Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109980900T>ACA357885025EGFc.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
n.224T>A
n.260T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
n.2749T>A
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
n.2773T>A
4g.109980900T>CCA357885024EGFc.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
n.224T>C
n.260T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
n.2749T>C
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
n.2773T>C
4g.109980900T>GCA357885023EGFc.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
n.224T>G
n.260T>G
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
n.2749T>G
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
n.2773T>G
4g.109980901C>ACA357885026EGFc.2297C>A (p.Ser766Ter)
c.2171C>A (p.Ser724Ter)
n.225C>A
n.261C>A
c.2186C>A (p.Ser729Ter)
n.2750C>A
c.2321C>A (p.Ser774Ter)
c.2195C>A (p.Ser732Ter)
n.2774C>A
4g.109980901C=CA1484811031EGFc.2297C= (p.Ser766=)
c.2171C= (p.Ser724=)
n.225C=
n.261C=
c.2186C= (p.Ser729=)
n.2750C=
c.2321C= (p.Ser774=)
c.2195C= (p.Ser732=)
n.2774C=
4g.109980901C>GCA357885027EGFc.2297C>G (p.Ser766Trp)
c.2171C>G (p.Ser724Trp)
n.225C>G
n.261C>G
c.2186C>G (p.Ser729Trp)
n.2750C>G
c.2321C>G (p.Ser774Trp)
c.2195C>G (p.Ser732Trp)
n.2774C>G
gnomAD v4
4g.109980901C>TCA3043927EGFc.2297C>T (p.Ser766Leu)
c.2171C>T (p.Ser724Leu)
n.225C>T
n.261C>T
c.2186C>T (p.Ser729Leu)
n.2750C>T
c.2321C>T (p.Ser774Leu)
c.2195C>T (p.Ser732Leu)
n.2774C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980902G>ACA3043928EGFc.2298G>A (p.Ser766=)
c.2172G>A (p.Ser724=)
n.226G>A
n.262G>A
c.2187G>A (p.Ser729=)
n.2751G>A
c.2322G>A (p.Ser774=)
c.2196G>A (p.Ser732=)
n.2775G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980902G>CCA440594016EGFc.2298G>C (p.Ser766=)
c.2172G>C (p.Ser724=)
n.226G>C
n.262G>C
c.2187G>C (p.Ser729=)
n.2751G>C
c.2322G>C (p.Ser774=)
c.2196G>C (p.Ser732=)
n.2775G>C
4g.109980902G=CA1484811046EGFc.2298G= (p.Ser766=)
c.2172G= (p.Ser724=)
n.226G=
n.262G=
c.2187G= (p.Ser729=)
n.2751G=
c.2322G= (p.Ser774=)
c.2196G= (p.Ser732=)
n.2775G=
4g.109980902G>TCA3043929EGFc.2298G>T (p.Ser766=)
c.2172G>T (p.Ser724=)
n.226G>T
n.262G>T
c.2187G>T (p.Ser729=)
n.2751G>T
c.2322G>T (p.Ser774=)
c.2196G>T (p.Ser732=)
n.2775G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980903T>ACA357885028EGFc.2299T>A (p.Cys767Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
n.227T>A
n.263T>A
c.2188T>A (p.Cys730Ser)
n.2752T>A
c.2323T>A (p.Cys775Ser)
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
n.2776T>A
4g.109980903T>CCA357885029EGFc.2299T>C (p.Cys767Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
n.227T>C
n.263T>C
c.2188T>C (p.Cys730Arg)
n.2752T>C
c.2323T>C (p.Cys775Arg)
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
n.2776T>C
4g.109980903T>GCA357885030EGFc.2299T>G (p.Cys767Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
n.227T>G
n.263T>G
c.2188T>G (p.Cys730Gly)
n.2752T>G
c.2323T>G (p.Cys775Gly)
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
n.2776T>G
4g.109980904G>ACA103740393EGFc.2300G>A (p.Cys767Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
n.228G>A
n.264G>A
c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
n.2753G>A
c.2324G>A (p.Cys775Tyr)
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
n.2777G>A
dbSNP
4g.109980904G>CCA357885031EGFc.2300G>C (p.Cys767Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
n.228G>C
n.264G>C
c.2189G>C (p.Cys730Ser)
n.2753G>C
c.2324G>C (p.Cys775Ser)
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
n.2777G>C
4g.109980904G=CA1484811053EGFc.2300G= (p.Cys767=)
c.2174G= (p.Cys725=)
n.228G=
n.264G=
c.2189G= (p.Cys730=)
n.2753G=
c.2324G= (p.Cys775=)
c.2198G= (p.Cys733=)
n.2777G=
4g.109980904G>TCA357885032EGFc.2300G>T (p.Cys767Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
n.228G>T
n.264G>T
c.2189G>T (p.Cys730Phe)
n.2753G>T
c.2324G>T (p.Cys775Phe)
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
n.2777G>T
4g.109980905T>ACA357885033EGFc.2301T>A (p.Cys767Ter)
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
n.229T>A
n.265T>A
c.2190T>A (p.Cys730Ter)
n.2754T>A
c.2325T>A (p.Cys775Ter)
c.2199T>A (p.Cys733Ter)
n.2778T>A
4g.109980905T>CCA440594020EGFc.2301T>C (p.Cys767=)
c.2175T>C (p.Cys725=)
n.229T>C
n.265T>C
c.2190T>C (p.Cys730=)
n.2754T>C
c.2325T>C (p.Cys775=)
c.2199T>C (p.Cys733=)
n.2778T>C
4g.109980905T>GCA357885034EGFc.2301T>G (p.Cys767Trp)
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
n.229T>G
n.265T>G
c.2190T>G (p.Cys730Trp)
n.2754T>G
c.2325T>G (p.Cys775Trp)
c.2199T>G (p.Cys733Trp)
n.2778T>G
4g.109980906C>ACA357885036EGFc.2302C>A (p.Arg768Ser)
c.2176C>A (p.Arg726Ser)
n.230C>A
n.266C>A
c.2191C>A (p.Arg731Ser)
n.2755C>A
c.2326C>A (p.Arg776Ser)
c.2200C>A (p.Arg734Ser)
n.2779C>A
4g.109980906C=CA1484811059EGFc.2302C= (p.Arg768=)
c.2176C= (p.Arg726=)
n.230C=
n.266C=
c.2191C= (p.Arg731=)
n.2755C=
c.2326C= (p.Arg776=)
c.2200C= (p.Arg734=)
n.2779C=
4g.109980906C>GCA357885035EGFc.2302C>G (p.Arg768Gly)
c.2176C>G (p.Arg726Gly)
n.230C>G
n.266C>G
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
n.2755C>G
c.2326C>G (p.Arg776Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
n.2779C>G
4g.109980906C>TCA3043930EGFc.2302C>T (p.Arg768Cys)
c.2176C>T (p.Arg726Cys)
n.230C>T
n.266C>T
c.2191C>T (p.Arg731Cys)
n.2755C>T
c.2326C>T (p.Arg776Cys)
c.2200C>T (p.Arg734Cys)
n.2779C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980907G>ACA3043931EGFc.2303G>A (p.Arg768His)
c.2177G>A (p.Arg726His)
n.231G>A
n.267G>A
c.2192G>A (p.Arg731His)
n.2756G>A
c.2327G>A (p.Arg776His)
c.2201G>A (p.Arg734His)
n.2780G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980907G>CCA357885037EGFc.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.2177G>C (p.Arg726Pro)
n.231G>C
n.267G>C
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
n.2756G>C
c.2327G>C (p.Arg776Pro)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
n.2780G>C
4g.109980907G=CA1484811064EGFc.2303G= (p.Arg768=)
c.2177G= (p.Arg726=)
n.231G=
n.267G=
c.2192G= (p.Arg731=)
n.2756G=
c.2327G= (p.Arg776=)
c.2201G= (p.Arg734=)
n.2780G=
4g.109980907G>TCA357885038EGFc.2303G>T (p.Arg768Leu)
c.2177G>T (p.Arg726Leu)
n.231G>T
n.267G>T
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
n.2756G>T
c.2327G>T (p.Arg776Leu)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
n.2780G>T
4g.109980908T>ACA440594025EGFc.2304T>A (p.Arg768=)
c.2178T>A (p.Arg726=)
n.232T>A
n.268T>A
c.2193T>A (p.Arg731=)
n.2757T>A
c.2328T>A (p.Arg776=)
c.2202T>A (p.Arg734=)
n.2781T>A
4g.109980908T>CCA440594026EGFc.2304T>C (p.Arg768=)
c.2178T>C (p.Arg726=)
n.232T>C
n.268T>C
c.2193T>C (p.Arg731=)
n.2757T>C
c.2328T>C (p.Arg776=)
c.2202T>C (p.Arg734=)
n.2781T>C
dbSNP
4g.109980908T>GCA440594027EGFc.2304T>G (p.Arg768=)
c.2178T>G (p.Arg726=)
n.232T>G
n.268T>G
c.2193T>G (p.Arg731=)
n.2757T>G
c.2328T>G (p.Arg776=)
c.2202T>G (p.Arg734=)
n.2781T>G
4g.109980909G>ACA357885039EGFc.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
n.233G>A
n.269G>A
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
n.2758G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
n.2782G>A
4g.109980909G>CCA357885040EGFc.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
n.233G>C
n.269G>C
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
n.2758G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
n.2782G>C
4g.109980909G>TCA357885041EGFc.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
n.233G>T
n.269G>T
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
n.2758G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
n.2782G>T
4g.109980910A>CCA357885042EGFc.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
n.234A>C
n.270A>C
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
n.2759A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
n.2783A>C
4g.109980910A>GCA357885043EGFc.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
n.234A>G
n.270A>G
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
n.2759A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
n.2783A>G
4g.109980910A>TCA357885044EGFc.2306A>T (p.Glu769Val)
c.2180A>T (p.Glu727Val)
n.234A>T
n.270A>T
c.2195A>T (p.Glu732Val)
n.2759A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
n.2783A>T
gnomAD v4
4g.109980911A>CCA357885045EGFc.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.2181A>C (p.Glu727Asp)
n.235A>C
n.271A>C
c.2196A>C (p.Glu732Asp)
n.2760A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
n.2784A>C
4g.109980911A>GCA440594032EGFc.2307A>G (p.Glu769=)
c.2181A>G (p.Glu727=)
n.235A>G
n.271A>G
c.2196A>G (p.Glu732=)
n.2760A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
c.2205A>G (p.Glu735=)
n.2784A>G
4g.109980911A>TCA357885046EGFc.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.2181A>T (p.Glu727Asp)
n.235A>T
n.271A>T
c.2196A>T (p.Glu732Asp)
n.2760A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
n.2784A>T
gnomAD v4
4g.109980912G>ACA357885047EGFc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
n.236G>A
n.272G>A
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
n.2761G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
n.2785G>A
4g.109980912G>CCA357885049EGFc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
n.236G>C
n.272G>C
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
n.2761G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
n.2785G>C
4g.109980912G>TCA357885048EGFc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
n.236G>T
n.272G>T
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
n.2761G>T
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.2206G>T (p.Gly736Cys)
n.2785G>T
4g.109980913G>ACA357885050EGFc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
n.237G>A
n.273G>A
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
n.2762G>A
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
n.2786G>A
4g.109980913G>CCA357885051EGFc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
n.237G>C
n.273G>C
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
n.2762G>C
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
n.2786G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980913G=CA1484811069EGFc.2309G= (p.Gly770=)
c.2183G= (p.Gly728=)
n.237G=
n.273G=
c.2198G= (p.Gly733=)
n.2762G=
c.2333G= (p.Gly778=)
c.2207G= (p.Gly736=)
n.2786G=
4g.109980913G>TCA357885052EGFc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.2183G>T (p.Gly728Val)
n.237G>T
n.273G>T
c.2198G>T (p.Gly733Val)
n.2762G>T
c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
n.2786G>T
4g.109980914T>ACA440594036EGFc.2310T>A (p.Gly770=)
c.2184T>A (p.Gly728=)
n.238T>A
n.274T>A
c.2199T>A (p.Gly733=)
n.2763T>A
c.2334T>A (p.Gly778=)
c.2208T>A (p.Gly736=)
n.2787T>A
4g.109980914T>CCA440594038EGFc.2310T>C (p.Gly770=)
c.2184T>C (p.Gly728=)
n.238T>C
n.274T>C
c.2199T>C (p.Gly733=)
n.2763T>C
c.2334T>C (p.Gly778=)
c.2208T>C (p.Gly736=)
n.2787T>C
4g.109980914T>GCA440594037EGFc.2310T>G (p.Gly770=)
c.2184T>G (p.Gly728=)
n.238T>G
n.274T>G
c.2199T>G (p.Gly733=)
n.2763T>G
c.2334T>G (p.Gly778=)
c.2208T>G (p.Gly736=)
n.2787T>G
dbSNP
4g.109980914T=CA1484811072EGFc.2310T= (p.Gly770=)
c.2184T= (p.Gly728=)
n.238T=
n.274T=
c.2199T= (p.Gly733=)
n.2763T=
c.2334T= (p.Gly778=)
c.2208T= (p.Gly736=)
n.2787T=
4g.109980915T>ACA357885053EGFc.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.2185T>A (p.Phe729Ile)
n.239T>A
n.275T>A
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
n.2764T>A
c.2335T>A (p.Phe779Ile)
c.2209T>A (p.Phe737Ile)
n.2788T>A
4g.109980915T>CCA357885054EGFc.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.2185T>C (p.Phe729Leu)
n.239T>C
n.275T>C
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
n.2764T>C
c.2335T>C (p.Phe779Leu)
c.2209T>C (p.Phe737Leu)
n.2788T>C
4g.109980915T>GCA357885055EGFc.2311T>G (p.Phe771Val)
c.2185T>G (p.Phe729Val)
n.239T>G
n.275T>G
c.2200T>G (p.Phe734Val)
n.2764T>G
c.2335T>G (p.Phe779Val)
c.2209T>G (p.Phe737Val)
n.2788T>G
4g.109980916T>ACA357885056EGFc.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.2186T>A (p.Phe729Tyr)
n.240T>A
n.276T>A
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
n.2765T>A
c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
c.2210T>A (p.Phe737Tyr)
n.2789T>A
4g.109980916T>CCA357885057EGFc.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.2186T>C (p.Phe729Ser)
n.240T>C
n.276T>C
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
n.2765T>C
c.2336T>C (p.Phe779Ser)
c.2210T>C (p.Phe737Ser)
n.2789T>C
4g.109980916T>GCA357885058EGFc.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.2186T>G (p.Phe729Cys)
n.240T>G
n.276T>G
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
n.2765T>G
c.2336T>G (p.Phe779Cys)
c.2210T>G (p.Phe737Cys)
n.2789T>G
4g.109980917T>ACA3043932EGFc.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.2187T>A (p.Phe729Leu)
n.241T>A
n.277T>A
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
n.2766T>A
c.2337T>A (p.Phe779Leu)
c.2211T>A (p.Phe737Leu)
n.2790T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980917T>CCA440594042EGFc.2313T>C (p.Phe771=)
c.2187T>C (p.Phe729=)
n.241T>C
n.277T>C
c.2202T>C (p.Phe734=)
n.2766T>C
c.2337T>C (p.Phe779=)
c.2211T>C (p.Phe737=)
n.2790T>C
4g.109980917T>GCA357885059EGFc.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.2187T>G (p.Phe729Leu)
n.241T>G
n.277T>G
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
n.2766T>G
c.2337T>G (p.Phe779Leu)
c.2211T>G (p.Phe737Leu)
n.2790T>G
4g.109980917T=CA1484811077EGFc.2313T= (p.Phe771=)
c.2187T= (p.Phe729=)
n.241T=
n.277T=
c.2202T= (p.Phe734=)
n.2766T=
c.2337T= (p.Phe779=)
c.2211T= (p.Phe737=)
n.2790T=
4g.109980918A=CA1484811084EGFc.2314A= (p.Met772=)
c.2188A= (p.Met730=)
n.242A=
n.278A=
c.2203A= (p.Met735=)
n.2767A=
c.2338A= (p.Met780=)
c.2212A= (p.Met738=)
n.2791A=
4g.109980918A>CCA357885060EGFc.2314A>C (p.Met772Leu)
c.2188A>C (p.Met730Leu)
n.242A>C
n.278A>C
c.2203A>C (p.Met735Leu)
n.2767A>C
c.2338A>C (p.Met780Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
n.2791A>C
4g.109980918A>GCA3043933EGFc.2314A>G (p.Met772Val)
c.2188A>G (p.Met730Val)
n.242A>G
n.278A>G
c.2203A>G (p.Met735Val)
n.2767A>G
c.2338A>G (p.Met780Val)
c.2212A>G (p.Met738Val)
n.2791A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980918A>TCA357885061EGFc.2314A>T (p.Met772Leu)
c.2188A>T (p.Met730Leu)
n.242A>T
n.278A>T
c.2203A>T (p.Met735Leu)
n.2767A>T
c.2338A>T (p.Met780Leu)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
n.2791A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109980919T>ACA357885064EGFc.2315T>A (p.Met772Lys)
c.2189T>A (p.Met730Lys)
n.243T>A
n.279T>A
c.2204T>A (p.Met735Lys)
n.2768T>A
c.2339T>A (p.Met780Lys)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
n.2792T>A
4g.109980919T>CCA357885063EGFc.2315T>C (p.Met772Thr)
c.2189T>C (p.Met730Thr)
n.243T>C
n.279T>C
c.2204T>C (p.Met735Thr)
n.2768T>C
c.2339T>C (p.Met780Thr)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
n.2792T>C
4g.109980919T>GCA357885062EGFc.2315T>G (p.Met772Arg)
c.2189T>G (p.Met730Arg)
n.243T>G
n.279T>G
c.2204T>G (p.Met735Arg)
n.2768T>G
c.2339T>G (p.Met780Arg)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
n.2792T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109980919T=CA1484811092EGFc.2315T= (p.Met772=)
c.2189T= (p.Met730=)
n.243T=
n.279T=
c.2204T= (p.Met735=)
n.2768T=
c.2339T= (p.Met780=)
c.2213T= (p.Met738=)
n.2792T=
4g.109980920G>ACA357885065EGFc.2316G>A (p.Met772Ile)
c.2190G>A (p.Met730Ile)
n.244G>A
n.280G>A
c.2205G>A (p.Met735Ile)
n.2769G>A
c.2340G>A (p.Met780Ile)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
n.2793G>A
4g.109980920G>CCA357885066EGFc.2316G>C (p.Met772Ile)
c.2190G>C (p.Met730Ile)
n.244G>C
n.280G>C
c.2205G>C (p.Met735Ile)
n.2769G>C
c.2340G>C (p.Met780Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
n.2793G>C
4g.109980920G>TCA357885067EGFc.2316G>T (p.Met772Ile)
c.2190G>T (p.Met730Ile)
n.244G>T
n.280G>T
c.2205G>T (p.Met735Ile)
n.2769G>T
c.2340G>T (p.Met780Ile)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
n.2793G>T
4g.109980921A>CCA357885068EGFc.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
n.245A>C
n.281A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.2770A>C
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.2794A>C
4g.109980921A>GCA357885069EGFc.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
n.245A>G
n.281A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
n.2770A>G
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.2794A>G
4g.109980921A>TCA357885070EGFc.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
n.245A>T
n.281A>T
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
n.2770A>T
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.2794A>T
4g.109980922A>CCA357885071EGFc.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
n.246A>C
n.282A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
n.2771A>C
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.2795A>C
4g.109980922A>GCA357885072EGFc.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
n.246A>G
n.282A>G
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
n.2771A>G
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.2795A>G
4g.109980922A>TCA357885073EGFc.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
n.246A>T
n.282A>T
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
n.2771A>T
c.2342A>T (p.Lys781Ile)
c.2216A>T (p.Lys739Ile)
n.2795A>T
4g.109980923A>CCA357885074EGFc.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
n.247A>C
n.283A>C
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
n.2772A>C
c.2343A>C (p.Lys781Asn)
c.2217A>C (p.Lys739Asn)
n.2796A>C
gnomAD v4
4g.109980923A>GCA440594051EGFc.2319A>G (p.Lys773=)
c.2193A>G (p.Lys731=)
n.247A>G
n.283A>G
c.2208A>G (p.Lys736=)
n.2772A>G
c.2343A>G (p.Lys781=)
c.2217A>G (p.Lys739=)
n.2796A>G
gnomAD v4
4g.109980923A>TCA357885075EGFc.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
n.247A>T
n.283A>T
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
n.2772A>T
c.2343A>T (p.Lys781Asn)
c.2217A>T (p.Lys739Asn)
n.2796A>T
4g.109980924G>ACA357885076EGFc.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.248G>A
n.284G>A
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
n.2773G>A
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
n.2797G>A
4g.109980924G>CCA357885077EGFc.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.248G>C
n.284G>C
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
n.2773G>C
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
n.2797G>C
dbSNP
4g.109980924G=CA1484811095EGFc.2320G= (p.Ala774=)
c.2194G= (p.Ala732=)
n.248G=
n.284G=
c.2209G= (p.Ala737=)
n.2773G=
c.2344G= (p.Ala782=)
c.2218G= (p.Ala740=)
n.2797G=
4g.109980924G>TCA357885078EGFc.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.248G>T
n.284G>T
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.2773G>T
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
n.2797G>T
gnomAD v4
4g.109980925C>ACA357885080EGFc.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.249C>A
n.285C>A
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
n.2774C>A
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
n.2798C>A
dbSNP
4g.109980925C=CA1484811099EGFc.2321C= (p.Ala774=)
c.2195C= (p.Ala732=)
n.249C=
n.285C=
c.2210C= (p.Ala737=)
n.2774C=
c.2345C= (p.Ala782=)
c.2219C= (p.Ala740=)
n.2798C=
4g.109980925C>GCA357885081EGFc.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.249C>G
n.285C>G
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
n.2774C>G
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
n.2798C>G
4g.109980925C>TCA357885079EGFc.2321C>T (p.Ala774Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.249C>T
n.285C>T
c.2210C>T (p.Ala737Val)
n.2774C>T
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
n.2798C>T
4g.109980926C>ACA440594053EGFc.2322C>A (p.Ala774=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
n.250C>A
n.286C>A
c.2211C>A (p.Ala737=)
n.2775C>A
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.2220C>A (p.Ala740=)
n.2799C>A
4g.109980926C>GCA440594055EGFc.2322C>G (p.Ala774=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
n.250C>G
n.286C>G
c.2211C>G (p.Ala737=)
n.2775C>G
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.2220C>G (p.Ala740=)
n.2799C>G
4g.109980926C>TCA440594054EGFc.2322C>T (p.Ala774=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
n.250C>T
n.286C>T
c.2211C>T (p.Ala737=)
n.2775C>T
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.2220C>T (p.Ala740=)
n.2799C>T
4g.109980927T>ACA357885082EGFc.2323T>A (p.Ser775Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.251T>A
n.287T>A
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
n.2776T>A
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
n.2800T>A
4g.109980927T>CCA357885083EGFc.2323T>C (p.Ser775Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.251T>C
n.287T>C
c.2212T>C (p.Ser738Pro)
n.2776T>C
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
n.2800T>C
4g.109980927T>GCA357885084EGFc.2323T>G (p.Ser775Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.251T>G
n.287T>G
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
n.2776T>G
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
n.2800T>G
4g.109980928C>ACA357885085EGFc.2324C>A (p.Ser775Ter)
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
n.252C>A
n.288C>A
c.2213C>A (p.Ser738Ter)
n.2777C>A
c.2348C>A (p.Ser783Ter)
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
n.2801C>A
4g.109980928C>GCA357885086EGFc.2324C>G (p.Ser775Ter)
c.2198C>G (p.Ser733Ter)
n.252C>G
n.288C>G
c.2213C>G (p.Ser738Ter)
n.2777C>G
c.2348C>G (p.Ser783Ter)
c.2222C>G (p.Ser741Ter)
n.2801C>G
4g.109980928C>TCA357885087EGFc.2324C>T (p.Ser775Leu)
c.2198C>T (p.Ser733Leu)
n.252C>T
n.288C>T
c.2213C>T (p.Ser738Leu)
n.2777C>T
c.2348C>T (p.Ser783Leu)
c.2222C>T (p.Ser741Leu)
n.2801C>T
4g.109980929A=CA1484811100EGFc.2325A= (p.Ser775=)
c.2199A= (p.Ser733=)
n.253A=
n.289A=
c.2214A= (p.Ser738=)
n.2778A=
c.2349A= (p.Ser783=)
c.2223A= (p.Ser741=)
n.2802A=
4g.109980929A>CCA440594059EGFc.2325A>C (p.Ser775=)
c.2199A>C (p.Ser733=)
n.253A>C
n.289A>C
c.2214A>C (p.Ser738=)
n.2778A>C
c.2349A>C (p.Ser783=)
c.2223A>C (p.Ser741=)
n.2802A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980929A>GCA440594060EGFc.2325A>G (p.Ser775=)
c.2199A>G (p.Ser733=)
n.253A>G
n.289A>G
c.2214A>G (p.Ser738=)
n.2778A>G
c.2349A>G (p.Ser783=)
c.2223A>G (p.Ser741=)
n.2802A>G
gnomAD v4 COSMIC
4g.109980929A>TCA440594063EGFc.2325A>T (p.Ser775=)
c.2199A>T (p.Ser733=)
n.253A>T
n.289A>T
c.2214A>T (p.Ser738=)
n.2778A>T
c.2349A>T (p.Ser783=)
c.2223A>T (p.Ser741=)
n.2802A>T
gnomAD v4
4g.109980930G>ACA357885090EGFc.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
n.254G>A
n.290G>A
c.2215G>A (p.Asp739Asn)
n.2779G>A
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.2803G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980930G>CCA357885088EGFc.2326G>C (p.Asp776His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
n.254G>C
n.290G>C
c.2215G>C (p.Asp739His)
n.2779G>C
c.2350G>C (p.Asp784His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
n.2803G>C
4g.109980930G=CA1484811104EGFc.2326G= (p.Asp776=)
c.2200G= (p.Asp734=)
n.254G=
n.290G=
c.2215G= (p.Asp739=)
n.2779G=
c.2350G= (p.Asp784=)
c.2224G= (p.Asp742=)
n.2803G=
4g.109980930G>TCA357885089EGFc.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
n.254G>T
n.290G>T
c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
n.2779G>T
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
n.2803G>T
4g.109980931A=CA1484811111EGFc.2327A= (p.Asp776=)
c.2201A= (p.Asp734=)
n.255A=
n.291A=
c.2216A= (p.Asp739=)
n.2780A=
c.2351A= (p.Asp784=)
c.2225A= (p.Asp742=)
n.2804A=
4g.109980931A>CCA357885091EGFc.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
n.255A>C
n.291A>C
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
n.2780A>C
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.2804A>C
4g.109980931A>GCA3043934EGFc.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
n.255A>G
n.291A>G
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
n.2780A>G
c.2351A>G (p.Asp784Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
n.2804A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980931A>TCA103740452EGFc.2327A>T (p.Asp776Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
n.255A>T
n.291A>T
c.2216A>T (p.Asp739Val)
n.2780A>T
c.2351A>T (p.Asp784Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
n.2804A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980932T>ACA357885092EGFc.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
n.256T>A
n.292T>A
c.2217T>A (p.Asp739Glu)
n.2781T>A
c.2352T>A (p.Asp784Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
n.2805T>A
4g.109980932T>CCA440594064EGFc.2328T>C (p.Asp776=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
n.256T>C
n.292T>C
c.2217T>C (p.Asp739=)
n.2781T>C
c.2352T>C (p.Asp784=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
n.2805T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.109980932T>GCA357885093EGFc.2328T>G (p.Asp776Glu)
c.2202T>G (p.Asp734Glu)
n.256T>G
n.292T>G
c.2217T>G (p.Asp739Glu)
n.2781T>G
c.2352T>G (p.Asp784Glu)
c.2226T>G (p.Asp742Glu)
n.2805T>G
4g.109980932T=CA1484811115EGFc.2328T= (p.Asp776=)
c.2202T= (p.Asp734=)
n.256T=
n.292T=
c.2217T= (p.Asp739=)
n.2781T=
c.2352T= (p.Asp784=)
c.2226T= (p.Asp742=)
n.2805T=
4g.109980933G>ACA357885094EGFc.2329G>A (p.Gly777Arg)
c.2203G>A (p.Gly735Arg)
n.257G>A
n.293G>A
c.2218G>A (p.Gly740Arg)
n.2782G>A
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
n.2806G>A
4g.109980933G>CCA357885096EGFc.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.257G>C
n.293G>C
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
n.2782G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
n.2806G>C
4g.109980933G>TCA357885095EGFc.2329G>T (p.Gly777Trp)
c.2203G>T (p.Gly735Trp)
n.257G>T
n.293G>T
c.2218G>T (p.Gly740Trp)
n.2782G>T
c.2353G>T (p.Gly785Trp)
c.2227G>T (p.Gly743Trp)
n.2806G>T
4g.109980934G>ACA357885097EGFc.2330G>A (p.Gly777Glu)
c.2204G>A (p.Gly735Glu)
n.258G>A
n.294G>A
c.2219G>A (p.Gly740Glu)
n.2783G>A
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
n.2807G>A
4g.109980934G>CCA357885098EGFc.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.258G>C
n.294G>C
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
n.2783G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
n.2807G>C
4g.109980934G>TCA357885099EGFc.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.258G>T
n.294G>T
c.2219G>T (p.Gly740Val)
n.2783G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
n.2807G>T
4g.109980935G>ACA440594066EGFc.2331G>A (p.Gly777=)
c.2205G>A (p.Gly735=)
n.259G>A
n.295G>A
c.2220G>A (p.Gly740=)
n.2784G>A
c.2355G>A (p.Gly785=)
c.2229G>A (p.Gly743=)
n.2808G>A
gnomAD v4
4g.109980935G>CCA440594067EGFc.2331G>C (p.Gly777=)
c.2205G>C (p.Gly735=)
n.259G>C
n.295G>C
c.2220G>C (p.Gly740=)
n.2784G>C
c.2355G>C (p.Gly785=)
c.2229G>C (p.Gly743=)
n.2808G>C
gnomAD v4
4g.109980935G>TCA440594065EGFc.2331G>T (p.Gly777=)
c.2205G>T (p.Gly735=)
n.259G>T
n.295G>T
c.2220G>T (p.Gly740=)
n.2784G>T
c.2355G>T (p.Gly785=)
c.2229G>T (p.Gly743=)
n.2808G>T
gnomAD v4
4g.109980936A>CCA357885100EGFc.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.260A>C
n.296A>C
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
n.2785A>C
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.2230A>C (p.Lys744Gln)
n.2809A>C
4g.109980936A>GCA357885101EGFc.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
n.260A>G
n.296A>G
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
n.2785A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.2230A>G (p.Lys744Glu)
n.2809A>G
4g.109980936A>TCA357885102EGFc.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
n.260A>T
n.296A>T
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
n.2785A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.2230A>T (p.Lys744Ter)
n.2809A>T
4g.109980937A>CCA357885103EGFc.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
n.261A>C
n.297A>C
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
n.2786A>C
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.2231A>C (p.Lys744Thr)
n.2810A>C
4g.109980937A>GCA357885104EGFc.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
n.261A>G
n.297A>G
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
n.2786A>G
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.2231A>G (p.Lys744Arg)
n.2810A>G
4g.109980937A>TCA357885105EGFc.2333A>T (p.Lys778Ile)
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
n.261A>T
n.297A>T
c.2222A>T (p.Lys741Ile)
n.2786A>T
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.2231A>T (p.Lys744Ile)
n.2810A>T
4g.109980938A>CCA357885106EGFc.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
n.262A>C
n.298A>C
c.2223A>C (p.Lys741Asn)
n.2787A>C
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.2232A>C (p.Lys744Asn)
n.2811A>C
4g.109980938A>GCA440594071EGFc.2334A>G (p.Lys778=)
c.2208A>G (p.Lys736=)
n.262A>G
n.298A>G
c.2223A>G (p.Lys741=)
n.2787A>G
c.2358A>G (p.Lys786=)
c.2232A>G (p.Lys744=)
n.2811A>G
4g.109980938A>TCA357885107EGFc.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
n.262A>T
n.298A>T
c.2223A>T (p.Lys741Asn)
n.2787A>T
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.2232A>T (p.Lys744Asn)
n.2811A>T
4g.109980939A>CCA357885110EGFc.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
n.263A>C
n.299A>C
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
n.2788A>C
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
n.2812A>C
4g.109980939A>GCA357885108EGFc.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
n.263A>G
n.299A>G
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
n.2788A>G
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
n.2812A>G
4g.109980939A>TCA357885109EGFc.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
n.263A>T
n.299A>T
c.2224A>T (p.Thr742Ser)
n.2788A>T
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
n.2812A>T
4g.109980940C>ACA357885111EGFc.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.2210C>A (p.Thr737Lys)
n.264C>A
n.300C>A
c.2225C>A (p.Thr742Lys)
n.2789C>A
c.2360C>A (p.Thr787Lys)
c.2234C>A (p.Thr745Lys)
n.2813C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980940C=CA1484811119EGFc.2336C= (p.Thr779=)
c.2210C= (p.Thr737=)
n.264C=
n.300C=
c.2225C= (p.Thr742=)
n.2789C=
c.2360C= (p.Thr787=)
c.2234C= (p.Thr745=)
n.2813C=
4g.109980940C>GCA357885112EGFc.2336C>G (p.Thr779Arg)
c.2210C>G (p.Thr737Arg)
n.264C>G
n.300C>G
c.2225C>G (p.Thr742Arg)
n.2789C>G
c.2360C>G (p.Thr787Arg)
c.2234C>G (p.Thr745Arg)
n.2813C>G
4g.109980940C>TCA3043935EGFc.2336C>T (p.Thr779Met)
c.2210C>T (p.Thr737Met)
n.264C>T
n.300C>T
c.2225C>T (p.Thr742Met)
n.2789C>T
c.2360C>T (p.Thr787Met)
c.2234C>T (p.Thr745Met)
n.2813C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980941G>ACA3043936EGFc.2337G>A (p.Thr779=)
c.2211G>A (p.Thr737=)
n.265G>A
n.301G>A
c.2226G>A (p.Thr742=)
n.2790G>A
c.2361G>A (p.Thr787=)
c.2235G>A (p.Thr745=)
n.2814G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980941G>CCA440594076EGFc.2337G>C (p.Thr779=)
c.2211G>C (p.Thr737=)
n.265G>C
n.301G>C
c.2226G>C (p.Thr742=)
n.2790G>C
c.2361G>C (p.Thr787=)
c.2235G>C (p.Thr745=)
n.2814G>C
gnomAD v4
4g.109980941G=CA1484811126EGFc.2337G= (p.Thr779=)
c.2211G= (p.Thr737=)
n.265G=
n.301G=
c.2226G= (p.Thr742=)
n.2790G=
c.2361G= (p.Thr787=)
c.2235G= (p.Thr745=)
n.2814G=
4g.109980941G>TCA440594077EGFc.2337G>T (p.Thr779=)
c.2211G>T (p.Thr737=)
n.265G>T
n.301G>T
c.2226G>T (p.Thr742=)
n.2790G>T
c.2361G>T (p.Thr787=)
c.2235G>T (p.Thr745=)
n.2814G>T
4g.109980942T>ACA357885113EGFc.2338T>A (p.Cys780Ser)
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
n.266T>A
n.302T>A
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
n.2791T>A
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
n.2815T>A
4g.109980942T>CCA357885114EGFc.2338T>C (p.Cys780Arg)
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
n.266T>C
n.302T>C
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
n.2791T>C
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
n.2815T>C
4g.109980942T>GCA357885115EGFc.2338T>G (p.Cys780Gly)
c.2212T>G (p.Cys738Gly)
n.266T>G
n.302T>G
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
n.2791T>G
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
n.2815T>G
4g.109980943G>ACA357885118EGFc.2339G>A (p.Cys780Tyr)
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
n.267G>A
n.303G>A
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
n.2792G>A
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
n.2816G>A
4g.109980943G>CCA357885116EGFc.2339G>C (p.Cys780Ser)
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
n.267G>C
n.303G>C
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
n.2792G>C
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
n.2816G>C
4g.109980943G>TCA357885117EGFc.2339G>T (p.Cys780Phe)
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
n.267G>T
n.303G>T
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
n.2792G>T
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
n.2816G>T
4g.109980944T>ACA357885119EGFc.2340T>A (p.Cys780Ter)
c.2214T>A (p.Cys738Ter)
n.268T>A
n.304T>A
c.2229T>A (p.Cys743Ter)
n.2793T>A
c.2364T>A (p.Cys788Ter)
c.2238T>A (p.Cys746Ter)
n.2817T>A
4g.109980944T>CCA440594081EGFc.2340T>C (p.Cys780=)
c.2214T>C (p.Cys738=)
n.268T>C
n.304T>C
c.2229T>C (p.Cys743=)
n.2793T>C
c.2364T>C (p.Cys788=)
c.2238T>C (p.Cys746=)
n.2817T>C
4g.109980944T>GCA357885120EGFc.2340T>G (p.Cys780Trp)
c.2214T>G (p.Cys738Trp)
n.268T>G
n.304T>G
c.2229T>G (p.Cys743Trp)
n.2793T>G
c.2364T>G (p.Cys788Trp)
c.2238T>G (p.Cys746Trp)
n.2817T>G
4g.109980945C>ACA357885121EGFc.2341C>A (p.Leu781Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
n.269C>A
n.305C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
n.2794C>A
c.2365C>A (p.Leu789Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
n.2818C>A
gnomAD v4
4g.109980945C=CA1484811134EGFc.2341C= (p.Leu781=)
c.2215C= (p.Leu739=)
n.269C=
n.305C=
c.2230C= (p.Leu744=)
n.2794C=
c.2365C= (p.Leu789=)
c.2239C= (p.Leu747=)
n.2818C=
4g.109980945C>GCA357885122EGFc.2341C>G (p.Leu781Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.269C>G
n.305C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
n.2794C>G
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
n.2818C>G
dbSNP
4g.109980945C>TCA3043937EGFc.2341C>T (p.Leu781=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
n.269C>T
n.305C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
n.2794C>T
c.2365C>T (p.Leu789=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
n.2818C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980946T>ACA357885123EGFc.2342T>A (p.Leu781Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
n.270T>A
n.306T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
n.2795T>A
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
n.2819T>A
4g.109980946T>CCA357885125EGFc.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.270T>C
n.306T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
n.2795T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
n.2819T>C
gnomAD v4
4g.109980946T>GCA357885124EGFc.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.270T>G
n.306T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
n.2795T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
n.2819T>G
4g.109980947G>ACA440594082EGFc.2343G>A (p.Leu781=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.271G>A
n.307G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
n.2796G>A
c.2367G>A (p.Leu789=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2820G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980947G>CCA440594085EGFc.2343G>C (p.Leu781=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
n.271G>C
n.307G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
n.2796G>C
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.2241G>C (p.Leu747=)
n.2820G>C
4g.109980947G=CA1484811138EGFc.2343G= (p.Leu781=)
c.2217G= (p.Leu739=)
n.271G=
n.307G=
c.2232G= (p.Leu744=)
n.2796G=
c.2367G= (p.Leu789=)
c.2241G= (p.Leu747=)
n.2820G=
4g.109980947G>TCA440594087EGFc.2343G>T (p.Leu781=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
n.271G>T
n.307G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
n.2796G>T
c.2367G>T (p.Leu789=)
c.2241G>T (p.Leu747=)
n.2820G>T
4g.109980948G>ACA357885126EGFc.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
n.272G>A
n.308G>A
c.2233G>A (p.Ala745Thr)
n.2797G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.2821G>A
4g.109980948G>CCA357885127EGFc.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
n.272G>C
n.308G>C
c.2233G>C (p.Ala745Pro)
n.2797G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.2821G>C
4g.109980948G>TCA357885128EGFc.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
n.272G>T
n.308G>T
c.2233G>T (p.Ala745Ser)
n.2797G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.2821G>T
4g.109980949C>ACA357885129EGFc.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
n.273C>A
n.309C>A
c.2234C>A (p.Ala745Asp)
n.2798C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
n.2822C>A
4g.109980949C>GCA357885130EGFc.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
n.273C>G
n.309C>G
c.2234C>G (p.Ala745Gly)
n.2798C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.2822C>G
4g.109980949C>TCA357885131EGFc.2345C>T (p.Ala782Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
n.273C>T
n.309C>T
c.2234C>T (p.Ala745Val)
n.2798C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.2822C>T
gnomAD v4
4g.109980950T>ACA440594088EGFc.2346T>A (p.Ala782=)
c.2220T>A (p.Ala740=)
n.274T>A
n.310T>A
c.2235T>A (p.Ala745=)
n.2799T>A
c.2370T>A (p.Ala790=)
c.2244T>A (p.Ala748=)
n.2823T>A
4g.109980950T>CCA440594090EGFc.2346T>C (p.Ala782=)
c.2220T>C (p.Ala740=)
n.274T>C
n.310T>C
c.2235T>C (p.Ala745=)
n.2799T>C
c.2370T>C (p.Ala790=)
c.2244T>C (p.Ala748=)
n.2823T>C
4g.109980950T>GCA440594091EGFc.2346T>G (p.Ala782=)
c.2220T>G (p.Ala740=)
n.274T>G
n.310T>G
c.2235T>G (p.Ala745=)
n.2799T>G
c.2370T>G (p.Ala790=)
c.2244T>G (p.Ala748=)
n.2823T>G
4g.109980951C>ACA357885132EGFc.2347C>A (p.Leu783Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
n.275C>A
n.311C>A
c.2236C>A (p.Leu746Met)
n.2800C>A
c.2371C>A (p.Leu791Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
n.2824C>A
4g.109980951C=CA1484811143EGFc.2347C= (p.Leu783=)
c.2221C= (p.Leu741=)
n.275C=
n.311C=
c.2236C= (p.Leu746=)
n.2800C=
c.2371C= (p.Leu791=)
c.2245C= (p.Leu749=)
n.2824C=
4g.109980951C>GCA3043938EGFc.2347C>G (p.Leu783Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
n.275C>G
n.311C>G
c.2236C>G (p.Leu746Val)
n.2800C>G
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
n.2824C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980951C>TCA440594092EGFc.2347C>T (p.Leu783=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
n.275C>T
n.311C>T
c.2236C>T (p.Leu746=)
n.2800C>T
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
n.2824C>T
4g.109980952T>ACA357885133EGFc.2348T>A (p.Leu783Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
n.276T>A
n.312T>A
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
n.2801T>A
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
n.2825T>A
4g.109980952T>CCA357885134EGFc.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
n.276T>C
n.312T>C
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
n.2801T>C
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
n.2825T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.109980952T>GCA357885135EGFc.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
n.276T>G
n.312T>G
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
n.2801T>G
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
n.2825T>G
4g.109980952T=CA1484811150EGFc.2348T= (p.Leu783=)
c.2222T= (p.Leu741=)
n.276T=
n.312T=
c.2237T= (p.Leu746=)
n.2801T=
c.2372T= (p.Leu791=)
c.2246T= (p.Leu749=)
n.2825T=
4g.109980953G>ACA103740492EGFc.2349G>A (p.Leu783=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
n.277G>A
n.313G>A
c.2238G>A (p.Leu746=)
n.2802G>A
c.2373G>A (p.Leu791=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
n.2826G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980953G>CCA440594094EGFc.2349G>C (p.Leu783=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
n.277G>C
n.313G>C
c.2238G>C (p.Leu746=)
n.2802G>C
c.2373G>C (p.Leu791=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
n.2826G>C
4g.109980953G=CA1484811152EGFc.2349G= (p.Leu783=)
c.2223G= (p.Leu741=)
n.277G=
n.313G=
c.2238G= (p.Leu746=)
n.2802G=
c.2373G= (p.Leu791=)
c.2247G= (p.Leu749=)
n.2826G=
4g.109980953G>TCA440594095EGFc.2349G>T (p.Leu783=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
n.277G>T
n.313G>T
c.2238G>T (p.Leu746=)
n.2802G>T
c.2373G>T (p.Leu791=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
n.2826G>T
4g.109980954G>ACA357885136EGFc.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.278G>A
n.314G>A
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
n.2803G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
n.2827G>A
4g.109980954G>CCA357885138EGFc.2350G>C (p.Asp784His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
n.278G>C
n.314G>C
c.2239G>C (p.Asp747His)
n.2803G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.2248G>C (p.Asp750His)
n.2827G>C
4g.109980954G>TCA357885137EGFc.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
n.278G>T
n.314G>T
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
n.2803G>T
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
n.2827G>T
gnomAD v4
4g.109980955A=CA1484811161EGFc.2351A= (p.Asp784=)
c.2225A= (p.Asp742=)
n.279A=
n.315A=
c.2240A= (p.Asp747=)
n.2804A=
c.2375A= (p.Asp792=)
c.2249A= (p.Asp750=)
n.2828A=
4g.109980955A>CCA357885139EGFc.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.279A>C
n.315A>C
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
n.2804A>C
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
n.2828A>C
4g.109980955A>GCA357885140EGFc.2351A>G (p.Asp784Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
n.279A>G
n.315A>G
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
n.2804A>G
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
n.2828A>G
4g.109980955A>TCA3043939EGFc.2351A>T (p.Asp784Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
n.279A>T
n.315A>T
c.2240A>T (p.Asp747Val)
n.2804A>T
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.2249A>T (p.Asp750Val)
n.2828A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980956T>ACA357885141EGFc.2352T>A (p.Asp784Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
n.280T>A
n.316T>A
c.2241T>A (p.Asp747Glu)
n.2805T>A
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.2250T>A (p.Asp750Glu)
n.2829T>A
4g.109980956T>CCA440594097EGFc.2352T>C (p.Asp784=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
n.280T>C
n.316T>C
c.2241T>C (p.Asp747=)
n.2805T>C
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.2250T>C (p.Asp750=)
n.2829T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980956T>GCA357885142EGFc.2352T>G (p.Asp784Glu)
c.2226T>G (p.Asp742Glu)
n.280T>G
n.316T>G
c.2241T>G (p.Asp747Glu)
n.2805T>G
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.2250T>G (p.Asp750Glu)
n.2829T>G
4g.109980956T=CA1484811167EGFc.2352T= (p.Asp784=)
c.2226T= (p.Asp742=)
n.280T=
n.316T=
c.2241T= (p.Asp747=)
n.2805T=
c.2376T= (p.Asp792=)
c.2250T= (p.Asp750=)
n.2829T=
4g.109980957G>ACA357885145EGFc.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
n.281G>A
n.317G>A
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
n.2806G>A
c.2377G>A (p.Gly793Ser)
c.2251G>A (p.Gly751Ser)
n.2830G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980957G>CCA357885144EGFc.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
n.281G>C
n.317G>C
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
n.2806G>C
c.2377G>C (p.Gly793Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
n.2830G>C
4g.109980957G=CA1484811172EGFc.2353G= (p.Gly785=)
c.2227G= (p.Gly743=)
n.281G=
n.317G=
c.2242G= (p.Gly748=)
n.2806G=
c.2377G= (p.Gly793=)
c.2251G= (p.Gly751=)
n.2830G=
4g.109980957G>TCA357885143EGFc.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
n.281G>T
n.317G>T
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
n.2806G>T
c.2377G>T (p.Gly793Cys)
c.2251G>T (p.Gly751Cys)
n.2830G>T
4g.109980958G>ACA3043940EGFc.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
n.282G>A
n.318G>A
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
n.2807G>A
c.2378G>A (p.Gly793Asp)
c.2252G>A (p.Gly751Asp)
n.2831G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980958G>CCA357885146EGFc.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
n.282G>C
n.318G>C
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
n.2807G>C
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
n.2831G>C
4g.109980958G=CA1484811173EGFc.2354G= (p.Gly785=)
c.2228G= (p.Gly743=)
n.282G=
n.318G=
c.2243G= (p.Gly748=)
n.2807G=
c.2378G= (p.Gly793=)
c.2252G= (p.Gly751=)
n.2831G=
4g.109980958G>TCA357885147EGFc.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
n.282G>T
n.318G>T
c.2243G>T (p.Gly748Val)
n.2807G>T
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
n.2831G>T
4g.109980959T>ACA440594099EGFc.2355T>A (p.Gly785=)
c.2229T>A (p.Gly743=)
n.283T>A
n.319T>A
c.2244T>A (p.Gly748=)
n.2808T>A
c.2379T>A (p.Gly793=)
c.2253T>A (p.Gly751=)
n.2832T>A
4g.109980959T>CCA440594100EGFc.2355T>C (p.Gly785=)
c.2229T>C (p.Gly743=)
n.283T>C
n.319T>C
c.2244T>C (p.Gly748=)
n.2808T>C
c.2379T>C (p.Gly793=)
c.2253T>C (p.Gly751=)
n.2832T>C
gnomAD v4
4g.109980959T>GCA440594101EGFc.2355T>G (p.Gly785=)
c.2229T>G (p.Gly743=)
n.283T>G
n.319T>G
c.2244T>G (p.Gly748=)
n.2808T>G
c.2379T>G (p.Gly793=)
c.2253T>G (p.Gly751=)
n.2832T>G
4g.109980960C>ACA357885148EGFc.2356C>A (p.His786Asn)
c.2230C>A (p.His744Asn)
n.284C>A
n.320C>A
c.2245C>A (p.His749Asn)
n.2809C>A
c.2380C>A (p.His794Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
n.2833C>A
4g.109980960C>GCA357885149EGFc.2356C>G (p.His786Asp)
c.2230C>G (p.His744Asp)
n.284C>G
n.320C>G
c.2245C>G (p.His749Asp)
n.2809C>G
c.2380C>G (p.His794Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
n.2833C>G
4g.109980960C>TCA357885150EGFc.2356C>T (p.His786Tyr)
c.2230C>T (p.His744Tyr)
n.284C>T
n.320C>T
c.2245C>T (p.His749Tyr)
n.2809C>T
c.2380C>T (p.His794Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
n.2833C>T
4g.109980961A>CCA357885151EGFc.2357A>C (p.His786Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
n.285A>C
n.321A>C
c.2246A>C (p.His749Pro)
n.2810A>C
c.2381A>C (p.His794Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
n.2834A>C
4g.109980961A>GCA357885153EGFc.2357A>G (p.His786Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
n.285A>G
n.321A>G
c.2246A>G (p.His749Arg)
n.2810A>G
c.2381A>G (p.His794Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
n.2834A>G
4g.109980961A>TCA357885152EGFc.2357A>T (p.His786Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
n.285A>T
n.321A>T
c.2246A>T (p.His749Leu)
n.2810A>T
c.2381A>T (p.His794Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
n.2834A>T
4g.109980962T>ACA357885154EGFc.2358T>A (p.His786Gln)
c.2232T>A (p.His744Gln)
n.286T>A
n.322T>A
c.2247T>A (p.His749Gln)
n.2811T>A
c.2382T>A (p.His794Gln)
c.2256T>A (p.His752Gln)
n.2835T>A
4g.109980962T>CCA440594105EGFc.2358T>C (p.His786=)
c.2232T>C (p.His744=)
n.286T>C
n.322T>C
c.2247T>C (p.His749=)
n.2811T>C
c.2382T>C (p.His794=)
c.2256T>C (p.His752=)
n.2835T>C
4g.109980962T>GCA357885155EGFc.2358T>G (p.His786Gln)
c.2232T>G (p.His744Gln)
n.286T>G
n.322T>G
c.2247T>G (p.His749Gln)
n.2811T>G
c.2382T>G (p.His794Gln)
c.2256T>G (p.His752Gln)
n.2835T>G
4g.109980963C>ACA357885156EGFc.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
n.287C>A
n.323C>A
c.2248C>A (p.Gln750Lys)
n.2812C>A
c.2383C>A (p.Gln795Lys)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
n.2836C>A
4g.109980963C>GCA357885157EGFc.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
n.287C>G
n.323C>G
c.2248C>G (p.Gln750Glu)
n.2812C>G
c.2383C>G (p.Gln795Glu)
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
n.2836C>G
4g.109980963C>TCA357885158EGFc.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
n.287C>T
n.323C>T
c.2248C>T (p.Gln750Ter)
n.2812C>T
c.2383C>T (p.Gln795Ter)
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
n.2836C>T
4g.109980964A=CA1484811176EGFc.2360A= (p.Gln787=)
c.2234A= (p.Gln745=)
n.288A=
n.324A=
c.2249A= (p.Gln750=)
n.2813A=
c.2384A= (p.Gln795=)
c.2258A= (p.Gln753=)
n.2837A=
4g.109980964A>CCA357885159EGFc.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
n.288A>C
n.324A>C
c.2249A>C (p.Gln750Pro)
n.2813A>C
c.2384A>C (p.Gln795Pro)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
n.2837A>C
4g.109980964A>GCA357885160EGFc.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
n.288A>G
n.324A>G
c.2249A>G (p.Gln750Arg)
n.2813A>G
c.2384A>G (p.Gln795Arg)
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
n.2837A>G
dbSNP
4g.109980964A>TCA357885161EGFc.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
n.288A>T
n.324A>T
c.2249A>T (p.Gln750Leu)
n.2813A>T
c.2384A>T (p.Gln795Leu)
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
n.2837A>T
4g.109980965G>ACA440594106EGFc.2361G>A (p.Gln787=)
c.2235G>A (p.Gln745=)
n.289G>A
n.325G>A
c.2250G>A (p.Gln750=)
n.2814G>A
c.2385G>A (p.Gln795=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
n.2838G>A
4g.109980965G>CCA3043941EGFc.2361G>C (p.Gln787His)
c.2235G>C (p.Gln745His)
n.289G>C
n.325G>C
c.2250G>C (p.Gln750His)
n.2814G>C
c.2385G>C (p.Gln795His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
n.2838G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980965G=CA1484811179EGFc.2361G= (p.Gln787=)
c.2235G= (p.Gln745=)
n.289G=
n.325G=
c.2250G= (p.Gln750=)
n.2814G=
c.2385G= (p.Gln795=)
c.2259G= (p.Gln753=)
n.2838G=
4g.109980965G>TCA357885162EGFc.2361G>T (p.Gln787His)
c.2235G>T (p.Gln745His)
n.289G>T
n.325G>T
c.2250G>T (p.Gln750His)
n.2814G>T
c.2385G>T (p.Gln795His)
c.2259G>T (p.Gln753His)
n.2838G>T
4g.109980966C>ACA357885163EGFc.2362C>A (p.Leu788Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
n.290C>A
n.326C>A
c.2251C>A (p.Leu751Met)
n.2815C>A
c.2386C>A (p.Leu796Met)
c.2260C>A (p.Leu754Met)
n.2839C>A
4g.109980966C=CA1484811189EGFc.2362C= (p.Leu788=)
c.2236C= (p.Leu746=)
n.290C=
n.326C=
c.2251C= (p.Leu751=)
n.2815C=
c.2386C= (p.Leu796=)
c.2260C= (p.Leu754=)
n.2839C=
4g.109980966C>GCA357885164EGFc.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
n.290C>G
n.326C>G
c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.2815C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.2839C>G
4g.109980966C>TCA3043942EGFc.2362C>T (p.Leu788=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
n.290C>T
n.326C>T
c.2251C>T (p.Leu751=)
n.2815C>T
c.2386C>T (p.Leu796=)
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.2839C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980967T>ACA357885165EGFc.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
n.291T>A
n.327T>A
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.2816T>A
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.2840T>A
4g.109980967T>CCA357885167EGFc.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
n.291T>C
n.327T>C
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.2816T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.2840T>C
4g.109980967T>GCA357885166EGFc.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
n.291T>G
n.327T>G
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
n.2816T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.2840T>G
4g.109980968G>ACA440594111EGFc.2364G>A (p.Leu788=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
n.292G>A
n.328G>A
c.2253G>A (p.Leu751=)
n.2817G>A
c.2388G>A (p.Leu796=)
c.2262G>A (p.Leu754=)
n.2841G>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.109980968G>CCA440594112EGFc.2364G>C (p.Leu788=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
n.292G>C
n.328G>C
c.2253G>C (p.Leu751=)
n.2817G>C
c.2388G>C (p.Leu796=)
c.2262G>C (p.Leu754=)
n.2841G>C
4g.109980968G=CA1484811198EGFc.2364G= (p.Leu788=)
c.2238G= (p.Leu746=)
n.292G=
n.328G=
c.2253G= (p.Leu751=)
n.2817G=
c.2388G= (p.Leu796=)
c.2262G= (p.Leu754=)
n.2841G=
4g.109980968G>TCA3043943EGFc.2364G>T (p.Leu788=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
n.292G>T
n.328G>T
c.2253G>T (p.Leu751=)
n.2817G>T
c.2388G>T (p.Leu796=)
c.2262G>T (p.Leu754=)
n.2841G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980969T>ACA357885169EGFc.2365T>A (p.Leu789Met)
c.2239T>A (p.Leu747Met)
n.293T>A
n.329T>A
c.2254T>A (p.Leu752Met)
n.2818T>A
c.2389T>A (p.Leu797Met)
c.2263T>A (p.Leu755Met)
n.2842T>A
gnomAD v4
4g.109980969T>CCA3043944EGFc.2365T>C (p.Leu789=)
c.2239T>C (p.Leu747=)
n.293T>C
n.329T>C
c.2254T>C (p.Leu752=)
n.2818T>C
c.2389T>C (p.Leu797=)
c.2263T>C (p.Leu755=)
n.2842T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980969T>GCA357885168EGFc.2365T>G (p.Leu789Val)
c.2239T>G (p.Leu747Val)
n.293T>G
n.329T>G
c.2254T>G (p.Leu752Val)
n.2818T>G
c.2389T>G (p.Leu797Val)
c.2263T>G (p.Leu755Val)
n.2842T>G
4g.109980969T=CA1484811204EGFc.2365T= (p.Leu789=)
c.2239T= (p.Leu747=)
n.293T=
n.329T=
c.2254T= (p.Leu752=)
n.2818T=
c.2389T= (p.Leu797=)
c.2263T= (p.Leu755=)
n.2842T=
4g.109980970T>ACA357885170EGFc.2366T>A (p.Leu789Ter)
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
n.294T>A
n.330T>A
c.2255T>A (p.Leu752Ter)
n.2819T>A
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.2843T>A
gnomAD v4
4g.109980970T>CCA357885171EGFc.2366T>C (p.Leu789Ser)
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
n.294T>C
n.330T>C
c.2255T>C (p.Leu752Ser)
n.2819T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.2843T>C
4g.109980970T>GCA357885172EGFc.2366T>G (p.Leu789Trp)
c.2240T>G (p.Leu747Trp)
n.294T>G
n.330T>G
c.2255T>G (p.Leu752Trp)
n.2819T>G
c.2390T>G (p.Leu797Trp)
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
n.2843T>G
4g.109980971G>ACA440594113EGFc.2367G>A (p.Leu789=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.295G>A
n.331G>A
c.2256G>A (p.Leu752=)
n.2820G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
c.2265G>A (p.Leu755=)
n.2844G>A
4g.109980971G>CCA357885173EGFc.2367G>C (p.Leu789Phe)
c.2241G>C (p.Leu747Phe)
n.295G>C
n.331G>C
c.2256G>C (p.Leu752Phe)
n.2820G>C
c.2391G>C (p.Leu797Phe)
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
n.2844G>C
4g.109980971G>TCA357885174EGFc.2367G>T (p.Leu789Phe)
c.2241G>T (p.Leu747Phe)
n.295G>T
n.331G>T
c.2256G>T (p.Leu752Phe)
n.2820G>T
c.2391G>T (p.Leu797Phe)
c.2265G>T (p.Leu755Phe)
n.2844G>T
gnomAD v4
4g.109980972G>ACA357885175EGFc.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.296G>A
n.332G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.2821G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.2845G>A
dbSNP
4g.109980972G>CCA357885176EGFc.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.296G>C
n.332G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.2821G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
n.2845G>C
4g.109980972G=CA1484811207EGFc.2368G= (p.Ala790=)
c.2242G= (p.Ala748=)
n.296G=
n.332G=
c.2257G= (p.Ala753=)
n.2821G=
c.2392G= (p.Ala798=)
c.2266G= (p.Ala756=)
n.2845G=
4g.109980972G>TCA357885177EGFc.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.296G>T
n.332G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.2821G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.2845G>T
dbSNP
4g.109980973C>ACA3043945EGFc.2369C>A (p.Ala790Glu)
c.2243C>A (p.Ala748Glu)
n.297C>A
n.333C>A
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
n.2822C>A
c.2393C>A (p.Ala798Glu)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
n.2846C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109980973C=CA1484811212EGFc.2369C= (p.Ala790=)
c.2243C= (p.Ala748=)
n.297C=
n.333C=
c.2258C= (p.Ala753=)
n.2822C=
c.2393C= (p.Ala798=)
c.2267C= (p.Ala756=)
n.2846C=
4g.109980973C>GCA357885178EGFc.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.297C>G
n.333C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.2822C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.2846C>G
4g.109980973C>TCA357885179EGFc.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.297C>T
n.333C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.2822C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.2846C>T
dbSNP
4g.109980974A>CCA440594115EGFc.2370A>C (p.Ala790=)
c.2244A>C (p.Ala748=)
n.298A>C
n.334A>C
c.2259A>C (p.Ala753=)
n.2823A>C
c.2394A>C (p.Ala798=)
c.2268A>C (p.Ala756=)
n.2847A>C
4g.109980974A>GCA440594116EGFc.2370A>G (p.Ala790=)
c.2244A>G (p.Ala748=)
n.298A>G
n.334A>G
c.2259A>G (p.Ala753=)
n.2823A>G
c.2394A>G (p.Ala798=)
c.2268A>G (p.Ala756=)
n.2847A>G
4g.109980974A>TCA440594117EGFc.2370A>T (p.Ala790=)
c.2244A>T (p.Ala748=)
n.298A>T
n.334A>T
c.2259A>T (p.Ala753=)
n.2823A>T
c.2394A>T (p.Ala798=)
c.2268A>T (p.Ala756=)
n.2847A>T
4g.109980975G>ACA3043946EGFc.2371G>A (p.Gly791Ser)
c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.299G>A
n.335G>A
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
n.2824G>A
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.2269G>A (p.Gly757Ser)
n.2848G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980975G>CCA357885181EGFc.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.299G>C
n.335G>C
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
n.2824G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.2848G>C
4g.109980975G=CA1484811222EGFc.2371G= (p.Gly791=)
c.2245G= (p.Gly749=)
n.299G=
n.335G=
c.2260G= (p.Gly754=)
n.2824G=
c.2395G= (p.Gly799=)
c.2269G= (p.Gly757=)
n.2848G=
4g.109980975G>TCA357885180EGFc.2371G>T (p.Gly791Cys)
c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.299G>T
n.335G>T
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
n.2824G>T
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.2269G>T (p.Gly757Cys)
n.2848G>T
4g.109980976G>ACA3043947EGFc.2371+1G>A (n.2371+1G>A)
c.2245+1G>A (n.2245+1G>A)
n.299+1G>A
n.335+1G>A
c.2260+1G>A (n.2260+1G>A)
n.2824+1G>A
c.2395+1G>A (n.2395+1G>A)
c.2269+1G>A (n.2269+1G>A)
n.2848+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109980976G>CCA357885182EGFc.2371+1G>C (n.2371+1G>C)
c.2245+1G>C (n.2245+1G>C)
n.299+1G>C
n.335+1G>C
c.2260+1G>C (n.2260+1G>C)
n.2824+1G>C
c.2395+1G>C (n.2395+1G>C)
c.2269+1G>C (n.2269+1G>C)
n.2848+1G>C
4g.109980976G=CA1484811231EGFc.2371+1G= (n.2371+1G=)
c.2245+1G= (n.2245+1G=)
n.299+1G=
n.335+1G=
c.2260+1G= (n.2260+1G=)
n.2824+1G=
c.2395+1G= (n.2395+1G=)
c.2269+1G= (n.2269+1G=)
n.2848+1G=
4g.109980976G>TCA357885183EGFc.2371+1G>T (n.2371+1G>T)
c.2245+1G>T (n.2245+1G>T)
n.299+1G>T
n.335+1G>T
c.2260+1G>T (n.2260+1G>T)
n.2824+1G>T
c.2395+1G>T (n.2395+1G>T)
c.2269+1G>T (n.2269+1G>T)
n.2848+1G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109980977T>ACA357885184EGFc.2371+2T>A (n.2371+2T>A)
c.2245+2T>A (n.2245+2T>A)
n.299+2T>A
n.335+2T>A
c.2260+2T>A (n.2260+2T>A)
n.2824+2T>A
c.2395+2T>A (n.2395+2T>A)
c.2269+2T>A (n.2269+2T>A)
n.2848+2T>A
4g.109980977T>CCA357885185EGFc.2371+2T>C (n.2371+2T>C)
c.2245+2T>C (n.2245+2T>C)
n.299+2T>C
n.335+2T>C
c.2260+2T>C (n.2260+2T>C)
n.2824+2T>C
c.2395+2T>C (n.2395+2T>C)
c.2269+2T>C (n.2269+2T>C)
n.2848+2T>C
4g.109980977T>GCA357885186EGFc.2371+2T>G (n.2371+2T>G)
c.2245+2T>G (n.2245+2T>G)
n.299+2T>G
n.335+2T>G
c.2260+2T>G (n.2260+2T>G)
n.2824+2T>G
c.2395+2T>G (n.2395+2T>G)
c.2269+2T>G (n.2269+2T>G)
n.2848+2T>G
dbSNP
4g.109980977T=CA1484811237EGFc.2371+2T= (n.2371+2T=)
c.2245+2T= (n.2245+2T=)
n.299+2T=
n.335+2T=
c.2260+2T= (n.2260+2T=)
n.2824+2T=
c.2395+2T= (n.2395+2T=)
c.2269+2T= (n.2269+2T=)
n.2848+2T=
4g.109980980T>GCA785253252EGFc.2371+5T>G (n.2371+5T>G)
c.2245+5T>G (n.2245+5T>G)
n.299+5T>G
n.335+5T>G
c.2260+5T>G (n.2260+5T>G)
n.2824+5T>G
c.2395+5T>G (n.2395+5T>G)
c.2269+5T>G (n.2269+5T>G)
n.2848+5T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109980980T=CA1484811245EGFc.2371+5T= (n.2371+5T=)
c.2245+5T= (n.2245+5T=)
n.299+5T=
n.335+5T=
c.2260+5T= (n.2260+5T=)
n.2824+5T=
c.2395+5T= (n.2395+5T=)
c.2269+5T= (n.2269+5T=)
n.2848+5T=
4g.109980981A=CA1484811249EGFc.2371+6A= (n.2371+6A=)
c.2245+6A= (n.2245+6A=)
n.299+6A=
n.335+6A=
c.2260+6A= (n.2260+6A=)
n.2824+6A=
c.2395+6A= (n.2395+6A=)
c.2269+6A= (n.2269+6A=)
n.2848+6A=
4g.109980981A>GCA1066639550EGFc.2371+6A>G (n.2371+6A>G)
c.2245+6A>G (n.2245+6A>G)
n.299+6A>G
n.335+6A>G
c.2260+6A>G (n.2260+6A>G)
n.2824+6A>G
c.2395+6A>G (n.2395+6A>G)
c.2269+6A>G (n.2269+6A>G)
n.2848+6A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980981A>TCA440594121EGFc.2371+6A>T (n.2371+6A>T)
c.2245+6A>T (n.2245+6A>T)
n.299+6A>T
n.335+6A>T
c.2260+6A>T (n.2260+6A>T)
n.2824+6A>T
c.2395+6A>T (n.2395+6A>T)
c.2269+6A>T (n.2269+6A>T)
n.2848+6A>T
gnomAD v4
4g.109980982T>ACA2578168730EGFc.2371+7T>A (n.2371+7T>A)
c.2245+7T>A (n.2245+7T>A)
n.299+7T>A
n.335+7T>A
c.2260+7T>A (n.2260+7T>A)
n.2824+7T>A
c.2395+7T>A (n.2395+7T>A)
c.2269+7T>A (n.2269+7T>A)
n.2848+7T>A
4g.109980982T>CCA553668171EGFc.2371+7T>C (n.2371+7T>C)
c.2245+7T>C (n.2245+7T>C)
n.299+7T>C
n.335+7T>C
c.2260+7T>C (n.2260+7T>C)
n.2824+7T>C
c.2395+7T>C (n.2395+7T>C)
c.2269+7T>C (n.2269+7T>C)
n.2848+7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980982T=CA1484811259EGFc.2371+7T= (n.2371+7T=)
c.2245+7T= (n.2245+7T=)
n.299+7T=
n.335+7T=
c.2260+7T= (n.2260+7T=)
n.2824+7T=
c.2395+7T= (n.2395+7T=)
c.2269+7T= (n.2269+7T=)
n.2848+7T=
4g.109980986_109980989dupCA2671754737EGFc.2371+11_2371+14dup (n.2371+11_2371+14dup)
c.2245+11_2245+14dup (n.2245+11_2245+14dup)
n.299+11_299+14dup
n.335+11_335+14dup
c.2260+11_2260+14dup (n.2260+11_2260+14dup)
n.2824+11_2824+14dup
c.2395+11_2395+14dup (n.2395+11_2395+14dup)
c.2269+11_2269+14dup (n.2269+11_2269+14dup)
n.2848+11_2848+14dup
gnomAD v4
4g.109980984A=CA1484811262EGFc.2371+9A= (n.2371+9A=)
c.2245+9A= (n.2245+9A=)
n.299+9A=
n.335+9A=
c.2260+9A= (n.2260+9A=)
n.2824+9A=
c.2395+9A= (n.2395+9A=)
c.2269+9A= (n.2269+9A=)
n.2848+9A=
4g.109980984A>GCA3043948EGFc.2371+9A>G (n.2371+9A>G)
c.2245+9A>G (n.2245+9A>G)
n.299+9A>G
n.335+9A>G
c.2260+9A>G (n.2260+9A>G)
n.2824+9A>G
c.2395+9A>G (n.2395+9A>G)
c.2269+9A>G (n.2269+9A>G)
n.2848+9A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980985T>GCA553668172EGFc.2371+10T>G (n.2371+10T>G)
c.2245+10T>G (n.2245+10T>G)
n.299+10T>G
n.335+10T>G
c.2260+10T>G (n.2260+10T>G)
n.2824+10T>G
c.2395+10T>G (n.2395+10T>G)
c.2269+10T>G (n.2269+10T>G)
n.2848+10T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980985T=CA1484811266EGFc.2371+10T= (n.2371+10T=)
c.2245+10T= (n.2245+10T=)
n.299+10T=
n.335+10T=
c.2260+10T= (n.2260+10T=)
n.2824+10T=
c.2395+10T= (n.2395+10T=)
c.2269+10T= (n.2269+10T=)
n.2848+10T=
4g.109980988A=CA1484811269EGFc.2371+13A= (n.2371+13A=)
c.2245+13A= (n.2245+13A=)
n.299+13A=
n.335+13A=
c.2260+13A= (n.2260+13A=)
n.2824+13A=
c.2395+13A= (n.2395+13A=)
c.2269+13A= (n.2269+13A=)
n.2848+13A=
4g.109980988A>GCA2671754738EGFc.2371+13A>G (n.2371+13A>G)
c.2245+13A>G (n.2245+13A>G)
n.299+13A>G
n.335+13A>G
c.2260+13A>G (n.2260+13A>G)
n.2824+13A>G
c.2395+13A>G (n.2395+13A>G)
c.2269+13A>G (n.2269+13A>G)
n.2848+13A>G
gnomAD v4
4g.109980988A>TCA103740549EGFc.2371+13A>T (n.2371+13A>T)
c.2245+13A>T (n.2245+13A>T)
n.299+13A>T
n.335+13A>T
c.2260+13A>T (n.2260+13A>T)
n.2824+13A>T
c.2395+13A>T (n.2395+13A>T)
c.2269+13A>T (n.2269+13A>T)
n.2848+13A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109980990T>CCA2763059493EGFc.2371+15T>C (n.2371+15T>C)
c.2245+15T>C (n.2245+15T>C)
n.299+15T>C
n.335+15T>C
c.2260+15T>C (n.2260+15T>C)
n.2824+15T>C
c.2395+15T>C (n.2395+15T>C)
c.2269+15T>C (n.2269+15T>C)
n.2848+15T>C
4g.109980991A=CA1484811273EGFc.2371+16A= (n.2371+16A=)
c.2245+16A= (n.2245+16A=)
n.299+16A=
n.335+16A=
c.2260+16A= (n.2260+16A=)
n.2824+16A=
c.2395+16A= (n.2395+16A=)
c.2269+16A= (n.2269+16A=)
n.2848+16A=
4g.109980991A>CCA2578168732EGFc.2371+16A>C (n.2371+16A>C)
c.2245+16A>C (n.2245+16A>C)
n.299+16A>C
n.335+16A>C
c.2260+16A>C (n.2260+16A>C)
n.2824+16A>C
c.2395+16A>C (n.2395+16A>C)
c.2269+16A>C (n.2269+16A>C)
n.2848+16A>C
4g.109980991A>GCA1484811275EGFc.2371+16A>G (n.2371+16A>G)
c.2245+16A>G (n.2245+16A>G)
n.299+16A>G
n.335+16A>G
c.2260+16A>G (n.2260+16A>G)
n.2824+16A>G
c.2395+16A>G (n.2395+16A>G)
c.2269+16A>G (n.2269+16A>G)
n.2848+16A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109980994T>ACA3043949EGFc.2371+19T>A (n.2371+19T>A)
c.2245+19T>A (n.2245+19T>A)
n.299+19T>A
n.335+19T>A
c.2260+19T>A (n.2260+19T>A)
n.2824+19T>A
c.2395+19T>A (n.2395+19T>A)
c.2269+19T>A (n.2269+19T>A)
n.2848+19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980994T=CA1484811277EGFc.2371+19T= (n.2371+19T=)
c.2245+19T= (n.2245+19T=)
n.299+19T=
n.335+19T=
c.2260+19T= (n.2260+19T=)
n.2824+19T=
c.2395+19T= (n.2395+19T=)
c.2269+19T= (n.2269+19T=)
n.2848+19T=
4g.109980997C>ACA3043950EGFc.2371+22C>A (n.2371+22C>A)
c.2245+22C>A (n.2245+22C>A)
n.299+22C>A
n.335+22C>A
c.2260+22C>A (n.2260+22C>A)
n.2824+22C>A
c.2395+22C>A (n.2395+22C>A)
c.2269+22C>A (n.2269+22C>A)
n.2848+22C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980997C=CA1484811282EGFc.2371+22C= (n.2371+22C=)
c.2245+22C= (n.2245+22C=)
n.299+22C=
n.335+22C=
c.2260+22C= (n.2260+22C=)
n.2824+22C=
c.2395+22C= (n.2395+22C=)
c.2269+22C= (n.2269+22C=)
n.2848+22C=
4g.109980997C>TCA1066639555EGFc.2371+22C>T (n.2371+22C>T)
c.2245+22C>T (n.2245+22C>T)
n.299+22C>T
n.335+22C>T
c.2260+22C>T (n.2260+22C>T)
n.2824+22C>T
c.2395+22C>T (n.2395+22C>T)
c.2269+22C>T (n.2269+22C>T)
n.2848+22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980999A=CA1484811284EGFc.2371+24A= (n.2371+24A=)
c.2245+24A= (n.2245+24A=)
n.299+24A=
n.335+24A=
c.2260+24A= (n.2260+24A=)
n.2824+24A=
c.2395+24A= (n.2395+24A=)
c.2269+24A= (n.2269+24A=)
n.2848+24A=
4g.109980999A>GCA3043951EGFc.2371+24A>G (n.2371+24A>G)
c.2245+24A>G (n.2245+24A>G)
n.299+24A>G
n.335+24A>G
c.2260+24A>G (n.2260+24A>G)
n.2824+24A>G
c.2395+24A>G (n.2395+24A>G)
c.2269+24A>G (n.2269+24A>G)
n.2848+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980999_109981001delinsAATCA1484811286EGFc.2371+24_2371+26delinsAAT (n.2371+24_2371+26delinsAAT)
c.2245+24_2245+26delinsAAT (n.2245+24_2245+26delinsAAT)
n.299+24_299+26delinsAAT
n.335+24_335+26delinsAAT
c.2260+24_2260+26delinsAAT (n.2260+24_2260+26delinsAAT)
n.2824+24_2824+26delinsAAT
c.2395+24_2395+26delinsAAT (n.2395+24_2395+26delinsAAT)
c.2269+24_2269+26delinsAAT (n.2269+24_2269+26delinsAAT)
n.2848+24_2848+26delinsAAT
4g.109981000_109981001delCA917276388EGFc.2371+25_2371+26del (n.2371+25_2371+26del)
c.2245+25_2245+26del (n.2245+25_2245+26del)
n.299+25_299+26del
n.335+25_335+26del
c.2260+25_2260+26del (n.2260+25_2260+26del)
n.2824+25_2824+26del
c.2395+25_2395+26del (n.2395+25_2395+26del)
c.2269+25_2269+26del (n.2269+25_2269+26del)
n.2848+25_2848+26del
dbSNP

Number of alleles fetched