Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
19g.10996424G>CCA2735613685SMARCA4c.1761+44G>C (n.1761+44G>C)
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 dbSNP
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n.1635+45C>A
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 dbSNP
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19g.10996425C>GCA9203874SMARCA4c.1761+45C>G (n.1761+45C>G)
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c.46+45C>G
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c.1175+45C>G
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n.116+45C>G
c.172+45C>G
c.535+45C>G
c.406+45C>G
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c.64+45C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10996425C>TCA2735342007SMARCA4c.1761+45C>T (n.1761+45C>T)
c.1634+45C>T
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c.46+45C>T
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c.1175+45C>T
c.491+45C>T
n.116+45C>T
c.172+45C>T
c.535+45C>T
c.406+45C>T
c.107+45C>T
c.64+45C>T
c.117+45C>T (n.117+45C>T)
c.1953+45C>T (n.1953+45C>T)
n.1635+45C>T
n.1937+45C>T
 dbSNP
19g.10996426A=CA2322712973SMARCA4c.1761+46A= (n.1761+46A=)
c.1634+46A=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996430G>CCA2735338773SMARCA4c.1761+50G>C (n.1761+50G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1635+51T>C
n.1937+51T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1635+52C>A
n.1937+52C>A
 dbSNP
19g.10996432C=CA2322712977SMARCA4c.1761+52C= (n.1761+52C=)
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c.1953+52C= (n.1953+52C=)
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n.1937+52C=
19g.10996432C>GCA2582457097SMARCA4c.1761+52C>G (n.1761+52C>G)
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n.116+52C>G
c.172+52C>G
c.535+52C>G
c.406+52C>G
c.107+52C>G
c.64+52C>G
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n.1635+52C>G
n.1937+52C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996432C>TCA632115133SMARCA4c.1761+52C>T (n.1761+52C>T)
c.1634+52C>T
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n.1635+52C>T
n.1937+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996433T>ACA305291331SMARCA4c.1761+53T>A (n.1761+53T>A)
c.1634+53T>A
c.249+53T>A (n.249+53T>A)
c.318+53T>A (n.318+53T>A)
c.46+53T>A
c.116+53T>A
c.1175+53T>A
c.491+53T>A
n.116+53T>A
c.172+53T>A
c.535+53T>A
c.406+53T>A
c.107+53T>A
c.64+53T>A
c.117+53T>A (n.117+53T>A)
c.1953+53T>A (n.1953+53T>A)
n.1635+53T>A
n.1937+53T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996433T=CA2322712978SMARCA4c.1761+53T= (n.1761+53T=)
c.1634+53T=
c.249+53T= (n.249+53T=)
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c.46+53T=
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c.117+53T= (n.117+53T=)
c.1953+53T= (n.1953+53T=)
n.1635+53T=
n.1937+53T=
19g.10996434T>ACA2735613714SMARCA4c.1761+54T>A (n.1761+54T>A)
c.1634+54T>A
c.249+54T>A (n.249+54T>A)
c.318+54T>A (n.318+54T>A)
c.46+54T>A
c.116+54T>A
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c.491+54T>A
n.116+54T>A
c.172+54T>A
c.535+54T>A
c.406+54T>A
c.107+54T>A
c.64+54T>A
c.117+54T>A (n.117+54T>A)
c.1953+54T>A (n.1953+54T>A)
n.1635+54T>A
n.1937+54T>A
 dbSNP
19g.10996434T>CCA2735613716SMARCA4c.1761+54T>C (n.1761+54T>C)
c.1634+54T>C
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n.116+54T>C
c.172+54T>C
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c.107+54T>C
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c.117+54T>C (n.117+54T>C)
c.1953+54T>C (n.1953+54T>C)
n.1635+54T>C
n.1937+54T>C
 dbSNP
19g.10996435C>ACA2582457098SMARCA4c.1761+55C>A (n.1761+55C>A)
c.1634+55C>A
c.249+55C>A (n.249+55C>A)
c.318+55C>A (n.318+55C>A)
c.46+55C>A
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c.1175+55C>A
c.491+55C>A
n.116+55C>A
c.172+55C>A
c.535+55C>A
c.406+55C>A
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c.117+55C>A (n.117+55C>A)
c.1953+55C>A (n.1953+55C>A)
n.1635+55C>A
n.1937+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996435C>GCA2735613718SMARCA4c.1761+55C>G (n.1761+55C>G)
c.1634+55C>G
c.249+55C>G (n.249+55C>G)
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n.1635+55C>G
n.1937+55C>G
 dbSNP
19g.10996435C>TCA2735613717SMARCA4c.1761+55C>T (n.1761+55C>T)
c.1634+55C>T
c.249+55C>T (n.249+55C>T)
c.318+55C>T (n.318+55C>T)
c.46+55C>T
c.116+55C>T
c.1175+55C>T
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n.116+55C>T
c.172+55C>T
c.535+55C>T
c.406+55C>T
c.107+55C>T
c.64+55C>T
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c.1953+55C>T (n.1953+55C>T)
n.1635+55C>T
n.1937+55C>T
 dbSNP
19g.10996436A>CCA2735613722SMARCA4c.1761+56A>C (n.1761+56A>C)
c.1634+56A>C
c.249+56A>C (n.249+56A>C)
c.318+56A>C (n.318+56A>C)
c.46+56A>C
c.116+56A>C
c.1175+56A>C
c.491+56A>C
n.116+56A>C
c.172+56A>C
c.535+56A>C
c.406+56A>C
c.107+56A>C
c.64+56A>C
c.117+56A>C (n.117+56A>C)
c.1953+56A>C (n.1953+56A>C)
n.1635+56A>C
n.1937+56A>C
 dbSNP
19g.10996436A>GCA2735613730SMARCA4c.1761+56A>G (n.1761+56A>G)
c.1634+56A>G
c.249+56A>G (n.249+56A>G)
c.318+56A>G (n.318+56A>G)
c.46+56A>G
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c.1175+56A>G
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n.116+56A>G
c.172+56A>G
c.535+56A>G
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c.107+56A>G
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c.1953+56A>G (n.1953+56A>G)
n.1635+56A>G
n.1937+56A>G
 dbSNP
19g.10996436A>TCA2735613731SMARCA4c.1761+56A>T (n.1761+56A>T)
c.1634+56A>T
c.249+56A>T (n.249+56A>T)
c.318+56A>T (n.318+56A>T)
c.46+56A>T
c.116+56A>T
c.1175+56A>T
c.491+56A>T
n.116+56A>T
c.172+56A>T
c.535+56A>T
c.406+56A>T
c.107+56A>T
c.64+56A>T
c.117+56A>T (n.117+56A>T)
c.1953+56A>T (n.1953+56A>T)
n.1635+56A>T
n.1937+56A>T
 dbSNP
19g.10996437C>ACA2582457099SMARCA4c.1762-57C>A (n.1762-57C>A)
c.1635-57C>A
c.249+57C>A (n.249+57C>A)
c.319-57C>A (n.319-57C>A)
c.47-57C>A
c.117-57C>A
c.1176-57C>A
c.491+57C>A
n.117-57C>A
c.172+57C>A
c.535+57C>A
c.407-57C>A
c.250-57C>A (n.250-57C>A)
c.108-57C>A
c.64+57C>A
c.117+57C>A (n.117+57C>A)
c.1954-57C>A (n.1954-57C>A)
n.1636-57C>A
n.1938-57C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996437C=CA2322712979SMARCA4c.1762-57C= (n.1762-57C=)
c.1635-57C=
c.249+57C= (n.249+57C=)
c.319-57C= (n.319-57C=)
c.47-57C=
c.117-57C=
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n.117-57C=
c.172+57C=
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c.117+57C= (n.117+57C=)
c.1954-57C= (n.1954-57C=)
n.1636-57C=
n.1938-57C=
19g.10996437C>GCA305291332SMARCA4c.1762-57C>G (n.1762-57C>G)
c.1635-57C>G
c.249+57C>G (n.249+57C>G)
c.319-57C>G (n.319-57C>G)
c.47-57C>G
c.117-57C>G
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n.117-57C>G
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n.1636-57C>G
n.1938-57C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996437C>TCA632115134SMARCA4c.1762-57C>T (n.1762-57C>T)
c.1635-57C>T
c.249+57C>T (n.249+57C>T)
c.319-57C>T (n.319-57C>T)
c.47-57C>T
c.117-57C>T
c.1176-57C>T
c.491+57C>T
n.117-57C>T
c.172+57C>T
c.535+57C>T
c.407-57C>T
c.250-57C>T (n.250-57C>T)
c.108-57C>T
c.64+57C>T
c.117+57C>T (n.117+57C>T)
c.1954-57C>T (n.1954-57C>T)
n.1636-57C>T
n.1938-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996438G>ACA305291335SMARCA4c.1762-56G>A (n.1762-56G>A)
c.1635-56G>A
c.250-59G>A (n.250-59G>A)
c.319-56G>A (n.319-56G>A)
c.47-56G>A
c.117-56G>A
c.1176-56G>A
c.492-59G>A
n.117-56G>A
c.173-59G>A
c.536-59G>A
c.407-56G>A
c.250-56G>A (n.250-56G>A)
c.108-56G>A
c.65-59G>A
c.118-59G>A (n.118-59G>A)
c.1954-56G>A (n.1954-56G>A)
n.1636-56G>A
n.1938-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996438G>CCA993503471SMARCA4c.1762-56G>C (n.1762-56G>C)
c.1635-56G>C
c.250-59G>C (n.250-59G>C)
c.319-56G>C (n.319-56G>C)
c.47-56G>C
c.117-56G>C
c.1176-56G>C
c.492-59G>C
n.117-56G>C
c.173-59G>C
c.536-59G>C
c.407-56G>C
c.250-56G>C (n.250-56G>C)
c.108-56G>C
c.65-59G>C
c.118-59G>C (n.118-59G>C)
c.1954-56G>C (n.1954-56G>C)
n.1636-56G>C
n.1938-56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996438G=CA2322712980SMARCA4c.1762-56G= (n.1762-56G=)
c.1635-56G=
c.250-59G= (n.250-59G=)
c.319-56G= (n.319-56G=)
c.47-56G=
c.117-56G=
c.1176-56G=
c.492-59G=
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c.173-59G=
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c.250-56G= (n.250-56G=)
c.108-56G=
c.65-59G=
c.118-59G= (n.118-59G=)
c.1954-56G= (n.1954-56G=)
n.1636-56G=
n.1938-56G=
19g.10996438G>TCA305291336SMARCA4c.1762-56G>T (n.1762-56G>T)
c.1635-56G>T
c.250-59G>T (n.250-59G>T)
c.319-56G>T (n.319-56G>T)
c.47-56G>T
c.117-56G>T
c.1176-56G>T
c.492-59G>T
n.117-56G>T
c.173-59G>T
c.536-59G>T
c.407-56G>T
c.250-56G>T (n.250-56G>T)
c.108-56G>T
c.65-59G>T
c.118-59G>T (n.118-59G>T)
c.1954-56G>T (n.1954-56G>T)
n.1636-56G>T
n.1938-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996439T>ACA2735613738SMARCA4c.1762-55T>A (n.1762-55T>A)
c.1635-55T>A
c.250-58T>A (n.250-58T>A)
c.319-55T>A (n.319-55T>A)
c.47-55T>A
c.117-55T>A
c.1176-55T>A
c.492-58T>A
n.117-55T>A
c.173-58T>A
c.536-58T>A
c.407-55T>A
c.250-55T>A (n.250-55T>A)
c.108-55T>A
c.65-58T>A
c.118-58T>A (n.118-58T>A)
c.1954-55T>A (n.1954-55T>A)
n.1636-55T>A
n.1938-55T>A
 dbSNP
19g.10996439T>CCA2735613740SMARCA4c.1762-55T>C (n.1762-55T>C)
c.1635-55T>C
c.250-58T>C (n.250-58T>C)
c.319-55T>C (n.319-55T>C)
c.47-55T>C
c.117-55T>C
c.1176-55T>C
c.492-58T>C
n.117-55T>C
c.173-58T>C
c.536-58T>C
c.407-55T>C
c.250-55T>C (n.250-55T>C)
c.108-55T>C
c.65-58T>C
c.118-58T>C (n.118-58T>C)
c.1954-55T>C (n.1954-55T>C)
n.1636-55T>C
n.1938-55T>C
 dbSNP
19g.10996439T>GCA2735613741SMARCA4c.1762-55T>G (n.1762-55T>G)
c.1635-55T>G
c.250-58T>G (n.250-58T>G)
c.319-55T>G (n.319-55T>G)
c.47-55T>G
c.117-55T>G
c.1176-55T>G
c.492-58T>G
n.117-55T>G
c.173-58T>G
c.536-58T>G
c.407-55T>G
c.250-55T>G (n.250-55T>G)
c.108-55T>G
c.65-58T>G
c.118-58T>G (n.118-58T>G)
c.1954-55T>G (n.1954-55T>G)
n.1636-55T>G
n.1938-55T>G
 dbSNP
19g.10996440G>ACA2582457100SMARCA4c.1762-54G>A (n.1762-54G>A)
c.1635-54G>A
c.250-57G>A (n.250-57G>A)
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
c.47-54G>A
c.117-54G>A
c.1176-54G>A
c.492-57G>A
n.117-54G>A
c.173-57G>A
c.536-57G>A
c.407-54G>A
c.250-54G>A (n.250-54G>A)
c.108-54G>A
c.65-57G>A
c.118-57G>A (n.118-57G>A)
c.1954-54G>A (n.1954-54G>A)
n.1636-54G>A
n.1938-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996440G>CCA2735613744SMARCA4c.1762-54G>C (n.1762-54G>C)
c.1635-54G>C
c.250-57G>C (n.250-57G>C)
c.319-54G>C (n.319-54G>C)
c.47-54G>C
c.117-54G>C
c.1176-54G>C
c.492-57G>C
n.117-54G>C
c.173-57G>C
c.536-57G>C
c.407-54G>C
c.250-54G>C (n.250-54G>C)
c.108-54G>C
c.65-57G>C
c.118-57G>C (n.118-57G>C)
c.1954-54G>C (n.1954-54G>C)
n.1636-54G>C
n.1938-54G>C
 dbSNP
19g.10996441T>ACA2735613826SMARCA4c.1762-53T>A (n.1762-53T>A)
c.1635-53T>A
c.250-56T>A (n.250-56T>A)
c.319-53T>A (n.319-53T>A)
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c.1954-53T>A (n.1954-53T>A)
n.1636-53T>A
n.1938-53T>A
 dbSNP
19g.10996441T>CCA2582457101SMARCA4c.1762-53T>C (n.1762-53T>C)
c.1635-53T>C
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c.47-53T>C
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n.1636-53T>C
n.1938-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996441T>GCA2735613777SMARCA4c.1762-53T>G (n.1762-53T>G)
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n.1636-53T>G
n.1938-53T>G
 dbSNP
19g.10996442G>ACA2735362951SMARCA4c.1762-52G>A (n.1762-52G>A)
c.1635-52G>A
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n.1636-52G>A
n.1938-52G>A
 dbSNP
19g.10996442G>CCA2735362952SMARCA4c.1762-52G>C (n.1762-52G>C)
c.1635-52G>C
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n.1636-52G>C
n.1938-52G>C
 dbSNP
19g.10996442G=CA2322712981SMARCA4c.1762-52G= (n.1762-52G=)
c.1635-52G=
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n.1636-52G=
n.1938-52G=
19g.10996442G>TCA783235714SMARCA4c.1762-52G>T (n.1762-52G>T)
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n.117-52G>T
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n.1636-52G>T
n.1938-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996443T>ACA2735613832SMARCA4c.1762-51T>A (n.1762-51T>A)
c.1635-51T>A
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c.319-51T>A (n.319-51T>A)
c.47-51T>A
c.117-51T>A
c.1176-51T>A
c.492-54T>A
n.117-51T>A
c.173-54T>A
c.536-54T>A
c.407-51T>A
c.250-51T>A (n.250-51T>A)
c.108-51T>A
c.65-54T>A
c.118-54T>A (n.118-54T>A)
c.1954-51T>A (n.1954-51T>A)
n.1636-51T>A
n.1938-51T>A
 dbSNP
19g.10996443_10996444delinsTGCA2322712982SMARCA4c.1762-51_1762-50delinsTG (n.1762-51_1762-50delinsTG)
c.1635-51_1635-50delinsTG
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n.1636-51_1636-50delinsTG
n.1938-51_1938-50delinsTG
19g.10996444G>CCA632115136SMARCA4c.1762-50G>C (n.1762-50G>C)
c.1635-50G>C
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c.492-53G>C
n.117-50G>C
c.173-53G>C
c.536-53G>C
c.407-50G>C
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c.108-50G>C
c.65-53G>C
c.118-53G>C (n.118-53G>C)
c.1954-50G>C (n.1954-50G>C)
n.1636-50G>C
n.1938-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996444G=CA2322712983SMARCA4c.1762-50G= (n.1762-50G=)
c.1635-50G=
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n.1636-50G=
n.1938-50G=
19g.10996445delCA632115135SMARCA4c.1762-49del (n.1762-49del)
c.1635-49del
c.250-52del (n.250-52del)
c.319-49del (n.319-49del)
c.47-49del
c.117-49del
c.1176-49del
c.492-52del
n.117-49del
c.173-52del
c.536-52del
c.407-49del
c.250-49del (n.250-49del)
c.108-49del
c.65-52del
c.118-52del (n.118-52del)
c.1954-49del (n.1954-49del)
n.1636-49del
n.1938-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996446C>ACA2735398261SMARCA4c.1762-48C>A (n.1762-48C>A)
c.1635-48C>A
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c.47-48C>A
c.117-48C>A
c.1176-48C>A
c.492-51C>A
n.117-48C>A
c.173-51C>A
c.536-51C>A
c.407-48C>A
c.250-48C>A (n.250-48C>A)
c.108-48C>A
c.65-51C>A
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c.1954-48C>A (n.1954-48C>A)
n.1636-48C>A
n.1938-48C>A
 dbSNP
19g.10996446C=CA2322712984SMARCA4c.1762-48C= (n.1762-48C=)
c.1635-48C=
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n.1938-48C=
19g.10996446C>GCA2735398262SMARCA4c.1762-48C>G (n.1762-48C>G)
c.1635-48C>G
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n.1636-48C>G
n.1938-48C>G
 dbSNP
19g.10996446C>TCA993503472SMARCA4c.1762-48C>T (n.1762-48C>T)
c.1635-48C>T
c.250-51C>T (n.250-51C>T)
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c.47-48C>T
c.117-48C>T
c.1176-48C>T
c.492-51C>T
n.117-48C>T
c.173-51C>T
c.536-51C>T
c.407-48C>T
c.250-48C>T (n.250-48C>T)
c.108-48C>T
c.65-51C>T
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n.1636-48C>T
n.1938-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996447C>ACA2576624955SMARCA4c.1762-47C>A (n.1762-47C>A)
c.1635-47C>A
c.250-50C>A (n.250-50C>A)
c.319-47C>A (n.319-47C>A)
c.47-47C>A
c.117-47C>A
c.1176-47C>A
c.492-50C>A
n.117-47C>A
c.173-50C>A
c.536-50C>A
c.407-47C>A
c.250-47C>A (n.250-47C>A)
c.108-47C>A
c.65-50C>A
c.118-50C>A (n.118-50C>A)
c.1954-47C>A (n.1954-47C>A)
n.1636-47C>A
n.1938-47C>A
 dbSNP
19g.10996447C>GCA2582457102SMARCA4c.1762-47C>G (n.1762-47C>G)
c.1635-47C>G
c.250-50C>G (n.250-50C>G)
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c.117-47C>G
c.1176-47C>G
c.492-50C>G
n.117-47C>G
c.173-50C>G
c.536-50C>G
c.407-47C>G
c.250-47C>G (n.250-47C>G)
c.108-47C>G
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n.1636-47C>G
n.1938-47C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996447C>TCA2735613841SMARCA4c.1762-47C>T (n.1762-47C>T)
c.1635-47C>T
c.250-50C>T (n.250-50C>T)
c.319-47C>T (n.319-47C>T)
c.47-47C>T
c.117-47C>T
c.1176-47C>T
c.492-50C>T
n.117-47C>T
c.173-50C>T
c.536-50C>T
c.407-47C>T
c.250-47C>T (n.250-47C>T)
c.108-47C>T
c.65-50C>T
c.118-50C>T (n.118-50C>T)
c.1954-47C>T (n.1954-47C>T)
n.1636-47C>T
n.1938-47C>T
 dbSNP
19g.10996448T>ACA2735613912SMARCA4c.1762-46T>A (n.1762-46T>A)
c.1635-46T>A
c.250-49T>A (n.250-49T>A)
c.319-46T>A (n.319-46T>A)
c.47-46T>A
c.117-46T>A
c.1176-46T>A
c.492-49T>A
n.117-46T>A
c.173-49T>A
c.536-49T>A
c.407-46T>A
c.250-46T>A (n.250-46T>A)
c.108-46T>A
c.65-49T>A
c.118-49T>A (n.118-49T>A)
c.1954-46T>A (n.1954-46T>A)
n.1636-46T>A
n.1938-46T>A
 dbSNP
19g.10996448T>CCA2735613916SMARCA4c.1762-46T>C (n.1762-46T>C)
c.1635-46T>C
c.250-49T>C (n.250-49T>C)
c.319-46T>C (n.319-46T>C)
c.47-46T>C
c.117-46T>C
c.1176-46T>C
c.492-49T>C
n.117-46T>C
c.173-49T>C
c.536-49T>C
c.407-46T>C
c.250-46T>C (n.250-46T>C)
c.108-46T>C
c.65-49T>C
c.118-49T>C (n.118-49T>C)
c.1954-46T>C (n.1954-46T>C)
n.1636-46T>C
n.1938-46T>C
 dbSNP
19g.10996448T>GCA2735613921SMARCA4c.1762-46T>G (n.1762-46T>G)
c.1635-46T>G
c.250-49T>G (n.250-49T>G)
c.319-46T>G (n.319-46T>G)
c.47-46T>G
c.117-46T>G
c.1176-46T>G
c.492-49T>G
n.117-46T>G
c.173-49T>G
c.536-49T>G
c.407-46T>G
c.250-46T>G (n.250-46T>G)
c.108-46T>G
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c.1954-46T>G (n.1954-46T>G)
n.1636-46T>G
n.1938-46T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1636-38G>C
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 dbSNP
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c.117-38G>T
c.1176-38G>T
c.492-41G>T
n.117-38G>T
c.173-41G>T
c.536-41G>T
c.407-38G>T
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n.1636-38G>T
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 dbSNP
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n.1938-37T>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1636-36G>A
n.1938-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996458G=CA2322712992SMARCA4c.1762-36G= (n.1762-36G=)
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n.1938-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1938-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.117-33T>A
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n.1636-33T>A
n.1938-33T>A
 dbSNP
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c.1635-33T>C
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n.1636-33T>C
n.1938-33T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1636-32C>A
n.1938-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.10996463A>CCA2735614010SMARCA4c.1762-31A>C (n.1762-31A>C)
c.1635-31A>C
c.250-34A>C (n.250-34A>C)
c.319-31A>C (n.319-31A>C)
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c.1176-31A>C
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n.117-31A>C
c.173-34A>C
c.536-34A>C
c.407-31A>C
c.250-31A>C (n.250-31A>C)
c.108-31A>C
c.65-34A>C
c.118-34A>C (n.118-34A>C)
c.1954-31A>C (n.1954-31A>C)
n.1636-31A>C
n.1938-31A>C
 dbSNP
19g.10996463A>GCA2735614009SMARCA4c.1762-31A>G (n.1762-31A>G)
c.1635-31A>G
c.250-34A>G (n.250-34A>G)
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 dbSNP
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n.1636-25T>C
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 dbSNP
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n.1636-24G>A
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 dbSNP
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n.1636-24G>C
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 dbSNP
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n.1636-23A>C
n.1938-23A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1636-21C>T
n.1938-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1938-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996474G>CCA2735338114SMARCA4c.1762-20G>C (n.1762-20G>C)
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 dbSNP
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n.1636-19T>A
n.1938-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996475T>CCA2735343061SMARCA4c.1762-19T>C (n.1762-19T>C)
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n.1636-19T>C
n.1938-19T>C
 dbSNP
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n.1636-19T>G
n.1938-19T>G
 dbSNP
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n.117-18G>A
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c.1954-18G>A (n.1954-18G>A)
n.1636-18G>A
n.1938-18G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1636-18_1636-14delinsGTCTC
n.1938-18_1938-14delinsGTCTC
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c.1635-17T>A
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n.117-17T>A
c.173-20T>A
c.536-20T>A
c.407-17T>A
c.250-17T>A (n.250-17T>A)
c.108-17T>A
c.65-20T>A
c.118-20T>A (n.118-20T>A)
c.1954-17T>A (n.1954-17T>A)
n.1636-17T>A
n.1938-17T>A
 dbSNP
19g.10996477T>CCA2735351971SMARCA4c.1762-17T>C (n.1762-17T>C)
c.1635-17T>C
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c.47-17T>C
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c.1176-17T>C
c.492-20T>C
n.117-17T>C
c.173-20T>C
c.536-20T>C
c.407-17T>C
c.250-17T>C (n.250-17T>C)
c.108-17T>C
c.65-20T>C
c.118-20T>C (n.118-20T>C)
c.1954-17T>C (n.1954-17T>C)
n.1636-17T>C
n.1938-17T>C
 dbSNP
19g.10996477T=CA2322713007SMARCA4c.1762-17T= (n.1762-17T=)
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c.250-20T= (n.250-20T=)
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n.1938-17T=
19g.10996484_10996485delCA9203885SMARCA4c.1762-10_1762-9del (n.1762-10_1762-9del)
c.1635-10_1635-9del
c.250-13_250-12del (n.250-13_250-12del)
c.319-10_319-9del (n.319-10_319-9del)
c.47-10_47-9del
c.117-10_117-9del
c.1176-10_1176-9del
c.492-13_492-12del
n.117-10_117-9del
c.173-13_173-12del
c.536-13_536-12del
c.407-10_407-9del
c.250-10_250-9del (n.250-10_250-9del)
c.108-10_108-9del
c.65-13_65-12del
c.118-13_118-12del (n.118-13_118-12del)
c.1954-10_1954-9del (n.1954-10_1954-9del)
n.1636-10_1636-9del
n.1938-10_1938-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996482_10996485delCA9203886SMARCA4c.1762-12_1762-9del (n.1762-12_1762-9del)
c.1635-12_1635-9del
c.250-15_250-12del (n.250-15_250-12del)
c.319-12_319-9del (n.319-12_319-9del)
c.47-12_47-9del
c.117-12_117-9del
c.1176-12_1176-9del
c.492-15_492-12del
n.117-12_117-9del
c.173-15_173-12del
c.536-15_536-12del
c.407-12_407-9del
c.250-12_250-9del (n.250-12_250-9del)
c.108-12_108-9del
c.65-15_65-12del
c.118-15_118-12del (n.118-15_118-12del)
c.1954-12_1954-9del (n.1954-12_1954-9del)
n.1636-12_1636-9del
n.1938-12_1938-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996478C>GCA2580096249SMARCA4c.1762-16C>G (n.1762-16C>G)
c.1635-16C>G
c.250-19C>G (n.250-19C>G)
c.319-16C>G (n.319-16C>G)
c.47-16C>G
c.117-16C>G
c.1176-16C>G
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n.117-16C>G
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c.1954-16C>G (n.1954-16C>G)
n.1636-16C>G
n.1938-16C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996478C>TCA2735614178SMARCA4c.1762-16C>T (n.1762-16C>T)
c.1635-16C>T
c.250-19C>T (n.250-19C>T)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
c.47-16C>T
c.117-16C>T
c.1176-16C>T
c.492-19C>T
n.117-16C>T
c.173-19C>T
c.536-19C>T
c.407-16C>T
c.250-16C>T (n.250-16C>T)
c.108-16C>T
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c.1954-16C>T (n.1954-16C>T)
n.1636-16C>T
n.1938-16C>T
 dbSNP
19g.10996479T>ACA2735614182SMARCA4c.1762-15T>A (n.1762-15T>A)
c.1635-15T>A
c.250-18T>A (n.250-18T>A)
c.319-15T>A (n.319-15T>A)
c.47-15T>A
c.117-15T>A
c.1176-15T>A
c.492-18T>A
n.117-15T>A
c.173-18T>A
c.536-18T>A
c.407-15T>A
c.250-15T>A (n.250-15T>A)
c.108-15T>A
c.65-18T>A
c.118-18T>A (n.118-18T>A)
c.1954-15T>A (n.1954-15T>A)
n.1636-15T>A
n.1938-15T>A
 dbSNP
19g.10996479T>CCA2735614181SMARCA4c.1762-15T>C (n.1762-15T>C)
c.1635-15T>C
c.250-18T>C (n.250-18T>C)
c.319-15T>C (n.319-15T>C)
c.47-15T>C
c.117-15T>C
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c.492-18T>C
n.117-15T>C
c.173-18T>C
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c.108-15T>C
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c.118-18T>C (n.118-18T>C)
c.1954-15T>C (n.1954-15T>C)
n.1636-15T>C
n.1938-15T>C
 dbSNP
19g.10996480C>ACA2735376839SMARCA4c.1762-14C>A (n.1762-14C>A)
c.1635-14C>A
c.250-17C>A (n.250-17C>A)
c.319-14C>A (n.319-14C>A)
c.47-14C>A
c.117-14C>A
c.1176-14C>A
c.492-17C>A
n.117-14C>A
c.173-17C>A
c.536-17C>A
c.407-14C>A
c.250-14C>A (n.250-14C>A)
c.108-14C>A
c.65-17C>A
c.118-17C>A (n.118-17C>A)
c.1954-14C>A (n.1954-14C>A)
n.1636-14C>A
n.1938-14C>A
 dbSNP
19g.10996480C=CA2322713008SMARCA4c.1762-14C= (n.1762-14C=)
c.1635-14C=
c.250-17C= (n.250-17C=)
c.319-14C= (n.319-14C=)
c.47-14C=
c.117-14C=
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c.173-17C=
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c.1954-14C= (n.1954-14C=)
n.1636-14C=
n.1938-14C=
19g.10996480C>GCA2322713009SMARCA4c.1762-14C>G (n.1762-14C>G)
c.1635-14C>G
c.250-17C>G (n.250-17C>G)
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c.47-14C>G
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n.1636-14C>G
n.1938-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996480C>TCA2697556222SMARCA4c.1762-14C>T (n.1762-14C>T)
c.1635-14C>T
c.250-17C>T (n.250-17C>T)
c.319-14C>T (n.319-14C>T)
c.47-14C>T
c.117-14C>T
c.1176-14C>T
c.492-17C>T
n.117-14C>T
c.173-17C>T
c.536-17C>T
c.407-14C>T
c.250-14C>T (n.250-14C>T)
c.108-14C>T
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c.1954-14C>T (n.1954-14C>T)
n.1636-14C>T
n.1938-14C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996481T>ACA2735614183SMARCA4c.1762-13T>A (n.1762-13T>A)
c.1635-13T>A
c.250-16T>A (n.250-16T>A)
c.319-13T>A (n.319-13T>A)
c.47-13T>A
c.117-13T>A
c.1176-13T>A
c.492-16T>A
n.117-13T>A
c.173-16T>A
c.536-16T>A
c.407-13T>A
c.250-13T>A (n.250-13T>A)
c.108-13T>A
c.65-16T>A
c.118-16T>A (n.118-16T>A)
c.1954-13T>A (n.1954-13T>A)
n.1636-13T>A
n.1938-13T>A
 dbSNP
19g.10996481T>CCA2735614188SMARCA4c.1762-13T>C (n.1762-13T>C)
c.1635-13T>C
c.250-16T>C (n.250-16T>C)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
c.47-13T>C
c.117-13T>C
c.1176-13T>C
c.492-16T>C
n.117-13T>C
c.173-16T>C
c.536-16T>C
c.407-13T>C
c.250-13T>C (n.250-13T>C)
c.108-13T>C
c.65-16T>C
c.118-16T>C (n.118-16T>C)
c.1954-13T>C (n.1954-13T>C)
n.1636-13T>C
n.1938-13T>C
 dbSNP
19g.10996482C>ACA2735342338SMARCA4c.1762-12C>A (n.1762-12C>A)
c.1635-12C>A
c.250-15C>A (n.250-15C>A)
c.319-12C>A (n.319-12C>A)
c.47-12C>A
c.117-12C>A
c.1176-12C>A
c.492-15C>A
n.117-12C>A
c.173-15C>A
c.536-15C>A
c.407-12C>A
c.250-12C>A (n.250-12C>A)
c.108-12C>A
c.65-15C>A
c.118-15C>A (n.118-15C>A)
c.1954-12C>A (n.1954-12C>A)
n.1636-12C>A
n.1938-12C>A
 dbSNP
19g.10996482C=CA2322713010SMARCA4c.1762-12C= (n.1762-12C=)
c.1635-12C=
c.250-15C= (n.250-15C=)
c.319-12C= (n.319-12C=)
c.47-12C=
c.117-12C=
c.1176-12C=
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c.1954-12C= (n.1954-12C=)
n.1636-12C=
n.1938-12C=
19g.10996482C>GCA9203888SMARCA4c.1762-12C>G (n.1762-12C>G)
c.1635-12C>G
c.250-15C>G (n.250-15C>G)
c.319-12C>G (n.319-12C>G)
c.47-12C>G
c.117-12C>G
c.1176-12C>G
c.492-15C>G
n.117-12C>G
c.173-15C>G
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c.1954-12C>G (n.1954-12C>G)
n.1636-12C>G
n.1938-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996482C>TCA9203887SMARCA4c.1762-12C>T (n.1762-12C>T)
c.1635-12C>T
c.250-15C>T (n.250-15C>T)
c.319-12C>T (n.319-12C>T)
c.47-12C>T
c.117-12C>T
c.1176-12C>T
c.492-15C>T
n.117-12C>T
c.173-15C>T
c.536-15C>T
c.407-12C>T
c.250-12C>T (n.250-12C>T)
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c.1954-12C>T (n.1954-12C>T)
n.1636-12C>T
n.1938-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996483T>ACA2735367354SMARCA4c.1762-11T>A (n.1762-11T>A)
c.1635-11T>A
c.250-14T>A (n.250-14T>A)
c.319-11T>A (n.319-11T>A)
c.47-11T>A
c.117-11T>A
c.1176-11T>A
c.492-14T>A
n.117-11T>A
c.173-14T>A
c.536-14T>A
c.407-11T>A
c.250-11T>A (n.250-11T>A)
c.108-11T>A
c.65-14T>A
c.118-14T>A (n.118-14T>A)
c.1954-11T>A (n.1954-11T>A)
n.1636-11T>A
n.1938-11T>A
 dbSNP
19g.10996483T>CCA783235733SMARCA4c.1762-11T>C (n.1762-11T>C)
c.1635-11T>C
c.250-14T>C (n.250-14T>C)
c.319-11T>C (n.319-11T>C)
c.47-11T>C
c.117-11T>C
c.1176-11T>C
c.492-14T>C
n.117-11T>C
c.173-14T>C
c.536-14T>C
c.407-11T>C
c.250-11T>C (n.250-11T>C)
c.108-11T>C
c.65-14T>C
c.118-14T>C (n.118-14T>C)
c.1954-11T>C (n.1954-11T>C)
n.1636-11T>C
n.1938-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996483T=CA2322713011SMARCA4c.1762-11T= (n.1762-11T=)
c.1635-11T=
c.250-14T= (n.250-14T=)
c.319-11T= (n.319-11T=)
c.47-11T=
c.117-11T=
c.1176-11T=
c.492-14T=
n.117-11T=
c.173-14T=
c.536-14T=
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c.108-11T=
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c.1954-11T= (n.1954-11T=)
n.1636-11T=
n.1938-11T=
19g.10996484C>ACA9203889SMARCA4c.1762-10C>A (n.1762-10C>A)
c.1635-10C>A
c.250-13C>A (n.250-13C>A)
c.319-10C>A (n.319-10C>A)
c.47-10C>A
c.117-10C>A
c.1176-10C>A
c.492-13C>A
n.117-10C>A
c.173-13C>A
c.536-13C>A
c.407-10C>A
c.250-10C>A (n.250-10C>A)
c.108-10C>A
c.65-13C>A
c.118-13C>A (n.118-13C>A)
c.1954-10C>A (n.1954-10C>A)
n.1636-10C>A
n.1938-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996484C=CA2322713012SMARCA4c.1762-10C= (n.1762-10C=)
c.1635-10C=
c.250-13C= (n.250-13C=)
c.319-10C= (n.319-10C=)
c.47-10C=
c.117-10C=
c.1176-10C=
c.492-13C=
n.117-10C=
c.173-13C=
c.536-13C=
c.407-10C=
c.250-10C= (n.250-10C=)
c.108-10C=
c.65-13C=
c.118-13C= (n.118-13C=)
c.1954-10C= (n.1954-10C=)
n.1636-10C=
n.1938-10C=
19g.10996484C>GCA1139666242SMARCA4c.1762-10C>G (n.1762-10C>G)
c.1635-10C>G
c.250-13C>G (n.250-13C>G)
c.319-10C>G (n.319-10C>G)
c.47-10C>G
c.117-10C>G
c.1176-10C>G
c.492-13C>G
n.117-10C>G
c.173-13C>G
c.536-13C>G
c.407-10C>G
c.250-10C>G (n.250-10C>G)
c.108-10C>G
c.65-13C>G
c.118-13C>G (n.118-13C>G)
c.1954-10C>G (n.1954-10C>G)
n.1636-10C>G
n.1938-10C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996484C>TCA2573155726SMARCA4c.1762-10C>T (n.1762-10C>T)
c.1635-10C>T
c.250-13C>T (n.250-13C>T)
c.319-10C>T (n.319-10C>T)
c.47-10C>T
c.117-10C>T
c.1176-10C>T
c.492-13C>T
n.117-10C>T
c.173-13C>T
c.536-13C>T
c.407-10C>T
c.250-10C>T (n.250-10C>T)
c.108-10C>T
c.65-13C>T
c.118-13C>T (n.118-13C>T)
c.1954-10C>T (n.1954-10C>T)
n.1636-10C>T
n.1938-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996485T>ACA2735375905SMARCA4c.1762-9T>A (n.1762-9T>A)
c.1635-9T>A
c.250-12T>A (n.250-12T>A)
c.319-9T>A (n.319-9T>A)
c.47-9T>A
c.117-9T>A
c.1176-9T>A
c.492-12T>A
n.117-9T>A
c.173-12T>A
c.536-12T>A
c.407-9T>A
c.250-9T>A (n.250-9T>A)
c.108-9T>A
c.65-12T>A
c.118-12T>A (n.118-12T>A)
c.1954-9T>A (n.1954-9T>A)
n.1636-9T>A
n.1938-9T>A
 dbSNP
19g.10996485T>CCA2582457110SMARCA4c.1762-9T>C (n.1762-9T>C)
c.1635-9T>C
c.250-12T>C (n.250-12T>C)
c.319-9T>C (n.319-9T>C)
c.47-9T>C
c.117-9T>C
c.1176-9T>C
c.492-12T>C
n.117-9T>C
c.173-12T>C
c.536-12T>C
c.407-9T>C
c.250-9T>C (n.250-9T>C)
c.108-9T>C
c.65-12T>C
c.118-12T>C (n.118-12T>C)
c.1954-9T>C (n.1954-9T>C)
n.1636-9T>C
n.1938-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996485T>GCA658799135SMARCA4c.1762-9T>G (n.1762-9T>G)
c.1635-9T>G
c.250-12T>G (n.250-12T>G)
c.319-9T>G (n.319-9T>G)
c.47-9T>G
c.117-9T>G
c.1176-9T>G
c.492-12T>G
n.117-9T>G
c.173-12T>G
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c.407-9T>G
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c.108-9T>G
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c.118-12T>G (n.118-12T>G)
c.1954-9T>G (n.1954-9T>G)
n.1636-9T>G
n.1938-9T>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996485T=CA2322712452SMARCA4c.1762-9T= (n.1762-9T=)
c.1635-9T=
c.250-12T= (n.250-12T=)
c.319-9T= (n.319-9T=)
c.47-9T=
c.117-9T=
c.1176-9T=
c.492-12T=
n.117-9T=
c.173-12T=
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c.250-9T= (n.250-9T=)
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c.118-12T= (n.118-12T=)
c.1954-9T= (n.1954-9T=)
n.1636-9T=
n.1938-9T=
19g.10996485dupCA16615909SMARCA4c.1762-9dup (n.1762-9dup)
c.1635-9dup
c.250-12dup (n.250-12dup)
c.319-9dup (n.319-9dup)
c.47-9dup
c.117-9dup
c.1176-9dup
c.492-12dup
n.117-9dup
c.173-12dup
c.536-12dup
c.407-9dup
c.250-9dup (n.250-9dup)
c.108-9dup
c.65-12dup
c.118-12dup (n.118-12dup)
c.1954-9dup (n.1954-9dup)
n.1636-9dup
n.1938-9dup
 ClinVar dbSNP
19g.10996486A=CA2322712453SMARCA4c.1762-8A= (n.1762-8A=)
c.1635-8A=
c.250-11A= (n.250-11A=)
c.319-8A= (n.319-8A=)
c.47-8A=
c.117-8A=
c.1176-8A=
c.492-11A=
n.117-8A=
c.173-11A=
c.536-11A=
c.407-8A=
c.250-8A= (n.250-8A=)
c.108-8A=
c.65-11A=
c.118-11A= (n.118-11A=)
c.1954-8A= (n.1954-8A=)
n.1636-8A=
n.1938-8A=
19g.10996486A>CCA9203890SMARCA4c.1762-8A>C (n.1762-8A>C)
c.1635-8A>C
c.250-11A>C (n.250-11A>C)
c.319-8A>C (n.319-8A>C)
c.47-8A>C
c.117-8A>C
c.1176-8A>C
c.492-11A>C
n.117-8A>C
c.173-11A>C
c.536-11A>C
c.407-8A>C
c.250-8A>C (n.250-8A>C)
c.108-8A>C
c.65-11A>C
c.118-11A>C (n.118-11A>C)
c.1954-8A>C (n.1954-8A>C)
n.1636-8A>C
n.1938-8A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996486A>GCA915951660SMARCA4c.1762-8A>G (n.1762-8A>G)
c.1635-8A>G
c.250-11A>G (n.250-11A>G)
c.319-8A>G (n.319-8A>G)
c.47-8A>G
c.117-8A>G
c.1176-8A>G
c.492-11A>G
n.117-8A>G
c.173-11A>G
c.536-11A>G
c.407-8A>G
c.250-8A>G (n.250-8A>G)
c.108-8A>G
c.65-11A>G
c.118-11A>G (n.118-11A>G)
c.1954-8A>G (n.1954-8A>G)
n.1636-8A>G
n.1938-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996486A>TCA2735342008SMARCA4c.1762-8A>T (n.1762-8A>T)
c.1635-8A>T
c.250-11A>T (n.250-11A>T)
c.319-8A>T (n.319-8A>T)
c.47-8A>T
c.117-8A>T
c.1176-8A>T
c.492-11A>T
n.117-8A>T
c.173-11A>T
c.536-11A>T
c.407-8A>T
c.250-8A>T (n.250-8A>T)
c.108-8A>T
c.65-11A>T
c.118-11A>T (n.118-11A>T)
c.1954-8A>T (n.1954-8A>T)
n.1636-8A>T
n.1938-8A>T
 dbSNP
19g.10996487T>ACA2735614200SMARCA4c.1762-7T>A (n.1762-7T>A)
c.1635-7T>A
c.250-10T>A (n.250-10T>A)
c.319-7T>A (n.319-7T>A)
c.47-7T>A
c.117-7T>A
c.1176-7T>A
c.492-10T>A
n.117-7T>A
c.173-10T>A
c.536-10T>A
c.407-7T>A
c.250-7T>A (n.250-7T>A)
c.108-7T>A
c.65-10T>A
c.118-10T>A (n.118-10T>A)
c.1954-7T>A (n.1954-7T>A)
n.1636-7T>A
n.1938-7T>A
 dbSNP
19g.10996487T>CCA2735614193SMARCA4c.1762-7T>C (n.1762-7T>C)
c.1635-7T>C
c.250-10T>C (n.250-10T>C)
c.319-7T>C (n.319-7T>C)
c.47-7T>C
c.117-7T>C
c.1176-7T>C
c.492-10T>C
n.117-7T>C
c.173-10T>C
c.536-10T>C
c.407-7T>C
c.250-7T>C (n.250-7T>C)
c.108-7T>C
c.65-10T>C
c.118-10T>C (n.118-10T>C)
c.1954-7T>C (n.1954-7T>C)
n.1636-7T>C
n.1938-7T>C
 dbSNP
19g.10996488T>ACA2735369628SMARCA4c.1762-6T>A (n.1762-6T>A)
c.1635-6T>A
c.250-9T>A (n.250-9T>A)
c.319-6T>A (n.319-6T>A)
c.47-6T>A
c.117-6T>A
c.1176-6T>A
c.492-9T>A
n.117-6T>A
c.173-9T>A
c.536-9T>A
c.407-6T>A
c.250-6T>A (n.250-6T>A)
c.108-6T>A
c.65-9T>A
c.118-9T>A (n.118-9T>A)
c.1954-6T>A (n.1954-6T>A)
n.1636-6T>A
n.1938-6T>A
 dbSNP
19g.10996488T>CCA632115142SMARCA4c.1762-6T>C (n.1762-6T>C)
c.1635-6T>C
c.250-9T>C (n.250-9T>C)
c.319-6T>C (n.319-6T>C)
c.47-6T>C
c.117-6T>C
c.1176-6T>C
c.492-9T>C
n.117-6T>C
c.173-9T>C
c.536-9T>C
c.407-6T>C
c.250-6T>C (n.250-6T>C)
c.108-6T>C
c.65-9T>C
c.118-9T>C (n.118-9T>C)
c.1954-6T>C (n.1954-6T>C)
n.1636-6T>C
n.1938-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996488T=CA2322712454SMARCA4c.1762-6T= (n.1762-6T=)
c.1635-6T=
c.250-9T= (n.250-9T=)
c.319-6T= (n.319-6T=)
c.47-6T=
c.117-6T=
c.1176-6T=
c.492-9T=
n.117-6T=
c.173-9T=
c.536-9T=
c.407-6T=
c.250-6T= (n.250-6T=)
c.108-6T=
c.65-9T=
c.118-9T= (n.118-9T=)
c.1954-6T= (n.1954-6T=)
n.1636-6T=
n.1938-6T=
19g.10996490C>ACA2582457111SMARCA4c.1762-4C>A (n.1762-4C>A)
c.1635-4C>A
c.250-7C>A (n.250-7C>A)
c.319-4C>A (n.319-4C>A)
c.47-4C>A
c.117-4C>A
c.1176-4C>A
c.492-7C>A
n.117-4C>A
c.173-7C>A
c.536-7C>A
c.407-4C>A
c.250-4C>A (n.250-4C>A)
c.108-4C>A
c.65-7C>A
c.118-7C>A (n.118-7C>A)
c.1954-4C>A (n.1954-4C>A)
n.1636-4C>A
n.1938-4C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996490C=CA2322712455SMARCA4c.1762-4C= (n.1762-4C=)
c.1635-4C=
c.250-7C= (n.250-7C=)
c.319-4C= (n.319-4C=)
c.47-4C=
c.117-4C=
c.1176-4C=
c.492-7C=
n.117-4C=
c.173-7C=
c.536-7C=
c.407-4C=
c.250-4C= (n.250-4C=)
c.108-4C=
c.65-7C=
c.118-7C= (n.118-7C=)
c.1954-4C= (n.1954-4C=)
n.1636-4C=
n.1938-4C=
19g.10996490C>GCA2735379784SMARCA4c.1762-4C>G (n.1762-4C>G)
c.1635-4C>G
c.250-7C>G (n.250-7C>G)
c.319-4C>G (n.319-4C>G)
c.47-4C>G
c.117-4C>G
c.1176-4C>G
c.492-7C>G
n.117-4C>G
c.173-7C>G
c.536-7C>G
c.407-4C>G
c.250-4C>G (n.250-4C>G)
c.108-4C>G
c.65-7C>G
c.118-7C>G (n.118-7C>G)
c.1954-4C>G (n.1954-4C>G)
n.1636-4C>G
n.1938-4C>G
 dbSNP
19g.10996490C>TCA915951661SMARCA4c.1762-4C>T (n.1762-4C>T)
c.1635-4C>T
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
c.319-4C>T (n.319-4C>T)
c.47-4C>T
c.117-4C>T
c.1176-4C>T
c.492-7C>T
n.117-4C>T
c.173-7C>T
c.536-7C>T
c.407-4C>T
c.250-4C>T (n.250-4C>T)
c.108-4C>T
c.65-7C>T
c.118-7C>T (n.118-7C>T)
c.1954-4C>T (n.1954-4C>T)
n.1636-4C>T
n.1938-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996491C>ACA783235750SMARCA4c.1762-3C>A (n.1762-3C>A)
c.1635-3C>A
c.250-6C>A (n.250-6C>A)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
c.47-3C>A
c.117-3C>A
c.1176-3C>A
c.492-6C>A
n.117-3C>A
c.173-6C>A
c.536-6C>A
c.407-3C>A
c.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.108-3C>A
c.65-6C>A
c.118-6C>A (n.118-6C>A)
c.1954-3C>A (n.1954-3C>A)
n.1636-3C>A
n.1938-3C>A
 dbSNP
19g.10996491C=CA2322712456SMARCA4c.1762-3C= (n.1762-3C=)
c.1635-3C=
c.250-6C= (n.250-6C=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
c.47-3C=
c.117-3C=
c.1176-3C=
c.492-6C=
n.117-3C=
c.173-6C=
c.536-6C=
c.407-3C=
c.250-3C= (n.250-3C=)
c.108-3C=
c.65-6C=
c.118-6C= (n.118-6C=)
c.1954-3C= (n.1954-3C=)
n.1636-3C=
n.1938-3C=
19g.10996491C>GCA2735373704SMARCA4c.1762-3C>G (n.1762-3C>G)
c.1635-3C>G
c.250-6C>G (n.250-6C>G)
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
c.47-3C>G
c.117-3C>G
c.1176-3C>G
c.492-6C>G
n.117-3C>G
c.173-6C>G
c.536-6C>G
c.407-3C>G
c.250-3C>G (n.250-3C>G)
c.108-3C>G
c.65-6C>G
c.118-6C>G (n.118-6C>G)
c.1954-3C>G (n.1954-3C>G)
n.1636-3C>G
n.1938-3C>G
 dbSNP
19g.10996491C>TCA632115143SMARCA4c.1762-3C>T (n.1762-3C>T)
c.1635-3C>T
c.250-6C>T (n.250-6C>T)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
c.47-3C>T
c.117-3C>T
c.1176-3C>T
c.492-6C>T
n.117-3C>T
c.173-6C>T
c.536-6C>T
c.407-3C>T
c.250-3C>T (n.250-3C>T)
c.108-3C>T
c.65-6C>T
c.118-6C>T (n.118-6C>T)
c.1954-3C>T (n.1954-3C>T)
n.1636-3C>T
n.1938-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996492A=CA2322712457SMARCA4c.1762-2A= (n.1762-2A=)
c.1635-2A=
c.250-5A= (n.250-5A=)
c.319-2A= (n.319-2A=)
c.47-2A=
c.117-2A=
c.1176-2A=
c.492-5A=
n.117-2A=
c.173-5A=
c.536-5A=
c.407-2A=
c.250-2A= (n.250-2A=)
c.108-2A=
c.65-5A=
c.118-5A= (n.118-5A=)
c.1954-2A= (n.1954-2A=)
n.1636-2A=
n.1938-2A=
19g.10996492A>CCA404064695SMARCA4c.1762-2A>C (n.1762-2A>C)
c.1635-2A>C
c.250-5A>C (n.250-5A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.47-2A>C
c.117-2A>C
c.1176-2A>C
c.492-5A>C
n.117-2A>C
c.173-5A>C
c.536-5A>C
c.407-2A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.108-2A>C
c.65-5A>C
c.118-5A>C (n.118-5A>C)
c.1954-2A>C (n.1954-2A>C)
n.1636-2A>C
n.1938-2A>C
19g.10996492A>GCA404064697SMARCA4c.1762-2A>G (n.1762-2A>G)
c.1635-2A>G
c.250-5A>G (n.250-5A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.47-2A>G
c.117-2A>G
c.1176-2A>G
c.492-5A>G
n.117-2A>G
c.173-5A>G
c.536-5A>G
c.407-2A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.108-2A>G
c.65-5A>G
c.118-5A>G (n.118-5A>G)
c.1954-2A>G (n.1954-2A>G)
n.1636-2A>G
n.1938-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996492A>TCA404064698SMARCA4c.1762-2A>T (n.1762-2A>T)
c.1635-2A>T
c.250-5A>T (n.250-5A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.47-2A>T
c.117-2A>T
c.1176-2A>T
c.492-5A>T
n.117-2A>T
c.173-5A>T
c.536-5A>T
c.407-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.108-2A>T
c.65-5A>T
c.118-5A>T (n.118-5A>T)
c.1954-2A>T (n.1954-2A>T)
n.1636-2A>T
n.1938-2A>T
 dbSNP
19g.10996493G>ACA404064700SMARCA4c.1762-1G>A (n.1762-1G>A)
c.1635-1G>A
c.250-4G>A (n.250-4G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.47-1G>A
c.117-1G>A
c.1176-1G>A
c.492-4G>A
n.117-1G>A
c.173-4G>A
c.536-4G>A
c.407-1G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.108-1G>A
c.65-4G>A
c.118-4G>A (n.118-4G>A)
c.1954-1G>A (n.1954-1G>A)
n.1636-1G>A
n.1938-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996493G>CCA404064701SMARCA4c.1762-1G>C (n.1762-1G>C)
c.1635-1G>C
c.250-4G>C (n.250-4G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.47-1G>C
c.117-1G>C
c.1176-1G>C
c.492-4G>C
n.117-1G>C
c.173-4G>C
c.536-4G>C
c.407-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.108-1G>C
c.65-4G>C
c.118-4G>C (n.118-4G>C)
c.1954-1G>C (n.1954-1G>C)
n.1636-1G>C
n.1938-1G>C
19g.10996493G>TCA404064703SMARCA4c.1762-1G>T (n.1762-1G>T)
c.1635-1G>T
c.250-4G>T (n.250-4G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.47-1G>T
c.117-1G>T
c.1176-1G>T
c.492-4G>T
n.117-1G>T
c.173-4G>T
c.536-4G>T
c.407-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.108-1G>T
c.65-4G>T
c.118-4G>T (n.118-4G>T)
c.1954-1G>T (n.1954-1G>T)
n.1636-1G>T
n.1938-1G>T
19g.10996494A>CCA404064705SMARCA4c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1635A>C
c.250-3A>C (n.250-3A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.47A>C
c.117A>C
c.1176A>C
c.492-3A>C
n.117A>C
c.173-3A>C
c.536-3A>C
c.407A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.108A>C
c.65-3A>C
c.118-3A>C (n.118-3A>C)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.1636A>C
n.1938A>C
19g.10996494A>GCA404064707SMARCA4c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1635A>G
c.250-3A>G (n.250-3A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.47A>G
c.117A>G
c.1176A>G
c.492-3A>G
n.117A>G
c.173-3A>G
c.536-3A>G
c.407A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.108A>G
c.65-3A>G
c.118-3A>G (n.118-3A>G)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.1636A>G
n.1938A>G
 ClinVar
19g.10996494A>TCA404064708SMARCA4c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1635A>T
c.250-3A>T (n.250-3A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.47A>T
c.117A>T
c.1176A>T
c.492-3A>T
n.117A>T
c.173-3A>T
c.536-3A>T
c.407A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.108A>T
c.65-3A>T
c.118-3A>T (n.118-3A>T)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.1636A>T
n.1938A>T
19g.10996495A>CCA404064712SMARCA4c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1636A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.48A>C
c.118A>C
c.1177A>C
c.492-2A>C
n.118A>C
c.173-2A>C
c.536-2A>C
c.408A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.109A>C
c.65-2A>C
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.1637A>C
n.1939A>C
 ClinVar
19g.10996495A>GCA404064714SMARCA4c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1636A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.48A>G
c.118A>G
c.1177A>G
c.492-2A>G
n.118A>G
c.173-2A>G
c.536-2A>G
c.408A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.109A>G
c.65-2A>G
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.1637A>G
n.1939A>G
 dbSNP
19g.10996495A>TCA404064711SMARCA4c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1636A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.48A>T
c.118A>T
c.1177A>T
c.492-2A>T
n.118A>T
c.173-2A>T
c.536-2A>T
c.408A>T
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.109A>T
c.65-2A>T
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.1637A>T
n.1939A>T
 dbSNP
19g.10996496G>ACA16615941SMARCA4c.1764G>A (p.Lys588=)
c.1637G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.49G>A
c.119G>A
c.1178G>A
c.492-1G>A
n.119G>A
c.173-1G>A
c.536-1G>A
c.409G>A
c.252G>A (p.Lys84=)
c.110G>A
c.65-1G>A
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.1638G>A
n.1940G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996496G>CCA404064718SMARCA4c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1637G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.49G>C
c.119G>C
c.1178G>C
c.492-1G>C
n.119G>C
c.173-1G>C
c.536-1G>C
c.409G>C
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.110G>C
c.65-1G>C
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.1638G>C
n.1940G>C
 dbSNP
19g.10996496G=CA2322712458SMARCA4c.1764G= (p.Lys588=)
c.1637G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
c.321G= (p.Lys107=)
c.49G=
c.119G=
c.1178G=
c.492-1G=
n.119G=
c.173-1G=
c.536-1G=
c.409G=
c.252G= (p.Lys84=)
c.110G=
c.65-1G=
c.118-1G= (n.118-1G=)
c.1956G= (p.Lys652=)
n.1638G=
n.1940G=
19g.10996496G>TCA404064716SMARCA4c.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1637G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.49G>T
c.119G>T
c.1178G>T
c.492-1G>T
n.119G>T
c.173-1G>T
c.536-1G>T
c.409G>T
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.110G>T
c.65-1G>T
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.1638G>T
n.1940G>T
19g.10996497G>ACA9203891SMARCA4c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1638G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.50G>A
c.120G>A
c.1179G>A
c.492G>A
n.120G>A
c.173G>A
c.536G>A
c.410G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.111G>A
c.65G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.1639G>A
n.1941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996497G>CCA404064720SMARCA4c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1638G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.50G>C
c.120G>C
c.1179G>C
c.492G>C
n.120G>C
c.173G>C
c.536G>C
c.410G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.111G>C
c.65G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.1639G>C
n.1941G>C
 dbSNP
19g.10996497G=CA2322712459SMARCA4c.1765G= (p.Ala589=)
c.1638G=
c.250G= (p.Ala84=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.50G=
c.120G=
c.1179G=
c.492G=
n.120G=
c.173G=
c.536G=
c.410G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.111G=
c.65G=
c.118G= (p.Ala40=)
c.1957G= (p.Ala653=)
n.1639G=
n.1941G=
19g.10996497G>TCA404064722SMARCA4c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1638G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.50G>T
c.120G>T
c.1179G>T
c.492G>T
n.120G>T
c.173G>T
c.536G>T
c.410G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.111G>T
c.65G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.1639G>T
n.1941G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996498C>ACA404064725SMARCA4c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1639C>A
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.51C>A
c.121C>A
c.1180C>A
c.493C>A
n.121C>A
c.174C>A
c.537C>A
c.411C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.112C>A
c.66C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.1958C>A (p.Ala653Glu)
n.1640C>A
n.1942C>A
 dbSNP
19g.10996498C=CA2322712460SMARCA4c.1766C= (p.Ala589=)
c.1639C=
c.251C= (p.Ala84=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.51C=
c.121C=
c.1180C=
c.493C=
n.121C=
c.174C=
c.537C=
c.411C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.112C=
c.66C=
c.119C= (p.Ala40=)
c.1958C= (p.Ala653=)
n.1640C=
n.1942C=
19g.10996498C>GCA404064727SMARCA4c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1639C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.51C>G
c.121C>G
c.1180C>G
c.493C>G
n.121C>G
c.174C>G
c.537C>G
c.411C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.112C>G
c.66C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.1640C>G
n.1942C>G
 dbSNP
19g.10996498C>TCA404064726SMARCA4c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1639C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.51C>T
c.121C>T
c.1180C>T
c.493C>T
n.121C>T
c.174C>T
c.537C>T
c.411C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.112C>T
c.66C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.1640C>T
n.1942C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996499A>CCA505744195SMARCA4c.1767A>C (p.Ala589=)
c.1640A>C
c.252A>C (p.Ala84=)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.52A>C
c.122A>C
c.1181A>C
c.494A>C
n.122A>C
c.175A>C
c.538A>C
c.412A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.113A>C
c.67A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
c.1959A>C (p.Ala653=)
n.1641A>C
n.1943A>C
19g.10996499A>GCA505744197SMARCA4c.1767A>G (p.Ala589=)
c.1640A>G
c.252A>G (p.Ala84=)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.52A>G
c.122A>G
c.1181A>G
c.494A>G
n.122A>G
c.175A>G
c.538A>G
c.412A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.113A>G
c.67A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
c.1959A>G (p.Ala653=)
n.1641A>G
n.1943A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996499A>TCA505744198SMARCA4c.1767A>T (p.Ala589=)
c.1640A>T
c.252A>T (p.Ala84=)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.52A>T
c.122A>T
c.1181A>T
c.494A>T
n.122A>T
c.175A>T
c.538A>T
c.412A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.113A>T
c.67A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
c.1959A>T (p.Ala653=)
n.1641A>T
n.1943A>T
 dbSNP
19g.10996500G>ACA404064730SMARCA4c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1641G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.53G>A
c.123G>A
c.1182G>A
c.495G>A
n.123G>A
c.176G>A
c.539G>A
c.413G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.114G>A
c.68G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
n.1642G>A
n.1944G>A
19g.10996500G>CCA404064733SMARCA4c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1641G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.53G>C
c.123G>C
c.1182G>C
c.495G>C
n.123G>C
c.176G>C
c.539G>C
c.413G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.114G>C
c.68G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.1642G>C
n.1944G>C
19g.10996500G>TCA404064731SMARCA4c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1641G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.53G>T
c.123G>T
c.1182G>T
c.495G>T
n.123G>T
c.176G>T
c.539G>T
c.413G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.114G>T
c.68G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.1642G>T
n.1944G>T
19g.10996501A>CCA404064735SMARCA4c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1642A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.54A>C
c.124A>C
c.1183A>C
c.496A>C
n.124A>C
c.177A>C
c.540A>C
c.414A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.115A>C
c.69A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
n.1643A>C
n.1945A>C
19g.10996501A>GCA404064738SMARCA4c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1642A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.54A>G
c.124A>G
c.1183A>G
c.496A>G
n.124A>G
c.177A>G
c.540A>G
c.414A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.115A>G
c.69A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
n.1643A>G
n.1945A>G
 dbSNP
19g.10996501A>TCA404064736SMARCA4c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1642A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.54A>T
c.124A>T
c.1183A>T
c.496A>T
n.124A>T
c.177A>T
c.540A>T
c.414A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.115A>T
c.69A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
n.1643A>T
n.1945A>T
 dbSNP
19g.10996502A=CA2322712461SMARCA4c.1770A= (p.Glu590=)
c.1643A=
c.255A= (p.Glu85=)
c.327A= (p.Glu109=)
c.55A=
c.125A=
c.1184A=
c.497A=
n.125A=
c.178A=
c.541A=
c.415A=
c.258A= (p.Glu86=)
c.116A=
c.70A=
c.123A= (p.Glu41=)
c.1962A= (p.Glu654=)
n.1644A=
n.1946A=
19g.10996502A>CCA404064740SMARCA4c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.1643A>C
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.55A>C
c.125A>C
c.1184A>C
c.497A>C
n.125A>C
c.178A>C
c.541A>C
c.415A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.116A>C
c.70A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
n.1644A>C
n.1946A>C
19g.10996502A>GCA505744201SMARCA4c.1770A>G (p.Glu590=)
c.1643A>G
c.255A>G (p.Glu85=)
c.327A>G (p.Glu109=)
c.55A>G
c.125A>G
c.1184A>G
c.497A>G
n.125A>G
c.178A>G
c.541A>G
c.415A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
c.116A>G
c.70A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
c.1962A>G (p.Glu654=)
n.1644A>G
n.1946A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996502A>TCA404064741SMARCA4c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1643A>T
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.55A>T
c.125A>T
c.1184A>T
c.497A>T
n.125A>T
c.178A>T
c.541A>T
c.415A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.116A>T
c.70A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
n.1644A>T
n.1946A>T
 dbSNP
19g.10996503A=CA2322712462SMARCA4c.1771A= (p.Asn591=)
c.1644A=
c.256A= (p.Asn86=)
c.328A= (p.Asn110=)
c.56A=
c.126A=
c.1185A=
c.498A=
n.126A=
c.179A=
c.542A=
c.416A=
c.259A= (p.Asn87=)
c.117A=
c.71A=
c.124A= (p.Asn42=)
c.1963A= (p.Asn655=)
n.1645A=
n.1947A=
19g.10996503A>CCA404064744SMARCA4c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1644A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.56A>C
c.126A>C
c.1185A>C
c.498A>C
n.126A>C
c.179A>C
c.542A>C
c.416A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.117A>C
c.71A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.1963A>C (p.Asn655His)
n.1645A>C
n.1947A>C
19g.10996503A>GCA404064746SMARCA4c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1644A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.56A>G
c.126A>G
c.1185A>G
c.498A>G
n.126A>G
c.179A>G
c.542A>G
c.416A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.117A>G
c.71A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
n.1645A>G
n.1947A>G
 dbSNP
19g.10996503A>TCA404064747SMARCA4c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1644A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.56A>T
c.126A>T
c.1185A>T
c.498A>T
n.126A>T
c.179A>T
c.542A>T
c.416A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.117A>T
c.71A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
n.1645A>T
n.1947A>T
 dbSNP
19g.10996505_10996511dupCA783235774SMARCA4c.1773_1779dup (p.Gly594CysfsTer?)
c.1646_1652dup
c.258_264dup (p.Gly89CysfsTer?)
c.330_336dup (p.Gly113CysfsTer?)
c.58_64dup
c.128_134dup
c.1187_1193dup
c.500_506dup
n.128_134dup
c.181_187dup
c.544_550dup
c.418_424dup
c.261_267dup (p.Gly90CysfsTer?)
c.119_125dup
c.73_79dup
c.126_132dup (p.Gly45CysfsTer?)
c.1965_1971dup (p.Gly658CysfsTer?)
n.1647_1653dup
n.1949_1955dup
 dbSNP
19g.10996504A>CCA404064749SMARCA4c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1645A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.57A>C
c.127A>C
c.1186A>C
c.499A>C
n.127A>C
c.180A>C
c.543A>C
c.417A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.118A>C
c.72A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
n.1646A>C
n.1948A>C
19g.10996504A>GCA404064751SMARCA4c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1645A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.57A>G
c.127A>G
c.1186A>G
c.499A>G
n.127A>G
c.180A>G
c.543A>G
c.417A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.118A>G
c.72A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
n.1646A>G
n.1948A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996504A>TCA404064753SMARCA4c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1645A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.57A>T
c.127A>T
c.1186A>T
c.499A>T
n.127A>T
c.180A>T
c.543A>T
c.417A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.118A>T
c.72A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
n.1646A>T
n.1948A>T
 dbSNP
19g.10996505T>ACA404064755SMARCA4c.1773T>A (p.Asn591Lys)
c.1646T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.58T>A
c.128T>A
c.1187T>A
c.500T>A
n.128T>A
c.181T>A
c.544T>A
c.418T>A
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.119T>A
c.73T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.1965T>A (p.Asn655Lys)
n.1647T>A
n.1949T>A
 dbSNP
19g.10996505T>CCA505744202SMARCA4c.1773T>C (p.Asn591=)
c.1646T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.58T>C
c.128T>C
c.1187T>C
c.500T>C
n.128T>C
c.181T>C
c.544T>C
c.418T>C
c.261T>C (p.Asn87=)
c.119T>C
c.73T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
c.1965T>C (p.Asn655=)
n.1647T>C
n.1949T>C
 dbSNP
19g.10996505T>GCA404064757SMARCA4c.1773T>G (p.Asn591Lys)
c.1646T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.58T>G
c.128T>G
c.1187T>G
c.500T>G
n.128T>G
c.181T>G
c.544T>G
c.418T>G
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.119T>G
c.73T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.1965T>G (p.Asn655Lys)
n.1647T>G
n.1949T>G
 dbSNP
19g.10996506G>ACA404064763SMARCA4c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1647G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.59G>A
c.129G>A
c.1188G>A
c.501G>A
n.129G>A
c.182G>A
c.545G>A
c.419G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.120G>A
c.74G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.1648G>A
n.1950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996506G>CCA404064761SMARCA4c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1647G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.59G>C
c.129G>C
c.1188G>C
c.501G>C
n.129G>C
c.182G>C
c.545G>C
c.419G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.120G>C
c.74G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.1648G>C
n.1950G>C
 dbSNP
19g.10996506G=CA2322712463SMARCA4c.1774G= (p.Ala592=)
c.1647G=
c.259G= (p.Ala87=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.59G=
c.129G=
c.1188G=
c.501G=
n.129G=
c.182G=
c.545G=
c.419G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.120G=
c.74G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.1966G= (p.Ala656=)
n.1648G=
n.1950G=
19g.10996506G>TCA404064759SMARCA4c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1647G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.59G>T
c.129G>T
c.1188G>T
c.501G>T
n.129G>T
c.182G>T
c.545G>T
c.419G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.120G>T
c.74G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.1648G>T
n.1950G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10996507C>ACA404064764SMARCA4c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1648C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.60C>A
c.130C>A
c.1189C>A
c.502C>A
n.130C>A
c.183C>A
c.546C>A
c.420C>A
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.121C>A
c.75C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.1967C>A (p.Ala656Glu)
n.1649C>A
n.1951C>A
 dbSNP
19g.10996507C=CA2322712465SMARCA4c.1775C= (p.Ala592=)
c.1648C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.60C=
c.130C=
c.1189C=
c.502C=
n.130C=
c.183C=
c.546C=
c.420C=
c.263C= (p.Ala88=)
c.121C=
c.75C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.1967C= (p.Ala656=)
n.1649C=
n.1951C=
19g.10996507C>GCA16615945SMARCA4c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1648C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.60C>G
c.130C>G
c.1189C>G
c.502C>G
n.130C>G
c.183C>G
c.546C>G
c.420C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.121C>G
c.75C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.1649C>G
n.1951C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10996507C>TCA404064766SMARCA4c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1648C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.60C>T
c.130C>T
c.1189C>T
c.502C>T
n.130C>T
c.183C>T
c.546C>T
c.420C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.121C>T
c.75C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.1649C>T
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996507_10996510delinsCAGACA2322712464SMARCA4c.1775_1778delinsCAGA (p.Ala592=)
c.1648_1651delinsCAGA
c.260_263delinsCAGA (p.Ala87=)
c.332_335delinsCAGA (p.Ala111=)
c.60_63delinsCAGA
c.130_133delinsCAGA
c.1189_1192delinsCAGA
c.502_505delinsCAGA
n.130_133delinsCAGA
c.183_186delinsCAGA
c.546_549delinsCAGA
c.420_423delinsCAGA
c.263_266delinsCAGA (p.Ala88=)
c.121_124delinsCAGA
c.75_78delinsCAGA
c.128_131delinsCAGA (p.Ala43=)
c.1967_1970delinsCAGA (p.Ala656=)
n.1649_1652delinsCAGA
n.1951_1954delinsCAGA
19g.10996508A>CCA505744207SMARCA4c.1776A>C (p.Ala592=)
c.1649A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.333A>C (p.Ala111=)
c.61A>C
c.131A>C
c.1190A>C
c.503A>C
n.131A>C
c.184A>C
c.547A>C
c.421A>C
c.264A>C (p.Ala88=)
c.122A>C
c.76A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
c.1968A>C (p.Ala656=)
n.1650A>C
n.1952A>C
19g.10996508A>GCA505744208SMARCA4c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1649A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
c.333A>G (p.Ala111=)
c.61A>G
c.131A>G
c.1190A>G
c.503A>G
n.131A>G
c.184A>G
c.547A>G
c.421A>G
c.264A>G (p.Ala88=)
c.122A>G
c.76A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.1968A>G (p.Ala656=)
n.1650A>G
n.1952A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996508A>TCA505744210SMARCA4c.1776A>T (p.Ala592=)
c.1649A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.333A>T (p.Ala111=)
c.61A>T
c.131A>T
c.1190A>T
c.503A>T
n.131A>T
c.184A>T
c.547A>T
c.421A>T
c.264A>T (p.Ala88=)
c.122A>T
c.76A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
c.1968A>T (p.Ala656=)
n.1650A>T
n.1952A>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996510_10996512delCA632115144SMARCA4c.1778_1780del (p.Glu593del)
c.1651_1653del
c.263_265del (p.Glu88del)
c.335_337del (p.Glu112del)
c.63_65del
c.133_135del
c.1192_1194del
c.505_507del
n.133_135del
c.186_188del
c.549_551del
c.423_425del
c.266_268del (p.Glu89del)
c.124_126del
c.78_80del
c.131_133del (p.Glu44del)
c.1970_1972del (p.Glu657del)
n.1652_1654del
n.1954_1956del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996509G>ACA404064768SMARCA4c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1650G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.62G>A
c.132G>A
c.1191G>A
c.504G>A
n.132G>A
c.185G>A
c.548G>A
c.422G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.123G>A
c.77G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
n.1651G>A
n.1953G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996509G>CCA404064770SMARCA4c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1650G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.62G>C
c.132G>C
c.1191G>C
c.504G>C
n.132G>C
c.185G>C
c.548G>C
c.422G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.123G>C
c.77G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
n.1651G>C
n.1953G>C
 ClinVar
19g.10996509G=CA2322712466SMARCA4c.1777G= (p.Glu593=)
c.1650G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.334G= (p.Glu112=)
c.62G=
c.132G=
c.1191G=
c.504G=
n.132G=
c.185G=
c.548G=
c.422G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.123G=
c.77G=
c.130G= (p.Glu44=)
c.1969G= (p.Glu657=)
n.1651G=
n.1953G=
19g.10996509G>TCA404064771SMARCA4c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1650G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.62G>T
c.132G>T
c.1191G>T
c.504G>T
n.132G>T
c.185G>T
c.548G>T
c.422G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.123G>T
c.77G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
n.1651G>T
n.1953G>T
19g.10996510A>CCA404064774SMARCA4c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1651A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.63A>C
c.133A>C
c.1192A>C
c.505A>C
n.133A>C
c.186A>C
c.549A>C
c.423A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.124A>C
c.78A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
n.1652A>C
n.1954A>C
19g.10996510A>GCA404064775SMARCA4c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1651A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.63A>G
c.133A>G
c.1192A>G
c.505A>G
n.133A>G
c.186A>G
c.549A>G
c.423A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.124A>G
c.78A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
n.1652A>G
n.1954A>G
 dbSNP
19g.10996510A>TCA404064777SMARCA4c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1651A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.63A>T
c.133A>T
c.1192A>T
c.505A>T
n.133A>T
c.186A>T
c.549A>T
c.423A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.124A>T
c.78A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
n.1652A>T
n.1954A>T
 dbSNP
19g.10996511A>CCA404064779SMARCA4c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1652A>C
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.64A>C
c.134A>C
c.1193A>C
c.506A>C
n.134A>C
c.187A>C
c.550A>C
c.424A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.125A>C
c.79A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
n.1653A>C
n.1955A>C
19g.10996511A>GCA505744213SMARCA4c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1652A>G
c.264A>G (p.Glu88=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.64A>G
c.134A>G
c.1193A>G
c.506A>G
n.134A>G
c.187A>G
c.550A>G
c.424A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
c.125A>G
c.79A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
c.1971A>G (p.Glu657=)
n.1653A>G
n.1955A>G
19g.10996511A>TCA404064781SMARCA4c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1652A>T
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.64A>T
c.134A>T
c.1193A>T
c.506A>T
n.134A>T
c.187A>T
c.550A>T
c.424A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.125A>T
c.79A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
n.1653A>T
n.1955A>T
19g.10996512G>ACA404064786SMARCA4c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1653G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.65G>A
c.135G>A
c.1194G>A
c.507G>A
n.135G>A
c.188G>A
c.551G>A
c.425G>A
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.126G>A
c.80G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
n.1654G>A
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996512G>CCA404064784SMARCA4c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1653G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.65G>C
c.135G>C
c.1194G>C
c.507G>C
n.135G>C
c.188G>C
c.551G>C
c.425G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.126G>C
c.80G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.1654G>C
n.1956G>C
19g.10996512G>TCA404064782SMARCA4c.1780G>T (p.Gly594Ter)
c.1653G>T
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.65G>T
c.135G>T
c.1194G>T
c.507G>T
n.135G>T
c.188G>T
c.551G>T
c.425G>T
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.126G>T
c.80G>T
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.1972G>T (p.Gly658Ter)
n.1654G>T
n.1956G>T
19g.10996513G>ACA9203892SMARCA4c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1654G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.66G>A
c.136G>A
c.1195G>A
c.508G>A
n.136G>A
c.189G>A
c.552G>A
c.426G>A
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.127G>A
c.81G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
n.1655G>A
n.1957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10996513G>CCA404064789SMARCA4c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1654G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.66G>C
c.136G>C
c.1195G>C
c.508G>C
n.136G>C
c.189G>C
c.552G>C
c.426G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.127G>C
c.81G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.1655G>C
n.1957G>C
 dbSNP COSMIC
19g.10996513G=CA2322712467SMARCA4c.1781G= (p.Gly594=)
c.1654G=
c.266G= (p.Gly89=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.66G=
c.136G=
c.1195G=
c.508G=
n.136G=
c.189G=
c.552G=
c.426G=
c.269G= (p.Gly90=)
c.127G=
c.81G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.1973G= (p.Gly658=)
n.1655G=
n.1957G=
19g.10996513G>TCA404064790SMARCA4c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1654G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.66G>T
c.136G>T
c.1195G>T
c.508G>T
n.136G>T
c.189G>T
c.552G>T
c.426G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.127G>T
c.81G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.1655G>T
n.1957G>T
19g.10996514A=CA2322712468SMARCA4c.1782A= (p.Gly594=)
c.1655A=
c.267A= (p.Gly89=)
c.339A= (p.Gly113=)
c.67A=
c.137A=
c.1196A=
c.509A=
n.137A=
c.190A=
c.553A=
c.427A=
c.270A= (p.Gly90=)
c.128A=
c.82A=
c.135A= (p.Gly45=)
c.1974A= (p.Gly658=)
n.1656A=
n.1958A=
19g.10996514A>CCA505744214SMARCA4c.1782A>C (p.Gly594=)
c.1655A>C
c.267A>C (p.Gly89=)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.67A>C
c.137A>C
c.1196A>C
c.509A>C
n.137A>C
c.190A>C
c.553A>C
c.427A>C
c.270A>C (p.Gly90=)
c.128A>C
c.82A>C
c.135A>C (p.Gly45=)
c.1974A>C (p.Gly658=)
n.1656A>C
n.1958A>C
 dbSNP
19g.10996514A>GCA9203893SMARCA4c.1782A>G (p.Gly594=)
c.1655A>G
c.267A>G (p.Gly89=)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.67A>G
c.137A>G
c.1196A>G
c.509A>G
n.137A>G
c.190A>G
c.553A>G
c.427A>G
c.270A>G (p.Gly90=)
c.128A>G
c.82A>G
c.135A>G (p.Gly45=)
c.1974A>G (p.Gly658=)
n.1656A>G
n.1958A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10996514A>TCA505744216SMARCA4c.1782A>T (p.Gly594=)
c.1655A>T
c.267A>T (p.Gly89=)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.67A>T
c.137A>T
c.1196A>T
c.509A>T
n.137A>T
c.190A>T
c.553A>T
c.427A>T
c.270A>T (p.Gly90=)
c.128A>T
c.82A>T
c.135A>T (p.Gly45=)
c.1974A>T (p.Gly658=)
n.1656A>T
n.1958A>T
 dbSNP
19g.10996515C>ACA404064794SMARCA4c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1656C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.68C>A
c.138C>A
c.1197C>A
c.510C>A
n.138C>A
c.191C>A
c.554C>A
c.428C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.129C>A
c.83C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
n.1657C>A
n.1959C>A
19g.10996515C>GCA404064795SMARCA4c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1656C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.68C>G
c.138C>G
c.1197C>G
c.510C>G
n.138C>G
c.191C>G
c.554C>G
c.428C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.129C>G
c.83C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
n.1657C>G
n.1959C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10996515C>TCA404064797SMARCA4c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1656C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.68C>T
c.138C>T
c.1197C>T
c.510C>T
n.138C>T
c.191C>T
c.554C>T
c.428C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.129C>T
c.83C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
n.1657C>T
n.1959C>T
 dbSNP
19g.10996516A=CA2322712469SMARCA4c.1784A= (p.Gln595=)
c.1657A=
c.269A= (p.Gln90=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.69A=
c.139A=
c.1198A=
c.511A=
n.139A=
c.192A=
c.555A=
c.429A=
c.272A= (p.Gln91=)
c.130A=
c.84A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.1976A= (p.Gln659=)
n.1658A=
n.1960A=
19g.10996516A>CCA404064800SMARCA4c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1657A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.69A>C
c.139A>C
c.1198A>C
c.511A>C
n.139A>C
c.192A>C
c.555A>C
c.429A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.130A>C
c.84A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
n.1658A>C
n.1960A>C
 dbSNP
19g.10996516A>GCA404064801SMARCA4c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1657A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.69A>G
c.139A>G
c.1198A>G
c.511A>G
n.139A>G
c.192A>G
c.555A>G
c.429A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.130A>G
c.84A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
n.1658A>G
n.1960A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10996516A>TCA404064803SMARCA4c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1657A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.69A>T
c.139A>T
c.1198A>T
c.511A>T
n.139A>T
c.192A>T
c.555A>T
c.429A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.130A>T
c.84A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
n.1658A>T
n.1960A>T
 ClinVar dbSNP
19g.10996517G>ACA505744219SMARCA4c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1658G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.70G>A
c.140G>A
c.1199G>A
c.512G>A
n.140G>A
c.193G>A
c.556G>A
c.430G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.131G>A
c.85G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.1977G>A (p.Gln659=)
n.1659G>A
n.1961G>A
 dbSNP
19g.10996517G>CCA404064805SMARCA4c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1658G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.70G>C
c.140G>C
c.1199G>C
c.512G>C
n.140G>C
c.193G>C
c.556G>C
c.430G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.131G>C
c.85G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.1977G>C (p.Gln659His)
n.1659G>C
n.1961G>C
 dbSNP
19g.10996517G>TCA404064807SMARCA4c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1658G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.70G>T
c.140G>T
c.1199G>T
c.512G>T
n.140G>T
c.193G>T
c.556G>T
c.430G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.131G>T
c.85G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.1977G>T (p.Gln659His)
n.1659G>T
n.1961G>T
 dbSNP
19g.10996518A=CA2322712470SMARCA4c.1786A= (p.Thr596=)
c.1659A=
c.271A= (p.Thr91=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.71A=
c.141A=
c.1200A=
c.513A=
n.141A=
c.194A=
c.557A=
c.431A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.132A=
c.86A=
c.139A= (p.Thr47=)
c.1978A= (p.Thr660=)
n.1660A=
n.1962A=
19g.10996518A>CCA404064812SMARCA4c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1659A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.71A>C
c.141A>C
c.1200A>C
c.513A>C
n.141A>C
c.194A>C
c.557A>C
c.431A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.132A>C
c.86A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
n.1660A>C
n.1962A>C
 dbSNP
19g.10996518A>GCA404064809SMARCA4c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1659A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.71A>G
c.141A>G
c.1200A>G
c.513A>G
n.141A>G
c.194A>G
c.557A>G
c.431A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.132A>G
c.86A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
n.1660A>G
n.1962A>G
19g.10996518A>TCA404064811SMARCA4c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1659A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.71A>T
c.141A>T
c.1200A>T
c.513A>T
n.141A>T
c.194A>T
c.557A>T
c.431A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.132A>T
c.86A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
n.1660A>T
n.1962A>T
19g.10996519C>ACA404064813SMARCA4c.1787C>A (p.Thr596Lys)
c.1660C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.72C>A
c.142C>A
c.1201C>A
c.514C>A
n.142C>A
c.195C>A
c.558C>A
c.432C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.133C>A
c.87C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.1979C>A (p.Thr660Lys)
n.1661C>A
n.1963C>A
 ClinVar dbSNP
19g.10996519C=CA2322712471SMARCA4c.1787C= (p.Thr596=)
c.1660C=
c.272C= (p.Thr91=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.72C=
c.142C=
c.1201C=
c.514C=
n.142C=
c.195C=
c.558C=
c.432C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.133C=
c.87C=
c.140C= (p.Thr47=)
c.1979C= (p.Thr660=)
n.1661C=
n.1963C=
19g.10996519C>GCA404064814SMARCA4c.1787C>G (p.Thr596Arg)
c.1660C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.72C>G
c.142C>G
c.1201C>G
c.514C>G
n.142C>G
c.195C>G
c.558C>G
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c.133C>G
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c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.1979C>G (p.Thr660Arg)
n.1661C>G
n.1963C>G
19g.10996519C>TCA9203894SMARCA4c.1787C>T (p.Thr596Met)
c.1660C>T
c.272C>T (p.Thr91Met)
c.344C>T (p.Thr115Met)
c.72C>T
c.142C>T
c.1201C>T
c.514C>T
n.142C>T
c.195C>T
c.558C>T
c.432C>T
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.133C>T
c.87C>T
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.1979C>T (p.Thr660Met)
n.1661C>T
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched