 | g.110105335T= | CA1484848499 | ELOVL6 | c.221+162A= (n.221+162A=) n.436+162A= c.-61+162A= (n.-61+162A=) | |
4 | g.110105338T>A | CA785243895 | ELOVL6 | c.221+159A>T (n.221+159A>T) n.436+159A>T c.-61+159A>T (n.-61+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105338T>C | CA1484848501 | ELOVL6 | c.221+159A>G (n.221+159A>G) n.436+159A>G c.-61+159A>G (n.-61+159A>G) | dbSNP |
4 | g.110105338T= | CA1484848500 | ELOVL6 | c.221+159A= (n.221+159A=) n.436+159A= c.-61+159A= (n.-61+159A=) | |
4 | g.110105341C= | CA1484848502 | ELOVL6 | c.221+156G= (n.221+156G=) n.436+156G= c.-61+156G= (n.-61+156G=) | |
4 | g.110105341C>T | CA103956726 | ELOVL6 | c.221+156G>A (n.221+156G>A) n.436+156G>A c.-61+156G>A (n.-61+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105343G>A | CA2706840517 | ELOVL6 | c.221+154C>T (n.221+154C>T) n.436+154C>T c.-61+154C>T (n.-61+154C>T) | dbSNP |
4 | g.110105345G>A | CA2671759080 | ELOVL6 | c.221+152C>T (n.221+152C>T) n.436+152C>T c.-61+152C>T (n.-61+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105345G>T | CA2671759081 | ELOVL6 | c.221+152C>A (n.221+152C>A) n.436+152C>A c.-61+152C>A (n.-61+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105346A>G | CA2671759082 | ELOVL6 | c.221+151T>C (n.221+151T>C) n.436+151T>C c.-61+151T>C (n.-61+151T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105346A>T | CA2671759083 | ELOVL6 | c.221+151T>A (n.221+151T>A) n.436+151T>A c.-61+151T>A (n.-61+151T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105348G>T | CA648879864 | ELOVL6 | c.221+149C>A (n.221+149C>A) n.436+149C>A c.-61+149C>A (n.-61+149C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110105349del | CA2763062261 | ELOVL6 | c.221+149del (n.221+149del) n.436+149del c.-61+149del (n.-61+149del) | |
4 | g.110105349G>A | CA2671759084 | ELOVL6 | c.221+148C>T (n.221+148C>T) n.436+148C>T c.-61+148C>T (n.-61+148C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105349G>T | CA2671759085 | ELOVL6 | c.221+148C>A (n.221+148C>A) n.436+148C>A c.-61+148C>A (n.-61+148C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105350C>A | CA2671759086 | ELOVL6 | c.221+147G>T (n.221+147G>T) n.436+147G>T c.-61+147G>T (n.-61+147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105350C= | CA1484848503 | ELOVL6 | c.221+147G= (n.221+147G=) n.436+147G= c.-61+147G= (n.-61+147G=) | |
4 | g.110105350C>T | CA1484848504 | ELOVL6 | c.221+147G>A (n.221+147G>A) n.436+147G>A c.-61+147G>A (n.-61+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105351T>A | CA2671759087 | ELOVL6 | c.221+146A>T (n.221+146A>T) n.436+146A>T c.-61+146A>T (n.-61+146A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105353T>C | CA2671759088 | ELOVL6 | c.221+144A>G (n.221+144A>G) n.436+144A>G c.-61+144A>G (n.-61+144A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105353T>G | CA2671759089 | ELOVL6 | c.221+144A>C (n.221+144A>C) n.436+144A>C c.-61+144A>C (n.-61+144A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105354C>A | CA2671759090 | ELOVL6 | c.221+143G>T (n.221+143G>T) n.436+143G>T c.-61+143G>T (n.-61+143G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105354C>G | CA2671759091 | ELOVL6 | c.221+143G>C (n.221+143G>C) n.436+143G>C c.-61+143G>C (n.-61+143G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105355T>A | CA2671759092 | ELOVL6 | c.221+142A>T (n.221+142A>T) n.436+142A>T c.-61+142A>T (n.-61+142A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105355T>C | CA103956727 | ELOVL6 | c.221+142A>G (n.221+142A>G) n.436+142A>G c.-61+142A>G (n.-61+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110105355T= | CA1484848505 | ELOVL6 | c.221+142A= (n.221+142A=) n.436+142A= c.-61+142A= (n.-61+142A=) | |
4 | g.110105356T>C | CA2671759093 | ELOVL6 | c.221+141A>G (n.221+141A>G) n.436+141A>G c.-61+141A>G (n.-61+141A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105356T>G | CA2671759094 | ELOVL6 | c.221+141A>C (n.221+141A>C) n.436+141A>C c.-61+141A>C (n.-61+141A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105357T>A | CA2671759095 | ELOVL6 | c.221+140A>T (n.221+140A>T) n.436+140A>T c.-61+140A>T (n.-61+140A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105357T>C | CA2671759096 | ELOVL6 | c.221+140A>G (n.221+140A>G) n.436+140A>G c.-61+140A>G (n.-61+140A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110105358C>A | CA2671759097 | ELOVL6 | c.221+139G>T (n.221+139G>T) n.436+139G>T c.-61+139G>T (n.-61+139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105358C= | CA1484848506 | ELOVL6 | c.221+139G= (n.221+139G=) n.436+139G= c.-61+139G= (n.-61+139G=) | |
4 | g.110105358C>G | CA553970586 | ELOVL6 | c.221+139G>C (n.221+139G>C) n.436+139G>C c.-61+139G>C (n.-61+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105358C>T | CA2671759098 | ELOVL6 | c.221+139G>A (n.221+139G>A) n.436+139G>A c.-61+139G>A (n.-61+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105359T>C | CA103956728 | ELOVL6 | c.221+138A>G (n.221+138A>G) n.436+138A>G c.-61+138A>G (n.-61+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105359T= | CA1484848507 | ELOVL6 | c.221+138A= (n.221+138A=) n.436+138A= c.-61+138A= (n.-61+138A=) | |
4 | g.110105360G>T | CA2671759099 | ELOVL6 | c.221+137C>A (n.221+137C>A) n.436+137C>A c.-61+137C>A (n.-61+137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105361A>G | CA2671759100 | ELOVL6 | c.221+136T>C (n.221+136T>C) n.436+136T>C c.-61+136T>C (n.-61+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110105361A>T | CA2671759101 | ELOVL6 | c.221+136T>A (n.221+136T>A) n.436+136T>A c.-61+136T>A (n.-61+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105362A>T | CA2671759102 | ELOVL6 | c.221+135T>A (n.221+135T>A) n.436+135T>A c.-61+135T>A (n.-61+135T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110105363C>A | CA2671759103 | ELOVL6 | c.221+134G>T (n.221+134G>T) n.436+134G>T c.-61+134G>T (n.-61+134G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110105363C= | CA1484848508 | ELOVL6 | c.221+134G= (n.221+134G=) n.436+134G= c.-61+134G= (n.-61+134G=) | |
4 | g.110105363C>T | CA103956730 | ELOVL6 | c.221+134G>A (n.221+134G>A) n.436+134G>A c.-61+134G>A (n.-61+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105363_110105364delinsCA | CA1484848509 | ELOVL6 | c.221+133_221+134delinsTG (n.221+133_221+134delinsTG) n.436+133_436+134delinsTG c.-61+133_-61+134delinsTG (n.-61+133_-61+134delinsTG) | |
4 | g.110105363_110105364delinsTG | CA103956729 | ELOVL6 | c.221+133_221+134delinsCA (n.221+133_221+134delinsCA) n.436+133_436+134delinsCA c.-61+133_-61+134delinsCA (n.-61+133_-61+134delinsCA) | dbSNP |