Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10996519C>ACA404064813SMARCA4c.1787C>A (p.Thr596Lys)
c.1660C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.72C>A
c.142C>A
c.1201C>A
c.514C>A
n.142C>A
c.195C>A
c.558C>A
c.432C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.133C>A
c.87C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.1979C>A (p.Thr660Lys)
n.1661C>A
n.1963C>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996519C=CA2322712471SMARCA4c.1787C= (p.Thr596=)
c.1660C=
c.272C= (p.Thr91=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.72C=
c.142C=
c.1201C=
c.514C=
n.142C=
c.195C=
c.558C=
c.432C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.133C=
c.87C=
c.140C= (p.Thr47=)
c.1979C= (p.Thr660=)
n.1661C=
n.1963C=
19g.10996519C>GCA404064814SMARCA4c.1787C>G (p.Thr596Arg)
c.1660C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.72C>G
c.142C>G
c.1201C>G
c.514C>G
n.142C>G
c.195C>G
c.558C>G
c.432C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.133C>G
c.87C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.1979C>G (p.Thr660Arg)
n.1661C>G
n.1963C>G
19g.10996519C>TCA9203894SMARCA4c.1787C>T (p.Thr596Met)
c.1660C>T
c.272C>T (p.Thr91Met)
c.344C>T (p.Thr115Met)
c.72C>T
c.142C>T
c.1201C>T
c.514C>T
n.142C>T
c.195C>T
c.558C>T
c.432C>T
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.133C>T
c.87C>T
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.1979C>T (p.Thr660Met)
n.1661C>T
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996520G>ACA9203895SMARCA4c.1788G>A (p.Thr596=)
c.1661G>A
c.273G>A (p.Thr91=)
c.345G>A (p.Thr115=)
c.73G>A
c.143G>A
c.1202G>A
c.515G>A
n.143G>A
c.196G>A
c.559G>A
c.433G>A
c.276G>A (p.Thr92=)
c.134G>A
c.88G>A
c.141G>A (p.Thr47=)
c.1980G>A (p.Thr660=)
n.1662G>A
n.1964G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996520G>CCA505744223SMARCA4c.1788G>C (p.Thr596=)
c.1661G>C
c.273G>C (p.Thr91=)
c.345G>C (p.Thr115=)
c.73G>C
c.143G>C
c.1202G>C
c.515G>C
n.143G>C
c.196G>C
c.559G>C
c.433G>C
c.276G>C (p.Thr92=)
c.134G>C
c.88G>C
c.141G>C (p.Thr47=)
c.1980G>C (p.Thr660=)
n.1662G>C
n.1964G>C
 dbSNP
19g.10996520G=CA2322712472SMARCA4c.1788G= (p.Thr596=)
c.1661G=
c.273G= (p.Thr91=)
c.345G= (p.Thr115=)
c.73G=
c.143G=
c.1202G=
c.515G=
n.143G=
c.196G=
c.559G=
c.433G=
c.276G= (p.Thr92=)
c.134G=
c.88G=
c.141G= (p.Thr47=)
c.1980G= (p.Thr660=)
n.1662G=
n.1964G=
19g.10996520G>TCA505744225SMARCA4c.1788G>T (p.Thr596=)
c.1661G>T
c.273G>T (p.Thr91=)
c.345G>T (p.Thr115=)
c.73G>T
c.143G>T
c.1202G>T
c.515G>T
n.143G>T
c.196G>T
c.559G>T
c.433G>T
c.276G>T (p.Thr92=)
c.134G>T
c.88G>T
c.141G>T (p.Thr47=)
c.1980G>T (p.Thr660=)
n.1662G>T
n.1964G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996521C>ACA404064816SMARCA4c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1662C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.74C>A
c.144C>A
c.1203C>A
c.516C>A
n.144C>A
c.197C>A
c.560C>A
c.434C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.135C>A
c.89C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
n.1663C>A
n.1965C>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996521C=CA2322712473SMARCA4c.1789C= (p.Pro597=)
c.1662C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.74C=
c.144C=
c.1203C=
c.516C=
n.144C=
c.197C=
c.560C=
c.434C=
c.277C= (p.Pro93=)
c.135C=
c.89C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.1981C= (p.Pro661=)
n.1663C=
n.1965C=
19g.10996521C>GCA16616123SMARCA4c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1662C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.74C>G
c.144C>G
c.1203C>G
c.516C>G
n.144C>G
c.197C>G
c.560C>G
c.434C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.135C>G
c.89C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
n.1663C>G
n.1965C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996521C>TCA404064818SMARCA4c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1662C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.74C>T
c.144C>T
c.1203C>T
c.516C>T
n.144C>T
c.197C>T
c.560C>T
c.434C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.135C>T
c.89C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
n.1663C>T
n.1965C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996522C>ACA404064820SMARCA4c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1663C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.75C>A
c.145C>A
c.1204C>A
c.517C>A
n.145C>A
c.198C>A
c.561C>A
c.435C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
c.136C>A
c.90C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.1982C>A (p.Pro661His)
n.1664C>A
n.1966C>A
 dbSNP
19g.10996522C>GCA404064822SMARCA4c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1663C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.75C>G
c.145C>G
c.1204C>G
c.517C>G
n.145C>G
c.198C>G
c.561C>G
c.435C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.136C>G
c.90C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
n.1664C>G
n.1966C>G
 dbSNP
19g.10996522C>TCA404064824SMARCA4c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1663C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.75C>T
c.145C>T
c.1204C>T
c.517C>T
n.145C>T
c.198C>T
c.561C>T
c.435C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.136C>T
c.90C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
n.1664C>T
n.1966C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996523T>ACA505744229SMARCA4c.1791T>A (p.Pro597=)
c.1664T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
c.348T>A (p.Pro116=)
c.76T>A
c.146T>A
c.1205T>A
c.518T>A
n.146T>A
c.199T>A
c.562T>A
c.436T>A
c.279T>A (p.Pro93=)
c.137T>A
c.91T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.1983T>A (p.Pro661=)
n.1665T>A
n.1967T>A
 dbSNP
19g.10996523T>CCA505744230SMARCA4c.1791T>C (p.Pro597=)
c.1664T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
c.348T>C (p.Pro116=)
c.76T>C
c.146T>C
c.1205T>C
c.518T>C
n.146T>C
c.199T>C
c.562T>C
c.436T>C
c.279T>C (p.Pro93=)
c.137T>C
c.91T>C
c.144T>C (p.Pro48=)
c.1983T>C (p.Pro661=)
n.1665T>C
n.1967T>C
 dbSNP
19g.10996523T>GCA207160SMARCA4c.1791T>G (p.Pro597=)
c.1664T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
c.348T>G (p.Pro116=)
c.76T>G
c.146T>G
c.1205T>G
c.518T>G
n.146T>G
c.199T>G
c.562T>G
c.436T>G
c.279T>G (p.Pro93=)
c.137T>G
c.91T>G
c.144T>G (p.Pro48=)
c.1983T>G (p.Pro661=)
n.1665T>G
n.1967T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996523T=CA2322712474SMARCA4c.1791T= (p.Pro597=)
c.1664T=
c.276T= (p.Pro92=)
c.348T= (p.Pro116=)
c.76T=
c.146T=
c.1205T=
c.518T=
n.146T=
c.199T=
c.562T=
c.436T=
c.279T= (p.Pro93=)
c.137T=
c.91T=
c.144T= (p.Pro48=)
c.1983T= (p.Pro661=)
n.1665T=
n.1967T=
19g.10996524G>ACA404064829SMARCA4c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1665G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.77G>A
c.147G>A
c.1206G>A
c.519G>A
n.147G>A
c.200G>A
c.563G>A
c.437G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.138G>A
c.92G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.1666G>A
n.1968G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996524G>CCA404064831SMARCA4c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1665G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.77G>C
c.147G>C
c.1206G>C
c.519G>C
n.147G>C
c.200G>C
c.563G>C
c.437G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.138G>C
c.92G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.1666G>C
n.1968G>C
 dbSNP
19g.10996524G=CA2322712475SMARCA4c.1792G= (p.Ala598=)
c.1665G=
c.277G= (p.Ala93=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.77G=
c.147G=
c.1206G=
c.519G=
n.147G=
c.200G=
c.563G=
c.437G=
c.280G= (p.Ala94=)
c.138G=
c.92G=
c.145G= (p.Ala49=)
c.1984G= (p.Ala662=)
n.1666G=
n.1968G=
19g.10996524G>TCA404064827SMARCA4c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1665G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.77G>T
c.147G>T
c.1206G>T
c.519G>T
n.147G>T
c.200G>T
c.563G>T
c.437G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.138G>T
c.92G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.1666G>T
n.1968G>T
 gnomAD v4
19g.10996525C>ACA404064836SMARCA4c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1666C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.78C>A
c.148C>A
c.1207C>A
c.520C>A
n.148C>A
c.201C>A
c.564C>A
c.438C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.139C>A
c.93C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.1667C>A
n.1969C>A
 dbSNP
19g.10996525C=CA2322712476SMARCA4c.1793C= (p.Ala598=)
c.1666C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.78C=
c.148C=
c.1207C=
c.520C=
n.148C=
c.201C=
c.564C=
c.438C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.139C=
c.93C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.1985C= (p.Ala662=)
n.1667C=
n.1969C=
19g.10996525C>GCA404064834SMARCA4c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1666C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.78C>G
c.148C>G
c.1207C>G
c.520C>G
n.148C>G
c.201C>G
c.564C>G
c.438C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.139C>G
c.93C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.1667C>G
n.1969C>G
 dbSNP
19g.10996525C>TCA404064835SMARCA4c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1666C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.78C>T
c.148C>T
c.1207C>T
c.520C>T
n.148C>T
c.201C>T
c.564C>T
c.438C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.139C>T
c.93C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.1667C>T
n.1969C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996526C>ACA505744236SMARCA4c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1667C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.79C>A
c.149C>A
c.1208C>A
c.521C>A
n.149C>A
c.202C>A
c.565C>A
c.439C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.140C>A
c.94C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.1986C>A (p.Ala662=)
n.1668C>A
n.1970C>A
19g.10996526C=CA2322712477SMARCA4c.1794C= (p.Ala598=)
c.1667C=
c.279C= (p.Ala93=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.79C=
c.149C=
c.1208C=
c.521C=
n.149C=
c.202C=
c.565C=
c.439C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.140C=
c.94C=
c.147C= (p.Ala49=)
c.1986C= (p.Ala662=)
n.1668C=
n.1970C=
19g.10996526C>GCA305291374SMARCA4c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1667C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.79C>G
c.149C>G
c.1208C>G
c.521C>G
n.149C>G
c.202C>G
c.565C>G
c.439C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.140C>G
c.94C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.1986C>G (p.Ala662=)
n.1668C>G
n.1970C>G
 dbSNP
19g.10996526C>TCA505744234SMARCA4c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1667C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.79C>T
c.149C>T
c.1208C>T
c.521C>T
n.149C>T
c.202C>T
c.565C>T
c.439C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.140C>T
c.94C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.1986C>T (p.Ala662=)
n.1668C>T
n.1970C>T
19g.10996527A=CA2322712478SMARCA4c.1795A= (p.Ile599=)
c.1668A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.80A=
c.150A=
c.1209A=
c.522A=
n.150A=
c.203A=
c.566A=
c.440A=
c.283A= (p.Ile95=)
c.141A=
c.95A=
c.148A= (p.Ile50=)
c.1987A= (p.Ile663=)
n.1669A=
n.1971A=
19g.10996527A>CCA404064839SMARCA4c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1668A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.80A>C
c.150A>C
c.1209A>C
c.522A>C
n.150A>C
c.203A>C
c.566A>C
c.440A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.141A>C
c.95A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
n.1669A>C
n.1971A>C
 dbSNP
19g.10996527A>GCA404064840SMARCA4c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1668A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.80A>G
c.150A>G
c.1209A>G
c.522A>G
n.150A>G
c.203A>G
c.566A>G
c.440A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.141A>G
c.95A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
n.1669A>G
n.1971A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996527A>TCA404064842SMARCA4c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1668A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.80A>T
c.150A>T
c.1209A>T
c.522A>T
n.150A>T
c.203A>T
c.566A>T
c.440A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.141A>T
c.95A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
n.1669A>T
n.1971A>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996528T>ACA404064844SMARCA4c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1669T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.81T>A
c.151T>A
c.1210T>A
c.523T>A
n.151T>A
c.204T>A
c.567T>A
c.441T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.142T>A
c.96T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
n.1670T>A
n.1972T>A
 dbSNP
19g.10996528T>CCA404064846SMARCA4c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1669T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.81T>C
c.151T>C
c.1210T>C
c.523T>C
n.151T>C
c.204T>C
c.567T>C
c.441T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.142T>C
c.96T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
n.1670T>C
n.1972T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996528T>GCA404064848SMARCA4c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1669T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.81T>G
c.151T>G
c.1210T>G
c.523T>G
n.151T>G
c.204T>G
c.567T>G
c.441T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.142T>G
c.96T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
n.1670T>G
n.1972T>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996528T=CA2322712479SMARCA4c.1796T= (p.Ile599=)
c.1669T=
c.281T= (p.Ile94=)
c.353T= (p.Ile118=)
c.81T=
c.151T=
c.1210T=
c.523T=
n.151T=
c.204T=
c.567T=
c.441T=
c.284T= (p.Ile95=)
c.142T=
c.96T=
c.149T= (p.Ile50=)
c.1988T= (p.Ile663=)
n.1670T=
n.1972T=
19g.10996529T>ACA505490706SMARCA4c.1797T>A (p.Ile599=)
c.1670T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.354T>A (p.Ile118=)
c.82T>A
c.152T>A
c.1211T>A
c.524T>A
n.152T>A
c.205T>A
c.568T>A
c.442T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
c.143T>A
c.97T>A
c.150T>A (p.Ile50=)
c.1989T>A (p.Ile663=)
n.1671T>A
n.1973T>A
 dbSNP
19g.10996529T>CCA505490707SMARCA4c.1797T>C (p.Ile599=)
c.1670T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.354T>C (p.Ile118=)
c.82T>C
c.152T>C
c.1211T>C
c.524T>C
n.152T>C
c.205T>C
c.568T>C
c.442T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
c.143T>C
c.97T>C
c.150T>C (p.Ile50=)
c.1989T>C (p.Ile663=)
n.1671T>C
n.1973T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996529T>GCA404064850SMARCA4c.1797T>G (p.Ile599Met)
c.1670T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.354T>G (p.Ile118Met)
c.82T>G
c.152T>G
c.1211T>G
c.524T>G
n.152T>G
c.205T>G
c.568T>G
c.442T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
c.143T>G
c.97T>G
c.150T>G (p.Ile50Met)
c.1989T>G (p.Ile663Met)
n.1671T>G
n.1973T>G
 dbSNP
19g.10996530G>ACA404064852SMARCA4c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1671G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.83G>A
c.153G>A
c.1212G>A
c.525G>A
n.153G>A
c.206G>A
c.569G>A
c.443G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.144G>A
c.98G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
n.1672G>A
n.1974G>A
 dbSNP
19g.10996530G>CCA404064854SMARCA4c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1671G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.83G>C
c.153G>C
c.1212G>C
c.525G>C
n.153G>C
c.206G>C
c.569G>C
c.443G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.144G>C
c.98G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
n.1672G>C
n.1974G>C
19g.10996530G>TCA404064856SMARCA4c.1798G>T (p.Gly600Trp)
c.1671G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.83G>T
c.153G>T
c.1212G>T
c.525G>T
n.153G>T
c.206G>T
c.569G>T
c.443G>T
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.144G>T
c.98G>T
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.1990G>T (p.Gly664Trp)
n.1672G>T
n.1974G>T
 dbSNP
19g.10996531G>ACA404064862SMARCA4c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1672G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.84G>A
c.154G>A
c.1213G>A
c.526G>A
n.154G>A
c.207G>A
c.570G>A
c.444G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.145G>A
c.99G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
n.1673G>A
n.1975G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996531G>CCA404064858SMARCA4c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1672G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.84G>C
c.154G>C
c.1213G>C
c.526G>C
n.154G>C
c.207G>C
c.570G>C
c.444G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.145G>C
c.99G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
n.1673G>C
n.1975G>C
 dbSNP
19g.10996531G>TCA404064860SMARCA4c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1672G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.84G>T
c.154G>T
c.1213G>T
c.526G>T
n.154G>T
c.207G>T
c.570G>T
c.444G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.145G>T
c.99G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
n.1673G>T
n.1975G>T
 dbSNP
19g.10996532G>ACA10583734SMARCA4c.1800G>A (p.Gly600=)
c.1673G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.85G>A
c.155G>A
c.1214G>A
c.527G>A
n.155G>A
c.208G>A
c.571G>A
c.445G>A
c.288G>A (p.Gly96=)
c.146G>A
c.100G>A
c.153G>A (p.Gly51=)
c.1992G>A (p.Gly664=)
n.1674G>A
n.1976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996532G>CCA505490710SMARCA4c.1800G>C (p.Gly600=)
c.1673G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.85G>C
c.155G>C
c.1214G>C
c.527G>C
n.155G>C
c.208G>C
c.571G>C
c.445G>C
c.288G>C (p.Gly96=)
c.146G>C
c.100G>C
c.153G>C (p.Gly51=)
c.1992G>C (p.Gly664=)
n.1674G>C
n.1976G>C
 ClinVar dbSNP
19g.10996532G=CA2322712480SMARCA4c.1800G= (p.Gly600=)
c.1673G=
c.285G= (p.Gly95=)
c.357G= (p.Gly119=)
c.85G=
c.155G=
c.1214G=
c.527G=
n.155G=
c.208G=
c.571G=
c.445G=
c.288G= (p.Gly96=)
c.146G=
c.100G=
c.153G= (p.Gly51=)
c.1992G= (p.Gly664=)
n.1674G=
n.1976G=
19g.10996532G>TCA505490711SMARCA4c.1800G>T (p.Gly600=)
c.1673G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.85G>T
c.155G>T
c.1214G>T
c.527G>T
n.155G>T
c.208G>T
c.571G>T
c.445G>T
c.288G>T (p.Gly96=)
c.146G>T
c.100G>T
c.153G>T (p.Gly51=)
c.1992G>T (p.Gly664=)
n.1674G>T
n.1976G>T
19g.10996533C>ACA404064865SMARCA4c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1674C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.86C>A
c.156C>A
c.1215C>A
c.528C>A
n.156C>A
c.209C>A
c.572C>A
c.446C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.147C>A
c.101C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
n.1675C>A
n.1977C>A
 dbSNP
19g.10996533C>GCA404064866SMARCA4c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1674C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.86C>G
c.156C>G
c.1215C>G
c.528C>G
n.156C>G
c.209C>G
c.572C>G
c.446C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.147C>G
c.101C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
n.1675C>G
n.1977C>G
 dbSNP
19g.10996533C>TCA404064868SMARCA4c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1674C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.86C>T
c.156C>T
c.1215C>T
c.528C>T
n.156C>T
c.209C>T
c.572C>T
c.446C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.147C>T
c.101C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
n.1675C>T
n.1977C>T
 dbSNP
19g.10996534C>ACA404064869SMARCA4c.1802C>A (p.Pro601Gln)
c.1675C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.87C>A
c.157C>A
c.1216C>A
c.529C>A
n.157C>A
c.210C>A
c.573C>A
c.447C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.148C>A
c.102C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
n.1676C>A
n.1978C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996534C=CA2322712481SMARCA4c.1802C= (p.Pro601=)
c.1675C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.87C=
c.157C=
c.1216C=
c.529C=
n.157C=
c.210C=
c.573C=
c.447C=
c.290C= (p.Pro97=)
c.148C=
c.102C=
c.155C= (p.Pro52=)
c.1994C= (p.Pro665=)
n.1676C=
n.1978C=
19g.10996534C>GCA404064870SMARCA4c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1675C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.87C>G
c.157C>G
c.1216C>G
c.529C>G
n.157C>G
c.210C>G
c.573C>G
c.447C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.148C>G
c.102C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
n.1676C>G
n.1978C>G
 dbSNP
19g.10996534C>TCA9203896SMARCA4c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1675C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.87C>T
c.157C>T
c.1216C>T
c.529C>T
n.157C>T
c.210C>T
c.573C>T
c.447C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.148C>T
c.102C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
n.1676C>T
n.1978C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996535G>ACA9203897SMARCA4c.1803G>A (p.Pro601=)
c.1676G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.360G>A (p.Pro120=)
c.88G>A
c.158G>A
c.1217G>A
c.530G>A
n.158G>A
c.211G>A
c.574G>A
c.448G>A
c.291G>A (p.Pro97=)
c.149G>A
c.103G>A
c.156G>A (p.Pro52=)
c.1995G>A (p.Pro665=)
n.1677G>A
n.1979G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10996535G>CCA505490712SMARCA4c.1803G>C (p.Pro601=)
c.1676G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.360G>C (p.Pro120=)
c.88G>C
c.158G>C
c.1217G>C
c.530G>C
n.158G>C
c.211G>C
c.574G>C
c.448G>C
c.291G>C (p.Pro97=)
c.149G>C
c.103G>C
c.156G>C (p.Pro52=)
c.1995G>C (p.Pro665=)
n.1677G>C
n.1979G>C
19g.10996535G=CA2322712482SMARCA4c.1803G= (p.Pro601=)
c.1676G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.360G= (p.Pro120=)
c.88G=
c.158G=
c.1217G=
c.530G=
n.158G=
c.211G=
c.574G=
c.448G=
c.291G= (p.Pro97=)
c.149G=
c.103G=
c.156G= (p.Pro52=)
c.1995G= (p.Pro665=)
n.1677G=
n.1979G=
19g.10996535G>TCA505490714SMARCA4c.1803G>T (p.Pro601=)
c.1676G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.360G>T (p.Pro120=)
c.88G>T
c.158G>T
c.1217G>T
c.530G>T
n.158G>T
c.211G>T
c.574G>T
c.448G>T
c.291G>T (p.Pro97=)
c.149G>T
c.103G>T
c.156G>T (p.Pro52=)
c.1995G>T (p.Pro665=)
n.1677G>T
n.1979G>T
19g.10996536G>ACA404064873SMARCA4c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1677G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.89G>A
c.159G>A
c.1218G>A
c.531G>A
n.159G>A
c.212G>A
c.575G>A
c.449G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.150G>A
c.104G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
n.1678G>A
n.1980G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996536G>CCA404064876SMARCA4c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1677G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.89G>C
c.159G>C
c.1218G>C
c.531G>C
n.159G>C
c.212G>C
c.575G>C
c.449G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.150G>C
c.104G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
n.1678G>C
n.1980G>C
 dbSNP
19g.10996536G=CA2322712483SMARCA4c.1804G= (p.Asp602=)
c.1677G=
c.289G= (p.Asp97=)
c.361G= (p.Asp121=)
c.89G=
c.159G=
c.1218G=
c.531G=
n.159G=
c.212G=
c.575G=
c.449G=
c.292G= (p.Asp98=)
c.150G=
c.104G=
c.157G= (p.Asp53=)
c.1996G= (p.Asp666=)
n.1678G=
n.1980G=
19g.10996536G>TCA404064878SMARCA4c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1677G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.89G>T
c.159G>T
c.1218G>T
c.531G>T
n.159G>T
c.212G>T
c.575G>T
c.449G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.150G>T
c.104G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
n.1678G>T
n.1980G>T
 ClinVar
19g.10996537A=CA2322712484SMARCA4c.1805A= (p.Asp602=)
c.1678A=
c.290A= (p.Asp97=)
c.362A= (p.Asp121=)
c.90A=
c.160A=
c.1219A=
c.532A=
n.160A=
c.213A=
c.576A=
c.450A=
c.293A= (p.Asp98=)
c.151A=
c.105A=
c.158A= (p.Asp53=)
c.1997A= (p.Asp666=)
n.1679A=
n.1981A=
19g.10996537A>CCA404064881SMARCA4c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1678A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.90A>C
c.160A>C
c.1219A>C
c.532A>C
n.160A>C
c.213A>C
c.576A>C
c.450A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.151A>C
c.105A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
n.1679A>C
n.1981A>C
 dbSNP
19g.10996537A>GCA404064883SMARCA4c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1678A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.90A>G
c.160A>G
c.1219A>G
c.532A>G
n.160A>G
c.213A>G
c.576A>G
c.450A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.151A>G
c.105A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
n.1679A>G
n.1981A>G
 dbSNP
19g.10996537A>TCA404064880SMARCA4c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1678A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.90A>T
c.160A>T
c.1219A>T
c.532A>T
n.160A>T
c.213A>T
c.576A>T
c.450A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.151A>T
c.105A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
n.1679A>T
n.1981A>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996538T>ACA404064884SMARCA4c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1679T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.91T>A
c.161T>A
c.1220T>A
c.533T>A
n.161T>A
c.214T>A
c.577T>A
c.451T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.152T>A
c.106T>A
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
n.1680T>A
n.1982T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996538T>CCA505490717SMARCA4c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1679T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.363T>C (p.Asp121=)
c.91T>C
c.161T>C
c.1220T>C
c.533T>C
n.161T>C
c.214T>C
c.577T>C
c.451T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.152T>C
c.106T>C
c.159T>C (p.Asp53=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
n.1680T>C
n.1982T>C
 dbSNP
19g.10996538T>GCA404064886SMARCA4c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1679T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.91T>G
c.161T>G
c.1220T>G
c.533T>G
n.161T>G
c.214T>G
c.577T>G
c.451T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.152T>G
c.106T>G
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
n.1680T>G
n.1982T>G
 dbSNP
19g.10996539G>ACA404064889SMARCA4c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.1680G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.92G>A
c.162G>A
c.1221G>A
c.534G>A
n.162G>A
c.215G>A
c.578G>A
c.452G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.153G>A
c.107G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
n.1681G>A
n.1983G>A
19g.10996539G>CCA404064891SMARCA4c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1680G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.92G>C
c.162G>C
c.1221G>C
c.534G>C
n.162G>C
c.215G>C
c.578G>C
c.452G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.153G>C
c.107G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
n.1681G>C
n.1983G>C
19g.10996539G>TCA404064893SMARCA4c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.1680G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.92G>T
c.162G>T
c.1221G>T
c.534G>T
n.162G>T
c.215G>T
c.578G>T
c.452G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.153G>T
c.107G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
n.1681G>T
n.1983G>T
19g.10996540G>ACA404064895SMARCA4c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.1681G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.93G>A
c.163G>A
c.1222G>A
c.535G>A
n.163G>A
c.216G>A
c.579G>A
c.453G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.154G>A
c.108G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
n.1682G>A
n.1984G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996540G>CCA404064897SMARCA4c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1681G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.93G>C
c.163G>C
c.1222G>C
c.535G>C
n.163G>C
c.216G>C
c.579G>C
c.453G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.154G>C
c.108G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
n.1682G>C
n.1984G>C
 dbSNP
19g.10996540G=CA2322712485SMARCA4c.1808G= (p.Gly603=)
c.1681G=
c.293G= (p.Gly98=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.93G=
c.163G=
c.1222G=
c.535G=
n.163G=
c.216G=
c.579G=
c.453G=
c.296G= (p.Gly99=)
c.154G=
c.108G=
c.161G= (p.Gly54=)
c.2000G= (p.Gly667=)
n.1682G=
n.1984G=
19g.10996540G>TCA404064899SMARCA4c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1681G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.93G>T
c.163G>T
c.1222G>T
c.535G>T
n.163G>T
c.216G>T
c.579G>T
c.453G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.154G>T
c.108G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
n.1682G>T
n.1984G>T
 ClinVar
19g.10996541C>ACA505490721SMARCA4c.1809C>A (p.Gly603=)
c.1682C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.94C>A
c.164C>A
c.1223C>A
c.536C>A
n.164C>A
c.217C>A
c.580C>A
c.454C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
c.155C>A
c.109C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
c.2001C>A (p.Gly667=)
n.1683C>A
n.1985C>A
 dbSNP
19g.10996541C=CA2322712486SMARCA4c.1809C= (p.Gly603=)
c.1682C=
c.294C= (p.Gly98=)
c.366C= (p.Gly122=)
c.94C=
c.164C=
c.1223C=
c.536C=
n.164C=
c.217C=
c.580C=
c.454C=
c.297C= (p.Gly99=)
c.155C=
c.109C=
c.162C= (p.Gly54=)
c.2001C= (p.Gly667=)
n.1683C=
n.1985C=
19g.10996541C>GCA505490722SMARCA4c.1809C>G (p.Gly603=)
c.1682C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.94C>G
c.164C>G
c.1223C>G
c.536C>G
n.164C>G
c.217C>G
c.580C>G
c.454C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
c.155C>G
c.109C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
c.2001C>G (p.Gly667=)
n.1683C>G
n.1985C>G
 dbSNP
19g.10996541C>TCA505490723SMARCA4c.1809C>T (p.Gly603=)
c.1682C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.94C>T
c.164C>T
c.1223C>T
c.536C>T
n.164C>T
c.217C>T
c.580C>T
c.454C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
c.155C>T
c.109C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
c.2001C>T (p.Gly667=)
n.1683C>T
n.1985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996542G>ACA404064901SMARCA4c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1683G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.95G>A
c.165G>A
c.1224G>A
c.537G>A
n.165G>A
c.218G>A
c.581G>A
c.455G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.156G>A
c.110G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
n.1684G>A
n.1986G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10996542G>CCA404064904SMARCA4c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1683G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.95G>C
c.165G>C
c.1224G>C
c.537G>C
n.165G>C
c.218G>C
c.581G>C
c.455G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.156G>C
c.110G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
n.1684G>C
n.1986G>C
 dbSNP
19g.10996542G>TCA404064906SMARCA4c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1683G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.95G>T
c.165G>T
c.1224G>T
c.537G>T
n.165G>T
c.218G>T
c.581G>T
c.455G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.156G>T
c.110G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
n.1684G>T
n.1986G>T
19g.10996543A>CCA404064908SMARCA4c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1684A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.96A>C
c.166A>C
c.1225A>C
c.538A>C
n.166A>C
c.219A>C
c.582A>C
c.456A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.157A>C
c.111A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
n.1685A>C
n.1987A>C
19g.10996543A>GCA404064909SMARCA4c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1684A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.96A>G
c.166A>G
c.1225A>G
c.538A>G
n.166A>G
c.219A>G
c.582A>G
c.456A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.157A>G
c.111A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
n.1685A>G
n.1987A>G
 dbSNP
19g.10996543A>TCA404064911SMARCA4c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1684A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.96A>T
c.166A>T
c.1225A>T
c.538A>T
n.166A>T
c.219A>T
c.582A>T
c.456A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.157A>T
c.111A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
n.1685A>T
n.1987A>T
 dbSNP
19g.10996544G>ACA505490726SMARCA4c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1685G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.97G>A
c.167G>A
c.1226G>A
c.539G>A
n.167G>A
c.220G>A
c.583G>A
c.457G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.158G>A
c.112G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.2004G>A (p.Glu668=)
n.1686G>A
n.1988G>A
 dbSNP
19g.10996544G>CCA404064913SMARCA4c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1685G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.97G>C
c.167G>C
c.1226G>C
c.539G>C
n.167G>C
c.220G>C
c.583G>C
c.457G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.158G>C
c.112G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
n.1686G>C
n.1988G>C
19g.10996544G>TCA404064915SMARCA4c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1685G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.97G>T
c.167G>T
c.1226G>T
c.539G>T
n.167G>T
c.220G>T
c.583G>T
c.457G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.158G>T
c.112G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
n.1686G>T
n.1988G>T
 dbSNP
19g.10996545G>ACA404064917SMARCA4c.1812+1G>A (n.1812+1G>A)
c.1685+1G>A
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.97+1G>A
c.167+1G>A
c.1226+1G>A
c.539+1G>A
n.167+1G>A
c.220+1G>A
c.583+1G>A
c.457+1G>A
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.158+1G>A
c.112+1G>A
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
n.1686+1G>A
n.1988+1G>A
 dbSNP
19g.10996545G>CCA404064918SMARCA4c.1812+1G>C (n.1812+1G>C)
c.1685+1G>C
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.97+1G>C
c.167+1G>C
c.1226+1G>C
c.539+1G>C
n.167+1G>C
c.220+1G>C
c.583+1G>C
c.457+1G>C
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.158+1G>C
c.112+1G>C
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.2004+1G>C (n.2004+1G>C)
n.1686+1G>C
n.1988+1G>C
 dbSNP
19g.10996545G=CA2322712487SMARCA4c.1812+1G= (n.1812+1G=)
c.1685+1G=
c.297+1G= (n.297+1G=)
c.369+1G= (n.369+1G=)
c.97+1G=
c.167+1G=
c.1226+1G=
c.539+1G=
n.167+1G=
c.220+1G=
c.583+1G=
c.457+1G=
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.158+1G=
c.112+1G=
c.165+1G= (n.165+1G=)
c.2004+1G= (n.2004+1G=)
n.1686+1G=
n.1988+1G=
19g.10996545G>TCA404064920SMARCA4c.1812+1G>T (n.1812+1G>T)
c.1685+1G>T
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
c.97+1G>T
c.167+1G>T
c.1226+1G>T
c.539+1G>T
n.167+1G>T
c.220+1G>T
c.583+1G>T
c.457+1G>T
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.158+1G>T
c.112+1G>T
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.2004+1G>T (n.2004+1G>T)
n.1686+1G>T
n.1988+1G>T
 COSMIC
19g.10996546T>ACA404064921SMARCA4c.1812+2T>A (n.1812+2T>A)
c.1685+2T>A
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
c.97+2T>A
c.167+2T>A
c.1226+2T>A
c.539+2T>A
n.167+2T>A
c.220+2T>A
c.583+2T>A
c.457+2T>A
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.158+2T>A
c.112+2T>A
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
n.1686+2T>A
n.1988+2T>A
19g.10996546T>CCA404064923SMARCA4c.1812+2T>C (n.1812+2T>C)
c.1685+2T>C
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
c.97+2T>C
c.167+2T>C
c.1226+2T>C
c.539+2T>C
n.167+2T>C
c.220+2T>C
c.583+2T>C
c.457+2T>C
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.158+2T>C
c.112+2T>C
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
n.1686+2T>C
n.1988+2T>C
19g.10996546T>GCA404064925SMARCA4c.1812+2T>G (n.1812+2T>G)
c.1685+2T>G
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
c.97+2T>G
c.167+2T>G
c.1226+2T>G
c.539+2T>G
n.167+2T>G
c.220+2T>G
c.583+2T>G
c.457+2T>G
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.158+2T>G
c.112+2T>G
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
n.1686+2T>G
n.1988+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996546T=CA2322712488SMARCA4c.1812+2T= (n.1812+2T=)
c.1685+2T=
c.297+2T= (n.297+2T=)
c.369+2T= (n.369+2T=)
c.97+2T=
c.167+2T=
c.1226+2T=
c.539+2T=
n.167+2T=
c.220+2T=
c.583+2T=
c.457+2T=
c.300+2T= (n.300+2T=)
c.158+2T=
c.112+2T=
c.165+2T= (n.165+2T=)
c.2004+2T= (n.2004+2T=)
n.1686+2T=
n.1988+2T=
19g.10996546dupCA1139666243SMARCA4c.1812+2dup (n.1812+2dup)
c.1685+2dup
c.297+2dup (n.297+2dup)
c.369+2dup (n.369+2dup)
c.97+2dup
c.167+2dup
c.1226+2dup
c.539+2dup
n.167+2dup
c.220+2dup
c.583+2dup
c.457+2dup
c.300+2dup (n.300+2dup)
c.158+2dup
c.112+2dup
c.165+2dup (n.165+2dup)
c.2004+2dup (n.2004+2dup)
n.1686+2dup
n.1988+2dup
 ClinVar dbSNP
19g.10996547G>ACA9203898SMARCA4c.1812+3G>A (n.1812+3G>A)
c.1685+3G>A
c.297+3G>A (n.297+3G>A)
c.369+3G>A (n.369+3G>A)
c.97+3G>A
c.167+3G>A
c.1226+3G>A
c.539+3G>A
n.167+3G>A
c.220+3G>A
c.583+3G>A
c.457+3G>A
c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.158+3G>A
c.112+3G>A
c.165+3G>A (n.165+3G>A)
c.2004+3G>A (n.2004+3G>A)
n.1686+3G>A
n.1988+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996547G>CCA2735338464SMARCA4c.1812+3G>C (n.1812+3G>C)
c.1685+3G>C
c.297+3G>C (n.297+3G>C)
c.369+3G>C (n.369+3G>C)
c.97+3G>C
c.167+3G>C
c.1226+3G>C
c.539+3G>C
n.167+3G>C
c.220+3G>C
c.583+3G>C
c.457+3G>C
c.300+3G>C (n.300+3G>C)
c.158+3G>C
c.112+3G>C
c.165+3G>C (n.165+3G>C)
c.2004+3G>C (n.2004+3G>C)
n.1686+3G>C
n.1988+3G>C
 dbSNP
19g.10996547G=CA2322712489SMARCA4c.1812+3G= (n.1812+3G=)
c.1685+3G=
c.297+3G= (n.297+3G=)
c.369+3G= (n.369+3G=)
c.97+3G=
c.167+3G=
c.1226+3G=
c.539+3G=
n.167+3G=
c.220+3G=
c.583+3G=
c.457+3G=
c.300+3G= (n.300+3G=)
c.158+3G=
c.112+3G=
c.165+3G= (n.165+3G=)
c.2004+3G= (n.2004+3G=)
n.1686+3G=
n.1988+3G=
19g.10996548A>GCA2735614503SMARCA4c.1812+4A>G (n.1812+4A>G)
c.1685+4A>G
c.297+4A>G (n.297+4A>G)
c.369+4A>G (n.369+4A>G)
c.97+4A>G
c.167+4A>G
c.1226+4A>G
c.539+4A>G
n.167+4A>G
c.220+4A>G
c.583+4A>G
c.457+4A>G
c.300+4A>G (n.300+4A>G)
c.158+4A>G
c.112+4A>G
c.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.2004+4A>G (n.2004+4A>G)
n.1686+4A>G
n.1988+4A>G
 dbSNP
19g.10996548A>TCA2735614509SMARCA4c.1812+4A>T (n.1812+4A>T)
c.1685+4A>T
c.297+4A>T (n.297+4A>T)
c.369+4A>T (n.369+4A>T)
c.97+4A>T
c.167+4A>T
c.1226+4A>T
c.539+4A>T
n.167+4A>T
c.220+4A>T
c.583+4A>T
c.457+4A>T
c.300+4A>T (n.300+4A>T)
c.158+4A>T
c.112+4A>T
c.165+4A>T (n.165+4A>T)
c.2004+4A>T (n.2004+4A>T)
n.1686+4A>T
n.1988+4A>T
 dbSNP
19g.10996549G>ACA2582457112SMARCA4c.1812+5G>A (n.1812+5G>A)
c.1685+5G>A
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
c.369+5G>A (n.369+5G>A)
c.97+5G>A
c.167+5G>A
c.1226+5G>A
c.539+5G>A
n.167+5G>A
c.220+5G>A
c.583+5G>A
c.457+5G>A
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
c.158+5G>A
c.112+5G>A
c.165+5G>A (n.165+5G>A)
c.2004+5G>A (n.2004+5G>A)
n.1686+5G>A
n.1988+5G>A
 gnomAD v4
19g.10996550G>ACA2582457113SMARCA4c.1812+6G>A (n.1812+6G>A)
c.1685+6G>A
c.297+6G>A (n.297+6G>A)
c.369+6G>A (n.369+6G>A)
c.97+6G>A
c.167+6G>A
c.1226+6G>A
c.539+6G>A
n.167+6G>A
c.220+6G>A
c.583+6G>A
c.457+6G>A
c.300+6G>A (n.300+6G>A)
c.158+6G>A
c.112+6G>A
c.165+6G>A (n.165+6G>A)
c.2004+6G>A (n.2004+6G>A)
n.1686+6G>A
n.1988+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996550G>CCA2735614550SMARCA4c.1812+6G>C (n.1812+6G>C)
c.1685+6G>C
c.297+6G>C (n.297+6G>C)
c.369+6G>C (n.369+6G>C)
c.97+6G>C
c.167+6G>C
c.1226+6G>C
c.539+6G>C
n.167+6G>C
c.220+6G>C
c.583+6G>C
c.457+6G>C
c.300+6G>C (n.300+6G>C)
c.158+6G>C
c.112+6G>C
c.165+6G>C (n.165+6G>C)
c.2004+6G>C (n.2004+6G>C)
n.1686+6G>C
n.1988+6G>C
 dbSNP
19g.10996550G>TCA2735614567SMARCA4c.1812+6G>T (n.1812+6G>T)
c.1685+6G>T
c.297+6G>T (n.297+6G>T)
c.369+6G>T (n.369+6G>T)
c.97+6G>T
c.167+6G>T
c.1226+6G>T
c.539+6G>T
n.167+6G>T
c.220+6G>T
c.583+6G>T
c.457+6G>T
c.300+6G>T (n.300+6G>T)
c.158+6G>T
c.112+6G>T
c.165+6G>T (n.165+6G>T)
c.2004+6G>T (n.2004+6G>T)
n.1686+6G>T
n.1988+6G>T
 dbSNP
19g.10996552A>GCA2735614572SMARCA4c.1812+8A>G (n.1812+8A>G)
c.1685+8A>G
c.297+8A>G (n.297+8A>G)
c.369+8A>G (n.369+8A>G)
c.97+8A>G
c.167+8A>G
c.1226+8A>G
c.539+8A>G
n.167+8A>G
c.220+8A>G
c.583+8A>G
c.457+8A>G
c.300+8A>G (n.300+8A>G)
c.158+8A>G
c.112+8A>G
c.165+8A>G (n.165+8A>G)
c.2004+8A>G (n.2004+8A>G)
n.1686+8A>G
n.1988+8A>G
 dbSNP
19g.10996552A>TCA2735614571SMARCA4c.1812+8A>T (n.1812+8A>T)
c.1685+8A>T
c.297+8A>T (n.297+8A>T)
c.369+8A>T (n.369+8A>T)
c.97+8A>T
c.167+8A>T
c.1226+8A>T
c.539+8A>T
n.167+8A>T
c.220+8A>T
c.583+8A>T
c.457+8A>T
c.300+8A>T (n.300+8A>T)
c.158+8A>T
c.112+8A>T
c.165+8A>T (n.165+8A>T)
c.2004+8A>T (n.2004+8A>T)
n.1686+8A>T
n.1988+8A>T
 dbSNP
19g.10996553G>ACA2580096271SMARCA4c.1812+9G>A (n.1812+9G>A)
c.1685+9G>A
c.297+9G>A (n.297+9G>A)
c.369+9G>A (n.369+9G>A)
c.97+9G>A
c.167+9G>A
c.1226+9G>A
c.539+9G>A
n.167+9G>A
c.220+9G>A
c.583+9G>A
c.457+9G>A
c.300+9G>A (n.300+9G>A)
c.158+9G>A
c.112+9G>A
c.165+9G>A (n.165+9G>A)
c.2004+9G>A (n.2004+9G>A)
n.1686+9G>A
n.1988+9G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996553G>CCA2735379789SMARCA4c.1812+9G>C (n.1812+9G>C)
c.1685+9G>C
c.297+9G>C (n.297+9G>C)
c.369+9G>C (n.369+9G>C)
c.97+9G>C
c.167+9G>C
c.1226+9G>C
c.539+9G>C
n.167+9G>C
c.220+9G>C
c.583+9G>C
c.457+9G>C
c.300+9G>C (n.300+9G>C)
c.158+9G>C
c.112+9G>C
c.165+9G>C (n.165+9G>C)
c.2004+9G>C (n.2004+9G>C)
n.1686+9G>C
n.1988+9G>C
 dbSNP
19g.10996553G=CA2322712490SMARCA4c.1812+9G= (n.1812+9G=)
c.1685+9G=
c.297+9G= (n.297+9G=)
c.369+9G= (n.369+9G=)
c.97+9G=
c.167+9G=
c.1226+9G=
c.539+9G=
n.167+9G=
c.220+9G=
c.583+9G=
c.457+9G=
c.300+9G= (n.300+9G=)
c.158+9G=
c.112+9G=
c.165+9G= (n.165+9G=)
c.2004+9G= (n.2004+9G=)
n.1686+9G=
n.1988+9G=
19g.10996553G>TCA2322712491SMARCA4c.1812+9G>T (n.1812+9G>T)
c.1685+9G>T
c.297+9G>T (n.297+9G>T)
c.369+9G>T (n.369+9G>T)
c.97+9G>T
c.167+9G>T
c.1226+9G>T
c.539+9G>T
n.167+9G>T
c.220+9G>T
c.583+9G>T
c.457+9G>T
c.300+9G>T (n.300+9G>T)
c.158+9G>T
c.112+9G>T
c.165+9G>T (n.165+9G>T)
c.2004+9G>T (n.2004+9G>T)
n.1686+9G>T
n.1988+9G>T
 dbSNP
19g.10996554C>ACA2582457114SMARCA4c.1812+10C>A (n.1812+10C>A)
c.1685+10C>A
c.297+10C>A (n.297+10C>A)
c.369+10C>A (n.369+10C>A)
c.97+10C>A
c.167+10C>A
c.1226+10C>A
c.539+10C>A
n.167+10C>A
c.220+10C>A
c.583+10C>A
c.457+10C>A
c.300+10C>A (n.300+10C>A)
c.158+10C>A
c.112+10C>A
c.165+10C>A (n.165+10C>A)
c.2004+10C>A (n.2004+10C>A)
n.1686+10C>A
n.1988+10C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996554C=CA2322712492SMARCA4c.1812+10C= (n.1812+10C=)
c.1685+10C=
c.297+10C= (n.297+10C=)
c.369+10C= (n.369+10C=)
c.97+10C=
c.167+10C=
c.1226+10C=
c.539+10C=
n.167+10C=
c.220+10C=
c.583+10C=
c.457+10C=
c.300+10C= (n.300+10C=)
c.158+10C=
c.112+10C=
c.165+10C= (n.165+10C=)
c.2004+10C= (n.2004+10C=)
n.1686+10C=
n.1988+10C=
19g.10996554C>GCA2735379790SMARCA4c.1812+10C>G (n.1812+10C>G)
c.1685+10C>G
c.297+10C>G (n.297+10C>G)
c.369+10C>G (n.369+10C>G)
c.97+10C>G
c.167+10C>G
c.1226+10C>G
c.539+10C>G
n.167+10C>G
c.220+10C>G
c.583+10C>G
c.457+10C>G
c.300+10C>G (n.300+10C>G)
c.158+10C>G
c.112+10C>G
c.165+10C>G (n.165+10C>G)
c.2004+10C>G (n.2004+10C>G)
n.1686+10C>G
n.1988+10C>G
 dbSNP
19g.10996554C>TCA2322712493SMARCA4c.1812+10C>T (n.1812+10C>T)
c.1685+10C>T
c.297+10C>T (n.297+10C>T)
c.369+10C>T (n.369+10C>T)
c.97+10C>T
c.167+10C>T
c.1226+10C>T
c.539+10C>T
n.167+10C>T
c.220+10C>T
c.583+10C>T
c.457+10C>T
c.300+10C>T (n.300+10C>T)
c.158+10C>T
c.112+10C>T
c.165+10C>T (n.165+10C>T)
c.2004+10C>T (n.2004+10C>T)
n.1686+10C>T
n.1988+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996555delCA2573155728SMARCA4c.1812+11del (n.1812+11del)
c.1685+11del
c.297+11del (n.297+11del)
c.369+11del (n.369+11del)
c.97+11del
c.167+11del
c.1226+11del
c.539+11del
n.167+11del
c.220+11del
c.583+11del
c.457+11del
c.300+11del (n.300+11del)
c.158+11del
c.112+11del
c.165+11del (n.165+11del)
c.2004+11del (n.2004+11del)
n.1686+11del
n.1988+11del
 ClinVar dbSNP
19g.10996555A>TCA2735614575SMARCA4c.1812+11A>T (n.1812+11A>T)
c.1685+11A>T
c.297+11A>T (n.297+11A>T)
c.369+11A>T (n.369+11A>T)
c.97+11A>T
c.167+11A>T
c.1226+11A>T
c.539+11A>T
n.167+11A>T
c.220+11A>T
c.583+11A>T
c.457+11A>T
c.300+11A>T (n.300+11A>T)
c.158+11A>T
c.112+11A>T
c.165+11A>T (n.165+11A>T)
c.2004+11A>T (n.2004+11A>T)
n.1686+11A>T
n.1988+11A>T
 dbSNP
19g.10996556G>ACA2735374610SMARCA4c.1812+12G>A (n.1812+12G>A)
c.1685+12G>A
c.297+12G>A (n.297+12G>A)
c.369+12G>A (n.369+12G>A)
c.97+12G>A
c.167+12G>A
c.1226+12G>A
c.539+12G>A
n.167+12G>A
c.220+12G>A
c.583+12G>A
c.457+12G>A
c.300+12G>A (n.300+12G>A)
c.158+12G>A
c.112+12G>A
c.165+12G>A (n.165+12G>A)
c.2004+12G>A (n.2004+12G>A)
n.1686+12G>A
n.1988+12G>A
 dbSNP
19g.10996556G>CCA631770519SMARCA4c.1812+12G>C (n.1812+12G>C)
c.1685+12G>C
c.297+12G>C (n.297+12G>C)
c.369+12G>C (n.369+12G>C)
c.97+12G>C
c.167+12G>C
c.1226+12G>C
c.539+12G>C
n.167+12G>C
c.220+12G>C
c.583+12G>C
c.457+12G>C
c.300+12G>C (n.300+12G>C)
c.158+12G>C
c.112+12G>C
c.165+12G>C (n.165+12G>C)
c.2004+12G>C (n.2004+12G>C)
n.1686+12G>C
n.1988+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996556G=CA2322712494SMARCA4c.1812+12G= (n.1812+12G=)
c.1685+12G=
c.297+12G= (n.297+12G=)
c.369+12G= (n.369+12G=)
c.97+12G=
c.167+12G=
c.1226+12G=
c.539+12G=
n.167+12G=
c.220+12G=
c.583+12G=
c.457+12G=
c.300+12G= (n.300+12G=)
c.158+12G=
c.112+12G=
c.165+12G= (n.165+12G=)
c.2004+12G= (n.2004+12G=)
n.1686+12G=
n.1988+12G=
19g.10996556G>TCA2735374611SMARCA4c.1812+12G>T (n.1812+12G>T)
c.1685+12G>T
c.297+12G>T (n.297+12G>T)
c.369+12G>T (n.369+12G>T)
c.97+12G>T
c.167+12G>T
c.1226+12G>T
c.539+12G>T
n.167+12G>T
c.220+12G>T
c.583+12G>T
c.457+12G>T
c.300+12G>T (n.300+12G>T)
c.158+12G>T
c.112+12G>T
c.165+12G>T (n.165+12G>T)
c.2004+12G>T (n.2004+12G>T)
n.1686+12G>T
n.1988+12G>T
 dbSNP
19g.10996557G>ACA2735614582SMARCA4c.1812+13G>A (n.1812+13G>A)
c.1685+13G>A
c.297+13G>A (n.297+13G>A)
c.369+13G>A (n.369+13G>A)
c.97+13G>A
c.167+13G>A
c.1226+13G>A
c.539+13G>A
n.167+13G>A
c.220+13G>A
c.583+13G>A
c.457+13G>A
c.300+13G>A (n.300+13G>A)
c.158+13G>A
c.112+13G>A
c.165+13G>A (n.165+13G>A)
c.2004+13G>A (n.2004+13G>A)
n.1686+13G>A
n.1988+13G>A
 dbSNP
19g.10996557G>CCA2573155729SMARCA4c.1812+13G>C (n.1812+13G>C)
c.1685+13G>C
c.297+13G>C (n.297+13G>C)
c.369+13G>C (n.369+13G>C)
c.97+13G>C
c.167+13G>C
c.1226+13G>C
c.539+13G>C
n.167+13G>C
c.220+13G>C
c.583+13G>C
c.457+13G>C
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.158+13G>C
c.112+13G>C
c.165+13G>C (n.165+13G>C)
c.2004+13G>C (n.2004+13G>C)
n.1686+13G>C
n.1988+13G>C
 ClinVar dbSNP
19g.10996557G>TCA2735614600SMARCA4c.1812+13G>T (n.1812+13G>T)
c.1685+13G>T
c.297+13G>T (n.297+13G>T)
c.369+13G>T (n.369+13G>T)
c.97+13G>T
c.167+13G>T
c.1226+13G>T
c.539+13G>T
n.167+13G>T
c.220+13G>T
c.583+13G>T
c.457+13G>T
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.158+13G>T
c.112+13G>T
c.165+13G>T (n.165+13G>T)
c.2004+13G>T (n.2004+13G>T)
n.1686+13G>T
n.1988+13G>T
 dbSNP
19g.10996558G>ACA2582457115SMARCA4c.1812+14G>A (n.1812+14G>A)
c.1685+14G>A
c.297+14G>A (n.297+14G>A)
c.369+14G>A (n.369+14G>A)
c.97+14G>A
c.167+14G>A
c.1226+14G>A
c.539+14G>A
n.167+14G>A
c.220+14G>A
c.583+14G>A
c.457+14G>A
c.300+14G>A (n.300+14G>A)
c.158+14G>A
c.112+14G>A
c.165+14G>A (n.165+14G>A)
c.2004+14G>A (n.2004+14G>A)
n.1686+14G>A
n.1988+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996558G>CCA2580096273SMARCA4c.1812+14G>C (n.1812+14G>C)
c.1685+14G>C
c.297+14G>C (n.297+14G>C)
c.369+14G>C (n.369+14G>C)
c.97+14G>C
c.167+14G>C
c.1226+14G>C
c.539+14G>C
n.167+14G>C
c.220+14G>C
c.583+14G>C
c.457+14G>C
c.300+14G>C (n.300+14G>C)
c.158+14G>C
c.112+14G>C
c.165+14G>C (n.165+14G>C)
c.2004+14G>C (n.2004+14G>C)
n.1686+14G>C
n.1988+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996558G>TCA2582457116SMARCA4c.1812+14G>T (n.1812+14G>T)
c.1685+14G>T
c.297+14G>T (n.297+14G>T)
c.369+14G>T (n.369+14G>T)
c.97+14G>T
c.167+14G>T
c.1226+14G>T
c.539+14G>T
n.167+14G>T
c.220+14G>T
c.583+14G>T
c.457+14G>T
c.300+14G>T (n.300+14G>T)
c.158+14G>T
c.112+14G>T
c.165+14G>T (n.165+14G>T)
c.2004+14G>T (n.2004+14G>T)
n.1686+14G>T
n.1988+14G>T
 gnomAD v4
19g.10996559T>ACA2735379791SMARCA4c.1812+15T>A (n.1812+15T>A)
c.1685+15T>A
c.297+15T>A (n.297+15T>A)
c.369+15T>A (n.369+15T>A)
c.97+15T>A
c.167+15T>A
c.1226+15T>A
c.539+15T>A
n.167+15T>A
c.220+15T>A
c.583+15T>A
c.457+15T>A
c.300+15T>A (n.300+15T>A)
c.158+15T>A
c.112+15T>A
c.165+15T>A (n.165+15T>A)
c.2004+15T>A (n.2004+15T>A)
n.1686+15T>A
n.1988+15T>A
 dbSNP
19g.10996559T>CCA2573155730SMARCA4c.1812+15T>C (n.1812+15T>C)
c.1685+15T>C
c.297+15T>C (n.297+15T>C)
c.369+15T>C (n.369+15T>C)
c.97+15T>C
c.167+15T>C
c.1226+15T>C
c.539+15T>C
n.167+15T>C
c.220+15T>C
c.583+15T>C
c.457+15T>C
c.300+15T>C (n.300+15T>C)
c.158+15T>C
c.112+15T>C
c.165+15T>C (n.165+15T>C)
c.2004+15T>C (n.2004+15T>C)
n.1686+15T>C
n.1988+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996559T>GCA2322712496SMARCA4c.1812+15T>G (n.1812+15T>G)
c.1685+15T>G
c.297+15T>G (n.297+15T>G)
c.369+15T>G (n.369+15T>G)
c.97+15T>G
c.167+15T>G
c.1226+15T>G
c.539+15T>G
n.167+15T>G
c.220+15T>G
c.583+15T>G
c.457+15T>G
c.300+15T>G (n.300+15T>G)
c.158+15T>G
c.112+15T>G
c.165+15T>G (n.165+15T>G)
c.2004+15T>G (n.2004+15T>G)
n.1686+15T>G
n.1988+15T>G
 dbSNP
19g.10996559T=CA2322712495SMARCA4c.1812+15T= (n.1812+15T=)
c.1685+15T=
c.297+15T= (n.297+15T=)
c.369+15T= (n.369+15T=)
c.97+15T=
c.167+15T=
c.1226+15T=
c.539+15T=
n.167+15T=
c.220+15T=
c.583+15T=
c.457+15T=
c.300+15T= (n.300+15T=)
c.158+15T=
c.112+15T=
c.165+15T= (n.165+15T=)
c.2004+15T= (n.2004+15T=)
n.1686+15T=
n.1988+15T=
19g.10996560T>ACA2735614623SMARCA4c.1812+16T>A (n.1812+16T>A)
c.1685+16T>A
c.297+16T>A (n.297+16T>A)
c.369+16T>A (n.369+16T>A)
c.97+16T>A
c.167+16T>A
c.1226+16T>A
c.539+16T>A
n.167+16T>A
c.220+16T>A
c.583+16T>A
c.457+16T>A
c.300+16T>A (n.300+16T>A)
c.158+16T>A
c.112+16T>A
c.165+16T>A (n.165+16T>A)
c.2004+16T>A (n.2004+16T>A)
n.1686+16T>A
n.1988+16T>A
 dbSNP
19g.10996560T>CCA2582457117SMARCA4c.1812+16T>C (n.1812+16T>C)
c.1685+16T>C
c.297+16T>C (n.297+16T>C)
c.369+16T>C (n.369+16T>C)
c.97+16T>C
c.167+16T>C
c.1226+16T>C
c.539+16T>C
n.167+16T>C
c.220+16T>C
c.583+16T>C
c.457+16T>C
c.300+16T>C (n.300+16T>C)
c.158+16T>C
c.112+16T>C
c.165+16T>C (n.165+16T>C)
c.2004+16T>C (n.2004+16T>C)
n.1686+16T>C
n.1988+16T>C
 gnomAD v4
19g.10996560T>GCA2735614624SMARCA4c.1812+16T>G (n.1812+16T>G)
c.1685+16T>G
c.297+16T>G (n.297+16T>G)
c.369+16T>G (n.369+16T>G)
c.97+16T>G
c.167+16T>G
c.1226+16T>G
c.539+16T>G
n.167+16T>G
c.220+16T>G
c.583+16T>G
c.457+16T>G
c.300+16T>G (n.300+16T>G)
c.158+16T>G
c.112+16T>G
c.165+16T>G (n.165+16T>G)
c.2004+16T>G (n.2004+16T>G)
n.1686+16T>G
n.1988+16T>G
 dbSNP
19g.10996562C>ACA9203899SMARCA4c.1812+18C>A (n.1812+18C>A)
c.1685+18C>A
c.297+18C>A (n.297+18C>A)
c.369+18C>A (n.369+18C>A)
c.97+18C>A
c.167+18C>A
c.1226+18C>A
c.539+18C>A
n.167+18C>A
c.220+18C>A
c.583+18C>A
c.457+18C>A
c.300+18C>A (n.300+18C>A)
c.158+18C>A
c.112+18C>A
c.165+18C>A (n.165+18C>A)
c.2004+18C>A (n.2004+18C>A)
n.1686+18C>A
n.1988+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996562C=CA2322712497SMARCA4c.1812+18C= (n.1812+18C=)
c.1685+18C=
c.297+18C= (n.297+18C=)
c.369+18C= (n.369+18C=)
c.97+18C=
c.167+18C=
c.1226+18C=
c.539+18C=
n.167+18C=
c.220+18C=
c.583+18C=
c.457+18C=
c.300+18C= (n.300+18C=)
c.158+18C=
c.112+18C=
c.165+18C= (n.165+18C=)
c.2004+18C= (n.2004+18C=)
n.1686+18C=
n.1988+18C=
19g.10996562C>GCA2735343064SMARCA4c.1812+18C>G (n.1812+18C>G)
c.1685+18C>G
c.297+18C>G (n.297+18C>G)
c.369+18C>G (n.369+18C>G)
c.97+18C>G
c.167+18C>G
c.1226+18C>G
c.539+18C>G
n.167+18C>G
c.220+18C>G
c.583+18C>G
c.457+18C>G
c.300+18C>G (n.300+18C>G)
c.158+18C>G
c.112+18C>G
c.165+18C>G (n.165+18C>G)
c.2004+18C>G (n.2004+18C>G)
n.1686+18C>G
n.1988+18C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996562C>TCA2735343062SMARCA4c.1812+18C>T (n.1812+18C>T)
c.1685+18C>T
c.297+18C>T (n.297+18C>T)
c.369+18C>T (n.369+18C>T)
c.97+18C>T
c.167+18C>T
c.1226+18C>T
c.539+18C>T
n.167+18C>T
c.220+18C>T
c.583+18C>T
c.457+18C>T
c.300+18C>T (n.300+18C>T)
c.158+18C>T
c.112+18C>T
c.165+18C>T (n.165+18C>T)
c.2004+18C>T (n.2004+18C>T)
n.1686+18C>T
n.1988+18C>T
 dbSNP
19g.10996563T>ACA2735614625SMARCA4c.1812+19T>A (n.1812+19T>A)
c.1685+19T>A
c.297+19T>A (n.297+19T>A)
c.369+19T>A (n.369+19T>A)
c.97+19T>A
c.167+19T>A
c.1226+19T>A
c.539+19T>A
n.167+19T>A
c.220+19T>A
c.583+19T>A
c.457+19T>A
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
c.158+19T>A
c.112+19T>A
c.165+19T>A (n.165+19T>A)
c.2004+19T>A (n.2004+19T>A)
n.1686+19T>A
n.1988+19T>A
 dbSNP
19g.10996563T>CCA2582457118SMARCA4c.1812+19T>C (n.1812+19T>C)
c.1685+19T>C
c.297+19T>C (n.297+19T>C)
c.369+19T>C (n.369+19T>C)
c.97+19T>C
c.167+19T>C
c.1226+19T>C
c.539+19T>C
n.167+19T>C
c.220+19T>C
c.583+19T>C
c.457+19T>C
c.300+19T>C (n.300+19T>C)
c.158+19T>C
c.112+19T>C
c.165+19T>C (n.165+19T>C)
c.2004+19T>C (n.2004+19T>C)
n.1686+19T>C
n.1988+19T>C
 gnomAD v4
19g.10996564T>ACA2735360217SMARCA4c.1812+20T>A (n.1812+20T>A)
c.1685+20T>A
c.297+20T>A (n.297+20T>A)
c.369+20T>A (n.369+20T>A)
c.97+20T>A
c.167+20T>A
c.1226+20T>A
c.539+20T>A
n.167+20T>A
c.220+20T>A
c.583+20T>A
c.457+20T>A
c.300+20T>A (n.300+20T>A)
c.158+20T>A
c.112+20T>A
c.165+20T>A (n.165+20T>A)
c.2004+20T>A (n.2004+20T>A)
n.1686+20T>A
n.1988+20T>A
 dbSNP
19g.10996564T>CCA783235874SMARCA4c.1812+20T>C (n.1812+20T>C)
c.1685+20T>C
c.297+20T>C (n.297+20T>C)
c.369+20T>C (n.369+20T>C)
c.97+20T>C
c.167+20T>C
c.1226+20T>C
c.539+20T>C
n.167+20T>C
c.220+20T>C
c.583+20T>C
c.457+20T>C
c.300+20T>C (n.300+20T>C)
c.158+20T>C
c.112+20T>C
c.165+20T>C (n.165+20T>C)
c.2004+20T>C (n.2004+20T>C)
n.1686+20T>C
n.1988+20T>C
 dbSNP
19g.10996564T>GCA2573155731SMARCA4c.1812+20T>G (n.1812+20T>G)
c.1685+20T>G
c.297+20T>G (n.297+20T>G)
c.369+20T>G (n.369+20T>G)
c.97+20T>G
c.167+20T>G
c.1226+20T>G
c.539+20T>G
n.167+20T>G
c.220+20T>G
c.583+20T>G
c.457+20T>G
c.300+20T>G (n.300+20T>G)
c.158+20T>G
c.112+20T>G
c.165+20T>G (n.165+20T>G)
c.2004+20T>G (n.2004+20T>G)
n.1686+20T>G
n.1988+20T>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996564T=CA2322712498SMARCA4c.1812+20T= (n.1812+20T=)
c.1685+20T=
c.297+20T= (n.297+20T=)
c.369+20T= (n.369+20T=)
c.97+20T=
c.167+20T=
c.1226+20T=
c.539+20T=
n.167+20T=
c.220+20T=
c.583+20T=
c.457+20T=
c.300+20T= (n.300+20T=)
c.158+20T=
c.112+20T=
c.165+20T= (n.165+20T=)
c.2004+20T= (n.2004+20T=)
n.1686+20T=
n.1988+20T=
19g.10996565G>ACA2582457119SMARCA4c.1812+21G>A (n.1812+21G>A)
c.1685+21G>A
c.297+21G>A (n.297+21G>A)
c.369+21G>A (n.369+21G>A)
c.97+21G>A
c.167+21G>A
c.1226+21G>A
c.539+21G>A
n.167+21G>A
c.220+21G>A
c.583+21G>A
c.457+21G>A
c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.158+21G>A
c.112+21G>A
c.165+21G>A (n.165+21G>A)
c.2004+21G>A (n.2004+21G>A)
n.1686+21G>A
n.1988+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996565G>CCA2735614630SMARCA4c.1812+21G>C (n.1812+21G>C)
c.1685+21G>C
c.297+21G>C (n.297+21G>C)
c.369+21G>C (n.369+21G>C)
c.97+21G>C
c.167+21G>C
c.1226+21G>C
c.539+21G>C
n.167+21G>C
c.220+21G>C
c.583+21G>C
c.457+21G>C
c.300+21G>C (n.300+21G>C)
c.158+21G>C
c.112+21G>C
c.165+21G>C (n.165+21G>C)
c.2004+21G>C (n.2004+21G>C)
n.1686+21G>C
n.1988+21G>C
 dbSNP
19g.10996565G>TCA2735614627SMARCA4c.1812+21G>T (n.1812+21G>T)
c.1685+21G>T
c.297+21G>T (n.297+21G>T)
c.369+21G>T (n.369+21G>T)
c.97+21G>T
c.167+21G>T
c.1226+21G>T
c.539+21G>T
n.167+21G>T
c.220+21G>T
c.583+21G>T
c.457+21G>T
c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.158+21G>T
c.112+21G>T
c.165+21G>T (n.165+21G>T)
c.2004+21G>T (n.2004+21G>T)
n.1686+21G>T
n.1988+21G>T
 dbSNP
19g.10996566T>ACA2735338774SMARCA4c.1812+22T>A (n.1812+22T>A)
c.1685+22T>A
c.297+22T>A (n.297+22T>A)
c.369+22T>A (n.369+22T>A)
c.97+22T>A
c.167+22T>A
c.1226+22T>A
c.539+22T>A
n.167+22T>A
c.220+22T>A
c.583+22T>A
c.457+22T>A
c.300+22T>A (n.300+22T>A)
c.158+22T>A
c.112+22T>A
c.165+22T>A (n.165+22T>A)
c.2004+22T>A (n.2004+22T>A)
n.1686+22T>A
n.1988+22T>A
 dbSNP
19g.10996566T>CCA305291383SMARCA4c.1812+22T>C (n.1812+22T>C)
c.1685+22T>C
c.297+22T>C (n.297+22T>C)
c.369+22T>C (n.369+22T>C)
c.97+22T>C
c.167+22T>C
c.1226+22T>C
c.539+22T>C
n.167+22T>C
c.220+22T>C
c.583+22T>C
c.457+22T>C
c.300+22T>C (n.300+22T>C)
c.158+22T>C
c.112+22T>C
c.165+22T>C (n.165+22T>C)
c.2004+22T>C (n.2004+22T>C)
n.1686+22T>C
n.1988+22T>C
 dbSNP
19g.10996566T=CA2322712499SMARCA4c.1812+22T= (n.1812+22T=)
c.1685+22T=
c.297+22T= (n.297+22T=)
c.369+22T= (n.369+22T=)
c.97+22T=
c.167+22T=
c.1226+22T=
c.539+22T=
n.167+22T=
c.220+22T=
c.583+22T=
c.457+22T=
c.300+22T= (n.300+22T=)
c.158+22T=
c.112+22T=
c.165+22T= (n.165+22T=)
c.2004+22T= (n.2004+22T=)
n.1686+22T=
n.1988+22T=
19g.10996567G>ACA631770520SMARCA4c.1812+23G>A (n.1812+23G>A)
c.1685+23G>A
c.297+23G>A (n.297+23G>A)
c.369+23G>A (n.369+23G>A)
c.97+23G>A
c.167+23G>A
c.1226+23G>A
c.539+23G>A
n.167+23G>A
c.220+23G>A
c.583+23G>A
c.457+23G>A
c.300+23G>A (n.300+23G>A)
c.158+23G>A
c.112+23G>A
c.165+23G>A (n.165+23G>A)
c.2004+23G>A (n.2004+23G>A)
n.1686+23G>A
n.1988+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996567G=CA2322712500SMARCA4c.1812+23G= (n.1812+23G=)
c.1685+23G=
c.297+23G= (n.297+23G=)
c.369+23G= (n.369+23G=)
c.97+23G=
c.167+23G=
c.1226+23G=
c.539+23G=
n.167+23G=
c.220+23G=
c.583+23G=
c.457+23G=
c.300+23G= (n.300+23G=)
c.158+23G=
c.112+23G=
c.165+23G= (n.165+23G=)
c.2004+23G= (n.2004+23G=)
n.1686+23G=
n.1988+23G=
19g.10996567G>TCA2735370972SMARCA4c.1812+23G>T (n.1812+23G>T)
c.1685+23G>T
c.297+23G>T (n.297+23G>T)
c.369+23G>T (n.369+23G>T)
c.97+23G>T
c.167+23G>T
c.1226+23G>T
c.539+23G>T
n.167+23G>T
c.220+23G>T
c.583+23G>T
c.457+23G>T
c.300+23G>T (n.300+23G>T)
c.158+23G>T
c.112+23G>T
c.165+23G>T (n.165+23G>T)
c.2004+23G>T (n.2004+23G>T)
n.1686+23G>T
n.1988+23G>T
 dbSNP
19g.10996568G>ACA2735340438SMARCA4c.1812+24G>A (n.1812+24G>A)
c.1685+24G>A
c.297+24G>A (n.297+24G>A)
c.369+24G>A (n.369+24G>A)
c.97+24G>A
c.167+24G>A
c.1226+24G>A
c.539+24G>A
n.167+24G>A
c.220+24G>A
c.583+24G>A
c.457+24G>A
c.300+24G>A (n.300+24G>A)
c.158+24G>A
c.112+24G>A
c.165+24G>A (n.165+24G>A)
c.2004+24G>A (n.2004+24G>A)
n.1686+24G>A
n.1988+24G>A
 dbSNP
19g.10996568G>CCA9203900SMARCA4c.1812+24G>C (n.1812+24G>C)
c.1685+24G>C
c.297+24G>C (n.297+24G>C)
c.369+24G>C (n.369+24G>C)
c.97+24G>C
c.167+24G>C
c.1226+24G>C
c.539+24G>C
n.167+24G>C
c.220+24G>C
c.583+24G>C
c.457+24G>C
c.300+24G>C (n.300+24G>C)
c.158+24G>C
c.112+24G>C
c.165+24G>C (n.165+24G>C)
c.2004+24G>C (n.2004+24G>C)
n.1686+24G>C
n.1988+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996568G=CA2322712501SMARCA4c.1812+24G= (n.1812+24G=)
c.1685+24G=
c.297+24G= (n.297+24G=)
c.369+24G= (n.369+24G=)
c.97+24G=
c.167+24G=
c.1226+24G=
c.539+24G=
n.167+24G=
c.220+24G=
c.583+24G=
c.457+24G=
c.300+24G= (n.300+24G=)
c.158+24G=
c.112+24G=
c.165+24G= (n.165+24G=)
c.2004+24G= (n.2004+24G=)
n.1686+24G=
n.1988+24G=
19g.10996570A>CCA2582457120SMARCA4c.1812+26A>C (n.1812+26A>C)
c.1685+26A>C
c.297+26A>C (n.297+26A>C)
c.369+26A>C (n.369+26A>C)
c.97+26A>C
c.167+26A>C
c.1226+26A>C
c.539+26A>C
n.167+26A>C
c.220+26A>C
c.583+26A>C
c.457+26A>C
c.300+26A>C (n.300+26A>C)
c.158+26A>C
c.112+26A>C
c.165+26A>C (n.165+26A>C)
c.2004+26A>C (n.2004+26A>C)
n.1686+26A>C
n.1988+26A>C
 gnomAD v4
19g.10996570A>GCA2735614649SMARCA4c.1812+26A>G (n.1812+26A>G)
c.1685+26A>G
c.297+26A>G (n.297+26A>G)
c.369+26A>G (n.369+26A>G)
c.97+26A>G
c.167+26A>G
c.1226+26A>G
c.539+26A>G
n.167+26A>G
c.220+26A>G
c.583+26A>G
c.457+26A>G
c.300+26A>G (n.300+26A>G)
c.158+26A>G
c.112+26A>G
c.165+26A>G (n.165+26A>G)
c.2004+26A>G (n.2004+26A>G)
n.1686+26A>G
n.1988+26A>G
 dbSNP
19g.10996570A>TCA2735614651SMARCA4c.1812+26A>T (n.1812+26A>T)
c.1685+26A>T
c.297+26A>T (n.297+26A>T)
c.369+26A>T (n.369+26A>T)
c.97+26A>T
c.167+26A>T
c.1226+26A>T
c.539+26A>T
n.167+26A>T
c.220+26A>T
c.583+26A>T
c.457+26A>T
c.300+26A>T (n.300+26A>T)
c.158+26A>T
c.112+26A>T
c.165+26A>T (n.165+26A>T)
c.2004+26A>T (n.2004+26A>T)
n.1686+26A>T
n.1988+26A>T
 dbSNP
19g.10996571G>ACA2582457121SMARCA4c.1812+27G>A (n.1812+27G>A)
c.1685+27G>A
c.297+27G>A (n.297+27G>A)
c.369+27G>A (n.369+27G>A)
c.97+27G>A
c.167+27G>A
c.1226+27G>A
c.539+27G>A
n.167+27G>A
c.220+27G>A
c.583+27G>A
c.457+27G>A
c.300+27G>A (n.300+27G>A)
c.158+27G>A
c.112+27G>A
c.165+27G>A (n.165+27G>A)
c.2004+27G>A (n.2004+27G>A)
n.1686+27G>A
n.1988+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996571G>CCA2735614658SMARCA4c.1812+27G>C (n.1812+27G>C)
c.1685+27G>C
c.297+27G>C (n.297+27G>C)
c.369+27G>C (n.369+27G>C)
c.97+27G>C
c.167+27G>C
c.1226+27G>C
c.539+27G>C
n.167+27G>C
c.220+27G>C
c.583+27G>C
c.457+27G>C
c.300+27G>C (n.300+27G>C)
c.158+27G>C
c.112+27G>C
c.165+27G>C (n.165+27G>C)
c.2004+27G>C (n.2004+27G>C)
n.1686+27G>C
n.1988+27G>C
 dbSNP
19g.10996571G=CA2322712502SMARCA4c.1812+27G= (n.1812+27G=)
c.1685+27G=
c.297+27G= (n.297+27G=)
c.369+27G= (n.369+27G=)
c.97+27G=
c.167+27G=
c.1226+27G=
c.539+27G=
n.167+27G=
c.220+27G=
c.583+27G=
c.457+27G=
c.300+27G= (n.300+27G=)
c.158+27G=
c.112+27G=
c.165+27G= (n.165+27G=)
c.2004+27G= (n.2004+27G=)
n.1686+27G=
n.1988+27G=
19g.10996572T>ACA2735614662SMARCA4c.1812+28T>A (n.1812+28T>A)
c.1685+28T>A
c.297+28T>A (n.297+28T>A)
c.369+28T>A (n.369+28T>A)
c.97+28T>A
c.167+28T>A
c.1226+28T>A
c.539+28T>A
n.167+28T>A
c.220+28T>A
c.583+28T>A
c.457+28T>A
c.300+28T>A (n.300+28T>A)
c.158+28T>A
c.112+28T>A
c.165+28T>A (n.165+28T>A)
c.2004+28T>A (n.2004+28T>A)
n.1686+28T>A
n.1988+28T>A
 dbSNP
19g.10996572T>CCA2735614665SMARCA4c.1812+28T>C (n.1812+28T>C)
c.1685+28T>C
c.297+28T>C (n.297+28T>C)
c.369+28T>C (n.369+28T>C)
c.97+28T>C
c.167+28T>C
c.1226+28T>C
c.539+28T>C
n.167+28T>C
c.220+28T>C
c.583+28T>C
c.457+28T>C
c.300+28T>C (n.300+28T>C)
c.158+28T>C
c.112+28T>C
c.165+28T>C (n.165+28T>C)
c.2004+28T>C (n.2004+28T>C)
n.1686+28T>C
n.1988+28T>C
 dbSNP
19g.10996572T>GCA2735614669SMARCA4c.1812+28T>G (n.1812+28T>G)
c.1685+28T>G
c.297+28T>G (n.297+28T>G)
c.369+28T>G (n.369+28T>G)
c.97+28T>G
c.167+28T>G
c.1226+28T>G
c.539+28T>G
n.167+28T>G
c.220+28T>G
c.583+28T>G
c.457+28T>G
c.300+28T>G (n.300+28T>G)
c.158+28T>G
c.112+28T>G
c.165+28T>G (n.165+28T>G)
c.2004+28T>G (n.2004+28T>G)
n.1686+28T>G
n.1988+28T>G
 dbSNP
19g.10996572dupCA9203901SMARCA4c.1812+28dup (n.1812+28dup)
c.1685+28dup
c.297+28dup (n.297+28dup)
c.369+28dup (n.369+28dup)
c.97+28dup
c.167+28dup
c.1226+28dup
c.539+28dup
n.167+28dup
c.220+28dup
c.583+28dup
c.457+28dup
c.300+28dup (n.300+28dup)
c.158+28dup
c.112+28dup
c.165+28dup (n.165+28dup)
c.2004+28dup (n.2004+28dup)
n.1686+28dup
n.1988+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996573A=CA2322712503SMARCA4c.1812+29A= (n.1812+29A=)
c.1685+29A=
c.297+29A= (n.297+29A=)
c.369+29A= (n.369+29A=)
c.97+29A=
c.167+29A=
c.1226+29A=
c.539+29A=
n.167+29A=
c.220+29A=
c.583+29A=
c.457+29A=
c.300+29A= (n.300+29A=)
c.158+29A=
c.112+29A=
c.165+29A= (n.165+29A=)
c.2004+29A= (n.2004+29A=)
n.1686+29A=
n.1988+29A=
19g.10996573A>GCA9203902SMARCA4c.1812+29A>G (n.1812+29A>G)
c.1685+29A>G
c.297+29A>G (n.297+29A>G)
c.369+29A>G (n.369+29A>G)
c.97+29A>G
c.167+29A>G
c.1226+29A>G
c.539+29A>G
n.167+29A>G
c.220+29A>G
c.583+29A>G
c.457+29A>G
c.300+29A>G (n.300+29A>G)
c.158+29A>G
c.112+29A>G
c.165+29A>G (n.165+29A>G)
c.2004+29A>G (n.2004+29A>G)
n.1686+29A>G
n.1988+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996574T>ACA2735371445SMARCA4c.1812+30T>A (n.1812+30T>A)
c.1685+30T>A
c.297+30T>A (n.297+30T>A)
c.369+30T>A (n.369+30T>A)
c.97+30T>A
c.167+30T>A
c.1226+30T>A
c.539+30T>A
n.167+30T>A
c.220+30T>A
c.583+30T>A
c.457+30T>A
c.300+30T>A (n.300+30T>A)
c.158+30T>A
c.112+30T>A
c.165+30T>A (n.165+30T>A)
c.2004+30T>A (n.2004+30T>A)
n.1686+30T>A
n.1988+30T>A
 dbSNP
19g.10996574T>CCA631770521SMARCA4c.1812+30T>C (n.1812+30T>C)
c.1685+30T>C
c.297+30T>C (n.297+30T>C)
c.369+30T>C (n.369+30T>C)
c.97+30T>C
c.167+30T>C
c.1226+30T>C
c.539+30T>C
n.167+30T>C
c.220+30T>C
c.583+30T>C
c.457+30T>C
c.300+30T>C (n.300+30T>C)
c.158+30T>C
c.112+30T>C
c.165+30T>C (n.165+30T>C)
c.2004+30T>C (n.2004+30T>C)
n.1686+30T>C
n.1988+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996574T=CA2322712504SMARCA4c.1812+30T= (n.1812+30T=)
c.1685+30T=
c.297+30T= (n.297+30T=)
c.369+30T= (n.369+30T=)
c.97+30T=
c.167+30T=
c.1226+30T=
c.539+30T=
n.167+30T=
c.220+30T=
c.583+30T=
c.457+30T=
c.300+30T= (n.300+30T=)
c.158+30T=
c.112+30T=
c.165+30T= (n.165+30T=)
c.2004+30T= (n.2004+30T=)
n.1686+30T=
n.1988+30T=
19g.10996575C>ACA2735614671SMARCA4c.1812+31C>A (n.1812+31C>A)
c.1685+31C>A
c.297+31C>A (n.297+31C>A)
c.369+31C>A (n.369+31C>A)
c.97+31C>A
c.167+31C>A
c.1226+31C>A
c.539+31C>A
n.167+31C>A
c.220+31C>A
c.583+31C>A
c.457+31C>A
c.300+31C>A (n.300+31C>A)
c.158+31C>A
c.112+31C>A
c.165+31C>A (n.165+31C>A)
c.2004+31C>A (n.2004+31C>A)
n.1686+31C>A
n.1988+31C>A
 dbSNP
19g.10996575C>GCA2735614672SMARCA4c.1812+31C>G (n.1812+31C>G)
c.1685+31C>G
c.297+31C>G (n.297+31C>G)
c.369+31C>G (n.369+31C>G)
c.97+31C>G
c.167+31C>G
c.1226+31C>G
c.539+31C>G
n.167+31C>G
c.220+31C>G
c.583+31C>G
c.457+31C>G
c.300+31C>G (n.300+31C>G)
c.158+31C>G
c.112+31C>G
c.165+31C>G (n.165+31C>G)
c.2004+31C>G (n.2004+31C>G)
n.1686+31C>G
n.1988+31C>G
 dbSNP
19g.10996575C>TCA2735614674SMARCA4c.1812+31C>T (n.1812+31C>T)
c.1685+31C>T
c.297+31C>T (n.297+31C>T)
c.369+31C>T (n.369+31C>T)
c.97+31C>T
c.167+31C>T
c.1226+31C>T
c.539+31C>T
n.167+31C>T
c.220+31C>T
c.583+31C>T
c.457+31C>T
c.300+31C>T (n.300+31C>T)
c.158+31C>T
c.112+31C>T
c.165+31C>T (n.165+31C>T)
c.2004+31C>T (n.2004+31C>T)
n.1686+31C>T
n.1988+31C>T
 dbSNP
19g.10996576A>GCA2735614676SMARCA4c.1812+32A>G (n.1812+32A>G)
c.1685+32A>G
c.297+32A>G (n.297+32A>G)
c.369+32A>G (n.369+32A>G)
c.97+32A>G
c.167+32A>G
c.1226+32A>G
c.539+32A>G
n.167+32A>G
c.220+32A>G
c.583+32A>G
c.457+32A>G
c.300+32A>G (n.300+32A>G)
c.158+32A>G
c.112+32A>G
c.165+32A>G (n.165+32A>G)
c.2004+32A>G (n.2004+32A>G)
n.1686+32A>G
n.1988+32A>G
 dbSNP
19g.10996577A=CA2322712505SMARCA4c.1812+33A= (n.1812+33A=)
c.1685+33A=
c.297+33A= (n.297+33A=)
c.369+33A= (n.369+33A=)
c.97+33A=
c.167+33A=
c.1226+33A=
c.539+33A=
n.167+33A=
c.220+33A=
c.583+33A=
c.457+33A=
c.300+33A= (n.300+33A=)
c.158+33A=
c.112+33A=
c.165+33A= (n.165+33A=)
c.2004+33A= (n.2004+33A=)
n.1686+33A=
n.1988+33A=
19g.10996577A>CCA2582457123SMARCA4c.1812+33A>C (n.1812+33A>C)
c.1685+33A>C
c.297+33A>C (n.297+33A>C)
c.369+33A>C (n.369+33A>C)
c.97+33A>C
c.167+33A>C
c.1226+33A>C
c.539+33A>C
n.167+33A>C
c.220+33A>C
c.583+33A>C
c.457+33A>C
c.300+33A>C (n.300+33A>C)
c.158+33A>C
c.112+33A>C
c.165+33A>C (n.165+33A>C)
c.2004+33A>C (n.2004+33A>C)
n.1686+33A>C
n.1988+33A>C
 gnomAD v4
19g.10996577A>GCA993503548SMARCA4c.1812+33A>G (n.1812+33A>G)
c.1685+33A>G
c.297+33A>G (n.297+33A>G)
c.369+33A>G (n.369+33A>G)
c.97+33A>G
c.167+33A>G
c.1226+33A>G
c.539+33A>G
n.167+33A>G
c.220+33A>G
c.583+33A>G
c.457+33A>G
c.300+33A>G (n.300+33A>G)
c.158+33A>G
c.112+33A>G
c.165+33A>G (n.165+33A>G)
c.2004+33A>G (n.2004+33A>G)
n.1686+33A>G
n.1988+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996577A>TCA2582457122SMARCA4c.1812+33A>T (n.1812+33A>T)
c.1685+33A>T
c.297+33A>T (n.297+33A>T)
c.369+33A>T (n.369+33A>T)
c.97+33A>T
c.167+33A>T
c.1226+33A>T
c.539+33A>T
n.167+33A>T
c.220+33A>T
c.583+33A>T
c.457+33A>T
c.300+33A>T (n.300+33A>T)
c.158+33A>T
c.112+33A>T
c.165+33A>T (n.165+33A>T)
c.2004+33A>T (n.2004+33A>T)
n.1686+33A>T
n.1988+33A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996578G>CCA2735614681SMARCA4c.1812+34G>C (n.1812+34G>C)
c.1685+34G>C
c.297+34G>C (n.297+34G>C)
c.369+34G>C (n.369+34G>C)
c.97+34G>C
c.167+34G>C
c.1226+34G>C
c.539+34G>C
n.167+34G>C
c.220+34G>C
c.583+34G>C
c.457+34G>C
c.300+34G>C (n.300+34G>C)
c.158+34G>C
c.112+34G>C
c.165+34G>C (n.165+34G>C)
c.2004+34G>C (n.2004+34G>C)
n.1686+34G>C
n.1988+34G>C
 dbSNP
19g.10996578G>TCA2582457124SMARCA4c.1812+34G>T (n.1812+34G>T)
c.1685+34G>T
c.297+34G>T (n.297+34G>T)
c.369+34G>T (n.369+34G>T)
c.97+34G>T
c.167+34G>T
c.1226+34G>T
c.539+34G>T
n.167+34G>T
c.220+34G>T
c.583+34G>T
c.457+34G>T
c.300+34G>T (n.300+34G>T)
c.158+34G>T
c.112+34G>T
c.165+34G>T (n.165+34G>T)
c.2004+34G>T (n.2004+34G>T)
n.1686+34G>T
n.1988+34G>T
 gnomAD v4
19g.10996579C>ACA2582457125SMARCA4c.1812+35C>A (n.1812+35C>A)
c.1685+35C>A
c.297+35C>A (n.297+35C>A)
c.369+35C>A (n.369+35C>A)
c.97+35C>A
c.167+35C>A
c.1226+35C>A
c.539+35C>A
n.167+35C>A
c.220+35C>A
c.583+35C>A
c.457+35C>A
c.300+35C>A (n.300+35C>A)
c.158+35C>A
c.112+35C>A
c.165+35C>A (n.165+35C>A)
c.2004+35C>A (n.2004+35C>A)
n.1686+35C>A
n.1988+35C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996579C>GCA2582457126SMARCA4c.1812+35C>G (n.1812+35C>G)
c.1685+35C>G
c.297+35C>G (n.297+35C>G)
c.369+35C>G (n.369+35C>G)
c.97+35C>G
c.167+35C>G
c.1226+35C>G
c.539+35C>G
n.167+35C>G
c.220+35C>G
c.583+35C>G
c.457+35C>G
c.300+35C>G (n.300+35C>G)
c.158+35C>G
c.112+35C>G
c.165+35C>G (n.165+35C>G)
c.2004+35C>G (n.2004+35C>G)
n.1686+35C>G
n.1988+35C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996579C>TCA2582457127SMARCA4c.1812+35C>T (n.1812+35C>T)
c.1685+35C>T
c.297+35C>T (n.297+35C>T)
c.369+35C>T (n.369+35C>T)
c.97+35C>T
c.167+35C>T
c.1226+35C>T
c.539+35C>T
n.167+35C>T
c.220+35C>T
c.583+35C>T
c.457+35C>T
c.300+35C>T (n.300+35C>T)
c.158+35C>T
c.112+35C>T
c.165+35C>T (n.165+35C>T)
c.2004+35C>T (n.2004+35C>T)
n.1686+35C>T
n.1988+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996579dupCA2576624978SMARCA4c.1812+35dup (n.1812+35dup)
c.1685+35dup
c.297+35dup (n.297+35dup)
c.369+35dup (n.369+35dup)
c.97+35dup
c.167+35dup
c.1226+35dup
c.539+35dup
n.167+35dup
c.220+35dup
c.583+35dup
c.457+35dup
c.300+35dup (n.300+35dup)
c.158+35dup
c.112+35dup
c.165+35dup (n.165+35dup)
c.2004+35dup (n.2004+35dup)
n.1686+35dup
n.1988+35dup
19g.10996580T>ACA2582457128SMARCA4c.1812+36T>A (n.1812+36T>A)
c.1685+36T>A
c.297+36T>A (n.297+36T>A)
c.369+36T>A (n.369+36T>A)
c.97+36T>A
c.167+36T>A
c.1226+36T>A
c.539+36T>A
n.167+36T>A
c.220+36T>A
c.583+36T>A
c.457+36T>A
c.300+36T>A (n.300+36T>A)
c.158+36T>A
c.112+36T>A
c.165+36T>A (n.165+36T>A)
c.2004+36T>A (n.2004+36T>A)
n.1686+36T>A
n.1988+36T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996581A>GCA2735614691SMARCA4c.1812+37A>G (n.1812+37A>G)
c.1685+37A>G
c.297+37A>G (n.297+37A>G)
c.369+37A>G (n.369+37A>G)
c.97+37A>G
c.167+37A>G
c.1226+37A>G
c.539+37A>G
n.167+37A>G
c.220+37A>G
c.583+37A>G
c.457+37A>G
c.300+37A>G (n.300+37A>G)
c.158+37A>G
c.112+37A>G
c.165+37A>G (n.165+37A>G)
c.2004+37A>G (n.2004+37A>G)
n.1686+37A>G
n.1988+37A>G
 dbSNP
19g.10996582G>ACA631770522SMARCA4c.1812+38G>A (n.1812+38G>A)
c.1685+38G>A
c.297+38G>A (n.297+38G>A)
c.369+38G>A (n.369+38G>A)
c.97+38G>A
c.167+38G>A
c.1226+38G>A
c.539+38G>A
n.167+38G>A
c.220+38G>A
c.583+38G>A
c.457+38G>A
c.300+38G>A (n.300+38G>A)
c.158+38G>A
c.112+38G>A
c.165+38G>A (n.165+38G>A)
c.2004+38G>A (n.2004+38G>A)
n.1686+38G>A
n.1988+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996582G>CCA2735366500SMARCA4c.1812+38G>C (n.1812+38G>C)
c.1685+38G>C
c.297+38G>C (n.297+38G>C)
c.369+38G>C (n.369+38G>C)
c.97+38G>C
c.167+38G>C
c.1226+38G>C
c.539+38G>C
n.167+38G>C
c.220+38G>C
c.583+38G>C
c.457+38G>C
c.300+38G>C (n.300+38G>C)
c.158+38G>C
c.112+38G>C
c.165+38G>C (n.165+38G>C)
c.2004+38G>C (n.2004+38G>C)
n.1686+38G>C
n.1988+38G>C
 dbSNP
19g.10996582G=CA2322712506SMARCA4c.1812+38G= (n.1812+38G=)
c.1685+38G=
c.297+38G= (n.297+38G=)
c.369+38G= (n.369+38G=)
c.97+38G=
c.167+38G=
c.1226+38G=
c.539+38G=
n.167+38G=
c.220+38G=
c.583+38G=
c.457+38G=
c.300+38G= (n.300+38G=)
c.158+38G=
c.112+38G=
c.165+38G= (n.165+38G=)
c.2004+38G= (n.2004+38G=)
n.1686+38G=
n.1988+38G=
19g.10996582G>TCA2582457129SMARCA4c.1812+38G>T (n.1812+38G>T)
c.1685+38G>T
c.297+38G>T (n.297+38G>T)
c.369+38G>T (n.369+38G>T)
c.97+38G>T
c.167+38G>T
c.1226+38G>T
c.539+38G>T
n.167+38G>T
c.220+38G>T
c.583+38G>T
c.457+38G>T
c.300+38G>T (n.300+38G>T)
c.158+38G>T
c.112+38G>T
c.165+38G>T (n.165+38G>T)
c.2004+38G>T (n.2004+38G>T)
n.1686+38G>T
n.1988+38G>T
 gnomAD v4
19g.10996583C>ACA2576624979SMARCA4c.1812+39C>A (n.1812+39C>A)
c.1685+39C>A
c.297+39C>A (n.297+39C>A)
c.369+39C>A (n.369+39C>A)
c.97+39C>A
c.167+39C>A
c.1226+39C>A
c.539+39C>A
n.167+39C>A
c.220+39C>A
c.583+39C>A
c.457+39C>A
c.300+39C>A (n.300+39C>A)
c.158+39C>A
c.112+39C>A
c.165+39C>A (n.165+39C>A)
c.2004+39C>A (n.2004+39C>A)
n.1686+39C>A
n.1988+39C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996583C=CA2322712507SMARCA4c.1812+39C= (n.1812+39C=)
c.1685+39C=
c.297+39C= (n.297+39C=)
c.369+39C= (n.369+39C=)
c.97+39C=
c.167+39C=
c.1226+39C=
c.539+39C=
n.167+39C=
c.220+39C=
c.583+39C=
c.457+39C=
c.300+39C= (n.300+39C=)
c.158+39C=
c.112+39C=
c.165+39C= (n.165+39C=)
c.2004+39C= (n.2004+39C=)
n.1686+39C=
n.1988+39C=
19g.10996583C>GCA2735368711SMARCA4c.1812+39C>G (n.1812+39C>G)
c.1685+39C>G
c.297+39C>G (n.297+39C>G)
c.369+39C>G (n.369+39C>G)
c.97+39C>G
c.167+39C>G
c.1226+39C>G
c.539+39C>G
n.167+39C>G
c.220+39C>G
c.583+39C>G
c.457+39C>G
c.300+39C>G (n.300+39C>G)
c.158+39C>G
c.112+39C>G
c.165+39C>G (n.165+39C>G)
c.2004+39C>G (n.2004+39C>G)
n.1686+39C>G
n.1988+39C>G
 dbSNP
19g.10996583C>TCA631770524SMARCA4c.1812+39C>T (n.1812+39C>T)
c.1685+39C>T
c.297+39C>T (n.297+39C>T)
c.369+39C>T (n.369+39C>T)
c.97+39C>T
c.167+39C>T
c.1226+39C>T
c.539+39C>T
n.167+39C>T
c.220+39C>T
c.583+39C>T
c.457+39C>T
c.300+39C>T (n.300+39C>T)
c.158+39C>T
c.112+39C>T
c.165+39C>T (n.165+39C>T)
c.2004+39C>T (n.2004+39C>T)
n.1686+39C>T
n.1988+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996584C>ACA2582457130SMARCA4c.1812+40C>A (n.1812+40C>A)
c.1685+40C>A
c.297+40C>A (n.297+40C>A)
c.369+40C>A (n.369+40C>A)
c.97+40C>A
c.167+40C>A
c.1226+40C>A
c.539+40C>A
n.167+40C>A
c.220+40C>A
c.583+40C>A
c.457+40C>A
c.300+40C>A (n.300+40C>A)
c.158+40C>A
c.112+40C>A
c.165+40C>A (n.165+40C>A)
c.2004+40C>A (n.2004+40C>A)
n.1686+40C>A
n.1988+40C>A
 gnomAD v4
19g.10996584C>GCA2582457131SMARCA4c.1812+40C>G (n.1812+40C>G)
c.1685+40C>G
c.297+40C>G (n.297+40C>G)
c.369+40C>G (n.369+40C>G)
c.97+40C>G
c.167+40C>G
c.1226+40C>G
c.539+40C>G
n.167+40C>G
c.220+40C>G
c.583+40C>G
c.457+40C>G
c.300+40C>G (n.300+40C>G)
c.158+40C>G
c.112+40C>G
c.165+40C>G (n.165+40C>G)
c.2004+40C>G (n.2004+40C>G)
n.1686+40C>G
n.1988+40C>G
 gnomAD v4
19g.10996585C>ACA2576624981SMARCA4c.1812+41C>A (n.1812+41C>A)
c.1685+41C>A
c.297+41C>A (n.297+41C>A)
c.369+41C>A (n.369+41C>A)
c.97+41C>A
c.167+41C>A
c.1226+41C>A
c.539+41C>A
n.167+41C>A
c.220+41C>A
c.583+41C>A
c.457+41C>A
c.300+41C>A (n.300+41C>A)
c.158+41C>A
c.112+41C>A
c.165+41C>A (n.165+41C>A)
c.2004+41C>A (n.2004+41C>A)
n.1686+41C>A
n.1988+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996585C=CA2322712508SMARCA4c.1812+41C= (n.1812+41C=)
c.1685+41C=
c.297+41C= (n.297+41C=)
c.369+41C= (n.369+41C=)
c.97+41C=
c.167+41C=
c.1226+41C=
c.539+41C=
n.167+41C=
c.220+41C=
c.583+41C=
c.457+41C=
c.300+41C= (n.300+41C=)
c.158+41C=
c.112+41C=
c.165+41C= (n.165+41C=)
c.2004+41C= (n.2004+41C=)
n.1686+41C=
n.1988+41C=
19g.10996585C>GCA305291389SMARCA4c.1812+41C>G (n.1812+41C>G)
c.1685+41C>G
c.297+41C>G (n.297+41C>G)
c.369+41C>G (n.369+41C>G)
c.97+41C>G
c.167+41C>G
c.1226+41C>G
c.539+41C>G
n.167+41C>G
c.220+41C>G
c.583+41C>G
c.457+41C>G
c.300+41C>G (n.300+41C>G)
c.158+41C>G
c.112+41C>G
c.165+41C>G (n.165+41C>G)
c.2004+41C>G (n.2004+41C>G)
n.1686+41C>G
n.1988+41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996585C>TCA2582457132SMARCA4c.1812+41C>T (n.1812+41C>T)
c.1685+41C>T
c.297+41C>T (n.297+41C>T)
c.369+41C>T (n.369+41C>T)
c.97+41C>T
c.167+41C>T
c.1226+41C>T
c.539+41C>T
n.167+41C>T
c.220+41C>T
c.583+41C>T
c.457+41C>T
c.300+41C>T (n.300+41C>T)
c.158+41C>T
c.112+41C>T
c.165+41C>T (n.165+41C>T)
c.2004+41C>T (n.2004+41C>T)
n.1686+41C>T
n.1988+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996586T>ACA2582457133SMARCA4c.1812+42T>A (n.1812+42T>A)
c.1685+42T>A
c.297+42T>A (n.297+42T>A)
c.369+42T>A (n.369+42T>A)
c.97+42T>A
c.167+42T>A
c.1226+42T>A
c.539+42T>A
n.167+42T>A
c.220+42T>A
c.583+42T>A
c.457+42T>A
c.300+42T>A (n.300+42T>A)
c.158+42T>A
c.112+42T>A
c.165+42T>A (n.165+42T>A)
c.2004+42T>A (n.2004+42T>A)
n.1686+42T>A
n.1988+42T>A
 gnomAD v4
19g.10996586T>CCA2582457134SMARCA4c.1812+42T>C (n.1812+42T>C)
c.1685+42T>C
c.297+42T>C (n.297+42T>C)
c.369+42T>C (n.369+42T>C)
c.97+42T>C
c.167+42T>C
c.1226+42T>C
c.539+42T>C
n.167+42T>C
c.220+42T>C
c.583+42T>C
c.457+42T>C
c.300+42T>C (n.300+42T>C)
c.158+42T>C
c.112+42T>C
c.165+42T>C (n.165+42T>C)
c.2004+42T>C (n.2004+42T>C)
n.1686+42T>C
n.1988+42T>C
 gnomAD v4
19g.10996587A=CA2322712509SMARCA4c.1812+43A= (n.1812+43A=)
c.1685+43A=
c.297+43A= (n.297+43A=)
c.369+43A= (n.369+43A=)
c.97+43A=
c.167+43A=
c.1226+43A=
c.539+43A=
n.167+43A=
c.220+43A=
c.583+43A=
c.457+43A=
c.300+43A= (n.300+43A=)
c.158+43A=
c.112+43A=
c.165+43A= (n.165+43A=)
c.2004+43A= (n.2004+43A=)
n.1686+43A=
n.1988+43A=
19g.10996587A>GCA9203903SMARCA4c.1812+43A>G (n.1812+43A>G)
c.1685+43A>G
c.297+43A>G (n.297+43A>G)
c.369+43A>G (n.369+43A>G)
c.97+43A>G
c.167+43A>G
c.1226+43A>G
c.539+43A>G
n.167+43A>G
c.220+43A>G
c.583+43A>G
c.457+43A>G
c.300+43A>G (n.300+43A>G)
c.158+43A>G
c.112+43A>G
c.165+43A>G (n.165+43A>G)
c.2004+43A>G (n.2004+43A>G)
n.1686+43A>G
n.1988+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996588A=CA2322712510SMARCA4c.1812+44A= (n.1812+44A=)
c.1685+44A=
c.297+44A= (n.297+44A=)
c.369+44A= (n.369+44A=)
c.97+44A=
c.167+44A=
c.1226+44A=
c.539+44A=
n.167+44A=
c.220+44A=
c.583+44A=
c.457+44A=
c.300+44A= (n.300+44A=)
c.158+44A=
c.112+44A=
c.165+44A= (n.165+44A=)
c.2004+44A= (n.2004+44A=)
n.1686+44A=
n.1988+44A=
19g.10996588A>GCA993503553SMARCA4c.1812+44A>G (n.1812+44A>G)
c.1685+44A>G
c.297+44A>G (n.297+44A>G)
c.369+44A>G (n.369+44A>G)
c.97+44A>G
c.167+44A>G
c.1226+44A>G
c.539+44A>G
n.167+44A>G
c.220+44A>G
c.583+44A>G
c.457+44A>G
c.300+44A>G (n.300+44A>G)
c.158+44A>G
c.112+44A>G
c.165+44A>G (n.165+44A>G)
c.2004+44A>G (n.2004+44A>G)
n.1686+44A>G
n.1988+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996588A>TCA2735398288SMARCA4c.1812+44A>T (n.1812+44A>T)
c.1685+44A>T
c.297+44A>T (n.297+44A>T)
c.369+44A>T (n.369+44A>T)
c.97+44A>T
c.167+44A>T
c.1226+44A>T
c.539+44A>T
n.167+44A>T
c.220+44A>T
c.583+44A>T
c.457+44A>T
c.300+44A>T (n.300+44A>T)
c.158+44A>T
c.112+44A>T
c.165+44A>T (n.165+44A>T)
c.2004+44A>T (n.2004+44A>T)
n.1686+44A>T
n.1988+44A>T
 dbSNP
19g.10996589G>ACA2582457135SMARCA4c.1812+45G>A (n.1812+45G>A)
c.1685+45G>A
c.297+45G>A (n.297+45G>A)
c.369+45G>A (n.369+45G>A)
c.97+45G>A
c.167+45G>A
c.1226+45G>A
c.539+45G>A
n.167+45G>A
c.220+45G>A
c.583+45G>A
c.457+45G>A
c.300+45G>A (n.300+45G>A)
c.158+45G>A
c.112+45G>A
c.165+45G>A (n.165+45G>A)
c.2004+45G>A (n.2004+45G>A)
n.1686+45G>A
n.1988+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996589G>CCA2735614695SMARCA4c.1812+45G>C (n.1812+45G>C)
c.1685+45G>C
c.297+45G>C (n.297+45G>C)
c.369+45G>C (n.369+45G>C)
c.97+45G>C
c.167+45G>C
c.1226+45G>C
c.539+45G>C
n.167+45G>C
c.220+45G>C
c.583+45G>C
c.457+45G>C
c.300+45G>C (n.300+45G>C)
c.158+45G>C
c.112+45G>C
c.165+45G>C (n.165+45G>C)
c.2004+45G>C (n.2004+45G>C)
n.1686+45G>C
n.1988+45G>C
 dbSNP
19g.10996591_10996596dupCA631770525SMARCA4c.1812+47_1812+52dup (n.1812+47_1812+52dup)
c.1685+47_1685+52dup
c.297+47_297+52dup (n.297+47_297+52dup)
c.369+47_369+52dup (n.369+47_369+52dup)
c.97+47_97+52dup
c.167+47_167+52dup
c.1226+47_1226+52dup
c.539+47_539+52dup
n.167+47_167+52dup
c.220+47_220+52dup
c.583+47_583+52dup
c.457+47_457+52dup
c.300+47_300+52dup (n.300+47_300+52dup)
c.158+47_158+52dup
c.112+47_112+52dup
c.165+47_165+52dup (n.165+47_165+52dup)
c.2004+47_2004+52dup (n.2004+47_2004+52dup)
n.1686+47_1686+52dup
n.1988+47_1988+52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996590G>ACA2735367820SMARCA4c.1812+46G>A (n.1812+46G>A)
c.1685+46G>A
c.297+46G>A (n.297+46G>A)
c.369+46G>A (n.369+46G>A)
c.97+46G>A
c.167+46G>A
c.1226+46G>A
c.539+46G>A
n.167+46G>A
c.220+46G>A
c.583+46G>A
c.457+46G>A
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
c.158+46G>A
c.112+46G>A
c.165+46G>A (n.165+46G>A)
c.2004+46G>A (n.2004+46G>A)
n.1686+46G>A
n.1988+46G>A
 dbSNP
19g.10996590G>CCA2735367821SMARCA4c.1812+46G>C (n.1812+46G>C)
c.1685+46G>C
c.297+46G>C (n.297+46G>C)
c.369+46G>C (n.369+46G>C)
c.97+46G>C
c.167+46G>C
c.1226+46G>C
c.539+46G>C
n.167+46G>C
c.220+46G>C
c.583+46G>C
c.457+46G>C
c.300+46G>C (n.300+46G>C)
c.158+46G>C
c.112+46G>C
c.165+46G>C (n.165+46G>C)
c.2004+46G>C (n.2004+46G>C)
n.1686+46G>C
n.1988+46G>C
 dbSNP
19g.10996590G=CA2322712511SMARCA4c.1812+46G= (n.1812+46G=)
c.1685+46G=
c.297+46G= (n.297+46G=)
c.369+46G= (n.369+46G=)
c.97+46G=
c.167+46G=
c.1226+46G=
c.539+46G=
n.167+46G=
c.220+46G=
c.583+46G=
c.457+46G=
c.300+46G= (n.300+46G=)
c.158+46G=
c.112+46G=
c.165+46G= (n.165+46G=)
c.2004+46G= (n.2004+46G=)
n.1686+46G=
n.1988+46G=
19g.10996590G>TCA631770527SMARCA4c.1812+46G>T (n.1812+46G>T)
c.1685+46G>T
c.297+46G>T (n.297+46G>T)
c.369+46G>T (n.369+46G>T)
c.97+46G>T
c.167+46G>T
c.1226+46G>T
c.539+46G>T
n.167+46G>T
c.220+46G>T
c.583+46G>T
c.457+46G>T
c.300+46G>T (n.300+46G>T)
c.158+46G>T
c.112+46G>T
c.165+46G>T (n.165+46G>T)
c.2004+46G>T (n.2004+46G>T)
n.1686+46G>T
n.1988+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996591C>ACA2582457136SMARCA4c.1812+47C>A (n.1812+47C>A)
c.1685+47C>A
c.297+47C>A (n.297+47C>A)
c.369+47C>A (n.369+47C>A)
c.97+47C>A
c.167+47C>A
c.1226+47C>A
c.539+47C>A
n.167+47C>A
c.220+47C>A
c.583+47C>A
c.457+47C>A
c.300+47C>A (n.300+47C>A)
c.158+47C>A
c.112+47C>A
c.165+47C>A (n.165+47C>A)
c.2004+47C>A (n.2004+47C>A)
n.1686+47C>A
n.1988+47C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996591C=CA2322712512SMARCA4c.1812+47C= (n.1812+47C=)
c.1685+47C=
c.297+47C= (n.297+47C=)
c.369+47C= (n.369+47C=)
c.97+47C=
c.167+47C=
c.1226+47C=
c.539+47C=
n.167+47C=
c.220+47C=
c.583+47C=
c.457+47C=
c.300+47C= (n.300+47C=)
c.158+47C=
c.112+47C=
c.165+47C= (n.165+47C=)
c.2004+47C= (n.2004+47C=)
n.1686+47C=
n.1988+47C=
19g.10996591C>GCA2582457137SMARCA4c.1812+47C>G (n.1812+47C>G)
c.1685+47C>G
c.297+47C>G (n.297+47C>G)
c.369+47C>G (n.369+47C>G)
c.97+47C>G
c.167+47C>G
c.1226+47C>G
c.539+47C>G
n.167+47C>G
c.220+47C>G
c.583+47C>G
c.457+47C>G
c.300+47C>G (n.300+47C>G)
c.158+47C>G
c.112+47C>G
c.165+47C>G (n.165+47C>G)
c.2004+47C>G (n.2004+47C>G)
n.1686+47C>G
n.1988+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996591C>TCA631770528SMARCA4c.1812+47C>T (n.1812+47C>T)
c.1685+47C>T
c.297+47C>T (n.297+47C>T)
c.369+47C>T (n.369+47C>T)
c.97+47C>T
c.167+47C>T
c.1226+47C>T
c.539+47C>T
n.167+47C>T
c.220+47C>T
c.583+47C>T
c.457+47C>T
c.300+47C>T (n.300+47C>T)
c.158+47C>T
c.112+47C>T
c.165+47C>T (n.165+47C>T)
c.2004+47C>T (n.2004+47C>T)
n.1686+47C>T
n.1988+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996591_10996594delinsCGTTCA2322712513SMARCA4c.1812+47_1812+50delinsCGTT (n.1812+47_1812+50delinsCGTT)
c.1685+47_1685+50delinsCGTT
c.297+47_297+50delinsCGTT (n.297+47_297+50delinsCGTT)
c.369+47_369+50delinsCGTT (n.369+47_369+50delinsCGTT)
c.97+47_97+50delinsCGTT
c.167+47_167+50delinsCGTT
c.1226+47_1226+50delinsCGTT
c.539+47_539+50delinsCGTT
n.167+47_167+50delinsCGTT
c.220+47_220+50delinsCGTT
c.583+47_583+50delinsCGTT
c.457+47_457+50delinsCGTT
c.300+47_300+50delinsCGTT (n.300+47_300+50delinsCGTT)
c.158+47_158+50delinsCGTT
c.112+47_112+50delinsCGTT
c.165+47_165+50delinsCGTT (n.165+47_165+50delinsCGTT)
c.2004+47_2004+50delinsCGTT (n.2004+47_2004+50delinsCGTT)
n.1686+47_1686+50delinsCGTT
n.1988+47_1988+50delinsCGTT
19g.10996592G>ACA9203904SMARCA4c.1812+48G>A (n.1812+48G>A)
c.1685+48G>A
c.297+48G>A (n.297+48G>A)
c.369+48G>A (n.369+48G>A)
c.97+48G>A
c.167+48G>A
c.1226+48G>A
c.539+48G>A
n.167+48G>A
c.220+48G>A
c.583+48G>A
c.457+48G>A
c.300+48G>A (n.300+48G>A)
c.158+48G>A
c.112+48G>A
c.165+48G>A (n.165+48G>A)
c.2004+48G>A (n.2004+48G>A)
n.1686+48G>A
n.1988+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996592G>CCA2735342009SMARCA4c.1812+48G>C (n.1812+48G>C)
c.1685+48G>C
c.297+48G>C (n.297+48G>C)
c.369+48G>C (n.369+48G>C)
c.97+48G>C
c.167+48G>C
c.1226+48G>C
c.539+48G>C
n.167+48G>C
c.220+48G>C
c.583+48G>C
c.457+48G>C
c.300+48G>C (n.300+48G>C)
c.158+48G>C
c.112+48G>C
c.165+48G>C (n.165+48G>C)
c.2004+48G>C (n.2004+48G>C)
n.1686+48G>C
n.1988+48G>C
 dbSNP
19g.10996592G=CA2322712515SMARCA4c.1812+48G= (n.1812+48G=)
c.1685+48G=
c.297+48G= (n.297+48G=)
c.369+48G= (n.369+48G=)
c.97+48G=
c.167+48G=
c.1226+48G=
c.539+48G=
n.167+48G=
c.220+48G=
c.583+48G=
c.457+48G=
c.300+48G= (n.300+48G=)
c.158+48G=
c.112+48G=
c.165+48G= (n.165+48G=)
c.2004+48G= (n.2004+48G=)
n.1686+48G=
n.1988+48G=
19g.10996593_10996595delCA2322712514SMARCA4c.1812+49_1812+51del (n.1812+49_1812+51del)
c.1685+49_1685+51del
c.297+49_297+51del (n.297+49_297+51del)
c.369+49_369+51del (n.369+49_369+51del)
c.97+49_97+51del
c.167+49_167+51del
c.1226+49_1226+51del
c.539+49_539+51del
n.167+49_167+51del
c.220+49_220+51del
c.583+49_583+51del
c.457+49_457+51del
c.300+49_300+51del (n.300+49_300+51del)
c.158+49_158+51del
c.112+49_112+51del
c.165+49_165+51del (n.165+49_165+51del)
c.2004+49_2004+51del (n.2004+49_2004+51del)
n.1686+49_1686+51del
n.1988+49_1988+51del
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996593T>ACA2735343066SMARCA4c.1812+49T>A (n.1812+49T>A)
c.1685+49T>A
c.297+49T>A (n.297+49T>A)
c.369+49T>A (n.369+49T>A)
c.97+49T>A
c.167+49T>A
c.1226+49T>A
c.539+49T>A
n.167+49T>A
c.220+49T>A
c.583+49T>A
c.457+49T>A
c.300+49T>A (n.300+49T>A)
c.158+49T>A
c.112+49T>A
c.165+49T>A (n.165+49T>A)
c.2004+49T>A (n.2004+49T>A)
n.1686+49T>A
n.1988+49T>A
 dbSNP
19g.10996593T>CCA9203905SMARCA4c.1812+49T>C (n.1812+49T>C)
c.1685+49T>C
c.297+49T>C (n.297+49T>C)
c.369+49T>C (n.369+49T>C)
c.97+49T>C
c.167+49T>C
c.1226+49T>C
c.539+49T>C
n.167+49T>C
c.220+49T>C
c.583+49T>C
c.457+49T>C
c.300+49T>C (n.300+49T>C)
c.158+49T>C
c.112+49T>C
c.165+49T>C (n.165+49T>C)
c.2004+49T>C (n.2004+49T>C)
n.1686+49T>C
n.1988+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996593T>GCA2735343065SMARCA4c.1812+49T>G (n.1812+49T>G)
c.1685+49T>G
c.297+49T>G (n.297+49T>G)
c.369+49T>G (n.369+49T>G)
c.97+49T>G
c.167+49T>G
c.1226+49T>G
c.539+49T>G
n.167+49T>G
c.220+49T>G
c.583+49T>G
c.457+49T>G
c.300+49T>G (n.300+49T>G)
c.158+49T>G
c.112+49T>G
c.165+49T>G (n.165+49T>G)
c.2004+49T>G (n.2004+49T>G)
n.1686+49T>G
n.1988+49T>G
 dbSNP
19g.10996593T=CA2322712516SMARCA4c.1812+49T= (n.1812+49T=)
c.1685+49T=
c.297+49T= (n.297+49T=)
c.369+49T= (n.369+49T=)
c.97+49T=
c.167+49T=
c.1226+49T=
c.539+49T=
n.167+49T=
c.220+49T=
c.583+49T=
c.457+49T=
c.300+49T= (n.300+49T=)
c.158+49T=
c.112+49T=
c.165+49T= (n.165+49T=)
c.2004+49T= (n.2004+49T=)
n.1686+49T=
n.1988+49T=
19g.10996594delCA2582457138SMARCA4c.1812+50del (n.1812+50del)
c.1685+50del
c.297+50del (n.297+50del)
c.369+50del (n.369+50del)
c.97+50del
c.167+50del
c.1226+50del
c.539+50del
n.167+50del
c.220+50del
c.583+50del
c.457+50del
c.300+50del (n.300+50del)
c.158+50del
c.112+50del
c.165+50del (n.165+50del)
c.2004+50del (n.2004+50del)
n.1686+50del
n.1988+50del
 gnomAD v4
19g.10996594T>ACA2582457139SMARCA4c.1812+50T>A (n.1812+50T>A)
c.1685+50T>A
c.297+50T>A (n.297+50T>A)
c.369+50T>A (n.369+50T>A)
c.97+50T>A
c.167+50T>A
c.1226+50T>A
c.539+50T>A
n.167+50T>A
c.220+50T>A
c.583+50T>A
c.457+50T>A
c.300+50T>A (n.300+50T>A)
c.158+50T>A
c.112+50T>A
c.165+50T>A (n.165+50T>A)
c.2004+50T>A (n.2004+50T>A)
n.1686+50T>A
n.1988+50T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996594T>CCA2735614698SMARCA4c.1812+50T>C (n.1812+50T>C)
c.1685+50T>C
c.297+50T>C (n.297+50T>C)
c.369+50T>C (n.369+50T>C)
c.97+50T>C
c.167+50T>C
c.1226+50T>C
c.539+50T>C
n.167+50T>C
c.220+50T>C
c.583+50T>C
c.457+50T>C
c.300+50T>C (n.300+50T>C)
c.158+50T>C
c.112+50T>C
c.165+50T>C (n.165+50T>C)
c.2004+50T>C (n.2004+50T>C)
n.1686+50T>C
n.1988+50T>C
 dbSNP
19g.10996594T>GCA2735614700SMARCA4c.1812+50T>G (n.1812+50T>G)
c.1685+50T>G
c.297+50T>G (n.297+50T>G)
c.369+50T>G (n.369+50T>G)
c.97+50T>G
c.167+50T>G
c.1226+50T>G
c.539+50T>G
n.167+50T>G
c.220+50T>G
c.583+50T>G
c.457+50T>G
c.300+50T>G (n.300+50T>G)
c.158+50T>G
c.112+50T>G
c.165+50T>G (n.165+50T>G)
c.2004+50T>G (n.2004+50T>G)
n.1686+50T>G
n.1988+50T>G
 dbSNP
19g.10996595G>ACA2735614707SMARCA4c.1812+51G>A (n.1812+51G>A)
c.1685+51G>A
c.297+51G>A (n.297+51G>A)
c.369+51G>A (n.369+51G>A)
c.97+51G>A
c.167+51G>A
c.1226+51G>A
c.539+51G>A
n.167+51G>A
c.220+51G>A
c.583+51G>A
c.457+51G>A
c.300+51G>A (n.300+51G>A)
c.158+51G>A
c.112+51G>A
c.165+51G>A (n.165+51G>A)
c.2004+51G>A (n.2004+51G>A)
n.1686+51G>A
n.1988+51G>A
 dbSNP
19g.10996595G>CCA2582457140SMARCA4c.1812+51G>C (n.1812+51G>C)
c.1685+51G>C
c.297+51G>C (n.297+51G>C)
c.369+51G>C (n.369+51G>C)
c.97+51G>C
c.167+51G>C
c.1226+51G>C
c.539+51G>C
n.167+51G>C
c.220+51G>C
c.583+51G>C
c.457+51G>C
c.300+51G>C (n.300+51G>C)
c.158+51G>C
c.112+51G>C
c.165+51G>C (n.165+51G>C)
c.2004+51G>C (n.2004+51G>C)
n.1686+51G>C
n.1988+51G>C
 gnomAD v4
19g.10996595G>TCA2735614710SMARCA4c.1812+51G>T (n.1812+51G>T)
c.1685+51G>T
c.297+51G>T (n.297+51G>T)
c.369+51G>T (n.369+51G>T)
c.97+51G>T
c.167+51G>T
c.1226+51G>T
c.539+51G>T
n.167+51G>T
c.220+51G>T
c.583+51G>T
c.457+51G>T
c.300+51G>T (n.300+51G>T)
c.158+51G>T
c.112+51G>T
c.165+51G>T (n.165+51G>T)
c.2004+51G>T (n.2004+51G>T)
n.1686+51G>T
n.1988+51G>T
 dbSNP
19g.10996596G>ACA2582457141SMARCA4c.1812+52G>A (n.1812+52G>A)
c.1685+52G>A
c.297+52G>A (n.297+52G>A)
c.369+52G>A (n.369+52G>A)
c.97+52G>A
c.167+52G>A
c.1226+52G>A
c.539+52G>A
n.167+52G>A
c.220+52G>A
c.583+52G>A
c.457+52G>A
c.300+52G>A (n.300+52G>A)
c.158+52G>A
c.112+52G>A
c.165+52G>A (n.165+52G>A)
c.2004+52G>A (n.2004+52G>A)
n.1686+52G>A
n.1988+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996596G>CCA2735614711SMARCA4c.1812+52G>C (n.1812+52G>C)
c.1685+52G>C
c.297+52G>C (n.297+52G>C)
c.369+52G>C (n.369+52G>C)
c.97+52G>C
c.167+52G>C
c.1226+52G>C
c.539+52G>C
n.167+52G>C
c.220+52G>C
c.583+52G>C
c.457+52G>C
c.300+52G>C (n.300+52G>C)
c.158+52G>C
c.112+52G>C
c.165+52G>C (n.165+52G>C)
c.2004+52G>C (n.2004+52G>C)
n.1686+52G>C
n.1988+52G>C
 dbSNP
19g.10996596G>TCA2582457142SMARCA4c.1812+52G>T (n.1812+52G>T)
c.1685+52G>T
c.297+52G>T (n.297+52G>T)
c.369+52G>T (n.369+52G>T)
c.97+52G>T
c.167+52G>T
c.1226+52G>T
c.539+52G>T
n.167+52G>T
c.220+52G>T
c.583+52G>T
c.457+52G>T
c.300+52G>T (n.300+52G>T)
c.158+52G>T
c.112+52G>T
c.165+52G>T (n.165+52G>T)
c.2004+52G>T (n.2004+52G>T)
n.1686+52G>T
n.1988+52G>T
 gnomAD v4
19g.10996596_10996598delinsGTCCA2322712517SMARCA4c.1812+52_1812+54delinsGTC (n.1812+52_1812+54delinsGTC)
c.1685+52_1685+54delinsGTC
c.297+52_297+54delinsGTC (n.297+52_297+54delinsGTC)
c.369+52_369+54delinsGTC (n.369+52_369+54delinsGTC)
c.97+52_97+54delinsGTC
c.167+52_167+54delinsGTC
c.1226+52_1226+54delinsGTC
c.539+52_539+54delinsGTC
n.167+52_167+54delinsGTC
c.220+52_220+54delinsGTC
c.583+52_583+54delinsGTC
c.457+52_457+54delinsGTC
c.300+52_300+54delinsGTC (n.300+52_300+54delinsGTC)
c.158+52_158+54delinsGTC
c.112+52_112+54delinsGTC
c.165+52_165+54delinsGTC (n.165+52_165+54delinsGTC)
c.2004+52_2004+54delinsGTC (n.2004+52_2004+54delinsGTC)
n.1686+52_1686+54delinsGTC
n.1988+52_1988+54delinsGTC
19g.10996597T>CCA2735614714SMARCA4c.1812+53T>C (n.1812+53T>C)
c.1685+53T>C
c.297+53T>C (n.297+53T>C)
c.369+53T>C (n.369+53T>C)
c.97+53T>C
c.167+53T>C
c.1226+53T>C
c.539+53T>C
n.167+53T>C
c.220+53T>C
c.583+53T>C
c.457+53T>C
c.300+53T>C (n.300+53T>C)
c.158+53T>C
c.112+53T>C
c.165+53T>C (n.165+53T>C)
c.2004+53T>C (n.2004+53T>C)
n.1686+53T>C
n.1988+53T>C
 dbSNP
19g.10996598_10996599delCA9203906SMARCA4c.1812+54_1812+55del (n.1812+54_1812+55del)
c.1685+54_1685+55del
c.297+54_297+55del (n.297+54_297+55del)
c.369+54_369+55del (n.369+54_369+55del)
c.97+54_97+55del
c.167+54_167+55del
c.1226+54_1226+55del
c.539+54_539+55del
n.167+54_167+55del
c.220+54_220+55del
c.583+54_583+55del
c.457+54_457+55del
c.300+54_300+55del (n.300+54_300+55del)
c.158+54_158+55del
c.112+54_112+55del
c.165+54_165+55del (n.165+54_165+55del)
c.2004+54_2004+55del (n.2004+54_2004+55del)
n.1686+54_1686+55del
n.1988+54_1988+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996598C>ACA2582457143SMARCA4c.1812+54C>A (n.1812+54C>A)
c.1685+54C>A
c.297+54C>A (n.297+54C>A)
c.369+54C>A (n.369+54C>A)
c.97+54C>A
c.167+54C>A
c.1226+54C>A
c.539+54C>A
n.167+54C>A
c.220+54C>A
c.583+54C>A
c.457+54C>A
c.300+54C>A (n.300+54C>A)
c.158+54C>A
c.112+54C>A
c.165+54C>A (n.165+54C>A)
c.2004+54C>A (n.2004+54C>A)
n.1686+54C>A
n.1988+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996598C=CA2322712518SMARCA4c.1812+54C= (n.1812+54C=)
c.1685+54C=
c.297+54C= (n.297+54C=)
c.369+54C= (n.369+54C=)
c.97+54C=
c.167+54C=
c.1226+54C=
c.539+54C=
n.167+54C=
c.220+54C=
c.583+54C=
c.457+54C=
c.300+54C= (n.300+54C=)
c.158+54C=
c.112+54C=
c.165+54C= (n.165+54C=)
c.2004+54C= (n.2004+54C=)
n.1686+54C=
n.1988+54C=
19g.10996598C>GCA783235894SMARCA4c.1812+54C>G (n.1812+54C>G)
c.1685+54C>G
c.297+54C>G (n.297+54C>G)
c.369+54C>G (n.369+54C>G)
c.97+54C>G
c.167+54C>G
c.1226+54C>G
c.539+54C>G
n.167+54C>G
c.220+54C>G
c.583+54C>G
c.457+54C>G
c.300+54C>G (n.300+54C>G)
c.158+54C>G
c.112+54C>G
c.165+54C>G (n.165+54C>G)
c.2004+54C>G (n.2004+54C>G)
n.1686+54C>G
n.1988+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996599T>ACA2735614717SMARCA4c.1812+55T>A (n.1812+55T>A)
c.1685+55T>A
c.297+55T>A (n.297+55T>A)
c.369+55T>A (n.369+55T>A)
c.97+55T>A
c.167+55T>A
c.1226+55T>A
c.539+55T>A
n.167+55T>A
c.220+55T>A
c.583+55T>A
c.457+55T>A
c.300+55T>A (n.300+55T>A)
c.158+55T>A
c.112+55T>A
c.165+55T>A (n.165+55T>A)
c.2004+55T>A (n.2004+55T>A)
n.1686+55T>A
n.1988+55T>A
 dbSNP
19g.10996599T>CCA2735614718SMARCA4c.1812+55T>C (n.1812+55T>C)
c.1685+55T>C
c.297+55T>C (n.297+55T>C)
c.369+55T>C (n.369+55T>C)
c.97+55T>C
c.167+55T>C
c.1226+55T>C
c.539+55T>C
n.167+55T>C
c.220+55T>C
c.583+55T>C
c.457+55T>C
c.300+55T>C (n.300+55T>C)
c.158+55T>C
c.112+55T>C
c.165+55T>C (n.165+55T>C)
c.2004+55T>C (n.2004+55T>C)
n.1686+55T>C
n.1988+55T>C
 dbSNP
19g.10996600G>ACA2322713015SMARCA4c.1812+56G>A (n.1812+56G>A)
c.1685+56G>A
c.297+56G>A (n.297+56G>A)
c.369+56G>A (n.369+56G>A)
c.97+56G>A
c.167+56G>A
c.1226+56G>A
c.539+56G>A
n.167+56G>A
c.220+56G>A
c.583+56G>A
c.457+56G>A
c.300+56G>A (n.300+56G>A)
c.158+56G>A
c.112+56G>A
c.165+56G>A (n.165+56G>A)
c.2004+56G>A (n.2004+56G>A)
n.1686+56G>A
n.1988+56G>A
 dbSNP
19g.10996600G>CCA2735398289SMARCA4c.1812+56G>C (n.1812+56G>C)
c.1685+56G>C
c.297+56G>C (n.297+56G>C)
c.369+56G>C (n.369+56G>C)
c.97+56G>C
c.167+56G>C
c.1226+56G>C
c.539+56G>C
n.167+56G>C
c.220+56G>C
c.583+56G>C
c.457+56G>C
c.300+56G>C (n.300+56G>C)
c.158+56G>C
c.112+56G>C
c.165+56G>C (n.165+56G>C)
c.2004+56G>C (n.2004+56G>C)
n.1686+56G>C
n.1988+56G>C
 dbSNP
19g.10996600G=CA2322713014SMARCA4c.1812+56G= (n.1812+56G=)
c.1685+56G=
c.297+56G= (n.297+56G=)
c.369+56G= (n.369+56G=)
c.97+56G=
c.167+56G=
c.1226+56G=
c.539+56G=
n.167+56G=
c.220+56G=
c.583+56G=
c.457+56G=
c.300+56G= (n.300+56G=)
c.158+56G=
c.112+56G=
c.165+56G= (n.165+56G=)
c.2004+56G= (n.2004+56G=)
n.1686+56G=
n.1988+56G=
19g.10996600_10996601delinsGTCA2322713013SMARCA4c.1812+56_1812+57delinsGT (n.1812+56_1812+57delinsGT)
c.1685+56_1685+57delinsGT
c.297+56_297+57delinsGT (n.297+56_297+57delinsGT)
c.369+56_369+57delinsGT (n.369+56_369+57delinsGT)
c.97+56_97+57delinsGT
c.167+56_167+57delinsGT
c.1226+56_1226+57delinsGT
c.539+56_539+57delinsGT
n.167+56_167+57delinsGT
c.220+56_220+57delinsGT
c.583+56_583+57delinsGT
c.457+56_457+57delinsGT
c.300+56_300+57delinsGT (n.300+56_300+57delinsGT)
c.158+56_158+57delinsGT
c.112+56_112+57delinsGT
c.165+56_165+57delinsGT (n.165+56_165+57delinsGT)
c.2004+56_2004+57delinsGT (n.2004+56_2004+57delinsGT)
n.1686+56_1686+57delinsGT
n.1988+56_1988+57delinsGT
19g.10996601T>ACA2735614720SMARCA4c.1812+57T>A (n.1812+57T>A)
c.1685+57T>A
c.297+57T>A (n.297+57T>A)
c.369+57T>A (n.369+57T>A)
c.97+57T>A
c.167+57T>A
c.1226+57T>A
c.539+57T>A
n.167+57T>A
c.220+57T>A
c.583+57T>A
c.457+57T>A
c.300+57T>A (n.300+57T>A)
c.158+57T>A
c.112+57T>A
c.165+57T>A (n.165+57T>A)
c.2004+57T>A (n.2004+57T>A)
n.1686+57T>A
n.1988+57T>A
 dbSNP
19g.10996603delCA783235896SMARCA4c.1812+59del (n.1812+59del)
c.1685+59del
c.297+59del (n.297+59del)
c.369+59del (n.369+59del)
c.97+59del
c.167+59del
c.1226+59del
c.539+59del
n.167+59del
c.220+59del
c.583+59del
c.457+59del
c.300+59del (n.300+59del)
c.158+59del
c.112+59del
c.165+59del (n.165+59del)
c.2004+59del (n.2004+59del)
n.1686+59del
n.1988+59del
 dbSNP
19g.10996604C>ACA2582457145SMARCA4c.1812+60C>A (n.1812+60C>A)
c.1685+60C>A
c.297+60C>A (n.297+60C>A)
c.369+60C>A (n.369+60C>A)
c.97+60C>A
c.167+60C>A
c.1226+60C>A
c.539+60C>A
n.167+60C>A
c.220+60C>A
c.583+60C>A
c.457+60C>A
c.300+60C>A (n.300+60C>A)
c.158+60C>A
c.112+60C>A
c.165+60C>A (n.165+60C>A)
c.2004+60C>A (n.2004+60C>A)
n.1686+60C>A
n.1988+60C>A
 gnomAD v4
19g.10996604C>TCA2582457144SMARCA4c.1812+60C>T (n.1812+60C>T)
c.1685+60C>T
c.297+60C>T (n.297+60C>T)
c.369+60C>T (n.369+60C>T)
c.97+60C>T
c.167+60C>T
c.1226+60C>T
c.539+60C>T
n.167+60C>T
c.220+60C>T
c.583+60C>T
c.457+60C>T
c.300+60C>T (n.300+60C>T)
c.158+60C>T
c.112+60C>T
c.165+60C>T (n.165+60C>T)
c.2004+60C>T (n.2004+60C>T)
n.1686+60C>T
n.1988+60C>T
 gnomAD v4
19g.10996605A>GCA2735614721SMARCA4c.1812+61A>G (n.1812+61A>G)
c.1685+61A>G
c.297+61A>G (n.297+61A>G)
c.369+61A>G (n.369+61A>G)
c.97+61A>G
c.167+61A>G
c.1226+61A>G
c.539+61A>G
n.167+61A>G
c.220+61A>G
c.583+61A>G
c.457+61A>G
c.300+61A>G (n.300+61A>G)
c.158+61A>G
c.112+61A>G
c.165+61A>G (n.165+61A>G)
c.2004+61A>G (n.2004+61A>G)
n.1686+61A>G
n.1988+61A>G
 dbSNP
19g.10996606G>ACA2322713016SMARCA4c.1812+62G>A (n.1812+62G>A)
c.1685+62G>A
c.297+62G>A (n.297+62G>A)
c.369+62G>A (n.369+62G>A)
c.97+62G>A
c.167+62G>A
c.1226+62G>A
c.539+62G>A
n.167+62G>A
c.220+62G>A
c.583+62G>A
c.457+62G>A
c.300+62G>A (n.300+62G>A)
c.158+62G>A
c.112+62G>A
c.165+62G>A (n.165+62G>A)
c.2004+62G>A (n.2004+62G>A)
n.1686+62G>A
n.1988+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996606G>CCA305291397SMARCA4c.1812+62G>C (n.1812+62G>C)
c.1685+62G>C
c.297+62G>C (n.297+62G>C)
c.369+62G>C (n.369+62G>C)
c.97+62G>C
c.167+62G>C
c.1226+62G>C
c.539+62G>C
n.167+62G>C
c.220+62G>C
c.583+62G>C
c.457+62G>C
c.300+62G>C (n.300+62G>C)
c.158+62G>C
c.112+62G>C
c.165+62G>C (n.165+62G>C)
c.2004+62G>C (n.2004+62G>C)
n.1686+62G>C
n.1988+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996606G=CA2322713017SMARCA4c.1812+62G= (n.1812+62G=)
c.1685+62G=
c.297+62G= (n.297+62G=)
c.369+62G= (n.369+62G=)
c.97+62G=
c.167+62G=
c.1226+62G=
c.539+62G=
n.167+62G=
c.220+62G=
c.583+62G=
c.457+62G=
c.300+62G= (n.300+62G=)
c.158+62G=
c.112+62G=
c.165+62G= (n.165+62G=)
c.2004+62G= (n.2004+62G=)
n.1686+62G=
n.1988+62G=
19g.10996606G>TCA2581369914SMARCA4c.1812+62G>T (n.1812+62G>T)
c.1685+62G>T
c.297+62G>T (n.297+62G>T)
c.369+62G>T (n.369+62G>T)
c.97+62G>T
c.167+62G>T
c.1226+62G>T
c.539+62G>T
n.167+62G>T
c.220+62G>T
c.583+62G>T
c.457+62G>T
c.300+62G>T (n.300+62G>T)
c.158+62G>T
c.112+62G>T
c.165+62G>T (n.165+62G>T)
c.2004+62G>T (n.2004+62G>T)
n.1686+62G>T
n.1988+62G>T
 gnomAD v4
19g.10996607A=CA2322713018SMARCA4c.1812+63A= (n.1812+63A=)
c.1685+63A=
c.297+63A= (n.297+63A=)
c.369+63A= (n.369+63A=)
c.97+63A=
c.167+63A=
c.1226+63A=
c.539+63A=
n.167+63A=
c.220+63A=
c.583+63A=
c.457+63A=
c.300+63A= (n.300+63A=)
c.158+63A=
c.112+63A=
c.165+63A= (n.165+63A=)
c.2004+63A= (n.2004+63A=)
n.1686+63A=
n.1988+63A=
19g.10996607A>GCA2322713019SMARCA4c.1812+63A>G (n.1812+63A>G)
c.1685+63A>G
c.297+63A>G (n.297+63A>G)
c.369+63A>G (n.369+63A>G)
c.97+63A>G
c.167+63A>G
c.1226+63A>G
c.539+63A>G
n.167+63A>G
c.220+63A>G
c.583+63A>G
c.457+63A>G
c.300+63A>G (n.300+63A>G)
c.158+63A>G
c.112+63A>G
c.165+63A>G (n.165+63A>G)
c.2004+63A>G (n.2004+63A>G)
n.1686+63A>G
n.1988+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996607A>TCA2735398290SMARCA4c.1812+63A>T (n.1812+63A>T)
c.1685+63A>T
c.297+63A>T (n.297+63A>T)
c.369+63A>T (n.369+63A>T)
c.97+63A>T
c.167+63A>T
c.1226+63A>T
c.539+63A>T
n.167+63A>T
c.220+63A>T
c.583+63A>T
c.457+63A>T
c.300+63A>T (n.300+63A>T)
c.158+63A>T
c.112+63A>T
c.165+63A>T (n.165+63A>T)
c.2004+63A>T (n.2004+63A>T)
n.1686+63A>T
n.1988+63A>T
 dbSNP
19g.10996608C>ACA2582457146SMARCA4c.1812+64C>A (n.1812+64C>A)
c.1685+64C>A
c.297+64C>A (n.297+64C>A)
c.369+64C>A (n.369+64C>A)
c.97+64C>A
c.167+64C>A
c.1226+64C>A
c.539+64C>A
n.167+64C>A
c.220+64C>A
c.583+64C>A
c.457+64C>A
c.300+64C>A (n.300+64C>A)
c.158+64C>A
c.112+64C>A
c.165+64C>A (n.165+64C>A)
c.2004+64C>A (n.2004+64C>A)
n.1686+64C>A
n.1988+64C>A
 gnomAD v4
19g.10996609T>ACA2735614722SMARCA4c.1812+65T>A (n.1812+65T>A)
c.1685+65T>A
c.297+65T>A (n.297+65T>A)
c.369+65T>A (n.369+65T>A)
c.97+65T>A
c.167+65T>A
c.1226+65T>A
c.539+65T>A
n.167+65T>A
c.220+65T>A
c.583+65T>A
c.457+65T>A
c.300+65T>A (n.300+65T>A)
c.158+65T>A
c.112+65T>A
c.165+65T>A (n.165+65T>A)
c.2004+65T>A (n.2004+65T>A)
n.1686+65T>A
n.1988+65T>A
 dbSNP
19g.10996609T>CCA2735614727SMARCA4c.1812+65T>C (n.1812+65T>C)
c.1685+65T>C
c.297+65T>C (n.297+65T>C)
c.369+65T>C (n.369+65T>C)
c.97+65T>C
c.167+65T>C
c.1226+65T>C
c.539+65T>C
n.167+65T>C
c.220+65T>C
c.583+65T>C
c.457+65T>C
c.300+65T>C (n.300+65T>C)
c.158+65T>C
c.112+65T>C
c.165+65T>C (n.165+65T>C)
c.2004+65T>C (n.2004+65T>C)
n.1686+65T>C
n.1988+65T>C
 dbSNP
19g.10996609T>GCA2582457147SMARCA4c.1812+65T>G (n.1812+65T>G)
c.1685+65T>G
c.297+65T>G (n.297+65T>G)
c.369+65T>G (n.369+65T>G)
c.97+65T>G
c.167+65T>G
c.1226+65T>G
c.539+65T>G
n.167+65T>G
c.220+65T>G
c.583+65T>G
c.457+65T>G
c.300+65T>G (n.300+65T>G)
c.158+65T>G
c.112+65T>G
c.165+65T>G (n.165+65T>G)
c.2004+65T>G (n.2004+65T>G)
n.1686+65T>G
n.1988+65T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996610T>ACA2735614731SMARCA4c.1812+66T>A (n.1812+66T>A)
c.1685+66T>A
c.297+66T>A (n.297+66T>A)
c.369+66T>A (n.369+66T>A)
c.97+66T>A
c.167+66T>A
c.1226+66T>A
c.539+66T>A
n.167+66T>A
c.220+66T>A
c.583+66T>A
c.457+66T>A
c.300+66T>A (n.300+66T>A)
c.158+66T>A
c.112+66T>A
c.165+66T>A (n.165+66T>A)
c.2004+66T>A (n.2004+66T>A)
n.1686+66T>A
n.1988+66T>A
 dbSNP
19g.10996610T>CCA2735614730SMARCA4c.1812+66T>C (n.1812+66T>C)
c.1685+66T>C
c.297+66T>C (n.297+66T>C)
c.369+66T>C (n.369+66T>C)
c.97+66T>C
c.167+66T>C
c.1226+66T>C
c.539+66T>C
n.167+66T>C
c.220+66T>C
c.583+66T>C
c.457+66T>C
c.300+66T>C (n.300+66T>C)
c.158+66T>C
c.112+66T>C
c.165+66T>C (n.165+66T>C)
c.2004+66T>C (n.2004+66T>C)
n.1686+66T>C
n.1988+66T>C
 dbSNP
19g.10996611T>ACA2576624983SMARCA4c.1812+67T>A (n.1812+67T>A)
c.1685+67T>A
c.297+67T>A (n.297+67T>A)
c.369+67T>A (n.369+67T>A)
c.97+67T>A
c.167+67T>A
c.1226+67T>A
c.539+67T>A
n.167+67T>A
c.220+67T>A
c.583+67T>A
c.457+67T>A
c.300+67T>A (n.300+67T>A)
c.158+67T>A
c.112+67T>A
c.165+67T>A (n.165+67T>A)
c.2004+67T>A (n.2004+67T>A)
n.1686+67T>A
n.1988+67T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996611T>CCA2735614732SMARCA4c.1812+67T>C (n.1812+67T>C)
c.1685+67T>C
c.297+67T>C (n.297+67T>C)
c.369+67T>C (n.369+67T>C)
c.97+67T>C
c.167+67T>C
c.1226+67T>C
c.539+67T>C
n.167+67T>C
c.220+67T>C
c.583+67T>C
c.457+67T>C
c.300+67T>C (n.300+67T>C)
c.158+67T>C
c.112+67T>C
c.165+67T>C (n.165+67T>C)
c.2004+67T>C (n.2004+67T>C)
n.1686+67T>C
n.1988+67T>C
 dbSNP
19g.10996612A=CA2322713020SMARCA4c.1812+68A= (n.1812+68A=)
c.1685+68A=
c.297+68A= (n.297+68A=)
c.369+68A= (n.369+68A=)
c.97+68A=
c.167+68A=
c.1226+68A=
c.539+68A=
n.167+68A=
c.220+68A=
c.583+68A=
c.457+68A=
c.300+68A= (n.300+68A=)
c.158+68A=
c.112+68A=
c.165+68A= (n.165+68A=)
c.2004+68A= (n.2004+68A=)
n.1686+68A=
n.1988+68A=
19g.10996612A>CCA2735367822SMARCA4c.1812+68A>C (n.1812+68A>C)
c.1685+68A>C
c.297+68A>C (n.297+68A>C)
c.369+68A>C (n.369+68A>C)
c.97+68A>C
c.167+68A>C
c.1226+68A>C
c.539+68A>C
n.167+68A>C
c.220+68A>C
c.583+68A>C
c.457+68A>C
c.300+68A>C (n.300+68A>C)
c.158+68A>C
c.112+68A>C
c.165+68A>C (n.165+68A>C)
c.2004+68A>C (n.2004+68A>C)
n.1686+68A>C
n.1988+68A>C
 dbSNP
19g.10996612A>GCA631770534SMARCA4c.1812+68A>G (n.1812+68A>G)
c.1685+68A>G
c.297+68A>G (n.297+68A>G)
c.369+68A>G (n.369+68A>G)
c.97+68A>G
c.167+68A>G
c.1226+68A>G
c.539+68A>G
n.167+68A>G
c.220+68A>G
c.583+68A>G
c.457+68A>G
c.300+68A>G (n.300+68A>G)
c.158+68A>G
c.112+68A>G
c.165+68A>G (n.165+68A>G)
c.2004+68A>G (n.2004+68A>G)
n.1686+68A>G
n.1988+68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996612A>TCA2735367823SMARCA4c.1812+68A>T (n.1812+68A>T)
c.1685+68A>T
c.297+68A>T (n.297+68A>T)
c.369+68A>T (n.369+68A>T)
c.97+68A>T
c.167+68A>T
c.1226+68A>T
c.539+68A>T
n.167+68A>T
c.220+68A>T
c.583+68A>T
c.457+68A>T
c.300+68A>T (n.300+68A>T)
c.158+68A>T
c.112+68A>T
c.165+68A>T (n.165+68A>T)
c.2004+68A>T (n.2004+68A>T)
n.1686+68A>T
n.1988+68A>T
 dbSNP
19g.10996613A>GCA2735614734SMARCA4c.1812+69A>G (n.1812+69A>G)
c.1685+69A>G
c.297+69A>G (n.297+69A>G)
c.369+69A>G (n.369+69A>G)
c.97+69A>G
c.167+69A>G
c.1226+69A>G
c.539+69A>G
n.167+69A>G
c.220+69A>G
c.583+69A>G
c.457+69A>G
c.300+69A>G (n.300+69A>G)
c.158+69A>G
c.112+69A>G
c.165+69A>G (n.165+69A>G)
c.2004+69A>G (n.2004+69A>G)
n.1686+69A>G
n.1988+69A>G
 dbSNP
19g.10996614A>GCA2735614739SMARCA4c.1812+70A>G (n.1812+70A>G)
c.1685+70A>G
c.297+70A>G (n.297+70A>G)
c.369+70A>G (n.369+70A>G)
c.97+70A>G
c.167+70A>G
c.1226+70A>G
c.539+70A>G
n.167+70A>G
c.220+70A>G
c.583+70A>G
c.457+70A>G
c.300+70A>G (n.300+70A>G)
c.158+70A>G
c.112+70A>G
c.165+70A>G (n.165+70A>G)
c.2004+70A>G (n.2004+70A>G)
n.1686+70A>G
n.1988+70A>G
 dbSNP
19g.10996614A>TCA2735614740SMARCA4c.1812+70A>T (n.1812+70A>T)
c.1685+70A>T
c.297+70A>T (n.297+70A>T)
c.369+70A>T (n.369+70A>T)
c.97+70A>T
c.167+70A>T
c.1226+70A>T
c.539+70A>T
n.167+70A>T
c.220+70A>T
c.583+70A>T
c.457+70A>T
c.300+70A>T (n.300+70A>T)
c.158+70A>T
c.112+70A>T
c.165+70A>T (n.165+70A>T)
c.2004+70A>T (n.2004+70A>T)
n.1686+70A>T
n.1988+70A>T
 dbSNP
19g.10996615A>CCA2735614741SMARCA4c.1812+71A>C (n.1812+71A>C)
c.1685+71A>C
c.297+71A>C (n.297+71A>C)
c.369+71A>C (n.369+71A>C)
c.97+71A>C
c.167+71A>C
c.1226+71A>C
c.539+71A>C
n.167+71A>C
c.220+71A>C
c.583+71A>C
c.457+71A>C
c.300+71A>C (n.300+71A>C)
c.158+71A>C
c.112+71A>C
c.165+71A>C (n.165+71A>C)
c.2004+71A>C (n.2004+71A>C)
n.1686+71A>C
n.1988+71A>C
 dbSNP
19g.10996615A>GCA2582457148SMARCA4c.1812+71A>G (n.1812+71A>G)
c.1685+71A>G
c.297+71A>G (n.297+71A>G)
c.369+71A>G (n.369+71A>G)
c.97+71A>G
c.167+71A>G
c.1226+71A>G
c.539+71A>G
n.167+71A>G
c.220+71A>G
c.583+71A>G
c.457+71A>G
c.300+71A>G (n.300+71A>G)
c.158+71A>G
c.112+71A>G
c.165+71A>G (n.165+71A>G)
c.2004+71A>G (n.2004+71A>G)
n.1686+71A>G
n.1988+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996615A>TCA2735614743SMARCA4c.1812+71A>T (n.1812+71A>T)
c.1685+71A>T
c.297+71A>T (n.297+71A>T)
c.369+71A>T (n.369+71A>T)
c.97+71A>T
c.167+71A>T
c.1226+71A>T
c.539+71A>T
n.167+71A>T
c.220+71A>T
c.583+71A>T
c.457+71A>T
c.300+71A>T (n.300+71A>T)
c.158+71A>T
c.112+71A>T
c.165+71A>T (n.165+71A>T)
c.2004+71A>T (n.2004+71A>T)
n.1686+71A>T
n.1988+71A>T
 dbSNP
19g.10996616C>ACA783235897SMARCA4c.1812+72C>A (n.1812+72C>A)
c.1685+72C>A
c.297+72C>A (n.297+72C>A)
c.369+72C>A (n.369+72C>A)
c.97+72C>A
c.167+72C>A
c.1226+72C>A
c.539+72C>A
n.167+72C>A
c.220+72C>A
c.583+72C>A
c.457+72C>A
c.300+72C>A (n.300+72C>A)
c.158+72C>A
c.112+72C>A
c.165+72C>A (n.165+72C>A)
c.2004+72C>A (n.2004+72C>A)
n.1686+72C>A
n.1988+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996616C=CA2322713021SMARCA4c.1812+72C= (n.1812+72C=)
c.1685+72C=
c.297+72C= (n.297+72C=)
c.369+72C= (n.369+72C=)
c.97+72C=
c.167+72C=
c.1226+72C=
c.539+72C=
n.167+72C=
c.220+72C=
c.583+72C=
c.457+72C=
c.300+72C= (n.300+72C=)
c.158+72C=
c.112+72C=
c.165+72C= (n.165+72C=)
c.2004+72C= (n.2004+72C=)
n.1686+72C=
n.1988+72C=
19g.10996616C>GCA2735356561SMARCA4c.1812+72C>G (n.1812+72C>G)
c.1685+72C>G
c.297+72C>G (n.297+72C>G)
c.369+72C>G (n.369+72C>G)
c.97+72C>G
c.167+72C>G
c.1226+72C>G
c.539+72C>G
n.167+72C>G
c.220+72C>G
c.583+72C>G
c.457+72C>G
c.300+72C>G (n.300+72C>G)
c.158+72C>G
c.112+72C>G
c.165+72C>G (n.165+72C>G)
c.2004+72C>G (n.2004+72C>G)
n.1686+72C>G
n.1988+72C>G
 dbSNP
19g.10996616C>TCA2735356563SMARCA4c.1812+72C>T (n.1812+72C>T)
c.1685+72C>T
c.297+72C>T (n.297+72C>T)
c.369+72C>T (n.369+72C>T)
c.97+72C>T
c.167+72C>T
c.1226+72C>T
c.539+72C>T
n.167+72C>T
c.220+72C>T
c.583+72C>T
c.457+72C>T
c.300+72C>T (n.300+72C>T)
c.158+72C>T
c.112+72C>T
c.165+72C>T (n.165+72C>T)
c.2004+72C>T (n.2004+72C>T)
n.1686+72C>T
n.1988+72C>T
 dbSNP
19g.10996617C>ACA2582457149SMARCA4c.1812+73C>A (n.1812+73C>A)
c.1685+73C>A
c.297+73C>A (n.297+73C>A)
c.369+73C>A (n.369+73C>A)
c.97+73C>A
c.167+73C>A
c.1226+73C>A
c.539+73C>A
n.167+73C>A
c.220+73C>A
c.583+73C>A
c.457+73C>A
c.300+73C>A (n.300+73C>A)
c.158+73C>A
c.112+73C>A
c.165+73C>A (n.165+73C>A)
c.2004+73C>A (n.2004+73C>A)
n.1686+73C>A
n.1988+73C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996617C=CA2322713022SMARCA4c.1812+73C= (n.1812+73C=)
c.1685+73C=
c.297+73C= (n.297+73C=)
c.369+73C= (n.369+73C=)
c.97+73C=
c.167+73C=
c.1226+73C=
c.539+73C=
n.167+73C=
c.220+73C=
c.583+73C=
c.457+73C=
c.300+73C= (n.300+73C=)
c.158+73C=
c.112+73C=
c.165+73C= (n.165+73C=)
c.2004+73C= (n.2004+73C=)
n.1686+73C=
n.1988+73C=
19g.10996617C>GCA783235898SMARCA4c.1812+73C>G (n.1812+73C>G)
c.1685+73C>G
c.297+73C>G (n.297+73C>G)
c.369+73C>G (n.369+73C>G)
c.97+73C>G
c.167+73C>G
c.1226+73C>G
c.539+73C>G
n.167+73C>G
c.220+73C>G
c.583+73C>G
c.457+73C>G
c.300+73C>G (n.300+73C>G)
c.158+73C>G
c.112+73C>G
c.165+73C>G (n.165+73C>G)
c.2004+73C>G (n.2004+73C>G)
n.1686+73C>G
n.1988+73C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996617C>TCA2735372340SMARCA4c.1812+73C>T (n.1812+73C>T)
c.1685+73C>T
c.297+73C>T (n.297+73C>T)
c.369+73C>T (n.369+73C>T)
c.97+73C>T
c.167+73C>T
c.1226+73C>T
c.539+73C>T
n.167+73C>T
c.220+73C>T
c.583+73C>T
c.457+73C>T
c.300+73C>T (n.300+73C>T)
c.158+73C>T
c.112+73C>T
c.165+73C>T (n.165+73C>T)
c.2004+73C>T (n.2004+73C>T)
n.1686+73C>T
n.1988+73C>T
 dbSNP
19g.10996618T>ACA2735379792SMARCA4c.1812+74T>A (n.1812+74T>A)
c.1685+74T>A
c.297+74T>A (n.297+74T>A)
c.369+74T>A (n.369+74T>A)
c.97+74T>A
c.167+74T>A
c.1226+74T>A
c.539+74T>A
n.167+74T>A
c.220+74T>A
c.583+74T>A
c.457+74T>A
c.300+74T>A (n.300+74T>A)
c.158+74T>A
c.112+74T>A
c.165+74T>A (n.165+74T>A)
c.2004+74T>A (n.2004+74T>A)
n.1686+74T>A
n.1988+74T>A
 dbSNP
19g.10996618T>CCA2322713024SMARCA4c.1812+74T>C (n.1812+74T>C)
c.1685+74T>C
c.297+74T>C (n.297+74T>C)
c.369+74T>C (n.369+74T>C)
c.97+74T>C
c.167+74T>C
c.1226+74T>C
c.539+74T>C
n.167+74T>C
c.220+74T>C
c.583+74T>C
c.457+74T>C
c.300+74T>C (n.300+74T>C)
c.158+74T>C
c.112+74T>C
c.165+74T>C (n.165+74T>C)
c.2004+74T>C (n.2004+74T>C)
n.1686+74T>C
n.1988+74T>C
 dbSNP
19g.10996618T=CA2322713023SMARCA4c.1812+74T= (n.1812+74T=)
c.1685+74T=
c.297+74T= (n.297+74T=)
c.369+74T= (n.369+74T=)
c.97+74T=
c.167+74T=
c.1226+74T=
c.539+74T=
n.167+74T=
c.220+74T=
c.583+74T=
c.457+74T=
c.300+74T= (n.300+74T=)
c.158+74T=
c.112+74T=
c.165+74T= (n.165+74T=)
c.2004+74T= (n.2004+74T=)
n.1686+74T=
n.1988+74T=
19g.10996619G>ACA305291400SMARCA4c.1812+75G>A (n.1812+75G>A)
c.1685+75G>A
c.297+75G>A (n.297+75G>A)
c.369+75G>A (n.369+75G>A)
c.97+75G>A
c.167+75G>A
c.1226+75G>A
c.539+75G>A
n.167+75G>A
c.220+75G>A
c.583+75G>A
c.457+75G>A
c.300+75G>A (n.300+75G>A)
c.158+75G>A
c.112+75G>A
c.165+75G>A (n.165+75G>A)
c.2004+75G>A (n.2004+75G>A)
n.1686+75G>A
n.1988+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996619G>CCA993503570SMARCA4c.1812+75G>C (n.1812+75G>C)
c.1685+75G>C
c.297+75G>C (n.297+75G>C)
c.369+75G>C (n.369+75G>C)
c.97+75G>C
c.167+75G>C
c.1226+75G>C
c.539+75G>C
n.167+75G>C
c.220+75G>C
c.583+75G>C
c.457+75G>C
c.300+75G>C (n.300+75G>C)
c.158+75G>C
c.112+75G>C
c.165+75G>C (n.165+75G>C)
c.2004+75G>C (n.2004+75G>C)
n.1686+75G>C
n.1988+75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996619G=CA2322713025SMARCA4c.1812+75G= (n.1812+75G=)
c.1685+75G=
c.297+75G= (n.297+75G=)
c.369+75G= (n.369+75G=)
c.97+75G=
c.167+75G=
c.1226+75G=
c.539+75G=
n.167+75G=
c.220+75G=
c.583+75G=
c.457+75G=
c.300+75G= (n.300+75G=)
c.158+75G=
c.112+75G=
c.165+75G= (n.165+75G=)
c.2004+75G= (n.2004+75G=)
n.1686+75G=
n.1988+75G=
19g.10996619G>TCA2322713026SMARCA4c.1812+75G>T (n.1812+75G>T)
c.1685+75G>T
c.297+75G>T (n.297+75G>T)
c.369+75G>T (n.369+75G>T)
c.97+75G>T
c.167+75G>T
c.1226+75G>T
c.539+75G>T
n.167+75G>T
c.220+75G>T
c.583+75G>T
c.457+75G>T
c.300+75G>T (n.300+75G>T)
c.158+75G>T
c.112+75G>T
c.165+75G>T (n.165+75G>T)
c.2004+75G>T (n.2004+75G>T)
n.1686+75G>T
n.1988+75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched