Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110011559C=CA1484845118EGFc.*104C= (n.*104C=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.1334C=
n.229+251C=
n.734C=
4g.110011559C>GCA103716403EGFc.*104C>G (n.*104C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1334C>G
n.229+251C>G
n.734C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011560T>GCA2671756545EGFc.*105T>G (n.*105T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1335T>G
n.229+252T>G
n.735T>G
 gnomAD v4
4g.110011561A>CCA2671756546EGFc.*106A>C (n.*106A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1336A>C
n.229+253A>C
n.736A>C
 gnomAD v4
4g.110011561A>GCA2671756547EGFc.*106A>G (n.*106A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1336A>G
n.229+253A>G
n.736A>G
 gnomAD v4
4g.110011562C>ACA2671756548EGFc.*107C>A (n.*107C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1337C>A
n.229+254C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
4g.110011562C=CA1484845121EGFc.*107C= (n.*107C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.1337C=
n.229+254C=
n.737C=
4g.110011562C>TCA10617759EGFc.*107C>T (n.*107C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1337C>T
n.229+254C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011563G>ACA1484845126EGFc.*108G>A (n.*108G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1338G>A
n.229+255G>A
n.738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011563G=CA1484845124EGFc.*108G= (n.*108G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1338G=
n.229+255G=
n.738G=
4g.110011563G>TCA2671756549EGFc.*108G>T (n.*108G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1338G>T
n.229+255G>T
n.738G>T
 gnomAD v4
4g.110011565C>ACA2671756550EGFc.*110C>A (n.*110C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1340C>A
n.229+257C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
4g.110011565C>TCA2671756551EGFc.*110C>T (n.*110C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1340C>T
n.229+257C>T
n.740C>T
 gnomAD v4
4g.110011566T>ACA2671756552EGFc.*111T>A (n.*111T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1341T>A
n.229+258T>A
n.741T>A
 gnomAD v4
4g.110011566T>CCA2671756553EGFc.*111T>C (n.*111T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1341T>C
n.229+258T>C
n.741T>C
 gnomAD v4
4g.110011570C>ACA2671756554EGFc.*115C>A (n.*115C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1345C>A
n.229+262C>A
n.745C>A
 gnomAD v4
4g.110011572C>ACA2671756555EGFc.*117C>A (n.*117C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1347C>A
n.229+264C>A
n.747C>A
 gnomAD v4
4g.110011573C>ACA2671756556EGFc.*118C>A (n.*118C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1348C>A
n.229+265C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
4g.110011575A=CA1484845128EGFc.*120A= (n.*120A=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1350A=
n.229+267A=
n.750A=
4g.110011575A>TCA1484845130EGFc.*120A>T (n.*120A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1350A>T
n.229+267A>T
n.750A>T
 dbSNP
4g.110011576C>ACA2671756557EGFc.*121C>A (n.*121C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1351C>A
n.229+268C>A
n.751C>A
 gnomAD v4
4g.110011576C>TCA2671756558EGFc.*121C>T (n.*121C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1351C>T
n.229+268C>T
n.751C>T
 gnomAD v4
4g.110011577_110011585delCA2671756559EGFc.*122_*130del (n.*122_*130del)
c.*265_*273del (n.*265_*273del)
n.1352_1360del
n.229+269_229+277del
n.752_760del
 gnomAD v4
4g.110011578delCA2671756560EGFc.*123del (n.*123del)
c.*266del (n.*266del)
n.1353del
n.229+270del
n.753del
 gnomAD v4
4g.110011578C>ACA2671756561EGFc.*123C>A (n.*123C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1353C>A
n.229+270C>A
n.753C>A
 gnomAD v4
4g.110011578C>TCA2763059573EGFc.*123C>T (n.*123C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1353C>T
n.229+270C>T
n.753C>T
4g.110011579A=CA1484845132EGFc.*124A= (n.*124A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.1354A=
n.229+271A=
n.754A=
4g.110011579A>GCA553669460EGFc.*124A>G (n.*124A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1354A>G
n.229+271A>G
n.754A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.110011580A=CA1484845135EGFc.*125A= (n.*125A=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.1355A=
n.229+272A=
n.755A=
4g.110011580A>CCA2671756562EGFc.*125A>C (n.*125A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1355A>C
n.229+272A>C
n.755A>C
 gnomAD v4
4g.110011580A>GCA103716420EGFc.*125A>G (n.*125A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1355A>G
n.229+272A>G
n.755A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011582G>ACA2671756564EGFc.*127G>A (n.*127G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1357G>A
n.229+274G>A
n.757G>A
 gnomAD v4
4g.110011582G>TCA2671756563EGFc.*127G>T (n.*127G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1357G>T
n.229+274G>T
n.757G>T
 gnomAD v4
4g.110011583C>ACA2671756565EGFc.*128C>A (n.*128C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1358C>A
n.229+275C>A
n.758C>A
 gnomAD v4
4g.110011583C>TCA2671756566EGFc.*128C>T (n.*128C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1358C>T
n.229+275C>T
n.758C>T
 gnomAD v4
4g.110011584C>ACA2671756567EGFc.*129C>A (n.*129C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1359C>A
n.229+276C>A
n.759C>A
 gnomAD v4
4g.110011584C>GCA2671756568EGFc.*129C>G (n.*129C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1359C>G
n.229+276C>G
n.759C>G
 gnomAD v4
4g.110011584C>TCA2671756569EGFc.*129C>T (n.*129C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1359C>T
n.229+276C>T
n.759C>T
 gnomAD v4
4g.110011586G>TCA2671756570EGFc.*131G>T (n.*131G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1361G>T
n.229+278G>T
n.761G>T
 gnomAD v4
4g.110011587G>ACA2671756571EGFc.*132G>A (n.*132G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1362G>A
n.229+279G>A
n.762G>A
 gnomAD v4
4g.110011588_110011590delCA2671756572EGFc.*133_*135del (n.*133_*135del)
c.*276_*278del (n.*276_*278del)
n.1363_1365del
n.229+280_229+282del
n.763_765del
 gnomAD v4
4g.110011589G>ACA2671756573EGFc.*134G>A (n.*134G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1364G>A
n.229+281G>A
n.764G>A
 gnomAD v4
4g.110011589G>CCA1066627181EGFc.*134G>C (n.*134G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1364G>C
n.229+281G>C
n.764G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011589G=CA1484845138EGFc.*134G= (n.*134G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.1364G=
n.229+281G=
n.764G=
4g.110011589G>TCA2671756574EGFc.*134G>T (n.*134G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1364G>T
n.229+281G>T
n.764G>T
 gnomAD v4
4g.110011590A>GCA2671756575EGFc.*135A>G (n.*135A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1365A>G
n.229+282A>G
n.765A>G
 gnomAD v4
4g.110011590A>TCA2603205057EGFc.*135A>T (n.*135A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1365A>T
n.229+282A>T
n.765A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011591C>ACA2671756576EGFc.*136C>A (n.*136C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1366C>A
n.229+283C>A
n.766C>A
 gnomAD v4
4g.110011591C>TCA2671756577EGFc.*136C>T (n.*136C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.1366C>T
n.229+283C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
4g.110011592A>CCA2763059575EGFc.*137A>C (n.*137A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1367A>C
n.229+284A>C
n.767A>C
4g.110011592A>TCA2671756578EGFc.*137A>T (n.*137A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1367A>T
n.229+284A>T
n.767A>T
 gnomAD v4
4g.110011593G>CCA2671756579EGFc.*138G>C (n.*138G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1368G>C
n.229+285G>C
n.768G>C
 gnomAD v4
4g.110011593G>TCA2671756580EGFc.*138G>T (n.*138G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1368G>T
n.229+285G>T
n.768G>T
 gnomAD v4
4g.110011595T>CCA2671756581EGFc.*140T>C (n.*140T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1370T>C
n.229+287T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
4g.110011597C>ACA2671756582EGFc.*142C>A (n.*142C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1372C>A
n.229+289C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
4g.110011597C=CA1484845140EGFc.*142C= (n.*142C=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.1372C=
n.229+289C=
n.772C=
4g.110011597C>GCA2763059580EGFc.*142C>G (n.*142C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1372C>G
n.229+289C>G
n.772C>G
4g.110011597C>TCA1066627185EGFc.*142C>T (n.*142C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1372C>T
n.229+289C>T
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011597_110011598insTCA648872708EGFc.*142_*143insT (n.*142_*143insT)
c.*285_*286insT (n.*285_*286insT)
n.1372_1373insT
n.229+289_229+290insT
n.772_773insT
 COSMIC
4g.110011598G>ACA103716426EGFc.*143G>A (n.*143G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1373G>A
n.229+290G>A
n.773G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011598G=CA1484845143EGFc.*143G= (n.*143G=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.1373G=
n.229+290G=
n.773G=
4g.110011599T>ACA2671756583EGFc.*144T>A (n.*144T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1374T>A
n.229+291T>A
 gnomAD v4
4g.110011601G>CCA1484845145EGFc.*146G>C (n.*146G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.1376G>C
n.229+293G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.110011601G=CA1484845146EGFc.*146G= (n.*146G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.1376G=
n.229+293G=
4g.110011604G>ACA103716432EGFc.*149G>A (n.*149G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1379G>A
n.229+296G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011604G>CCA1484845150EGFc.*149G>C (n.*149G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1379G>C
n.229+296G>C
 dbSNP
4g.110011604G=CA1484845148EGFc.*149G= (n.*149G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.1379G=
n.229+296G=
4g.110011605T>CCA103716437EGFc.*150T>C (n.*150T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1380T>C
n.229+297T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011605T=CA1484845153EGFc.*150T= (n.*150T=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.1380T=
n.229+297T=
4g.110011607C>ACA2671756584EGFc.*152C>A (n.*152C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1382C>A
n.229+299C>A
 gnomAD v4
4g.110011612G>ACA10619905EGFc.*157G>A (n.*157G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1387G>A
n.229+304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011612G=CA1484845158EGFc.*157G= (n.*157G=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.1387G=
n.229+304G=
4g.110011612G>TCA2671756585EGFc.*157G>T (n.*157G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1387G>T
n.229+304G>T
 gnomAD v4
4g.110011616G>ACA785255426EGFc.*161G>A (n.*161G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1391G>A
n.229+308G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011616G>CCA1066627201EGFc.*161G>C (n.*161G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1391G>C
n.229+308G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011616G=CA1484845162EGFc.*161G= (n.*161G=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.1391G=
n.229+308G=
4g.110011616G>TCA2671756586EGFc.*161G>T (n.*161G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1391G>T
n.229+308G>T
 gnomAD v4
4g.110011617C>ACA553669461EGFc.*162C>A (n.*162C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1392C>A
n.229+309C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011617C=CA1484845165EGFc.*162C= (n.*162C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.1392C=
n.229+309C=
4g.110011617C>GCA2671756587EGFc.*162C>G (n.*162C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1392C>G
n.229+309C>G
 gnomAD v4
4g.110011618T>ACA103716443EGFc.*163T>A (n.*163T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1393T>A
n.229+310T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011618T>CCA553669462EGFc.*163T>C (n.*163T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1393T>C
n.229+310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011618T=CA1484845167EGFc.*163T= (n.*163T=)
c.*306T= (n.*306T=)
n.1393T=
n.229+310T=
4g.110011619C>ACA2671756588EGFc.*164C>A (n.*164C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1394C>A
n.229+311C>A
 gnomAD v4
4g.110011623T>ACA2671756589EGFc.*168T>A (n.*168T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1398T>A
n.229+315T>A
 gnomAD v4
4g.110011624A>GCA2671756590EGFc.*169A>G (n.*169A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1399A>G
n.229+316A>G
 gnomAD v4
4g.110011625A>GCA2671756591EGFc.*170A>G (n.*170A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.1400A>G
n.229+317A>G
 gnomAD v4
4g.110011626G>ACA2671756592EGFc.*171G>A (n.*171G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1401G>A
n.229+318G>A
 gnomAD v4
4g.110011626G>TCA2671756593EGFc.*171G>T (n.*171G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1401G>T
n.229+318G>T
 gnomAD v4
4g.110011627C>ACA2671756594EGFc.*172C>A (n.*172C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1402C>A
n.229+319C>A
 gnomAD v4
4g.110011627C>TCA2671756595EGFc.*172C>T (n.*172C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1402C>T
n.229+319C>T
 gnomAD v4
4g.110011628A>CCA648872709EGFc.*173A>C (n.*173A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1403A>C
n.229+320A>C
 COSMIC
4g.110011628A>TCA2671756596EGFc.*173A>T (n.*173A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1403A>T
n.229+320A>T
 gnomAD v4
4g.110011629G>ACA2671756598EGFc.*174G>A (n.*174G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1404G>A
n.229+321G>A
 gnomAD v4
4g.110011629G>TCA2671756597EGFc.*174G>T (n.*174G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1404G>T
n.229+321G>T
 gnomAD v4
4g.110011630T>ACA2671756599EGFc.*175T>A (n.*175T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1405T>A
n.229+322T>A
 gnomAD v4
4g.110011630T>CCA2763059584EGFc.*175T>C (n.*175T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1405T>C
n.229+322T>C
4g.110011631C=CA1484845171EGFc.*176C= (n.*176C=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.1406C=
n.229+323C=
4g.110011631C>TCA1484845172EGFc.*176C>T (n.*176C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1406C>T
n.229+323C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.110011632T>GCA2671756600EGFc.*177T>G (n.*177T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1407T>G
n.229+324T>G
 gnomAD v4
4g.110011633C>ACA2671756601EGFc.*178C>A (n.*178C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1408C>A
n.229+325C>A
 gnomAD v4
4g.110011634A=CA1484845174EGFc.*179A= (n.*179A=)
c.*322A= (n.*322A=)
n.1409A=
n.229+326A=
4g.110011634A>GCA103716447EGFc.*179A>G (n.*179A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1409A>G
n.229+326A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011635C>ACA2671756602EGFc.*180C>A (n.*180C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1410C>A
n.229+327C>A
 gnomAD v4
4g.110011635C=CA1484845178EGFc.*180C= (n.*180C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.1410C=
n.229+327C=
4g.110011635C>TCA785255432EGFc.*180C>T (n.*180C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1410C>T
n.229+327C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011636T>ACA2671756603EGFc.*181T>A (n.*181T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1411T>A
n.229+328T>A
 gnomAD v4
4g.110011637G>ACA785255439EGFc.*182G>A (n.*182G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1412G>A
n.229+329G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.110011637G=CA1484845180EGFc.*182G= (n.*182G=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.1412G=
n.229+329G=
4g.110011637G>TCA2671756604EGFc.*182G>T (n.*182G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1412G>T
n.229+329G>T
 gnomAD v4
4g.110011638C>ACA2671756605EGFc.*183C>A (n.*183C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1413C>A
n.229+330C>A
 gnomAD v4
4g.110011638C>TCA2671756606EGFc.*183C>T (n.*183C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1413C>T
n.229+330C>T
 gnomAD v4
4g.110011639A=CA1484845184EGFc.*184A= (n.*184A=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1414A=
n.229+331A=
4g.110011639A>CCA10616914EGFc.*184A>C (n.*184A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1414A>C
n.229+331A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011640G>TCA2671756607EGFc.*185G>T (n.*185G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1415G>T
n.229+332G>T
 gnomAD v4
4g.110011642C>ACA2671756608EGFc.*187C>A (n.*187C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1417C>A
n.229+334C>A
 gnomAD v4
4g.110011643T>ACA2671756609EGFc.*188T>A (n.*188T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1418T>A
n.229+335T>A
 gnomAD v4
4g.110011643T>CCA2671756610EGFc.*188T>C (n.*188T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1418T>C
n.229+335T>C
 gnomAD v4
4g.110011644T>ACA2671756611EGFc.*189T>A (n.*189T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1419T>A
n.229+336T>A
 gnomAD v4
4g.110011645A=CA1484845186EGFc.*190A= (n.*190A=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.1420A=
n.229+337A=
4g.110011645A>CCA1484845188EGFc.*190A>C (n.*190A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1420A>C
n.229+337A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.110011645A>TCA2671756612EGFc.*190A>T (n.*190A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1420A>T
n.229+337A>T
 gnomAD v4
4g.110011646T>CCA2671756613EGFc.*191T>C (n.*191T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1421T>C
n.229+338T>C
 gnomAD v4
4g.110011648T>CCA2763059585EGFc.*193T>C (n.*193T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1423T>C
n.229+340T>C
4g.110011648T>GCA2671756614EGFc.*193T>G (n.*193T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.1423T>G
n.229+340T>G
 gnomAD v4
4g.110011649C>GCA2671756615EGFc.*194C>G (n.*194C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1424C>G
n.229+341C>G
 gnomAD v4
4g.110011650C>ACA2671756616EGFc.*195C>A (n.*195C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1425C>A
n.229+342C>A
 gnomAD v4
4g.110011650C=CA1484845193EGFc.*195C= (n.*195C=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.1425C=
n.229+342C=
4g.110011650C>GCA2671756617EGFc.*195C>G (n.*195C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.1425C>G
n.229+342C>G
 gnomAD v4
4g.110011650C>TCA1484845196EGFc.*195C>T (n.*195C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.1425C>T
n.229+342C>T
 dbSNP
4g.110011650_110011651insCAGTACTCTTACTTGGCA2671756618EGFc.*195_*196insCAGTACTCTTACTTGG (n.*195_*196insCAGTACTCTTACTTGG)
c.*338_*339insCAGTACTCTTACTTGG (n.*338_*339insCAGTACTCTTACTTGG)
n.1425_1426insCAGTACTCTTACTTGG
n.229+342_229+343insCAGTACTCTTACTTGG
 gnomAD v4
4g.110011651A>CCA2671756619EGFc.*196A>C (n.*196A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1426A>C
n.229+343A>C
 gnomAD v4
4g.110011651A>GCA2671756620EGFc.*196A>G (n.*196A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1426A>G
n.229+343A>G
 gnomAD v4
4g.110011652A>CCA2671756621EGFc.*197A>C (n.*197A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1427A>C
n.229+344A>C
 gnomAD v4
4g.110011653G>ACA2671756622EGFc.*198G>A (n.*198G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1428G>A
n.229+345G>A
 gnomAD v4
4g.110011653G>TCA2671756623EGFc.*198G>T (n.*198G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1428G>T
n.229+345G>T
 gnomAD v4
4g.110011655A>TCA2671756624EGFc.*200A>T (n.*200A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1430A>T
n.229+347A>T
 gnomAD v4
4g.110011656A=CA1484845198EGFc.*201A= (n.*201A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.1431A=
n.229+348A=
4g.110011656A>CCA10619906EGFc.*201A>C (n.*201A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1431A>C
n.229+348A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011656_110011659delCA2671756625EGFc.*201_*204del (n.*201_*204del)
c.*344_*347del (n.*344_*347del)
n.1431_1434del
n.229+348_229+351del
 gnomAD v4
4g.110011658A=CA1484845203EGFc.*203A= (n.*203A=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.1433A=
n.229+350A=
4g.110011658A>TCA553669463EGFc.*203A>T (n.*203A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1433A>T
n.229+350A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110011659_110011661delCA2671756626EGFc.*204_*206del (n.*204_*206del)
c.*347_*349del (n.*347_*349del)
n.1434_1436del
n.229+351_229+353del
 gnomAD v4
4g.110011659G>ACA1484845206EGFc.*204G>A (n.*204G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1434G>A
n.229+351G>A
 dbSNP
4g.110011659G>CCA2671756627EGFc.*204G>C (n.*204G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1434G>C
n.229+351G>C
 gnomAD v4
4g.110011659G=CA1484845205EGFc.*204G= (n.*204G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.1434G=
n.229+351G=

Number of alleles fetched