Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109981023T>CCA553668174EGFc.2371+48T>C (n.2371+48T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981039T=CA1484811340EGFc.2371+64T= (n.2371+64T=)
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n.2848+65C>T
gnomAD v4
4g.109981040_109981041delinsCTCA1484811344EGFc.2371+65_2371+66delinsCT (n.2371+65_2371+66delinsCT)
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4g.109981043delCA1484811345EGFc.2371+68del (n.2371+68del)
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n.335+68del
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n.2824+68del
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n.2848+68del
dbSNP
4g.109981043T>CCA785253279EGFc.2371+68T>C (n.2371+68T>C)
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n.299+68T>C
n.335+68T>C
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n.2824+68T>C
c.2395+68T>C (n.2395+68T>C)
c.2269+68T>C (n.2269+68T>C)
n.2848+68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981043T=CA1484811347EGFc.2371+68T= (n.2371+68T=)
c.2245+68T= (n.2245+68T=)
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n.335+68T=
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c.2395+68T= (n.2395+68T=)
c.2269+68T= (n.2269+68T=)
n.2848+68T=
4g.109981044A>CCA2671754748EGFc.2371+69A>C (n.2371+69A>C)
c.2245+69A>C (n.2245+69A>C)
n.299+69A>C
n.335+69A>C
c.2260+69A>C (n.2260+69A>C)
n.2824+69A>C
c.2395+69A>C (n.2395+69A>C)
c.2269+69A>C (n.2269+69A>C)
n.2848+69A>C
gnomAD v4
4g.109981045T>CCA2578168735EGFc.2371+70T>C (n.2371+70T>C)
c.2245+70T>C (n.2245+70T>C)
n.299+70T>C
n.335+70T>C
c.2260+70T>C (n.2260+70T>C)
n.2824+70T>C
c.2395+70T>C (n.2395+70T>C)
c.2269+70T>C (n.2269+70T>C)
n.2848+70T>C
gnomAD v4
4g.109981046G>ACA2671754749EGFc.2371+71G>A (n.2371+71G>A)
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n.335+71G>A
c.2260+71G>A (n.2260+71G>A)
n.2824+71G>A
c.2395+71G>A (n.2395+71G>A)
c.2269+71G>A (n.2269+71G>A)
n.2848+71G>A
gnomAD v4
4g.109981046_109981047delinsGCCA1484811350EGFc.2371+71_2371+72delinsGC (n.2371+71_2371+72delinsGC)
c.2245+71_2245+72delinsGC (n.2245+71_2245+72delinsGC)
n.299+71_299+72delinsGC
n.335+71_335+72delinsGC
c.2260+71_2260+72delinsGC (n.2260+71_2260+72delinsGC)
n.2824+71_2824+72delinsGC
c.2395+71_2395+72delinsGC (n.2395+71_2395+72delinsGC)
c.2269+71_2269+72delinsGC (n.2269+71_2269+72delinsGC)
n.2848+71_2848+72delinsGC
4g.109981047delCA553668178EGFc.2371+72del (n.2371+72del)
c.2245+72del (n.2245+72del)
n.299+72del
n.335+72del
c.2260+72del (n.2260+72del)
n.2824+72del
c.2395+72del (n.2395+72del)
c.2269+72del (n.2269+72del)
n.2848+72del
dbSNP gnomAD v2
4g.109981047C=CA1484811353EGFc.2371+72C= (n.2371+72C=)
c.2245+72C= (n.2245+72C=)
n.299+72C=
n.335+72C=
c.2260+72C= (n.2260+72C=)
n.2824+72C=
c.2395+72C= (n.2395+72C=)
c.2269+72C= (n.2269+72C=)
n.2848+72C=
4g.109981047C>GCA2671754750EGFc.2371+72C>G (n.2371+72C>G)
c.2245+72C>G (n.2245+72C>G)
n.299+72C>G
n.335+72C>G
c.2260+72C>G (n.2260+72C>G)
n.2824+72C>G
c.2395+72C>G (n.2395+72C>G)
c.2269+72C>G (n.2269+72C>G)
n.2848+72C>G
gnomAD v4
4g.109981047C>TCA1066639567EGFc.2371+72C>T (n.2371+72C>T)
c.2245+72C>T (n.2245+72C>T)
n.299+72C>T
n.335+72C>T
c.2260+72C>T (n.2260+72C>T)
n.2824+72C>T
c.2395+72C>T (n.2395+72C>T)
c.2269+72C>T (n.2269+72C>T)
n.2848+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981052G>ACA2763059495EGFc.2371+77G>A (n.2371+77G>A)
c.2245+77G>A (n.2245+77G>A)
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n.2824+77G>A
c.2395+77G>A (n.2395+77G>A)
c.2269+77G>A (n.2269+77G>A)
n.2848+77G>A
4g.109981053C>ACA2671754751EGFc.2371+78C>A (n.2371+78C>A)
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n.299+78C>A
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n.2824+78C>A
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n.2848+78C>A
gnomAD v4
4g.109981053C=CA1484811356EGFc.2371+78C= (n.2371+78C=)
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c.2395+78C= (n.2395+78C=)
c.2269+78C= (n.2269+78C=)
n.2848+78C=
4g.109981053C>TCA103740647EGFc.2371+78C>T (n.2371+78C>T)
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n.2824+78C>T
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n.2848+78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981055G>ACA2671754752EGFc.2371+80G>A (n.2371+80G>A)
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n.2848+80G>A
gnomAD v4
4g.109981055G>CCA2671754753EGFc.2371+80G>C (n.2371+80G>C)
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n.2848+80G>C
gnomAD v4
4g.109981056A=CA1484811359EGFc.2371+81A= (n.2371+81A=)
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n.2824+81A=
c.2395+81A= (n.2395+81A=)
c.2269+81A= (n.2269+81A=)
n.2848+81A=
4g.109981056A>CCA2763059496EGFc.2371+81A>C (n.2371+81A>C)
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n.2824+81A>C
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n.2848+81A>C
4g.109981056A>GCA1484811361EGFc.2371+81A>G (n.2371+81A>G)
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n.2824+81A>G
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n.2848+81A>G
dbSNP
4g.109981056A>TCA1484811362EGFc.2371+81A>T (n.2371+81A>T)
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n.2848+81A>T
dbSNP
4g.109981060delCA2671754754EGFc.2371+85del (n.2371+85del)
c.2245+85del (n.2245+85del)
n.299+85del
n.335+85del
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n.2824+85del
c.2395+85del (n.2395+85del)
c.2269+85del (n.2269+85del)
n.2848+85del
gnomAD v4
4g.109981061G>ACA1484811365EGFc.2371+86G>A (n.2371+86G>A)
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n.299+86G>A
n.335+86G>A
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n.2824+86G>A
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n.2848+86G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109981061G>CCA103740648EGFc.2371+86G>C (n.2371+86G>C)
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n.2824+86G>C
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n.2848+86G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981061G=CA1484811367EGFc.2371+86G= (n.2371+86G=)
c.2245+86G= (n.2245+86G=)
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n.335+86G=
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c.2395+86G= (n.2395+86G=)
c.2269+86G= (n.2269+86G=)
n.2848+86G=
4g.109981067T>CCA2603204761EGFc.2371+92T>C (n.2371+92T>C)
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n.299+92T>C
n.335+92T>C
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n.2824+92T>C
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n.2848+92T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981070G>ACA2578168736EGFc.2371+95G>A (n.2371+95G>A)
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n.335+95G>A
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n.2824+95G>A
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n.2848+95G>A
gnomAD v4
4g.109981071G>ACA2578168737EGFc.2371+96G>A (n.2371+96G>A)
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n.335+96G>A
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n.2824+96G>A
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c.2269+96G>A (n.2269+96G>A)
n.2848+96G>A
gnomAD v4
4g.109981072A=CA1484811374EGFc.2371+97A= (n.2371+97A=)
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c.2395+97A= (n.2395+97A=)
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n.2848+97A=
4g.109981072A>GCA2578168738EGFc.2371+97A>G (n.2371+97A>G)
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gnomAD v4
4g.109981072A>TCA785253280EGFc.2371+97A>T (n.2371+97A>T)
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n.2824+97A>T
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n.2848+97A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981073T>CCA2671754755EGFc.2371+98T>C (n.2371+98T>C)
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n.335+98T>C
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n.2824+98T>C
c.2395+98T>C (n.2395+98T>C)
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n.2848+98T>C
gnomAD v4
4g.109981074G>ACA2671754756EGFc.2371+99G>A (n.2371+99G>A)
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n.299+99G>A
n.335+99G>A
c.2260+99G>A (n.2260+99G>A)
n.2824+99G>A
c.2395+99G>A (n.2395+99G>A)
c.2269+99G>A (n.2269+99G>A)
n.2848+99G>A
gnomAD v4
4g.109981075T>CCA1484811377EGFc.2371+100T>C (n.2371+100T>C)
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n.335+100T>C
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n.2824+100T>C
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n.2848+100T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.109981075T=CA1484811376EGFc.2371+100T= (n.2371+100T=)
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n.2848+100T=
4g.109981076T>ACA2671754757EGFc.2371+101T>A (n.2371+101T>A)
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n.299+101T>A
n.335+101T>A
c.2260+101T>A (n.2260+101T>A)
n.2824+101T>A
c.2395+101T>A (n.2395+101T>A)
c.2269+101T>A (n.2269+101T>A)
n.2848+101T>A
gnomAD v4
4g.109981076T>CCA2671754758EGFc.2371+101T>C (n.2371+101T>C)
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n.299+101T>C
n.335+101T>C
c.2260+101T>C (n.2260+101T>C)
n.2824+101T>C
c.2395+101T>C (n.2395+101T>C)
c.2269+101T>C (n.2269+101T>C)
n.2848+101T>C
gnomAD v4
4g.109981079A>CCA2671754759EGFc.2371+104A>C (n.2371+104A>C)
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n.299+104A>C
n.335+104A>C
c.2260+104A>C (n.2260+104A>C)
n.2824+104A>C
c.2395+104A>C (n.2395+104A>C)
c.2269+104A>C (n.2269+104A>C)
n.2848+104A>C
gnomAD v4
4g.109981081G>ACA785253281EGFc.2371+106G>A (n.2371+106G>A)
c.2245+106G>A (n.2245+106G>A)
n.299+106G>A
n.335+106G>A
c.2260+106G>A (n.2260+106G>A)
n.2824+106G>A
c.2395+106G>A (n.2395+106G>A)
c.2269+106G>A (n.2269+106G>A)
n.2848+106G>A
dbSNP
4g.109981081G=CA1484811380EGFc.2371+106G= (n.2371+106G=)
c.2245+106G= (n.2245+106G=)
n.299+106G=
n.335+106G=
c.2260+106G= (n.2260+106G=)
n.2824+106G=
c.2395+106G= (n.2395+106G=)
c.2269+106G= (n.2269+106G=)
n.2848+106G=
4g.109981084C>ACA2671754761EGFc.2371+109C>A (n.2371+109C>A)
c.2245+109C>A (n.2245+109C>A)
n.299+109C>A
n.335+109C>A
c.2260+109C>A (n.2260+109C>A)
n.2824+109C>A
c.2395+109C>A (n.2395+109C>A)
c.2269+109C>A (n.2269+109C>A)
n.2848+109C>A
gnomAD v4
4g.109981084C>TCA2671754762EGFc.2371+109C>T (n.2371+109C>T)
c.2245+109C>T (n.2245+109C>T)
n.299+109C>T
n.335+109C>T
c.2260+109C>T (n.2260+109C>T)
n.2824+109C>T
c.2395+109C>T (n.2395+109C>T)
c.2269+109C>T (n.2269+109C>T)
n.2848+109C>T
gnomAD v4
4g.109981086_109981088delCA2671754760EGFc.2371+111_2371+113del (n.2371+111_2371+113del)
c.2245+111_2245+113del (n.2245+111_2245+113del)
n.299+111_299+113del
n.335+111_335+113del
c.2260+111_2260+113del (n.2260+111_2260+113del)
n.2824+111_2824+113del
c.2395+111_2395+113del (n.2395+111_2395+113del)
c.2269+111_2269+113del (n.2269+111_2269+113del)
n.2848+111_2848+113del
gnomAD v4
4g.109981086C>ACA2763059497EGFc.2371+111C>A (n.2371+111C>A)
c.2245+111C>A (n.2245+111C>A)
n.299+111C>A
n.335+111C>A
c.2260+111C>A (n.2260+111C>A)
n.2824+111C>A
c.2395+111C>A (n.2395+111C>A)
c.2269+111C>A (n.2269+111C>A)
n.2848+111C>A
4g.109981086C>GCA440594125EGFc.2371+111C>G (n.2371+111C>G)
c.2245+111C>G (n.2245+111C>G)
n.299+111C>G
n.335+111C>G
c.2260+111C>G (n.2260+111C>G)
n.2824+111C>G
c.2395+111C>G (n.2395+111C>G)
c.2269+111C>G (n.2269+111C>G)
n.2848+111C>G
4g.109981086C>TCA2671754763EGFc.2371+111C>T (n.2371+111C>T)
c.2245+111C>T (n.2245+111C>T)
n.299+111C>T
n.335+111C>T
c.2260+111C>T (n.2260+111C>T)
n.2824+111C>T
c.2395+111C>T (n.2395+111C>T)
c.2269+111C>T (n.2269+111C>T)
n.2848+111C>T
gnomAD v4
4g.109981087C>GCA2671754764EGFc.2371+112C>G (n.2371+112C>G)
c.2245+112C>G (n.2245+112C>G)
n.299+112C>G
n.335+112C>G
c.2260+112C>G (n.2260+112C>G)
n.2824+112C>G
c.2395+112C>G (n.2395+112C>G)
c.2269+112C>G (n.2269+112C>G)
n.2848+112C>G
gnomAD v4
4g.109981087C>TCA2763059498EGFc.2371+112C>T (n.2371+112C>T)
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n.2848+112C>T
4g.109981088delCA2671754766EGFc.2371+113del (n.2371+113del)
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n.335+113del
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n.2824+113del
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n.2848+113del
gnomAD v4
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n.2848+113T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2848+113T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2848+113T=
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gnomAD v4
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n.2848+115T>C
dbSNP
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4g.109981094delCA2671754768EGFc.2371+119del (n.2371+119del)
c.2245+119del (n.2245+119del)
n.299+119del
n.335+119del
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n.2824+119del
c.2395+119del (n.2395+119del)
c.2269+119del (n.2269+119del)
n.2848+119del
dbSNP gnomAD v4
4g.109981095A=CA1484811387EGFc.2371+120A= (n.2371+120A=)
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c.2395+120A= (n.2395+120A=)
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n.2848+120A=
4g.109981095A>GCA1484811388EGFc.2371+120A>G (n.2371+120A>G)
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dbSNP
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n.2848+122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981097G=CA1484811389EGFc.2371+122G= (n.2371+122G=)
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n.2848+122G=
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n.2848+125T>G
gnomAD v4
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n.2848+126G>T
gnomAD v4
4g.109981102C>ACA2671754771EGFc.2371+127C>A (n.2371+127C>A)
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n.2848+127C>A
gnomAD v4
4g.109981105A>GCA2671754772EGFc.2371+130A>G (n.2371+130A>G)
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n.2824+130A>G
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n.2848+130A>G
gnomAD v4
4g.109981106G>CCA2671754773EGFc.2371+131G>C (n.2371+131G>C)
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n.2824+131G>C
c.2395+131G>C (n.2395+131G>C)
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n.2848+131G>C
gnomAD v4
4g.109981107A=CA1484811393EGFc.2371+132A= (n.2371+132A=)
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n.2824+132A=
c.2395+132A= (n.2395+132A=)
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n.2848+132A=
4g.109981107A>GCA1066639577EGFc.2371+132A>G (n.2371+132A>G)
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n.299+132A>G
n.335+132A>G
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n.2824+132A>G
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n.2848+132A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981108delCA2671754774EGFc.2371+133del (n.2371+133del)
c.2245+133del (n.2245+133del)
n.299+133del
n.335+133del
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n.2824+133del
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n.2848+133del
gnomAD v4
4g.109981108A>GCA2671754775EGFc.2371+133A>G (n.2371+133A>G)
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n.299+133A>G
n.335+133A>G
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n.2824+133A>G
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n.2848+133A>G
gnomAD v4
4g.109981108_109981112delinsATTTGCA1484811396EGFc.2371+133_2371+137delinsATTTG (n.2371+133_2371+137delinsATTTG)
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n.299+133_299+137delinsATTTG
n.335+133_335+137delinsATTTG
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n.2824+133_2824+137delinsATTTG
c.2395+133_2395+137delinsATTTG (n.2395+133_2395+137delinsATTTG)
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n.2848+133_2848+137delinsATTTG
4g.109981116_109981119delCA103740657EGFc.2371+141_2371+144del (n.2371+141_2371+144del)
c.2245+141_2245+144del (n.2245+141_2245+144del)
n.299+141_299+144del
n.335+141_335+144del
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n.2824+141_2824+144del
c.2395+141_2395+144del (n.2395+141_2395+144del)
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n.2848+141_2848+144del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981112G>ACA2671754776EGFc.2371+137G>A (n.2371+137G>A)
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n.335+137G>A
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n.2824+137G>A
c.2395+137G>A (n.2395+137G>A)
c.2269+137G>A (n.2269+137G>A)
n.2848+137G>A
gnomAD v4
4g.109981112G>TCA2671754777EGFc.2371+137G>T (n.2371+137G>T)
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n.335+137G>T
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n.2848+137G>T
gnomAD v4
4g.109981113T>CCA2671754778EGFc.2371+138T>C (n.2371+138T>C)
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n.299+138T>C
n.335+138T>C
c.2260+138T>C (n.2260+138T>C)
n.2824+138T>C
c.2395+138T>C (n.2395+138T>C)
c.2269+138T>C (n.2269+138T>C)
n.2848+138T>C
gnomAD v4
4g.109981116G>ACA103740663EGFc.2371+141G>A (n.2371+141G>A)
c.2245+141G>A (n.2245+141G>A)
n.299+141G>A
n.335+141G>A
c.2260+141G>A (n.2260+141G>A)
n.2824+141G>A
c.2395+141G>A (n.2395+141G>A)
c.2269+141G>A (n.2269+141G>A)
n.2848+141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981116G=CA1484811397EGFc.2371+141G= (n.2371+141G=)
c.2245+141G= (n.2245+141G=)
n.299+141G=
n.335+141G=
c.2260+141G= (n.2260+141G=)
n.2824+141G=
c.2395+141G= (n.2395+141G=)
c.2269+141G= (n.2269+141G=)
n.2848+141G=
4g.109981116G>TCA2671754779EGFc.2371+141G>T (n.2371+141G>T)
c.2245+141G>T (n.2245+141G>T)
n.299+141G>T
n.335+141G>T
c.2260+141G>T (n.2260+141G>T)
n.2824+141G>T
c.2395+141G>T (n.2395+141G>T)
c.2269+141G>T (n.2269+141G>T)
n.2848+141G>T
gnomAD v4
4g.109981117T>GCA2671754780EGFc.2371+142T>G (n.2371+142T>G)
c.2245+142T>G (n.2245+142T>G)
n.299+142T>G
n.335+142T>G
c.2260+142T>G (n.2260+142T>G)
n.2824+142T>G
c.2395+142T>G (n.2395+142T>G)
c.2269+142T>G (n.2269+142T>G)
n.2848+142T>G
gnomAD v4
4g.109981119T>CCA2671754781EGFc.2371+144T>C (n.2371+144T>C)
c.2245+144T>C (n.2245+144T>C)
n.299+144T>C
n.335+144T>C
c.2260+144T>C (n.2260+144T>C)
n.2824+144T>C
c.2395+144T>C (n.2395+144T>C)
c.2269+144T>C (n.2269+144T>C)
n.2848+144T>C
gnomAD v4
4g.109981120A=CA1484811399EGFc.2371+145A= (n.2371+145A=)
c.2245+145A= (n.2245+145A=)
n.299+145A=
n.335+145A=
c.2260+145A= (n.2260+145A=)
n.2824+145A=
c.2395+145A= (n.2395+145A=)
c.2269+145A= (n.2269+145A=)
n.2848+145A=
4g.109981120A>CCA2706583240EGFc.2371+145A>C (n.2371+145A>C)
c.2245+145A>C (n.2245+145A>C)
n.299+145A>C
n.335+145A>C
c.2260+145A>C (n.2260+145A>C)
n.2824+145A>C
c.2395+145A>C (n.2395+145A>C)
c.2269+145A>C (n.2269+145A>C)
n.2848+145A>C
dbSNP
4g.109981120A>GCA1066639581EGFc.2371+145A>G (n.2371+145A>G)
c.2245+145A>G (n.2245+145A>G)
n.299+145A>G
n.335+145A>G
c.2260+145A>G (n.2260+145A>G)
n.2824+145A>G
c.2395+145A>G (n.2395+145A>G)
c.2269+145A>G (n.2269+145A>G)
n.2848+145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109981120A>TCA2671754782EGFc.2371+145A>T (n.2371+145A>T)
c.2245+145A>T (n.2245+145A>T)
n.299+145A>T
n.335+145A>T
c.2260+145A>T (n.2260+145A>T)
n.2824+145A>T
c.2395+145A>T (n.2395+145A>T)
c.2269+145A>T (n.2269+145A>T)
n.2848+145A>T
gnomAD v4
4g.109981123T>GCA2538203777EGFc.2371+148T>G (n.2371+148T>G)
c.2245+148T>G (n.2245+148T>G)
n.299+148T>G
n.335+148T>G
c.2260+148T>G (n.2260+148T>G)
n.2824+148T>G
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c.2269+148T>G (n.2269+148T>G)
n.2848+148T>G

Number of alleles fetched