Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109981116_109981119del | CA103740657 | EGF | c.2371+141_2371+144del (n.2371+141_2371+144del) c.2245+141_2245+144del (n.2245+141_2245+144del) n.299+141_299+144del n.335+141_335+144del c.2260+141_2260+144del (n.2260+141_2260+144del) n.2824+141_2824+144del c.2395+141_2395+144del (n.2395+141_2395+144del) c.2269+141_2269+144del (n.2269+141_2269+144del) n.2848+141_2848+144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981116G>A | CA103740663 | EGF | c.2371+141G>A (n.2371+141G>A) c.2245+141G>A (n.2245+141G>A) n.299+141G>A n.335+141G>A c.2260+141G>A (n.2260+141G>A) n.2824+141G>A c.2395+141G>A (n.2395+141G>A) c.2269+141G>A (n.2269+141G>A) n.2848+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981116G= | CA1484811397 | EGF | c.2371+141G= (n.2371+141G=) c.2245+141G= (n.2245+141G=) n.299+141G= n.335+141G= c.2260+141G= (n.2260+141G=) n.2824+141G= c.2395+141G= (n.2395+141G=) c.2269+141G= (n.2269+141G=) n.2848+141G= | |
4 | g.109981116G>T | CA2671754779 | EGF | c.2371+141G>T (n.2371+141G>T) c.2245+141G>T (n.2245+141G>T) n.299+141G>T n.335+141G>T c.2260+141G>T (n.2260+141G>T) n.2824+141G>T c.2395+141G>T (n.2395+141G>T) c.2269+141G>T (n.2269+141G>T) n.2848+141G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109981117T>G | CA2671754780 | EGF | c.2371+142T>G (n.2371+142T>G) c.2245+142T>G (n.2245+142T>G) n.299+142T>G n.335+142T>G c.2260+142T>G (n.2260+142T>G) n.2824+142T>G c.2395+142T>G (n.2395+142T>G) c.2269+142T>G (n.2269+142T>G) n.2848+142T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109981119T>C | CA2671754781 | EGF | c.2371+144T>C (n.2371+144T>C) c.2245+144T>C (n.2245+144T>C) n.299+144T>C n.335+144T>C c.2260+144T>C (n.2260+144T>C) n.2824+144T>C c.2395+144T>C (n.2395+144T>C) c.2269+144T>C (n.2269+144T>C) n.2848+144T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109981120A= | CA1484811399 | EGF | c.2371+145A= (n.2371+145A=) c.2245+145A= (n.2245+145A=) n.299+145A= n.335+145A= c.2260+145A= (n.2260+145A=) n.2824+145A= c.2395+145A= (n.2395+145A=) c.2269+145A= (n.2269+145A=) n.2848+145A= | |
4 | g.109981120A>C | CA2706583240 | EGF | c.2371+145A>C (n.2371+145A>C) c.2245+145A>C (n.2245+145A>C) n.299+145A>C n.335+145A>C c.2260+145A>C (n.2260+145A>C) n.2824+145A>C c.2395+145A>C (n.2395+145A>C) c.2269+145A>C (n.2269+145A>C) n.2848+145A>C | dbSNP |
4 | g.109981120A>G | CA1066639581 | EGF | c.2371+145A>G (n.2371+145A>G) c.2245+145A>G (n.2245+145A>G) n.299+145A>G n.335+145A>G c.2260+145A>G (n.2260+145A>G) n.2824+145A>G c.2395+145A>G (n.2395+145A>G) c.2269+145A>G (n.2269+145A>G) n.2848+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981120A>T | CA2671754782 | EGF | c.2371+145A>T (n.2371+145A>T) c.2245+145A>T (n.2245+145A>T) n.299+145A>T n.335+145A>T c.2260+145A>T (n.2260+145A>T) n.2824+145A>T c.2395+145A>T (n.2395+145A>T) c.2269+145A>T (n.2269+145A>T) n.2848+145A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109981123T>G | CA2538203777 | EGF | c.2371+148T>G (n.2371+148T>G) c.2245+148T>G (n.2245+148T>G) n.299+148T>G n.335+148T>G c.2260+148T>G (n.2260+148T>G) n.2824+148T>G c.2395+148T>G (n.2395+148T>G) c.2269+148T>G (n.2269+148T>G) n.2848+148T>G | |
4 | g.109981124G= | CA1484811400 | EGF | c.2371+149G= (n.2371+149G=) c.2245+149G= (n.2245+149G=) n.299+149G= n.335+149G= c.2260+149G= (n.2260+149G=) n.2824+149G= c.2395+149G= (n.2395+149G=) c.2269+149G= (n.2269+149G=) n.2848+149G= | |
4 | g.109981124G>T | CA1066639586 | EGF | c.2371+149G>T (n.2371+149G>T) c.2245+149G>T (n.2245+149G>T) n.299+149G>T n.335+149G>T c.2260+149G>T (n.2260+149G>T) n.2824+149G>T c.2395+149G>T (n.2395+149G>T) c.2269+149G>T (n.2269+149G>T) n.2848+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981125T>G | CA1066639587 | EGF | c.2371+150T>G (n.2371+150T>G) c.2245+150T>G (n.2245+150T>G) n.299+150T>G n.335+150T>G c.2260+150T>G (n.2260+150T>G) n.2824+150T>G c.2395+150T>G (n.2395+150T>G) c.2269+150T>G (n.2269+150T>G) n.2848+150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981125T= | CA1484811403 | EGF | c.2371+150T= (n.2371+150T=) c.2245+150T= (n.2245+150T=) n.299+150T= n.335+150T= c.2260+150T= (n.2260+150T=) n.2824+150T= c.2395+150T= (n.2395+150T=) c.2269+150T= (n.2269+150T=) n.2848+150T= | |
4 | g.109981127C>A | CA2671754783 | EGF | c.2371+152C>A (n.2371+152C>A) c.2245+152C>A (n.2245+152C>A) n.299+152C>A n.335+152C>A c.2260+152C>A (n.2260+152C>A) n.2824+152C>A c.2395+152C>A (n.2395+152C>A) c.2269+152C>A (n.2269+152C>A) n.2848+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109981127C>G | CA2506303848 | EGF | c.2371+152C>G (n.2371+152C>G) c.2245+152C>G (n.2245+152C>G) n.299+152C>G n.335+152C>G c.2260+152C>G (n.2260+152C>G) n.2824+152C>G c.2395+152C>G (n.2395+152C>G) c.2269+152C>G (n.2269+152C>G) n.2848+152C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109981127C>T | CA2671754784 | EGF | c.2371+152C>T (n.2371+152C>T) c.2245+152C>T (n.2245+152C>T) n.299+152C>T n.335+152C>T c.2260+152C>T (n.2260+152C>T) n.2824+152C>T c.2395+152C>T (n.2395+152C>T) c.2269+152C>T (n.2269+152C>T) n.2848+152C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109981133T>C | CA1484811405 | EGF | c.2371+158T>C (n.2371+158T>C) c.2245+158T>C (n.2245+158T>C) n.299+158T>C n.335+158T>C c.2260+158T>C (n.2260+158T>C) n.2824+158T>C c.2395+158T>C (n.2395+158T>C) c.2269+158T>C (n.2269+158T>C) n.2848+158T>C | dbSNP |
4 | g.109981133T= | CA1484811404 | EGF | c.2371+158T= (n.2371+158T=) c.2245+158T= (n.2245+158T=) n.299+158T= n.335+158T= c.2260+158T= (n.2260+158T=) n.2824+158T= c.2395+158T= (n.2395+158T=) c.2269+158T= (n.2269+158T=) n.2848+158T= | |
4 | g.109981139G>C | CA103740675 | EGF | c.2371+164G>C (n.2371+164G>C) c.2245+164G>C (n.2245+164G>C) n.299+164G>C n.335+164G>C c.2260+164G>C (n.2260+164G>C) n.2824+164G>C c.2395+164G>C (n.2395+164G>C) c.2269+164G>C (n.2269+164G>C) n.2848+164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981139G= | CA1484811409 | EGF | c.2371+164G= (n.2371+164G=) c.2245+164G= (n.2245+164G=) n.299+164G= n.335+164G= c.2260+164G= (n.2260+164G=) n.2824+164G= c.2395+164G= (n.2395+164G=) c.2269+164G= (n.2269+164G=) n.2848+164G= | |
4 | g.109981150C= | CA1484811411 | EGF | c.2371+175C= (n.2371+175C=) c.2245+175C= (n.2245+175C=) n.299+175C= n.335+175C= c.2260+175C= (n.2260+175C=) n.2824+175C= c.2395+175C= (n.2395+175C=) c.2269+175C= (n.2269+175C=) n.2848+175C= | |
4 | g.109981150C>T | CA785253283 | EGF | c.2371+175C>T (n.2371+175C>T) c.2245+175C>T (n.2245+175C>T) n.299+175C>T n.335+175C>T c.2260+175C>T (n.2260+175C>T) n.2824+175C>T c.2395+175C>T (n.2395+175C>T) c.2269+175C>T (n.2269+175C>T) n.2848+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981156A= | CA1484811412 | EGF | c.2371+181A= (n.2371+181A=) c.2245+181A= (n.2245+181A=) n.299+181A= n.335+181A= c.2260+181A= (n.2260+181A=) n.2824+181A= c.2395+181A= (n.2395+181A=) c.2269+181A= (n.2269+181A=) n.2848+181A= | |
4 | g.109981156A>G | CA1484811413 | EGF | c.2371+181A>G (n.2371+181A>G) c.2245+181A>G (n.2245+181A>G) n.299+181A>G n.335+181A>G c.2260+181A>G (n.2260+181A>G) n.2824+181A>G c.2395+181A>G (n.2395+181A>G) c.2269+181A>G (n.2269+181A>G) n.2848+181A>G | dbSNP |
4 | g.109981170A= | CA1484811415 | EGF | c.2371+195A= (n.2371+195A=) c.2245+195A= (n.2245+195A=) n.299+195A= n.335+195A= c.2260+195A= (n.2260+195A=) n.2824+195A= c.2395+195A= (n.2395+195A=) c.2269+195A= (n.2269+195A=) n.2848+195A= | |
4 | g.109981170A>G | CA1484811417 | EGF | c.2371+195A>G (n.2371+195A>G) c.2245+195A>G (n.2245+195A>G) n.299+195A>G n.335+195A>G c.2260+195A>G (n.2260+195A>G) n.2824+195A>G c.2395+195A>G (n.2395+195A>G) c.2269+195A>G (n.2269+195A>G) n.2848+195A>G | dbSNP |
4 | g.109981171T>C | CA785253284 | EGF | c.2371+196T>C (n.2371+196T>C) c.2245+196T>C (n.2245+196T>C) n.299+196T>C n.335+196T>C c.2260+196T>C (n.2260+196T>C) n.2824+196T>C c.2395+196T>C (n.2395+196T>C) c.2269+196T>C (n.2269+196T>C) n.2848+196T>C | dbSNP |
4 | g.109981171T= | CA1484811422 | EGF | c.2371+196T= (n.2371+196T=) c.2245+196T= (n.2245+196T=) n.299+196T= n.335+196T= c.2260+196T= (n.2260+196T=) n.2824+196T= c.2395+196T= (n.2395+196T=) c.2269+196T= (n.2269+196T=) n.2848+196T= | |
4 | g.109981172T>C | CA103740683 | EGF | c.2371+197T>C (n.2371+197T>C) c.2245+197T>C (n.2245+197T>C) n.299+197T>C n.335+197T>C c.2260+197T>C (n.2260+197T>C) n.2824+197T>C c.2395+197T>C (n.2395+197T>C) c.2269+197T>C (n.2269+197T>C) n.2848+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981172T= | CA1484811426 | EGF | c.2371+197T= (n.2371+197T=) c.2245+197T= (n.2245+197T=) n.299+197T= n.335+197T= c.2260+197T= (n.2260+197T=) n.2824+197T= c.2395+197T= (n.2395+197T=) c.2269+197T= (n.2269+197T=) n.2848+197T= | |
4 | g.109981176C>A | CA103740689 | EGF | c.2371+201C>A (n.2371+201C>A) c.2245+201C>A (n.2245+201C>A) n.299+201C>A n.335+201C>A c.2260+201C>A (n.2260+201C>A) n.2824+201C>A c.2395+201C>A (n.2395+201C>A) c.2269+201C>A (n.2269+201C>A) n.2848+201C>A | dbSNP |
4 | g.109981176C= | CA1484811427 | EGF | c.2371+201C= (n.2371+201C=) c.2245+201C= (n.2245+201C=) n.299+201C= n.335+201C= c.2260+201C= (n.2260+201C=) n.2824+201C= c.2395+201C= (n.2395+201C=) c.2269+201C= (n.2269+201C=) n.2848+201C= | |
4 | g.109981178C= | CA1484811431 | EGF | c.2371+203C= (n.2371+203C=) c.2245+203C= (n.2245+203C=) n.299+203C= n.335+203C= c.2260+203C= (n.2260+203C=) n.2824+203C= c.2395+203C= (n.2395+203C=) c.2269+203C= (n.2269+203C=) n.2848+203C= | |
4 | g.109981178C>T | CA785253285 | EGF | c.2371+203C>T (n.2371+203C>T) c.2245+203C>T (n.2245+203C>T) n.299+203C>T n.335+203C>T c.2260+203C>T (n.2260+203C>T) n.2824+203C>T c.2395+203C>T (n.2395+203C>T) c.2269+203C>T (n.2269+203C>T) n.2848+203C>T | dbSNP |
4 | g.109981179T>C | CA1066639593 | EGF | c.2371+204T>C (n.2371+204T>C) c.2245+204T>C (n.2245+204T>C) n.299+204T>C n.335+204T>C c.2260+204T>C (n.2260+204T>C) n.2824+204T>C c.2395+204T>C (n.2395+204T>C) c.2269+204T>C (n.2269+204T>C) n.2848+204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981179T= | CA1484811434 | EGF | c.2371+204T= (n.2371+204T=) c.2245+204T= (n.2245+204T=) n.299+204T= n.335+204T= c.2260+204T= (n.2260+204T=) n.2824+204T= c.2395+204T= (n.2395+204T=) c.2269+204T= (n.2269+204T=) n.2848+204T= | |
4 | g.109981181G>A | CA785253286 | EGF | c.2371+206G>A (n.2371+206G>A) c.2245+206G>A (n.2245+206G>A) n.299+206G>A n.335+206G>A c.2260+206G>A (n.2260+206G>A) n.2824+206G>A c.2395+206G>A (n.2395+206G>A) c.2269+206G>A (n.2269+206G>A) n.2848+206G>A | dbSNP |
4 | g.109981181G= | CA1484811437 | EGF | c.2371+206G= (n.2371+206G=) c.2245+206G= (n.2245+206G=) n.299+206G= n.335+206G= c.2260+206G= (n.2260+206G=) n.2824+206G= c.2395+206G= (n.2395+206G=) c.2269+206G= (n.2269+206G=) n.2848+206G= | |
4 | g.109981188C= | CA1484811442 | EGF | c.2371+213C= (n.2371+213C=) c.2245+213C= (n.2245+213C=) n.299+213C= n.335+213C= c.2260+213C= (n.2260+213C=) n.2824+213C= c.2395+213C= (n.2395+213C=) c.2269+213C= (n.2269+213C=) n.2848+213C= | |
4 | g.109981188C>G | CA553668179 | EGF | c.2371+213C>G (n.2371+213C>G) c.2245+213C>G (n.2245+213C>G) n.299+213C>G n.335+213C>G c.2260+213C>G (n.2260+213C>G) n.2824+213C>G c.2395+213C>G (n.2395+213C>G) c.2269+213C>G (n.2269+213C>G) n.2848+213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981188C>T | CA1066639595 | EGF | c.2371+213C>T (n.2371+213C>T) c.2245+213C>T (n.2245+213C>T) n.299+213C>T n.335+213C>T c.2260+213C>T (n.2260+213C>T) n.2824+213C>T c.2395+213C>T (n.2395+213C>T) c.2269+213C>T (n.2269+213C>T) n.2848+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981190G>A | CA103740691 | EGF | c.2371+215G>A (n.2371+215G>A) c.2245+215G>A (n.2245+215G>A) n.299+215G>A n.335+215G>A c.2260+215G>A (n.2260+215G>A) n.2824+215G>A c.2395+215G>A (n.2395+215G>A) c.2269+215G>A (n.2269+215G>A) n.2848+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981190G= | CA1484811449 | EGF | c.2371+215G= (n.2371+215G=) c.2245+215G= (n.2245+215G=) n.299+215G= n.335+215G= c.2260+215G= (n.2260+215G=) n.2824+215G= c.2395+215G= (n.2395+215G=) c.2269+215G= (n.2269+215G=) n.2848+215G= | |
4 | g.109981192C= | CA1484811452 | EGF | c.2371+217C= (n.2371+217C=) c.2245+217C= (n.2245+217C=) n.299+217C= n.335+217C= c.2260+217C= (n.2260+217C=) n.2824+217C= c.2395+217C= (n.2395+217C=) c.2269+217C= (n.2269+217C=) n.2848+217C= | |
4 | g.109981192C>G | CA1066639596 | EGF | c.2371+217C>G (n.2371+217C>G) c.2245+217C>G (n.2245+217C>G) n.299+217C>G n.335+217C>G c.2260+217C>G (n.2260+217C>G) n.2824+217C>G c.2395+217C>G (n.2395+217C>G) c.2269+217C>G (n.2269+217C>G) n.2848+217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981194T>C | CA785253287 | EGF | c.2371+219T>C (n.2371+219T>C) c.2245+219T>C (n.2245+219T>C) n.299+219T>C n.335+219T>C c.2260+219T>C (n.2260+219T>C) n.2824+219T>C c.2395+219T>C (n.2395+219T>C) c.2269+219T>C (n.2269+219T>C) n.2848+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109981194T= | CA1484811454 | EGF | c.2371+219T= (n.2371+219T=) c.2245+219T= (n.2245+219T=) n.299+219T= n.335+219T= c.2260+219T= (n.2260+219T=) n.2824+219T= c.2395+219T= (n.2395+219T=) c.2269+219T= (n.2269+219T=) n.2848+219T= | |
4 | g.109981197G= | CA1484811455 | EGF | c.2371+222G= (n.2371+222G=) c.2245+222G= (n.2245+222G=) n.299+222G= n.335+222G= c.2260+222G= (n.2260+222G=) n.2824+222G= c.2395+222G= (n.2395+222G=) c.2269+222G= (n.2269+222G=) n.2848+222G= | |
4 | g.109981198C>A | CA1484811457 | EGF | c.2371+223C>A (n.2371+223C>A) c.2245+223C>A (n.2245+223C>A) n.299+223C>A n.335+223C>A c.2260+223C>A (n.2260+223C>A) n.2824+223C>A c.2395+223C>A (n.2395+223C>A) c.2269+223C>A (n.2269+223C>A) n.2848+223C>A | dbSNP |
4 | g.109981198C= | CA1484811459 | EGF | c.2371+223C= (n.2371+223C=) c.2245+223C= (n.2245+223C=) n.299+223C= n.335+223C= c.2260+223C= (n.2260+223C=) n.2824+223C= c.2395+223C= (n.2395+223C=) c.2269+223C= (n.2269+223C=) n.2848+223C= | |
4 | g.109981203_109981211dup | CA785253290 | EGF | c.2371+228_2371+236dup (n.2371+228_2371+236dup) c.2245+228_2245+236dup (n.2245+228_2245+236dup) n.299+228_299+236dup n.335+228_335+236dup c.2260+228_2260+236dup (n.2260+228_2260+236dup) n.2824+228_2824+236dup c.2395+228_2395+236dup (n.2395+228_2395+236dup) c.2269+228_2269+236dup (n.2269+228_2269+236dup) n.2848+228_2848+236dup | dbSNP |
4 | g.109981201C= | CA1484811464 | EGF | c.2371+226C= (n.2371+226C=) c.2245+226C= (n.2245+226C=) n.299+226C= n.335+226C= c.2260+226C= (n.2260+226C=) n.2824+226C= c.2395+226C= (n.2395+226C=) c.2269+226C= (n.2269+226C=) n.2848+226C= | |
4 | g.109981201C>T | CA785253293 | EGF | c.2371+226C>T (n.2371+226C>T) c.2245+226C>T (n.2245+226C>T) n.299+226C>T n.335+226C>T c.2260+226C>T (n.2260+226C>T) n.2824+226C>T c.2395+226C>T (n.2395+226C>T) c.2269+226C>T (n.2269+226C>T) n.2848+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |