Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109945260G>A | CA357877694 | EGF | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1378G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1402G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945260G>C | CA357877698 | EGF | c.925G>C (p.Asp309His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1378G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1402G>C | |
4 | g.109945260G>T | CA357877696 | EGF | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1378G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1402G>T | |
4 | g.109945261A= | CA1484804297 | EGF | c.926A= (p.Asp309=) c.815A= (p.Asp272=) n.1379A= c.950A= (p.Asp317=) n.1403A= | |
4 | g.109945261A>C | CA357877700 | EGF | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1379A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1403A>C | |
4 | g.109945261A>G | CA3043514 | EGF | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1379A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945261A>T | CA357877702 | EGF | c.926A>T (p.Asp309Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1379A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1403A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945262C>A | CA3043515 | EGF | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1380C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1404C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945262C= | CA1484804299 | EGF | c.927C= (p.Asp309=) c.816C= (p.Asp272=) n.1380C= c.951C= (p.Asp317=) n.1404C= | |
4 | g.109945262C>G | CA357877705 | EGF | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1380C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1404C>G | |
4 | g.109945262C>T | CA440588552 | EGF | c.927C>T (p.Asp309=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1380C>T c.951C>T (p.Asp317=) n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945263A>C | CA357877710 | EGF | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.1381A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1405A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945263A>G | CA357877708 | EGF | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.1381A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1405A>G | |
4 | g.109945263A>T | CA357877706 | EGF | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.1381A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1405A>T | |
4 | g.109945264C>A | CA357877713 | EGF | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.1382C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1406C>A | |
4 | g.109945264C= | CA1484804302 | EGF | c.929C= (p.Thr310=) c.818C= (p.Thr273=) n.1382C= c.953C= (p.Thr318=) n.1406C= | |
4 | g.109945264C>G | CA357877715 | EGF | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.1382C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1406C>G | |
4 | g.109945264C>T | CA357877716 | EGF | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.1382C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945265T>A | CA440588554 | EGF | c.930T>A (p.Thr310=) c.819T>A (p.Thr273=) n.1383T>A c.954T>A (p.Thr318=) n.1407T>A | |
4 | g.109945265T>C | CA440588555 | EGF | c.930T>C (p.Thr310=) c.819T>C (p.Thr273=) n.1383T>C c.954T>C (p.Thr318=) n.1407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945265T>G | CA440588556 | EGF | c.930T>G (p.Thr310=) c.819T>G (p.Thr273=) n.1383T>G c.954T>G (p.Thr318=) n.1407T>G | |
4 | g.109945265T= | CA1484804305 | EGF | c.930T= (p.Thr310=) c.819T= (p.Thr273=) n.1383T= c.954T= (p.Thr318=) n.1407T= | |
4 | g.109945266T>A | CA357877719 | EGF | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) n.1384T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) n.1408T>A | |
4 | g.109945266T>C | CA357877721 | EGF | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) n.1384T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) n.1408T>C | |
4 | g.109945266T>G | CA357877722 | EGF | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) n.1384T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) n.1408T>G | |
4 | g.109945267G>A | CA357877724 | EGF | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1385G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) n.1409G>A | |
4 | g.109945267G>C | CA357877728 | EGF | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1385G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) n.1409G>C | |
4 | g.109945267G>T | CA357877726 | EGF | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) n.1385G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) n.1409G>T | |
4 | g.109945268G>A | CA357877729 | EGF | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1386G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) n.1410G>A | |
4 | g.109945268G>C | CA357877731 | EGF | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1386G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) n.1410G>C | |
4 | g.109945268G>T | CA357877732 | EGF | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) n.1386G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) n.1410G>T | |
4 | g.109945269G>A | CA357877733 | EGF | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1387G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945269G>C | CA357877734 | EGF | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1387G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1411G>C | |
4 | g.109945269G= | CA1484804308 | EGF | c.934G= (p.Glu312=) c.823G= (p.Glu275=) n.1387G= c.958G= (p.Glu320=) n.1411G= | |
4 | g.109945269G>T | CA357877735 | EGF | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1387G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1411G>T | |
4 | g.109945270A>C | CA357877738 | EGF | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1388A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1412A>C | |
4 | g.109945270A>G | CA357877740 | EGF | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1388A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1412A>G | |
4 | g.109945270A>T | CA357877742 | EGF | c.935A>T (p.Glu312Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1388A>T c.959A>T (p.Glu320Val) n.1412A>T | |
4 | g.109945271G>A | CA440588566 | EGF | c.936G>A (p.Glu312=) c.825G>A (p.Glu275=) n.1389G>A c.960G>A (p.Glu320=) n.1413G>A | |
4 | g.109945271G>C | CA357877744 | EGF | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.1389G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1413G>C | |
4 | g.109945271G>T | CA357877746 | EGF | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.1389G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1413G>T | |
4 | g.109945272C>A | CA357877748 | EGF | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1390C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1414C>A | COSMIC |
4 | g.109945272C= | CA1484804310 | EGF | c.937C= (p.Pro313=) c.826C= (p.Pro276=) n.1390C= c.961C= (p.Pro321=) n.1414C= | |
4 | g.109945272C>G | CA357877752 | EGF | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1390C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1414C>G | |
4 | g.109945272C>T | CA357877750 | EGF | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1390C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945273C>A | CA357877755 | EGF | c.938C>A (p.Pro313His) c.827C>A (p.Pro276His) n.1391C>A c.962C>A (p.Pro321His) n.1415C>A | |
4 | g.109945273C>G | CA357877758 | EGF | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1391C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1415C>G | |
4 | g.109945273C>T | CA357877756 | EGF | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1391C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1415C>T | |
4 | g.109945274T>A | CA440588572 | EGF | c.939T>A (p.Pro313=) c.828T>A (p.Pro276=) n.1392T>A c.963T>A (p.Pro321=) n.1416T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945274T>C | CA440588571 | EGF | c.939T>C (p.Pro313=) c.828T>C (p.Pro276=) n.1392T>C c.963T>C (p.Pro321=) n.1416T>C | |
4 | g.109945274T>G | CA440588570 | EGF | c.939T>G (p.Pro313=) c.828T>G (p.Pro276=) n.1392T>G c.963T>G (p.Pro321=) n.1416T>G | |
4 | g.109945275G>A | CA357877761 | EGF | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1393G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1417G>A | COSMIC |
4 | g.109945275G>C | CA357877763 | EGF | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.940G>C (p.Asp314His) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1393G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.964G>C (p.Asp322His) n.1417G>C | |
4 | g.109945275G>T | CA357877764 | EGF | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1393G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1417G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945276del | CA2671752641 | EGF | c.940+1del c.829+1del n.1393+1del c.964+1del n.1417+1del | gnomAD v4 |
4 | g.109945276G>A | CA357877765 | EGF | c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.1393+1G>A c.964+1G>A (n.964+1G>A) n.1417+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945276G>C | CA357877766 | EGF | c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.1393+1G>C c.964+1G>C (n.964+1G>C) n.1417+1G>C | |
4 | g.109945276G>T | CA357877768 | EGF | c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.1393+1G>T c.964+1G>T (n.964+1G>T) n.1417+1G>T | |
4 | g.109945277T>A | CA357877769 | EGF | c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.1393+2T>A c.964+2T>A (n.964+2T>A) n.1417+2T>A | |
4 | g.109945277T>C | CA357877770 | EGF | c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.1393+2T>C c.964+2T>C (n.964+2T>C) n.1417+2T>C | |
4 | g.109945277T>G | CA357877772 | EGF | c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.1393+2T>G c.964+2T>G (n.964+2T>G) n.1417+2T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945280_109945290del | CA2578168442 | EGF | c.940+5_940+15del (n.940+5_940+15del) c.829+5_829+15del (n.829+5_829+15del) n.1393+5_1393+15del c.964+5_964+15del (n.964+5_964+15del) n.1417+5_1417+15del | |
4 | g.109945279A>G | CA2671752642 | EGF | c.940+4A>G (n.940+4A>G) c.829+4A>G (n.829+4A>G) n.1393+4A>G c.964+4A>G (n.964+4A>G) n.1417+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945280G>A | CA554050848 | EGF | c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.1393+5G>A c.964+5G>A (n.964+5G>A) n.1417+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945280G= | CA1484804313 | EGF | c.940+5G= (n.940+5G=) c.829+5G= (n.829+5G=) n.1393+5G= c.964+5G= (n.964+5G=) n.1417+5G= | |
4 | g.109945281T>C | CA3043516 | EGF | c.940+6T>C (n.940+6T>C) c.829+6T>C (n.829+6T>C) n.1393+6T>C c.964+6T>C (n.964+6T>C) n.1417+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945281T= | CA1484804315 | EGF | c.940+6T= (n.940+6T=) c.829+6T= (n.829+6T=) n.1393+6T= c.964+6T= (n.964+6T=) n.1417+6T= | |
4 | g.109945282C>A | CA554050850 | EGF | c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.829+7C>A (n.829+7C>A) n.1393+7C>A c.964+7C>A (n.964+7C>A) n.1417+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945282C= | CA1484804317 | EGF | c.940+7C= (n.940+7C=) c.829+7C= (n.829+7C=) n.1393+7C= c.964+7C= (n.964+7C=) n.1417+7C= | |
4 | g.109945282C>T | CA554050849 | EGF | c.940+7C>T (n.940+7C>T) c.829+7C>T (n.829+7C>T) n.1393+7C>T c.964+7C>T (n.964+7C>T) n.1417+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945285C= | CA1484804319 | EGF | c.940+10C= (n.940+10C=) c.829+10C= (n.829+10C=) n.1393+10C= c.964+10C= (n.964+10C=) n.1417+10C= | |
4 | g.109945285C>T | CA103712817 | EGF | c.940+10C>T (n.940+10C>T) c.829+10C>T (n.829+10C>T) n.1393+10C>T c.964+10C>T (n.964+10C>T) n.1417+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945286G>A | CA3043517 | EGF | c.940+11G>A (n.940+11G>A) c.829+11G>A (n.829+11G>A) n.1393+11G>A c.964+11G>A (n.964+11G>A) n.1417+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945286G>C | CA2581443387 | EGF | c.940+11G>C (n.940+11G>C) c.829+11G>C (n.829+11G>C) n.1393+11G>C c.964+11G>C (n.964+11G>C) n.1417+11G>C | |
4 | g.109945286G= | CA1484804325 | EGF | c.940+11G= (n.940+11G=) c.829+11G= (n.829+11G=) n.1393+11G= c.964+11G= (n.964+11G=) n.1417+11G= | |
4 | g.109945286G>T | CA3043518 | EGF | c.940+11G>T (n.940+11G>T) c.829+11G>T (n.829+11G>T) n.1393+11G>T c.964+11G>T (n.964+11G>T) n.1417+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945286_109945287delinsAC | CA2573137963 | EGF | c.940+11_940+12delinsAC (n.940+11_940+12delinsAC) c.829+11_829+12delinsAC (n.829+11_829+12delinsAC) n.1393+11_1393+12delinsAC c.964+11_964+12delinsAC (n.964+11_964+12delinsAC) n.1417+11_1417+12delinsAC | ClinVar |
4 | g.109945286_109945287insAA | CA2671752643 | EGF | c.940+11_940+12insAA (n.940+11_940+12insAA) c.829+11_829+12insAA (n.829+11_829+12insAA) n.1393+11_1393+12insAA c.964+11_964+12insAA (n.964+11_964+12insAA) n.1417+11_1417+12insAA | gnomAD v4 |
4 | g.109945287T>C | CA3043519 | EGF | c.940+12T>C (n.940+12T>C) c.829+12T>C (n.829+12T>C) n.1393+12T>C c.964+12T>C (n.964+12T>C) n.1417+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945287T= | CA1484804326 | EGF | c.940+12T= (n.940+12T=) c.829+12T= (n.829+12T=) n.1393+12T= c.964+12T= (n.964+12T=) n.1417+12T= | |
4 | g.109945289G>T | CA2671752644 | EGF | c.940+14G>T (n.940+14G>T) c.829+14G>T (n.829+14G>T) n.1393+14G>T c.964+14G>T (n.964+14G>T) n.1417+14G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945291C>A | CA554050851 | EGF | c.940+16C>A (n.940+16C>A) c.829+16C>A (n.829+16C>A) n.1393+16C>A c.964+16C>A (n.964+16C>A) n.1417+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945291C= | CA1484804329 | EGF | c.940+16C= (n.940+16C=) c.829+16C= (n.829+16C=) n.1393+16C= c.964+16C= (n.964+16C=) n.1417+16C= | |
4 | g.109945291C>T | CA554050852 | EGF | c.940+16C>T (n.940+16C>T) c.829+16C>T (n.829+16C>T) n.1393+16C>T c.964+16C>T (n.964+16C>T) n.1417+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945292C>A | CA2578168443 | EGF | c.940+17C>A (n.940+17C>A) c.829+17C>A (n.829+17C>A) n.1393+17C>A c.964+17C>A (n.964+17C>A) n.1417+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945292C= | CA1484804333 | EGF | c.940+17C= (n.940+17C=) c.829+17C= (n.829+17C=) n.1393+17C= c.964+17C= (n.964+17C=) n.1417+17C= | |
4 | g.109945292C>T | CA3043520 | EGF | c.940+17C>T (n.940+17C>T) c.829+17C>T (n.829+17C>T) n.1393+17C>T c.964+17C>T (n.964+17C>T) n.1417+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945295G>A | CA2671752645 | EGF | c.940+20G>A (n.940+20G>A) c.829+20G>A (n.829+20G>A) n.1393+20G>A c.964+20G>A (n.964+20G>A) n.1417+20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945295G= | CA1484804337 | EGF | c.940+20G= (n.940+20G=) c.829+20G= (n.829+20G=) n.1393+20G= c.964+20G= (n.964+20G=) n.1417+20G= | |
4 | g.109945295G>T | CA785236796 | EGF | c.940+20G>T (n.940+20G>T) c.829+20G>T (n.829+20G>T) n.1393+20G>T c.964+20G>T (n.964+20G>T) n.1417+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945296C>A | CA2671752646 | EGF | c.940+21C>A (n.940+21C>A) c.829+21C>A (n.829+21C>A) n.1393+21C>A c.964+21C>A (n.964+21C>A) n.1417+21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945296C= | CA1484804339 | EGF | c.940+21C= (n.940+21C=) c.829+21C= (n.829+21C=) n.1393+21C= c.964+21C= (n.964+21C=) n.1417+21C= | |
4 | g.109945296C>T | CA3043521 | EGF | c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.829+21C>T (n.829+21C>T) n.1393+21C>T c.964+21C>T (n.964+21C>T) n.1417+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945297G>A | CA3043522 | EGF | c.940+22G>A (n.940+22G>A) c.829+22G>A (n.829+22G>A) n.1393+22G>A c.964+22G>A (n.964+22G>A) n.1417+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945297G>C | CA2581443392 | EGF | c.940+22G>C (n.940+22G>C) c.829+22G>C (n.829+22G>C) n.1393+22G>C c.964+22G>C (n.964+22G>C) n.1417+22G>C | |
4 | g.109945297G= | CA1484804341 | EGF | c.940+22G= (n.940+22G=) c.829+22G= (n.829+22G=) n.1393+22G= c.964+22G= (n.964+22G=) n.1417+22G= | |
4 | g.109945297G>T | CA554050853 | EGF | c.940+22G>T (n.940+22G>T) c.829+22G>T (n.829+22G>T) n.1393+22G>T c.964+22G>T (n.964+22G>T) n.1417+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945298del | CA2671752647 | EGF | c.940+23del (n.940+23del) c.829+23del (n.829+23del) n.1393+23del c.964+23del (n.964+23del) n.1417+23del | gnomAD v4 |
4 | g.109945298C>A | CA2671752648 | EGF | c.940+23C>A (n.940+23C>A) c.829+23C>A (n.829+23C>A) n.1393+23C>A c.964+23C>A (n.964+23C>A) n.1417+23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945299A= | CA1484804344 | EGF | c.940+24A= (n.940+24A=) c.829+24A= (n.829+24A=) n.1393+24A= c.964+24A= (n.964+24A=) n.1417+24A= | |
4 | g.109945299A>G | CA3043523 | EGF | c.940+24A>G (n.940+24A>G) c.829+24A>G (n.829+24A>G) n.1393+24A>G c.964+24A>G (n.964+24A>G) n.1417+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945299A>T | CA2671752649 | EGF | c.940+24A>T (n.940+24A>T) c.829+24A>T (n.829+24A>T) n.1393+24A>T c.964+24A>T (n.964+24A>T) n.1417+24A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945300G>A | CA103712831 | EGF | c.940+25G>A (n.940+25G>A) c.829+25G>A (n.829+25G>A) n.1393+25G>A c.964+25G>A (n.964+25G>A) n.1417+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945300G= | CA1484804346 | EGF | c.940+25G= (n.940+25G=) c.829+25G= (n.829+25G=) n.1393+25G= c.964+25G= (n.964+25G=) n.1417+25G= | |
4 | g.109945300G>T | CA2578168444 | EGF | c.940+25G>T (n.940+25G>T) c.829+25G>T (n.829+25G>T) n.1393+25G>T c.964+25G>T (n.964+25G>T) n.1417+25G>T | |
4 | g.109945302G>A | CA2578168445 | EGF | c.940+27G>A (n.940+27G>A) c.829+27G>A (n.829+27G>A) n.1393+27G>A c.964+27G>A (n.964+27G>A) n.1417+27G>A | |
4 | g.109945302G>T | CA2671752650 | EGF | c.940+27G>T (n.940+27G>T) c.829+27G>T (n.829+27G>T) n.1393+27G>T c.964+27G>T (n.964+27G>T) n.1417+27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945303C>A | CA2671752652 | EGF | c.940+28C>A (n.940+28C>A) c.829+28C>A (n.829+28C>A) n.1393+28C>A c.964+28C>A (n.964+28C>A) n.1417+28C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945303C= | CA1484804348 | EGF | c.940+28C= (n.940+28C=) c.829+28C= (n.829+28C=) n.1393+28C= c.964+28C= (n.964+28C=) n.1417+28C= | |
4 | g.109945303C>G | CA2671752651 | EGF | c.940+28C>G (n.940+28C>G) c.829+28C>G (n.829+28C>G) n.1393+28C>G c.964+28C>G (n.964+28C>G) n.1417+28C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945303C>T | CA554050854 | EGF | c.940+28C>T (n.940+28C>T) c.829+28C>T (n.829+28C>T) n.1393+28C>T c.964+28C>T (n.964+28C>T) n.1417+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945304C>A | CA2671752653 | EGF | c.940+29C>A (n.940+29C>A) c.829+29C>A (n.829+29C>A) n.1393+29C>A c.964+29C>A (n.964+29C>A) n.1417+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945305T>C | CA2671752654 | EGF | c.940+30T>C (n.940+30T>C) c.829+30T>C (n.829+30T>C) n.1393+30T>C c.964+30T>C (n.964+30T>C) n.1417+30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945306G>T | CA2671752655 | EGF | c.940+31G>T (n.940+31G>T) c.829+31G>T (n.829+31G>T) n.1393+31G>T c.964+31G>T (n.964+31G>T) n.1417+31G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945307A= | CA1484804350 | EGF | c.940+32A= (n.940+32A=) c.829+32A= (n.829+32A=) n.1393+32A= c.964+32A= (n.964+32A=) n.1417+32A= | |
4 | g.109945307A>G | CA554050855 | EGF | c.940+32A>G (n.940+32A>G) c.829+32A>G (n.829+32A>G) n.1393+32A>G c.964+32A>G (n.964+32A>G) n.1417+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945308C>A | CA2671752656 | EGF | c.940+33C>A (n.940+33C>A) c.829+33C>A (n.829+33C>A) n.1393+33C>A c.964+33C>A (n.964+33C>A) n.1417+33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945308C= | CA1484804353 | EGF | c.940+33C= (n.940+33C=) c.829+33C= (n.829+33C=) n.1393+33C= c.964+33C= (n.964+33C=) n.1417+33C= | |
4 | g.109945308C>G | CA2578168446 | EGF | c.940+33C>G (n.940+33C>G) c.829+33C>G (n.829+33C>G) n.1393+33C>G c.964+33C>G (n.964+33C>G) n.1417+33C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945308C>T | CA103712849 | EGF | c.940+33C>T (n.940+33C>T) c.829+33C>T (n.829+33C>T) n.1393+33C>T c.964+33C>T (n.964+33C>T) n.1417+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945310C>A | CA1484804356 | EGF | c.940+35C>A (n.940+35C>A) c.829+35C>A (n.829+35C>A) n.1393+35C>A c.964+35C>A (n.964+35C>A) n.1417+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945310C= | CA1484804355 | EGF | c.940+35C= (n.940+35C=) c.829+35C= (n.829+35C=) n.1393+35C= c.964+35C= (n.964+35C=) n.1417+35C= | |
4 | g.109945311A= | CA1484804359 | EGF | c.940+36A= (n.940+36A=) c.829+36A= (n.829+36A=) n.1393+36A= c.964+36A= (n.964+36A=) n.1417+36A= | |
4 | g.109945311A>C | CA554050856 | EGF | c.940+36A>C (n.940+36A>C) c.829+36A>C (n.829+36A>C) n.1393+36A>C c.964+36A>C (n.964+36A>C) n.1417+36A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.109945311A>G | CA785236807 | EGF | c.940+36A>G (n.940+36A>G) c.829+36A>G (n.829+36A>G) n.1393+36A>G c.964+36A>G (n.964+36A>G) n.1417+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945312T>G | CA2578168447 | EGF | c.940+37T>G (n.940+37T>G) c.829+37T>G (n.829+37T>G) n.1393+37T>G c.964+37T>G (n.964+37T>G) n.1417+37T>G | |
4 | g.109945313A>T | CA2671752657 | EGF | c.940+38A>T (n.940+38A>T) c.829+38A>T (n.829+38A>T) n.1393+38A>T c.964+38A>T (n.964+38A>T) n.1417+38A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945314G>T | CA2671752658 | EGF | c.940+39G>T (n.940+39G>T) c.829+39G>T (n.829+39G>T) n.1393+39G>T c.964+39G>T (n.964+39G>T) n.1417+39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945315T>G | CA2671752659 | EGF | c.940+40T>G (n.940+40T>G) c.829+40T>G (n.829+40T>G) n.1393+40T>G c.964+40T>G (n.964+40T>G) n.1417+40T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945317C= | CA1484804361 | EGF | c.940+42C= (n.940+42C=) c.829+42C= (n.829+42C=) n.1393+42C= c.964+42C= (n.964+42C=) n.1417+42C= | |
4 | g.109945317C>T | CA1484804362 | EGF | c.940+42C>T (n.940+42C>T) c.829+42C>T (n.829+42C>T) n.1393+42C>T c.964+42C>T (n.964+42C>T) n.1417+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945319del | CA2671752660 | EGF | c.940+44del (n.940+44del) c.829+44del (n.829+44del) n.1393+44del c.964+44del (n.964+44del) n.1417+44del | gnomAD v4 |
4 | g.109945318C>A | CA2671752661 | EGF | c.940+43C>A (n.940+43C>A) c.829+43C>A (n.829+43C>A) n.1393+43C>A c.964+43C>A (n.964+43C>A) n.1417+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945318C= | CA1484804363 | EGF | c.940+43C= (n.940+43C=) c.829+43C= (n.829+43C=) n.1393+43C= c.964+43C= (n.964+43C=) n.1417+43C= | |
4 | g.109945318C>T | CA1484804364 | EGF | c.940+43C>T (n.940+43C>T) c.829+43C>T (n.829+43C>T) n.1393+43C>T c.964+43C>T (n.964+43C>T) n.1417+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945319C>A | CA2578168448 | EGF | c.940+44C>A (n.940+44C>A) c.829+44C>A (n.829+44C>A) n.1393+44C>A c.964+44C>A (n.964+44C>A) n.1417+44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945319C>T | CA2671752662 | EGF | c.940+44C>T (n.940+44C>T) c.829+44C>T (n.829+44C>T) n.1393+44C>T c.964+44C>T (n.964+44C>T) n.1417+44C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945320A= | CA1484804365 | EGF | c.940+45A= (n.940+45A=) c.829+45A= (n.829+45A=) n.1393+45A= c.964+45A= (n.964+45A=) n.1417+45A= | |
4 | g.109945320A>C | CA3043524 | EGF | c.940+45A>C (n.940+45A>C) c.829+45A>C (n.829+45A>C) n.1393+45A>C c.964+45A>C (n.964+45A>C) n.1417+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945320A>G | CA1484804367 | EGF | c.940+45A>G (n.940+45A>G) c.829+45A>G (n.829+45A>G) n.1393+45A>G c.964+45A>G (n.964+45A>G) n.1417+45A>G | dbSNP |
4 | g.109945321C>A | CA2578168449 | EGF | c.940+46C>A (n.940+46C>A) c.829+46C>A (n.829+46C>A) n.1393+46C>A c.964+46C>A (n.964+46C>A) n.1417+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945321C>G | CA2671752663 | EGF | c.940+46C>G (n.940+46C>G) c.829+46C>G (n.829+46C>G) n.1393+46C>G c.964+46C>G (n.964+46C>G) n.1417+46C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945321C>T | CA2671752664 | EGF | c.940+46C>T (n.940+46C>T) c.829+46C>T (n.829+46C>T) n.1393+46C>T c.964+46C>T (n.964+46C>T) n.1417+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945322C>A | CA1484804368 | EGF | c.940+47C>A (n.940+47C>A) c.829+47C>A (n.829+47C>A) n.1393+47C>A c.964+47C>A (n.964+47C>A) n.1417+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945322C= | CA1484804369 | EGF | c.940+47C= (n.940+47C=) c.829+47C= (n.829+47C=) n.1393+47C= c.964+47C= (n.964+47C=) n.1417+47C= | |
4 | g.109945322C>G | CA2671752665 | EGF | c.940+47C>G (n.940+47C>G) c.829+47C>G (n.829+47C>G) n.1393+47C>G c.964+47C>G (n.964+47C>G) n.1417+47C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945323C>A | CA2578168450 | EGF | c.940+48C>A (n.940+48C>A) c.829+48C>A (n.829+48C>A) n.1393+48C>A c.964+48C>A (n.964+48C>A) n.1417+48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945323C= | CA1484804371 | EGF | c.940+48C= (n.940+48C=) c.829+48C= (n.829+48C=) n.1393+48C= c.964+48C= (n.964+48C=) n.1417+48C= | |
4 | g.109945323C>T | CA554050857 | EGF | c.940+48C>T (n.940+48C>T) c.829+48C>T (n.829+48C>T) n.1393+48C>T c.964+48C>T (n.964+48C>T) n.1417+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945324_109945325insCCACCAAACACACCCAACACA | CA2763058706 | EGF | c.940+49_940+50insCCACCAAACACACCCAACACA (n.940+49_940+50insCCACCAAACACACCCAACACA) c.829+49_829+50insCCACCAAACACACCCAACACA (n.829+49_829+50insCCACCAAACACACCCAACACA) n.1393+49_1393+50insCCACCAAACACACCCAACACA c.964+49_964+50insCCACCAAACACACCCAACACA (n.964+49_964+50insCCACCAAACACACCCAACACA) n.1417+49_1417+50insCCACCAAACACACCCAACACA | |
4 | g.109945324A= | CA1484804373 | EGF | c.940+49A= (n.940+49A=) c.829+49A= (n.829+49A=) n.1393+49A= c.964+49A= (n.964+49A=) n.1417+49A= | |
4 | g.109945324A>G | CA554050858 | EGF | c.940+49A>G (n.940+49A>G) c.829+49A>G (n.829+49A>G) n.1393+49A>G c.964+49A>G (n.964+49A>G) n.1417+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945324_109945326delinsATT | CA1484804375 | EGF | c.940+49_940+51delinsATT (n.940+49_940+51delinsATT) c.829+49_829+51delinsATT (n.829+49_829+51delinsATT) n.1393+49_1393+51delinsATT c.964+49_964+51delinsATT (n.964+49_964+51delinsATT) n.1417+49_1417+51delinsATT | |
4 | g.109945325_109945326del | CA1484804379 | EGF | c.940+50_940+51del (n.940+50_940+51del) c.829+50_829+51del (n.829+50_829+51del) n.1393+50_1393+51del c.964+50_964+51del (n.964+50_964+51del) n.1417+50_1417+51del | dbSNP |
4 | g.109945327C>A | CA2671752666 | EGF | c.940+52C>A (n.940+52C>A) c.829+52C>A (n.829+52C>A) n.1393+52C>A c.964+52C>A (n.964+52C>A) n.1417+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945329C>A | CA2671752667 | EGF | c.940+54C>A (n.940+54C>A) c.829+54C>A (n.829+54C>A) n.1393+54C>A c.964+54C>A (n.964+54C>A) n.1417+54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945330C>A | CA2671752668 | EGF | c.940+55C>A (n.940+55C>A) c.829+55C>A (n.829+55C>A) n.1393+55C>A c.964+55C>A (n.964+55C>A) n.1417+55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945332G>A | CA2671752669 | EGF | c.940+57G>A (n.940+57G>A) c.829+57G>A (n.829+57G>A) n.1393+57G>A c.964+57G>A (n.964+57G>A) n.1417+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945333C>A | CA2671752670 | EGF | c.940+58C>A (n.940+58C>A) c.829+58C>A (n.829+58C>A) n.1393+58C>A c.964+58C>A (n.964+58C>A) n.1417+58C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945335T>C | CA785236822 | EGF | c.940+60T>C (n.940+60T>C) c.829+60T>C (n.829+60T>C) n.1393+60T>C c.964+60T>C (n.964+60T>C) n.1417+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945335T>G | CA2578168451 | EGF | c.940+60T>G (n.940+60T>G) c.829+60T>G (n.829+60T>G) n.1393+60T>G c.964+60T>G (n.964+60T>G) n.1417+60T>G | |
4 | g.109945335T= | CA1484804381 | EGF | c.940+60T= (n.940+60T=) c.829+60T= (n.829+60T=) n.1393+60T= c.964+60T= (n.964+60T=) n.1417+60T= | |
4 | g.109945336G>A | CA1484804383 | EGF | c.940+61G>A (n.940+61G>A) c.829+61G>A (n.829+61G>A) n.1393+61G>A c.964+61G>A (n.964+61G>A) n.1417+61G>A | dbSNP |
4 | g.109945336G>C | CA2671752671 | EGF | c.940+61G>C (n.940+61G>C) c.829+61G>C (n.829+61G>C) n.1393+61G>C c.964+61G>C (n.964+61G>C) n.1417+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945336G= | CA1484804384 | EGF | c.940+61G= (n.940+61G=) c.829+61G= (n.829+61G=) n.1393+61G= c.964+61G= (n.964+61G=) n.1417+61G= | |
4 | g.109945336G>T | CA2565248502 | EGF | c.940+61G>T (n.940+61G>T) c.829+61G>T (n.829+61G>T) n.1393+61G>T c.964+61G>T (n.964+61G>T) n.1417+61G>T | |
4 | g.109945337A>G | CA2671752672 | EGF | c.940+62A>G (n.940+62A>G) c.829+62A>G (n.829+62A>G) n.1393+62A>G c.964+62A>G (n.964+62A>G) n.1417+62A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945338G>A | CA554050859 | EGF | c.940+63G>A (n.940+63G>A) c.829+63G>A (n.829+63G>A) n.1393+63G>A c.964+63G>A (n.964+63G>A) n.1417+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945338G= | CA1484804385 | EGF | c.940+63G= (n.940+63G=) c.829+63G= (n.829+63G=) n.1393+63G= c.964+63G= (n.964+63G=) n.1417+63G= | |
4 | g.109945338G>T | CA2671752673 | EGF | c.940+63G>T (n.940+63G>T) c.829+63G>T (n.829+63G>T) n.1393+63G>T c.964+63G>T (n.964+63G>T) n.1417+63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945339C>A | CA2578168452 | EGF | c.940+64C>A (n.940+64C>A) c.829+64C>A (n.829+64C>A) n.1393+64C>A c.964+64C>A (n.964+64C>A) n.1417+64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945339C>T | CA2671752675 | EGF | c.940+64C>T (n.940+64C>T) c.829+64C>T (n.829+64C>T) n.1393+64C>T c.964+64C>T (n.964+64C>T) n.1417+64C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945339_109945340insAAAACACAAC | CA2763058707 | EGF | c.940+64_940+65insAAAACACAAC (n.940+64_940+65insAAAACACAAC) c.829+64_829+65insAAAACACAAC (n.829+64_829+65insAAAACACAAC) n.1393+64_1393+65insAAAACACAAC c.964+64_964+65insAAAACACAAC (n.964+64_964+65insAAAACACAAC) n.1417+64_1417+65insAAAACACAAC | |
4 | g.109945340dup | CA785236825 | EGF | c.940+65dup (n.940+65dup) c.829+65dup (n.829+65dup) n.1393+65dup c.964+65dup (n.964+65dup) n.1417+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945340del | CA2671752674 | EGF | c.940+65del (n.940+65del) c.829+65del (n.829+65del) n.1393+65del c.964+65del (n.964+65del) n.1417+65del | gnomAD v4 |
4 | g.109945340C>A | CA2578168453 | EGF | c.940+65C>A (n.940+65C>A) c.829+65C>A (n.829+65C>A) n.1393+65C>A c.964+65C>A (n.964+65C>A) n.1417+65C>A | |
4 | g.109945341dup | CA2671752676 | EGF | c.940+66dup (n.940+66dup) c.829+66dup (n.829+66dup) n.1393+66dup c.964+66dup (n.964+66dup) n.1417+66dup | gnomAD v4 |
4 | g.109945342G>A | CA785236830 | EGF | c.940+67G>A (n.940+67G>A) c.829+67G>A (n.829+67G>A) n.1393+67G>A c.964+67G>A (n.964+67G>A) n.1417+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945342G= | CA1484804387 | EGF | c.940+67G= (n.940+67G=) c.829+67G= (n.829+67G=) n.1393+67G= c.964+67G= (n.964+67G=) n.1417+67G= | |
4 | g.109945343A>T | CA2557127616 | EGF | c.940+68A>T (n.940+68A>T) c.829+68A>T (n.829+68A>T) n.1393+68A>T c.964+68A>T (n.964+68A>T) n.1417+68A>T | |
4 | g.109945344C>A | CA2578168454 | EGF | c.940+69C>A (n.940+69C>A) c.829+69C>A (n.829+69C>A) n.1393+69C>A c.964+69C>A (n.964+69C>A) n.1417+69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945345A= | CA1484804389 | EGF | c.940+70A= (n.940+70A=) c.829+70A= (n.829+70A=) n.1393+70A= c.964+70A= (n.964+70A=) n.1417+70A= | |
4 | g.109945345A>C | CA2671752677 | EGF | c.940+70A>C (n.940+70A>C) c.829+70A>C (n.829+70A>C) n.1393+70A>C c.964+70A>C (n.964+70A>C) n.1417+70A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945345A>G | CA1484804390 | EGF | c.940+70A>G (n.940+70A>G) c.829+70A>G (n.829+70A>G) n.1393+70A>G c.964+70A>G (n.964+70A>G) n.1417+70A>G | dbSNP |
4 | g.109945345_109945346insCACCCAACAC | CA2763058708 | EGF | c.940+70_940+71insCACCCAACAC (n.940+70_940+71insCACCCAACAC) c.829+70_829+71insCACCCAACAC (n.829+70_829+71insCACCCAACAC) n.1393+70_1393+71insCACCCAACAC c.964+70_964+71insCACCCAACAC (n.964+70_964+71insCACCCAACAC) n.1417+70_1417+71insCACCCAACAC | |
4 | g.109945346A= | CA1484804391 | EGF | c.940+71A= (n.940+71A=) c.829+71A= (n.829+71A=) n.1393+71A= c.964+71A= (n.964+71A=) n.1417+71A= | |
4 | g.109945346A>C | CA2671752678 | EGF | c.940+71A>C (n.940+71A>C) c.829+71A>C (n.829+71A>C) n.1393+71A>C c.964+71A>C (n.964+71A>C) n.1417+71A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945346A>G | CA103712857 | EGF | c.940+71A>G (n.940+71A>G) c.829+71A>G (n.829+71A>G) n.1393+71A>G c.964+71A>G (n.964+71A>G) n.1417+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945347T>C | CA785236834 | EGF | c.940+72T>C (n.940+72T>C) c.829+72T>C (n.829+72T>C) n.1393+72T>C c.964+72T>C (n.964+72T>C) n.1417+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945347T= | CA1484804395 | EGF | c.940+72T= (n.940+72T=) c.829+72T= (n.829+72T=) n.1393+72T= c.964+72T= (n.964+72T=) n.1417+72T= | |
4 | g.109945348G>A | CA2671752679 | EGF | c.940+73G>A (n.940+73G>A) c.829+73G>A (n.829+73G>A) n.1393+73G>A c.964+73G>A (n.964+73G>A) n.1417+73G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945348G>T | CA2763058709 | EGF | c.940+73G>T (n.940+73G>T) c.829+73G>T (n.829+73G>T) n.1393+73G>T c.964+73G>T (n.964+73G>T) n.1417+73G>T | |
4 | g.109945349A>T | CA2671752680 | EGF | c.940+74A>T (n.940+74A>T) c.829+74A>T (n.829+74A>T) n.1393+74A>T c.964+74A>T (n.964+74A>T) n.1417+74A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945350G>A | CA2671752681 | EGF | c.940+75G>A (n.940+75G>A) c.829+75G>A (n.829+75G>A) n.1393+75G>A c.964+75G>A (n.964+75G>A) n.1417+75G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945350_109945352delinsGGC | CA1484804397 | EGF | c.940+75_940+77delinsGGC (n.940+75_940+77delinsGGC) c.829+75_829+77delinsGGC (n.829+75_829+77delinsGGC) n.1393+75_1393+77delinsGGC c.964+75_964+77delinsGGC (n.964+75_964+77delinsGGC) n.1417+75_1417+77delinsGGC | |
4 | g.109945351G= | CA1484804403 | EGF | c.940+76G= (n.940+76G=) c.829+76G= (n.829+76G=) n.1393+76G= c.964+76G= (n.964+76G=) n.1417+76G= | |
4 | g.109945351G>T | CA103712858 | EGF | c.940+76G>T (n.940+76G>T) c.829+76G>T (n.829+76G>T) n.1393+76G>T c.964+76G>T (n.964+76G>T) n.1417+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945352_109945353del | CA554050860 | EGF | c.940+77_940+78del (n.940+77_940+78del) c.829+77_829+78del (n.829+77_829+78del) n.1393+77_1393+78del c.964+77_964+78del (n.964+77_964+78del) n.1417+77_1417+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945351_109945357delinsGCGTTGT | CA1484804399 | EGF | c.940+76_940+82delinsGCGTTGT (n.940+76_940+82delinsGCGTTGT) c.829+76_829+82delinsGCGTTGT (n.829+76_829+82delinsGCGTTGT) n.1393+76_1393+82delinsGCGTTGT c.964+76_964+82delinsGCGTTGT (n.964+76_964+82delinsGCGTTGT) n.1417+76_1417+82delinsGCGTTGT | |
4 | g.109945352C>A | CA785236862 | EGF | c.940+77C>A (n.940+77C>A) c.829+77C>A (n.829+77C>A) n.1393+77C>A c.964+77C>A (n.964+77C>A) n.1417+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945352C= | CA1484804407 | EGF | c.940+77C= (n.940+77C=) c.829+77C= (n.829+77C=) n.1393+77C= c.964+77C= (n.964+77C=) n.1417+77C= | |
4 | g.109945352C>G | CA785236864 | EGF | c.940+77C>G (n.940+77C>G) c.829+77C>G (n.829+77C>G) n.1393+77C>G c.964+77C>G (n.964+77C>G) n.1417+77C>G | dbSNP |
4 | g.109945352C>T | CA11865847 | EGF | c.940+77C>T (n.940+77C>T) c.829+77C>T (n.829+77C>T) n.1393+77C>T c.964+77C>T (n.964+77C>T) n.1417+77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945352_109945354del | CA2671752682 | EGF | c.940+77_940+79del (n.940+77_940+79del) c.829+77_829+79del (n.829+77_829+79del) n.1393+77_1393+79del c.964+77_964+79del (n.964+77_964+79del) n.1417+77_1417+79del | gnomAD v4 |
4 | g.109945352_109945357del | CA103712861 | EGF | c.940+77_940+82del (n.940+77_940+82del) c.829+77_829+82del (n.829+77_829+82del) n.1393+77_1393+82del c.964+77_964+82del (n.964+77_964+82del) n.1417+77_1417+82del | dbSNP |
4 | g.109945353G>A | CA103712869 | EGF | c.940+78G>A (n.940+78G>A) c.829+78G>A (n.829+78G>A) n.1393+78G>A c.964+78G>A (n.964+78G>A) n.1417+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945353G= | CA1484804409 | EGF | c.940+78G= (n.940+78G=) c.829+78G= (n.829+78G=) n.1393+78G= c.964+78G= (n.964+78G=) n.1417+78G= | |
4 | g.109945353G>T | CA1484804411 | EGF | c.940+78G>T (n.940+78G>T) c.829+78G>T (n.829+78G>T) n.1393+78G>T c.964+78G>T (n.964+78G>T) n.1417+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945354_109945358delinsTTGTA | CA1484804414 | EGF | c.940+79_940+83delinsTTGTA (n.940+79_940+83delinsTTGTA) c.829+79_829+83delinsTTGTA (n.829+79_829+83delinsTTGTA) n.1393+79_1393+83delinsTTGTA c.964+79_964+83delinsTTGTA (n.964+79_964+83delinsTTGTA) n.1417+79_1417+83delinsTTGTA | |
4 | g.109945355_109945358del | CA554050861 | EGF | c.940+80_940+83del (n.940+80_940+83del) c.829+80_829+83del (n.829+80_829+83del) n.1393+80_1393+83del c.964+80_964+83del (n.964+80_964+83del) n.1417+80_1417+83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945356G>T | CA2671752683 | EGF | c.940+81G>T (n.940+81G>T) c.829+81G>T (n.829+81G>T) n.1393+81G>T c.964+81G>T (n.964+81G>T) n.1417+81G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945357T>C | CA103712892 | EGF | c.940+82T>C (n.940+82T>C) c.829+82T>C (n.829+82T>C) n.1393+82T>C c.964+82T>C (n.964+82T>C) n.1417+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945357T= | CA1484804416 | EGF | c.940+82T= (n.940+82T=) c.829+82T= (n.829+82T=) n.1393+82T= c.964+82T= (n.964+82T=) n.1417+82T= | |
4 | g.109945358A= | CA1484804421 | EGF | c.940+83A= (n.940+83A=) c.829+83A= (n.829+83A=) n.1393+83A= c.964+83A= (n.964+83A=) n.1417+83A= | |
4 | g.109945358A>T | CA103712897 | EGF | c.940+83A>T (n.940+83A>T) c.829+83A>T (n.829+83A>T) n.1393+83A>T c.964+83A>T (n.964+83A>T) n.1417+83A>T | dbSNP |
4 | g.109945358_109945359delinsAG | CA1484804418 | EGF | c.940+83_940+84delinsAG (n.940+83_940+84delinsAG) c.829+83_829+84delinsAG (n.829+83_829+84delinsAG) n.1393+83_1393+84delinsAG c.964+83_964+84delinsAG (n.964+83_964+84delinsAG) n.1417+83_1417+84delinsAG | |
4 | g.109945359G>A | CA103712901 | EGF | c.940+84G>A (n.940+84G>A) c.829+84G>A (n.829+84G>A) n.1393+84G>A c.964+84G>A (n.964+84G>A) n.1417+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945359G= | CA1484804424 | EGF | c.940+84G= (n.940+84G=) c.829+84G= (n.829+84G=) n.1393+84G= c.964+84G= (n.964+84G=) n.1417+84G= | |
4 | g.109945359G>T | CA2671752685 | EGF | c.940+84G>T (n.940+84G>T) c.829+84G>T (n.829+84G>T) n.1393+84G>T c.964+84G>T (n.964+84G>T) n.1417+84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945359_109945362del | CA2671752684 | EGF | c.940+84_940+87del (n.940+84_940+87del) c.829+84_829+87del (n.829+84_829+87del) n.1393+84_1393+87del c.964+84_964+87del (n.964+84_964+87del) n.1417+84_1417+87del | gnomAD v4 |
4 | g.109945362dup | CA2671752686 | EGF | c.940+87dup (n.940+87dup) c.829+87dup (n.829+87dup) n.1393+87dup c.964+87dup (n.964+87dup) n.1417+87dup | gnomAD v4 |
4 | g.109945362del | CA1066651331 | EGF | c.940+87del (n.940+87del) c.829+87del (n.829+87del) n.1393+87del c.964+87del (n.964+87del) n.1417+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945360G>A | CA2671752687 | EGF | c.940+85G>A (n.940+85G>A) c.829+85G>A (n.829+85G>A) n.1393+85G>A c.964+85G>A (n.964+85G>A) n.1417+85G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945360G>C | CA554050862 | EGF | c.940+85G>C (n.940+85G>C) c.829+85G>C (n.829+85G>C) n.1393+85G>C c.964+85G>C (n.964+85G>C) n.1417+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945360G= | CA1484804426 | EGF | c.940+85G= (n.940+85G=) c.829+85G= (n.829+85G=) n.1393+85G= c.964+85G= (n.964+85G=) n.1417+85G= | |
4 | g.109945360G>T | CA2527127090 | EGF | c.940+85G>T (n.940+85G>T) c.829+85G>T (n.829+85G>T) n.1393+85G>T c.964+85G>T (n.964+85G>T) n.1417+85G>T | gnomAD v4 |