Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.110064496C= | CA1188354866 | ALX3,STRIP1 | c.594+91G= (n.594+91G=) c.165+91G= (n.165+91G=) n.4214-7959C= | |
1 | g.110064496C>G | CA2647013678 | ALX3,STRIP1 | c.594+91G>C (n.594+91G>C) c.165+91G>C (n.165+91G>C) n.4214-7959C>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064496C>T | CA28739287 | ALX3,STRIP1 | c.594+91G>A (n.594+91G>A) c.165+91G>A (n.165+91G>A) n.4214-7959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064497A>G | CA2647013683 | ALX3,STRIP1 | c.594+90T>C (n.594+90T>C) c.165+90T>C (n.165+90T>C) n.4214-7958A>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064498G>T | CA2573884334 | ALX3,STRIP1 | c.594+89C>A (n.594+89C>A) c.165+89C>A (n.165+89C>A) n.4214-7957G>T | |
1 | g.110064499T>C | CA2573884336 | ALX3,STRIP1 | c.594+88A>G (n.594+88A>G) c.165+88A>G (n.165+88A>G) n.4214-7956T>C | gnomAD v4 |
1 | g.110064500G>A | CA2745014330 | ALX3,STRIP1 | c.594+87C>T (n.594+87C>T) c.165+87C>T (n.165+87C>T) n.4214-7955G>A | |
1 | g.110064500G>T | CA2573884351 | ALX3,STRIP1 | c.594+87C>A (n.594+87C>A) c.165+87C>A (n.165+87C>A) n.4214-7955G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064501C>T | CA2647013691 | ALX3,STRIP1 | c.594+86G>A (n.594+86G>A) c.165+86G>A (n.165+86G>A) n.4214-7954C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064502C>T | CA2647013693 | ALX3,STRIP1 | c.594+85G>A (n.594+85G>A) c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.4214-7953C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064503C>A | CA2647013695 | ALX3,STRIP1 | c.594+84G>T (n.594+84G>T) c.165+84G>T (n.165+84G>T) n.4214-7952C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064503C= | CA1188354867 | ALX3,STRIP1 | c.594+84G= (n.594+84G=) c.165+84G= (n.165+84G=) n.4214-7952C= | |
1 | g.110064503C>T | CA1188354868 | ALX3,STRIP1 | c.594+84G>A (n.594+84G>A) c.165+84G>A (n.165+84G>A) n.4214-7952C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064504A= | CA1145940699 | ALX3,STRIP1 | c.594+83T= (n.594+83T=) c.165+83T= (n.165+83T=) n.4214-7951A= | |
1 | g.110064504A>C | CA2745014331 | ALX3,STRIP1 | c.594+83T>G (n.594+83T>G) c.165+83T>G (n.165+83T>G) n.4214-7951A>C | |
1 | g.110064504A>G | CA28739292 | ALX3,STRIP1 | c.594+83T>C (n.594+83T>C) c.165+83T>C (n.165+83T>C) n.4214-7951A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064506C>A | CA2647013698 | ALX3,STRIP1 | c.594+81G>T (n.594+81G>T) c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.4214-7949C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064508C>A | CA885419373 | ALX3,STRIP1 | c.594+79G>T (n.594+79G>T) c.165+79G>T (n.165+79G>T) n.4214-7947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064508C= | CA1188354869 | ALX3,STRIP1 | c.594+79G= (n.594+79G=) c.165+79G= (n.165+79G=) n.4214-7947C= | |
1 | g.110064508C>T | CA28739296 | ALX3,STRIP1 | c.594+79G>A (n.594+79G>A) c.165+79G>A (n.165+79G>A) n.4214-7947C>T | dbSNP |
1 | g.110064510C>T | CA2647013702 | ALX3,STRIP1 | c.594+77G>A (n.594+77G>A) c.165+77G>A (n.165+77G>A) n.4214-7945C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064511_110064512del | CA2838718426 | ALX3,STRIP1 | c.594+76_594+77del (n.594+76_594+77del) c.165+76_165+77del (n.165+76_165+77del) n.4214-7944_4214-7943del | |
1 | g.110064511C>A | CA2838379397 | ALX3,STRIP1 | c.594+76G>T (n.594+76G>T) c.165+76G>T (n.165+76G>T) n.4214-7944C>A | |
1 | g.110064511C>T | CA2647013704 | ALX3,STRIP1 | c.594+76G>A (n.594+76G>A) c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.4214-7944C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064512C>A | CA2647013711 | ALX3,STRIP1 | c.594+75G>T (n.594+75G>T) c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.4214-7943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064512C= | CA1143050606 | ALX3,STRIP1 | c.594+75G= (n.594+75G=) c.165+75G= (n.165+75G=) n.4214-7943C= | |
1 | g.110064512C>T | CA28739300 | ALX3,STRIP1 | c.594+75G>A (n.594+75G>A) c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.4214-7943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064514G>A | CA1188354871 | ALX3,STRIP1 | c.594+73C>T (n.594+73C>T) c.165+73C>T (n.165+73C>T) n.4214-7941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064514G= | CA1188354870 | ALX3,STRIP1 | c.594+73C= (n.594+73C=) c.165+73C= (n.165+73C=) n.4214-7941G= | |
1 | g.110064514G>T | CA2647013717 | ALX3,STRIP1 | c.594+73C>A (n.594+73C>A) c.165+73C>A (n.165+73C>A) n.4214-7941G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064515C>A | CA2647013721 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G>T (n.594+72G>T) c.165+72G>T (n.165+72G>T) n.4214-7940C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064515C= | CA1188354872 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G= (n.594+72G=) c.165+72G= (n.165+72G=) n.4214-7940C= | |
1 | g.110064515C>G | CA885419375 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G>C (n.594+72G>C) c.165+72G>C (n.165+72G>C) n.4214-7940C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064515C>T | CA2647013723 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G>A (n.594+72G>A) c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.4214-7940C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064517del | CA2570459016 | ALX3,STRIP1 | c.594+72del (n.594+72del) c.165+72del (n.165+72del) n.4214-7938del | |
1 | g.110064517C>A | CA2842126018 | ALX3,STRIP1 | c.594+70G>T (n.594+70G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) n.4214-7938C>A | |
1 | g.110064517C= | CA1188354873 | ALX3,STRIP1 | c.594+70G= (n.594+70G=) c.165+70G= (n.165+70G=) n.4214-7938C= | |
1 | g.110064517C>T | CA885419376 | ALX3,STRIP1 | c.594+70G>A (n.594+70G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.4214-7938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064520C= | CA1188354874 | ALX3,STRIP1 | c.594+67G= (n.594+67G=) c.165+67G= (n.165+67G=) n.4214-7935C= | |
1 | g.110064520C>T | CA1188354875 | ALX3,STRIP1 | c.594+67G>A (n.594+67G>A) c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.4214-7935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064521C>G | CA2647013727 | ALX3,STRIP1 | c.594+66G>C (n.594+66G>C) c.165+66G>C (n.165+66G>C) n.4214-7934C>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064522A= | CA1188354876 | ALX3,STRIP1 | c.594+65T= (n.594+65T=) c.165+65T= (n.165+65T=) n.4214-7933A= | |
1 | g.110064522A>C | CA1188354878 | ALX3,STRIP1 | c.594+65T>G (n.594+65T>G) c.165+65T>G (n.165+65T>G) n.4214-7933A>C | dbSNP |
1 | g.110064522A>G | CA1188354877 | ALX3,STRIP1 | c.594+65T>C (n.594+65T>C) c.165+65T>C (n.165+65T>C) n.4214-7933A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064523G>A | CA2647013733 | ALX3,STRIP1 | c.594+64C>T (n.594+64C>T) c.165+64C>T (n.165+64C>T) n.4214-7932G>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064523G>T | CA2647013731 | ALX3,STRIP1 | c.594+64C>A (n.594+64C>A) c.165+64C>A (n.165+64C>A) n.4214-7932G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064525T>A | CA2647013734 | ALX3,STRIP1 | c.594+62A>T (n.594+62A>T) c.165+62A>T (n.165+62A>T) n.4214-7930T>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064528C>G | CA2647013738 | ALX3,STRIP1 | c.594+59G>C (n.594+59G>C) c.165+59G>C (n.165+59G>C) n.4214-7927C>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064528C>T | CA2647013737 | ALX3,STRIP1 | c.594+59G>A (n.594+59G>A) c.165+59G>A (n.165+59G>A) n.4214-7927C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064530T>C | CA2647013741 | ALX3,STRIP1 | c.594+57A>G (n.594+57A>G) c.165+57A>G (n.165+57A>G) n.4214-7925T>C | gnomAD v4 |
1 | g.110064531T>C | CA1188354880 | ALX3,STRIP1 | c.594+56A>G (n.594+56A>G) c.165+56A>G (n.165+56A>G) n.4214-7924T>C | dbSNP |
1 | g.110064531T>G | CA1005675867 | ALX3,STRIP1 | c.594+56A>C (n.594+56A>C) c.165+56A>C (n.165+56A>C) n.4214-7924T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064531T= | CA1188354879 | ALX3,STRIP1 | c.594+56A= (n.594+56A=) c.165+56A= (n.165+56A=) n.4214-7924T= | |
1 | g.110064532C>A | CA2647013745 | ALX3,STRIP1 | c.594+55G>T (n.594+55G>T) c.165+55G>T (n.165+55G>T) n.4214-7923C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064532C>G | CA2647013746 | ALX3,STRIP1 | c.594+55G>C (n.594+55G>C) c.165+55G>C (n.165+55G>C) n.4214-7923C>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064533T>C | CA2647013747 | ALX3,STRIP1 | c.594+54A>G (n.594+54A>G) c.165+54A>G (n.165+54A>G) n.4214-7922T>C | gnomAD v4 |
1 | g.110064533_110064535delinsTGG | CA1188354881 | ALX3,STRIP1 | c.594+52_594+54delinsCCA (n.594+52_594+54delinsCCA) c.165+52_165+54delinsCCA (n.165+52_165+54delinsCCA) n.4214-7922_4214-7920delinsTGG | |
1 | g.110064534_110064535del | CA1188354882 | ALX3,STRIP1 | c.594+52_594+53del (n.594+52_594+53del) c.165+52_165+53del (n.165+52_165+53del) n.4214-7921_4214-7920del | dbSNP |
1 | g.110064536_110064537delinsTC | CA1188354883 | ALX3,STRIP1 | c.594+50_594+51delinsGA (n.594+50_594+51delinsGA) c.165+50_165+51delinsGA (n.165+50_165+51delinsGA) n.4214-7919_4214-7918delinsTC | |
1 | g.110064537del | CA997561 | ALX3,STRIP1 | c.594+50del (n.594+50del) c.165+50del (n.165+50del) n.4214-7918del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064537C>A | CA2647013752 | ALX3,STRIP1 | c.594+50G>T (n.594+50G>T) c.165+50G>T (n.165+50G>T) n.4214-7918C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064537C>T | CA2647013754 | ALX3,STRIP1 | c.594+50G>A (n.594+50G>A) c.165+50G>A (n.165+50G>A) n.4214-7918C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064538A= | CA1188354885 | ALX3,STRIP1 | c.594+49T= (n.594+49T=) c.165+49T= (n.165+49T=) n.4214-7917A= | |
1 | g.110064538A>T | CA1188354884 | ALX3,STRIP1 | c.594+49T>A (n.594+49T>A) c.165+49T>A (n.165+49T>A) n.4214-7917A>T | dbSNP |
1 | g.110064539_110064541delinsCTG | CA1188354886 | ALX3,STRIP1 | c.594+46_594+48delinsCAG (n.594+46_594+48delinsCAG) c.165+46_165+48delinsCAG (n.165+46_165+48delinsCAG) n.4214-7916_4214-7914delinsCTG | |
1 | g.110064540dup | CA2745014332 | ALX3,STRIP1 | c.594+47dup (n.594+47dup) c.165+47dup (n.165+47dup) n.4214-7915dup | |
1 | g.110064544_110064545del | CA525315855 | ALX3,STRIP1 | c.594+46_594+47del (n.594+46_594+47del) c.165+46_165+47del (n.165+46_165+47del) n.4214-7911_4214-7910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064542_110064545del | CA2647013757 | ALX3,STRIP1 | c.594+44_594+47del (n.594+44_594+47del) c.165+44_165+47del (n.165+44_165+47del) n.4214-7913_4214-7910del | gnomAD v4 |
1 | g.110064540_110064548delinsTGTGTGATA | CA1188354887 | ALX3,STRIP1 | c.594+39_594+47delinsTATCACACA (n.594+39_594+47delinsTATCACACA) c.165+39_165+47delinsTATCACACA (n.165+39_165+47delinsTATCACACA) n.4214-7915_4214-7907delinsTGTGTGATA | |
1 | g.110064541G>A | CA2573884377 | ALX3,STRIP1 | c.594+46C>T (n.594+46C>T) c.165+46C>T (n.165+46C>T) n.4214-7914G>A | |
1 | g.110064542_110064549del | CA419401481 | ALX3,STRIP1 | c.594+39_594+46del (n.594+39_594+46del) c.165+39_165+46del (n.165+39_165+46del) n.4214-7913_4214-7906del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064542T>C | CA997562 | ALX3,STRIP1 | c.594+45A>G (n.594+45A>G) c.165+45A>G (n.165+45A>G) n.4214-7913T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064542T= | CA1144822946 | ALX3,STRIP1 | c.594+45A= (n.594+45A=) c.165+45A= (n.165+45A=) n.4214-7913T= | |
1 | g.110064543G>A | CA525315856 | ALX3,STRIP1 | c.594+44C>T (n.594+44C>T) c.165+44C>T (n.165+44C>T) n.4214-7912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064543G= | CA1188354888 | ALX3,STRIP1 | c.594+44C= (n.594+44C=) c.165+44C= (n.165+44C=) n.4214-7912G= | |
1 | g.110064545G>A | CA997563 | ALX3,STRIP1 | c.594+42C>T (n.594+42C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) n.4214-7910G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064545G= | CA1188354889 | ALX3,STRIP1 | c.594+42C= (n.594+42C=) c.165+42C= (n.165+42C=) n.4214-7910G= | |
1 | g.110064547T>C | CA1188354892 | ALX3,STRIP1 | c.594+40A>G (n.594+40A>G) c.165+40A>G (n.165+40A>G) n.4214-7908T>C | dbSNP |
1 | g.110064547T= | CA1188354891 | ALX3,STRIP1 | c.594+40A= (n.594+40A=) c.165+40A= (n.165+40A=) n.4214-7908T= | |
1 | g.110064547_110064548delinsTA | CA1188354890 | ALX3,STRIP1 | c.594+39_594+40delinsTA (n.594+39_594+40delinsTA) c.165+39_165+40delinsTA (n.165+39_165+40delinsTA) n.4214-7908_4214-7907delinsTA | |
1 | g.110064548del | CA525315857 | ALX3,STRIP1 | c.594+39del (n.594+39del) c.165+39del (n.165+39del) n.4214-7907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064548A>G | CA2647013776 | ALX3,STRIP1 | c.594+39T>C (n.594+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) n.4214-7907A>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064548A>T | CA2647013777 | ALX3,STRIP1 | c.594+39T>A (n.594+39T>A) c.165+39T>A (n.165+39T>A) n.4214-7907A>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064549G>A | CA2647013780 | ALX3,STRIP1 | c.594+38C>T (n.594+38C>T) c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.4214-7906G>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064549G>C | CA525315858 | ALX3,STRIP1 | c.594+38C>G (n.594+38C>G) c.165+38C>G (n.165+38C>G) n.4214-7906G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064549G= | CA1188354893 | ALX3,STRIP1 | c.594+38C= (n.594+38C=) c.165+38C= (n.165+38C=) n.4214-7906G= | |
1 | g.110064550G>A | CA997564 | ALX3,STRIP1 | c.594+37C>T (n.594+37C>T) c.165+37C>T (n.165+37C>T) n.4214-7905G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064550G= | CA1188354894 | ALX3,STRIP1 | c.594+37C= (n.594+37C=) c.165+37C= (n.165+37C=) n.4214-7905G= | |
1 | g.110064550G>T | CA2573884406 | ALX3,STRIP1 | c.594+37C>A (n.594+37C>A) c.165+37C>A (n.165+37C>A) n.4214-7905G>T | |
1 | g.110064551G>A | CA997565 | ALX3,STRIP1 | c.594+36C>T (n.594+36C>T) c.165+36C>T (n.165+36C>T) n.4214-7904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064551G= | CA1188354895 | ALX3,STRIP1 | c.594+36C= (n.594+36C=) c.165+36C= (n.165+36C=) n.4214-7904G= | |
1 | g.110064551G>T | CA2573884417 | ALX3,STRIP1 | c.594+36C>A (n.594+36C>A) c.165+36C>A (n.165+36C>A) n.4214-7904G>T | |
1 | g.110064552G>A | CA2647013788 | ALX3,STRIP1 | c.594+35C>T (n.594+35C>T) c.165+35C>T (n.165+35C>T) n.4214-7903G>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064552G= | CA1188354896 | ALX3,STRIP1 | c.594+35C= (n.594+35C=) c.165+35C= (n.165+35C=) n.4214-7903G= | |
1 | g.110064552G>T | CA525315859 | ALX3,STRIP1 | c.594+35C>A (n.594+35C>A) c.165+35C>A (n.165+35C>A) n.4214-7903G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064556C= | CA1188354897 | ALX3,STRIP1 | c.594+31G= (n.594+31G=) c.165+31G= (n.165+31G=) n.4214-7899C= | |
1 | g.110064556C>T | CA525315860 | ALX3,STRIP1 | c.594+31G>A (n.594+31G>A) c.165+31G>A (n.165+31G>A) n.4214-7899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064557del | CA2573884420 | ALX3,STRIP1 | c.594+31del (n.594+31del) c.165+31del (n.165+31del) n.4214-7898del | |
1 | g.110064557C= | CA1148270313 | ALX3,STRIP1 | c.594+30G= (n.594+30G=) c.165+30G= (n.165+30G=) n.4214-7898C= | |
1 | g.110064557C>T | CA997566 | ALX3,STRIP1 | c.594+30G>A (n.594+30G>A) c.165+30G>A (n.165+30G>A) n.4214-7898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064558A>G | CA2842126019 | ALX3,STRIP1 | c.594+29T>C (n.594+29T>C) c.165+29T>C (n.165+29T>C) n.4214-7897A>G | |
1 | g.110064563G>A | CA28739376 | ALX3,STRIP1 | c.594+24C>T (n.594+24C>T) c.165+24C>T (n.165+24C>T) n.4214-7892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064563G= | CA1188354898 | ALX3,STRIP1 | c.594+24C= (n.594+24C=) c.165+24C= (n.165+24C=) n.4214-7892G= | |
1 | g.110064564C>A | CA2647013797 | ALX3,STRIP1 | c.594+23G>T (n.594+23G>T) c.165+23G>T (n.165+23G>T) n.4214-7891C>A | gnomAD v4 |
1 | g.110064564C>T | CA2573884426 | ALX3,STRIP1 | c.594+23G>A (n.594+23G>A) c.165+23G>A (n.165+23G>A) n.4214-7891C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064565C= | CA1188354899 | ALX3,STRIP1 | c.594+22G= (n.594+22G=) c.165+22G= (n.165+22G=) n.4214-7890C= | |
1 | g.110064565C>T | CA997567 | ALX3,STRIP1 | c.594+22G>A (n.594+22G>A) c.165+22G>A (n.165+22G>A) n.4214-7890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064566C= | CA1188354900 | ALX3,STRIP1 | c.594+21G= (n.594+21G=) c.165+21G= (n.165+21G=) n.4214-7889C= | |
1 | g.110064566C>G | CA2647013803 | ALX3,STRIP1 | c.594+21G>C (n.594+21G>C) c.165+21G>C (n.165+21G>C) n.4214-7889C>G | gnomAD v4 |
1 | g.110064566C>T | CA525315861 | ALX3,STRIP1 | c.594+21G>A (n.594+21G>A) c.165+21G>A (n.165+21G>A) n.4214-7889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064567C>T | CA2647013805 | ALX3,STRIP1 | c.594+20G>A (n.594+20G>A) c.165+20G>A (n.165+20G>A) n.4214-7888C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064568A= | CA1188354901 | ALX3,STRIP1 | c.594+19T= (n.594+19T=) c.165+19T= (n.165+19T=) n.4214-7887A= | |
1 | g.110064568A>G | CA997568 | ALX3,STRIP1 | c.594+19T>C (n.594+19T>C) c.165+19T>C (n.165+19T>C) n.4214-7887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064569T>C | CA2647013808 | ALX3,STRIP1 | c.594+18A>G (n.594+18A>G) c.165+18A>G (n.165+18A>G) n.4214-7886T>C | gnomAD v4 |
1 | g.110064570C>A | CA1188354903 | ALX3,STRIP1 | c.594+17G>T (n.594+17G>T) c.165+17G>T (n.165+17G>T) n.4214-7885C>A | dbSNP |
1 | g.110064570C= | CA1188354902 | ALX3,STRIP1 | c.594+17G= (n.594+17G=) c.165+17G= (n.165+17G=) n.4214-7885C= | |
1 | g.110064571C>A | CA997569 | ALX3,STRIP1 | c.594+16G>T (n.594+16G>T) c.165+16G>T (n.165+16G>T) n.4214-7884C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064571C= | CA1149064727 | ALX3,STRIP1 | c.594+16G= (n.594+16G=) c.165+16G= (n.165+16G=) n.4214-7884C= | |
1 | g.110064571C>T | CA525315863 | ALX3,STRIP1 | c.594+16G>A (n.594+16G>A) c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.4214-7884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064572T>C | CA525315864 | ALX3,STRIP1 | c.594+15A>G (n.594+15A>G) c.165+15A>G (n.165+15A>G) n.4214-7883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.110064572T= | CA1188354904 | ALX3,STRIP1 | c.594+15A= (n.594+15A=) c.165+15A= (n.165+15A=) n.4214-7883T= | |
1 | g.110064575C= | CA1146092446 | ALX3,STRIP1 | c.594+12G= (n.594+12G=) c.165+12G= (n.165+12G=) n.4214-7880C= | |
1 | g.110064575C>T | CA997570 | ALX3,STRIP1 | c.594+12G>A (n.594+12G>A) c.165+12G>A (n.165+12G>A) n.4214-7880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064577G>C | CA1188354906 | ALX3,STRIP1 | c.594+10C>G (n.594+10C>G) c.165+10C>G (n.165+10C>G) n.4214-7878G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064577G= | CA1188354905 | ALX3,STRIP1 | c.594+10C= (n.594+10C=) c.165+10C= (n.165+10C=) n.4214-7878G= | |
1 | g.110064578dup | CA885419442 | ALX3,STRIP1 | c.594+9dup (n.594+9dup) c.165+9dup (n.165+9dup) n.4214-7877dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064584C= | CA1188354907 | ALX3,STRIP1 | c.594+3G= (n.594+3G=) c.165+3G= (n.165+3G=) n.4214-7871C= | |
1 | g.110064584C>T | CA997571 | ALX3,STRIP1 | c.594+3G>A (n.594+3G>A) c.165+3G>A (n.165+3G>A) n.4214-7871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064585A>C | CA341584045 | ALX3,STRIP1 | c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.4214-7870A>C | |
1 | g.110064585A>G | CA341584048 | ALX3,STRIP1 | c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.4214-7870A>G | |
1 | g.110064585A>T | CA341584051 | ALX3,STRIP1 | c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.4214-7870A>T | |
1 | g.110064586C>A | CA341584055 | ALX3,STRIP1 | c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.4214-7869C>A | |
1 | g.110064586C>G | CA341584058 | ALX3,STRIP1 | c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.4214-7869C>G | |
1 | g.110064586C>T | CA341584061 | ALX3,STRIP1 | c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.4214-7869C>T | |
1 | g.110064587C>A | CA341584066 | ALX3,STRIP1 | c.594G>T (p.Gln198His) c.165G>T (p.Gln55His) n.4214-7868C>A | |
1 | g.110064587C>G | CA341584069 | ALX3,STRIP1 | c.594G>C (p.Gln198His) c.165G>C (p.Gln55His) n.4214-7868C>G | |
1 | g.110064587C>T | CA419401482 | ALX3,STRIP1 | c.594G>A (p.Gln198=) c.165G>A (p.Gln55=) n.4214-7868C>T | |
1 | g.110064588T>A | CA341584075 | ALX3,STRIP1 | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.4214-7867T>A | |
1 | g.110064588T>C | CA341584078 | ALX3,STRIP1 | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.4214-7867T>C | gnomAD v4 |
1 | g.110064588T>G | CA341584072 | ALX3,STRIP1 | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.4214-7867T>G | |
1 | g.110064589G>A | CA341584082 | ALX3,STRIP1 | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.4214-7866G>A | ClinVar COSMIC |
1 | g.110064589G>C | CA341584084 | ALX3,STRIP1 | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.4214-7866G>C | |
1 | g.110064589G>T | CA341584087 | ALX3,STRIP1 | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.4214-7866G>T | |
1 | g.110064590T>A | CA419401483 | ALX3,STRIP1 | c.591A>T (p.Val197=) c.162A>T (p.Val54=) n.4214-7865T>A | |
1 | g.110064590T>C | CA419401484 | ALX3,STRIP1 | c.591A>G (p.Val197=) c.162A>G (p.Val54=) n.4214-7865T>C | |
1 | g.110064590T>G | CA419401485 | ALX3,STRIP1 | c.591A>C (p.Val197=) c.162A>C (p.Val54=) n.4214-7865T>G | |
1 | g.110064591A>C | CA341584090 | ALX3,STRIP1 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.4214-7864A>C | |
1 | g.110064591A>G | CA341584094 | ALX3,STRIP1 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.4214-7864A>G | |
1 | g.110064591A>T | CA341584096 | ALX3,STRIP1 | c.590T>A (p.Val197Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) n.4214-7864A>T | |
1 | g.110064592C>A | CA341584105 | ALX3,STRIP1 | c.589G>T (p.Val197Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) n.4214-7863C>A | |
1 | g.110064592C>G | CA341584101 | ALX3,STRIP1 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.4214-7863C>G | |
1 | g.110064592C>T | CA341584103 | ALX3,STRIP1 | c.589G>A (p.Val197Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) n.4214-7863C>T | gnomAD v4 |
1 | g.110064593C>A | CA419401486 | ALX3,STRIP1 | c.588G>T (p.Arg196=) c.159G>T (p.Arg53=) n.4214-7862C>A | |
1 | g.110064593C>G | CA419401487 | ALX3,STRIP1 | c.588G>C (p.Arg196=) c.159G>C (p.Arg53=) n.4214-7862C>G | |
1 | g.110064593C>T | CA419401488 | ALX3,STRIP1 | c.588G>A (p.Arg196=) c.159G>A (p.Arg53=) n.4214-7862C>T | |
1 | g.110064594C>A | CA28739405 | ALX3,STRIP1 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.4214-7861C>A | dbSNP |
1 | g.110064594C= | CA1141271153 | ALX3,STRIP1 | c.587G= (p.Arg196=) c.158G= (p.Arg53=) n.4214-7861C= | |
1 | g.110064594C>G | CA341584111 | ALX3,STRIP1 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.4214-7861C>G | |
1 | g.110064594C>T | CA341584113 | ALX3,STRIP1 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.4214-7861C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.110064595G>A | CA116986 | ALX3,STRIP1 | c.586C>T (p.Arg196Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) n.4214-7860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110064595G>C | CA341584119 | ALX3,STRIP1 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.4214-7860G>C | |
1 | g.110064595G= | CA1141580971 | ALX3,STRIP1 | c.586C= (p.Arg196=) c.157C= (p.Arg53=) n.4214-7860G= | |
1 | g.110064595G>T | CA419401489 | ALX3,STRIP1 | c.586C>A (p.Arg196=) c.157C>A (p.Arg53=) n.4214-7860G>T | |
1 | g.110064600_110064623del | CA2647013845 | ALX3,STRIP1 | c.563_586del (p.Leu188_Ala195del) c.134_157del (p.Leu45_Ala52del) n.4214-7855_4214-7832del | gnomAD v4 |
1 | g.110064596G>A | CA419401490 | ALX3,STRIP1 | c.585C>T (p.Ala195=) c.156C>T (p.Ala52=) n.4214-7859G>A | |
1 | g.110064596G>C | CA419401491 | ALX3,STRIP1 | c.585C>G (p.Ala195=) c.156C>G (p.Ala52=) n.4214-7859G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110064596G= | CA1188354908 | ALX3,STRIP1 | c.585C= (p.Ala195=) c.156C= (p.Ala52=) n.4214-7859G= | |
1 | g.110064596G>T | CA419401492 | ALX3,STRIP1 | c.585C>A (p.Ala195=) c.156C>A (p.Ala52=) n.4214-7859G>T |