| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109980974A>C | CA440594115 | EGF | c.2370A>C (p.Ala790=) c.2244A>C (p.Ala748=) n.298A>C n.334A>C c.2259A>C (p.Ala753=) n.2823A>C c.2394A>C (p.Ala798=) c.2268A>C (p.Ala756=) n.2847A>C | |
| 4 | g.109980974A>G | CA440594116 | EGF | c.2370A>G (p.Ala790=) c.2244A>G (p.Ala748=) n.298A>G n.334A>G c.2259A>G (p.Ala753=) n.2823A>G c.2394A>G (p.Ala798=) c.2268A>G (p.Ala756=) n.2847A>G | |
| 4 | g.109980974A>T | CA440594117 | EGF | c.2370A>T (p.Ala790=) c.2244A>T (p.Ala748=) n.298A>T n.334A>T c.2259A>T (p.Ala753=) n.2823A>T c.2394A>T (p.Ala798=) c.2268A>T (p.Ala756=) n.2847A>T | |
| 4 | g.109980975G>A | CA3043946 | EGF | c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.299G>A n.335G>A c.2260G>A (p.Gly754Ser) n.2824G>A c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2269G>A (p.Gly757Ser) n.2848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980975G>C | CA357885181 | EGF | c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.299G>C n.335G>C c.2260G>C (p.Gly754Arg) n.2824G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.2848G>C | |
| 4 | g.109980975G= | CA1484811222 | EGF | c.2371G= (p.Gly791=) c.2245G= (p.Gly749=) n.299G= n.335G= c.2260G= (p.Gly754=) n.2824G= c.2395G= (p.Gly799=) c.2269G= (p.Gly757=) n.2848G= | |
| 4 | g.109980975G>T | CA357885180 | EGF | c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.299G>T n.335G>T c.2260G>T (p.Gly754Cys) n.2824G>T c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2269G>T (p.Gly757Cys) n.2848G>T | |
| 4 | g.109980976G>A | CA3043947 | EGF | c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) n.299+1G>A n.335+1G>A c.2260+1G>A (n.2260+1G>A) n.2824+1G>A c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) c.2269+1G>A (n.2269+1G>A) n.2848+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.109980976G>C | CA357885182 | EGF | c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) n.299+1G>C n.335+1G>C c.2260+1G>C (n.2260+1G>C) n.2824+1G>C c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) c.2269+1G>C (n.2269+1G>C) n.2848+1G>C | |
| 4 | g.109980976G= | CA1484811231 | EGF | c.2371+1G= (n.2371+1G=) c.2245+1G= (n.2245+1G=) n.299+1G= n.335+1G= c.2260+1G= (n.2260+1G=) n.2824+1G= c.2395+1G= (n.2395+1G=) c.2269+1G= (n.2269+1G=) n.2848+1G= | |
| 4 | g.109980976G>T | CA357885183 | EGF | c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) n.299+1G>T n.335+1G>T c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) n.2824+1G>T c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) c.2269+1G>T (n.2269+1G>T) n.2848+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980977T>A | CA357885184 | EGF | c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) n.299+2T>A n.335+2T>A c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) n.2824+2T>A c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) c.2269+2T>A (n.2269+2T>A) n.2848+2T>A | |
| 4 | g.109980977T>C | CA357885185 | EGF | c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) n.299+2T>C n.335+2T>C c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) n.2824+2T>C c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) c.2269+2T>C (n.2269+2T>C) n.2848+2T>C | |
| 4 | g.109980977T>G | CA357885186 | EGF | c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) n.299+2T>G n.335+2T>G c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) n.2824+2T>G c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) c.2269+2T>G (n.2269+2T>G) n.2848+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.109980977T= | CA1484811237 | EGF | c.2371+2T= (n.2371+2T=) c.2245+2T= (n.2245+2T=) n.299+2T= n.335+2T= c.2260+2T= (n.2260+2T=) n.2824+2T= c.2395+2T= (n.2395+2T=) c.2269+2T= (n.2269+2T=) n.2848+2T= | |
| 4 | g.109980980T>G | CA785253252 | EGF | c.2371+5T>G (n.2371+5T>G) c.2245+5T>G (n.2245+5T>G) n.299+5T>G n.335+5T>G c.2260+5T>G (n.2260+5T>G) n.2824+5T>G c.2395+5T>G (n.2395+5T>G) c.2269+5T>G (n.2269+5T>G) n.2848+5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980980T= | CA1484811245 | EGF | c.2371+5T= (n.2371+5T=) c.2245+5T= (n.2245+5T=) n.299+5T= n.335+5T= c.2260+5T= (n.2260+5T=) n.2824+5T= c.2395+5T= (n.2395+5T=) c.2269+5T= (n.2269+5T=) n.2848+5T= | |
| 4 | g.109980981A= | CA1484811249 | EGF | c.2371+6A= (n.2371+6A=) c.2245+6A= (n.2245+6A=) n.299+6A= n.335+6A= c.2260+6A= (n.2260+6A=) n.2824+6A= c.2395+6A= (n.2395+6A=) c.2269+6A= (n.2269+6A=) n.2848+6A= | |
| 4 | g.109980981A>G | CA1066639550 | EGF | c.2371+6A>G (n.2371+6A>G) c.2245+6A>G (n.2245+6A>G) n.299+6A>G n.335+6A>G c.2260+6A>G (n.2260+6A>G) n.2824+6A>G c.2395+6A>G (n.2395+6A>G) c.2269+6A>G (n.2269+6A>G) n.2848+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980981A>T | CA440594121 | EGF | c.2371+6A>T (n.2371+6A>T) c.2245+6A>T (n.2245+6A>T) n.299+6A>T n.335+6A>T c.2260+6A>T (n.2260+6A>T) n.2824+6A>T c.2395+6A>T (n.2395+6A>T) c.2269+6A>T (n.2269+6A>T) n.2848+6A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980982T>A | CA2578168730 | EGF | c.2371+7T>A (n.2371+7T>A) c.2245+7T>A (n.2245+7T>A) n.299+7T>A n.335+7T>A c.2260+7T>A (n.2260+7T>A) n.2824+7T>A c.2395+7T>A (n.2395+7T>A) c.2269+7T>A (n.2269+7T>A) n.2848+7T>A | |
| 4 | g.109980982T>C | CA553668171 | EGF | c.2371+7T>C (n.2371+7T>C) c.2245+7T>C (n.2245+7T>C) n.299+7T>C n.335+7T>C c.2260+7T>C (n.2260+7T>C) n.2824+7T>C c.2395+7T>C (n.2395+7T>C) c.2269+7T>C (n.2269+7T>C) n.2848+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980982T= | CA1484811259 | EGF | c.2371+7T= (n.2371+7T=) c.2245+7T= (n.2245+7T=) n.299+7T= n.335+7T= c.2260+7T= (n.2260+7T=) n.2824+7T= c.2395+7T= (n.2395+7T=) c.2269+7T= (n.2269+7T=) n.2848+7T= | |
| 4 | g.109980986_109980989dup | CA2671754737 | EGF | c.2371+11_2371+14dup (n.2371+11_2371+14dup) c.2245+11_2245+14dup (n.2245+11_2245+14dup) n.299+11_299+14dup n.335+11_335+14dup c.2260+11_2260+14dup (n.2260+11_2260+14dup) n.2824+11_2824+14dup c.2395+11_2395+14dup (n.2395+11_2395+14dup) c.2269+11_2269+14dup (n.2269+11_2269+14dup) n.2848+11_2848+14dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980984A= | CA1484811262 | EGF | c.2371+9A= (n.2371+9A=) c.2245+9A= (n.2245+9A=) n.299+9A= n.335+9A= c.2260+9A= (n.2260+9A=) n.2824+9A= c.2395+9A= (n.2395+9A=) c.2269+9A= (n.2269+9A=) n.2848+9A= | |
| 4 | g.109980984A>G | CA3043948 | EGF | c.2371+9A>G (n.2371+9A>G) c.2245+9A>G (n.2245+9A>G) n.299+9A>G n.335+9A>G c.2260+9A>G (n.2260+9A>G) n.2824+9A>G c.2395+9A>G (n.2395+9A>G) c.2269+9A>G (n.2269+9A>G) n.2848+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980985T>G | CA553668172 | EGF | c.2371+10T>G (n.2371+10T>G) c.2245+10T>G (n.2245+10T>G) n.299+10T>G n.335+10T>G c.2260+10T>G (n.2260+10T>G) n.2824+10T>G c.2395+10T>G (n.2395+10T>G) c.2269+10T>G (n.2269+10T>G) n.2848+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980985T= | CA1484811266 | EGF | c.2371+10T= (n.2371+10T=) c.2245+10T= (n.2245+10T=) n.299+10T= n.335+10T= c.2260+10T= (n.2260+10T=) n.2824+10T= c.2395+10T= (n.2395+10T=) c.2269+10T= (n.2269+10T=) n.2848+10T= | |
| 4 | g.109980988A= | CA1484811269 | EGF | c.2371+13A= (n.2371+13A=) c.2245+13A= (n.2245+13A=) n.299+13A= n.335+13A= c.2260+13A= (n.2260+13A=) n.2824+13A= c.2395+13A= (n.2395+13A=) c.2269+13A= (n.2269+13A=) n.2848+13A= | |
| 4 | g.109980988A>G | CA2671754738 | EGF | c.2371+13A>G (n.2371+13A>G) c.2245+13A>G (n.2245+13A>G) n.299+13A>G n.335+13A>G c.2260+13A>G (n.2260+13A>G) n.2824+13A>G c.2395+13A>G (n.2395+13A>G) c.2269+13A>G (n.2269+13A>G) n.2848+13A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980988A>T | CA103740549 | EGF | c.2371+13A>T (n.2371+13A>T) c.2245+13A>T (n.2245+13A>T) n.299+13A>T n.335+13A>T c.2260+13A>T (n.2260+13A>T) n.2824+13A>T c.2395+13A>T (n.2395+13A>T) c.2269+13A>T (n.2269+13A>T) n.2848+13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980990T>C | CA2763059493 | EGF | c.2371+15T>C (n.2371+15T>C) c.2245+15T>C (n.2245+15T>C) n.299+15T>C n.335+15T>C c.2260+15T>C (n.2260+15T>C) n.2824+15T>C c.2395+15T>C (n.2395+15T>C) c.2269+15T>C (n.2269+15T>C) n.2848+15T>C | |
| 4 | g.109980991A= | CA1484811273 | EGF | c.2371+16A= (n.2371+16A=) c.2245+16A= (n.2245+16A=) n.299+16A= n.335+16A= c.2260+16A= (n.2260+16A=) n.2824+16A= c.2395+16A= (n.2395+16A=) c.2269+16A= (n.2269+16A=) n.2848+16A= | |
| 4 | g.109980991A>C | CA2578168732 | EGF | c.2371+16A>C (n.2371+16A>C) c.2245+16A>C (n.2245+16A>C) n.299+16A>C n.335+16A>C c.2260+16A>C (n.2260+16A>C) n.2824+16A>C c.2395+16A>C (n.2395+16A>C) c.2269+16A>C (n.2269+16A>C) n.2848+16A>C | |
| 4 | g.109980991A>G | CA1484811275 | EGF | c.2371+16A>G (n.2371+16A>G) c.2245+16A>G (n.2245+16A>G) n.299+16A>G n.335+16A>G c.2260+16A>G (n.2260+16A>G) n.2824+16A>G c.2395+16A>G (n.2395+16A>G) c.2269+16A>G (n.2269+16A>G) n.2848+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980994T>A | CA3043949 | EGF | c.2371+19T>A (n.2371+19T>A) c.2245+19T>A (n.2245+19T>A) n.299+19T>A n.335+19T>A c.2260+19T>A (n.2260+19T>A) n.2824+19T>A c.2395+19T>A (n.2395+19T>A) c.2269+19T>A (n.2269+19T>A) n.2848+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980994T= | CA1484811277 | EGF | c.2371+19T= (n.2371+19T=) c.2245+19T= (n.2245+19T=) n.299+19T= n.335+19T= c.2260+19T= (n.2260+19T=) n.2824+19T= c.2395+19T= (n.2395+19T=) c.2269+19T= (n.2269+19T=) n.2848+19T= | |
| 4 | g.109980997C>A | CA3043950 | EGF | c.2371+22C>A (n.2371+22C>A) c.2245+22C>A (n.2245+22C>A) n.299+22C>A n.335+22C>A c.2260+22C>A (n.2260+22C>A) n.2824+22C>A c.2395+22C>A (n.2395+22C>A) c.2269+22C>A (n.2269+22C>A) n.2848+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980997C= | CA1484811282 | EGF | c.2371+22C= (n.2371+22C=) c.2245+22C= (n.2245+22C=) n.299+22C= n.335+22C= c.2260+22C= (n.2260+22C=) n.2824+22C= c.2395+22C= (n.2395+22C=) c.2269+22C= (n.2269+22C=) n.2848+22C= | |
| 4 | g.109980997C>T | CA1066639555 | EGF | c.2371+22C>T (n.2371+22C>T) c.2245+22C>T (n.2245+22C>T) n.299+22C>T n.335+22C>T c.2260+22C>T (n.2260+22C>T) n.2824+22C>T c.2395+22C>T (n.2395+22C>T) c.2269+22C>T (n.2269+22C>T) n.2848+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980999A= | CA1484811284 | EGF | c.2371+24A= (n.2371+24A=) c.2245+24A= (n.2245+24A=) n.299+24A= n.335+24A= c.2260+24A= (n.2260+24A=) n.2824+24A= c.2395+24A= (n.2395+24A=) c.2269+24A= (n.2269+24A=) n.2848+24A= | |
| 4 | g.109980999A>G | CA3043951 | EGF | c.2371+24A>G (n.2371+24A>G) c.2245+24A>G (n.2245+24A>G) n.299+24A>G n.335+24A>G c.2260+24A>G (n.2260+24A>G) n.2824+24A>G c.2395+24A>G (n.2395+24A>G) c.2269+24A>G (n.2269+24A>G) n.2848+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980999_109981001delinsAAT | CA1484811286 | EGF | c.2371+24_2371+26delinsAAT (n.2371+24_2371+26delinsAAT) c.2245+24_2245+26delinsAAT (n.2245+24_2245+26delinsAAT) n.299+24_299+26delinsAAT n.335+24_335+26delinsAAT c.2260+24_2260+26delinsAAT (n.2260+24_2260+26delinsAAT) n.2824+24_2824+26delinsAAT c.2395+24_2395+26delinsAAT (n.2395+24_2395+26delinsAAT) c.2269+24_2269+26delinsAAT (n.2269+24_2269+26delinsAAT) n.2848+24_2848+26delinsAAT | |
| 4 | g.109981000_109981001del | CA917276388 | EGF | c.2371+25_2371+26del (n.2371+25_2371+26del) c.2245+25_2245+26del (n.2245+25_2245+26del) n.299+25_299+26del n.335+25_335+26del c.2260+25_2260+26del (n.2260+25_2260+26del) n.2824+25_2824+26del c.2395+25_2395+26del (n.2395+25_2395+26del) c.2269+25_2269+26del (n.2269+25_2269+26del) n.2848+25_2848+26del | dbSNP |
| 4 | g.109981002del | CA2671754739 | EGF | c.2371+27del (n.2371+27del) c.2245+27del (n.2245+27del) n.299+27del n.335+27del c.2260+27del (n.2260+27del) n.2824+27del c.2395+27del (n.2395+27del) c.2269+27del (n.2269+27del) n.2848+27del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981004C= | CA1484811292 | EGF | c.2371+29C= (n.2371+29C=) c.2245+29C= (n.2245+29C=) n.299+29C= n.335+29C= c.2260+29C= (n.2260+29C=) n.2824+29C= c.2395+29C= (n.2395+29C=) c.2269+29C= (n.2269+29C=) n.2848+29C= | |
| 4 | g.109981004C>T | CA1484811295 | EGF | c.2371+29C>T (n.2371+29C>T) c.2245+29C>T (n.2245+29C>T) n.299+29C>T n.335+29C>T c.2260+29C>T (n.2260+29C>T) n.2824+29C>T c.2395+29C>T (n.2395+29C>T) c.2269+29C>T (n.2269+29C>T) n.2848+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109981009C= | CA1484811301 | EGF | c.2371+34C= (n.2371+34C=) c.2245+34C= (n.2245+34C=) n.299+34C= n.335+34C= c.2260+34C= (n.2260+34C=) n.2824+34C= c.2395+34C= (n.2395+34C=) c.2269+34C= (n.2269+34C=) n.2848+34C= | |
| 4 | g.109981009C>T | CA3043952 | EGF | c.2371+34C>T (n.2371+34C>T) c.2245+34C>T (n.2245+34C>T) n.299+34C>T n.335+34C>T c.2260+34C>T (n.2260+34C>T) n.2824+34C>T c.2395+34C>T (n.2395+34C>T) c.2269+34C>T (n.2269+34C>T) n.2848+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981010G>A | CA3043953 | EGF | c.2371+35G>A (n.2371+35G>A) c.2245+35G>A (n.2245+35G>A) n.299+35G>A n.335+35G>A c.2260+35G>A (n.2260+35G>A) n.2824+35G>A c.2395+35G>A (n.2395+35G>A) c.2269+35G>A (n.2269+35G>A) n.2848+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981010G= | CA1484811304 | EGF | c.2371+35G= (n.2371+35G=) c.2245+35G= (n.2245+35G=) n.299+35G= n.335+35G= c.2260+35G= (n.2260+35G=) n.2824+35G= c.2395+35G= (n.2395+35G=) c.2269+35G= (n.2269+35G=) n.2848+35G= | |
| 4 | g.109981010G>T | CA103740613 | EGF | c.2371+35G>T (n.2371+35G>T) c.2245+35G>T (n.2245+35G>T) n.299+35G>T n.335+35G>T c.2260+35G>T (n.2260+35G>T) n.2824+35G>T c.2395+35G>T (n.2395+35G>T) c.2269+35G>T (n.2269+35G>T) n.2848+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981014G>A | CA2706789440 | EGF | c.2371+39G>A (n.2371+39G>A) c.2245+39G>A (n.2245+39G>A) n.299+39G>A n.335+39G>A c.2260+39G>A (n.2260+39G>A) n.2824+39G>A c.2395+39G>A (n.2395+39G>A) c.2269+39G>A (n.2269+39G>A) n.2848+39G>A | dbSNP |
| 4 | g.109981015C>A | CA2578168733 | EGF | c.2371+40C>A (n.2371+40C>A) c.2245+40C>A (n.2245+40C>A) n.299+40C>A n.335+40C>A c.2260+40C>A (n.2260+40C>A) n.2824+40C>A c.2395+40C>A (n.2395+40C>A) c.2269+40C>A (n.2269+40C>A) n.2848+40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981015C>T | CA2671754740 | EGF | c.2371+40C>T (n.2371+40C>T) c.2245+40C>T (n.2245+40C>T) n.299+40C>T n.335+40C>T c.2260+40C>T (n.2260+40C>T) n.2824+40C>T c.2395+40C>T (n.2395+40C>T) c.2269+40C>T (n.2269+40C>T) n.2848+40C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981017C= | CA1484811309 | EGF | c.2371+42C= (n.2371+42C=) c.2245+42C= (n.2245+42C=) n.299+42C= n.335+42C= c.2260+42C= (n.2260+42C=) n.2824+42C= c.2395+42C= (n.2395+42C=) c.2269+42C= (n.2269+42C=) n.2848+42C= | |
| 4 | g.109981017C>G | CA3043954 | EGF | c.2371+42C>G (n.2371+42C>G) c.2245+42C>G (n.2245+42C>G) n.299+42C>G n.335+42C>G c.2260+42C>G (n.2260+42C>G) n.2824+42C>G c.2395+42C>G (n.2395+42C>G) c.2269+42C>G (n.2269+42C>G) n.2848+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981017C>T | CA785253268 | EGF | c.2371+42C>T (n.2371+42C>T) c.2245+42C>T (n.2245+42C>T) n.299+42C>T n.335+42C>T c.2260+42C>T (n.2260+42C>T) n.2824+42C>T c.2395+42C>T (n.2395+42C>T) c.2269+42C>T (n.2269+42C>T) n.2848+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981018A= | CA1484811311 | EGF | c.2371+43A= (n.2371+43A=) c.2245+43A= (n.2245+43A=) n.299+43A= n.335+43A= c.2260+43A= (n.2260+43A=) n.2824+43A= c.2395+43A= (n.2395+43A=) c.2269+43A= (n.2269+43A=) n.2848+43A= | |
| 4 | g.109981018A>C | CA785253277 | EGF | c.2371+43A>C (n.2371+43A>C) c.2245+43A>C (n.2245+43A>C) n.299+43A>C n.335+43A>C c.2260+43A>C (n.2260+43A>C) n.2824+43A>C c.2395+43A>C (n.2395+43A>C) c.2269+43A>C (n.2269+43A>C) n.2848+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981021A= | CA1484811313 | EGF | c.2371+46A= (n.2371+46A=) c.2245+46A= (n.2245+46A=) n.299+46A= n.335+46A= c.2260+46A= (n.2260+46A=) n.2824+46A= c.2395+46A= (n.2395+46A=) c.2269+46A= (n.2269+46A=) n.2848+46A= | |
| 4 | g.109981021A>G | CA553668173 | EGF | c.2371+46A>G (n.2371+46A>G) c.2245+46A>G (n.2245+46A>G) n.299+46A>G n.335+46A>G c.2260+46A>G (n.2260+46A>G) n.2824+46A>G c.2395+46A>G (n.2395+46A>G) c.2269+46A>G (n.2269+46A>G) n.2848+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981023T>C | CA553668174 | EGF | c.2371+48T>C (n.2371+48T>C) c.2245+48T>C (n.2245+48T>C) n.299+48T>C n.335+48T>C c.2260+48T>C (n.2260+48T>C) n.2824+48T>C c.2395+48T>C (n.2395+48T>C) c.2269+48T>C (n.2269+48T>C) n.2848+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981023T= | CA1484811318 | EGF | c.2371+48T= (n.2371+48T=) c.2245+48T= (n.2245+48T=) n.299+48T= n.335+48T= c.2260+48T= (n.2260+48T=) n.2824+48T= c.2395+48T= (n.2395+48T=) c.2269+48T= (n.2269+48T=) n.2848+48T= | |
| 4 | g.109981025C= | CA1484811321 | EGF | c.2371+50C= (n.2371+50C=) c.2245+50C= (n.2245+50C=) n.299+50C= n.335+50C= c.2260+50C= (n.2260+50C=) n.2824+50C= c.2395+50C= (n.2395+50C=) c.2269+50C= (n.2269+50C=) n.2848+50C= | |
| 4 | g.109981025C>T | CA553668175 | EGF | c.2371+50C>T (n.2371+50C>T) c.2245+50C>T (n.2245+50C>T) n.299+50C>T n.335+50C>T c.2260+50C>T (n.2260+50C>T) n.2824+50C>T c.2395+50C>T (n.2395+50C>T) c.2269+50C>T (n.2269+50C>T) n.2848+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981026A= | CA1484811327 | EGF | c.2371+51A= (n.2371+51A=) c.2245+51A= (n.2245+51A=) n.299+51A= n.335+51A= c.2260+51A= (n.2260+51A=) n.2824+51A= c.2395+51A= (n.2395+51A=) c.2269+51A= (n.2269+51A=) n.2848+51A= | |
| 4 | g.109981026A>G | CA553668176 | EGF | c.2371+51A>G (n.2371+51A>G) c.2245+51A>G (n.2245+51A>G) n.299+51A>G n.335+51A>G c.2260+51A>G (n.2260+51A>G) n.2824+51A>G c.2395+51A>G (n.2395+51A>G) c.2269+51A>G (n.2269+51A>G) n.2848+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981026A>T | CA2763059494 | EGF | c.2371+51A>T (n.2371+51A>T) c.2245+51A>T (n.2245+51A>T) n.299+51A>T n.335+51A>T c.2260+51A>T (n.2260+51A>T) n.2824+51A>T c.2395+51A>T (n.2395+51A>T) c.2269+51A>T (n.2269+51A>T) n.2848+51A>T | |
| 4 | g.109981028C= | CA1484811330 | EGF | c.2371+53C= (n.2371+53C=) c.2245+53C= (n.2245+53C=) n.299+53C= n.335+53C= c.2260+53C= (n.2260+53C=) n.2824+53C= c.2395+53C= (n.2395+53C=) c.2269+53C= (n.2269+53C=) n.2848+53C= | |
| 4 | g.109981028C>T | CA1484811331 | EGF | c.2371+53C>T (n.2371+53C>T) c.2245+53C>T (n.2245+53C>T) n.299+53C>T n.335+53C>T c.2260+53C>T (n.2260+53C>T) n.2824+53C>T c.2395+53C>T (n.2395+53C>T) c.2269+53C>T (n.2269+53C>T) n.2848+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109981029T>C | CA2671754741 | EGF | c.2371+54T>C (n.2371+54T>C) c.2245+54T>C (n.2245+54T>C) n.299+54T>C n.335+54T>C c.2260+54T>C (n.2260+54T>C) n.2824+54T>C c.2395+54T>C (n.2395+54T>C) c.2269+54T>C (n.2269+54T>C) n.2848+54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981030G>A | CA2671754742 | EGF | c.2371+55G>A (n.2371+55G>A) c.2245+55G>A (n.2245+55G>A) n.299+55G>A n.335+55G>A c.2260+55G>A (n.2260+55G>A) n.2824+55G>A c.2395+55G>A (n.2395+55G>A) c.2269+55G>A (n.2269+55G>A) n.2848+55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981031T>C | CA2671754743 | EGF | c.2371+56T>C (n.2371+56T>C) c.2245+56T>C (n.2245+56T>C) n.299+56T>C n.335+56T>C c.2260+56T>C (n.2260+56T>C) n.2824+56T>C c.2395+56T>C (n.2395+56T>C) c.2269+56T>C (n.2269+56T>C) n.2848+56T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981033C>T | CA2671754744 | EGF | c.2371+58C>T (n.2371+58C>T) c.2245+58C>T (n.2245+58C>T) n.299+58C>T n.335+58C>T c.2260+58C>T (n.2260+58C>T) n.2824+58C>T c.2395+58C>T (n.2395+58C>T) c.2269+58C>T (n.2269+58C>T) n.2848+58C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981034A>C | CA2671754745 | EGF | c.2371+59A>C (n.2371+59A>C) c.2245+59A>C (n.2245+59A>C) n.299+59A>C n.335+59A>C c.2260+59A>C (n.2260+59A>C) n.2824+59A>C c.2395+59A>C (n.2395+59A>C) c.2269+59A>C (n.2269+59A>C) n.2848+59A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981034A>G | CA2671754746 | EGF | c.2371+59A>G (n.2371+59A>G) c.2245+59A>G (n.2245+59A>G) n.299+59A>G n.335+59A>G c.2260+59A>G (n.2260+59A>G) n.2824+59A>G c.2395+59A>G (n.2395+59A>G) c.2269+59A>G (n.2269+59A>G) n.2848+59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981035T>C | CA553668177 | EGF | c.2371+60T>C (n.2371+60T>C) c.2245+60T>C (n.2245+60T>C) n.299+60T>C n.335+60T>C c.2260+60T>C (n.2260+60T>C) n.2824+60T>C c.2395+60T>C (n.2395+60T>C) c.2269+60T>C (n.2269+60T>C) n.2848+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981035T= | CA1484811333 | EGF | c.2371+60T= (n.2371+60T=) c.2245+60T= (n.2245+60T=) n.299+60T= n.335+60T= c.2260+60T= (n.2260+60T=) n.2824+60T= c.2395+60T= (n.2395+60T=) c.2269+60T= (n.2269+60T=) n.2848+60T= | |
| 4 | g.109981036C>A | CA2578168734 | EGF | c.2371+61C>A (n.2371+61C>A) c.2245+61C>A (n.2245+61C>A) n.299+61C>A n.335+61C>A c.2260+61C>A (n.2260+61C>A) n.2824+61C>A c.2395+61C>A (n.2395+61C>A) c.2269+61C>A (n.2269+61C>A) n.2848+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981038A= | CA1484811336 | EGF | c.2371+63A= (n.2371+63A=) c.2245+63A= (n.2245+63A=) n.299+63A= n.335+63A= c.2260+63A= (n.2260+63A=) n.2824+63A= c.2395+63A= (n.2395+63A=) c.2269+63A= (n.2269+63A=) n.2848+63A= | |
| 4 | g.109981038A>G | CA103740622 | EGF | c.2371+63A>G (n.2371+63A>G) c.2245+63A>G (n.2245+63A>G) n.299+63A>G n.335+63A>G c.2260+63A>G (n.2260+63A>G) n.2824+63A>G c.2395+63A>G (n.2395+63A>G) c.2269+63A>G (n.2269+63A>G) n.2848+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981039T>A | CA103740627 | EGF | c.2371+64T>A (n.2371+64T>A) c.2245+64T>A (n.2245+64T>A) n.299+64T>A n.335+64T>A c.2260+64T>A (n.2260+64T>A) n.2824+64T>A c.2395+64T>A (n.2395+64T>A) c.2269+64T>A (n.2269+64T>A) n.2848+64T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981039T= | CA1484811340 | EGF | c.2371+64T= (n.2371+64T=) c.2245+64T= (n.2245+64T=) n.299+64T= n.335+64T= c.2260+64T= (n.2260+64T=) n.2824+64T= c.2395+64T= (n.2395+64T=) c.2269+64T= (n.2269+64T=) n.2848+64T= | |
| 4 | g.109981040C>T | CA2671754747 | EGF | c.2371+65C>T (n.2371+65C>T) c.2245+65C>T (n.2245+65C>T) n.299+65C>T n.335+65C>T c.2260+65C>T (n.2260+65C>T) n.2824+65C>T c.2395+65C>T (n.2395+65C>T) c.2269+65C>T (n.2269+65C>T) n.2848+65C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981040_109981041delinsCT | CA1484811344 | EGF | c.2371+65_2371+66delinsCT (n.2371+65_2371+66delinsCT) c.2245+65_2245+66delinsCT (n.2245+65_2245+66delinsCT) n.299+65_299+66delinsCT n.335+65_335+66delinsCT c.2260+65_2260+66delinsCT (n.2260+65_2260+66delinsCT) n.2824+65_2824+66delinsCT c.2395+65_2395+66delinsCT (n.2395+65_2395+66delinsCT) c.2269+65_2269+66delinsCT (n.2269+65_2269+66delinsCT) n.2848+65_2848+66delinsCT | |
| 4 | g.109981043del | CA1484811345 | EGF | c.2371+68del (n.2371+68del) c.2245+68del (n.2245+68del) n.299+68del n.335+68del c.2260+68del (n.2260+68del) n.2824+68del c.2395+68del (n.2395+68del) c.2269+68del (n.2269+68del) n.2848+68del | dbSNP |
| 4 | g.109981043T>C | CA785253279 | EGF | c.2371+68T>C (n.2371+68T>C) c.2245+68T>C (n.2245+68T>C) n.299+68T>C n.335+68T>C c.2260+68T>C (n.2260+68T>C) n.2824+68T>C c.2395+68T>C (n.2395+68T>C) c.2269+68T>C (n.2269+68T>C) n.2848+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981043T= | CA1484811347 | EGF | c.2371+68T= (n.2371+68T=) c.2245+68T= (n.2245+68T=) n.299+68T= n.335+68T= c.2260+68T= (n.2260+68T=) n.2824+68T= c.2395+68T= (n.2395+68T=) c.2269+68T= (n.2269+68T=) n.2848+68T= | |
| 4 | g.109981044A>C | CA2671754748 | EGF | c.2371+69A>C (n.2371+69A>C) c.2245+69A>C (n.2245+69A>C) n.299+69A>C n.335+69A>C c.2260+69A>C (n.2260+69A>C) n.2824+69A>C c.2395+69A>C (n.2395+69A>C) c.2269+69A>C (n.2269+69A>C) n.2848+69A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981045T>C | CA2578168735 | EGF | c.2371+70T>C (n.2371+70T>C) c.2245+70T>C (n.2245+70T>C) n.299+70T>C n.335+70T>C c.2260+70T>C (n.2260+70T>C) n.2824+70T>C c.2395+70T>C (n.2395+70T>C) c.2269+70T>C (n.2269+70T>C) n.2848+70T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981046G>A | CA2671754749 | EGF | c.2371+71G>A (n.2371+71G>A) c.2245+71G>A (n.2245+71G>A) n.299+71G>A n.335+71G>A c.2260+71G>A (n.2260+71G>A) n.2824+71G>A c.2395+71G>A (n.2395+71G>A) c.2269+71G>A (n.2269+71G>A) n.2848+71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981046_109981047delinsGC | CA1484811350 | EGF | c.2371+71_2371+72delinsGC (n.2371+71_2371+72delinsGC) c.2245+71_2245+72delinsGC (n.2245+71_2245+72delinsGC) n.299+71_299+72delinsGC n.335+71_335+72delinsGC c.2260+71_2260+72delinsGC (n.2260+71_2260+72delinsGC) n.2824+71_2824+72delinsGC c.2395+71_2395+72delinsGC (n.2395+71_2395+72delinsGC) c.2269+71_2269+72delinsGC (n.2269+71_2269+72delinsGC) n.2848+71_2848+72delinsGC | |
| 4 | g.109981047del | CA553668178 | EGF | c.2371+72del (n.2371+72del) c.2245+72del (n.2245+72del) n.299+72del n.335+72del c.2260+72del (n.2260+72del) n.2824+72del c.2395+72del (n.2395+72del) c.2269+72del (n.2269+72del) n.2848+72del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.109981047C= | CA1484811353 | EGF | c.2371+72C= (n.2371+72C=) c.2245+72C= (n.2245+72C=) n.299+72C= n.335+72C= c.2260+72C= (n.2260+72C=) n.2824+72C= c.2395+72C= (n.2395+72C=) c.2269+72C= (n.2269+72C=) n.2848+72C= | |
| 4 | g.109981047C>G | CA2671754750 | EGF | c.2371+72C>G (n.2371+72C>G) c.2245+72C>G (n.2245+72C>G) n.299+72C>G n.335+72C>G c.2260+72C>G (n.2260+72C>G) n.2824+72C>G c.2395+72C>G (n.2395+72C>G) c.2269+72C>G (n.2269+72C>G) n.2848+72C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981047C>T | CA1066639567 | EGF | c.2371+72C>T (n.2371+72C>T) c.2245+72C>T (n.2245+72C>T) n.299+72C>T n.335+72C>T c.2260+72C>T (n.2260+72C>T) n.2824+72C>T c.2395+72C>T (n.2395+72C>T) c.2269+72C>T (n.2269+72C>T) n.2848+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981052G>A | CA2763059495 | EGF | c.2371+77G>A (n.2371+77G>A) c.2245+77G>A (n.2245+77G>A) n.299+77G>A n.335+77G>A c.2260+77G>A (n.2260+77G>A) n.2824+77G>A c.2395+77G>A (n.2395+77G>A) c.2269+77G>A (n.2269+77G>A) n.2848+77G>A | |
| 4 | g.109981053C>A | CA2671754751 | EGF | c.2371+78C>A (n.2371+78C>A) c.2245+78C>A (n.2245+78C>A) n.299+78C>A n.335+78C>A c.2260+78C>A (n.2260+78C>A) n.2824+78C>A c.2395+78C>A (n.2395+78C>A) c.2269+78C>A (n.2269+78C>A) n.2848+78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981053C= | CA1484811356 | EGF | c.2371+78C= (n.2371+78C=) c.2245+78C= (n.2245+78C=) n.299+78C= n.335+78C= c.2260+78C= (n.2260+78C=) n.2824+78C= c.2395+78C= (n.2395+78C=) c.2269+78C= (n.2269+78C=) n.2848+78C= | |
| 4 | g.109981053C>T | CA103740647 | EGF | c.2371+78C>T (n.2371+78C>T) c.2245+78C>T (n.2245+78C>T) n.299+78C>T n.335+78C>T c.2260+78C>T (n.2260+78C>T) n.2824+78C>T c.2395+78C>T (n.2395+78C>T) c.2269+78C>T (n.2269+78C>T) n.2848+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981055G>A | CA2671754752 | EGF | c.2371+80G>A (n.2371+80G>A) c.2245+80G>A (n.2245+80G>A) n.299+80G>A n.335+80G>A c.2260+80G>A (n.2260+80G>A) n.2824+80G>A c.2395+80G>A (n.2395+80G>A) c.2269+80G>A (n.2269+80G>A) n.2848+80G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981055G>C | CA2671754753 | EGF | c.2371+80G>C (n.2371+80G>C) c.2245+80G>C (n.2245+80G>C) n.299+80G>C n.335+80G>C c.2260+80G>C (n.2260+80G>C) n.2824+80G>C c.2395+80G>C (n.2395+80G>C) c.2269+80G>C (n.2269+80G>C) n.2848+80G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981056A= | CA1484811359 | EGF | c.2371+81A= (n.2371+81A=) c.2245+81A= (n.2245+81A=) n.299+81A= n.335+81A= c.2260+81A= (n.2260+81A=) n.2824+81A= c.2395+81A= (n.2395+81A=) c.2269+81A= (n.2269+81A=) n.2848+81A= | |
| 4 | g.109981056A>C | CA2763059496 | EGF | c.2371+81A>C (n.2371+81A>C) c.2245+81A>C (n.2245+81A>C) n.299+81A>C n.335+81A>C c.2260+81A>C (n.2260+81A>C) n.2824+81A>C c.2395+81A>C (n.2395+81A>C) c.2269+81A>C (n.2269+81A>C) n.2848+81A>C | |
| 4 | g.109981056A>G | CA1484811361 | EGF | c.2371+81A>G (n.2371+81A>G) c.2245+81A>G (n.2245+81A>G) n.299+81A>G n.335+81A>G c.2260+81A>G (n.2260+81A>G) n.2824+81A>G c.2395+81A>G (n.2395+81A>G) c.2269+81A>G (n.2269+81A>G) n.2848+81A>G | dbSNP |
| 4 | g.109981056A>T | CA1484811362 | EGF | c.2371+81A>T (n.2371+81A>T) c.2245+81A>T (n.2245+81A>T) n.299+81A>T n.335+81A>T c.2260+81A>T (n.2260+81A>T) n.2824+81A>T c.2395+81A>T (n.2395+81A>T) c.2269+81A>T (n.2269+81A>T) n.2848+81A>T | dbSNP |
| 4 | g.109981060del | CA2671754754 | EGF | c.2371+85del (n.2371+85del) c.2245+85del (n.2245+85del) n.299+85del n.335+85del c.2260+85del (n.2260+85del) n.2824+85del c.2395+85del (n.2395+85del) c.2269+85del (n.2269+85del) n.2848+85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981061G>A | CA1484811365 | EGF | c.2371+86G>A (n.2371+86G>A) c.2245+86G>A (n.2245+86G>A) n.299+86G>A n.335+86G>A c.2260+86G>A (n.2260+86G>A) n.2824+86G>A c.2395+86G>A (n.2395+86G>A) c.2269+86G>A (n.2269+86G>A) n.2848+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109981061G>C | CA103740648 | EGF | c.2371+86G>C (n.2371+86G>C) c.2245+86G>C (n.2245+86G>C) n.299+86G>C n.335+86G>C c.2260+86G>C (n.2260+86G>C) n.2824+86G>C c.2395+86G>C (n.2395+86G>C) c.2269+86G>C (n.2269+86G>C) n.2848+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981061G= | CA1484811367 | EGF | c.2371+86G= (n.2371+86G=) c.2245+86G= (n.2245+86G=) n.299+86G= n.335+86G= c.2260+86G= (n.2260+86G=) n.2824+86G= c.2395+86G= (n.2395+86G=) c.2269+86G= (n.2269+86G=) n.2848+86G= | |
| 4 | g.109981067T>C | CA2603204761 | EGF | c.2371+92T>C (n.2371+92T>C) c.2245+92T>C (n.2245+92T>C) n.299+92T>C n.335+92T>C c.2260+92T>C (n.2260+92T>C) n.2824+92T>C c.2395+92T>C (n.2395+92T>C) c.2269+92T>C (n.2269+92T>C) n.2848+92T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981070G>A | CA2578168736 | EGF | c.2371+95G>A (n.2371+95G>A) c.2245+95G>A (n.2245+95G>A) n.299+95G>A n.335+95G>A c.2260+95G>A (n.2260+95G>A) n.2824+95G>A c.2395+95G>A (n.2395+95G>A) c.2269+95G>A (n.2269+95G>A) n.2848+95G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981071G>A | CA2578168737 | EGF | c.2371+96G>A (n.2371+96G>A) c.2245+96G>A (n.2245+96G>A) n.299+96G>A n.335+96G>A c.2260+96G>A (n.2260+96G>A) n.2824+96G>A c.2395+96G>A (n.2395+96G>A) c.2269+96G>A (n.2269+96G>A) n.2848+96G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981072A= | CA1484811374 | EGF | c.2371+97A= (n.2371+97A=) c.2245+97A= (n.2245+97A=) n.299+97A= n.335+97A= c.2260+97A= (n.2260+97A=) n.2824+97A= c.2395+97A= (n.2395+97A=) c.2269+97A= (n.2269+97A=) n.2848+97A= | |
| 4 | g.109981072A>G | CA2578168738 | EGF | c.2371+97A>G (n.2371+97A>G) c.2245+97A>G (n.2245+97A>G) n.299+97A>G n.335+97A>G c.2260+97A>G (n.2260+97A>G) n.2824+97A>G c.2395+97A>G (n.2395+97A>G) c.2269+97A>G (n.2269+97A>G) n.2848+97A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981072A>T | CA785253280 | EGF | c.2371+97A>T (n.2371+97A>T) c.2245+97A>T (n.2245+97A>T) n.299+97A>T n.335+97A>T c.2260+97A>T (n.2260+97A>T) n.2824+97A>T c.2395+97A>T (n.2395+97A>T) c.2269+97A>T (n.2269+97A>T) n.2848+97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981073T>C | CA2671754755 | EGF | c.2371+98T>C (n.2371+98T>C) c.2245+98T>C (n.2245+98T>C) n.299+98T>C n.335+98T>C c.2260+98T>C (n.2260+98T>C) n.2824+98T>C c.2395+98T>C (n.2395+98T>C) c.2269+98T>C (n.2269+98T>C) n.2848+98T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981074G>A | CA2671754756 | EGF | c.2371+99G>A (n.2371+99G>A) c.2245+99G>A (n.2245+99G>A) n.299+99G>A n.335+99G>A c.2260+99G>A (n.2260+99G>A) n.2824+99G>A c.2395+99G>A (n.2395+99G>A) c.2269+99G>A (n.2269+99G>A) n.2848+99G>A | gnomAD v4 |