Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109945080T>ACA357876912EGFc.745T>A (p.Leu249Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
n.1198T>A
c.769T>A (p.Leu257Met)
n.1222T>A
4g.109945080T>CCA440588237EGFc.745T>C (p.Leu249=)
c.634T>C (p.Leu212=)
n.1198T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1222T>C
4g.109945080T>GCA357876913EGFc.745T>G (p.Leu249Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
n.1198T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1222T>G
4g.109945081T>ACA357876916EGFc.746T>A (p.Leu249Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
n.1199T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1223T>A
4g.109945081T>CCA357876918EGFc.746T>C (p.Leu249Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
n.1199T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1223T>C
4g.109945081T>GCA357876919EGFc.746T>G (p.Leu249Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
n.1199T>G
c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.1223T>G
4g.109945082G>ACA440588241EGFc.747G>A (p.Leu249=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.1200G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1224G>A
4g.109945082G>CCA357876922EGFc.747G>C (p.Leu249Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
n.1200G>C
c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.1224G>C
4g.109945082G>TCA357876924EGFc.747G>T (p.Leu249Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
n.1200G>T
c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.1224G>T
 gnomAD v4
4g.109945083T>ACA357876926EGFc.748T>A (p.Phe250Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1201T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.1225T>A
4g.109945083T>CCA357876928EGFc.748T>C (p.Phe250Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1201T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.1225T>C
4g.109945083T>GCA357876930EGFc.748T>G (p.Phe250Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1201T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.1225T>G
 dbSNP
4g.109945083T=CA1484804133EGFc.748T= (p.Phe250=)
c.637T= (p.Phe213=)
n.1201T=
c.772T= (p.Phe258=)
n.1225T=
4g.109945084T>ACA357876932EGFc.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.1202T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.1226T>A
4g.109945084T>CCA357876936EGFc.749T>C (p.Phe250Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.1202T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.1226T>C
4g.109945084T>GCA357876934EGFc.749T>G (p.Phe250Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.1202T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.1226T>G
4g.109945085T>ACA357876937EGFc.750T>A (p.Phe250Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.1203T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.1227T>A
4g.109945085T>CCA440588254EGFc.750T>C (p.Phe250=)
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1203T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.1227T>C
4g.109945085T>GCA357876939EGFc.750T>G (p.Phe250Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1203T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.1227T>G
4g.109945086G>ACA357876940EGFc.751G>A (p.Ala251Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1204G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1228G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945086G>CCA357876942EGFc.751G>C (p.Ala251Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1204G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1228G>C
4g.109945086G=CA1484804134EGFc.751G= (p.Ala251=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.1204G=
c.775G= (p.Ala259=)
n.1228G=
4g.109945086G>TCA357876944EGFc.751G>T (p.Ala251Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1204G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1228G>T
4g.109945087C>ACA357876946EGFc.752C>A (p.Ala251Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
n.1205C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.1229C>A
4g.109945087C=CA1484804137EGFc.752C= (p.Ala251=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.1205C=
c.776C= (p.Ala259=)
n.1229C=
4g.109945087C>GCA357876948EGFc.752C>G (p.Ala251Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1205C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1229C>G
4g.109945087C>TCA357876950EGFc.752C>T (p.Ala251Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1205C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945088A=CA1484804138EGFc.753A= (p.Ala251=)
c.642A= (p.Ala214=)
n.1206A=
c.777A= (p.Ala259=)
n.1230A=
4g.109945088A>CCA440588266EGFc.753A>C (p.Ala251=)
c.642A>C (p.Ala214=)
n.1206A>C
c.777A>C (p.Ala259=)
n.1230A>C
4g.109945088A>GCA440588267EGFc.753A>G (p.Ala251=)
c.642A>G (p.Ala214=)
n.1206A>G
c.777A>G (p.Ala259=)
n.1230A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945088A>TCA440588268EGFc.753A>T (p.Ala251=)
c.642A>T (p.Ala214=)
n.1206A>T
c.777A>T (p.Ala259=)
n.1230A>T
4g.109945089A=CA1484804139EGFc.754A= (p.Met252=)
c.643A= (p.Met215=)
n.1207A=
c.778A= (p.Met260=)
n.1231A=
4g.109945089A>CCA357876953EGFc.754A>C (p.Met252Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.1207A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1231A>C
4g.109945089A>GCA3043490EGFc.754A>G (p.Met252Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.1207A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1231A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.109945089A>TCA357876952EGFc.754A>T (p.Met252Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.1207A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1231A>T
4g.109945090T>ACA357876956EGFc.755T>A (p.Met252Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.1208T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1232T>A
4g.109945090T>CCA357876957EGFc.755T>C (p.Met252Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.1208T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1232T>C
4g.109945090T>GCA357876959EGFc.755T>G (p.Met252Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.1208T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1232T>G
4g.109945091G>ACA3043491EGFc.756G>A (p.Met252Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.1209G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1233G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945091G>CCA357876963EGFc.756G>C (p.Met252Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.1209G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1233G>C
4g.109945091G=CA1484804140EGFc.756G= (p.Met252=)
c.645G= (p.Met215=)
n.1209G=
c.780G= (p.Met260=)
n.1233G=
4g.109945091G>TCA357876964EGFc.756G>T (p.Met252Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.1209G>T
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1233G>T
4g.109945092T>ACA357876967EGFc.757T>A (p.Ser253Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1210T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.1234T>A
4g.109945092T>CCA357876970EGFc.757T>C (p.Ser253Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1210T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.1234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945092T>GCA357876968EGFc.757T>G (p.Ser253Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1210T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.1234T>G
 gnomAD v4
4g.109945092T=CA1484804145EGFc.757T= (p.Ser253=)
c.646T= (p.Ser216=)
n.1210T=
c.781T= (p.Ser261=)
n.1234T=
4g.109945093C>ACA357876971EGFc.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1211C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.1235C>A
4g.109945093C=CA1484804146EGFc.758C= (p.Ser253=)
c.647C= (p.Ser216=)
n.1211C=
c.782C= (p.Ser261=)
n.1235C=
4g.109945093C>GCA357876973EGFc.758C>G (p.Ser253Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1211C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.1235C>G
4g.109945093C>TCA357876975EGFc.758C>T (p.Ser253Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1211C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945094C>ACA440588283EGFc.759C>A (p.Ser253=)
c.648C>A (p.Ser216=)
n.1212C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
n.1236C>A
 gnomAD v4
4g.109945094C>GCA440588284EGFc.759C>G (p.Ser253=)
c.648C>G (p.Ser216=)
n.1212C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
n.1236C>G
 gnomAD v4
4g.109945094C>TCA440588289EGFc.759C>T (p.Ser253=)
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1212C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
n.1236C>T
4g.109945095C>ACA357876977EGFc.760C>A (p.Leu254Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.1213C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1237C>A
4g.109945095C>GCA357876979EGFc.760C>G (p.Leu254Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1213C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1237C>G
 gnomAD v4
4g.109945095C>TCA357876980EGFc.760C>T (p.Leu254Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.1213C>T
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1237C>T
 gnomAD v4
4g.109945096T>ACA357876981EGFc.761T>A (p.Leu254His)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.1214T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1238T>A
4g.109945096T>CCA357876982EGFc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1214T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1238T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945096T>GCA3043492EGFc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1214T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1238T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945096T=CA1484804147EGFc.761T= (p.Leu254=)
c.650T= (p.Leu217=)
n.1214T=
c.785T= (p.Leu262=)
n.1238T=
4g.109945100delCA2671752639EGFc.765del (p.Phe255LeufsTer12)
c.654del (p.Phe218LeufsTer12)
n.1218del
c.789del (p.Phe263LeufsTer12)
n.1242del
 gnomAD v4
4g.109945097T>ACA440588295EGFc.762T>A (p.Leu254=)
c.651T>A (p.Leu217=)
n.1215T>A
c.786T>A (p.Leu262=)
n.1239T>A
4g.109945097T>CCA440588297EGFc.762T>C (p.Leu254=)
c.651T>C (p.Leu217=)
n.1215T>C
c.786T>C (p.Leu262=)
n.1239T>C
4g.109945097T>GCA440588296EGFc.762T>G (p.Leu254=)
c.651T>G (p.Leu217=)
n.1215T>G
c.786T>G (p.Leu262=)
n.1239T>G
4g.109945098T>ACA357876985EGFc.763T>A (p.Phe255Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.1216T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1240T>A
4g.109945098T>CCA357876987EGFc.763T>C (p.Phe255Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.1216T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1240T>C
4g.109945098T>GCA357876989EGFc.763T>G (p.Phe255Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.1216T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1240T>G
4g.109945099T>ACA357876991EGFc.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.1217T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1241T>A
4g.109945099T>CCA357876994EGFc.764T>C (p.Phe255Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.1217T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1241T>C
 gnomAD v4
4g.109945099T>GCA357876992EGFc.764T>G (p.Phe255Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.1217T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1241T>G
4g.109945100T>ACA357876996EGFc.765T>A (p.Phe255Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.1218T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
n.1242T>A
 COSMIC
4g.109945100T>CCA440588304EGFc.765T>C (p.Phe255=)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.1218T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
n.1242T>C
 gnomAD v4
4g.109945100T>GCA357876998EGFc.765T>G (p.Phe255Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.1218T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
n.1242T>G
4g.109945101G>ACA357877000EGFc.766G>A (p.Gly256Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.1219G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.1243G>A
4g.109945101G>CCA357877001EGFc.766G>C (p.Gly256Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.1219G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1243G>C
4g.109945101G>TCA357877002EGFc.766G>T (p.Gly256Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.1219G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.1243G>T
4g.109945102G>ACA357877005EGFc.767G>A (p.Gly256Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.1220G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.1244G>A
 gnomAD v4
4g.109945102G>CCA357877007EGFc.767G>C (p.Gly256Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.1220G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1244G>C
4g.109945102G>TCA357877008EGFc.767G>T (p.Gly256Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.1220G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1244G>T
4g.109945103T>ACA440588315EGFc.768T>A (p.Gly256=)
c.657T>A (p.Gly219=)
n.1221T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
n.1245T>A
4g.109945103T>CCA440588318EGFc.768T>C (p.Gly256=)
c.657T>C (p.Gly219=)
n.1221T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
n.1245T>C
 dbSNP
4g.109945103T>GCA440588319EGFc.768T>G (p.Gly256=)
c.657T>G (p.Gly219=)
n.1221T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
n.1245T>G
4g.109945103T=CA1484804149EGFc.768T= (p.Gly256=)
c.657T= (p.Gly219=)
n.1221T=
c.792T= (p.Gly264=)
n.1245T=
4g.109945104G>ACA357877011EGFc.769G>A (p.Asp257Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1222G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1246G>A
 gnomAD v4
4g.109945104G>CCA3043493EGFc.769G>C (p.Asp257His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1222G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1246G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945104G=CA1484804150EGFc.769G= (p.Asp257=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.1222G=
c.793G= (p.Asp265=)
n.1246G=
4g.109945104G>TCA357877013EGFc.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1222G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1246G>T
 gnomAD v4
4g.109945105A>CCA357877016EGFc.770A>C (p.Asp257Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1223A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1247A>C
4g.109945105A>GCA357877018EGFc.770A>G (p.Asp257Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1223A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1247A>G
 gnomAD v4
4g.109945105A>TCA357877019EGFc.770A>T (p.Asp257Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1223A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1247A>T
4g.109945106C>ACA357877022EGFc.771C>A (p.Asp257Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.1224C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
n.1248C>A
4g.109945106C>GCA357877023EGFc.771C>G (p.Asp257Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.1224C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
n.1248C>G
4g.109945106C>TCA440588328EGFc.771C>T (p.Asp257=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.1224C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
n.1248C>T
 gnomAD v4
4g.109945107C>ACA357877026EGFc.772C>A (p.Arg258Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.1225C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
n.1249C>A
 COSMIC
4g.109945107C=CA1484804155EGFc.772C= (p.Arg258=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.1225C=
c.796C= (p.Arg266=)
n.1249C=
4g.109945107C>GCA357877028EGFc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1225C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.1249C>G
4g.109945107C>TCA3043494EGFc.772C>T (p.Arg258Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.1225C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945108G>ACA103712730EGFc.773G>A (p.Arg258His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.1226G>A
c.797G>A (p.Arg266His)
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945108G>CCA357877032EGFc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1226G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.1250G>C
4g.109945108G=CA1484804156EGFc.773G= (p.Arg258=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1226G=
c.797G= (p.Arg266=)
n.1250G=
4g.109945108G>TCA357877033EGFc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1226G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.1250G>T
4g.109945109T>ACA440588338EGFc.774T>A (p.Arg258=)
c.663T>A (p.Arg221=)
n.1227T>A
c.798T>A (p.Arg266=)
n.1251T>A
4g.109945109T>CCA440588339EGFc.774T>C (p.Arg258=)
c.663T>C (p.Arg221=)
n.1227T>C
c.798T>C (p.Arg266=)
n.1251T>C
4g.109945109T>GCA440588341EGFc.774T>G (p.Arg258=)
c.663T>G (p.Arg221=)
n.1227T>G
c.798T>G (p.Arg266=)
n.1251T>G
4g.109945109dupCA2578168441EGFc.774dup (p.Ile259TyrfsTer24)
c.663dup (p.Ile222TyrfsTer24)
n.1227dup
c.798dup (p.Ile267TyrfsTer24)
n.1251dup
4g.109945110A>CCA357877036EGFc.775A>C (p.Ile259Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1228A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.1252A>C
4g.109945110A>GCA357877037EGFc.775A>G (p.Ile259Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1228A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.1252A>G
4g.109945110A>TCA357877039EGFc.775A>T (p.Ile259Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1228A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.1252A>T
4g.109945111T>ACA103712733EGFc.776T>A (p.Ile259Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1229T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.1253T>A
 dbSNP
4g.109945111T>CCA357877045EGFc.776T>C (p.Ile259Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1229T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.1253T>C
4g.109945111T>GCA357877046EGFc.776T>G (p.Ile259Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1229T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.1253T>G
4g.109945111T=CA1484804158EGFc.776T= (p.Ile259=)
c.665T= (p.Ile222=)
n.1229T=
c.800T= (p.Ile267=)
n.1253T=
4g.109945112C>ACA440588355EGFc.777C>A (p.Ile259=)
c.666C>A (p.Ile222=)
n.1230C>A
c.801C>A (p.Ile267=)
n.1254C>A
4g.109945112C=CA1484804162EGFc.777C= (p.Ile259=)
c.666C= (p.Ile222=)
n.1230C=
c.801C= (p.Ile267=)
n.1254C=
4g.109945112C>GCA357877048EGFc.777C>G (p.Ile259Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.1230C>G
c.801C>G (p.Ile267Met)
n.1254C>G
4g.109945112C>TCA440588357EGFc.777C>T (p.Ile259=)
c.666C>T (p.Ile222=)
n.1230C>T
c.801C>T (p.Ile267=)
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945113T>ACA357877052EGFc.778T>A (p.Phe260Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1231T>A
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.1255T>A
4g.109945113T>CCA357877050EGFc.778T>C (p.Phe260Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1231T>C
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.1255T>C
4g.109945113T>GCA357877054EGFc.778T>G (p.Phe260Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1231T>G
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.1255T>G
4g.109945114T>ACA357877056EGFc.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1232T>A
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.1256T>A
4g.109945114T>CCA357877059EGFc.779T>C (p.Phe260Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1232T>C
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.1256T>C
4g.109945114T>GCA357877061EGFc.779T>G (p.Phe260Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1232T>G
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.1256T>G
4g.109945115C>ACA357877063EGFc.780C>A (p.Phe260Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.1233C>A
c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.1257C>A
4g.109945115C>GCA357877065EGFc.780C>G (p.Phe260Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.1233C>G
c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.1257C>G
4g.109945115C>TCA440588365EGFc.780C>T (p.Phe260=)
c.669C>T (p.Phe223=)
n.1233C>T
c.804C>T (p.Phe268=)
n.1257C>T
4g.109945116T>ACA357877066EGFc.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1234T>A
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.1258T>A
4g.109945116T>CCA357877068EGFc.781T>C (p.Tyr261His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1234T>C
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.1258T>C
4g.109945116T>GCA357877070EGFc.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1234T>G
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1258T>G
4g.109945117A>CCA357877072EGFc.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1235A>C
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.1259A>C
4g.109945117A>GCA357877074EGFc.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1235A>G
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.1259A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945117A>TCA357877076EGFc.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1235A>T
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.1259A>T
4g.109945118T>ACA357877078EGFc.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
n.1236T>A
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.1260T>A
4g.109945118T>CCA440588372EGFc.783T>C (p.Tyr261=)
c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1236T>C
c.807T>C (p.Tyr269=)
n.1260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945118T>GCA357877080EGFc.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.1236T>G
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
n.1260T>G
4g.109945118T=CA1484804164EGFc.783T= (p.Tyr261=)
c.672T= (p.Tyr224=)
n.1236T=
c.807T= (p.Tyr269=)
n.1260T=
4g.109945119T>ACA357877085EGFc.784T>A (p.Ser262Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.1237T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.1261T>A
4g.109945119T>CCA357877081EGFc.784T>C (p.Ser262Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.1237T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.1261T>C
 dbSNP
4g.109945119T>GCA357877083EGFc.784T>G (p.Ser262Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.1237T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.1261T>G
4g.109945119T=CA1484804165EGFc.784T= (p.Ser262=)
c.673T= (p.Ser225=)
n.1237T=
c.808T= (p.Ser270=)
n.1261T=
4g.109945120delCA2671752640EGFc.785del (p.Ser262Ter)
c.674del (p.Ser225Ter)
n.1238del
c.809del (p.Ser270Ter)
n.1262del
 gnomAD v4
4g.109945120C>ACA357877087EGFc.785C>A (p.Ser262Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
n.1238C>A
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.1262C>A
4g.109945120C>GCA357877089EGFc.785C>G (p.Ser262Ter)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
n.1238C>G
c.809C>G (p.Ser270Ter)
n.1262C>G
 COSMIC
4g.109945120C>TCA357877091EGFc.785C>T (p.Ser262Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
n.1238C>T
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.1262C>T
4g.109945121A>CCA440588379EGFc.786A>C (p.Ser262=)
c.675A>C (p.Ser225=)
n.1239A>C
c.810A>C (p.Ser270=)
n.1263A>C
4g.109945121A>GCA440588381EGFc.786A>G (p.Ser262=)
c.675A>G (p.Ser225=)
n.1239A>G
c.810A>G (p.Ser270=)
n.1263A>G
4g.109945121A>TCA440588382EGFc.786A>T (p.Ser262=)
c.675A>T (p.Ser225=)
n.1239A>T
c.810A>T (p.Ser270=)
n.1263A>T
4g.109945122A>CCA357877093EGFc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.1240A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1264A>C
4g.109945122A>GCA357877094EGFc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.1240A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1264A>G
4g.109945122A>TCA357877096EGFc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.1240A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1264A>T
4g.109945123C>ACA357877098EGFc.788C>A (p.Thr263Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.1241C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.1265C>A
4g.109945123C>GCA357877099EGFc.788C>G (p.Thr263Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.1241C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.1265C>G
4g.109945123C>TCA357877100EGFc.788C>T (p.Thr263Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1241C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1265C>T
 dbSNP
4g.109945124A>CCA440588388EGFc.789A>C (p.Thr263=)
c.678A>C (p.Thr226=)
n.1242A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
n.1266A>C
4g.109945124A>GCA440588390EGFc.789A>G (p.Thr263=)
c.678A>G (p.Thr226=)
n.1242A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
n.1266A>G
4g.109945124A>TCA440588391EGFc.789A>T (p.Thr263=)
c.678A>T (p.Thr226=)
n.1242A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
n.1266A>T
4g.109945125T>ACA357877101EGFc.790T>A (p.Trp264Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1243T>A
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.1267T>A
4g.109945125T>CCA357877103EGFc.790T>C (p.Trp264Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.1243T>C
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.1267T>C
 gnomAD v4
4g.109945125T>GCA357877105EGFc.790T>G (p.Trp264Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.1243T>G
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.1267T>G
4g.109945126G>ACA103712735EGFc.791G>A (p.Trp264Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.1244G>A
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.109945126G>CCA357877109EGFc.791G>C (p.Trp264Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.1244G>C
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.1268G>C
 COSMIC
4g.109945126G=CA1484804170EGFc.791G= (p.Trp264=)
c.680G= (p.Trp227=)
n.1244G=
c.815G= (p.Trp272=)
n.1268G=
4g.109945126G>TCA357877107EGFc.791G>T (p.Trp264Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.1244G>T
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.1268G>T
4g.109945127G>ACA357877113EGFc.792G>A (p.Trp264Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.1245G>A
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.1269G>A
4g.109945127G>CCA357877114EGFc.792G>C (p.Trp264Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.1245G>C
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.1269G>C
4g.109945127G>TCA357877116EGFc.792G>T (p.Trp264Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.1245G>T
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.1269G>T
 gnomAD v4
4g.109945128A=CA1484804172EGFc.793A= (p.Lys265=)
c.682A= (p.Lys228=)
n.1246A=
c.817A= (p.Lys273=)
n.1270A=
4g.109945128A>CCA357877119EGFc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1246A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1270A>C
4g.109945128A>GCA103712738EGFc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1246A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945128A>TCA357877121EGFc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1246A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1270A>T
4g.109945129A>CCA357877127EGFc.794A>C (p.Lys265Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1247A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1271A>C
4g.109945129A>GCA357877124EGFc.794A>G (p.Lys265Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1247A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1271A>G
4g.109945129A>TCA357877126EGFc.794A>T (p.Lys265Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
n.1247A>T
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.1271A>T
4g.109945130A=CA1484804174EGFc.795A= (p.Lys265=)
c.684A= (p.Lys228=)
n.1248A=
c.819A= (p.Lys273=)
n.1272A=
4g.109945130A>CCA357877129EGFc.795A>C (p.Lys265Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
n.1248A>C
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.1272A>C
4g.109945130A>GCA440588403EGFc.795A>G (p.Lys265=)
c.684A>G (p.Lys228=)
n.1248A>G
c.819A>G (p.Lys273=)
n.1272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945130A>TCA357877131EGFc.795A>T (p.Lys265Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
n.1248A>T
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.1272A>T
4g.109945131A>CCA357877133EGFc.796A>C (p.Met266Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
n.1249A>C
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.1273A>C
4g.109945131A>GCA357877135EGFc.796A>G (p.Met266Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
n.1249A>G
c.820A>G (p.Met274Val)
n.1273A>G
4g.109945131A>TCA357877137EGFc.796A>T (p.Met266Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
n.1249A>T
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.1273A>T
4g.109945132T>ACA357877138EGFc.797T>A (p.Met266Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
n.1250T>A
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.1274T>A
4g.109945132T>CCA357877143EGFc.797T>C (p.Met266Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
n.1250T>C
c.821T>C (p.Met274Thr)
n.1274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945132T>GCA357877141EGFc.797T>G (p.Met266Arg)
c.686T>G (p.Met229Arg)
n.1250T>G
c.821T>G (p.Met274Arg)
n.1274T>G
 gnomAD v4
4g.109945132T=CA1484804178EGFc.797T= (p.Met266=)
c.686T= (p.Met229=)
n.1250T=
c.821T= (p.Met274=)
n.1274T=
4g.109945133G>ACA357877145EGFc.798G>A (p.Met266Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
n.1251G>A
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.1275G>A
 gnomAD v4
4g.109945133G>CCA357877148EGFc.798G>C (p.Met266Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
n.1251G>C
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.1275G>C
4g.109945133G>TCA357877149EGFc.798G>T (p.Met266Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
n.1251G>T
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.1275G>T
4g.109945134A>CCA357877152EGFc.799A>C (p.Lys267Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.1252A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1276A>C
4g.109945134A>GCA357877153EGFc.799A>G (p.Lys267Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.1252A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.1276A>G
 gnomAD v4
4g.109945134A>TCA357877155EGFc.799A>T (p.Lys267Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.1252A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1276A>T
4g.109945135A=CA1484804181EGFc.800A= (p.Lys267=)
c.689A= (p.Lys230=)
n.1253A=
c.824A= (p.Lys275=)
n.1277A=
4g.109945135A>CCA357877156EGFc.800A>C (p.Lys267Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.1253A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1277A>C
4g.109945135A>GCA357877158EGFc.800A>G (p.Lys267Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.1253A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.1277A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945135A>TCA357877160EGFc.800A>T (p.Lys267Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.1253A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.1277A>T
4g.109945136G>ACA440588415EGFc.801G>A (p.Lys267=)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.1254G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.1278G>A
 gnomAD v4
4g.109945136G>CCA357877162EGFc.801G>C (p.Lys267Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.1254G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.1278G>C
4g.109945136G>TCA357877164EGFc.801G>T (p.Lys267Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.1254G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.1278G>T
4g.109945137A>CCA357877165EGFc.802A>C (p.Thr268Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.1255A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1279A>C
4g.109945137A>GCA357877167EGFc.802A>G (p.Thr268Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.1255A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1279A>G
4g.109945137A>TCA357877166EGFc.802A>T (p.Thr268Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.1255A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1279A>T
4g.109945138C>ACA357877169EGFc.803C>A (p.Thr268Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.1256C>A
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1280C>A
 ClinVar dbSNP
4g.109945138C=CA1484804182EGFc.803C= (p.Thr268=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.1256C=
c.827C= (p.Thr276=)
n.1280C=
4g.109945138C>GCA357877172EGFc.803C>G (p.Thr268Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.1256C>G
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1280C>G
 gnomAD v4
4g.109945138C>TCA357877170EGFc.803C>T (p.Thr268Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.1256C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1280C>T
4g.109945139A>CCA440588423EGFc.804A>C (p.Thr268=)
c.693A>C (p.Thr231=)
n.1257A>C
c.828A>C (p.Thr276=)
n.1281A>C
4g.109945139A>GCA440588425EGFc.804A>G (p.Thr268=)
c.693A>G (p.Thr231=)
n.1257A>G
c.828A>G (p.Thr276=)
n.1281A>G
4g.109945139A>TCA440588424EGFc.804A>T (p.Thr268=)
c.693A>T (p.Thr231=)
n.1257A>T
c.828A>T (p.Thr276=)
n.1281A>T
4g.109945140A=CA1484804185EGFc.805A= (p.Ile269=)
c.694A= (p.Ile232=)
n.1258A=
c.829A= (p.Ile277=)
n.1282A=
4g.109945140A>CCA357877173EGFc.805A>C (p.Ile269Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.1258A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1282A>C
4g.109945140A>GCA357877177EGFc.805A>G (p.Ile269Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.1258A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.1282A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.109945140A>TCA357877175EGFc.805A>T (p.Ile269Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.1258A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1282A>T
4g.109945140_109945141delinsATCA1484804186EGFc.805_806delinsAT (p.Ile269=)
c.694_695delinsAT (p.Ile232=)
n.1258_1259delinsAT
c.829_830delinsAT (p.Ile277=)
n.1282_1283delinsAT
4g.109945141T>ACA357877183EGFc.806T>A (p.Ile269Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.1259T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1283T>A
4g.109945141T>CCA357877185EGFc.806T>C (p.Ile269Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.1259T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1283T>C
4g.109945141T>GCA357877186EGFc.806T>G (p.Ile269Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.1259T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1283T>G
4g.109945143delCA1066651274EGFc.808del (p.Trp270GlyfsTer2)
c.697del (p.Trp233GlyfsTer2)
n.1261del
c.832del (p.Trp278GlyfsTer2)
n.1285del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945142T>ACA440588432EGFc.807T>A (p.Ile269=)
c.696T>A (p.Ile232=)
n.1260T>A
c.831T>A (p.Ile277=)
n.1284T>A
4g.109945142T>CCA440588435EGFc.807T>C (p.Ile269=)
c.696T>C (p.Ile232=)
n.1260T>C
c.831T>C (p.Ile277=)
n.1284T>C
4g.109945142T>GCA357877188EGFc.807T>G (p.Ile269Met)
c.696T>G (p.Ile232Met)
n.1260T>G
c.831T>G (p.Ile277Met)
n.1284T>G
4g.109945143T>ACA357877189EGFc.808T>A (p.Trp270Arg)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
n.1261T>A
c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.1285T>A
4g.109945143T>CCA357877191EGFc.808T>C (p.Trp270Arg)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
n.1261T>C
c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.1285T>C
4g.109945143T>GCA357877193EGFc.808T>G (p.Trp270Gly)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
n.1261T>G
c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.1285T>G
4g.109945144G>ACA357877195EGFc.809G>A (p.Trp270Ter)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
n.1262G>A
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.1286G>A
4g.109945144G>CCA357877196EGFc.809G>C (p.Trp270Ser)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
n.1262G>C
c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.1286G>C
4g.109945144G>TCA357877197EGFc.809G>T (p.Trp270Leu)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
n.1262G>T
c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.1286G>T
4g.109945145G>ACA357877202EGFc.810G>A (p.Trp270Ter)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
n.1263G>A
c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.1287G>A
 COSMIC
4g.109945145G>CCA357877199EGFc.810G>C (p.Trp270Cys)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
n.1263G>C
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.1287G>C
4g.109945145G>TCA357877200EGFc.810G>T (p.Trp270Cys)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
n.1263G>T
c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.1287G>T
4g.109945146A>CCA357877204EGFc.811A>C (p.Ile271Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1264A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1288A>C
4g.109945146A>GCA357877206EGFc.811A>G (p.Ile271Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1264A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1288A>G
 gnomAD v4
4g.109945146A>TCA357877207EGFc.811A>T (p.Ile271Leu)
c.700A>T (p.Ile234Leu)
n.1264A>T
c.835A>T (p.Ile279Leu)
n.1288A>T
4g.109945147T>ACA357877209EGFc.812T>A (p.Ile271Lys)
c.701T>A (p.Ile234Lys)
n.1265T>A
c.836T>A (p.Ile279Lys)
n.1289T>A
4g.109945147T>CCA357877210EGFc.812T>C (p.Ile271Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1265T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1289T>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.109945147T>GCA357877212EGFc.812T>G (p.Ile271Arg)
c.701T>G (p.Ile234Arg)
n.1265T>G
c.836T>G (p.Ile279Arg)
n.1289T>G
4g.109945147T=CA1484804187EGFc.812T= (p.Ile271=)
c.701T= (p.Ile234=)
n.1265T=
c.836T= (p.Ile279=)
n.1289T=
4g.109945148A>CCA440588443EGFc.813A>C (p.Ile271=)
c.702A>C (p.Ile234=)
n.1266A>C
c.837A>C (p.Ile279=)
n.1290A>C
4g.109945148A>GCA357877214EGFc.813A>G (p.Ile271Met)
c.702A>G (p.Ile234Met)
n.1266A>G
c.837A>G (p.Ile279Met)
n.1290A>G
4g.109945148A>TCA440588445EGFc.813A>T (p.Ile271=)
c.702A>T (p.Ile234=)
n.1266A>T
c.837A>T (p.Ile279=)
n.1290A>T
4g.109945149G>ACA357877216EGFc.814G>A (p.Ala272Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1267G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1291G>A
4g.109945149G>CCA357877218EGFc.814G>C (p.Ala272Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1267G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1291G>C
 gnomAD v4
4g.109945149G>TCA357877221EGFc.814G>T (p.Ala272Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1267G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1291G>T
4g.109945150C>ACA357877224EGFc.815C>A (p.Ala272Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1268C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1292C>A
4g.109945150C>GCA357877226EGFc.815C>G (p.Ala272Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1268C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1292C>G
4g.109945150C>TCA357877222EGFc.815C>T (p.Ala272Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1268C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1292C>T
4g.109945151C>ACA440588451EGFc.816C>A (p.Ala272=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1269C>A
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1293C>A
4g.109945151C>GCA440588453EGFc.816C>G (p.Ala272=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1269C>G
c.840C>G (p.Ala280=)
n.1293C>G
4g.109945151C>TCA440588454EGFc.816C>T (p.Ala272=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1269C>T
c.840C>T (p.Ala280=)
n.1293C>T
4g.109945152A>CCA357877228EGFc.817A>C (p.Asn273His)
c.706A>C (p.Asn236His)
n.1270A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1294A>C
4g.109945152A>GCA357877230EGFc.817A>G (p.Asn273Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.1270A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1294A>G
4g.109945152A>TCA357877232EGFc.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.1270A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1294A>T
4g.109945153A=CA1484804192EGFc.818A= (p.Asn273=)
c.707A= (p.Asn236=)
n.1271A=
c.842A= (p.Asn281=)
n.1295A=
4g.109945153A>CCA357877235EGFc.818A>C (p.Asn273Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.1271A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1295A>C
4g.109945153A>GCA357877237EGFc.818A>G (p.Asn273Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.1271A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1295A>G
 dbSNP
4g.109945153A>TCA357877238EGFc.818A>T (p.Asn273Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.1271A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1295A>T
4g.109945154C>ACA357877240EGFc.819C>A (p.Asn273Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
n.1272C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.1296C>A
4g.109945154C>GCA357877242EGFc.819C>G (p.Asn273Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
n.1272C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.1296C>G
 COSMIC
4g.109945154C>TCA440588459EGFc.819C>T (p.Asn273=)
c.708C>T (p.Asn236=)
n.1272C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
n.1296C>T
 gnomAD v4
4g.109945155A>CCA357877244EGFc.820A>C (p.Lys274Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1273A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1297A>C
4g.109945155A>GCA357877246EGFc.820A>G (p.Lys274Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1273A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1297A>G
4g.109945155A>TCA357877248EGFc.820A>T (p.Lys274Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1273A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1297A>T
4g.109945156A=CA1484804193EGFc.821A= (p.Lys274=)
c.710A= (p.Lys237=)
n.1274A=
c.845A= (p.Lys282=)
n.1298A=
4g.109945156A>CCA357877256EGFc.821A>C (p.Lys274Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1274A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1298A>C
4g.109945156A>GCA357877254EGFc.821A>G (p.Lys274Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1274A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1298A>G
 dbSNP
4g.109945156A>TCA357877251EGFc.821A>T (p.Lys274Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.1274A>T
c.845A>T (p.Lys282Ile)
n.1298A>T
 gnomAD v4
4g.109945157A>CCA357877258EGFc.822A>C (p.Lys274Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.1275A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.1299A>C
4g.109945157A>GCA440588466EGFc.822A>G (p.Lys274=)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.1275A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
n.1299A>G
4g.109945157A>TCA357877260EGFc.822A>T (p.Lys274Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.1275A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.1299A>T
4g.109945158C>ACA357877263EGFc.823C>A (p.His275Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1276C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1300C>A
4g.109945158C>GCA357877264EGFc.823C>G (p.His275Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1276C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1300C>G
4g.109945158C>TCA357877266EGFc.823C>T (p.His275Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1276C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1300C>T
4g.109945159A>CCA357877269EGFc.824A>C (p.His275Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1277A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1301A>C
4g.109945159A>GCA357877270EGFc.824A>G (p.His275Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1277A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1301A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109945159A>TCA357877272EGFc.824A>T (p.His275Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1277A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1301A>T
4g.109945160C>ACA357877273EGFc.825C>A (p.His275Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
n.1278C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
n.1302C>A
4g.109945160C>GCA357877275EGFc.825C>G (p.His275Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
n.1278C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
n.1302C>G
4g.109945160C>TCA440588468EGFc.825C>T (p.His275=)
c.714C>T (p.His238=)
n.1278C>T
c.849C>T (p.His283=)
n.1302C>T
4g.109945161A>CCA357877278EGFc.826A>C (p.Thr276Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.1279A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1303A>C
4g.109945161A>GCA357877280EGFc.826A>G (p.Thr276Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.1279A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1303A>G
 gnomAD v4
4g.109945161A>TCA357877281EGFc.826A>T (p.Thr276Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.1279A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1303A>T
4g.109945162C>ACA357877286EGFc.827C>A (p.Thr276Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
n.1280C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1304C>A
4g.109945162C>GCA357877287EGFc.827C>G (p.Thr276Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
n.1280C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1304C>G
4g.109945162C>TCA357877284EGFc.827C>T (p.Thr276Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.1280C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1304C>T
4g.109945163T>ACA440588469EGFc.828T>A (p.Thr276=)
c.717T>A (p.Thr239=)
n.1281T>A
c.852T>A (p.Thr284=)
n.1305T>A
4g.109945163T>CCA440588470EGFc.828T>C (p.Thr276=)
c.717T>C (p.Thr239=)
n.1281T>C
c.852T>C (p.Thr284=)
n.1305T>C
4g.109945163T>GCA440588471EGFc.828T>G (p.Thr276=)
c.717T>G (p.Thr239=)
n.1281T>G
c.852T>G (p.Thr284=)
n.1305T>G
4g.109945164G>ACA357877292EGFc.829G>A (p.Gly277Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1282G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1306G>A
4g.109945164G>CCA357877290EGFc.829G>C (p.Gly277Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1282G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1306G>C
4g.109945164G>TCA357877291EGFc.829G>T (p.Gly277Ter)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1282G>T
c.853G>T (p.Gly285Ter)
n.1306G>T
4g.109945165G>ACA103712742EGFc.830G>A (p.Gly277Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1283G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945165G>CCA357877294EGFc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1283G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1307G>C
4g.109945165G=CA1484804196EGFc.830G= (p.Gly277=)
c.719G= (p.Gly240=)
n.1283G=
c.854G= (p.Gly285=)
n.1307G=
4g.109945165G>TCA357877295EGFc.830G>T (p.Gly277Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1283G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945166A=CA1484804197EGFc.831A= (p.Gly277=)
c.720A= (p.Gly240=)
n.1284A=
c.855A= (p.Gly285=)
n.1308A=
4g.109945166A>CCA440588472EGFc.831A>C (p.Gly277=)
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1284A>C
c.855A>C (p.Gly285=)
n.1308A>C
4g.109945166A>GCA440588473EGFc.831A>G (p.Gly277=)
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1284A>G
c.855A>G (p.Gly285=)
n.1308A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945166A>TCA440588474EGFc.831A>T (p.Gly277=)
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1284A>T
c.855A>T (p.Gly285=)
n.1308A>T
4g.109945167A>CCA357877297EGFc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1285A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.1309A>C
4g.109945167A>GCA357877298EGFc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1285A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.1309A>G
4g.109945167A>TCA357877299EGFc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1285A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.1309A>T
4g.109945168A>CCA357877302EGFc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1286A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.1310A>C
4g.109945168A>GCA357877303EGFc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1286A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.1310A>G
4g.109945168A>TCA357877305EGFc.833A>T (p.Lys278Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.1286A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.1310A>T
4g.109945169G>ACA440588476EGFc.834G>A (p.Lys278=)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.1287G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
n.1311G>A
4g.109945169G>CCA357877307EGFc.834G>C (p.Lys278Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.1287G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.1311G>C
4g.109945169G>TCA357877309EGFc.834G>T (p.Lys278Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.1287G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.1311G>T
 COSMIC
4g.109945170G>ACA3043495EGFc.835G>A (p.Asp279Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.1288G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945170G>CCA357877311EGFc.835G>C (p.Asp279His)
c.724G>C (p.Asp242His)
n.1288G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
n.1312G>C
4g.109945170G=CA1484804201EGFc.835G= (p.Asp279=)
c.724G= (p.Asp242=)
n.1288G=
c.859G= (p.Asp287=)
n.1312G=
4g.109945170G>TCA357877313EGFc.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.1288G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.1312G>T
4g.109945171A=CA1484804203EGFc.836A= (p.Asp279=)
c.725A= (p.Asp242=)
n.1289A=
c.860A= (p.Asp287=)
n.1313A=
4g.109945171A>CCA357877317EGFc.836A>C (p.Asp279Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.1289A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.1313A>C
4g.109945171A>GCA357877318EGFc.836A>G (p.Asp279Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
n.1289A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.1313A>G
 dbSNP
4g.109945171A>TCA357877319EGFc.836A>T (p.Asp279Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
n.1289A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.1313A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945172C>ACA357877321EGFc.837C>A (p.Asp279Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
n.1290C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.1314C>A
4g.109945172C=CA1484804206EGFc.837C= (p.Asp279=)
c.726C= (p.Asp242=)
n.1290C=
c.861C= (p.Asp287=)
n.1314C=
4g.109945172C>GCA357877322EGFc.837C>G (p.Asp279Glu)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
n.1290C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.1314C>G
4g.109945172C>TCA3043496EGFc.837C>T (p.Asp279=)
c.726C>T (p.Asp242=)
n.1290C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945173A=CA1484804207EGFc.838A= (p.Met280=)
c.727A= (p.Met243=)
n.1291A=
c.862A= (p.Met288=)
n.1315A=
4g.109945173A>CCA357877325EGFc.838A>C (p.Met280Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
n.1291A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
n.1315A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945173A>GCA357877327EGFc.838A>G (p.Met280Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
n.1291A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
n.1315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945173A>TCA3043497EGFc.838A>T (p.Met280Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
n.1291A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
n.1315A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945174T>ACA3043498EGFc.839T>A (p.Met280Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.1292T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
n.1316T>A
 dbSNP ExAC
4g.109945174T>CCA357877329EGFc.839T>C (p.Met280Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.1292T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
n.1316T>C
4g.109945174T>GCA357877330EGFc.839T>G (p.Met280Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
n.1292T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
n.1316T>G
4g.109945174T=CA1484804209EGFc.839T= (p.Met280=)
c.728T= (p.Met243=)
n.1292T=
c.863T= (p.Met288=)
n.1316T=
4g.109945175G>ACA357877336EGFc.840G>A (p.Met280Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.1293G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
n.1317G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945175G>CCA357877334EGFc.840G>C (p.Met280Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.1293G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
n.1317G>C
 COSMIC
4g.109945175G=CA1484804214EGFc.840G= (p.Met280=)
c.729G= (p.Met243=)
n.1293G=
c.864G= (p.Met288=)
n.1317G=
4g.109945175G>TCA357877332EGFc.840G>T (p.Met280Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
n.1293G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
n.1317G>T
4g.109945176G>ACA3043499EGFc.841G>A (p.Val281Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.1294G>A
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.1318G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945176G>CCA357877339EGFc.841G>C (p.Val281Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1294G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1318G>C
4g.109945176G=CA1484804215EGFc.841G= (p.Val281=)
c.730G= (p.Val244=)
n.1294G=
c.865G= (p.Val289=)
n.1318G=
4g.109945176G>TCA357877340EGFc.841G>T (p.Val281Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.1294G>T
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.1318G>T
4g.109945177T>ACA357877342EGFc.842T>A (p.Val281Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.1295T>A
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.1319T>A
4g.109945177T>CCA3043500EGFc.842T>C (p.Val281Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1295T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945177T>GCA357877345EGFc.842T>G (p.Val281Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1295T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1319T>G
4g.109945177T=CA1484804216EGFc.842T= (p.Val281=)
c.731T= (p.Val244=)
n.1295T=
c.866T= (p.Val289=)
n.1319T=
4g.109945178T>ACA440588479EGFc.843T>A (p.Val281=)
c.732T>A (p.Val244=)
n.1296T>A
c.867T>A (p.Val289=)
n.1320T>A
4g.109945178T>CCA440588480EGFc.843T>C (p.Val281=)
c.732T>C (p.Val244=)
n.1296T>C
c.867T>C (p.Val289=)
n.1320T>C
4g.109945178T>GCA440588481EGFc.843T>G (p.Val281=)
c.732T>G (p.Val244=)
n.1296T>G
c.867T>G (p.Val289=)
n.1320T>G
4g.109945179A>CCA440588482EGFc.844A>C (p.Arg282=)
c.733A>C (p.Arg245=)
n.1297A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
n.1321A>C
4g.109945179A>GCA357877346EGFc.844A>G (p.Arg282Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
n.1297A>G
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.1321A>G
 gnomAD v4
4g.109945179A>TCA357877348EGFc.844A>T (p.Arg282Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
n.1297A>T
c.868A>T (p.Arg290Ter)
n.1321A>T
4g.109945180G>ACA357877350EGFc.845G>A (p.Arg282Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
n.1298G>A
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.1322G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945180G>CCA357877352EGFc.845G>C (p.Arg282Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
n.1298G>C
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.1322G>C
4g.109945180G>TCA357877354EGFc.845G>T (p.Arg282Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
n.1298G>T
c.869G>T (p.Arg290Ile)
n.1322G>T

Number of alleles fetched