Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2848+141G>T
gnomAD v4
4g.109981117T>GCA2671754780EGFc.2371+142T>G (n.2371+142T>G)
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n.2824+142T>G
c.2395+142T>G (n.2395+142T>G)
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n.2848+142T>G
gnomAD v4
4g.109981119T>CCA2671754781EGFc.2371+144T>C (n.2371+144T>C)
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n.2824+144T>C
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n.2848+144T>C
gnomAD v4
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c.2395+145A= (n.2395+145A=)
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4g.109981120A>CCA2706583240EGFc.2371+145A>C (n.2371+145A>C)
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n.299+145A>C
n.335+145A>C
c.2260+145A>C (n.2260+145A>C)
n.2824+145A>C
c.2395+145A>C (n.2395+145A>C)
c.2269+145A>C (n.2269+145A>C)
n.2848+145A>C
dbSNP
4g.109981120A>GCA1066639581EGFc.2371+145A>G (n.2371+145A>G)
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n.335+145A>G
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n.2824+145A>G
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n.2848+145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981120A>TCA2671754782EGFc.2371+145A>T (n.2371+145A>T)
c.2245+145A>T (n.2245+145A>T)
n.299+145A>T
n.335+145A>T
c.2260+145A>T (n.2260+145A>T)
n.2824+145A>T
c.2395+145A>T (n.2395+145A>T)
c.2269+145A>T (n.2269+145A>T)
n.2848+145A>T
gnomAD v4
4g.109981123T>GCA2538203777EGFc.2371+148T>G (n.2371+148T>G)
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n.299+148T>G
n.335+148T>G
c.2260+148T>G (n.2260+148T>G)
n.2824+148T>G
c.2395+148T>G (n.2395+148T>G)
c.2269+148T>G (n.2269+148T>G)
n.2848+148T>G
4g.109981124G=CA1484811400EGFc.2371+149G= (n.2371+149G=)
c.2245+149G= (n.2245+149G=)
n.299+149G=
n.335+149G=
c.2260+149G= (n.2260+149G=)
n.2824+149G=
c.2395+149G= (n.2395+149G=)
c.2269+149G= (n.2269+149G=)
n.2848+149G=
4g.109981124G>TCA1066639586EGFc.2371+149G>T (n.2371+149G>T)
c.2245+149G>T (n.2245+149G>T)
n.299+149G>T
n.335+149G>T
c.2260+149G>T (n.2260+149G>T)
n.2824+149G>T
c.2395+149G>T (n.2395+149G>T)
c.2269+149G>T (n.2269+149G>T)
n.2848+149G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981125T>GCA1066639587EGFc.2371+150T>G (n.2371+150T>G)
c.2245+150T>G (n.2245+150T>G)
n.299+150T>G
n.335+150T>G
c.2260+150T>G (n.2260+150T>G)
n.2824+150T>G
c.2395+150T>G (n.2395+150T>G)
c.2269+150T>G (n.2269+150T>G)
n.2848+150T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981125T=CA1484811403EGFc.2371+150T= (n.2371+150T=)
c.2245+150T= (n.2245+150T=)
n.299+150T=
n.335+150T=
c.2260+150T= (n.2260+150T=)
n.2824+150T=
c.2395+150T= (n.2395+150T=)
c.2269+150T= (n.2269+150T=)
n.2848+150T=
4g.109981127C>ACA2671754783EGFc.2371+152C>A (n.2371+152C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2824+158T=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.109981150C=CA1484811411EGFc.2371+175C= (n.2371+175C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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4g.109981170A>GCA1484811417EGFc.2371+195A>G (n.2371+195A>G)
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dbSNP
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n.2848+196T>C
dbSNP
4g.109981171T=CA1484811422EGFc.2371+196T= (n.2371+196T=)
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n.2824+196T=
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n.2848+196T=
4g.109981172T>CCA103740683EGFc.2371+197T>C (n.2371+197T>C)
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n.2824+197T>C
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n.2848+197T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981172T=CA1484811426EGFc.2371+197T= (n.2371+197T=)
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4g.109981176C>ACA103740689EGFc.2371+201C>A (n.2371+201C>A)
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n.2824+201C>A
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n.2848+201C>A
dbSNP
4g.109981176C=CA1484811427EGFc.2371+201C= (n.2371+201C=)
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4g.109981178C=CA1484811431EGFc.2371+203C= (n.2371+203C=)
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4g.109981178C>TCA785253285EGFc.2371+203C>T (n.2371+203C>T)
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dbSNP
4g.109981179T>CCA1066639593EGFc.2371+204T>C (n.2371+204T>C)
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n.2848+204T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981179T=CA1484811434EGFc.2371+204T= (n.2371+204T=)
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n.2824+206G>A
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n.2848+206G>A
dbSNP
4g.109981181G=CA1484811437EGFc.2371+206G= (n.2371+206G=)
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4g.109981188C=CA1484811442EGFc.2371+213C= (n.2371+213C=)
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4g.109981188C>GCA553668179EGFc.2371+213C>G (n.2371+213C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2848+213C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2848+215G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981190G=CA1484811449EGFc.2371+215G= (n.2371+215G=)
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4g.109981192C=CA1484811452EGFc.2371+217C= (n.2371+217C=)
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c.2260+217C= (n.2260+217C=)
n.2824+217C=
c.2395+217C= (n.2395+217C=)
c.2269+217C= (n.2269+217C=)
n.2848+217C=
4g.109981192C>GCA1066639596EGFc.2371+217C>G (n.2371+217C>G)
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n.299+217C>G
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n.2824+217C>G
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n.2848+217C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981194T>CCA785253287EGFc.2371+219T>C (n.2371+219T>C)
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c.2260+219T>C (n.2260+219T>C)
n.2824+219T>C
c.2395+219T>C (n.2395+219T>C)
c.2269+219T>C (n.2269+219T>C)
n.2848+219T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981194T=CA1484811454EGFc.2371+219T= (n.2371+219T=)
c.2245+219T= (n.2245+219T=)
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c.2260+219T= (n.2260+219T=)
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Number of alleles fetched