Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109945211T>A | CA440588504 | EGF | c.876T>A (p.Leu292=) c.765T>A (p.Leu255=) n.1329T>A c.900T>A (p.Leu300=) n.1353T>A | |
4 | g.109945211T>C | CA440588503 | EGF | c.876T>C (p.Leu292=) c.765T>C (p.Leu255=) n.1329T>C c.900T>C (p.Leu300=) n.1353T>C | dbSNP |
4 | g.109945211T>G | CA440588502 | EGF | c.876T>G (p.Leu292=) c.765T>G (p.Leu255=) n.1329T>G c.900T>G (p.Leu300=) n.1353T>G | |
4 | g.109945211T= | CA1484804244 | EGF | c.876T= (p.Leu292=) c.765T= (p.Leu255=) n.1329T= c.900T= (p.Leu300=) n.1353T= | |
4 | g.109945212G>A | CA357877490 | EGF | c.877G>A (p.Gly293Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.1330G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1354G>A | |
4 | g.109945212G>C | CA357877492 | EGF | c.877G>C (p.Gly293Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1330G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1354G>C | |
4 | g.109945212G= | CA1484804247 | EGF | c.877G= (p.Gly293=) c.766G= (p.Gly256=) n.1330G= c.901G= (p.Gly301=) n.1354G= | |
4 | g.109945212G>T | CA103712781 | EGF | c.877G>T (p.Gly293Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.1330G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945213G>A | CA357877496 | EGF | c.878G>A (p.Gly293Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1331G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1355G>A | |
4 | g.109945213G>C | CA357877498 | EGF | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1331G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1355G>C | |
4 | g.109945213G= | CA1484804250 | EGF | c.878G= (p.Gly293=) c.767G= (p.Gly256=) n.1331G= c.902G= (p.Gly301=) n.1355G= | |
4 | g.109945213G>T | CA103712785 | EGF | c.878G>T (p.Gly293Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1331G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.1355G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109945214T>A | CA440588505 | EGF | c.879T>A (p.Gly293=) c.768T>A (p.Gly256=) n.1332T>A c.903T>A (p.Gly301=) n.1356T>A | |
4 | g.109945214T>C | CA440588506 | EGF | c.879T>C (p.Gly293=) c.768T>C (p.Gly256=) n.1332T>C c.903T>C (p.Gly301=) n.1356T>C | |
4 | g.109945214T>G | CA440588507 | EGF | c.879T>G (p.Gly293=) c.768T>G (p.Gly256=) n.1332T>G c.903T>G (p.Gly301=) n.1356T>G | |
4 | g.109945215G>A | CA357877501 | EGF | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1333G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1357G>A | |
4 | g.109945215G>C | CA357877502 | EGF | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1333G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1357G>C | |
4 | g.109945215G>T | CA357877503 | EGF | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1333G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1357G>T | |
4 | g.109945216A= | CA1484804255 | EGF | c.881A= (p.Glu294=) c.770A= (p.Glu257=) n.1334A= c.905A= (p.Glu302=) n.1358A= | |
4 | g.109945216A>C | CA357877505 | EGF | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1334A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1358A>C | |
4 | g.109945216A>G | CA3043507 | EGF | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1334A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945216A>T | CA357877508 | EGF | c.881A>T (p.Glu294Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1334A>T c.905A>T (p.Glu302Val) n.1358A>T | |
4 | g.109945217A>C | CA357877510 | EGF | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.1335A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1359A>C | |
4 | g.109945217A>G | CA440588511 | EGF | c.882A>G (p.Glu294=) c.771A>G (p.Glu257=) n.1335A>G c.906A>G (p.Glu302=) n.1359A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945217A>T | CA357877511 | EGF | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.1335A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1359A>T | |
4 | g.109945218C>A | CA357877513 | EGF | c.883C>A (p.Leu295Met) c.772C>A (p.Leu258Met) n.1336C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1360C>A | |
4 | g.109945218C>G | CA357877515 | EGF | c.883C>G (p.Leu295Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1336C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1360C>G | |
4 | g.109945218C>T | CA440588512 | EGF | c.883C>T (p.Leu295=) c.772C>T (p.Leu258=) n.1336C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1360C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945219T>A | CA357877519 | EGF | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1337T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1361T>A | |
4 | g.109945219T>C | CA357877521 | EGF | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1337T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1361T>C | |
4 | g.109945219T>G | CA357877517 | EGF | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1337T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1361T>G | |
4 | g.109945220G>A | CA440588514 | EGF | c.885G>A (p.Leu295=) c.774G>A (p.Leu258=) n.1338G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1362G>A | COSMIC |
4 | g.109945220G>C | CA440588515 | EGF | c.885G>C (p.Leu295=) c.774G>C (p.Leu258=) n.1338G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1362G>C | |
4 | g.109945220G>T | CA440588516 | EGF | c.885G>T (p.Leu295=) c.774G>T (p.Leu258=) n.1338G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1362G>T | |
4 | g.109945221A>C | CA357877523 | EGF | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1339A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1363A>C | |
4 | g.109945221A>G | CA357877525 | EGF | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1339A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) n.1363A>G | |
4 | g.109945221A>T | CA357877526 | EGF | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1339A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) n.1363A>T | |
4 | g.109945222A= | CA1484804257 | EGF | c.887A= (p.Lys296=) c.776A= (p.Lys259=) n.1340A= c.911A= (p.Lys304=) n.1364A= | |
4 | g.109945222A>C | CA3043508 | EGF | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1340A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) n.1364A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945222A>G | CA357877530 | EGF | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1340A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1364A>G | |
4 | g.109945222A>T | CA357877531 | EGF | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.776A>T (p.Lys259Ile) n.1340A>T c.911A>T (p.Lys304Ile) n.1364A>T | |
4 | g.109945223A>C | CA357877534 | EGF | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.777A>C (p.Lys259Asn) n.1341A>C c.912A>C (p.Lys304Asn) n.1365A>C | |
4 | g.109945223A>G | CA440588517 | EGF | c.888A>G (p.Lys296=) c.777A>G (p.Lys259=) n.1341A>G c.912A>G (p.Lys304=) n.1365A>G | |
4 | g.109945223A>T | CA357877536 | EGF | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.777A>T (p.Lys259Asn) n.1341A>T c.912A>T (p.Lys304Asn) n.1365A>T | |
4 | g.109945224G>A | CA103712791 | EGF | c.889G>A (p.Val297Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.1342G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945224G>C | CA3043509 | EGF | c.889G>C (p.Val297Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.1342G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1366G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945224G= | CA1484804261 | EGF | c.889G= (p.Val297=) c.778G= (p.Val260=) n.1342G= c.913G= (p.Val305=) n.1366G= | |
4 | g.109945224G>T | CA357877539 | EGF | c.889G>T (p.Val297Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) n.1342G>T c.913G>T (p.Val305Leu) n.1366G>T | |
4 | g.109945225T>A | CA357877542 | EGF | c.890T>A (p.Val297Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) n.1343T>A c.914T>A (p.Val305Glu) n.1367T>A | |
4 | g.109945225T>C | CA357877544 | EGF | c.890T>C (p.Val297Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.1343T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1367T>C | |
4 | g.109945225T>G | CA357877546 | EGF | c.890T>G (p.Val297Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.1343T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1367T>G | |
4 | g.109945226A= | CA1484804269 | EGF | c.891A= (p.Val297=) c.780A= (p.Val260=) n.1344A= c.915A= (p.Val305=) n.1368A= | |
4 | g.109945226A>C | CA3043510 | EGF | c.891A>C (p.Val297=) c.780A>C (p.Val260=) n.1344A>C c.915A>C (p.Val305=) n.1368A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945226A>G | CA440588518 | EGF | c.891A>G (p.Val297=) c.780A>G (p.Val260=) n.1344A>G c.915A>G (p.Val305=) n.1368A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945226A>T | CA440588519 | EGF | c.891A>T (p.Val297=) c.780A>T (p.Val260=) n.1344A>T c.915A>T (p.Val305=) n.1368A>T | |
4 | g.109945227G>A | CA357877549 | EGF | c.892G>A (p.Val298Met) c.781G>A (p.Val261Met) n.1345G>A c.916G>A (p.Val306Met) n.1369G>A | |
4 | g.109945227G>C | CA357877551 | EGF | c.892G>C (p.Val298Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.1345G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.1369G>C | |
4 | g.109945227G>T | CA357877553 | EGF | c.892G>T (p.Val298Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.1345G>T c.916G>T (p.Val306Leu) n.1369G>T | |
4 | g.109945228T>A | CA357877554 | EGF | c.893T>A (p.Val298Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.1346T>A c.917T>A (p.Val306Glu) n.1370T>A | |
4 | g.109945228T>C | CA357877556 | EGF | c.893T>C (p.Val298Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.1346T>C c.917T>C (p.Val306Ala) n.1370T>C | |
4 | g.109945228T>G | CA357877558 | EGF | c.893T>G (p.Val298Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.1346T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.1370T>G | |
4 | g.109945229G>A | CA440588520 | EGF | c.894G>A (p.Val298=) c.783G>A (p.Val261=) n.1347G>A c.918G>A (p.Val306=) n.1371G>A | |
4 | g.109945229G>C | CA440588521 | EGF | c.894G>C (p.Val298=) c.783G>C (p.Val261=) n.1347G>C c.918G>C (p.Val306=) n.1371G>C | |
4 | g.109945229G>T | CA440588522 | EGF | c.894G>T (p.Val298=) c.783G>T (p.Val261=) n.1347G>T c.918G>T (p.Val306=) n.1371G>T | |
4 | g.109945230C>A | CA357877560 | EGF | c.895C>A (p.His299Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.1348C>A c.919C>A (p.His307Asn) n.1372C>A | |
4 | g.109945230C>G | CA357877561 | EGF | c.895C>G (p.His299Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.1348C>G c.919C>G (p.His307Asp) n.1372C>G | |
4 | g.109945230C>T | CA357877562 | EGF | c.895C>T (p.His299Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.1348C>T c.919C>T (p.His307Tyr) n.1372C>T | |
4 | g.109945231A= | CA1484804274 | EGF | c.896A= (p.His299=) c.785A= (p.His262=) n.1349A= c.920A= (p.His307=) n.1373A= | |
4 | g.109945231A>C | CA357877564 | EGF | c.896A>C (p.His299Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.1349A>C c.920A>C (p.His307Pro) n.1373A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.109945231A>G | CA357877566 | EGF | c.896A>G (p.His299Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.1349A>G c.920A>G (p.His307Arg) n.1373A>G | |
4 | g.109945231A>T | CA357877568 | EGF | c.896A>T (p.His299Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.1349A>T c.920A>T (p.His307Leu) n.1373A>T | |
4 | g.109945232T>A | CA357877570 | EGF | c.897T>A (p.His299Gln) c.786T>A (p.His262Gln) n.1350T>A c.921T>A (p.His307Gln) n.1374T>A | |
4 | g.109945232T>C | CA440588523 | EGF | c.897T>C (p.His299=) c.786T>C (p.His262=) n.1350T>C c.921T>C (p.His307=) n.1374T>C | |
4 | g.109945232T>G | CA357877572 | EGF | c.897T>G (p.His299Gln) c.786T>G (p.His262Gln) n.1350T>G c.921T>G (p.His307Gln) n.1374T>G | |
4 | g.109945233C>A | CA357877574 | EGF | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1351C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1375C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945233C>G | CA357877577 | EGF | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1351C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1375C>G | |
4 | g.109945233C>T | CA357877576 | EGF | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1351C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1375C>T | COSMIC |
4 | g.109945234C>A | CA357877579 | EGF | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) n.1352C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1376C>A | |
4 | g.109945234C>G | CA357877580 | EGF | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1352C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1376C>G | |
4 | g.109945234C>T | CA357877581 | EGF | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1352C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1376C>T | COSMIC |
4 | g.109945235A>C | CA440588524 | EGF | c.900A>C (p.Pro300=) c.789A>C (p.Pro263=) n.1353A>C c.924A>C (p.Pro308=) n.1377A>C | |
4 | g.109945235A>G | CA440588525 | EGF | c.900A>G (p.Pro300=) c.789A>G (p.Pro263=) n.1353A>G c.924A>G (p.Pro308=) n.1377A>G | |
4 | g.109945235A>T | CA440588526 | EGF | c.900A>T (p.Pro300=) c.789A>T (p.Pro263=) n.1353A>T c.924A>T (p.Pro308=) n.1377A>T | |
4 | g.109945236C>A | CA357877585 | EGF | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1354C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) n.1378C>A | |
4 | g.109945236C>G | CA357877586 | EGF | c.901C>G (p.Leu301Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1354C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.1378C>G | |
4 | g.109945236C>T | CA357877588 | EGF | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.1354C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) n.1378C>T | |
4 | g.109945237T>A | CA357877590 | EGF | c.902T>A (p.Leu301His) c.791T>A (p.Leu264His) n.1355T>A c.926T>A (p.Leu309His) n.1379T>A | |
4 | g.109945237T>C | CA357877591 | EGF | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1355T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1379T>C | dbSNP |
4 | g.109945237T>G | CA357877593 | EGF | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1355T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1379T>G | |
4 | g.109945237T= | CA1484804278 | EGF | c.902T= (p.Leu301=) c.791T= (p.Leu264=) n.1355T= c.926T= (p.Leu309=) n.1379T= | |
4 | g.109945238T>A | CA440588527 | EGF | c.903T>A (p.Leu301=) c.792T>A (p.Leu264=) n.1356T>A c.927T>A (p.Leu309=) n.1380T>A | |
4 | g.109945238T>C | CA440588528 | EGF | c.903T>C (p.Leu301=) c.792T>C (p.Leu264=) n.1356T>C c.927T>C (p.Leu309=) n.1380T>C | |
4 | g.109945238T>G | CA440588529 | EGF | c.903T>G (p.Leu301=) c.792T>G (p.Leu264=) n.1356T>G c.927T>G (p.Leu309=) n.1380T>G | |
4 | g.109945239G>A | CA357877595 | EGF | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1357G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1381G>A | |
4 | g.109945239G>C | CA357877597 | EGF | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1357G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1381G>C | |
4 | g.109945239G>T | CA357877599 | EGF | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1357G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1381G>T | |
4 | g.109945240C>A | CA357877606 | EGF | c.905C>A (p.Ala302Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.1358C>A c.929C>A (p.Ala310Glu) n.1382C>A | |
4 | g.109945240C= | CA1484804280 | EGF | c.905C= (p.Ala302=) c.794C= (p.Ala265=) n.1358C= c.929C= (p.Ala310=) n.1382C= | |
4 | g.109945240C>G | CA357877601 | EGF | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1358C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1382C>G | |
4 | g.109945240C>T | CA357877603 | EGF | c.905C>T (p.Ala302Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1358C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.1382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945241A= | CA1484804282 | EGF | c.906A= (p.Ala302=) c.795A= (p.Ala265=) n.1359A= c.930A= (p.Ala310=) n.1383A= | |
4 | g.109945241A>C | CA440588530 | EGF | c.906A>C (p.Ala302=) c.795A>C (p.Ala265=) n.1359A>C c.930A>C (p.Ala310=) n.1383A>C | |
4 | g.109945241A>G | CA440588531 | EGF | c.906A>G (p.Ala302=) c.795A>G (p.Ala265=) n.1359A>G c.930A>G (p.Ala310=) n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945241A>T | CA440588532 | EGF | c.906A>T (p.Ala302=) c.795A>T (p.Ala265=) n.1359A>T c.930A>T (p.Ala310=) n.1383A>T | |
4 | g.109945242C>A | CA357877608 | EGF | c.907C>A (p.Gln303Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1360C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1384C>A | |
4 | g.109945242C>G | CA357877610 | EGF | c.907C>G (p.Gln303Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1360C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1384C>G | |
4 | g.109945242C>T | CA357877612 | EGF | c.907C>T (p.Gln303Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1360C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1384C>T | |
4 | g.109945243A>C | CA357877614 | EGF | c.908A>C (p.Gln303Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1361A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1385A>C | |
4 | g.109945243A>G | CA357877616 | EGF | c.908A>G (p.Gln303Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1361A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1385A>G | |
4 | g.109945243A>T | CA357877618 | EGF | c.908A>T (p.Gln303Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1361A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1385A>T | |
4 | g.109945244dup | CA2840382847 | EGF | c.909dup (p.Pro304ThrfsTer6) c.798dup (p.Pro267ThrfsTer6) n.1362dup c.933dup (p.Pro312ThrfsTer6) n.1386dup | |
4 | g.109945244A= | CA1484804284 | EGF | c.909A= (p.Gln303=) c.798A= (p.Gln266=) n.1362A= c.933A= (p.Gln311=) n.1386A= | |
4 | g.109945244A>C | CA357877619 | EGF | c.909A>C (p.Gln303His) c.798A>C (p.Gln266His) n.1362A>C c.933A>C (p.Gln311His) n.1386A>C | |
4 | g.109945244A>G | CA3043511 | EGF | c.909A>G (p.Gln303=) c.798A>G (p.Gln266=) n.1362A>G c.933A>G (p.Gln311=) n.1386A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945244A>T | CA357877622 | EGF | c.909A>T (p.Gln303His) c.798A>T (p.Gln266His) n.1362A>T c.933A>T (p.Gln311His) n.1386A>T | |
4 | g.109945245C>A | CA357877624 | EGF | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1363C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1387C>A | |
4 | g.109945245C>G | CA357877626 | EGF | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1363C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1387C>G | |
4 | g.109945245C>T | CA357877628 | EGF | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1363C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1387C>T | |
4 | g.109945246C>A | CA357877633 | EGF | c.911C>A (p.Pro304His) c.800C>A (p.Pro267His) n.1364C>A c.935C>A (p.Pro312His) n.1388C>A | |
4 | g.109945246C>G | CA357877635 | EGF | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1364C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1388C>G | |
4 | g.109945246C>T | CA357877631 | EGF | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1364C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1388C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945247C>A | CA440588538 | EGF | c.912C>A (p.Pro304=) c.801C>A (p.Pro267=) n.1365C>A c.936C>A (p.Pro312=) n.1389C>A | |
4 | g.109945247C>G | CA440588535 | EGF | c.912C>G (p.Pro304=) c.801C>G (p.Pro267=) n.1365C>G c.936C>G (p.Pro312=) n.1389C>G | |
4 | g.109945247C>T | CA440588533 | EGF | c.912C>T (p.Pro304=) c.801C>T (p.Pro267=) n.1365C>T c.936C>T (p.Pro312=) n.1389C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945248A>C | CA357877637 | EGF | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1366A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1390A>C | |
4 | g.109945248A>G | CA357877639 | EGF | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1366A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1390A>G | |
4 | g.109945248A>T | CA357877641 | EGF | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1366A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1390A>T | |
4 | g.109945249A>C | CA357877643 | EGF | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1367A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1391A>C | |
4 | g.109945249A>G | CA357877645 | EGF | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1367A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1391A>G | |
4 | g.109945249A>T | CA357877647 | EGF | c.914A>T (p.Lys305Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.1367A>T c.938A>T (p.Lys313Met) n.1391A>T | |
4 | g.109945249_109945250insCCCAAACACACCCAACACA | CA2763058705 | EGF | c.914_915insCCCAAACACACCCAACACA (p.Lys305AsnfsTer11) c.803_804insCCCAAACACACCCAACACA (p.Lys268AsnfsTer11) n.1367_1368insCCCAAACACACCCAACACA c.938_939insCCCAAACACACCCAACACA (p.Lys313AsnfsTer11) n.1391_1392insCCCAAACACACCCAACACA | |
4 | g.109945250G>A | CA440588539 | EGF | c.915G>A (p.Lys305=) c.804G>A (p.Lys268=) n.1368G>A c.939G>A (p.Lys313=) n.1392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945250G>C | CA357877651 | EGF | c.915G>C (p.Lys305Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1368G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1392G>C | |
4 | g.109945250G= | CA1484804286 | EGF | c.915G= (p.Lys305=) c.804G= (p.Lys268=) n.1368G= c.939G= (p.Lys313=) n.1392G= | |
4 | g.109945250G>T | CA357877649 | EGF | c.915G>T (p.Lys305Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1368G>T c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1392G>T | |
4 | g.109945251G>A | CA357877653 | EGF | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1369G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1393G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945251G>C | CA357877655 | EGF | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1369G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1393G>C | |
4 | g.109945251G>T | CA357877657 | EGF | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1369G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1393G>T | |
4 | g.109945252C>A | CA357877660 | EGF | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.1370C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1394C>A | |
4 | g.109945252C>G | CA357877662 | EGF | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1370C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1394C>G | |
4 | g.109945252C>T | CA357877663 | EGF | c.917C>T (p.Ala306Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1370C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1394C>T | |
4 | g.109945253A>C | CA440588541 | EGF | c.918A>C (p.Ala306=) c.807A>C (p.Ala269=) n.1371A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.1395A>C | |
4 | g.109945253A>G | CA440588542 | EGF | c.918A>G (p.Ala306=) c.807A>G (p.Ala269=) n.1371A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.1395A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945253A>T | CA440588543 | EGF | c.918A>T (p.Ala306=) c.807A>T (p.Ala269=) n.1371A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.1395A>T | |
4 | g.109945254G>A | CA357877669 | EGF | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1372G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1396G>A | |
4 | g.109945254G>C | CA357877665 | EGF | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1372G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1396G>C | |
4 | g.109945254G>T | CA357877668 | EGF | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1372G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1396G>T | |
4 | g.109945255A>C | CA357877671 | EGF | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1373A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1397A>C | |
4 | g.109945255A>G | CA357877673 | EGF | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1373A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1397A>G | |
4 | g.109945255A>T | CA357877675 | EGF | c.920A>T (p.Glu307Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.1373A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.1397A>T | |
4 | g.109945256A>C | CA357877677 | EGF | c.921A>C (p.Glu307Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) n.1374A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) n.1398A>C | |
4 | g.109945256A>G | CA440588544 | EGF | c.921A>G (p.Glu307=) c.810A>G (p.Glu270=) n.1374A>G c.945A>G (p.Glu315=) n.1398A>G | |
4 | g.109945256A>T | CA357877679 | EGF | c.921A>T (p.Glu307Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) n.1374A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) n.1398A>T | |
4 | g.109945257G>A | CA357877683 | EGF | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1375G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1399G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945257G>C | CA357877681 | EGF | c.922G>C (p.Asp308His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1375G>C c.946G>C (p.Asp316His) n.1399G>C | |
4 | g.109945257G= | CA1484804289 | EGF | c.922G= (p.Asp308=) c.811G= (p.Asp271=) n.1375G= c.946G= (p.Asp316=) n.1399G= | |
4 | g.109945257G>T | CA3043512 | EGF | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1375G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945258A>C | CA357877685 | EGF | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1376A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1400A>C | |
4 | g.109945258A>G | CA357877686 | EGF | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1376A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1400A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945258A>T | CA357877688 | EGF | c.923A>T (p.Asp308Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1376A>T c.947A>T (p.Asp316Val) n.1400A>T | |
4 | g.109945259T>A | CA357877690 | EGF | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) n.1377T>A c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1401T>A | |
4 | g.109945259T>C | CA3043513 | EGF | c.924T>C (p.Asp308=) c.813T>C (p.Asp271=) n.1377T>C c.948T>C (p.Asp316=) n.1401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945259T>G | CA357877693 | EGF | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1377T>G c.948T>G (p.Asp316Glu) n.1401T>G | |
4 | g.109945259T= | CA1484804293 | EGF | c.924T= (p.Asp308=) c.813T= (p.Asp271=) n.1377T= c.948T= (p.Asp316=) n.1401T= | |
4 | g.109945260G>A | CA357877694 | EGF | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1378G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1402G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945260G>C | CA357877698 | EGF | c.925G>C (p.Asp309His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1378G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1402G>C | |
4 | g.109945260G>T | CA357877696 | EGF | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1378G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1402G>T | |
4 | g.109945261A= | CA1484804297 | EGF | c.926A= (p.Asp309=) c.815A= (p.Asp272=) n.1379A= c.950A= (p.Asp317=) n.1403A= | |
4 | g.109945261A>C | CA357877700 | EGF | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1379A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1403A>C | |
4 | g.109945261A>G | CA3043514 | EGF | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1379A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945261A>T | CA357877702 | EGF | c.926A>T (p.Asp309Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1379A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1403A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945262C>A | CA3043515 | EGF | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1380C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1404C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945262C= | CA1484804299 | EGF | c.927C= (p.Asp309=) c.816C= (p.Asp272=) n.1380C= c.951C= (p.Asp317=) n.1404C= | |
4 | g.109945262C>G | CA357877705 | EGF | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1380C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1404C>G | |
4 | g.109945262C>T | CA440588552 | EGF | c.927C>T (p.Asp309=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1380C>T c.951C>T (p.Asp317=) n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945263A>C | CA357877710 | EGF | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.1381A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1405A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945263A>G | CA357877708 | EGF | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.1381A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1405A>G | |
4 | g.109945263A>T | CA357877706 | EGF | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.1381A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1405A>T | |
4 | g.109945264C>A | CA357877713 | EGF | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.1382C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1406C>A | |
4 | g.109945264C= | CA1484804302 | EGF | c.929C= (p.Thr310=) c.818C= (p.Thr273=) n.1382C= c.953C= (p.Thr318=) n.1406C= | |
4 | g.109945264C>G | CA357877715 | EGF | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.1382C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1406C>G | |
4 | g.109945264C>T | CA357877716 | EGF | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.1382C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945265T>A | CA440588554 | EGF | c.930T>A (p.Thr310=) c.819T>A (p.Thr273=) n.1383T>A c.954T>A (p.Thr318=) n.1407T>A | |
4 | g.109945265T>C | CA440588555 | EGF | c.930T>C (p.Thr310=) c.819T>C (p.Thr273=) n.1383T>C c.954T>C (p.Thr318=) n.1407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945265T>G | CA440588556 | EGF | c.930T>G (p.Thr310=) c.819T>G (p.Thr273=) n.1383T>G c.954T>G (p.Thr318=) n.1407T>G | |
4 | g.109945265T= | CA1484804305 | EGF | c.930T= (p.Thr310=) c.819T= (p.Thr273=) n.1383T= c.954T= (p.Thr318=) n.1407T= | |
4 | g.109945266T>A | CA357877719 | EGF | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) n.1384T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) n.1408T>A | |
4 | g.109945266T>C | CA357877721 | EGF | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) n.1384T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) n.1408T>C | |
4 | g.109945266T>G | CA357877722 | EGF | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) n.1384T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) n.1408T>G | |
4 | g.109945267G>A | CA357877724 | EGF | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1385G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) n.1409G>A | |
4 | g.109945267G>C | CA357877728 | EGF | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1385G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) n.1409G>C | |
4 | g.109945267G>T | CA357877726 | EGF | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) n.1385G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) n.1409G>T | |
4 | g.109945268G>A | CA357877729 | EGF | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1386G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) n.1410G>A | |
4 | g.109945268G>C | CA357877731 | EGF | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1386G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) n.1410G>C | |
4 | g.109945268G>T | CA357877732 | EGF | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) n.1386G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) n.1410G>T | |
4 | g.109945269G>A | CA357877733 | EGF | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1387G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945269G>C | CA357877734 | EGF | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1387G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1411G>C | |
4 | g.109945269G= | CA1484804308 | EGF | c.934G= (p.Glu312=) c.823G= (p.Glu275=) n.1387G= c.958G= (p.Glu320=) n.1411G= | |
4 | g.109945269G>T | CA357877735 | EGF | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1387G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1411G>T | |
4 | g.109945270A>C | CA357877738 | EGF | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1388A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1412A>C | |
4 | g.109945270A>G | CA357877740 | EGF | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1388A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1412A>G | |
4 | g.109945270A>T | CA357877742 | EGF | c.935A>T (p.Glu312Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1388A>T c.959A>T (p.Glu320Val) n.1412A>T | |
4 | g.109945271G>A | CA440588566 | EGF | c.936G>A (p.Glu312=) c.825G>A (p.Glu275=) n.1389G>A c.960G>A (p.Glu320=) n.1413G>A | |
4 | g.109945271G>C | CA357877744 | EGF | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.1389G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1413G>C | |
4 | g.109945271G>T | CA357877746 | EGF | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.1389G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1413G>T | |
4 | g.109945272C>A | CA357877748 | EGF | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1390C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1414C>A | COSMIC |
4 | g.109945272C= | CA1484804310 | EGF | c.937C= (p.Pro313=) c.826C= (p.Pro276=) n.1390C= c.961C= (p.Pro321=) n.1414C= | |
4 | g.109945272C>G | CA357877752 | EGF | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1390C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1414C>G | |
4 | g.109945272C>T | CA357877750 | EGF | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1390C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945273C>A | CA357877755 | EGF | c.938C>A (p.Pro313His) c.827C>A (p.Pro276His) n.1391C>A c.962C>A (p.Pro321His) n.1415C>A | |
4 | g.109945273C>G | CA357877758 | EGF | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1391C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1415C>G | |
4 | g.109945273C>T | CA357877756 | EGF | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1391C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1415C>T | |
4 | g.109945274T>A | CA440588572 | EGF | c.939T>A (p.Pro313=) c.828T>A (p.Pro276=) n.1392T>A c.963T>A (p.Pro321=) n.1416T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945274T>C | CA440588571 | EGF | c.939T>C (p.Pro313=) c.828T>C (p.Pro276=) n.1392T>C c.963T>C (p.Pro321=) n.1416T>C | |
4 | g.109945274T>G | CA440588570 | EGF | c.939T>G (p.Pro313=) c.828T>G (p.Pro276=) n.1392T>G c.963T>G (p.Pro321=) n.1416T>G | |
4 | g.109945275G>A | CA357877761 | EGF | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1393G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1417G>A | COSMIC |
4 | g.109945275G>C | CA357877763 | EGF | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.940G>C (p.Asp314His) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1393G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.964G>C (p.Asp322His) n.1417G>C | |
4 | g.109945275G>T | CA357877764 | EGF | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1393G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1417G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945276del | CA2671752641 | EGF | c.940+1del c.829+1del n.1393+1del c.964+1del n.1417+1del | gnomAD v4 |
4 | g.109945276G>A | CA357877765 | EGF | c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.1393+1G>A c.964+1G>A (n.964+1G>A) n.1417+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945276G>C | CA357877766 | EGF | c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.1393+1G>C c.964+1G>C (n.964+1G>C) n.1417+1G>C | |
4 | g.109945276G>T | CA357877768 | EGF | c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.1393+1G>T c.964+1G>T (n.964+1G>T) n.1417+1G>T | |
4 | g.109945277T>A | CA357877769 | EGF | c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.1393+2T>A c.964+2T>A (n.964+2T>A) n.1417+2T>A | |
4 | g.109945277T>C | CA357877770 | EGF | c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.1393+2T>C c.964+2T>C (n.964+2T>C) n.1417+2T>C | |
4 | g.109945277T>G | CA357877772 | EGF | c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.1393+2T>G c.964+2T>G (n.964+2T>G) n.1417+2T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945280_109945290del | CA2578168442 | EGF | c.940+5_940+15del (n.940+5_940+15del) c.829+5_829+15del (n.829+5_829+15del) n.1393+5_1393+15del c.964+5_964+15del (n.964+5_964+15del) n.1417+5_1417+15del | |
4 | g.109945279A>G | CA2671752642 | EGF | c.940+4A>G (n.940+4A>G) c.829+4A>G (n.829+4A>G) n.1393+4A>G c.964+4A>G (n.964+4A>G) n.1417+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945280G>A | CA554050848 | EGF | c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.1393+5G>A c.964+5G>A (n.964+5G>A) n.1417+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945280G= | CA1484804313 | EGF | c.940+5G= (n.940+5G=) c.829+5G= (n.829+5G=) n.1393+5G= c.964+5G= (n.964+5G=) n.1417+5G= | |
4 | g.109945281T>C | CA3043516 | EGF | c.940+6T>C (n.940+6T>C) c.829+6T>C (n.829+6T>C) n.1393+6T>C c.964+6T>C (n.964+6T>C) n.1417+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945281T= | CA1484804315 | EGF | c.940+6T= (n.940+6T=) c.829+6T= (n.829+6T=) n.1393+6T= c.964+6T= (n.964+6T=) n.1417+6T= | |
4 | g.109945282C>A | CA554050850 | EGF | c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.829+7C>A (n.829+7C>A) n.1393+7C>A c.964+7C>A (n.964+7C>A) n.1417+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945282C= | CA1484804317 | EGF | c.940+7C= (n.940+7C=) c.829+7C= (n.829+7C=) n.1393+7C= c.964+7C= (n.964+7C=) n.1417+7C= | |
4 | g.109945282C>T | CA554050849 | EGF | c.940+7C>T (n.940+7C>T) c.829+7C>T (n.829+7C>T) n.1393+7C>T c.964+7C>T (n.964+7C>T) n.1417+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945285C>A | CA2839460250 | EGF | c.940+10C>A (n.940+10C>A) c.829+10C>A (n.829+10C>A) n.1393+10C>A c.964+10C>A (n.964+10C>A) n.1417+10C>A | |
4 | g.109945285C= | CA1484804319 | EGF | c.940+10C= (n.940+10C=) c.829+10C= (n.829+10C=) n.1393+10C= c.964+10C= (n.964+10C=) n.1417+10C= | |
4 | g.109945285C>T | CA103712817 | EGF | c.940+10C>T (n.940+10C>T) c.829+10C>T (n.829+10C>T) n.1393+10C>T c.964+10C>T (n.964+10C>T) n.1417+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945286G>A | CA3043517 | EGF | c.940+11G>A (n.940+11G>A) c.829+11G>A (n.829+11G>A) n.1393+11G>A c.964+11G>A (n.964+11G>A) n.1417+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945286G>C | CA2581443387 | EGF | c.940+11G>C (n.940+11G>C) c.829+11G>C (n.829+11G>C) n.1393+11G>C c.964+11G>C (n.964+11G>C) n.1417+11G>C | |
4 | g.109945286G= | CA1484804325 | EGF | c.940+11G= (n.940+11G=) c.829+11G= (n.829+11G=) n.1393+11G= c.964+11G= (n.964+11G=) n.1417+11G= | |
4 | g.109945286G>T | CA3043518 | EGF | c.940+11G>T (n.940+11G>T) c.829+11G>T (n.829+11G>T) n.1393+11G>T c.964+11G>T (n.964+11G>T) n.1417+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945286_109945287delinsAC | CA2573137963 | EGF | c.940+11_940+12delinsAC (n.940+11_940+12delinsAC) c.829+11_829+12delinsAC (n.829+11_829+12delinsAC) n.1393+11_1393+12delinsAC c.964+11_964+12delinsAC (n.964+11_964+12delinsAC) n.1417+11_1417+12delinsAC | ClinVar |
4 | g.109945286_109945287insAA | CA2671752643 | EGF | c.940+11_940+12insAA (n.940+11_940+12insAA) c.829+11_829+12insAA (n.829+11_829+12insAA) n.1393+11_1393+12insAA c.964+11_964+12insAA (n.964+11_964+12insAA) n.1417+11_1417+12insAA | gnomAD v4 |
4 | g.109945287T>C | CA3043519 | EGF | c.940+12T>C (n.940+12T>C) c.829+12T>C (n.829+12T>C) n.1393+12T>C c.964+12T>C (n.964+12T>C) n.1417+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945287T= | CA1484804326 | EGF | c.940+12T= (n.940+12T=) c.829+12T= (n.829+12T=) n.1393+12T= c.964+12T= (n.964+12T=) n.1417+12T= | |
4 | g.109945289G>T | CA2671752644 | EGF | c.940+14G>T (n.940+14G>T) c.829+14G>T (n.829+14G>T) n.1393+14G>T c.964+14G>T (n.964+14G>T) n.1417+14G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945291C>A | CA554050851 | EGF | c.940+16C>A (n.940+16C>A) c.829+16C>A (n.829+16C>A) n.1393+16C>A c.964+16C>A (n.964+16C>A) n.1417+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945291C= | CA1484804329 | EGF | c.940+16C= (n.940+16C=) c.829+16C= (n.829+16C=) n.1393+16C= c.964+16C= (n.964+16C=) n.1417+16C= | |
4 | g.109945291C>T | CA554050852 | EGF | c.940+16C>T (n.940+16C>T) c.829+16C>T (n.829+16C>T) n.1393+16C>T c.964+16C>T (n.964+16C>T) n.1417+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945292C>A | CA2578168443 | EGF | c.940+17C>A (n.940+17C>A) c.829+17C>A (n.829+17C>A) n.1393+17C>A c.964+17C>A (n.964+17C>A) n.1417+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945292C= | CA1484804333 | EGF | c.940+17C= (n.940+17C=) c.829+17C= (n.829+17C=) n.1393+17C= c.964+17C= (n.964+17C=) n.1417+17C= | |
4 | g.109945292C>T | CA3043520 | EGF | c.940+17C>T (n.940+17C>T) c.829+17C>T (n.829+17C>T) n.1393+17C>T c.964+17C>T (n.964+17C>T) n.1417+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945295G>A | CA2671752645 | EGF | c.940+20G>A (n.940+20G>A) c.829+20G>A (n.829+20G>A) n.1393+20G>A c.964+20G>A (n.964+20G>A) n.1417+20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945295G= | CA1484804337 | EGF | c.940+20G= (n.940+20G=) c.829+20G= (n.829+20G=) n.1393+20G= c.964+20G= (n.964+20G=) n.1417+20G= | |
4 | g.109945295G>T | CA785236796 | EGF | c.940+20G>T (n.940+20G>T) c.829+20G>T (n.829+20G>T) n.1393+20G>T c.964+20G>T (n.964+20G>T) n.1417+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945296C>A | CA2671752646 | EGF | c.940+21C>A (n.940+21C>A) c.829+21C>A (n.829+21C>A) n.1393+21C>A c.964+21C>A (n.964+21C>A) n.1417+21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945296C= | CA1484804339 | EGF | c.940+21C= (n.940+21C=) c.829+21C= (n.829+21C=) n.1393+21C= c.964+21C= (n.964+21C=) n.1417+21C= | |
4 | g.109945296C>T | CA3043521 | EGF | c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.829+21C>T (n.829+21C>T) n.1393+21C>T c.964+21C>T (n.964+21C>T) n.1417+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945297G>A | CA3043522 | EGF | c.940+22G>A (n.940+22G>A) c.829+22G>A (n.829+22G>A) n.1393+22G>A c.964+22G>A (n.964+22G>A) n.1417+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945297G>C | CA2581443392 | EGF | c.940+22G>C (n.940+22G>C) c.829+22G>C (n.829+22G>C) n.1393+22G>C c.964+22G>C (n.964+22G>C) n.1417+22G>C | |
4 | g.109945297G= | CA1484804341 | EGF | c.940+22G= (n.940+22G=) c.829+22G= (n.829+22G=) n.1393+22G= c.964+22G= (n.964+22G=) n.1417+22G= | |
4 | g.109945297G>T | CA554050853 | EGF | c.940+22G>T (n.940+22G>T) c.829+22G>T (n.829+22G>T) n.1393+22G>T c.964+22G>T (n.964+22G>T) n.1417+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945298del | CA2671752647 | EGF | c.940+23del (n.940+23del) c.829+23del (n.829+23del) n.1393+23del c.964+23del (n.964+23del) n.1417+23del | gnomAD v4 |
4 | g.109945298C>A | CA2671752648 | EGF | c.940+23C>A (n.940+23C>A) c.829+23C>A (n.829+23C>A) n.1393+23C>A c.964+23C>A (n.964+23C>A) n.1417+23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945299A= | CA1484804344 | EGF | c.940+24A= (n.940+24A=) c.829+24A= (n.829+24A=) n.1393+24A= c.964+24A= (n.964+24A=) n.1417+24A= | |
4 | g.109945299A>G | CA3043523 | EGF | c.940+24A>G (n.940+24A>G) c.829+24A>G (n.829+24A>G) n.1393+24A>G c.964+24A>G (n.964+24A>G) n.1417+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945299A>T | CA2671752649 | EGF | c.940+24A>T (n.940+24A>T) c.829+24A>T (n.829+24A>T) n.1393+24A>T c.964+24A>T (n.964+24A>T) n.1417+24A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945300G>A | CA103712831 | EGF | c.940+25G>A (n.940+25G>A) c.829+25G>A (n.829+25G>A) n.1393+25G>A c.964+25G>A (n.964+25G>A) n.1417+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945300G= | CA1484804346 | EGF | c.940+25G= (n.940+25G=) c.829+25G= (n.829+25G=) n.1393+25G= c.964+25G= (n.964+25G=) n.1417+25G= | |
4 | g.109945300G>T | CA2578168444 | EGF | c.940+25G>T (n.940+25G>T) c.829+25G>T (n.829+25G>T) n.1393+25G>T c.964+25G>T (n.964+25G>T) n.1417+25G>T | |
4 | g.109945302G>A | CA2578168445 | EGF | c.940+27G>A (n.940+27G>A) c.829+27G>A (n.829+27G>A) n.1393+27G>A c.964+27G>A (n.964+27G>A) n.1417+27G>A | |
4 | g.109945302G>T | CA2671752650 | EGF | c.940+27G>T (n.940+27G>T) c.829+27G>T (n.829+27G>T) n.1393+27G>T c.964+27G>T (n.964+27G>T) n.1417+27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945303C>A | CA2671752652 | EGF | c.940+28C>A (n.940+28C>A) c.829+28C>A (n.829+28C>A) n.1393+28C>A c.964+28C>A (n.964+28C>A) n.1417+28C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945303C= | CA1484804348 | EGF | c.940+28C= (n.940+28C=) c.829+28C= (n.829+28C=) n.1393+28C= c.964+28C= (n.964+28C=) n.1417+28C= | |
4 | g.109945303C>G | CA2671752651 | EGF | c.940+28C>G (n.940+28C>G) c.829+28C>G (n.829+28C>G) n.1393+28C>G c.964+28C>G (n.964+28C>G) n.1417+28C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945303C>T | CA554050854 | EGF | c.940+28C>T (n.940+28C>T) c.829+28C>T (n.829+28C>T) n.1393+28C>T c.964+28C>T (n.964+28C>T) n.1417+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945304C>A | CA2671752653 | EGF | c.940+29C>A (n.940+29C>A) c.829+29C>A (n.829+29C>A) n.1393+29C>A c.964+29C>A (n.964+29C>A) n.1417+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945305T>C | CA2671752654 | EGF | c.940+30T>C (n.940+30T>C) c.829+30T>C (n.829+30T>C) n.1393+30T>C c.964+30T>C (n.964+30T>C) n.1417+30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945305T>G | CA2838696740 | EGF | c.940+30T>G (n.940+30T>G) c.829+30T>G (n.829+30T>G) n.1393+30T>G c.964+30T>G (n.964+30T>G) n.1417+30T>G | |
4 | g.109945306G>T | CA2671752655 | EGF | c.940+31G>T (n.940+31G>T) c.829+31G>T (n.829+31G>T) n.1393+31G>T c.964+31G>T (n.964+31G>T) n.1417+31G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945307A= | CA1484804350 | EGF | c.940+32A= (n.940+32A=) c.829+32A= (n.829+32A=) n.1393+32A= c.964+32A= (n.964+32A=) n.1417+32A= | |
4 | g.109945307A>G | CA554050855 | EGF | c.940+32A>G (n.940+32A>G) c.829+32A>G (n.829+32A>G) n.1393+32A>G c.964+32A>G (n.964+32A>G) n.1417+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945308C>A | CA2671752656 | EGF | c.940+33C>A (n.940+33C>A) c.829+33C>A (n.829+33C>A) n.1393+33C>A c.964+33C>A (n.964+33C>A) n.1417+33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945308C= | CA1484804353 | EGF | c.940+33C= (n.940+33C=) c.829+33C= (n.829+33C=) n.1393+33C= c.964+33C= (n.964+33C=) n.1417+33C= | |
4 | g.109945308C>G | CA2578168446 | EGF | c.940+33C>G (n.940+33C>G) c.829+33C>G (n.829+33C>G) n.1393+33C>G c.964+33C>G (n.964+33C>G) n.1417+33C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945308C>T | CA103712849 | EGF | c.940+33C>T (n.940+33C>T) c.829+33C>T (n.829+33C>T) n.1393+33C>T c.964+33C>T (n.964+33C>T) n.1417+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945310C>A | CA1484804356 | EGF | c.940+35C>A (n.940+35C>A) c.829+35C>A (n.829+35C>A) n.1393+35C>A c.964+35C>A (n.964+35C>A) n.1417+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945310C= | CA1484804355 | EGF | c.940+35C= (n.940+35C=) c.829+35C= (n.829+35C=) n.1393+35C= c.964+35C= (n.964+35C=) n.1417+35C= | |
4 | g.109945311A= | CA1484804359 | EGF | c.940+36A= (n.940+36A=) c.829+36A= (n.829+36A=) n.1393+36A= c.964+36A= (n.964+36A=) n.1417+36A= | |
4 | g.109945311A>C | CA554050856 | EGF | c.940+36A>C (n.940+36A>C) c.829+36A>C (n.829+36A>C) n.1393+36A>C c.964+36A>C (n.964+36A>C) n.1417+36A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.109945311A>G | CA785236807 | EGF | c.940+36A>G (n.940+36A>G) c.829+36A>G (n.829+36A>G) n.1393+36A>G c.964+36A>G (n.964+36A>G) n.1417+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |