Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109945207C>ACA357877473EGFc.872C>A (p.Pro291Gln)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1325C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.1349C>A
4g.109945207C>GCA357877475EGFc.872C>G (p.Pro291Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1325C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1349C>G
4g.109945207C>TCA357877477EGFc.872C>T (p.Pro291Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1325C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1349C>T
 COSMIC
4g.109945208A>CCA440588499EGFc.873A>C (p.Pro291=)
c.762A>C (p.Pro254=)
n.1326A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
n.1350A>C
 gnomAD v4
4g.109945208A>GCA440588500EGFc.873A>G (p.Pro291=)
c.762A>G (p.Pro254=)
n.1326A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
n.1350A>G
 gnomAD v4
4g.109945208A>TCA440588501EGFc.873A>T (p.Pro291=)
c.762A>T (p.Pro254=)
n.1326A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
n.1350A>T
4g.109945209C>ACA357877479EGFc.874C>A (p.Leu292Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.1327C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1351C>A
4g.109945209C>GCA357877481EGFc.874C>G (p.Leu292Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1327C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1351C>G
4g.109945209C>TCA357877483EGFc.874C>T (p.Leu292Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.1327C>T
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1351C>T
4g.109945210T>ACA3043505EGFc.875T>A (p.Leu292His)
c.764T>A (p.Leu255His)
n.1328T>A
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1352T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945210T>CCA3043506EGFc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1328T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1352T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109945210T>GCA357877488EGFc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1328T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1352T>G
4g.109945210T=CA1484804240EGFc.875T= (p.Leu292=)
c.764T= (p.Leu255=)
n.1328T=
c.899T= (p.Leu300=)
n.1352T=
4g.109945211T>ACA440588504EGFc.876T>A (p.Leu292=)
c.765T>A (p.Leu255=)
n.1329T>A
c.900T>A (p.Leu300=)
n.1353T>A
4g.109945211T>CCA440588503EGFc.876T>C (p.Leu292=)
c.765T>C (p.Leu255=)
n.1329T>C
c.900T>C (p.Leu300=)
n.1353T>C
 dbSNP
4g.109945211T>GCA440588502EGFc.876T>G (p.Leu292=)
c.765T>G (p.Leu255=)
n.1329T>G
c.900T>G (p.Leu300=)
n.1353T>G
4g.109945211T=CA1484804244EGFc.876T= (p.Leu292=)
c.765T= (p.Leu255=)
n.1329T=
c.900T= (p.Leu300=)
n.1353T=
4g.109945212G>ACA357877490EGFc.877G>A (p.Gly293Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1330G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.1354G>A
4g.109945212G>CCA357877492EGFc.877G>C (p.Gly293Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1330G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1354G>C
4g.109945212G=CA1484804247EGFc.877G= (p.Gly293=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.1330G=
c.901G= (p.Gly301=)
n.1354G=
4g.109945212G>TCA103712781EGFc.877G>T (p.Gly293Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.1330G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.1354G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945213G>ACA357877496EGFc.878G>A (p.Gly293Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.1331G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.1355G>A
4g.109945213G>CCA357877498EGFc.878G>C (p.Gly293Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1331G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1355G>C
4g.109945213G=CA1484804250EGFc.878G= (p.Gly293=)
c.767G= (p.Gly256=)
n.1331G=
c.902G= (p.Gly301=)
n.1355G=
4g.109945213G>TCA103712785EGFc.878G>T (p.Gly293Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1331G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1355G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945214T>ACA440588505EGFc.879T>A (p.Gly293=)
c.768T>A (p.Gly256=)
n.1332T>A
c.903T>A (p.Gly301=)
n.1356T>A
4g.109945214T>CCA440588506EGFc.879T>C (p.Gly293=)
c.768T>C (p.Gly256=)
n.1332T>C
c.903T>C (p.Gly301=)
n.1356T>C
4g.109945214T>GCA440588507EGFc.879T>G (p.Gly293=)
c.768T>G (p.Gly256=)
n.1332T>G
c.903T>G (p.Gly301=)
n.1356T>G
4g.109945215G>ACA357877501EGFc.880G>A (p.Glu294Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1333G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1357G>A
4g.109945215G>CCA357877502EGFc.880G>C (p.Glu294Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1333G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1357G>C
4g.109945215G>TCA357877503EGFc.880G>T (p.Glu294Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1333G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1357G>T
4g.109945216A=CA1484804255EGFc.881A= (p.Glu294=)
c.770A= (p.Glu257=)
n.1334A=
c.905A= (p.Glu302=)
n.1358A=
4g.109945216A>CCA357877505EGFc.881A>C (p.Glu294Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1334A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1358A>C
4g.109945216A>GCA3043507EGFc.881A>G (p.Glu294Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1334A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1358A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945216A>TCA357877508EGFc.881A>T (p.Glu294Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1334A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1358A>T
4g.109945217A>CCA357877510EGFc.882A>C (p.Glu294Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.1335A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1359A>C
4g.109945217A>GCA440588511EGFc.882A>G (p.Glu294=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.1335A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1359A>G
 gnomAD v4
4g.109945217A>TCA357877511EGFc.882A>T (p.Glu294Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.1335A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1359A>T
4g.109945218C>ACA357877513EGFc.883C>A (p.Leu295Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1336C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1360C>A
4g.109945218C>GCA357877515EGFc.883C>G (p.Leu295Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1336C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1360C>G
4g.109945218C>TCA440588512EGFc.883C>T (p.Leu295=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1336C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1360C>T
 gnomAD v4
4g.109945219T>ACA357877519EGFc.884T>A (p.Leu295Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1337T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1361T>A
4g.109945219T>CCA357877521EGFc.884T>C (p.Leu295Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1337T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1361T>C
4g.109945219T>GCA357877517EGFc.884T>G (p.Leu295Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1337T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1361T>G
4g.109945220G>ACA440588514EGFc.885G>A (p.Leu295=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1338G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1362G>A
 COSMIC
4g.109945220G>CCA440588515EGFc.885G>C (p.Leu295=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1338G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1362G>C
4g.109945220G>TCA440588516EGFc.885G>T (p.Leu295=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1338G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1362G>T
4g.109945221A>CCA357877523EGFc.886A>C (p.Lys296Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.1339A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.1363A>C
4g.109945221A>GCA357877525EGFc.886A>G (p.Lys296Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.1339A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.1363A>G
4g.109945221A>TCA357877526EGFc.886A>T (p.Lys296Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.1339A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.1363A>T
4g.109945222A=CA1484804257EGFc.887A= (p.Lys296=)
c.776A= (p.Lys259=)
n.1340A=
c.911A= (p.Lys304=)
n.1364A=
4g.109945222A>CCA3043508EGFc.887A>C (p.Lys296Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.1340A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.1364A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945222A>GCA357877530EGFc.887A>G (p.Lys296Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.1340A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.1364A>G
4g.109945222A>TCA357877531EGFc.887A>T (p.Lys296Ile)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.1340A>T
c.911A>T (p.Lys304Ile)
n.1364A>T
4g.109945223A>CCA357877534EGFc.888A>C (p.Lys296Asn)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
n.1341A>C
c.912A>C (p.Lys304Asn)
n.1365A>C
4g.109945223A>GCA440588517EGFc.888A>G (p.Lys296=)
c.777A>G (p.Lys259=)
n.1341A>G
c.912A>G (p.Lys304=)
n.1365A>G
4g.109945223A>TCA357877536EGFc.888A>T (p.Lys296Asn)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.1341A>T
c.912A>T (p.Lys304Asn)
n.1365A>T
4g.109945224G>ACA103712791EGFc.889G>A (p.Val297Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
n.1342G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1366G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945224G>CCA3043509EGFc.889G>C (p.Val297Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1342G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1366G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945224G=CA1484804261EGFc.889G= (p.Val297=)
c.778G= (p.Val260=)
n.1342G=
c.913G= (p.Val305=)
n.1366G=
4g.109945224G>TCA357877539EGFc.889G>T (p.Val297Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.1342G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
n.1366G>T
4g.109945225T>ACA357877542EGFc.890T>A (p.Val297Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.1343T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
n.1367T>A
4g.109945225T>CCA357877544EGFc.890T>C (p.Val297Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1343T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1367T>C
4g.109945225T>GCA357877546EGFc.890T>G (p.Val297Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1343T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1367T>G
4g.109945226A=CA1484804269EGFc.891A= (p.Val297=)
c.780A= (p.Val260=)
n.1344A=
c.915A= (p.Val305=)
n.1368A=
4g.109945226A>CCA3043510EGFc.891A>C (p.Val297=)
c.780A>C (p.Val260=)
n.1344A>C
c.915A>C (p.Val305=)
n.1368A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945226A>GCA440588518EGFc.891A>G (p.Val297=)
c.780A>G (p.Val260=)
n.1344A>G
c.915A>G (p.Val305=)
n.1368A>G
 gnomAD v4
4g.109945226A>TCA440588519EGFc.891A>T (p.Val297=)
c.780A>T (p.Val260=)
n.1344A>T
c.915A>T (p.Val305=)
n.1368A>T
4g.109945227G>ACA357877549EGFc.892G>A (p.Val298Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
n.1345G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1369G>A
4g.109945227G>CCA357877551EGFc.892G>C (p.Val298Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1345G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1369G>C
4g.109945227G>TCA357877553EGFc.892G>T (p.Val298Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1345G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1369G>T
4g.109945228T>ACA357877554EGFc.893T>A (p.Val298Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1346T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1370T>A
4g.109945228T>CCA357877556EGFc.893T>C (p.Val298Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1346T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1370T>C
4g.109945228T>GCA357877558EGFc.893T>G (p.Val298Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1346T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1370T>G
4g.109945229G>ACA440588520EGFc.894G>A (p.Val298=)
c.783G>A (p.Val261=)
n.1347G>A
c.918G>A (p.Val306=)
n.1371G>A
4g.109945229G>CCA440588521EGFc.894G>C (p.Val298=)
c.783G>C (p.Val261=)
n.1347G>C
c.918G>C (p.Val306=)
n.1371G>C
4g.109945229G>TCA440588522EGFc.894G>T (p.Val298=)
c.783G>T (p.Val261=)
n.1347G>T
c.918G>T (p.Val306=)
n.1371G>T
4g.109945230C>ACA357877560EGFc.895C>A (p.His299Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1348C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
n.1372C>A
4g.109945230C>GCA357877561EGFc.895C>G (p.His299Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1348C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
n.1372C>G
4g.109945230C>TCA357877562EGFc.895C>T (p.His299Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1348C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
n.1372C>T
4g.109945231A=CA1484804274EGFc.896A= (p.His299=)
c.785A= (p.His262=)
n.1349A=
c.920A= (p.His307=)
n.1373A=
4g.109945231A>CCA357877564EGFc.896A>C (p.His299Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.1349A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
n.1373A>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.109945231A>GCA357877566EGFc.896A>G (p.His299Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.1349A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
n.1373A>G
4g.109945231A>TCA357877568EGFc.896A>T (p.His299Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.1349A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
n.1373A>T
4g.109945232T>ACA357877570EGFc.897T>A (p.His299Gln)
c.786T>A (p.His262Gln)
n.1350T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
n.1374T>A
4g.109945232T>CCA440588523EGFc.897T>C (p.His299=)
c.786T>C (p.His262=)
n.1350T>C
c.921T>C (p.His307=)
n.1374T>C
4g.109945232T>GCA357877572EGFc.897T>G (p.His299Gln)
c.786T>G (p.His262Gln)
n.1350T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
n.1374T>G
4g.109945233C>ACA357877574EGFc.898C>A (p.Pro300Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1351C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1375C>A
 gnomAD v4
4g.109945233C>GCA357877577EGFc.898C>G (p.Pro300Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1351C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1375C>G
4g.109945233C>TCA357877576EGFc.898C>T (p.Pro300Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1351C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1375C>T
 COSMIC
4g.109945234C>ACA357877579EGFc.899C>A (p.Pro300Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.1352C>A
c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1376C>A
4g.109945234C>GCA357877580EGFc.899C>G (p.Pro300Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1352C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1376C>G
4g.109945234C>TCA357877581EGFc.899C>T (p.Pro300Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1352C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1376C>T
 COSMIC
4g.109945235A>CCA440588524EGFc.900A>C (p.Pro300=)
c.789A>C (p.Pro263=)
n.1353A>C
c.924A>C (p.Pro308=)
n.1377A>C
4g.109945235A>GCA440588525EGFc.900A>G (p.Pro300=)
c.789A>G (p.Pro263=)
n.1353A>G
c.924A>G (p.Pro308=)
n.1377A>G
4g.109945235A>TCA440588526EGFc.900A>T (p.Pro300=)
c.789A>T (p.Pro263=)
n.1353A>T
c.924A>T (p.Pro308=)
n.1377A>T
4g.109945236C>ACA357877585EGFc.901C>A (p.Leu301Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1354C>A
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.1378C>A
4g.109945236C>GCA357877586EGFc.901C>G (p.Leu301Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1354C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1378C>G
4g.109945236C>TCA357877588EGFc.901C>T (p.Leu301Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1354C>T
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.1378C>T
4g.109945237T>ACA357877590EGFc.902T>A (p.Leu301His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1355T>A
c.926T>A (p.Leu309His)
n.1379T>A
4g.109945237T>CCA357877591EGFc.902T>C (p.Leu301Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1355T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1379T>C
 dbSNP
4g.109945237T>GCA357877593EGFc.902T>G (p.Leu301Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1355T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1379T>G
4g.109945237T=CA1484804278EGFc.902T= (p.Leu301=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.1355T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1379T=
4g.109945238T>ACA440588527EGFc.903T>A (p.Leu301=)
c.792T>A (p.Leu264=)
n.1356T>A
c.927T>A (p.Leu309=)
n.1380T>A
4g.109945238T>CCA440588528EGFc.903T>C (p.Leu301=)
c.792T>C (p.Leu264=)
n.1356T>C
c.927T>C (p.Leu309=)
n.1380T>C
4g.109945238T>GCA440588529EGFc.903T>G (p.Leu301=)
c.792T>G (p.Leu264=)
n.1356T>G
c.927T>G (p.Leu309=)
n.1380T>G
4g.109945239G>ACA357877595EGFc.904G>A (p.Ala302Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1357G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1381G>A
4g.109945239G>CCA357877597EGFc.904G>C (p.Ala302Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1357G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1381G>C
4g.109945239G>TCA357877599EGFc.904G>T (p.Ala302Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1357G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1381G>T
4g.109945240C>ACA357877606EGFc.905C>A (p.Ala302Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.1358C>A
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.1382C>A
4g.109945240C=CA1484804280EGFc.905C= (p.Ala302=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.1358C=
c.929C= (p.Ala310=)
n.1382C=
4g.109945240C>GCA357877601EGFc.905C>G (p.Ala302Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1358C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1382C>G
4g.109945240C>TCA357877603EGFc.905C>T (p.Ala302Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1358C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1382C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945241A=CA1484804282EGFc.906A= (p.Ala302=)
c.795A= (p.Ala265=)
n.1359A=
c.930A= (p.Ala310=)
n.1383A=
4g.109945241A>CCA440588530EGFc.906A>C (p.Ala302=)
c.795A>C (p.Ala265=)
n.1359A>C
c.930A>C (p.Ala310=)
n.1383A>C
4g.109945241A>GCA440588531EGFc.906A>G (p.Ala302=)
c.795A>G (p.Ala265=)
n.1359A>G
c.930A>G (p.Ala310=)
n.1383A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945241A>TCA440588532EGFc.906A>T (p.Ala302=)
c.795A>T (p.Ala265=)
n.1359A>T
c.930A>T (p.Ala310=)
n.1383A>T
4g.109945242C>ACA357877608EGFc.907C>A (p.Gln303Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.1360C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1384C>A
4g.109945242C>GCA357877610EGFc.907C>G (p.Gln303Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.1360C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1384C>G
4g.109945242C>TCA357877612EGFc.907C>T (p.Gln303Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.1360C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1384C>T
4g.109945243A>CCA357877614EGFc.908A>C (p.Gln303Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.1361A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1385A>C
4g.109945243A>GCA357877616EGFc.908A>G (p.Gln303Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.1361A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1385A>G
4g.109945243A>TCA357877618EGFc.908A>T (p.Gln303Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.1361A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1385A>T
4g.109945244A=CA1484804284EGFc.909A= (p.Gln303=)
c.798A= (p.Gln266=)
n.1362A=
c.933A= (p.Gln311=)
n.1386A=
4g.109945244A>CCA357877619EGFc.909A>C (p.Gln303His)
c.798A>C (p.Gln266His)
n.1362A>C
c.933A>C (p.Gln311His)
n.1386A>C
4g.109945244A>GCA3043511EGFc.909A>G (p.Gln303=)
c.798A>G (p.Gln266=)
n.1362A>G
c.933A>G (p.Gln311=)
n.1386A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945244A>TCA357877622EGFc.909A>T (p.Gln303His)
c.798A>T (p.Gln266His)
n.1362A>T
c.933A>T (p.Gln311His)
n.1386A>T
4g.109945245C>ACA357877624EGFc.910C>A (p.Pro304Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1363C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1387C>A
4g.109945245C>GCA357877626EGFc.910C>G (p.Pro304Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1363C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1387C>G
4g.109945245C>TCA357877628EGFc.910C>T (p.Pro304Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1363C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1387C>T
4g.109945246C>ACA357877633EGFc.911C>A (p.Pro304His)
c.800C>A (p.Pro267His)
n.1364C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
n.1388C>A
4g.109945246C>GCA357877635EGFc.911C>G (p.Pro304Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1364C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1388C>G
4g.109945246C>TCA357877631EGFc.911C>T (p.Pro304Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1364C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1388C>T
 gnomAD v4
4g.109945247C>ACA440588538EGFc.912C>A (p.Pro304=)
c.801C>A (p.Pro267=)
n.1365C>A
c.936C>A (p.Pro312=)
n.1389C>A
4g.109945247C>GCA440588535EGFc.912C>G (p.Pro304=)
c.801C>G (p.Pro267=)
n.1365C>G
c.936C>G (p.Pro312=)
n.1389C>G
4g.109945247C>TCA440588533EGFc.912C>T (p.Pro304=)
c.801C>T (p.Pro267=)
n.1365C>T
c.936C>T (p.Pro312=)
n.1389C>T
 gnomAD v4
4g.109945248A>CCA357877637EGFc.913A>C (p.Lys305Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1366A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1390A>C
4g.109945248A>GCA357877639EGFc.913A>G (p.Lys305Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1366A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1390A>G
4g.109945248A>TCA357877641EGFc.913A>T (p.Lys305Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1366A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1390A>T
4g.109945249A>CCA357877643EGFc.914A>C (p.Lys305Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1367A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1391A>C
4g.109945249A>GCA357877645EGFc.914A>G (p.Lys305Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1367A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1391A>G
4g.109945249A>TCA357877647EGFc.914A>T (p.Lys305Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1367A>T
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.1391A>T
4g.109945249_109945250insCCCAAACACACCCAACACACA2763058705EGFc.914_915insCCCAAACACACCCAACACA (p.Lys305AsnfsTer11)
c.803_804insCCCAAACACACCCAACACA (p.Lys268AsnfsTer11)
n.1367_1368insCCCAAACACACCCAACACA
c.938_939insCCCAAACACACCCAACACA (p.Lys313AsnfsTer11)
n.1391_1392insCCCAAACACACCCAACACA
4g.109945250G>ACA440588539EGFc.915G>A (p.Lys305=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.1368G>A
c.939G>A (p.Lys313=)
n.1392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945250G>CCA357877651EGFc.915G>C (p.Lys305Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1368G>C
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1392G>C
4g.109945250G=CA1484804286EGFc.915G= (p.Lys305=)
c.804G= (p.Lys268=)
n.1368G=
c.939G= (p.Lys313=)
n.1392G=
4g.109945250G>TCA357877649EGFc.915G>T (p.Lys305Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1368G>T
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1392G>T
4g.109945251G>ACA357877653EGFc.916G>A (p.Ala306Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1369G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1393G>A
 gnomAD v4
4g.109945251G>CCA357877655EGFc.916G>C (p.Ala306Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1369G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1393G>C
4g.109945251G>TCA357877657EGFc.916G>T (p.Ala306Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1369G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1393G>T
4g.109945252C>ACA357877660EGFc.917C>A (p.Ala306Glu)
c.806C>A (p.Ala269Glu)
n.1370C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1394C>A
4g.109945252C>GCA357877662EGFc.917C>G (p.Ala306Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1370C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1394C>G
4g.109945252C>TCA357877663EGFc.917C>T (p.Ala306Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1370C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1394C>T
4g.109945253A>CCA440588541EGFc.918A>C (p.Ala306=)
c.807A>C (p.Ala269=)
n.1371A>C
c.942A>C (p.Ala314=)
n.1395A>C
4g.109945253A>GCA440588542EGFc.918A>G (p.Ala306=)
c.807A>G (p.Ala269=)
n.1371A>G
c.942A>G (p.Ala314=)
n.1395A>G
 gnomAD v4
4g.109945253A>TCA440588543EGFc.918A>T (p.Ala306=)
c.807A>T (p.Ala269=)
n.1371A>T
c.942A>T (p.Ala314=)
n.1395A>T
4g.109945254G>ACA357877669EGFc.919G>A (p.Glu307Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1372G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1396G>A
4g.109945254G>CCA357877665EGFc.919G>C (p.Glu307Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1372G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1396G>C
4g.109945254G>TCA357877668EGFc.919G>T (p.Glu307Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1372G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1396G>T
4g.109945255A>CCA357877671EGFc.920A>C (p.Glu307Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1373A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1397A>C
4g.109945255A>GCA357877673EGFc.920A>G (p.Glu307Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1373A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1397A>G
4g.109945255A>TCA357877675EGFc.920A>T (p.Glu307Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1373A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1397A>T
4g.109945256A>CCA357877677EGFc.921A>C (p.Glu307Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1374A>C
c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.1398A>C
4g.109945256A>GCA440588544EGFc.921A>G (p.Glu307=)
c.810A>G (p.Glu270=)
n.1374A>G
c.945A>G (p.Glu315=)
n.1398A>G
4g.109945256A>TCA357877679EGFc.921A>T (p.Glu307Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1374A>T
c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.1398A>T
4g.109945257G>ACA357877683EGFc.922G>A (p.Asp308Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1375G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1399G>A
 gnomAD v4
4g.109945257G>CCA357877681EGFc.922G>C (p.Asp308His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1375G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
n.1399G>C
4g.109945257G=CA1484804289EGFc.922G= (p.Asp308=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.1375G=
c.946G= (p.Asp316=)
n.1399G=
4g.109945257G>TCA3043512EGFc.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1375G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1399G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945258A>CCA357877685EGFc.923A>C (p.Asp308Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1376A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1400A>C
4g.109945258A>GCA357877686EGFc.923A>G (p.Asp308Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1376A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1400A>G
 gnomAD v4
4g.109945258A>TCA357877688EGFc.923A>T (p.Asp308Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1376A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1400A>T
4g.109945259T>ACA357877690EGFc.924T>A (p.Asp308Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
n.1377T>A
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1401T>A
4g.109945259T>CCA3043513EGFc.924T>C (p.Asp308=)
c.813T>C (p.Asp271=)
n.1377T>C
c.948T>C (p.Asp316=)
n.1401T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945259T>GCA357877693EGFc.924T>G (p.Asp308Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
n.1377T>G
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1401T>G
4g.109945259T=CA1484804293EGFc.924T= (p.Asp308=)
c.813T= (p.Asp271=)
n.1377T=
c.948T= (p.Asp316=)
n.1401T=
4g.109945260G>ACA357877694EGFc.925G>A (p.Asp309Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
n.1378G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1402G>A
 gnomAD v4
4g.109945260G>CCA357877698EGFc.925G>C (p.Asp309His)
c.814G>C (p.Asp272His)
n.1378G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1402G>C
4g.109945260G>TCA357877696EGFc.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.1378G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1402G>T
4g.109945261A=CA1484804297EGFc.926A= (p.Asp309=)
c.815A= (p.Asp272=)
n.1379A=
c.950A= (p.Asp317=)
n.1403A=
4g.109945261A>CCA357877700EGFc.926A>C (p.Asp309Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
n.1379A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1403A>C
4g.109945261A>GCA3043514EGFc.926A>G (p.Asp309Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
n.1379A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1403A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945261A>TCA357877702EGFc.926A>T (p.Asp309Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
n.1379A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1403A>T
 gnomAD v4
4g.109945262C>ACA3043515EGFc.927C>A (p.Asp309Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
n.1380C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1404C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945262C=CA1484804299EGFc.927C= (p.Asp309=)
c.816C= (p.Asp272=)
n.1380C=
c.951C= (p.Asp317=)
n.1404C=
4g.109945262C>GCA357877705EGFc.927C>G (p.Asp309Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
n.1380C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1404C>G
4g.109945262C>TCA440588552EGFc.927C>T (p.Asp309=)
c.816C>T (p.Asp272=)
n.1380C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945263A>CCA357877710EGFc.928A>C (p.Thr310Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.1381A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1405A>C
 gnomAD v4
4g.109945263A>GCA357877708EGFc.928A>G (p.Thr310Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.1381A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1405A>G
4g.109945263A>TCA357877706EGFc.928A>T (p.Thr310Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.1381A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1405A>T
4g.109945264C>ACA357877713EGFc.929C>A (p.Thr310Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.1382C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1406C>A
4g.109945264C=CA1484804302EGFc.929C= (p.Thr310=)
c.818C= (p.Thr273=)
n.1382C=
c.953C= (p.Thr318=)
n.1406C=
4g.109945264C>GCA357877715EGFc.929C>G (p.Thr310Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.1382C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1406C>G
4g.109945264C>TCA357877716EGFc.929C>T (p.Thr310Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1382C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1406C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945265T>ACA440588554EGFc.930T>A (p.Thr310=)
c.819T>A (p.Thr273=)
n.1383T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
n.1407T>A
4g.109945265T>CCA440588555EGFc.930T>C (p.Thr310=)
c.819T>C (p.Thr273=)
n.1383T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
n.1407T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945265T>GCA440588556EGFc.930T>G (p.Thr310=)
c.819T>G (p.Thr273=)
n.1383T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
n.1407T>G
4g.109945265T=CA1484804305EGFc.930T= (p.Thr310=)
c.819T= (p.Thr273=)
n.1383T=
c.954T= (p.Thr318=)
n.1407T=
4g.109945266T>ACA357877719EGFc.931T>A (p.Trp311Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1384T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
n.1408T>A
4g.109945266T>CCA357877721EGFc.931T>C (p.Trp311Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1384T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
n.1408T>C
4g.109945266T>GCA357877722EGFc.931T>G (p.Trp311Gly)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1384T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
n.1408T>G
4g.109945267G>ACA357877724EGFc.932G>A (p.Trp311Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1385G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
n.1409G>A
4g.109945267G>CCA357877728EGFc.932G>C (p.Trp311Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1385G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
n.1409G>C
4g.109945267G>TCA357877726EGFc.932G>T (p.Trp311Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1385G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
n.1409G>T
4g.109945268G>ACA357877729EGFc.933G>A (p.Trp311Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1386G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
n.1410G>A
4g.109945268G>CCA357877731EGFc.933G>C (p.Trp311Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1386G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
n.1410G>C
4g.109945268G>TCA357877732EGFc.933G>T (p.Trp311Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1386G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
n.1410G>T
4g.109945269G>ACA357877733EGFc.934G>A (p.Glu312Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.1387G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945269G>CCA357877734EGFc.934G>C (p.Glu312Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.1387G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1411G>C
4g.109945269G=CA1484804308EGFc.934G= (p.Glu312=)
c.823G= (p.Glu275=)
n.1387G=
c.958G= (p.Glu320=)
n.1411G=
4g.109945269G>TCA357877735EGFc.934G>T (p.Glu312Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.1387G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1411G>T
4g.109945270A>CCA357877738EGFc.935A>C (p.Glu312Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.1388A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1412A>C
4g.109945270A>GCA357877740EGFc.935A>G (p.Glu312Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.1388A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1412A>G
4g.109945270A>TCA357877742EGFc.935A>T (p.Glu312Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.1388A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1412A>T
4g.109945271G>ACA440588566EGFc.936G>A (p.Glu312=)
c.825G>A (p.Glu275=)
n.1389G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1413G>A
4g.109945271G>CCA357877744EGFc.936G>C (p.Glu312Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.1389G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1413G>C
4g.109945271G>TCA357877746EGFc.936G>T (p.Glu312Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.1389G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1413G>T
4g.109945272C>ACA357877748EGFc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1390C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1414C>A
 COSMIC
4g.109945272C=CA1484804310EGFc.937C= (p.Pro313=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.1390C=
c.961C= (p.Pro321=)
n.1414C=
4g.109945272C>GCA357877752EGFc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1390C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1414C>G
4g.109945272C>TCA357877750EGFc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1390C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1414C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945273C>ACA357877755EGFc.938C>A (p.Pro313His)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.1391C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
n.1415C>A
4g.109945273C>GCA357877758EGFc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1391C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1415C>G
4g.109945273C>TCA357877756EGFc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1391C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1415C>T
4g.109945274T>ACA440588572EGFc.939T>A (p.Pro313=)
c.828T>A (p.Pro276=)
n.1392T>A
c.963T>A (p.Pro321=)
n.1416T>A
 gnomAD v4
4g.109945274T>CCA440588571EGFc.939T>C (p.Pro313=)
c.828T>C (p.Pro276=)
n.1392T>C
c.963T>C (p.Pro321=)
n.1416T>C
4g.109945274T>GCA440588570EGFc.939T>G (p.Pro313=)
c.828T>G (p.Pro276=)
n.1392T>G
c.963T>G (p.Pro321=)
n.1416T>G
4g.109945275G>ACA357877761EGFc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1393G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1417G>A
 COSMIC
4g.109945275G>CCA357877763EGFc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1393G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1417G>C
4g.109945275G>TCA357877764EGFc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1393G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1417G>T
 gnomAD v4
4g.109945276delCA2671752641EGFc.940+1del
c.829+1del
n.1393+1del
c.964+1del
n.1417+1del
 gnomAD v4
4g.109945276G>ACA357877765EGFc.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.1393+1G>A
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
n.1417+1G>A
 gnomAD v4
4g.109945276G>CCA357877766EGFc.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.1393+1G>C
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
n.1417+1G>C
4g.109945276G>TCA357877768EGFc.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.1393+1G>T
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
n.1417+1G>T
4g.109945277T>ACA357877769EGFc.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.1393+2T>A
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
n.1417+2T>A
4g.109945277T>CCA357877770EGFc.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.1393+2T>C
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
n.1417+2T>C
4g.109945277T>GCA357877772EGFc.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.1393+2T>G
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
n.1417+2T>G
 gnomAD v4
4g.109945280_109945290delCA2578168442EGFc.940+5_940+15del (n.940+5_940+15del)
c.829+5_829+15del (n.829+5_829+15del)
n.1393+5_1393+15del
c.964+5_964+15del (n.964+5_964+15del)
n.1417+5_1417+15del
4g.109945279A>GCA2671752642EGFc.940+4A>G (n.940+4A>G)
c.829+4A>G (n.829+4A>G)
n.1393+4A>G
c.964+4A>G (n.964+4A>G)
n.1417+4A>G
 gnomAD v4
4g.109945280G>ACA554050848EGFc.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.1393+5G>A
c.964+5G>A (n.964+5G>A)
n.1417+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945280G=CA1484804313EGFc.940+5G= (n.940+5G=)
c.829+5G= (n.829+5G=)
n.1393+5G=
c.964+5G= (n.964+5G=)
n.1417+5G=
4g.109945281T>CCA3043516EGFc.940+6T>C (n.940+6T>C)
c.829+6T>C (n.829+6T>C)
n.1393+6T>C
c.964+6T>C (n.964+6T>C)
n.1417+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945281T=CA1484804315EGFc.940+6T= (n.940+6T=)
c.829+6T= (n.829+6T=)
n.1393+6T=
c.964+6T= (n.964+6T=)
n.1417+6T=
4g.109945282C>ACA554050850EGFc.940+7C>A (n.940+7C>A)
c.829+7C>A (n.829+7C>A)
n.1393+7C>A
c.964+7C>A (n.964+7C>A)
n.1417+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945282C=CA1484804317EGFc.940+7C= (n.940+7C=)
c.829+7C= (n.829+7C=)
n.1393+7C=
c.964+7C= (n.964+7C=)
n.1417+7C=
4g.109945282C>TCA554050849EGFc.940+7C>T (n.940+7C>T)
c.829+7C>T (n.829+7C>T)
n.1393+7C>T
c.964+7C>T (n.964+7C>T)
n.1417+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945285C=CA1484804319EGFc.940+10C= (n.940+10C=)
c.829+10C= (n.829+10C=)
n.1393+10C=
c.964+10C= (n.964+10C=)
n.1417+10C=
4g.109945285C>TCA103712817EGFc.940+10C>T (n.940+10C>T)
c.829+10C>T (n.829+10C>T)
n.1393+10C>T
c.964+10C>T (n.964+10C>T)
n.1417+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945286G>ACA3043517EGFc.940+11G>A (n.940+11G>A)
c.829+11G>A (n.829+11G>A)
n.1393+11G>A
c.964+11G>A (n.964+11G>A)
n.1417+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945286G>CCA2581443387EGFc.940+11G>C (n.940+11G>C)
c.829+11G>C (n.829+11G>C)
n.1393+11G>C
c.964+11G>C (n.964+11G>C)
n.1417+11G>C
4g.109945286G=CA1484804325EGFc.940+11G= (n.940+11G=)
c.829+11G= (n.829+11G=)
n.1393+11G=
c.964+11G= (n.964+11G=)
n.1417+11G=
4g.109945286G>TCA3043518EGFc.940+11G>T (n.940+11G>T)
c.829+11G>T (n.829+11G>T)
n.1393+11G>T
c.964+11G>T (n.964+11G>T)
n.1417+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945286_109945287delinsACCA2573137963EGFc.940+11_940+12delinsAC (n.940+11_940+12delinsAC)
c.829+11_829+12delinsAC (n.829+11_829+12delinsAC)
n.1393+11_1393+12delinsAC
c.964+11_964+12delinsAC (n.964+11_964+12delinsAC)
n.1417+11_1417+12delinsAC
 ClinVar
4g.109945286_109945287insAACA2671752643EGFc.940+11_940+12insAA (n.940+11_940+12insAA)
c.829+11_829+12insAA (n.829+11_829+12insAA)
n.1393+11_1393+12insAA
c.964+11_964+12insAA (n.964+11_964+12insAA)
n.1417+11_1417+12insAA
 gnomAD v4
4g.109945287T>CCA3043519EGFc.940+12T>C (n.940+12T>C)
c.829+12T>C (n.829+12T>C)
n.1393+12T>C
c.964+12T>C (n.964+12T>C)
n.1417+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945287T=CA1484804326EGFc.940+12T= (n.940+12T=)
c.829+12T= (n.829+12T=)
n.1393+12T=
c.964+12T= (n.964+12T=)
n.1417+12T=
4g.109945289G>TCA2671752644EGFc.940+14G>T (n.940+14G>T)
c.829+14G>T (n.829+14G>T)
n.1393+14G>T
c.964+14G>T (n.964+14G>T)
n.1417+14G>T
 gnomAD v4
4g.109945291C>ACA554050851EGFc.940+16C>A (n.940+16C>A)
c.829+16C>A (n.829+16C>A)
n.1393+16C>A
c.964+16C>A (n.964+16C>A)
n.1417+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945291C=CA1484804329EGFc.940+16C= (n.940+16C=)
c.829+16C= (n.829+16C=)
n.1393+16C=
c.964+16C= (n.964+16C=)
n.1417+16C=
4g.109945291C>TCA554050852EGFc.940+16C>T (n.940+16C>T)
c.829+16C>T (n.829+16C>T)
n.1393+16C>T
c.964+16C>T (n.964+16C>T)
n.1417+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945292C>ACA2578168443EGFc.940+17C>A (n.940+17C>A)
c.829+17C>A (n.829+17C>A)
n.1393+17C>A
c.964+17C>A (n.964+17C>A)
n.1417+17C>A
 gnomAD v4
4g.109945292C=CA1484804333EGFc.940+17C= (n.940+17C=)
c.829+17C= (n.829+17C=)
n.1393+17C=
c.964+17C= (n.964+17C=)
n.1417+17C=
4g.109945292C>TCA3043520EGFc.940+17C>T (n.940+17C>T)
c.829+17C>T (n.829+17C>T)
n.1393+17C>T
c.964+17C>T (n.964+17C>T)
n.1417+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945295G>ACA2671752645EGFc.940+20G>A (n.940+20G>A)
c.829+20G>A (n.829+20G>A)
n.1393+20G>A
c.964+20G>A (n.964+20G>A)
n.1417+20G>A
 gnomAD v4
4g.109945295G=CA1484804337EGFc.940+20G= (n.940+20G=)
c.829+20G= (n.829+20G=)
n.1393+20G=
c.964+20G= (n.964+20G=)
n.1417+20G=
4g.109945295G>TCA785236796EGFc.940+20G>T (n.940+20G>T)
c.829+20G>T (n.829+20G>T)
n.1393+20G>T
c.964+20G>T (n.964+20G>T)
n.1417+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945296C>ACA2671752646EGFc.940+21C>A (n.940+21C>A)
c.829+21C>A (n.829+21C>A)
n.1393+21C>A
c.964+21C>A (n.964+21C>A)
n.1417+21C>A
 gnomAD v4
4g.109945296C=CA1484804339EGFc.940+21C= (n.940+21C=)
c.829+21C= (n.829+21C=)
n.1393+21C=
c.964+21C= (n.964+21C=)
n.1417+21C=
4g.109945296C>TCA3043521EGFc.940+21C>T (n.940+21C>T)
c.829+21C>T (n.829+21C>T)
n.1393+21C>T
c.964+21C>T (n.964+21C>T)
n.1417+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945297G>ACA3043522EGFc.940+22G>A (n.940+22G>A)
c.829+22G>A (n.829+22G>A)
n.1393+22G>A
c.964+22G>A (n.964+22G>A)
n.1417+22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945297G>CCA2581443392EGFc.940+22G>C (n.940+22G>C)
c.829+22G>C (n.829+22G>C)
n.1393+22G>C
c.964+22G>C (n.964+22G>C)
n.1417+22G>C
4g.109945297G=CA1484804341EGFc.940+22G= (n.940+22G=)
c.829+22G= (n.829+22G=)
n.1393+22G=
c.964+22G= (n.964+22G=)
n.1417+22G=
4g.109945297G>TCA554050853EGFc.940+22G>T (n.940+22G>T)
c.829+22G>T (n.829+22G>T)
n.1393+22G>T
c.964+22G>T (n.964+22G>T)
n.1417+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945298delCA2671752647EGFc.940+23del (n.940+23del)
c.829+23del (n.829+23del)
n.1393+23del
c.964+23del (n.964+23del)
n.1417+23del
 gnomAD v4
4g.109945298C>ACA2671752648EGFc.940+23C>A (n.940+23C>A)
c.829+23C>A (n.829+23C>A)
n.1393+23C>A
c.964+23C>A (n.964+23C>A)
n.1417+23C>A
 gnomAD v4
4g.109945299A=CA1484804344EGFc.940+24A= (n.940+24A=)
c.829+24A= (n.829+24A=)
n.1393+24A=
c.964+24A= (n.964+24A=)
n.1417+24A=
4g.109945299A>GCA3043523EGFc.940+24A>G (n.940+24A>G)
c.829+24A>G (n.829+24A>G)
n.1393+24A>G
c.964+24A>G (n.964+24A>G)
n.1417+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945299A>TCA2671752649EGFc.940+24A>T (n.940+24A>T)
c.829+24A>T (n.829+24A>T)
n.1393+24A>T
c.964+24A>T (n.964+24A>T)
n.1417+24A>T
 gnomAD v4
4g.109945300G>ACA103712831EGFc.940+25G>A (n.940+25G>A)
c.829+25G>A (n.829+25G>A)
n.1393+25G>A
c.964+25G>A (n.964+25G>A)
n.1417+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945300G=CA1484804346EGFc.940+25G= (n.940+25G=)
c.829+25G= (n.829+25G=)
n.1393+25G=
c.964+25G= (n.964+25G=)
n.1417+25G=
4g.109945300G>TCA2578168444EGFc.940+25G>T (n.940+25G>T)
c.829+25G>T (n.829+25G>T)
n.1393+25G>T
c.964+25G>T (n.964+25G>T)
n.1417+25G>T
4g.109945302G>ACA2578168445EGFc.940+27G>A (n.940+27G>A)
c.829+27G>A (n.829+27G>A)
n.1393+27G>A
c.964+27G>A (n.964+27G>A)
n.1417+27G>A
4g.109945302G>TCA2671752650EGFc.940+27G>T (n.940+27G>T)
c.829+27G>T (n.829+27G>T)
n.1393+27G>T
c.964+27G>T (n.964+27G>T)
n.1417+27G>T
 gnomAD v4
4g.109945303C>ACA2671752652EGFc.940+28C>A (n.940+28C>A)
c.829+28C>A (n.829+28C>A)
n.1393+28C>A
c.964+28C>A (n.964+28C>A)
n.1417+28C>A
 gnomAD v4
4g.109945303C=CA1484804348EGFc.940+28C= (n.940+28C=)
c.829+28C= (n.829+28C=)
n.1393+28C=
c.964+28C= (n.964+28C=)
n.1417+28C=
4g.109945303C>GCA2671752651EGFc.940+28C>G (n.940+28C>G)
c.829+28C>G (n.829+28C>G)
n.1393+28C>G
c.964+28C>G (n.964+28C>G)
n.1417+28C>G
 gnomAD v4
4g.109945303C>TCA554050854EGFc.940+28C>T (n.940+28C>T)
c.829+28C>T (n.829+28C>T)
n.1393+28C>T
c.964+28C>T (n.964+28C>T)
n.1417+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945304C>ACA2671752653EGFc.940+29C>A (n.940+29C>A)
c.829+29C>A (n.829+29C>A)
n.1393+29C>A
c.964+29C>A (n.964+29C>A)
n.1417+29C>A
 gnomAD v4
4g.109945305T>CCA2671752654EGFc.940+30T>C (n.940+30T>C)
c.829+30T>C (n.829+30T>C)
n.1393+30T>C
c.964+30T>C (n.964+30T>C)
n.1417+30T>C
 gnomAD v4
4g.109945306G>TCA2671752655EGFc.940+31G>T (n.940+31G>T)
c.829+31G>T (n.829+31G>T)
n.1393+31G>T
c.964+31G>T (n.964+31G>T)
n.1417+31G>T
 gnomAD v4
4g.109945307A=CA1484804350EGFc.940+32A= (n.940+32A=)
c.829+32A= (n.829+32A=)
n.1393+32A=
c.964+32A= (n.964+32A=)
n.1417+32A=
4g.109945307A>GCA554050855EGFc.940+32A>G (n.940+32A>G)
c.829+32A>G (n.829+32A>G)
n.1393+32A>G
c.964+32A>G (n.964+32A>G)
n.1417+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched