| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109980946T>A | CA357885123 | EGF | c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) n.270T>A n.306T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) n.2795T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) n.2819T>A | |
| 4 | g.109980946T>C | CA357885125 | EGF | c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.270T>C n.306T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) n.2795T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) n.2819T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980946T>G | CA357885124 | EGF | c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.270T>G n.306T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) n.2795T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) n.2819T>G | |
| 4 | g.109980947G>A | CA440594082 | EGF | c.2343G>A (p.Leu781=) c.2217G>A (p.Leu739=) n.271G>A n.307G>A c.2232G>A (p.Leu744=) n.2796G>A c.2367G>A (p.Leu789=) c.2241G>A (p.Leu747=) n.2820G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980947G>C | CA440594085 | EGF | c.2343G>C (p.Leu781=) c.2217G>C (p.Leu739=) n.271G>C n.307G>C c.2232G>C (p.Leu744=) n.2796G>C c.2367G>C (p.Leu789=) c.2241G>C (p.Leu747=) n.2820G>C | |
| 4 | g.109980947G= | CA1484811138 | EGF | c.2343G= (p.Leu781=) c.2217G= (p.Leu739=) n.271G= n.307G= c.2232G= (p.Leu744=) n.2796G= c.2367G= (p.Leu789=) c.2241G= (p.Leu747=) n.2820G= | |
| 4 | g.109980947G>T | CA440594087 | EGF | c.2343G>T (p.Leu781=) c.2217G>T (p.Leu739=) n.271G>T n.307G>T c.2232G>T (p.Leu744=) n.2796G>T c.2367G>T (p.Leu789=) c.2241G>T (p.Leu747=) n.2820G>T | |
| 4 | g.109980948G>A | CA357885126 | EGF | c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) n.272G>A n.308G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) n.2797G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.2821G>A | |
| 4 | g.109980948G>C | CA357885127 | EGF | c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) n.272G>C n.308G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) n.2797G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.2821G>C | |
| 4 | g.109980948G>T | CA357885128 | EGF | c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) n.272G>T n.308G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) n.2797G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.2821G>T | |
| 4 | g.109980949C>A | CA357885129 | EGF | c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) n.273C>A n.309C>A c.2234C>A (p.Ala745Asp) n.2798C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) n.2822C>A | |
| 4 | g.109980949C>G | CA357885130 | EGF | c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) n.273C>G n.309C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) n.2798C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) n.2822C>G | |
| 4 | g.109980949C>T | CA357885131 | EGF | c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) n.273C>T n.309C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) n.2798C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) n.2822C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980950T>A | CA440594088 | EGF | c.2346T>A (p.Ala782=) c.2220T>A (p.Ala740=) n.274T>A n.310T>A c.2235T>A (p.Ala745=) n.2799T>A c.2370T>A (p.Ala790=) c.2244T>A (p.Ala748=) n.2823T>A | |
| 4 | g.109980950T>C | CA440594090 | EGF | c.2346T>C (p.Ala782=) c.2220T>C (p.Ala740=) n.274T>C n.310T>C c.2235T>C (p.Ala745=) n.2799T>C c.2370T>C (p.Ala790=) c.2244T>C (p.Ala748=) n.2823T>C | |
| 4 | g.109980950T>G | CA440594091 | EGF | c.2346T>G (p.Ala782=) c.2220T>G (p.Ala740=) n.274T>G n.310T>G c.2235T>G (p.Ala745=) n.2799T>G c.2370T>G (p.Ala790=) c.2244T>G (p.Ala748=) n.2823T>G | |
| 4 | g.109980951C>A | CA357885132 | EGF | c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) n.275C>A n.311C>A c.2236C>A (p.Leu746Met) n.2800C>A c.2371C>A (p.Leu791Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) n.2824C>A | |
| 4 | g.109980951C= | CA1484811143 | EGF | c.2347C= (p.Leu783=) c.2221C= (p.Leu741=) n.275C= n.311C= c.2236C= (p.Leu746=) n.2800C= c.2371C= (p.Leu791=) c.2245C= (p.Leu749=) n.2824C= | |
| 4 | g.109980951C>G | CA3043938 | EGF | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.275C>G n.311C>G c.2236C>G (p.Leu746Val) n.2800C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) n.2824C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980951C>T | CA440594092 | EGF | c.2347C>T (p.Leu783=) c.2221C>T (p.Leu741=) n.275C>T n.311C>T c.2236C>T (p.Leu746=) n.2800C>T c.2371C>T (p.Leu791=) c.2245C>T (p.Leu749=) n.2824C>T | |
| 4 | g.109980952T>A | CA357885133 | EGF | c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) n.276T>A n.312T>A c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.2801T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.2825T>A | |
| 4 | g.109980952T>C | CA357885134 | EGF | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.276T>C n.312T>C c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.2801T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.2825T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980952T>G | CA357885135 | EGF | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.276T>G n.312T>G c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.2801T>G c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.2825T>G | |
| 4 | g.109980952T= | CA1484811150 | EGF | c.2348T= (p.Leu783=) c.2222T= (p.Leu741=) n.276T= n.312T= c.2237T= (p.Leu746=) n.2801T= c.2372T= (p.Leu791=) c.2246T= (p.Leu749=) n.2825T= | |
| 4 | g.109980953G>A | CA103740492 | EGF | c.2349G>A (p.Leu783=) c.2223G>A (p.Leu741=) n.277G>A n.313G>A c.2238G>A (p.Leu746=) n.2802G>A c.2373G>A (p.Leu791=) c.2247G>A (p.Leu749=) n.2826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980953G>C | CA440594094 | EGF | c.2349G>C (p.Leu783=) c.2223G>C (p.Leu741=) n.277G>C n.313G>C c.2238G>C (p.Leu746=) n.2802G>C c.2373G>C (p.Leu791=) c.2247G>C (p.Leu749=) n.2826G>C | |
| 4 | g.109980953G= | CA1484811152 | EGF | c.2349G= (p.Leu783=) c.2223G= (p.Leu741=) n.277G= n.313G= c.2238G= (p.Leu746=) n.2802G= c.2373G= (p.Leu791=) c.2247G= (p.Leu749=) n.2826G= | |
| 4 | g.109980953G>T | CA440594095 | EGF | c.2349G>T (p.Leu783=) c.2223G>T (p.Leu741=) n.277G>T n.313G>T c.2238G>T (p.Leu746=) n.2802G>T c.2373G>T (p.Leu791=) c.2247G>T (p.Leu749=) n.2826G>T | |
| 4 | g.109980954G>A | CA357885136 | EGF | c.2350G>A (p.Asp784Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.278G>A n.314G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) n.2803G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.2248G>A (p.Asp750Asn) n.2827G>A | |
| 4 | g.109980954G>C | CA357885138 | EGF | c.2350G>C (p.Asp784His) c.2224G>C (p.Asp742His) n.278G>C n.314G>C c.2239G>C (p.Asp747His) n.2803G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.2248G>C (p.Asp750His) n.2827G>C | |
| 4 | g.109980954G>T | CA357885137 | EGF | c.2350G>T (p.Asp784Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.278G>T n.314G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) n.2803G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.2248G>T (p.Asp750Tyr) n.2827G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980955A= | CA1484811161 | EGF | c.2351A= (p.Asp784=) c.2225A= (p.Asp742=) n.279A= n.315A= c.2240A= (p.Asp747=) n.2804A= c.2375A= (p.Asp792=) c.2249A= (p.Asp750=) n.2828A= | |
| 4 | g.109980955A>C | CA357885139 | EGF | c.2351A>C (p.Asp784Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) n.279A>C n.315A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) n.2804A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.2249A>C (p.Asp750Ala) n.2828A>C | |
| 4 | g.109980955A>G | CA357885140 | EGF | c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) n.279A>G n.315A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) n.2804A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.2249A>G (p.Asp750Gly) n.2828A>G | |
| 4 | g.109980955A>T | CA3043939 | EGF | c.2351A>T (p.Asp784Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) n.279A>T n.315A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) n.2804A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.2249A>T (p.Asp750Val) n.2828A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980956T>A | CA357885141 | EGF | c.2352T>A (p.Asp784Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) n.280T>A n.316T>A c.2241T>A (p.Asp747Glu) n.2805T>A c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.2250T>A (p.Asp750Glu) n.2829T>A | |
| 4 | g.109980956T>C | CA440594097 | EGF | c.2352T>C (p.Asp784=) c.2226T>C (p.Asp742=) n.280T>C n.316T>C c.2241T>C (p.Asp747=) n.2805T>C c.2376T>C (p.Asp792=) c.2250T>C (p.Asp750=) n.2829T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980956T>G | CA357885142 | EGF | c.2352T>G (p.Asp784Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) n.280T>G n.316T>G c.2241T>G (p.Asp747Glu) n.2805T>G c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.2250T>G (p.Asp750Glu) n.2829T>G | |
| 4 | g.109980956T= | CA1484811167 | EGF | c.2352T= (p.Asp784=) c.2226T= (p.Asp742=) n.280T= n.316T= c.2241T= (p.Asp747=) n.2805T= c.2376T= (p.Asp792=) c.2250T= (p.Asp750=) n.2829T= | |
| 4 | g.109980957G>A | CA357885145 | EGF | c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.2227G>A (p.Gly743Ser) n.281G>A n.317G>A c.2242G>A (p.Gly748Ser) n.2806G>A c.2377G>A (p.Gly793Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) n.2830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980957G>C | CA357885144 | EGF | c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2227G>C (p.Gly743Arg) n.281G>C n.317G>C c.2242G>C (p.Gly748Arg) n.2806G>C c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) n.2830G>C | |
| 4 | g.109980957G= | CA1484811172 | EGF | c.2353G= (p.Gly785=) c.2227G= (p.Gly743=) n.281G= n.317G= c.2242G= (p.Gly748=) n.2806G= c.2377G= (p.Gly793=) c.2251G= (p.Gly751=) n.2830G= | |
| 4 | g.109980957G>T | CA357885143 | EGF | c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.2227G>T (p.Gly743Cys) n.281G>T n.317G>T c.2242G>T (p.Gly748Cys) n.2806G>T c.2377G>T (p.Gly793Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) n.2830G>T | |
| 4 | g.109980958G>A | CA3043940 | EGF | c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.2228G>A (p.Gly743Asp) n.282G>A n.318G>A c.2243G>A (p.Gly748Asp) n.2807G>A c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) n.2831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980958G>C | CA357885146 | EGF | c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) n.282G>C n.318G>C c.2243G>C (p.Gly748Ala) n.2807G>C c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) n.2831G>C | |
| 4 | g.109980958G= | CA1484811173 | EGF | c.2354G= (p.Gly785=) c.2228G= (p.Gly743=) n.282G= n.318G= c.2243G= (p.Gly748=) n.2807G= c.2378G= (p.Gly793=) c.2252G= (p.Gly751=) n.2831G= | |
| 4 | g.109980958G>T | CA357885147 | EGF | c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) n.282G>T n.318G>T c.2243G>T (p.Gly748Val) n.2807G>T c.2378G>T (p.Gly793Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) n.2831G>T | |
| 4 | g.109980959T>A | CA440594099 | EGF | c.2355T>A (p.Gly785=) c.2229T>A (p.Gly743=) n.283T>A n.319T>A c.2244T>A (p.Gly748=) n.2808T>A c.2379T>A (p.Gly793=) c.2253T>A (p.Gly751=) n.2832T>A | |
| 4 | g.109980959T>C | CA440594100 | EGF | c.2355T>C (p.Gly785=) c.2229T>C (p.Gly743=) n.283T>C n.319T>C c.2244T>C (p.Gly748=) n.2808T>C c.2379T>C (p.Gly793=) c.2253T>C (p.Gly751=) n.2832T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980959T>G | CA440594101 | EGF | c.2355T>G (p.Gly785=) c.2229T>G (p.Gly743=) n.283T>G n.319T>G c.2244T>G (p.Gly748=) n.2808T>G c.2379T>G (p.Gly793=) c.2253T>G (p.Gly751=) n.2832T>G | |
| 4 | g.109980960C>A | CA357885148 | EGF | c.2356C>A (p.His786Asn) c.2230C>A (p.His744Asn) n.284C>A n.320C>A c.2245C>A (p.His749Asn) n.2809C>A c.2380C>A (p.His794Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) n.2833C>A | |
| 4 | g.109980960C>G | CA357885149 | EGF | c.2356C>G (p.His786Asp) c.2230C>G (p.His744Asp) n.284C>G n.320C>G c.2245C>G (p.His749Asp) n.2809C>G c.2380C>G (p.His794Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) n.2833C>G | |
| 4 | g.109980960C>T | CA357885150 | EGF | c.2356C>T (p.His786Tyr) c.2230C>T (p.His744Tyr) n.284C>T n.320C>T c.2245C>T (p.His749Tyr) n.2809C>T c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) n.2833C>T | |
| 4 | g.109980961A>C | CA357885151 | EGF | c.2357A>C (p.His786Pro) c.2231A>C (p.His744Pro) n.285A>C n.321A>C c.2246A>C (p.His749Pro) n.2810A>C c.2381A>C (p.His794Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) n.2834A>C | |
| 4 | g.109980961A>G | CA357885153 | EGF | c.2357A>G (p.His786Arg) c.2231A>G (p.His744Arg) n.285A>G n.321A>G c.2246A>G (p.His749Arg) n.2810A>G c.2381A>G (p.His794Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) n.2834A>G | |
| 4 | g.109980961A>T | CA357885152 | EGF | c.2357A>T (p.His786Leu) c.2231A>T (p.His744Leu) n.285A>T n.321A>T c.2246A>T (p.His749Leu) n.2810A>T c.2381A>T (p.His794Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) n.2834A>T | |
| 4 | g.109980962T>A | CA357885154 | EGF | c.2358T>A (p.His786Gln) c.2232T>A (p.His744Gln) n.286T>A n.322T>A c.2247T>A (p.His749Gln) n.2811T>A c.2382T>A (p.His794Gln) c.2256T>A (p.His752Gln) n.2835T>A | |
| 4 | g.109980962T>C | CA440594105 | EGF | c.2358T>C (p.His786=) c.2232T>C (p.His744=) n.286T>C n.322T>C c.2247T>C (p.His749=) n.2811T>C c.2382T>C (p.His794=) c.2256T>C (p.His752=) n.2835T>C | |
| 4 | g.109980962T>G | CA357885155 | EGF | c.2358T>G (p.His786Gln) c.2232T>G (p.His744Gln) n.286T>G n.322T>G c.2247T>G (p.His749Gln) n.2811T>G c.2382T>G (p.His794Gln) c.2256T>G (p.His752Gln) n.2835T>G | |
| 4 | g.109980963C>A | CA357885156 | EGF | c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) n.287C>A n.323C>A c.2248C>A (p.Gln750Lys) n.2812C>A c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.2257C>A (p.Gln753Lys) n.2836C>A | |
| 4 | g.109980963C>G | CA357885157 | EGF | c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) n.287C>G n.323C>G c.2248C>G (p.Gln750Glu) n.2812C>G c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.2257C>G (p.Gln753Glu) n.2836C>G | |
| 4 | g.109980963C>T | CA357885158 | EGF | c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) n.287C>T n.323C>T c.2248C>T (p.Gln750Ter) n.2812C>T c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.2257C>T (p.Gln753Ter) n.2836C>T | |
| 4 | g.109980964A= | CA1484811176 | EGF | c.2360A= (p.Gln787=) c.2234A= (p.Gln745=) n.288A= n.324A= c.2249A= (p.Gln750=) n.2813A= c.2384A= (p.Gln795=) c.2258A= (p.Gln753=) n.2837A= | |
| 4 | g.109980964A>C | CA357885159 | EGF | c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) n.288A>C n.324A>C c.2249A>C (p.Gln750Pro) n.2813A>C c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.2258A>C (p.Gln753Pro) n.2837A>C | |
| 4 | g.109980964A>G | CA357885160 | EGF | c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) n.288A>G n.324A>G c.2249A>G (p.Gln750Arg) n.2813A>G c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.2258A>G (p.Gln753Arg) n.2837A>G | dbSNP |
| 4 | g.109980964A>T | CA357885161 | EGF | c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) n.288A>T n.324A>T c.2249A>T (p.Gln750Leu) n.2813A>T c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.2258A>T (p.Gln753Leu) n.2837A>T | |
| 4 | g.109980965G>A | CA440594106 | EGF | c.2361G>A (p.Gln787=) c.2235G>A (p.Gln745=) n.289G>A n.325G>A c.2250G>A (p.Gln750=) n.2814G>A c.2385G>A (p.Gln795=) c.2259G>A (p.Gln753=) n.2838G>A | |
| 4 | g.109980965G>C | CA3043941 | EGF | c.2361G>C (p.Gln787His) c.2235G>C (p.Gln745His) n.289G>C n.325G>C c.2250G>C (p.Gln750His) n.2814G>C c.2385G>C (p.Gln795His) c.2259G>C (p.Gln753His) n.2838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980965G= | CA1484811179 | EGF | c.2361G= (p.Gln787=) c.2235G= (p.Gln745=) n.289G= n.325G= c.2250G= (p.Gln750=) n.2814G= c.2385G= (p.Gln795=) c.2259G= (p.Gln753=) n.2838G= | |
| 4 | g.109980965G>T | CA357885162 | EGF | c.2361G>T (p.Gln787His) c.2235G>T (p.Gln745His) n.289G>T n.325G>T c.2250G>T (p.Gln750His) n.2814G>T c.2385G>T (p.Gln795His) c.2259G>T (p.Gln753His) n.2838G>T | |
| 4 | g.109980966C>A | CA357885163 | EGF | c.2362C>A (p.Leu788Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) n.290C>A n.326C>A c.2251C>A (p.Leu751Met) n.2815C>A c.2386C>A (p.Leu796Met) c.2260C>A (p.Leu754Met) n.2839C>A | |
| 4 | g.109980966C= | CA1484811189 | EGF | c.2362C= (p.Leu788=) c.2236C= (p.Leu746=) n.290C= n.326C= c.2251C= (p.Leu751=) n.2815C= c.2386C= (p.Leu796=) c.2260C= (p.Leu754=) n.2839C= | |
| 4 | g.109980966C>G | CA357885164 | EGF | c.2362C>G (p.Leu788Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) n.290C>G n.326C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2815C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) n.2839C>G | |
| 4 | g.109980966C>T | CA3043942 | EGF | c.2362C>T (p.Leu788=) c.2236C>T (p.Leu746=) n.290C>T n.326C>T c.2251C>T (p.Leu751=) n.2815C>T c.2386C>T (p.Leu796=) c.2260C>T (p.Leu754=) n.2839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980967T>A | CA357885165 | EGF | c.2363T>A (p.Leu788Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.291T>A n.327T>A c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.2816T>A c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.2840T>A | |
| 4 | g.109980967T>C | CA357885167 | EGF | c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.291T>C n.327T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2816T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.2840T>C | |
| 4 | g.109980967T>G | CA357885166 | EGF | c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.291T>G n.327T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2816T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.2840T>G | |
| 4 | g.109980968G>A | CA440594111 | EGF | c.2364G>A (p.Leu788=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.292G>A n.328G>A c.2253G>A (p.Leu751=) n.2817G>A c.2388G>A (p.Leu796=) c.2262G>A (p.Leu754=) n.2841G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109980968G>C | CA440594112 | EGF | c.2364G>C (p.Leu788=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.292G>C n.328G>C c.2253G>C (p.Leu751=) n.2817G>C c.2388G>C (p.Leu796=) c.2262G>C (p.Leu754=) n.2841G>C | |
| 4 | g.109980968G= | CA1484811198 | EGF | c.2364G= (p.Leu788=) c.2238G= (p.Leu746=) n.292G= n.328G= c.2253G= (p.Leu751=) n.2817G= c.2388G= (p.Leu796=) c.2262G= (p.Leu754=) n.2841G= | |
| 4 | g.109980968G>T | CA3043943 | EGF | c.2364G>T (p.Leu788=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.292G>T n.328G>T c.2253G>T (p.Leu751=) n.2817G>T c.2388G>T (p.Leu796=) c.2262G>T (p.Leu754=) n.2841G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109980969T>A | CA357885169 | EGF | c.2365T>A (p.Leu789Met) c.2239T>A (p.Leu747Met) n.293T>A n.329T>A c.2254T>A (p.Leu752Met) n.2818T>A c.2389T>A (p.Leu797Met) c.2263T>A (p.Leu755Met) n.2842T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980969T>C | CA3043944 | EGF | c.2365T>C (p.Leu789=) c.2239T>C (p.Leu747=) n.293T>C n.329T>C c.2254T>C (p.Leu752=) n.2818T>C c.2389T>C (p.Leu797=) c.2263T>C (p.Leu755=) n.2842T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980969T>G | CA357885168 | EGF | c.2365T>G (p.Leu789Val) c.2239T>G (p.Leu747Val) n.293T>G n.329T>G c.2254T>G (p.Leu752Val) n.2818T>G c.2389T>G (p.Leu797Val) c.2263T>G (p.Leu755Val) n.2842T>G | |
| 4 | g.109980969T= | CA1484811204 | EGF | c.2365T= (p.Leu789=) c.2239T= (p.Leu747=) n.293T= n.329T= c.2254T= (p.Leu752=) n.2818T= c.2389T= (p.Leu797=) c.2263T= (p.Leu755=) n.2842T= | |
| 4 | g.109980970T>A | CA357885170 | EGF | c.2366T>A (p.Leu789Ter) c.2240T>A (p.Leu747Ter) n.294T>A n.330T>A c.2255T>A (p.Leu752Ter) n.2819T>A c.2390T>A (p.Leu797Ter) c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.2843T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980970T>C | CA357885171 | EGF | c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.2240T>C (p.Leu747Ser) n.294T>C n.330T>C c.2255T>C (p.Leu752Ser) n.2819T>C c.2390T>C (p.Leu797Ser) c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.2843T>C | |
| 4 | g.109980970T>G | CA357885172 | EGF | c.2366T>G (p.Leu789Trp) c.2240T>G (p.Leu747Trp) n.294T>G n.330T>G c.2255T>G (p.Leu752Trp) n.2819T>G c.2390T>G (p.Leu797Trp) c.2264T>G (p.Leu755Trp) n.2843T>G | |
| 4 | g.109980971G>A | CA440594113 | EGF | c.2367G>A (p.Leu789=) c.2241G>A (p.Leu747=) n.295G>A n.331G>A c.2256G>A (p.Leu752=) n.2820G>A c.2391G>A (p.Leu797=) c.2265G>A (p.Leu755=) n.2844G>A | |
| 4 | g.109980971G>C | CA357885173 | EGF | c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.2241G>C (p.Leu747Phe) n.295G>C n.331G>C c.2256G>C (p.Leu752Phe) n.2820G>C c.2391G>C (p.Leu797Phe) c.2265G>C (p.Leu755Phe) n.2844G>C | |
| 4 | g.109980971G>T | CA357885174 | EGF | c.2367G>T (p.Leu789Phe) c.2241G>T (p.Leu747Phe) n.295G>T n.331G>T c.2256G>T (p.Leu752Phe) n.2820G>T c.2391G>T (p.Leu797Phe) c.2265G>T (p.Leu755Phe) n.2844G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980972G>A | CA357885175 | EGF | c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.296G>A n.332G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.2821G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.2845G>A | dbSNP |
| 4 | g.109980972G>C | CA357885176 | EGF | c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.296G>C n.332G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.2821G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.2845G>C | |
| 4 | g.109980972G= | CA1484811207 | EGF | c.2368G= (p.Ala790=) c.2242G= (p.Ala748=) n.296G= n.332G= c.2257G= (p.Ala753=) n.2821G= c.2392G= (p.Ala798=) c.2266G= (p.Ala756=) n.2845G= | |
| 4 | g.109980972G>T | CA357885177 | EGF | c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.296G>T n.332G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.2821G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.2845G>T | dbSNP |
| 4 | g.109980973C>A | CA3043945 | EGF | c.2369C>A (p.Ala790Glu) c.2243C>A (p.Ala748Glu) n.297C>A n.333C>A c.2258C>A (p.Ala753Glu) n.2822C>A c.2393C>A (p.Ala798Glu) c.2267C>A (p.Ala756Glu) n.2846C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.109980973C= | CA1484811212 | EGF | c.2369C= (p.Ala790=) c.2243C= (p.Ala748=) n.297C= n.333C= c.2258C= (p.Ala753=) n.2822C= c.2393C= (p.Ala798=) c.2267C= (p.Ala756=) n.2846C= | |
| 4 | g.109980973C>G | CA357885178 | EGF | c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) n.297C>G n.333C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.2822C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.2846C>G | |
| 4 | g.109980973C>T | CA357885179 | EGF | c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) n.297C>T n.333C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.2822C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) n.2846C>T | dbSNP |
| 4 | g.109980974A>C | CA440594115 | EGF | c.2370A>C (p.Ala790=) c.2244A>C (p.Ala748=) n.298A>C n.334A>C c.2259A>C (p.Ala753=) n.2823A>C c.2394A>C (p.Ala798=) c.2268A>C (p.Ala756=) n.2847A>C | |
| 4 | g.109980974A>G | CA440594116 | EGF | c.2370A>G (p.Ala790=) c.2244A>G (p.Ala748=) n.298A>G n.334A>G c.2259A>G (p.Ala753=) n.2823A>G c.2394A>G (p.Ala798=) c.2268A>G (p.Ala756=) n.2847A>G | |
| 4 | g.109980974A>T | CA440594117 | EGF | c.2370A>T (p.Ala790=) c.2244A>T (p.Ala748=) n.298A>T n.334A>T c.2259A>T (p.Ala753=) n.2823A>T c.2394A>T (p.Ala798=) c.2268A>T (p.Ala756=) n.2847A>T | |
| 4 | g.109980975G>A | CA3043946 | EGF | c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.299G>A n.335G>A c.2260G>A (p.Gly754Ser) n.2824G>A c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2269G>A (p.Gly757Ser) n.2848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980975G>C | CA357885181 | EGF | c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.299G>C n.335G>C c.2260G>C (p.Gly754Arg) n.2824G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.2848G>C | |
| 4 | g.109980975G= | CA1484811222 | EGF | c.2371G= (p.Gly791=) c.2245G= (p.Gly749=) n.299G= n.335G= c.2260G= (p.Gly754=) n.2824G= c.2395G= (p.Gly799=) c.2269G= (p.Gly757=) n.2848G= | |
| 4 | g.109980975G>T | CA357885180 | EGF | c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.299G>T n.335G>T c.2260G>T (p.Gly754Cys) n.2824G>T c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2269G>T (p.Gly757Cys) n.2848G>T | |
| 4 | g.109980976G>A | CA3043947 | EGF | c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) n.299+1G>A n.335+1G>A c.2260+1G>A (n.2260+1G>A) n.2824+1G>A c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) c.2269+1G>A (n.2269+1G>A) n.2848+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.109980976G>C | CA357885182 | EGF | c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) n.299+1G>C n.335+1G>C c.2260+1G>C (n.2260+1G>C) n.2824+1G>C c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) c.2269+1G>C (n.2269+1G>C) n.2848+1G>C | |
| 4 | g.109980976G= | CA1484811231 | EGF | c.2371+1G= (n.2371+1G=) c.2245+1G= (n.2245+1G=) n.299+1G= n.335+1G= c.2260+1G= (n.2260+1G=) n.2824+1G= c.2395+1G= (n.2395+1G=) c.2269+1G= (n.2269+1G=) n.2848+1G= | |
| 4 | g.109980976G>T | CA357885183 | EGF | c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) n.299+1G>T n.335+1G>T c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) n.2824+1G>T c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) c.2269+1G>T (n.2269+1G>T) n.2848+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980977T>A | CA357885184 | EGF | c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) n.299+2T>A n.335+2T>A c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) n.2824+2T>A c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) c.2269+2T>A (n.2269+2T>A) n.2848+2T>A | |
| 4 | g.109980977T>C | CA357885185 | EGF | c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) n.299+2T>C n.335+2T>C c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) n.2824+2T>C c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) c.2269+2T>C (n.2269+2T>C) n.2848+2T>C | |
| 4 | g.109980977T>G | CA357885186 | EGF | c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) n.299+2T>G n.335+2T>G c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) n.2824+2T>G c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) c.2269+2T>G (n.2269+2T>G) n.2848+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.109980977T= | CA1484811237 | EGF | c.2371+2T= (n.2371+2T=) c.2245+2T= (n.2245+2T=) n.299+2T= n.335+2T= c.2260+2T= (n.2260+2T=) n.2824+2T= c.2395+2T= (n.2395+2T=) c.2269+2T= (n.2269+2T=) n.2848+2T= | |
| 4 | g.109980980T>G | CA785253252 | EGF | c.2371+5T>G (n.2371+5T>G) c.2245+5T>G (n.2245+5T>G) n.299+5T>G n.335+5T>G c.2260+5T>G (n.2260+5T>G) n.2824+5T>G c.2395+5T>G (n.2395+5T>G) c.2269+5T>G (n.2269+5T>G) n.2848+5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980980T= | CA1484811245 | EGF | c.2371+5T= (n.2371+5T=) c.2245+5T= (n.2245+5T=) n.299+5T= n.335+5T= c.2260+5T= (n.2260+5T=) n.2824+5T= c.2395+5T= (n.2395+5T=) c.2269+5T= (n.2269+5T=) n.2848+5T= | |
| 4 | g.109980981A= | CA1484811249 | EGF | c.2371+6A= (n.2371+6A=) c.2245+6A= (n.2245+6A=) n.299+6A= n.335+6A= c.2260+6A= (n.2260+6A=) n.2824+6A= c.2395+6A= (n.2395+6A=) c.2269+6A= (n.2269+6A=) n.2848+6A= | |
| 4 | g.109980981A>G | CA1066639550 | EGF | c.2371+6A>G (n.2371+6A>G) c.2245+6A>G (n.2245+6A>G) n.299+6A>G n.335+6A>G c.2260+6A>G (n.2260+6A>G) n.2824+6A>G c.2395+6A>G (n.2395+6A>G) c.2269+6A>G (n.2269+6A>G) n.2848+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980981A>T | CA440594121 | EGF | c.2371+6A>T (n.2371+6A>T) c.2245+6A>T (n.2245+6A>T) n.299+6A>T n.335+6A>T c.2260+6A>T (n.2260+6A>T) n.2824+6A>T c.2395+6A>T (n.2395+6A>T) c.2269+6A>T (n.2269+6A>T) n.2848+6A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980982T>A | CA2578168730 | EGF | c.2371+7T>A (n.2371+7T>A) c.2245+7T>A (n.2245+7T>A) n.299+7T>A n.335+7T>A c.2260+7T>A (n.2260+7T>A) n.2824+7T>A c.2395+7T>A (n.2395+7T>A) c.2269+7T>A (n.2269+7T>A) n.2848+7T>A | |
| 4 | g.109980982T>C | CA553668171 | EGF | c.2371+7T>C (n.2371+7T>C) c.2245+7T>C (n.2245+7T>C) n.299+7T>C n.335+7T>C c.2260+7T>C (n.2260+7T>C) n.2824+7T>C c.2395+7T>C (n.2395+7T>C) c.2269+7T>C (n.2269+7T>C) n.2848+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980982T= | CA1484811259 | EGF | c.2371+7T= (n.2371+7T=) c.2245+7T= (n.2245+7T=) n.299+7T= n.335+7T= c.2260+7T= (n.2260+7T=) n.2824+7T= c.2395+7T= (n.2395+7T=) c.2269+7T= (n.2269+7T=) n.2848+7T= | |
| 4 | g.109980986_109980989dup | CA2671754737 | EGF | c.2371+11_2371+14dup (n.2371+11_2371+14dup) c.2245+11_2245+14dup (n.2245+11_2245+14dup) n.299+11_299+14dup n.335+11_335+14dup c.2260+11_2260+14dup (n.2260+11_2260+14dup) n.2824+11_2824+14dup c.2395+11_2395+14dup (n.2395+11_2395+14dup) c.2269+11_2269+14dup (n.2269+11_2269+14dup) n.2848+11_2848+14dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980984A= | CA1484811262 | EGF | c.2371+9A= (n.2371+9A=) c.2245+9A= (n.2245+9A=) n.299+9A= n.335+9A= c.2260+9A= (n.2260+9A=) n.2824+9A= c.2395+9A= (n.2395+9A=) c.2269+9A= (n.2269+9A=) n.2848+9A= | |
| 4 | g.109980984A>G | CA3043948 | EGF | c.2371+9A>G (n.2371+9A>G) c.2245+9A>G (n.2245+9A>G) n.299+9A>G n.335+9A>G c.2260+9A>G (n.2260+9A>G) n.2824+9A>G c.2395+9A>G (n.2395+9A>G) c.2269+9A>G (n.2269+9A>G) n.2848+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980985T>G | CA553668172 | EGF | c.2371+10T>G (n.2371+10T>G) c.2245+10T>G (n.2245+10T>G) n.299+10T>G n.335+10T>G c.2260+10T>G (n.2260+10T>G) n.2824+10T>G c.2395+10T>G (n.2395+10T>G) c.2269+10T>G (n.2269+10T>G) n.2848+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980985T= | CA1484811266 | EGF | c.2371+10T= (n.2371+10T=) c.2245+10T= (n.2245+10T=) n.299+10T= n.335+10T= c.2260+10T= (n.2260+10T=) n.2824+10T= c.2395+10T= (n.2395+10T=) c.2269+10T= (n.2269+10T=) n.2848+10T= | |
| 4 | g.109980988A= | CA1484811269 | EGF | c.2371+13A= (n.2371+13A=) c.2245+13A= (n.2245+13A=) n.299+13A= n.335+13A= c.2260+13A= (n.2260+13A=) n.2824+13A= c.2395+13A= (n.2395+13A=) c.2269+13A= (n.2269+13A=) n.2848+13A= | |
| 4 | g.109980988A>G | CA2671754738 | EGF | c.2371+13A>G (n.2371+13A>G) c.2245+13A>G (n.2245+13A>G) n.299+13A>G n.335+13A>G c.2260+13A>G (n.2260+13A>G) n.2824+13A>G c.2395+13A>G (n.2395+13A>G) c.2269+13A>G (n.2269+13A>G) n.2848+13A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109980988A>T | CA103740549 | EGF | c.2371+13A>T (n.2371+13A>T) c.2245+13A>T (n.2245+13A>T) n.299+13A>T n.335+13A>T c.2260+13A>T (n.2260+13A>T) n.2824+13A>T c.2395+13A>T (n.2395+13A>T) c.2269+13A>T (n.2269+13A>T) n.2848+13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980990T>C | CA2763059493 | EGF | c.2371+15T>C (n.2371+15T>C) c.2245+15T>C (n.2245+15T>C) n.299+15T>C n.335+15T>C c.2260+15T>C (n.2260+15T>C) n.2824+15T>C c.2395+15T>C (n.2395+15T>C) c.2269+15T>C (n.2269+15T>C) n.2848+15T>C | |
| 4 | g.109980991A= | CA1484811273 | EGF | c.2371+16A= (n.2371+16A=) c.2245+16A= (n.2245+16A=) n.299+16A= n.335+16A= c.2260+16A= (n.2260+16A=) n.2824+16A= c.2395+16A= (n.2395+16A=) c.2269+16A= (n.2269+16A=) n.2848+16A= | |
| 4 | g.109980991A>C | CA2578168732 | EGF | c.2371+16A>C (n.2371+16A>C) c.2245+16A>C (n.2245+16A>C) n.299+16A>C n.335+16A>C c.2260+16A>C (n.2260+16A>C) n.2824+16A>C c.2395+16A>C (n.2395+16A>C) c.2269+16A>C (n.2269+16A>C) n.2848+16A>C | |
| 4 | g.109980991A>G | CA1484811275 | EGF | c.2371+16A>G (n.2371+16A>G) c.2245+16A>G (n.2245+16A>G) n.299+16A>G n.335+16A>G c.2260+16A>G (n.2260+16A>G) n.2824+16A>G c.2395+16A>G (n.2395+16A>G) c.2269+16A>G (n.2269+16A>G) n.2848+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109980994T>A | CA3043949 | EGF | c.2371+19T>A (n.2371+19T>A) c.2245+19T>A (n.2245+19T>A) n.299+19T>A n.335+19T>A c.2260+19T>A (n.2260+19T>A) n.2824+19T>A c.2395+19T>A (n.2395+19T>A) c.2269+19T>A (n.2269+19T>A) n.2848+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980994T= | CA1484811277 | EGF | c.2371+19T= (n.2371+19T=) c.2245+19T= (n.2245+19T=) n.299+19T= n.335+19T= c.2260+19T= (n.2260+19T=) n.2824+19T= c.2395+19T= (n.2395+19T=) c.2269+19T= (n.2269+19T=) n.2848+19T= | |
| 4 | g.109980997C>A | CA3043950 | EGF | c.2371+22C>A (n.2371+22C>A) c.2245+22C>A (n.2245+22C>A) n.299+22C>A n.335+22C>A c.2260+22C>A (n.2260+22C>A) n.2824+22C>A c.2395+22C>A (n.2395+22C>A) c.2269+22C>A (n.2269+22C>A) n.2848+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980997C= | CA1484811282 | EGF | c.2371+22C= (n.2371+22C=) c.2245+22C= (n.2245+22C=) n.299+22C= n.335+22C= c.2260+22C= (n.2260+22C=) n.2824+22C= c.2395+22C= (n.2395+22C=) c.2269+22C= (n.2269+22C=) n.2848+22C= | |
| 4 | g.109980997C>T | CA1066639555 | EGF | c.2371+22C>T (n.2371+22C>T) c.2245+22C>T (n.2245+22C>T) n.299+22C>T n.335+22C>T c.2260+22C>T (n.2260+22C>T) n.2824+22C>T c.2395+22C>T (n.2395+22C>T) c.2269+22C>T (n.2269+22C>T) n.2848+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980999A= | CA1484811284 | EGF | c.2371+24A= (n.2371+24A=) c.2245+24A= (n.2245+24A=) n.299+24A= n.335+24A= c.2260+24A= (n.2260+24A=) n.2824+24A= c.2395+24A= (n.2395+24A=) c.2269+24A= (n.2269+24A=) n.2848+24A= | |
| 4 | g.109980999A>G | CA3043951 | EGF | c.2371+24A>G (n.2371+24A>G) c.2245+24A>G (n.2245+24A>G) n.299+24A>G n.335+24A>G c.2260+24A>G (n.2260+24A>G) n.2824+24A>G c.2395+24A>G (n.2395+24A>G) c.2269+24A>G (n.2269+24A>G) n.2848+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109980999_109981001delinsAAT | CA1484811286 | EGF | c.2371+24_2371+26delinsAAT (n.2371+24_2371+26delinsAAT) c.2245+24_2245+26delinsAAT (n.2245+24_2245+26delinsAAT) n.299+24_299+26delinsAAT n.335+24_335+26delinsAAT c.2260+24_2260+26delinsAAT (n.2260+24_2260+26delinsAAT) n.2824+24_2824+26delinsAAT c.2395+24_2395+26delinsAAT (n.2395+24_2395+26delinsAAT) c.2269+24_2269+26delinsAAT (n.2269+24_2269+26delinsAAT) n.2848+24_2848+26delinsAAT | |
| 4 | g.109981000_109981001del | CA917276388 | EGF | c.2371+25_2371+26del (n.2371+25_2371+26del) c.2245+25_2245+26del (n.2245+25_2245+26del) n.299+25_299+26del n.335+25_335+26del c.2260+25_2260+26del (n.2260+25_2260+26del) n.2824+25_2824+26del c.2395+25_2395+26del (n.2395+25_2395+26del) c.2269+25_2269+26del (n.2269+25_2269+26del) n.2848+25_2848+26del | dbSNP |
| 4 | g.109981002del | CA2671754739 | EGF | c.2371+27del (n.2371+27del) c.2245+27del (n.2245+27del) n.299+27del n.335+27del c.2260+27del (n.2260+27del) n.2824+27del c.2395+27del (n.2395+27del) c.2269+27del (n.2269+27del) n.2848+27del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981004C= | CA1484811292 | EGF | c.2371+29C= (n.2371+29C=) c.2245+29C= (n.2245+29C=) n.299+29C= n.335+29C= c.2260+29C= (n.2260+29C=) n.2824+29C= c.2395+29C= (n.2395+29C=) c.2269+29C= (n.2269+29C=) n.2848+29C= | |
| 4 | g.109981004C>T | CA1484811295 | EGF | c.2371+29C>T (n.2371+29C>T) c.2245+29C>T (n.2245+29C>T) n.299+29C>T n.335+29C>T c.2260+29C>T (n.2260+29C>T) n.2824+29C>T c.2395+29C>T (n.2395+29C>T) c.2269+29C>T (n.2269+29C>T) n.2848+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109981009C= | CA1484811301 | EGF | c.2371+34C= (n.2371+34C=) c.2245+34C= (n.2245+34C=) n.299+34C= n.335+34C= c.2260+34C= (n.2260+34C=) n.2824+34C= c.2395+34C= (n.2395+34C=) c.2269+34C= (n.2269+34C=) n.2848+34C= | |
| 4 | g.109981009C>T | CA3043952 | EGF | c.2371+34C>T (n.2371+34C>T) c.2245+34C>T (n.2245+34C>T) n.299+34C>T n.335+34C>T c.2260+34C>T (n.2260+34C>T) n.2824+34C>T c.2395+34C>T (n.2395+34C>T) c.2269+34C>T (n.2269+34C>T) n.2848+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981010G>A | CA3043953 | EGF | c.2371+35G>A (n.2371+35G>A) c.2245+35G>A (n.2245+35G>A) n.299+35G>A n.335+35G>A c.2260+35G>A (n.2260+35G>A) n.2824+35G>A c.2395+35G>A (n.2395+35G>A) c.2269+35G>A (n.2269+35G>A) n.2848+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981010G= | CA1484811304 | EGF | c.2371+35G= (n.2371+35G=) c.2245+35G= (n.2245+35G=) n.299+35G= n.335+35G= c.2260+35G= (n.2260+35G=) n.2824+35G= c.2395+35G= (n.2395+35G=) c.2269+35G= (n.2269+35G=) n.2848+35G= | |
| 4 | g.109981010G>T | CA103740613 | EGF | c.2371+35G>T (n.2371+35G>T) c.2245+35G>T (n.2245+35G>T) n.299+35G>T n.335+35G>T c.2260+35G>T (n.2260+35G>T) n.2824+35G>T c.2395+35G>T (n.2395+35G>T) c.2269+35G>T (n.2269+35G>T) n.2848+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981014G>A | CA2706789440 | EGF | c.2371+39G>A (n.2371+39G>A) c.2245+39G>A (n.2245+39G>A) n.299+39G>A n.335+39G>A c.2260+39G>A (n.2260+39G>A) n.2824+39G>A c.2395+39G>A (n.2395+39G>A) c.2269+39G>A (n.2269+39G>A) n.2848+39G>A | dbSNP |
| 4 | g.109981015C>A | CA2578168733 | EGF | c.2371+40C>A (n.2371+40C>A) c.2245+40C>A (n.2245+40C>A) n.299+40C>A n.335+40C>A c.2260+40C>A (n.2260+40C>A) n.2824+40C>A c.2395+40C>A (n.2395+40C>A) c.2269+40C>A (n.2269+40C>A) n.2848+40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981015C>T | CA2671754740 | EGF | c.2371+40C>T (n.2371+40C>T) c.2245+40C>T (n.2245+40C>T) n.299+40C>T n.335+40C>T c.2260+40C>T (n.2260+40C>T) n.2824+40C>T c.2395+40C>T (n.2395+40C>T) c.2269+40C>T (n.2269+40C>T) n.2848+40C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981017C= | CA1484811309 | EGF | c.2371+42C= (n.2371+42C=) c.2245+42C= (n.2245+42C=) n.299+42C= n.335+42C= c.2260+42C= (n.2260+42C=) n.2824+42C= c.2395+42C= (n.2395+42C=) c.2269+42C= (n.2269+42C=) n.2848+42C= | |
| 4 | g.109981017C>G | CA3043954 | EGF | c.2371+42C>G (n.2371+42C>G) c.2245+42C>G (n.2245+42C>G) n.299+42C>G n.335+42C>G c.2260+42C>G (n.2260+42C>G) n.2824+42C>G c.2395+42C>G (n.2395+42C>G) c.2269+42C>G (n.2269+42C>G) n.2848+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981017C>T | CA785253268 | EGF | c.2371+42C>T (n.2371+42C>T) c.2245+42C>T (n.2245+42C>T) n.299+42C>T n.335+42C>T c.2260+42C>T (n.2260+42C>T) n.2824+42C>T c.2395+42C>T (n.2395+42C>T) c.2269+42C>T (n.2269+42C>T) n.2848+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981018A= | CA1484811311 | EGF | c.2371+43A= (n.2371+43A=) c.2245+43A= (n.2245+43A=) n.299+43A= n.335+43A= c.2260+43A= (n.2260+43A=) n.2824+43A= c.2395+43A= (n.2395+43A=) c.2269+43A= (n.2269+43A=) n.2848+43A= | |
| 4 | g.109981018A>C | CA785253277 | EGF | c.2371+43A>C (n.2371+43A>C) c.2245+43A>C (n.2245+43A>C) n.299+43A>C n.335+43A>C c.2260+43A>C (n.2260+43A>C) n.2824+43A>C c.2395+43A>C (n.2395+43A>C) c.2269+43A>C (n.2269+43A>C) n.2848+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981021A= | CA1484811313 | EGF | c.2371+46A= (n.2371+46A=) c.2245+46A= (n.2245+46A=) n.299+46A= n.335+46A= c.2260+46A= (n.2260+46A=) n.2824+46A= c.2395+46A= (n.2395+46A=) c.2269+46A= (n.2269+46A=) n.2848+46A= | |
| 4 | g.109981021A>G | CA553668173 | EGF | c.2371+46A>G (n.2371+46A>G) c.2245+46A>G (n.2245+46A>G) n.299+46A>G n.335+46A>G c.2260+46A>G (n.2260+46A>G) n.2824+46A>G c.2395+46A>G (n.2395+46A>G) c.2269+46A>G (n.2269+46A>G) n.2848+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981023T>C | CA553668174 | EGF | c.2371+48T>C (n.2371+48T>C) c.2245+48T>C (n.2245+48T>C) n.299+48T>C n.335+48T>C c.2260+48T>C (n.2260+48T>C) n.2824+48T>C c.2395+48T>C (n.2395+48T>C) c.2269+48T>C (n.2269+48T>C) n.2848+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981023T= | CA1484811318 | EGF | c.2371+48T= (n.2371+48T=) c.2245+48T= (n.2245+48T=) n.299+48T= n.335+48T= c.2260+48T= (n.2260+48T=) n.2824+48T= c.2395+48T= (n.2395+48T=) c.2269+48T= (n.2269+48T=) n.2848+48T= | |
| 4 | g.109981025C= | CA1484811321 | EGF | c.2371+50C= (n.2371+50C=) c.2245+50C= (n.2245+50C=) n.299+50C= n.335+50C= c.2260+50C= (n.2260+50C=) n.2824+50C= c.2395+50C= (n.2395+50C=) c.2269+50C= (n.2269+50C=) n.2848+50C= | |
| 4 | g.109981025C>T | CA553668175 | EGF | c.2371+50C>T (n.2371+50C>T) c.2245+50C>T (n.2245+50C>T) n.299+50C>T n.335+50C>T c.2260+50C>T (n.2260+50C>T) n.2824+50C>T c.2395+50C>T (n.2395+50C>T) c.2269+50C>T (n.2269+50C>T) n.2848+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981026A= | CA1484811327 | EGF | c.2371+51A= (n.2371+51A=) c.2245+51A= (n.2245+51A=) n.299+51A= n.335+51A= c.2260+51A= (n.2260+51A=) n.2824+51A= c.2395+51A= (n.2395+51A=) c.2269+51A= (n.2269+51A=) n.2848+51A= | |
| 4 | g.109981026A>G | CA553668176 | EGF | c.2371+51A>G (n.2371+51A>G) c.2245+51A>G (n.2245+51A>G) n.299+51A>G n.335+51A>G c.2260+51A>G (n.2260+51A>G) n.2824+51A>G c.2395+51A>G (n.2395+51A>G) c.2269+51A>G (n.2269+51A>G) n.2848+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981026A>T | CA2763059494 | EGF | c.2371+51A>T (n.2371+51A>T) c.2245+51A>T (n.2245+51A>T) n.299+51A>T n.335+51A>T c.2260+51A>T (n.2260+51A>T) n.2824+51A>T c.2395+51A>T (n.2395+51A>T) c.2269+51A>T (n.2269+51A>T) n.2848+51A>T | |
| 4 | g.109981028C= | CA1484811330 | EGF | c.2371+53C= (n.2371+53C=) c.2245+53C= (n.2245+53C=) n.299+53C= n.335+53C= c.2260+53C= (n.2260+53C=) n.2824+53C= c.2395+53C= (n.2395+53C=) c.2269+53C= (n.2269+53C=) n.2848+53C= | |
| 4 | g.109981028C>T | CA1484811331 | EGF | c.2371+53C>T (n.2371+53C>T) c.2245+53C>T (n.2245+53C>T) n.299+53C>T n.335+53C>T c.2260+53C>T (n.2260+53C>T) n.2824+53C>T c.2395+53C>T (n.2395+53C>T) c.2269+53C>T (n.2269+53C>T) n.2848+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109981029T>C | CA2671754741 | EGF | c.2371+54T>C (n.2371+54T>C) c.2245+54T>C (n.2245+54T>C) n.299+54T>C n.335+54T>C c.2260+54T>C (n.2260+54T>C) n.2824+54T>C c.2395+54T>C (n.2395+54T>C) c.2269+54T>C (n.2269+54T>C) n.2848+54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981030G>A | CA2671754742 | EGF | c.2371+55G>A (n.2371+55G>A) c.2245+55G>A (n.2245+55G>A) n.299+55G>A n.335+55G>A c.2260+55G>A (n.2260+55G>A) n.2824+55G>A c.2395+55G>A (n.2395+55G>A) c.2269+55G>A (n.2269+55G>A) n.2848+55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981031T>C | CA2671754743 | EGF | c.2371+56T>C (n.2371+56T>C) c.2245+56T>C (n.2245+56T>C) n.299+56T>C n.335+56T>C c.2260+56T>C (n.2260+56T>C) n.2824+56T>C c.2395+56T>C (n.2395+56T>C) c.2269+56T>C (n.2269+56T>C) n.2848+56T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981033C>T | CA2671754744 | EGF | c.2371+58C>T (n.2371+58C>T) c.2245+58C>T (n.2245+58C>T) n.299+58C>T n.335+58C>T c.2260+58C>T (n.2260+58C>T) n.2824+58C>T c.2395+58C>T (n.2395+58C>T) c.2269+58C>T (n.2269+58C>T) n.2848+58C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981034A>C | CA2671754745 | EGF | c.2371+59A>C (n.2371+59A>C) c.2245+59A>C (n.2245+59A>C) n.299+59A>C n.335+59A>C c.2260+59A>C (n.2260+59A>C) n.2824+59A>C c.2395+59A>C (n.2395+59A>C) c.2269+59A>C (n.2269+59A>C) n.2848+59A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981034A>G | CA2671754746 | EGF | c.2371+59A>G (n.2371+59A>G) c.2245+59A>G (n.2245+59A>G) n.299+59A>G n.335+59A>G c.2260+59A>G (n.2260+59A>G) n.2824+59A>G c.2395+59A>G (n.2395+59A>G) c.2269+59A>G (n.2269+59A>G) n.2848+59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981035T>C | CA553668177 | EGF | c.2371+60T>C (n.2371+60T>C) c.2245+60T>C (n.2245+60T>C) n.299+60T>C n.335+60T>C c.2260+60T>C (n.2260+60T>C) n.2824+60T>C c.2395+60T>C (n.2395+60T>C) c.2269+60T>C (n.2269+60T>C) n.2848+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981035T= | CA1484811333 | EGF | c.2371+60T= (n.2371+60T=) c.2245+60T= (n.2245+60T=) n.299+60T= n.335+60T= c.2260+60T= (n.2260+60T=) n.2824+60T= c.2395+60T= (n.2395+60T=) c.2269+60T= (n.2269+60T=) n.2848+60T= | |
| 4 | g.109981036C>A | CA2578168734 | EGF | c.2371+61C>A (n.2371+61C>A) c.2245+61C>A (n.2245+61C>A) n.299+61C>A n.335+61C>A c.2260+61C>A (n.2260+61C>A) n.2824+61C>A c.2395+61C>A (n.2395+61C>A) c.2269+61C>A (n.2269+61C>A) n.2848+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981038A= | CA1484811336 | EGF | c.2371+63A= (n.2371+63A=) c.2245+63A= (n.2245+63A=) n.299+63A= n.335+63A= c.2260+63A= (n.2260+63A=) n.2824+63A= c.2395+63A= (n.2395+63A=) c.2269+63A= (n.2269+63A=) n.2848+63A= | |
| 4 | g.109981038A>G | CA103740622 | EGF | c.2371+63A>G (n.2371+63A>G) c.2245+63A>G (n.2245+63A>G) n.299+63A>G n.335+63A>G c.2260+63A>G (n.2260+63A>G) n.2824+63A>G c.2395+63A>G (n.2395+63A>G) c.2269+63A>G (n.2269+63A>G) n.2848+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981039T>A | CA103740627 | EGF | c.2371+64T>A (n.2371+64T>A) c.2245+64T>A (n.2245+64T>A) n.299+64T>A n.335+64T>A c.2260+64T>A (n.2260+64T>A) n.2824+64T>A c.2395+64T>A (n.2395+64T>A) c.2269+64T>A (n.2269+64T>A) n.2848+64T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981039T= | CA1484811340 | EGF | c.2371+64T= (n.2371+64T=) c.2245+64T= (n.2245+64T=) n.299+64T= n.335+64T= c.2260+64T= (n.2260+64T=) n.2824+64T= c.2395+64T= (n.2395+64T=) c.2269+64T= (n.2269+64T=) n.2848+64T= | |
| 4 | g.109981040C>T | CA2671754747 | EGF | c.2371+65C>T (n.2371+65C>T) c.2245+65C>T (n.2245+65C>T) n.299+65C>T n.335+65C>T c.2260+65C>T (n.2260+65C>T) n.2824+65C>T c.2395+65C>T (n.2395+65C>T) c.2269+65C>T (n.2269+65C>T) n.2848+65C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981040_109981041delinsCT | CA1484811344 | EGF | c.2371+65_2371+66delinsCT (n.2371+65_2371+66delinsCT) c.2245+65_2245+66delinsCT (n.2245+65_2245+66delinsCT) n.299+65_299+66delinsCT n.335+65_335+66delinsCT c.2260+65_2260+66delinsCT (n.2260+65_2260+66delinsCT) n.2824+65_2824+66delinsCT c.2395+65_2395+66delinsCT (n.2395+65_2395+66delinsCT) c.2269+65_2269+66delinsCT (n.2269+65_2269+66delinsCT) n.2848+65_2848+66delinsCT | |
| 4 | g.109981043del | CA1484811345 | EGF | c.2371+68del (n.2371+68del) c.2245+68del (n.2245+68del) n.299+68del n.335+68del c.2260+68del (n.2260+68del) n.2824+68del c.2395+68del (n.2395+68del) c.2269+68del (n.2269+68del) n.2848+68del | dbSNP |
| 4 | g.109981043T>C | CA785253279 | EGF | c.2371+68T>C (n.2371+68T>C) c.2245+68T>C (n.2245+68T>C) n.299+68T>C n.335+68T>C c.2260+68T>C (n.2260+68T>C) n.2824+68T>C c.2395+68T>C (n.2395+68T>C) c.2269+68T>C (n.2269+68T>C) n.2848+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109981043T= | CA1484811347 | EGF | c.2371+68T= (n.2371+68T=) c.2245+68T= (n.2245+68T=) n.299+68T= n.335+68T= c.2260+68T= (n.2260+68T=) n.2824+68T= c.2395+68T= (n.2395+68T=) c.2269+68T= (n.2269+68T=) n.2848+68T= | |
| 4 | g.109981044A>C | CA2671754748 | EGF | c.2371+69A>C (n.2371+69A>C) c.2245+69A>C (n.2245+69A>C) n.299+69A>C n.335+69A>C c.2260+69A>C (n.2260+69A>C) n.2824+69A>C c.2395+69A>C (n.2395+69A>C) c.2269+69A>C (n.2269+69A>C) n.2848+69A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981045T>C | CA2578168735 | EGF | c.2371+70T>C (n.2371+70T>C) c.2245+70T>C (n.2245+70T>C) n.299+70T>C n.335+70T>C c.2260+70T>C (n.2260+70T>C) n.2824+70T>C c.2395+70T>C (n.2395+70T>C) c.2269+70T>C (n.2269+70T>C) n.2848+70T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981046G>A | CA2671754749 | EGF | c.2371+71G>A (n.2371+71G>A) c.2245+71G>A (n.2245+71G>A) n.299+71G>A n.335+71G>A c.2260+71G>A (n.2260+71G>A) n.2824+71G>A c.2395+71G>A (n.2395+71G>A) c.2269+71G>A (n.2269+71G>A) n.2848+71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109981046_109981047delinsGC | CA1484811350 | EGF | c.2371+71_2371+72delinsGC (n.2371+71_2371+72delinsGC) c.2245+71_2245+72delinsGC (n.2245+71_2245+72delinsGC) n.299+71_299+72delinsGC n.335+71_335+72delinsGC c.2260+71_2260+72delinsGC (n.2260+71_2260+72delinsGC) n.2824+71_2824+72delinsGC c.2395+71_2395+72delinsGC (n.2395+71_2395+72delinsGC) c.2269+71_2269+72delinsGC (n.2269+71_2269+72delinsGC) n.2848+71_2848+72delinsGC |