Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110105249T>GCA103956714ELOVL6c.221+248A>C (n.221+248A>C)
n.436+248A>C
c.-61+248A>C (n.-61+248A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105249T=CA1484848451ELOVL6c.221+248A= (n.221+248A=)
n.436+248A=
c.-61+248A= (n.-61+248A=)
4g.110105250C=CA1484848452ELOVL6c.221+247G= (n.221+247G=)
n.436+247G=
c.-61+247G= (n.-61+247G=)
4g.110105250C>TCA1484848453ELOVL6c.221+247G>A (n.221+247G>A)
n.436+247G>A
c.-61+247G>A (n.-61+247G>A)
dbSNP
4g.110105251A=CA1484848454ELOVL6c.221+246T= (n.221+246T=)
n.436+246T=
c.-61+246T= (n.-61+246T=)
4g.110105251_110105252insTGCA1484848455ELOVL6c.221+245_221+246insCA (n.221+245_221+246insCA)
n.436+245_436+246insCA
c.-61+245_-61+246insCA (n.-61+245_-61+246insCA)
dbSNP
4g.110105252G>CCA1484848457ELOVL6c.221+245C>G (n.221+245C>G)
n.436+245C>G
c.-61+245C>G (n.-61+245C>G)
dbSNP
4g.110105252G=CA1484848456ELOVL6c.221+245C= (n.221+245C=)
n.436+245C=
c.-61+245C= (n.-61+245C=)
4g.110105254T>GCA1484848458ELOVL6c.221+243A>C (n.221+243A>C)
n.436+243A>C
c.-61+243A>C (n.-61+243A>C)
dbSNP
4g.110105254T=CA1484848459ELOVL6c.221+243A= (n.221+243A=)
n.436+243A=
c.-61+243A= (n.-61+243A=)
4g.110105256_110105258delinsACTCA1484848460ELOVL6c.221+239_221+241delinsAGT (n.221+239_221+241delinsAGT)
n.436+239_436+241delinsAGT
c.-61+239_-61+241delinsAGT (n.-61+239_-61+241delinsAGT)
4g.110105257C=CA1484848461ELOVL6c.221+240G= (n.221+240G=)
n.436+240G=
c.-61+240G= (n.-61+240G=)
4g.110105257C>GCA785243873ELOVL6c.221+240G>C (n.221+240G>C)
n.436+240G>C
c.-61+240G>C (n.-61+240G>C)
dbSNP
4g.110105257_110105258delCA1484848462ELOVL6c.221+239_221+240del (n.221+239_221+240del)
n.436+239_436+240del
c.-61+239_-61+240del (n.-61+239_-61+240del)
dbSNP
4g.110105258T>CCA1484848464ELOVL6c.221+239A>G (n.221+239A>G)
n.436+239A>G
c.-61+239A>G (n.-61+239A>G)
dbSNP
4g.110105258T=CA1484848463ELOVL6c.221+239A= (n.221+239A=)
n.436+239A=
c.-61+239A= (n.-61+239A=)
4g.110105259G=CA1484848465ELOVL6c.221+238C= (n.221+238C=)
n.436+238C=
c.-61+238C= (n.-61+238C=)
4g.110105259_110105260insATCAAACAGATGACAACAGATCAAACACA1484848466ELOVL6c.221+237_221+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT (n.221+237_221+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT)
n.436+237_436+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT
c.-61+237_-61+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT (n.-61+237_-61+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT)
dbSNP
4g.110105260C>ACA103956715ELOVL6c.221+237G>T (n.221+237G>T)
n.436+237G>T
c.-61+237G>T (n.-61+237G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105260C=CA1484848467ELOVL6c.221+237G= (n.221+237G=)
n.436+237G=
c.-61+237G= (n.-61+237G=)
4g.110105260C>GCA1484848468ELOVL6c.221+237G>C (n.221+237G>C)
n.436+237G>C
c.-61+237G>C (n.-61+237G>C)
dbSNP
4g.110105262T>CCA553970577ELOVL6c.221+235A>G (n.221+235A>G)
n.436+235A>G
c.-61+235A>G (n.-61+235A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105262T=CA1484848469ELOVL6c.221+235A= (n.221+235A=)
n.436+235A=
c.-61+235A= (n.-61+235A=)
4g.110105263G>ACA103956716ELOVL6c.221+234C>T (n.221+234C>T)
n.436+234C>T
c.-61+234C>T (n.-61+234C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105263G=CA1484848470ELOVL6c.221+234C= (n.221+234C=)
n.436+234C=
c.-61+234C= (n.-61+234C=)
4g.110105264A=CA1484848471ELOVL6c.221+233T= (n.221+233T=)
n.436+233T=
c.-61+233T= (n.-61+233T=)
4g.110105264A>GCA103956717ELOVL6c.221+233T>C (n.221+233T>C)
n.436+233T>C
c.-61+233T>C (n.-61+233T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105265C=CA1484848472ELOVL6c.221+232G= (n.221+232G=)
n.436+232G=
c.-61+232G= (n.-61+232G=)
4g.110105265C>GCA1484848473ELOVL6c.221+232G>C (n.221+232G>C)
n.436+232G>C
c.-61+232G>C (n.-61+232G>C)
dbSNP
4g.110105269T>CCA103956718ELOVL6c.221+228A>G (n.221+228A>G)
n.436+228A>G
c.-61+228A>G (n.-61+228A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105269T=CA1484848474ELOVL6c.221+228A= (n.221+228A=)
n.436+228A=
c.-61+228A= (n.-61+228A=)
4g.110105272G>ACA2706553216ELOVL6c.221+225C>T (n.221+225C>T)
n.436+225C>T
c.-61+225C>T (n.-61+225C>T)
dbSNP
4g.110105272G=CA1484848475ELOVL6c.221+225C= (n.221+225C=)
n.436+225C=
c.-61+225C= (n.-61+225C=)
4g.110105272G>TCA785243880ELOVL6c.221+225C>A (n.221+225C>A)
n.436+225C>A
c.-61+225C>A (n.-61+225C>A)
dbSNP
4g.110105282A>TCA2706840423ELOVL6c.221+215T>A (n.221+215T>A)
n.436+215T>A
c.-61+215T>A (n.-61+215T>A)
dbSNP
4g.110105283G=CA1484848476ELOVL6c.221+214C= (n.221+214C=)
n.436+214C=
c.-61+214C= (n.-61+214C=)
4g.110105283G>TCA553970581ELOVL6c.221+214C>A (n.221+214C>A)
n.436+214C>A
c.-61+214C>A (n.-61+214C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105285G>CCA1066632566ELOVL6c.221+212C>G (n.221+212C>G)
n.436+212C>G
c.-61+212C>G (n.-61+212C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105285G=CA1484848477ELOVL6c.221+212C= (n.221+212C=)
n.436+212C=
c.-61+212C= (n.-61+212C=)
4g.110105287T>CCA103956719ELOVL6c.221+210A>G (n.221+210A>G)
n.436+210A>G
c.-61+210A>G (n.-61+210A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105287T=CA1484848478ELOVL6c.221+210A= (n.221+210A=)
n.436+210A=
c.-61+210A= (n.-61+210A=)
4g.110105289G>ACA103956720ELOVL6c.221+208C>T (n.221+208C>T)
n.436+208C>T
c.-61+208C>T (n.-61+208C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105289G=CA1484848479ELOVL6c.221+208C= (n.221+208C=)
n.436+208C=
c.-61+208C= (n.-61+208C=)
4g.110105290C=CA1484848480ELOVL6c.221+207G= (n.221+207G=)
n.436+207G=
c.-61+207G= (n.-61+207G=)
4g.110105290C>TCA103956721ELOVL6c.221+207G>A (n.221+207G>A)
n.436+207G>A
c.-61+207G>A (n.-61+207G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105294A=CA1484848481ELOVL6c.221+203T= (n.221+203T=)
n.436+203T=
c.-61+203T= (n.-61+203T=)
4g.110105294A>GCA103956722ELOVL6c.221+203T>C (n.221+203T>C)
n.436+203T>C
c.-61+203T>C (n.-61+203T>C)
dbSNP
4g.110105295C=CA1484848482ELOVL6c.221+202G= (n.221+202G=)
n.436+202G=
c.-61+202G= (n.-61+202G=)
4g.110105295C>TCA103956723ELOVL6c.221+202G>A (n.221+202G>A)
n.436+202G>A
c.-61+202G>A (n.-61+202G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105300C=CA1484848483ELOVL6c.221+197G= (n.221+197G=)
n.436+197G=
c.-61+197G= (n.-61+197G=)
4g.110105300C>GCA1484848484ELOVL6c.221+197G>C (n.221+197G>C)
n.436+197G>C
c.-61+197G>C (n.-61+197G>C)
dbSNP
4g.110105302C>GCA2603205314ELOVL6c.221+195G>C (n.221+195G>C)
n.436+195G>C
c.-61+195G>C (n.-61+195G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105306A>CCA2763062257ELOVL6c.221+191T>G (n.221+191T>G)
n.436+191T>G
c.-61+191T>G (n.-61+191T>G)
4g.110105307T>CCA103956724ELOVL6c.221+190A>G (n.221+190A>G)
n.436+190A>G
c.-61+190A>G (n.-61+190A>G)
dbSNP
4g.110105307T=CA1484848485ELOVL6c.221+190A= (n.221+190A=)
n.436+190A=
c.-61+190A= (n.-61+190A=)
4g.110105314G>CCA1484848487ELOVL6c.221+183C>G (n.221+183C>G)
n.436+183C>G
c.-61+183C>G (n.-61+183C>G)
dbSNP
4g.110105314G=CA1484848486ELOVL6c.221+183C= (n.221+183C=)
n.436+183C=
c.-61+183C= (n.-61+183C=)
4g.110105315G>ACA1066632570ELOVL6c.221+182C>T (n.221+182C>T)
n.436+182C>T
c.-61+182C>T (n.-61+182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105315G=CA1484848488ELOVL6c.221+182C= (n.221+182C=)
n.436+182C=
c.-61+182C= (n.-61+182C=)
4g.110105316T>CCA785243892ELOVL6c.221+181A>G (n.221+181A>G)
n.436+181A>G
c.-61+181A>G (n.-61+181A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105316T=CA1484848489ELOVL6c.221+181A= (n.221+181A=)
n.436+181A=
c.-61+181A= (n.-61+181A=)
4g.110105317T>CCA785243894ELOVL6c.221+180A>G (n.221+180A>G)
n.436+180A>G
c.-61+180A>G (n.-61+180A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105317T=CA1484848490ELOVL6c.221+180A= (n.221+180A=)
n.436+180A=
c.-61+180A= (n.-61+180A=)
4g.110105318G>TCA2534573889ELOVL6c.221+179C>A (n.221+179C>A)
n.436+179C>A
c.-61+179C>A (n.-61+179C>A)
4g.110105321T>CCA1484848492ELOVL6c.221+176A>G (n.221+176A>G)
n.436+176A>G
c.-61+176A>G (n.-61+176A>G)
dbSNP
4g.110105321T=CA1484848491ELOVL6c.221+176A= (n.221+176A=)
n.436+176A=
c.-61+176A= (n.-61+176A=)
4g.110105322A=CA1484848493ELOVL6c.221+175T= (n.221+175T=)
n.436+175T=
c.-61+175T= (n.-61+175T=)
4g.110105322A>GCA1484848494ELOVL6c.221+175T>C (n.221+175T>C)
n.436+175T>C
c.-61+175T>C (n.-61+175T>C)
dbSNP
4g.110105324A=CA1484848495ELOVL6c.221+173T= (n.221+173T=)
n.436+173T=
c.-61+173T= (n.-61+173T=)
4g.110105324A>CCA1066632574ELOVL6c.221+173T>G (n.221+173T>G)
n.436+173T>G
c.-61+173T>G (n.-61+173T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105328T>ACA1066632576ELOVL6c.221+169A>T (n.221+169A>T)
n.436+169A>T
c.-61+169A>T (n.-61+169A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105328T>CCA103956725ELOVL6c.221+169A>G (n.221+169A>G)
n.436+169A>G
c.-61+169A>G (n.-61+169A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105328T>GCA1484848497ELOVL6c.221+169A>C (n.221+169A>C)
n.436+169A>C
c.-61+169A>C (n.-61+169A>C)
dbSNP
4g.110105328T=CA1484848496ELOVL6c.221+169A= (n.221+169A=)
n.436+169A=
c.-61+169A= (n.-61+169A=)
4g.110105330G>ACA2763062260ELOVL6c.221+167C>T (n.221+167C>T)
n.436+167C>T
c.-61+167C>T (n.-61+167C>T)
4g.110105335T>CCA1484848498ELOVL6c.221+162A>G (n.221+162A>G)
n.436+162A>G
c.-61+162A>G (n.-61+162A>G)
dbSNP
4g.110105335T=CA1484848499ELOVL6c.221+162A= (n.221+162A=)
n.436+162A=
c.-61+162A= (n.-61+162A=)
4g.110105338T>ACA785243895ELOVL6c.221+159A>T (n.221+159A>T)
n.436+159A>T
c.-61+159A>T (n.-61+159A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105338T>CCA1484848501ELOVL6c.221+159A>G (n.221+159A>G)
n.436+159A>G
c.-61+159A>G (n.-61+159A>G)
dbSNP
4g.110105338T=CA1484848500ELOVL6c.221+159A= (n.221+159A=)
n.436+159A=
c.-61+159A= (n.-61+159A=)
4g.110105341C=CA1484848502ELOVL6c.221+156G= (n.221+156G=)
n.436+156G=
c.-61+156G= (n.-61+156G=)
4g.110105341C>TCA103956726ELOVL6c.221+156G>A (n.221+156G>A)
n.436+156G>A
c.-61+156G>A (n.-61+156G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110105343G>ACA2706840517ELOVL6c.221+154C>T (n.221+154C>T)
n.436+154C>T
c.-61+154C>T (n.-61+154C>T)
dbSNP
4g.110105345G>ACA2671759080ELOVL6c.221+152C>T (n.221+152C>T)
n.436+152C>T
c.-61+152C>T (n.-61+152C>T)
gnomAD v4
4g.110105345G>TCA2671759081ELOVL6c.221+152C>A (n.221+152C>A)
n.436+152C>A
c.-61+152C>A (n.-61+152C>A)
gnomAD v4
4g.110105346A>GCA2671759082ELOVL6c.221+151T>C (n.221+151T>C)
n.436+151T>C
c.-61+151T>C (n.-61+151T>C)
gnomAD v4
4g.110105346A>TCA2671759083ELOVL6c.221+151T>A (n.221+151T>A)
n.436+151T>A
c.-61+151T>A (n.-61+151T>A)
gnomAD v4
4g.110105348G>TCA648879864ELOVL6c.221+149C>A (n.221+149C>A)
n.436+149C>A
c.-61+149C>A (n.-61+149C>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.110105349delCA2763062261ELOVL6c.221+149del (n.221+149del)
n.436+149del
c.-61+149del (n.-61+149del)
4g.110105349G>ACA2671759084ELOVL6c.221+148C>T (n.221+148C>T)
n.436+148C>T
c.-61+148C>T (n.-61+148C>T)
gnomAD v4
4g.110105349G>TCA2671759085ELOVL6c.221+148C>A (n.221+148C>A)
n.436+148C>A
c.-61+148C>A (n.-61+148C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched