Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109945260G>ACA357877694EGFc.925G>A (p.Asp309Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
n.1378G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1402G>A
gnomAD v4
4g.109945260G>CCA357877698EGFc.925G>C (p.Asp309His)
c.814G>C (p.Asp272His)
n.1378G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1402G>C
4g.109945260G>TCA357877696EGFc.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.1378G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1402G>T
4g.109945261A=CA1484804297EGFc.926A= (p.Asp309=)
c.815A= (p.Asp272=)
n.1379A=
c.950A= (p.Asp317=)
n.1403A=
4g.109945261A>CCA357877700EGFc.926A>C (p.Asp309Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
n.1379A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1403A>C
4g.109945261A>GCA3043514EGFc.926A>G (p.Asp309Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
n.1379A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1403A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945261A>TCA357877702EGFc.926A>T (p.Asp309Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
n.1379A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1403A>T
gnomAD v4
4g.109945262C>ACA3043515EGFc.927C>A (p.Asp309Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
n.1380C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1404C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945262C=CA1484804299EGFc.927C= (p.Asp309=)
c.816C= (p.Asp272=)
n.1380C=
c.951C= (p.Asp317=)
n.1404C=
4g.109945262C>GCA357877705EGFc.927C>G (p.Asp309Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
n.1380C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1404C>G
4g.109945262C>TCA440588552EGFc.927C>T (p.Asp309=)
c.816C>T (p.Asp272=)
n.1380C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1404C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945263A>CCA357877710EGFc.928A>C (p.Thr310Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.1381A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1405A>C
gnomAD v4
4g.109945263A>GCA357877708EGFc.928A>G (p.Thr310Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.1381A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1405A>G
4g.109945263A>TCA357877706EGFc.928A>T (p.Thr310Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.1381A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1405A>T
4g.109945264C>ACA357877713EGFc.929C>A (p.Thr310Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.1382C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1406C>A
4g.109945264C=CA1484804302EGFc.929C= (p.Thr310=)
c.818C= (p.Thr273=)
n.1382C=
c.953C= (p.Thr318=)
n.1406C=
4g.109945264C>GCA357877715EGFc.929C>G (p.Thr310Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.1382C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1406C>G
4g.109945264C>TCA357877716EGFc.929C>T (p.Thr310Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1382C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1406C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945265T>ACA440588554EGFc.930T>A (p.Thr310=)
c.819T>A (p.Thr273=)
n.1383T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
n.1407T>A
4g.109945265T>CCA440588555EGFc.930T>C (p.Thr310=)
c.819T>C (p.Thr273=)
n.1383T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
n.1407T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945265T>GCA440588556EGFc.930T>G (p.Thr310=)
c.819T>G (p.Thr273=)
n.1383T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
n.1407T>G
4g.109945265T=CA1484804305EGFc.930T= (p.Thr310=)
c.819T= (p.Thr273=)
n.1383T=
c.954T= (p.Thr318=)
n.1407T=
4g.109945266T>ACA357877719EGFc.931T>A (p.Trp311Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1384T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
n.1408T>A
4g.109945266T>CCA357877721EGFc.931T>C (p.Trp311Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1384T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
n.1408T>C
4g.109945266T>GCA357877722EGFc.931T>G (p.Trp311Gly)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1384T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
n.1408T>G
4g.109945267G>ACA357877724EGFc.932G>A (p.Trp311Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1385G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
n.1409G>A
4g.109945267G>CCA357877728EGFc.932G>C (p.Trp311Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1385G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
n.1409G>C
4g.109945267G>TCA357877726EGFc.932G>T (p.Trp311Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1385G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
n.1409G>T
4g.109945268G>ACA357877729EGFc.933G>A (p.Trp311Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1386G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
n.1410G>A
4g.109945268G>CCA357877731EGFc.933G>C (p.Trp311Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1386G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
n.1410G>C
4g.109945268G>TCA357877732EGFc.933G>T (p.Trp311Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1386G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
n.1410G>T
4g.109945269G>ACA357877733EGFc.934G>A (p.Glu312Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.1387G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1411G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945269G>CCA357877734EGFc.934G>C (p.Glu312Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.1387G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1411G>C
4g.109945269G=CA1484804308EGFc.934G= (p.Glu312=)
c.823G= (p.Glu275=)
n.1387G=
c.958G= (p.Glu320=)
n.1411G=
4g.109945269G>TCA357877735EGFc.934G>T (p.Glu312Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.1387G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1411G>T
4g.109945270A>CCA357877738EGFc.935A>C (p.Glu312Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.1388A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1412A>C
4g.109945270A>GCA357877740EGFc.935A>G (p.Glu312Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.1388A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1412A>G
4g.109945270A>TCA357877742EGFc.935A>T (p.Glu312Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.1388A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1412A>T
4g.109945271G>ACA440588566EGFc.936G>A (p.Glu312=)
c.825G>A (p.Glu275=)
n.1389G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1413G>A
4g.109945271G>CCA357877744EGFc.936G>C (p.Glu312Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.1389G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1413G>C
4g.109945271G>TCA357877746EGFc.936G>T (p.Glu312Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.1389G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1413G>T
4g.109945272C>ACA357877748EGFc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1390C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1414C>A
COSMIC
4g.109945272C=CA1484804310EGFc.937C= (p.Pro313=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.1390C=
c.961C= (p.Pro321=)
n.1414C=
4g.109945272C>GCA357877752EGFc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1390C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1414C>G
4g.109945272C>TCA357877750EGFc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1390C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1414C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109945273C>ACA357877755EGFc.938C>A (p.Pro313His)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.1391C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
n.1415C>A
4g.109945273C>GCA357877758EGFc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1391C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1415C>G
4g.109945273C>TCA357877756EGFc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1391C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1415C>T
4g.109945274T>ACA440588572EGFc.939T>A (p.Pro313=)
c.828T>A (p.Pro276=)
n.1392T>A
c.963T>A (p.Pro321=)
n.1416T>A
gnomAD v4
4g.109945274T>CCA440588571EGFc.939T>C (p.Pro313=)
c.828T>C (p.Pro276=)
n.1392T>C
c.963T>C (p.Pro321=)
n.1416T>C
4g.109945274T>GCA440588570EGFc.939T>G (p.Pro313=)
c.828T>G (p.Pro276=)
n.1392T>G
c.963T>G (p.Pro321=)
n.1416T>G
4g.109945275G>ACA357877761EGFc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1393G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1417G>A
COSMIC
4g.109945275G>CCA357877763EGFc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1393G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1417G>C
4g.109945275G>TCA357877764EGFc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1393G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1417G>T
gnomAD v4
4g.109945276delCA2671752641EGFc.940+1del
c.829+1del
n.1393+1del
c.964+1del
n.1417+1del
gnomAD v4
4g.109945276G>ACA357877765EGFc.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.1393+1G>A
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
n.1417+1G>A
gnomAD v4
4g.109945276G>CCA357877766EGFc.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.1393+1G>C
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
n.1417+1G>C
4g.109945276G>TCA357877768EGFc.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.1393+1G>T
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
n.1417+1G>T
4g.109945277T>ACA357877769EGFc.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.1393+2T>A
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
n.1417+2T>A
4g.109945277T>CCA357877770EGFc.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.1393+2T>C
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
n.1417+2T>C
4g.109945277T>GCA357877772EGFc.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.1393+2T>G
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
n.1417+2T>G
gnomAD v4
4g.109945280_109945290delCA2578168442EGFc.940+5_940+15del (n.940+5_940+15del)
c.829+5_829+15del (n.829+5_829+15del)
n.1393+5_1393+15del
c.964+5_964+15del (n.964+5_964+15del)
n.1417+5_1417+15del
4g.109945279A>GCA2671752642EGFc.940+4A>G (n.940+4A>G)
c.829+4A>G (n.829+4A>G)
n.1393+4A>G
c.964+4A>G (n.964+4A>G)
n.1417+4A>G
gnomAD v4
4g.109945280G>ACA554050848EGFc.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.1393+5G>A
c.964+5G>A (n.964+5G>A)
n.1417+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945280G=CA1484804313EGFc.940+5G= (n.940+5G=)
c.829+5G= (n.829+5G=)
n.1393+5G=
c.964+5G= (n.964+5G=)
n.1417+5G=
4g.109945281T>CCA3043516EGFc.940+6T>C (n.940+6T>C)
c.829+6T>C (n.829+6T>C)
n.1393+6T>C
c.964+6T>C (n.964+6T>C)
n.1417+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945281T=CA1484804315EGFc.940+6T= (n.940+6T=)
c.829+6T= (n.829+6T=)
n.1393+6T=
c.964+6T= (n.964+6T=)
n.1417+6T=
4g.109945282C>ACA554050850EGFc.940+7C>A (n.940+7C>A)
c.829+7C>A (n.829+7C>A)
n.1393+7C>A
c.964+7C>A (n.964+7C>A)
n.1417+7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945282C=CA1484804317EGFc.940+7C= (n.940+7C=)
c.829+7C= (n.829+7C=)
n.1393+7C=
c.964+7C= (n.964+7C=)
n.1417+7C=
4g.109945282C>TCA554050849EGFc.940+7C>T (n.940+7C>T)
c.829+7C>T (n.829+7C>T)
n.1393+7C>T
c.964+7C>T (n.964+7C>T)
n.1417+7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945285C=CA1484804319EGFc.940+10C= (n.940+10C=)
c.829+10C= (n.829+10C=)
n.1393+10C=
c.964+10C= (n.964+10C=)
n.1417+10C=
4g.109945285C>TCA103712817EGFc.940+10C>T (n.940+10C>T)
c.829+10C>T (n.829+10C>T)
n.1393+10C>T
c.964+10C>T (n.964+10C>T)
n.1417+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945286G>ACA3043517EGFc.940+11G>A (n.940+11G>A)
c.829+11G>A (n.829+11G>A)
n.1393+11G>A
c.964+11G>A (n.964+11G>A)
n.1417+11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945286G>CCA2581443387EGFc.940+11G>C (n.940+11G>C)
c.829+11G>C (n.829+11G>C)
n.1393+11G>C
c.964+11G>C (n.964+11G>C)
n.1417+11G>C
4g.109945286G=CA1484804325EGFc.940+11G= (n.940+11G=)
c.829+11G= (n.829+11G=)
n.1393+11G=
c.964+11G= (n.964+11G=)
n.1417+11G=
4g.109945286G>TCA3043518EGFc.940+11G>T (n.940+11G>T)
c.829+11G>T (n.829+11G>T)
n.1393+11G>T
c.964+11G>T (n.964+11G>T)
n.1417+11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945286_109945287delinsACCA2573137963EGFc.940+11_940+12delinsAC (n.940+11_940+12delinsAC)
c.829+11_829+12delinsAC (n.829+11_829+12delinsAC)
n.1393+11_1393+12delinsAC
c.964+11_964+12delinsAC (n.964+11_964+12delinsAC)
n.1417+11_1417+12delinsAC
ClinVar
4g.109945286_109945287insAACA2671752643EGFc.940+11_940+12insAA (n.940+11_940+12insAA)
c.829+11_829+12insAA (n.829+11_829+12insAA)
n.1393+11_1393+12insAA
c.964+11_964+12insAA (n.964+11_964+12insAA)
n.1417+11_1417+12insAA
gnomAD v4
4g.109945287T>CCA3043519EGFc.940+12T>C (n.940+12T>C)
c.829+12T>C (n.829+12T>C)
n.1393+12T>C
c.964+12T>C (n.964+12T>C)
n.1417+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945287T=CA1484804326EGFc.940+12T= (n.940+12T=)
c.829+12T= (n.829+12T=)
n.1393+12T=
c.964+12T= (n.964+12T=)
n.1417+12T=
4g.109945289G>TCA2671752644EGFc.940+14G>T (n.940+14G>T)
c.829+14G>T (n.829+14G>T)
n.1393+14G>T
c.964+14G>T (n.964+14G>T)
n.1417+14G>T
gnomAD v4
4g.109945291C>ACA554050851EGFc.940+16C>A (n.940+16C>A)
c.829+16C>A (n.829+16C>A)
n.1393+16C>A
c.964+16C>A (n.964+16C>A)
n.1417+16C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945291C=CA1484804329EGFc.940+16C= (n.940+16C=)
c.829+16C= (n.829+16C=)
n.1393+16C=
c.964+16C= (n.964+16C=)
n.1417+16C=
4g.109945291C>TCA554050852EGFc.940+16C>T (n.940+16C>T)
c.829+16C>T (n.829+16C>T)
n.1393+16C>T
c.964+16C>T (n.964+16C>T)
n.1417+16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945292C>ACA2578168443EGFc.940+17C>A (n.940+17C>A)
c.829+17C>A (n.829+17C>A)
n.1393+17C>A
c.964+17C>A (n.964+17C>A)
n.1417+17C>A
gnomAD v4
4g.109945292C=CA1484804333EGFc.940+17C= (n.940+17C=)
c.829+17C= (n.829+17C=)
n.1393+17C=
c.964+17C= (n.964+17C=)
n.1417+17C=
4g.109945292C>TCA3043520EGFc.940+17C>T (n.940+17C>T)
c.829+17C>T (n.829+17C>T)
n.1393+17C>T
c.964+17C>T (n.964+17C>T)
n.1417+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945295G>ACA2671752645EGFc.940+20G>A (n.940+20G>A)
c.829+20G>A (n.829+20G>A)
n.1393+20G>A
c.964+20G>A (n.964+20G>A)
n.1417+20G>A
gnomAD v4
4g.109945295G=CA1484804337EGFc.940+20G= (n.940+20G=)
c.829+20G= (n.829+20G=)
n.1393+20G=
c.964+20G= (n.964+20G=)
n.1417+20G=
4g.109945295G>TCA785236796EGFc.940+20G>T (n.940+20G>T)
c.829+20G>T (n.829+20G>T)
n.1393+20G>T
c.964+20G>T (n.964+20G>T)
n.1417+20G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109945296C>ACA2671752646EGFc.940+21C>A (n.940+21C>A)
c.829+21C>A (n.829+21C>A)
n.1393+21C>A
c.964+21C>A (n.964+21C>A)
n.1417+21C>A
gnomAD v4
4g.109945296C=CA1484804339EGFc.940+21C= (n.940+21C=)
c.829+21C= (n.829+21C=)
n.1393+21C=
c.964+21C= (n.964+21C=)
n.1417+21C=
4g.109945296C>TCA3043521EGFc.940+21C>T (n.940+21C>T)
c.829+21C>T (n.829+21C>T)
n.1393+21C>T
c.964+21C>T (n.964+21C>T)
n.1417+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945297G>ACA3043522EGFc.940+22G>A (n.940+22G>A)
c.829+22G>A (n.829+22G>A)
n.1393+22G>A
c.964+22G>A (n.964+22G>A)
n.1417+22G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945297G>CCA2581443392EGFc.940+22G>C (n.940+22G>C)
c.829+22G>C (n.829+22G>C)
n.1393+22G>C
c.964+22G>C (n.964+22G>C)
n.1417+22G>C
4g.109945297G=CA1484804341EGFc.940+22G= (n.940+22G=)
c.829+22G= (n.829+22G=)
n.1393+22G=
c.964+22G= (n.964+22G=)
n.1417+22G=
4g.109945297G>TCA554050853EGFc.940+22G>T (n.940+22G>T)
c.829+22G>T (n.829+22G>T)
n.1393+22G>T
c.964+22G>T (n.964+22G>T)
n.1417+22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945298delCA2671752647EGFc.940+23del (n.940+23del)
c.829+23del (n.829+23del)
n.1393+23del
c.964+23del (n.964+23del)
n.1417+23del
gnomAD v4
4g.109945298C>ACA2671752648EGFc.940+23C>A (n.940+23C>A)
c.829+23C>A (n.829+23C>A)
n.1393+23C>A
c.964+23C>A (n.964+23C>A)
n.1417+23C>A
gnomAD v4
4g.109945299A=CA1484804344EGFc.940+24A= (n.940+24A=)
c.829+24A= (n.829+24A=)
n.1393+24A=
c.964+24A= (n.964+24A=)
n.1417+24A=
4g.109945299A>GCA3043523EGFc.940+24A>G (n.940+24A>G)
c.829+24A>G (n.829+24A>G)
n.1393+24A>G
c.964+24A>G (n.964+24A>G)
n.1417+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945299A>TCA2671752649EGFc.940+24A>T (n.940+24A>T)
c.829+24A>T (n.829+24A>T)
n.1393+24A>T
c.964+24A>T (n.964+24A>T)
n.1417+24A>T
gnomAD v4
4g.109945300G>ACA103712831EGFc.940+25G>A (n.940+25G>A)
c.829+25G>A (n.829+25G>A)
n.1393+25G>A
c.964+25G>A (n.964+25G>A)
n.1417+25G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109945300G=CA1484804346EGFc.940+25G= (n.940+25G=)
c.829+25G= (n.829+25G=)
n.1393+25G=
c.964+25G= (n.964+25G=)
n.1417+25G=
4g.109945300G>TCA2578168444EGFc.940+25G>T (n.940+25G>T)
c.829+25G>T (n.829+25G>T)
n.1393+25G>T
c.964+25G>T (n.964+25G>T)
n.1417+25G>T
4g.109945302G>ACA2578168445EGFc.940+27G>A (n.940+27G>A)
c.829+27G>A (n.829+27G>A)
n.1393+27G>A
c.964+27G>A (n.964+27G>A)
n.1417+27G>A
4g.109945302G>TCA2671752650EGFc.940+27G>T (n.940+27G>T)
c.829+27G>T (n.829+27G>T)
n.1393+27G>T
c.964+27G>T (n.964+27G>T)
n.1417+27G>T
gnomAD v4
4g.109945303C>ACA2671752652EGFc.940+28C>A (n.940+28C>A)
c.829+28C>A (n.829+28C>A)
n.1393+28C>A
c.964+28C>A (n.964+28C>A)
n.1417+28C>A
gnomAD v4
4g.109945303C=CA1484804348EGFc.940+28C= (n.940+28C=)
c.829+28C= (n.829+28C=)
n.1393+28C=
c.964+28C= (n.964+28C=)
n.1417+28C=
4g.109945303C>GCA2671752651EGFc.940+28C>G (n.940+28C>G)
c.829+28C>G (n.829+28C>G)
n.1393+28C>G
c.964+28C>G (n.964+28C>G)
n.1417+28C>G
gnomAD v4
4g.109945303C>TCA554050854EGFc.940+28C>T (n.940+28C>T)
c.829+28C>T (n.829+28C>T)
n.1393+28C>T
c.964+28C>T (n.964+28C>T)
n.1417+28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945304C>ACA2671752653EGFc.940+29C>A (n.940+29C>A)
c.829+29C>A (n.829+29C>A)
n.1393+29C>A
c.964+29C>A (n.964+29C>A)
n.1417+29C>A
gnomAD v4
4g.109945305T>CCA2671752654EGFc.940+30T>C (n.940+30T>C)
c.829+30T>C (n.829+30T>C)
n.1393+30T>C
c.964+30T>C (n.964+30T>C)
n.1417+30T>C
gnomAD v4
4g.109945306G>TCA2671752655EGFc.940+31G>T (n.940+31G>T)
c.829+31G>T (n.829+31G>T)
n.1393+31G>T
c.964+31G>T (n.964+31G>T)
n.1417+31G>T
gnomAD v4
4g.109945307A=CA1484804350EGFc.940+32A= (n.940+32A=)
c.829+32A= (n.829+32A=)
n.1393+32A=
c.964+32A= (n.964+32A=)
n.1417+32A=
4g.109945307A>GCA554050855EGFc.940+32A>G (n.940+32A>G)
c.829+32A>G (n.829+32A>G)
n.1393+32A>G
c.964+32A>G (n.964+32A>G)
n.1417+32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945308C>ACA2671752656EGFc.940+33C>A (n.940+33C>A)
c.829+33C>A (n.829+33C>A)
n.1393+33C>A
c.964+33C>A (n.964+33C>A)
n.1417+33C>A
gnomAD v4
4g.109945308C=CA1484804353EGFc.940+33C= (n.940+33C=)
c.829+33C= (n.829+33C=)
n.1393+33C=
c.964+33C= (n.964+33C=)
n.1417+33C=
4g.109945308C>GCA2578168446EGFc.940+33C>G (n.940+33C>G)
c.829+33C>G (n.829+33C>G)
n.1393+33C>G
c.964+33C>G (n.964+33C>G)
n.1417+33C>G
gnomAD v4
4g.109945308C>TCA103712849EGFc.940+33C>T (n.940+33C>T)
c.829+33C>T (n.829+33C>T)
n.1393+33C>T
c.964+33C>T (n.964+33C>T)
n.1417+33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945310C>ACA1484804356EGFc.940+35C>A (n.940+35C>A)
c.829+35C>A (n.829+35C>A)
n.1393+35C>A
c.964+35C>A (n.964+35C>A)
n.1417+35C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109945310C=CA1484804355EGFc.940+35C= (n.940+35C=)
c.829+35C= (n.829+35C=)
n.1393+35C=
c.964+35C= (n.964+35C=)
n.1417+35C=
4g.109945311A=CA1484804359EGFc.940+36A= (n.940+36A=)
c.829+36A= (n.829+36A=)
n.1393+36A=
c.964+36A= (n.964+36A=)
n.1417+36A=
4g.109945311A>CCA554050856EGFc.940+36A>C (n.940+36A>C)
c.829+36A>C (n.829+36A>C)
n.1393+36A>C
c.964+36A>C (n.964+36A>C)
n.1417+36A>C
dbSNP gnomAD v2
4g.109945311A>GCA785236807EGFc.940+36A>G (n.940+36A>G)
c.829+36A>G (n.829+36A>G)
n.1393+36A>G
c.964+36A>G (n.964+36A>G)
n.1417+36A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109945312T>GCA2578168447EGFc.940+37T>G (n.940+37T>G)
c.829+37T>G (n.829+37T>G)
n.1393+37T>G
c.964+37T>G (n.964+37T>G)
n.1417+37T>G
4g.109945313A>TCA2671752657EGFc.940+38A>T (n.940+38A>T)
c.829+38A>T (n.829+38A>T)
n.1393+38A>T
c.964+38A>T (n.964+38A>T)
n.1417+38A>T
gnomAD v4
4g.109945314G>TCA2671752658EGFc.940+39G>T (n.940+39G>T)
c.829+39G>T (n.829+39G>T)
n.1393+39G>T
c.964+39G>T (n.964+39G>T)
n.1417+39G>T
gnomAD v4
4g.109945315T>GCA2671752659EGFc.940+40T>G (n.940+40T>G)
c.829+40T>G (n.829+40T>G)
n.1393+40T>G
c.964+40T>G (n.964+40T>G)
n.1417+40T>G
gnomAD v4
4g.109945317C=CA1484804361EGFc.940+42C= (n.940+42C=)
c.829+42C= (n.829+42C=)
n.1393+42C=
c.964+42C= (n.964+42C=)
n.1417+42C=
4g.109945317C>TCA1484804362EGFc.940+42C>T (n.940+42C>T)
c.829+42C>T (n.829+42C>T)
n.1393+42C>T
c.964+42C>T (n.964+42C>T)
n.1417+42C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109945319delCA2671752660EGFc.940+44del (n.940+44del)
c.829+44del (n.829+44del)
n.1393+44del
c.964+44del (n.964+44del)
n.1417+44del
gnomAD v4
4g.109945318C>ACA2671752661EGFc.940+43C>A (n.940+43C>A)
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
n.1393+43C>A
c.964+43C>A (n.964+43C>A)
n.1417+43C>A
gnomAD v4
4g.109945318C=CA1484804363EGFc.940+43C= (n.940+43C=)
c.829+43C= (n.829+43C=)
n.1393+43C=
c.964+43C= (n.964+43C=)
n.1417+43C=
4g.109945318C>TCA1484804364EGFc.940+43C>T (n.940+43C>T)
c.829+43C>T (n.829+43C>T)
n.1393+43C>T
c.964+43C>T (n.964+43C>T)
n.1417+43C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109945319C>ACA2578168448EGFc.940+44C>A (n.940+44C>A)
c.829+44C>A (n.829+44C>A)
n.1393+44C>A
c.964+44C>A (n.964+44C>A)
n.1417+44C>A
gnomAD v4
4g.109945319C>TCA2671752662EGFc.940+44C>T (n.940+44C>T)
c.829+44C>T (n.829+44C>T)
n.1393+44C>T
c.964+44C>T (n.964+44C>T)
n.1417+44C>T
gnomAD v4
4g.109945320A=CA1484804365EGFc.940+45A= (n.940+45A=)
c.829+45A= (n.829+45A=)
n.1393+45A=
c.964+45A= (n.964+45A=)
n.1417+45A=
4g.109945320A>CCA3043524EGFc.940+45A>C (n.940+45A>C)
c.829+45A>C (n.829+45A>C)
n.1393+45A>C
c.964+45A>C (n.964+45A>C)
n.1417+45A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945320A>GCA1484804367EGFc.940+45A>G (n.940+45A>G)
c.829+45A>G (n.829+45A>G)
n.1393+45A>G
c.964+45A>G (n.964+45A>G)
n.1417+45A>G
dbSNP
4g.109945321C>ACA2578168449EGFc.940+46C>A (n.940+46C>A)
c.829+46C>A (n.829+46C>A)
n.1393+46C>A
c.964+46C>A (n.964+46C>A)
n.1417+46C>A
gnomAD v4
4g.109945321C>GCA2671752663EGFc.940+46C>G (n.940+46C>G)
c.829+46C>G (n.829+46C>G)
n.1393+46C>G
c.964+46C>G (n.964+46C>G)
n.1417+46C>G
gnomAD v4
4g.109945321C>TCA2671752664EGFc.940+46C>T (n.940+46C>T)
c.829+46C>T (n.829+46C>T)
n.1393+46C>T
c.964+46C>T (n.964+46C>T)
n.1417+46C>T
gnomAD v4
4g.109945322C>ACA1484804368EGFc.940+47C>A (n.940+47C>A)
c.829+47C>A (n.829+47C>A)
n.1393+47C>A
c.964+47C>A (n.964+47C>A)
n.1417+47C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109945322C=CA1484804369EGFc.940+47C= (n.940+47C=)
c.829+47C= (n.829+47C=)
n.1393+47C=
c.964+47C= (n.964+47C=)
n.1417+47C=
4g.109945322C>GCA2671752665EGFc.940+47C>G (n.940+47C>G)
c.829+47C>G (n.829+47C>G)
n.1393+47C>G
c.964+47C>G (n.964+47C>G)
n.1417+47C>G
gnomAD v4
4g.109945323C>ACA2578168450EGFc.940+48C>A (n.940+48C>A)
c.829+48C>A (n.829+48C>A)
n.1393+48C>A
c.964+48C>A (n.964+48C>A)
n.1417+48C>A
gnomAD v4
4g.109945323C=CA1484804371EGFc.940+48C= (n.940+48C=)
c.829+48C= (n.829+48C=)
n.1393+48C=
c.964+48C= (n.964+48C=)
n.1417+48C=
4g.109945323C>TCA554050857EGFc.940+48C>T (n.940+48C>T)
c.829+48C>T (n.829+48C>T)
n.1393+48C>T
c.964+48C>T (n.964+48C>T)
n.1417+48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945324_109945325insCCACCAAACACACCCAACACACA2763058706EGFc.940+49_940+50insCCACCAAACACACCCAACACA (n.940+49_940+50insCCACCAAACACACCCAACACA)
c.829+49_829+50insCCACCAAACACACCCAACACA (n.829+49_829+50insCCACCAAACACACCCAACACA)
n.1393+49_1393+50insCCACCAAACACACCCAACACA
c.964+49_964+50insCCACCAAACACACCCAACACA (n.964+49_964+50insCCACCAAACACACCCAACACA)
n.1417+49_1417+50insCCACCAAACACACCCAACACA
4g.109945324A=CA1484804373EGFc.940+49A= (n.940+49A=)
c.829+49A= (n.829+49A=)
n.1393+49A=
c.964+49A= (n.964+49A=)
n.1417+49A=
4g.109945324A>GCA554050858EGFc.940+49A>G (n.940+49A>G)
c.829+49A>G (n.829+49A>G)
n.1393+49A>G
c.964+49A>G (n.964+49A>G)
n.1417+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945324_109945326delinsATTCA1484804375EGFc.940+49_940+51delinsATT (n.940+49_940+51delinsATT)
c.829+49_829+51delinsATT (n.829+49_829+51delinsATT)
n.1393+49_1393+51delinsATT
c.964+49_964+51delinsATT (n.964+49_964+51delinsATT)
n.1417+49_1417+51delinsATT
4g.109945325_109945326delCA1484804379EGFc.940+50_940+51del (n.940+50_940+51del)
c.829+50_829+51del (n.829+50_829+51del)
n.1393+50_1393+51del
c.964+50_964+51del (n.964+50_964+51del)
n.1417+50_1417+51del
dbSNP
4g.109945327C>ACA2671752666EGFc.940+52C>A (n.940+52C>A)
c.829+52C>A (n.829+52C>A)
n.1393+52C>A
c.964+52C>A (n.964+52C>A)
n.1417+52C>A
gnomAD v4
4g.109945329C>ACA2671752667EGFc.940+54C>A (n.940+54C>A)
c.829+54C>A (n.829+54C>A)
n.1393+54C>A
c.964+54C>A (n.964+54C>A)
n.1417+54C>A
gnomAD v4
4g.109945330C>ACA2671752668EGFc.940+55C>A (n.940+55C>A)
c.829+55C>A (n.829+55C>A)
n.1393+55C>A
c.964+55C>A (n.964+55C>A)
n.1417+55C>A
gnomAD v4
4g.109945332G>ACA2671752669EGFc.940+57G>A (n.940+57G>A)
c.829+57G>A (n.829+57G>A)
n.1393+57G>A
c.964+57G>A (n.964+57G>A)
n.1417+57G>A
gnomAD v4
4g.109945333C>ACA2671752670EGFc.940+58C>A (n.940+58C>A)
c.829+58C>A (n.829+58C>A)
n.1393+58C>A
c.964+58C>A (n.964+58C>A)
n.1417+58C>A
gnomAD v4
4g.109945335T>CCA785236822EGFc.940+60T>C (n.940+60T>C)
c.829+60T>C (n.829+60T>C)
n.1393+60T>C
c.964+60T>C (n.964+60T>C)
n.1417+60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945335T>GCA2578168451EGFc.940+60T>G (n.940+60T>G)
c.829+60T>G (n.829+60T>G)
n.1393+60T>G
c.964+60T>G (n.964+60T>G)
n.1417+60T>G
4g.109945335T=CA1484804381EGFc.940+60T= (n.940+60T=)
c.829+60T= (n.829+60T=)
n.1393+60T=
c.964+60T= (n.964+60T=)
n.1417+60T=
4g.109945336G>ACA1484804383EGFc.940+61G>A (n.940+61G>A)
c.829+61G>A (n.829+61G>A)
n.1393+61G>A
c.964+61G>A (n.964+61G>A)
n.1417+61G>A
dbSNP
4g.109945336G>CCA2671752671EGFc.940+61G>C (n.940+61G>C)
c.829+61G>C (n.829+61G>C)
n.1393+61G>C
c.964+61G>C (n.964+61G>C)
n.1417+61G>C
gnomAD v4
4g.109945336G=CA1484804384EGFc.940+61G= (n.940+61G=)
c.829+61G= (n.829+61G=)
n.1393+61G=
c.964+61G= (n.964+61G=)
n.1417+61G=
4g.109945336G>TCA2565248502EGFc.940+61G>T (n.940+61G>T)
c.829+61G>T (n.829+61G>T)
n.1393+61G>T
c.964+61G>T (n.964+61G>T)
n.1417+61G>T
4g.109945337A>GCA2671752672EGFc.940+62A>G (n.940+62A>G)
c.829+62A>G (n.829+62A>G)
n.1393+62A>G
c.964+62A>G (n.964+62A>G)
n.1417+62A>G
gnomAD v4
4g.109945338G>ACA554050859EGFc.940+63G>A (n.940+63G>A)
c.829+63G>A (n.829+63G>A)
n.1393+63G>A
c.964+63G>A (n.964+63G>A)
n.1417+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945338G=CA1484804385EGFc.940+63G= (n.940+63G=)
c.829+63G= (n.829+63G=)
n.1393+63G=
c.964+63G= (n.964+63G=)
n.1417+63G=
4g.109945338G>TCA2671752673EGFc.940+63G>T (n.940+63G>T)
c.829+63G>T (n.829+63G>T)
n.1393+63G>T
c.964+63G>T (n.964+63G>T)
n.1417+63G>T
gnomAD v4
4g.109945339C>ACA2578168452EGFc.940+64C>A (n.940+64C>A)
c.829+64C>A (n.829+64C>A)
n.1393+64C>A
c.964+64C>A (n.964+64C>A)
n.1417+64C>A
gnomAD v4
4g.109945339C>TCA2671752675EGFc.940+64C>T (n.940+64C>T)
c.829+64C>T (n.829+64C>T)
n.1393+64C>T
c.964+64C>T (n.964+64C>T)
n.1417+64C>T
gnomAD v4
4g.109945339_109945340insAAAACACAACCA2763058707EGFc.940+64_940+65insAAAACACAAC (n.940+64_940+65insAAAACACAAC)
c.829+64_829+65insAAAACACAAC (n.829+64_829+65insAAAACACAAC)
n.1393+64_1393+65insAAAACACAAC
c.964+64_964+65insAAAACACAAC (n.964+64_964+65insAAAACACAAC)
n.1417+64_1417+65insAAAACACAAC
4g.109945340dupCA785236825EGFc.940+65dup (n.940+65dup)
c.829+65dup (n.829+65dup)
n.1393+65dup
c.964+65dup (n.964+65dup)
n.1417+65dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945340delCA2671752674EGFc.940+65del (n.940+65del)
c.829+65del (n.829+65del)
n.1393+65del
c.964+65del (n.964+65del)
n.1417+65del
gnomAD v4
4g.109945340C>ACA2578168453EGFc.940+65C>A (n.940+65C>A)
c.829+65C>A (n.829+65C>A)
n.1393+65C>A
c.964+65C>A (n.964+65C>A)
n.1417+65C>A
4g.109945341dupCA2671752676EGFc.940+66dup (n.940+66dup)
c.829+66dup (n.829+66dup)
n.1393+66dup
c.964+66dup (n.964+66dup)
n.1417+66dup
gnomAD v4
4g.109945342G>ACA785236830EGFc.940+67G>A (n.940+67G>A)
c.829+67G>A (n.829+67G>A)
n.1393+67G>A
c.964+67G>A (n.964+67G>A)
n.1417+67G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109945342G=CA1484804387EGFc.940+67G= (n.940+67G=)
c.829+67G= (n.829+67G=)
n.1393+67G=
c.964+67G= (n.964+67G=)
n.1417+67G=
4g.109945343A>TCA2557127616EGFc.940+68A>T (n.940+68A>T)
c.829+68A>T (n.829+68A>T)
n.1393+68A>T
c.964+68A>T (n.964+68A>T)
n.1417+68A>T
4g.109945344C>ACA2578168454EGFc.940+69C>A (n.940+69C>A)
c.829+69C>A (n.829+69C>A)
n.1393+69C>A
c.964+69C>A (n.964+69C>A)
n.1417+69C>A
gnomAD v4
4g.109945345A=CA1484804389EGFc.940+70A= (n.940+70A=)
c.829+70A= (n.829+70A=)
n.1393+70A=
c.964+70A= (n.964+70A=)
n.1417+70A=
4g.109945345A>CCA2671752677EGFc.940+70A>C (n.940+70A>C)
c.829+70A>C (n.829+70A>C)
n.1393+70A>C
c.964+70A>C (n.964+70A>C)
n.1417+70A>C
gnomAD v4
4g.109945345A>GCA1484804390EGFc.940+70A>G (n.940+70A>G)
c.829+70A>G (n.829+70A>G)
n.1393+70A>G
c.964+70A>G (n.964+70A>G)
n.1417+70A>G
dbSNP
4g.109945345_109945346insCACCCAACACCA2763058708EGFc.940+70_940+71insCACCCAACAC (n.940+70_940+71insCACCCAACAC)
c.829+70_829+71insCACCCAACAC (n.829+70_829+71insCACCCAACAC)
n.1393+70_1393+71insCACCCAACAC
c.964+70_964+71insCACCCAACAC (n.964+70_964+71insCACCCAACAC)
n.1417+70_1417+71insCACCCAACAC
4g.109945346A=CA1484804391EGFc.940+71A= (n.940+71A=)
c.829+71A= (n.829+71A=)
n.1393+71A=
c.964+71A= (n.964+71A=)
n.1417+71A=
4g.109945346A>CCA2671752678EGFc.940+71A>C (n.940+71A>C)
c.829+71A>C (n.829+71A>C)
n.1393+71A>C
c.964+71A>C (n.964+71A>C)
n.1417+71A>C
gnomAD v4
4g.109945346A>GCA103712857EGFc.940+71A>G (n.940+71A>G)
c.829+71A>G (n.829+71A>G)
n.1393+71A>G
c.964+71A>G (n.964+71A>G)
n.1417+71A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109945347T>CCA785236834EGFc.940+72T>C (n.940+72T>C)
c.829+72T>C (n.829+72T>C)
n.1393+72T>C
c.964+72T>C (n.964+72T>C)
n.1417+72T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.109945347T=CA1484804395EGFc.940+72T= (n.940+72T=)
c.829+72T= (n.829+72T=)
n.1393+72T=
c.964+72T= (n.964+72T=)
n.1417+72T=
4g.109945348G>ACA2671752679EGFc.940+73G>A (n.940+73G>A)
c.829+73G>A (n.829+73G>A)
n.1393+73G>A
c.964+73G>A (n.964+73G>A)
n.1417+73G>A
gnomAD v4
4g.109945348G>TCA2763058709EGFc.940+73G>T (n.940+73G>T)
c.829+73G>T (n.829+73G>T)
n.1393+73G>T
c.964+73G>T (n.964+73G>T)
n.1417+73G>T
4g.109945349A>TCA2671752680EGFc.940+74A>T (n.940+74A>T)
c.829+74A>T (n.829+74A>T)
n.1393+74A>T
c.964+74A>T (n.964+74A>T)
n.1417+74A>T
gnomAD v4
4g.109945350G>ACA2671752681EGFc.940+75G>A (n.940+75G>A)
c.829+75G>A (n.829+75G>A)
n.1393+75G>A
c.964+75G>A (n.964+75G>A)
n.1417+75G>A
gnomAD v4
4g.109945350_109945352delinsGGCCA1484804397EGFc.940+75_940+77delinsGGC (n.940+75_940+77delinsGGC)
c.829+75_829+77delinsGGC (n.829+75_829+77delinsGGC)
n.1393+75_1393+77delinsGGC
c.964+75_964+77delinsGGC (n.964+75_964+77delinsGGC)
n.1417+75_1417+77delinsGGC
4g.109945351G=CA1484804403EGFc.940+76G= (n.940+76G=)
c.829+76G= (n.829+76G=)
n.1393+76G=
c.964+76G= (n.964+76G=)
n.1417+76G=
4g.109945351G>TCA103712858EGFc.940+76G>T (n.940+76G>T)
c.829+76G>T (n.829+76G>T)
n.1393+76G>T
c.964+76G>T (n.964+76G>T)
n.1417+76G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945352_109945353delCA554050860EGFc.940+77_940+78del (n.940+77_940+78del)
c.829+77_829+78del (n.829+77_829+78del)
n.1393+77_1393+78del
c.964+77_964+78del (n.964+77_964+78del)
n.1417+77_1417+78del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945351_109945357delinsGCGTTGTCA1484804399EGFc.940+76_940+82delinsGCGTTGT (n.940+76_940+82delinsGCGTTGT)
c.829+76_829+82delinsGCGTTGT (n.829+76_829+82delinsGCGTTGT)
n.1393+76_1393+82delinsGCGTTGT
c.964+76_964+82delinsGCGTTGT (n.964+76_964+82delinsGCGTTGT)
n.1417+76_1417+82delinsGCGTTGT
4g.109945352C>ACA785236862EGFc.940+77C>A (n.940+77C>A)
c.829+77C>A (n.829+77C>A)
n.1393+77C>A
c.964+77C>A (n.964+77C>A)
n.1417+77C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945352C=CA1484804407EGFc.940+77C= (n.940+77C=)
c.829+77C= (n.829+77C=)
n.1393+77C=
c.964+77C= (n.964+77C=)
n.1417+77C=
4g.109945352C>GCA785236864EGFc.940+77C>G (n.940+77C>G)
c.829+77C>G (n.829+77C>G)
n.1393+77C>G
c.964+77C>G (n.964+77C>G)
n.1417+77C>G
dbSNP
4g.109945352C>TCA11865847EGFc.940+77C>T (n.940+77C>T)
c.829+77C>T (n.829+77C>T)
n.1393+77C>T
c.964+77C>T (n.964+77C>T)
n.1417+77C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945352_109945354delCA2671752682EGFc.940+77_940+79del (n.940+77_940+79del)
c.829+77_829+79del (n.829+77_829+79del)
n.1393+77_1393+79del
c.964+77_964+79del (n.964+77_964+79del)
n.1417+77_1417+79del
gnomAD v4
4g.109945352_109945357delCA103712861EGFc.940+77_940+82del (n.940+77_940+82del)
c.829+77_829+82del (n.829+77_829+82del)
n.1393+77_1393+82del
c.964+77_964+82del (n.964+77_964+82del)
n.1417+77_1417+82del
dbSNP
4g.109945353G>ACA103712869EGFc.940+78G>A (n.940+78G>A)
c.829+78G>A (n.829+78G>A)
n.1393+78G>A
c.964+78G>A (n.964+78G>A)
n.1417+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945353G=CA1484804409EGFc.940+78G= (n.940+78G=)
c.829+78G= (n.829+78G=)
n.1393+78G=
c.964+78G= (n.964+78G=)
n.1417+78G=
4g.109945353G>TCA1484804411EGFc.940+78G>T (n.940+78G>T)
c.829+78G>T (n.829+78G>T)
n.1393+78G>T
c.964+78G>T (n.964+78G>T)
n.1417+78G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.109945354_109945358delinsTTGTACA1484804414EGFc.940+79_940+83delinsTTGTA (n.940+79_940+83delinsTTGTA)
c.829+79_829+83delinsTTGTA (n.829+79_829+83delinsTTGTA)
n.1393+79_1393+83delinsTTGTA
c.964+79_964+83delinsTTGTA (n.964+79_964+83delinsTTGTA)
n.1417+79_1417+83delinsTTGTA
4g.109945355_109945358delCA554050861EGFc.940+80_940+83del (n.940+80_940+83del)
c.829+80_829+83del (n.829+80_829+83del)
n.1393+80_1393+83del
c.964+80_964+83del (n.964+80_964+83del)
n.1417+80_1417+83del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945356G>TCA2671752683EGFc.940+81G>T (n.940+81G>T)
c.829+81G>T (n.829+81G>T)
n.1393+81G>T
c.964+81G>T (n.964+81G>T)
n.1417+81G>T
gnomAD v4
4g.109945357T>CCA103712892EGFc.940+82T>C (n.940+82T>C)
c.829+82T>C (n.829+82T>C)
n.1393+82T>C
c.964+82T>C (n.964+82T>C)
n.1417+82T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945357T=CA1484804416EGFc.940+82T= (n.940+82T=)
c.829+82T= (n.829+82T=)
n.1393+82T=
c.964+82T= (n.964+82T=)
n.1417+82T=
4g.109945358A=CA1484804421EGFc.940+83A= (n.940+83A=)
c.829+83A= (n.829+83A=)
n.1393+83A=
c.964+83A= (n.964+83A=)
n.1417+83A=
4g.109945358A>TCA103712897EGFc.940+83A>T (n.940+83A>T)
c.829+83A>T (n.829+83A>T)
n.1393+83A>T
c.964+83A>T (n.964+83A>T)
n.1417+83A>T
dbSNP
4g.109945358_109945359delinsAGCA1484804418EGFc.940+83_940+84delinsAG (n.940+83_940+84delinsAG)
c.829+83_829+84delinsAG (n.829+83_829+84delinsAG)
n.1393+83_1393+84delinsAG
c.964+83_964+84delinsAG (n.964+83_964+84delinsAG)
n.1417+83_1417+84delinsAG
4g.109945359G>ACA103712901EGFc.940+84G>A (n.940+84G>A)
c.829+84G>A (n.829+84G>A)
n.1393+84G>A
c.964+84G>A (n.964+84G>A)
n.1417+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945359G=CA1484804424EGFc.940+84G= (n.940+84G=)
c.829+84G= (n.829+84G=)
n.1393+84G=
c.964+84G= (n.964+84G=)
n.1417+84G=
4g.109945359G>TCA2671752685EGFc.940+84G>T (n.940+84G>T)
c.829+84G>T (n.829+84G>T)
n.1393+84G>T
c.964+84G>T (n.964+84G>T)
n.1417+84G>T
gnomAD v4
4g.109945359_109945362delCA2671752684EGFc.940+84_940+87del (n.940+84_940+87del)
c.829+84_829+87del (n.829+84_829+87del)
n.1393+84_1393+87del
c.964+84_964+87del (n.964+84_964+87del)
n.1417+84_1417+87del
gnomAD v4
4g.109945362dupCA2671752686EGFc.940+87dup (n.940+87dup)
c.829+87dup (n.829+87dup)
n.1393+87dup
c.964+87dup (n.964+87dup)
n.1417+87dup
gnomAD v4
4g.109945362delCA1066651331EGFc.940+87del (n.940+87del)
c.829+87del (n.829+87del)
n.1393+87del
c.964+87del (n.964+87del)
n.1417+87del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945360G>ACA2671752687EGFc.940+85G>A (n.940+85G>A)
c.829+85G>A (n.829+85G>A)
n.1393+85G>A
c.964+85G>A (n.964+85G>A)
n.1417+85G>A
gnomAD v4
4g.109945360G>CCA554050862EGFc.940+85G>C (n.940+85G>C)
c.829+85G>C (n.829+85G>C)
n.1393+85G>C
c.964+85G>C (n.964+85G>C)
n.1417+85G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945360G=CA1484804426EGFc.940+85G= (n.940+85G=)
c.829+85G= (n.829+85G=)
n.1393+85G=
c.964+85G= (n.964+85G=)
n.1417+85G=
4g.109945360G>TCA2527127090EGFc.940+85G>T (n.940+85G>T)
c.829+85G>T (n.829+85G>T)
n.1393+85G>T
c.964+85G>T (n.964+85G>T)
n.1417+85G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched