Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110105217T>G | CA553970573 | ELOVL6 | c.221+280A>C (n.221+280A>C) n.436+280A>C c.-61+280A>C (n.-61+280A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105217T= | CA1484848437 | ELOVL6 | c.221+280A= (n.221+280A=) n.436+280A= c.-61+280A= (n.-61+280A=) | |
4 | g.110105218T>G | CA103956711 | ELOVL6 | c.221+279A>C (n.221+279A>C) n.436+279A>C c.-61+279A>C (n.-61+279A>C) | dbSNP |
4 | g.110105218T= | CA1484848438 | ELOVL6 | c.221+279A= (n.221+279A=) n.436+279A= c.-61+279A= (n.-61+279A=) | |
4 | g.110105219G>C | CA1484848439 | ELOVL6 | c.221+278C>G (n.221+278C>G) n.436+278C>G c.-61+278C>G (n.-61+278C>G) | dbSNP |
4 | g.110105219G= | CA1484848440 | ELOVL6 | c.221+278C= (n.221+278C=) n.436+278C= c.-61+278C= (n.-61+278C=) | |
4 | g.110105219G>T | CA2763062255 | ELOVL6 | c.221+278C>A (n.221+278C>A) n.436+278C>A c.-61+278C>A (n.-61+278C>A) | |
4 | g.110105225C= | CA1484848441 | ELOVL6 | c.221+272G= (n.221+272G=) n.436+272G= c.-61+272G= (n.-61+272G=) | |
4 | g.110105225C>T | CA1484848442 | ELOVL6 | c.221+272G>A (n.221+272G>A) n.436+272G>A c.-61+272G>A (n.-61+272G>A) | dbSNP |
4 | g.110105226T>G | CA1066632521 | ELOVL6 | c.221+271A>C (n.221+271A>C) n.436+271A>C c.-61+271A>C (n.-61+271A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105226T= | CA1484848443 | ELOVL6 | c.221+271A= (n.221+271A=) n.436+271A= c.-61+271A= (n.-61+271A=) | |
4 | g.110105234A= | CA1484848444 | ELOVL6 | c.221+263T= (n.221+263T=) n.436+263T= c.-61+263T= (n.-61+263T=) | |
4 | g.110105234A>T | CA553970574 | ELOVL6 | c.221+263T>A (n.221+263T>A) n.436+263T>A c.-61+263T>A (n.-61+263T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105235T>C | CA785243866 | ELOVL6 | c.221+262A>G (n.221+262A>G) n.436+262A>G c.-61+262A>G (n.-61+262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105235T= | CA1484848446 | ELOVL6 | c.221+262A= (n.221+262A=) n.436+262A= c.-61+262A= (n.-61+262A=) | |
4 | g.110105235_110105236delinsTC | CA1484848445 | ELOVL6 | c.221+261_221+262delinsGA (n.221+261_221+262delinsGA) n.436+261_436+262delinsGA c.-61+261_-61+262delinsGA (n.-61+261_-61+262delinsGA) | |
4 | g.110105237del | CA103956712 | ELOVL6 | c.221+261del (n.221+261del) n.436+261del c.-61+261del (n.-61+261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105237C= | CA1484848447 | ELOVL6 | c.221+260G= (n.221+260G=) n.436+260G= c.-61+260G= (n.-61+260G=) | |
4 | g.110105237C>T | CA1066632534 | ELOVL6 | c.221+260G>A (n.221+260G>A) n.436+260G>A c.-61+260G>A (n.-61+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105239A= | CA1484848448 | ELOVL6 | c.221+258T= (n.221+258T=) n.436+258T= c.-61+258T= (n.-61+258T=) | |
4 | g.110105239A>G | CA1066632540 | ELOVL6 | c.221+258T>C (n.221+258T>C) n.436+258T>C c.-61+258T>C (n.-61+258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105242_110105243insTGTT | CA2603205313 | ELOVL6 | c.221+254_221+255insAACA (n.221+254_221+255insAACA) n.436+254_436+255insAACA c.-61+254_-61+255insAACA (n.-61+254_-61+255insAACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105243G>A | CA1066632541 | ELOVL6 | c.221+254C>T (n.221+254C>T) n.436+254C>T c.-61+254C>T (n.-61+254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105243G= | CA1484848449 | ELOVL6 | c.221+254C= (n.221+254C=) n.436+254C= c.-61+254C= (n.-61+254C=) | |
4 | g.110105248A= | CA1484848450 | ELOVL6 | c.221+249T= (n.221+249T=) n.436+249T= c.-61+249T= (n.-61+249T=) | |
4 | g.110105248A>G | CA103956713 | ELOVL6 | c.221+249T>C (n.221+249T>C) n.436+249T>C c.-61+249T>C (n.-61+249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105249T>G | CA103956714 | ELOVL6 | c.221+248A>C (n.221+248A>C) n.436+248A>C c.-61+248A>C (n.-61+248A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105249T= | CA1484848451 | ELOVL6 | c.221+248A= (n.221+248A=) n.436+248A= c.-61+248A= (n.-61+248A=) | |
4 | g.110105250C= | CA1484848452 | ELOVL6 | c.221+247G= (n.221+247G=) n.436+247G= c.-61+247G= (n.-61+247G=) | |
4 | g.110105250C>T | CA1484848453 | ELOVL6 | c.221+247G>A (n.221+247G>A) n.436+247G>A c.-61+247G>A (n.-61+247G>A) | dbSNP |
4 | g.110105251A= | CA1484848454 | ELOVL6 | c.221+246T= (n.221+246T=) n.436+246T= c.-61+246T= (n.-61+246T=) | |
4 | g.110105251_110105252insTG | CA1484848455 | ELOVL6 | c.221+245_221+246insCA (n.221+245_221+246insCA) n.436+245_436+246insCA c.-61+245_-61+246insCA (n.-61+245_-61+246insCA) | dbSNP |
4 | g.110105252G>C | CA1484848457 | ELOVL6 | c.221+245C>G (n.221+245C>G) n.436+245C>G c.-61+245C>G (n.-61+245C>G) | dbSNP |
4 | g.110105252G= | CA1484848456 | ELOVL6 | c.221+245C= (n.221+245C=) n.436+245C= c.-61+245C= (n.-61+245C=) | |
4 | g.110105254T>G | CA1484848458 | ELOVL6 | c.221+243A>C (n.221+243A>C) n.436+243A>C c.-61+243A>C (n.-61+243A>C) | dbSNP |
4 | g.110105254T= | CA1484848459 | ELOVL6 | c.221+243A= (n.221+243A=) n.436+243A= c.-61+243A= (n.-61+243A=) | |
4 | g.110105256_110105258delinsACT | CA1484848460 | ELOVL6 | c.221+239_221+241delinsAGT (n.221+239_221+241delinsAGT) n.436+239_436+241delinsAGT c.-61+239_-61+241delinsAGT (n.-61+239_-61+241delinsAGT) | |
4 | g.110105257C= | CA1484848461 | ELOVL6 | c.221+240G= (n.221+240G=) n.436+240G= c.-61+240G= (n.-61+240G=) | |
4 | g.110105257C>G | CA785243873 | ELOVL6 | c.221+240G>C (n.221+240G>C) n.436+240G>C c.-61+240G>C (n.-61+240G>C) | dbSNP |
4 | g.110105257_110105258del | CA1484848462 | ELOVL6 | c.221+239_221+240del (n.221+239_221+240del) n.436+239_436+240del c.-61+239_-61+240del (n.-61+239_-61+240del) | dbSNP |
4 | g.110105258T>C | CA1484848464 | ELOVL6 | c.221+239A>G (n.221+239A>G) n.436+239A>G c.-61+239A>G (n.-61+239A>G) | dbSNP |
4 | g.110105258T= | CA1484848463 | ELOVL6 | c.221+239A= (n.221+239A=) n.436+239A= c.-61+239A= (n.-61+239A=) | |
4 | g.110105259G= | CA1484848465 | ELOVL6 | c.221+238C= (n.221+238C=) n.436+238C= c.-61+238C= (n.-61+238C=) | |
4 | g.110105259_110105260insATCAAACAGATGACAACAGATCAAACA | CA1484848466 | ELOVL6 | c.221+237_221+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT (n.221+237_221+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT) n.436+237_436+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT c.-61+237_-61+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT (n.-61+237_-61+238insTGTTTGATCTGTTGTCATCTGTTTGAT) | dbSNP |
4 | g.110105260C>A | CA103956715 | ELOVL6 | c.221+237G>T (n.221+237G>T) n.436+237G>T c.-61+237G>T (n.-61+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105260C= | CA1484848467 | ELOVL6 | c.221+237G= (n.221+237G=) n.436+237G= c.-61+237G= (n.-61+237G=) | |
4 | g.110105260C>G | CA1484848468 | ELOVL6 | c.221+237G>C (n.221+237G>C) n.436+237G>C c.-61+237G>C (n.-61+237G>C) | dbSNP |
4 | g.110105262T>C | CA553970577 | ELOVL6 | c.221+235A>G (n.221+235A>G) n.436+235A>G c.-61+235A>G (n.-61+235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105262T= | CA1484848469 | ELOVL6 | c.221+235A= (n.221+235A=) n.436+235A= c.-61+235A= (n.-61+235A=) | |
4 | g.110105263G>A | CA103956716 | ELOVL6 | c.221+234C>T (n.221+234C>T) n.436+234C>T c.-61+234C>T (n.-61+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105263G= | CA1484848470 | ELOVL6 | c.221+234C= (n.221+234C=) n.436+234C= c.-61+234C= (n.-61+234C=) | |
4 | g.110105264A= | CA1484848471 | ELOVL6 | c.221+233T= (n.221+233T=) n.436+233T= c.-61+233T= (n.-61+233T=) | |
4 | g.110105264A>G | CA103956717 | ELOVL6 | c.221+233T>C (n.221+233T>C) n.436+233T>C c.-61+233T>C (n.-61+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105265C= | CA1484848472 | ELOVL6 | c.221+232G= (n.221+232G=) n.436+232G= c.-61+232G= (n.-61+232G=) | |
4 | g.110105265C>G | CA1484848473 | ELOVL6 | c.221+232G>C (n.221+232G>C) n.436+232G>C c.-61+232G>C (n.-61+232G>C) | dbSNP |
4 | g.110105269T>C | CA103956718 | ELOVL6 | c.221+228A>G (n.221+228A>G) n.436+228A>G c.-61+228A>G (n.-61+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105269T= | CA1484848474 | ELOVL6 | c.221+228A= (n.221+228A=) n.436+228A= c.-61+228A= (n.-61+228A=) | |
4 | g.110105272G>A | CA2706553216 | ELOVL6 | c.221+225C>T (n.221+225C>T) n.436+225C>T c.-61+225C>T (n.-61+225C>T) | dbSNP |
4 | g.110105272G= | CA1484848475 | ELOVL6 | c.221+225C= (n.221+225C=) n.436+225C= c.-61+225C= (n.-61+225C=) | |
4 | g.110105272G>T | CA785243880 | ELOVL6 | c.221+225C>A (n.221+225C>A) n.436+225C>A c.-61+225C>A (n.-61+225C>A) | dbSNP |
4 | g.110105282A>T | CA2706840423 | ELOVL6 | c.221+215T>A (n.221+215T>A) n.436+215T>A c.-61+215T>A (n.-61+215T>A) | dbSNP |
4 | g.110105283G= | CA1484848476 | ELOVL6 | c.221+214C= (n.221+214C=) n.436+214C= c.-61+214C= (n.-61+214C=) | |
4 | g.110105283G>T | CA553970581 | ELOVL6 | c.221+214C>A (n.221+214C>A) n.436+214C>A c.-61+214C>A (n.-61+214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105285G>C | CA1066632566 | ELOVL6 | c.221+212C>G (n.221+212C>G) n.436+212C>G c.-61+212C>G (n.-61+212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105285G= | CA1484848477 | ELOVL6 | c.221+212C= (n.221+212C=) n.436+212C= c.-61+212C= (n.-61+212C=) | |
4 | g.110105287T>C | CA103956719 | ELOVL6 | c.221+210A>G (n.221+210A>G) n.436+210A>G c.-61+210A>G (n.-61+210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105287T= | CA1484848478 | ELOVL6 | c.221+210A= (n.221+210A=) n.436+210A= c.-61+210A= (n.-61+210A=) | |
4 | g.110105289G>A | CA103956720 | ELOVL6 | c.221+208C>T (n.221+208C>T) n.436+208C>T c.-61+208C>T (n.-61+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105289G= | CA1484848479 | ELOVL6 | c.221+208C= (n.221+208C=) n.436+208C= c.-61+208C= (n.-61+208C=) | |
4 | g.110105290C= | CA1484848480 | ELOVL6 | c.221+207G= (n.221+207G=) n.436+207G= c.-61+207G= (n.-61+207G=) | |
4 | g.110105290C>T | CA103956721 | ELOVL6 | c.221+207G>A (n.221+207G>A) n.436+207G>A c.-61+207G>A (n.-61+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105294A= | CA1484848481 | ELOVL6 | c.221+203T= (n.221+203T=) n.436+203T= c.-61+203T= (n.-61+203T=) | |
4 | g.110105294A>G | CA103956722 | ELOVL6 | c.221+203T>C (n.221+203T>C) n.436+203T>C c.-61+203T>C (n.-61+203T>C) | dbSNP |
4 | g.110105295C= | CA1484848482 | ELOVL6 | c.221+202G= (n.221+202G=) n.436+202G= c.-61+202G= (n.-61+202G=) | |
4 | g.110105295C>T | CA103956723 | ELOVL6 | c.221+202G>A (n.221+202G>A) n.436+202G>A c.-61+202G>A (n.-61+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105300C= | CA1484848483 | ELOVL6 | c.221+197G= (n.221+197G=) n.436+197G= c.-61+197G= (n.-61+197G=) | |
4 | g.110105300C>G | CA1484848484 | ELOVL6 | c.221+197G>C (n.221+197G>C) n.436+197G>C c.-61+197G>C (n.-61+197G>C) | dbSNP |
4 | g.110105302C>G | CA2603205314 | ELOVL6 | c.221+195G>C (n.221+195G>C) n.436+195G>C c.-61+195G>C (n.-61+195G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105306A>C | CA2763062257 | ELOVL6 | c.221+191T>G (n.221+191T>G) n.436+191T>G c.-61+191T>G (n.-61+191T>G) | |
4 | g.110105307T>C | CA103956724 | ELOVL6 | c.221+190A>G (n.221+190A>G) n.436+190A>G c.-61+190A>G (n.-61+190A>G) | dbSNP |
4 | g.110105307T= | CA1484848485 | ELOVL6 | c.221+190A= (n.221+190A=) n.436+190A= c.-61+190A= (n.-61+190A=) | |
4 | g.110105314G>C | CA1484848487 | ELOVL6 | c.221+183C>G (n.221+183C>G) n.436+183C>G c.-61+183C>G (n.-61+183C>G) | dbSNP |
4 | g.110105314G= | CA1484848486 | ELOVL6 | c.221+183C= (n.221+183C=) n.436+183C= c.-61+183C= (n.-61+183C=) | |
4 | g.110105315G>A | CA1066632570 | ELOVL6 | c.221+182C>T (n.221+182C>T) n.436+182C>T c.-61+182C>T (n.-61+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105315G= | CA1484848488 | ELOVL6 | c.221+182C= (n.221+182C=) n.436+182C= c.-61+182C= (n.-61+182C=) | |
4 | g.110105316T>C | CA785243892 | ELOVL6 | c.221+181A>G (n.221+181A>G) n.436+181A>G c.-61+181A>G (n.-61+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110105316T= | CA1484848489 | ELOVL6 | c.221+181A= (n.221+181A=) n.436+181A= c.-61+181A= (n.-61+181A=) |