Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109945052dup | CA554050831 | EGF | c.738-21dup (n.738-21dup) c.627-21dup (n.627-21dup) n.1191-21dup c.762-21dup (n.762-21dup) n.1215-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945048_109945052del | CA2671752636 | EGF | c.738-25_738-21del (n.738-25_738-21del) c.627-25_627-21del (n.627-25_627-21del) n.1191-25_1191-21del c.762-25_762-21del (n.762-25_762-21del) n.1215-25_1215-21del | gnomAD v4 |
4 | g.109945051T>A | CA2578168438 | EGF | c.738-22T>A (n.738-22T>A) c.627-22T>A (n.627-22T>A) n.1191-22T>A c.762-22T>A (n.762-22T>A) n.1215-22T>A | |
4 | g.109945053C= | CA1484804105 | EGF | c.738-20C= (n.738-20C=) c.627-20C= (n.627-20C=) n.1191-20C= c.762-20C= (n.762-20C=) n.1215-20C= | |
4 | g.109945053C>T | CA554050832 | EGF | c.738-20C>T (n.738-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) n.1191-20C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) n.1215-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109945055T>C | CA2578168439 | EGF | c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) n.1191-18T>C c.762-18T>C (n.762-18T>C) n.1215-18T>C | |
4 | g.109945055T>G | CA2671752637 | EGF | c.738-18T>G (n.738-18T>G) c.627-18T>G (n.627-18T>G) n.1191-18T>G c.762-18T>G (n.762-18T>G) n.1215-18T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945057T>C | CA103712689 | EGF | c.738-16T>C (n.738-16T>C) c.627-16T>C (n.627-16T>C) n.1191-16T>C c.762-16T>C (n.762-16T>C) n.1215-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945057T= | CA1484804106 | EGF | c.738-16T= (n.738-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) n.1191-16T= c.762-16T= (n.762-16T=) n.1215-16T= | |
4 | g.109945058G>A | CA103712694 | EGF | c.738-15G>A (n.738-15G>A) c.627-15G>A (n.627-15G>A) n.1191-15G>A c.762-15G>A (n.762-15G>A) n.1215-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945058G= | CA1484804107 | EGF | c.738-15G= (n.738-15G=) c.627-15G= (n.627-15G=) n.1191-15G= c.762-15G= (n.762-15G=) n.1215-15G= | |
4 | g.109945058G>T | CA554050833 | EGF | c.738-15G>T (n.738-15G>T) c.627-15G>T (n.627-15G>T) n.1191-15G>T c.762-15G>T (n.762-15G>T) n.1215-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945060G= | CA1484804110 | EGF | c.738-13G= (n.738-13G=) c.627-13G= (n.627-13G=) n.1191-13G= c.762-13G= (n.762-13G=) n.1215-13G= | |
4 | g.109945060G>T | CA554050834 | EGF | c.738-13G>T (n.738-13G>T) c.627-13G>T (n.627-13G>T) n.1191-13G>T c.762-13G>T (n.762-13G>T) n.1215-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945061G= | CA1484804111 | EGF | c.738-12G= (n.738-12G=) c.627-12G= (n.627-12G=) n.1191-12G= c.762-12G= (n.762-12G=) n.1215-12G= | |
4 | g.109945061G>T | CA554050835 | EGF | c.738-12G>T (n.738-12G>T) c.627-12G>T (n.627-12G>T) n.1191-12G>T c.762-12G>T (n.762-12G>T) n.1215-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945062T>A | CA3043485 | EGF | c.738-11T>A (n.738-11T>A) c.627-11T>A (n.627-11T>A) n.1191-11T>A c.762-11T>A (n.762-11T>A) n.1215-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945062T= | CA1484804112 | EGF | c.738-11T= (n.738-11T=) c.627-11T= (n.627-11T=) n.1191-11T= c.762-11T= (n.762-11T=) n.1215-11T= | |
4 | g.109945065C= | CA1484804113 | EGF | c.738-8C= (n.738-8C=) c.627-8C= (n.627-8C=) n.1191-8C= c.762-8C= (n.762-8C=) n.1215-8C= | |
4 | g.109945065C>G | CA3043486 | EGF | c.738-8C>G (n.738-8C>G) c.627-8C>G (n.627-8C>G) n.1191-8C>G c.762-8C>G (n.762-8C>G) n.1215-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945070dup | CA658788901 | EGF | c.738-3dup (n.738-3dup) c.627-3dup (n.627-3dup) n.1191-3dup c.762-3dup (n.762-3dup) n.1215-3dup | |
4 | g.109945067T>C | CA3043487 | EGF | c.738-6T>C (n.738-6T>C) c.627-6T>C (n.627-6T>C) n.1191-6T>C c.762-6T>C (n.762-6T>C) n.1215-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945067T= | CA1484804117 | EGF | c.738-6T= (n.738-6T=) c.627-6T= (n.627-6T=) n.1191-6T= c.762-6T= (n.762-6T=) n.1215-6T= | |
4 | g.109945069T>C | CA554050836 | EGF | c.738-4T>C (n.738-4T>C) c.627-4T>C (n.627-4T>C) n.1191-4T>C c.762-4T>C (n.762-4T>C) n.1215-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945069T= | CA1484804118 | EGF | c.738-4T= (n.738-4T=) c.627-4T= (n.627-4T=) n.1191-4T= c.762-4T= (n.762-4T=) n.1215-4T= | |
4 | g.109945070T>C | CA2671752638 | EGF | c.738-3T>C (n.738-3T>C) c.627-3T>C (n.627-3T>C) n.1191-3T>C c.762-3T>C (n.762-3T>C) n.1215-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945071A= | CA1484804119 | EGF | c.738-2A= (n.738-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) n.1191-2A= c.762-2A= (n.762-2A=) n.1215-2A= | |
4 | g.109945071A>C | CA3043488 | EGF | c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) n.1191-2A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) n.1215-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945071A>G | CA357876871 | EGF | c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) n.1191-2A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) n.1215-2A>G | |
4 | g.109945071A>T | CA357876874 | EGF | c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) n.1191-2A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) n.1215-2A>T | |
4 | g.109945072G>A | CA357876877 | EGF | c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) n.1191-1G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) n.1215-1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945072G>C | CA103712704 | EGF | c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) n.1191-1G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) n.1215-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945072G= | CA1484804121 | EGF | c.738-1G= (n.738-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) n.1191-1G= c.762-1G= (n.762-1G=) n.1215-1G= | |
4 | g.109945072G>T | CA357876876 | EGF | c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) n.1191-1G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) n.1215-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945073del | CA2578168440 | EGF | c.738del c.627del n.1191del c.762del n.1215del | |
4 | g.109945073G>A | CA440588209 | EGF | c.738G>A (p.Gln246=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1191G>A c.762G>A (p.Gln254=) n.1215G>A | |
4 | g.109945073G>C | CA357876880 | EGF | c.738G>C (p.Gln246His) c.627G>C (p.Gln209His) n.1191G>C c.762G>C (p.Gln254His) n.1215G>C | |
4 | g.109945073G= | CA1484804122 | EGF | c.738G= (p.Gln246=) c.627G= (p.Gln209=) n.1191G= c.762G= (p.Gln254=) n.1215G= | |
4 | g.109945073G>T | CA357876882 | EGF | c.738G>T (p.Gln246His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1191G>T c.762G>T (p.Gln254His) n.1215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945074C>A | CA357876883 | EGF | c.739C>A (p.His247Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1192C>A c.763C>A (p.His255Asn) n.1216C>A | |
4 | g.109945074C>G | CA357876884 | EGF | c.739C>G (p.His247Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1192C>G c.763C>G (p.His255Asp) n.1216C>G | |
4 | g.109945074C>T | CA357876886 | EGF | c.739C>T (p.His247Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1192C>T c.763C>T (p.His255Tyr) n.1216C>T | |
4 | g.109945075A= | CA1484804124 | EGF | c.740A= (p.His247=) c.629A= (p.His210=) n.1193A= c.764A= (p.His255=) n.1217A= | |
4 | g.109945075A>C | CA357876888 | EGF | c.740A>C (p.His247Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1193A>C c.764A>C (p.His255Pro) n.1217A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945075A>G | CA3043489 | EGF | c.740A>G (p.His247Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1193A>G c.764A>G (p.His255Arg) n.1217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945075A>T | CA357876891 | EGF | c.740A>T (p.His247Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1193A>T c.764A>T (p.His255Leu) n.1217A>T | |
4 | g.109945076T>A | CA357876893 | EGF | c.741T>A (p.His247Gln) c.630T>A (p.His210Gln) n.1194T>A c.765T>A (p.His255Gln) n.1218T>A | |
4 | g.109945076T>C | CA440588221 | EGF | c.741T>C (p.His247=) c.630T>C (p.His210=) n.1194T>C c.765T>C (p.His255=) n.1218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945076T>G | CA357876894 | EGF | c.741T>G (p.His247Gln) c.630T>G (p.His210Gln) n.1194T>G c.765T>G (p.His255Gln) n.1218T>G | |
4 | g.109945076T= | CA1484804128 | EGF | c.741T= (p.His247=) c.630T= (p.His210=) n.1194T= c.765T= (p.His255=) n.1218T= | |
4 | g.109945077A= | CA1484804129 | EGF | c.742A= (p.Asn248=) c.631A= (p.Asn211=) n.1195A= c.766A= (p.Asn256=) n.1219A= | |
4 | g.109945077A>C | CA357876897 | EGF | c.742A>C (p.Asn248His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1195A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.1219A>C | |
4 | g.109945077A>G | CA357876899 | EGF | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.1195A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945077A>T | CA357876900 | EGF | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1195A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1219A>T | |
4 | g.109945078A>C | CA357876905 | EGF | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1196A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1220A>C | |
4 | g.109945078A>G | CA357876901 | EGF | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1196A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1220A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945078A>T | CA357876903 | EGF | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1196A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1220A>T | |
4 | g.109945079T>A | CA357876907 | EGF | c.744T>A (p.Asn248Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.1197T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1221T>A | |
4 | g.109945079T>C | CA440588232 | EGF | c.744T>C (p.Asn248=) c.633T>C (p.Asn211=) n.1197T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945079T>G | CA357876909 | EGF | c.744T>G (p.Asn248Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.1197T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1221T>G | |
4 | g.109945079T= | CA1484804131 | EGF | c.744T= (p.Asn248=) c.633T= (p.Asn211=) n.1197T= c.768T= (p.Asn256=) n.1221T= | |
4 | g.109945080T>A | CA357876912 | EGF | c.745T>A (p.Leu249Met) c.634T>A (p.Leu212Met) n.1198T>A c.769T>A (p.Leu257Met) n.1222T>A | |
4 | g.109945080T>C | CA440588237 | EGF | c.745T>C (p.Leu249=) c.634T>C (p.Leu212=) n.1198T>C c.769T>C (p.Leu257=) n.1222T>C | |
4 | g.109945080T>G | CA357876913 | EGF | c.745T>G (p.Leu249Val) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1198T>G c.769T>G (p.Leu257Val) n.1222T>G | |
4 | g.109945081T>A | CA357876916 | EGF | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1199T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1223T>A | |
4 | g.109945081T>C | CA357876918 | EGF | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1199T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1223T>C | |
4 | g.109945081T>G | CA357876919 | EGF | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) n.1199T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) n.1223T>G | |
4 | g.109945082G>A | CA440588241 | EGF | c.747G>A (p.Leu249=) c.636G>A (p.Leu212=) n.1200G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1224G>A | |
4 | g.109945082G>C | CA357876922 | EGF | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.1200G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) n.1224G>C | |
4 | g.109945082G>T | CA357876924 | EGF | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) n.1200G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) n.1224G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945083T>A | CA357876926 | EGF | c.748T>A (p.Phe250Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1201T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) n.1225T>A | |
4 | g.109945083T>C | CA357876928 | EGF | c.748T>C (p.Phe250Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1201T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) n.1225T>C | |
4 | g.109945083T>G | CA357876930 | EGF | c.748T>G (p.Phe250Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.1201T>G c.772T>G (p.Phe258Val) n.1225T>G | dbSNP |
4 | g.109945083T= | CA1484804133 | EGF | c.748T= (p.Phe250=) c.637T= (p.Phe213=) n.1201T= c.772T= (p.Phe258=) n.1225T= | |
4 | g.109945084T>A | CA357876932 | EGF | c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1202T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.1226T>A | |
4 | g.109945084T>C | CA357876936 | EGF | c.749T>C (p.Phe250Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1202T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) n.1226T>C | |
4 | g.109945084T>G | CA357876934 | EGF | c.749T>G (p.Phe250Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1202T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) n.1226T>G | |
4 | g.109945085T>A | CA357876937 | EGF | c.750T>A (p.Phe250Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1203T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) n.1227T>A | |
4 | g.109945085T>C | CA440588254 | EGF | c.750T>C (p.Phe250=) c.639T>C (p.Phe213=) n.1203T>C c.774T>C (p.Phe258=) n.1227T>C | |
4 | g.109945085T>G | CA357876939 | EGF | c.750T>G (p.Phe250Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1203T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) n.1227T>G | |
4 | g.109945086G>A | CA357876940 | EGF | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1204G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945086G>C | CA357876942 | EGF | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1204G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1228G>C | |
4 | g.109945086G= | CA1484804134 | EGF | c.751G= (p.Ala251=) c.640G= (p.Ala214=) n.1204G= c.775G= (p.Ala259=) n.1228G= | |
4 | g.109945086G>T | CA357876944 | EGF | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1204G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1228G>T | |
4 | g.109945087C>A | CA357876946 | EGF | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.641C>A (p.Ala214Glu) n.1205C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1229C>A | |
4 | g.109945087C= | CA1484804137 | EGF | c.752C= (p.Ala251=) c.641C= (p.Ala214=) n.1205C= c.776C= (p.Ala259=) n.1229C= | |
4 | g.109945087C>G | CA357876948 | EGF | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1205C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1229C>G | |
4 | g.109945087C>T | CA357876950 | EGF | c.752C>T (p.Ala251Val) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1205C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945088A= | CA1484804138 | EGF | c.753A= (p.Ala251=) c.642A= (p.Ala214=) n.1206A= c.777A= (p.Ala259=) n.1230A= | |
4 | g.109945088A>C | CA440588266 | EGF | c.753A>C (p.Ala251=) c.642A>C (p.Ala214=) n.1206A>C c.777A>C (p.Ala259=) n.1230A>C | |
4 | g.109945088A>G | CA440588267 | EGF | c.753A>G (p.Ala251=) c.642A>G (p.Ala214=) n.1206A>G c.777A>G (p.Ala259=) n.1230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945088A>T | CA440588268 | EGF | c.753A>T (p.Ala251=) c.642A>T (p.Ala214=) n.1206A>T c.777A>T (p.Ala259=) n.1230A>T | |
4 | g.109945089A= | CA1484804139 | EGF | c.754A= (p.Met252=) c.643A= (p.Met215=) n.1207A= c.778A= (p.Met260=) n.1231A= | |
4 | g.109945089A>C | CA357876953 | EGF | c.754A>C (p.Met252Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) n.1207A>C c.778A>C (p.Met260Leu) n.1231A>C | |
4 | g.109945089A>G | CA3043490 | EGF | c.754A>G (p.Met252Val) c.643A>G (p.Met215Val) n.1207A>G c.778A>G (p.Met260Val) n.1231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.109945089A>T | CA357876952 | EGF | c.754A>T (p.Met252Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) n.1207A>T c.778A>T (p.Met260Leu) n.1231A>T | |
4 | g.109945090T>A | CA357876956 | EGF | c.755T>A (p.Met252Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) n.1208T>A c.779T>A (p.Met260Lys) n.1232T>A | |
4 | g.109945090T>C | CA357876957 | EGF | c.755T>C (p.Met252Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) n.1208T>C c.779T>C (p.Met260Thr) n.1232T>C | |
4 | g.109945090T>G | CA357876959 | EGF | c.755T>G (p.Met252Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) n.1208T>G c.779T>G (p.Met260Arg) n.1232T>G | |
4 | g.109945091G>A | CA3043491 | EGF | c.756G>A (p.Met252Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) n.1209G>A c.780G>A (p.Met260Ile) n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945091G>C | CA357876963 | EGF | c.756G>C (p.Met252Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) n.1209G>C c.780G>C (p.Met260Ile) n.1233G>C | |
4 | g.109945091G= | CA1484804140 | EGF | c.756G= (p.Met252=) c.645G= (p.Met215=) n.1209G= c.780G= (p.Met260=) n.1233G= | |
4 | g.109945091G>T | CA357876964 | EGF | c.756G>T (p.Met252Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) n.1209G>T c.780G>T (p.Met260Ile) n.1233G>T | |
4 | g.109945092T>A | CA357876967 | EGF | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.1210T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) n.1234T>A | |
4 | g.109945092T>C | CA357876970 | EGF | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.1210T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) n.1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945092T>G | CA357876968 | EGF | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.1210T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) n.1234T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945092T= | CA1484804145 | EGF | c.757T= (p.Ser253=) c.646T= (p.Ser216=) n.1210T= c.781T= (p.Ser261=) n.1234T= | |
4 | g.109945093C>A | CA357876971 | EGF | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.1211C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.1235C>A | |
4 | g.109945093C= | CA1484804146 | EGF | c.758C= (p.Ser253=) c.647C= (p.Ser216=) n.1211C= c.782C= (p.Ser261=) n.1235C= | |
4 | g.109945093C>G | CA357876973 | EGF | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.1211C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) n.1235C>G | |
4 | g.109945093C>T | CA357876975 | EGF | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.1211C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) n.1235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945094C>A | CA440588283 | EGF | c.759C>A (p.Ser253=) c.648C>A (p.Ser216=) n.1212C>A c.783C>A (p.Ser261=) n.1236C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945094C>G | CA440588284 | EGF | c.759C>G (p.Ser253=) c.648C>G (p.Ser216=) n.1212C>G c.783C>G (p.Ser261=) n.1236C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945094C>T | CA440588289 | EGF | c.759C>T (p.Ser253=) c.648C>T (p.Ser216=) n.1212C>T c.783C>T (p.Ser261=) n.1236C>T | |
4 | g.109945095C>A | CA357876977 | EGF | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1213C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1237C>A | |
4 | g.109945095C>G | CA357876979 | EGF | c.760C>G (p.Leu254Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1213C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.1237C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945095C>T | CA357876980 | EGF | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.1213C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.1237C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945096T>A | CA357876981 | EGF | c.761T>A (p.Leu254His) c.650T>A (p.Leu217His) n.1214T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.1238T>A | |
4 | g.109945096T>C | CA357876982 | EGF | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1214T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945096T>G | CA3043492 | EGF | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1214T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1238T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945096T= | CA1484804147 | EGF | c.761T= (p.Leu254=) c.650T= (p.Leu217=) n.1214T= c.785T= (p.Leu262=) n.1238T= | |
4 | g.109945100del | CA2671752639 | EGF | c.765del (p.Phe255LeufsTer12) c.654del (p.Phe218LeufsTer12) n.1218del c.789del (p.Phe263LeufsTer12) n.1242del | gnomAD v4 |
4 | g.109945097T>A | CA440588295 | EGF | c.762T>A (p.Leu254=) c.651T>A (p.Leu217=) n.1215T>A c.786T>A (p.Leu262=) n.1239T>A | |
4 | g.109945097T>C | CA440588297 | EGF | c.762T>C (p.Leu254=) c.651T>C (p.Leu217=) n.1215T>C c.786T>C (p.Leu262=) n.1239T>C | |
4 | g.109945097T>G | CA440588296 | EGF | c.762T>G (p.Leu254=) c.651T>G (p.Leu217=) n.1215T>G c.786T>G (p.Leu262=) n.1239T>G | |
4 | g.109945098T>A | CA357876985 | EGF | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.1216T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1240T>A | |
4 | g.109945098T>C | CA357876987 | EGF | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.1216T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1240T>C | |
4 | g.109945098T>G | CA357876989 | EGF | c.763T>G (p.Phe255Val) c.652T>G (p.Phe218Val) n.1216T>G c.787T>G (p.Phe263Val) n.1240T>G | |
4 | g.109945099T>A | CA357876991 | EGF | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.1217T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1241T>A | |
4 | g.109945099T>C | CA357876994 | EGF | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.1217T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1241T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945099T>G | CA357876992 | EGF | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.1217T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1241T>G | |
4 | g.109945100T>A | CA357876996 | EGF | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.1218T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) n.1242T>A | COSMIC |
4 | g.109945100T>C | CA440588304 | EGF | c.765T>C (p.Phe255=) c.654T>C (p.Phe218=) n.1218T>C c.789T>C (p.Phe263=) n.1242T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945100T>G | CA357876998 | EGF | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.654T>G (p.Phe218Leu) n.1218T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) n.1242T>G | |
4 | g.109945101G>A | CA357877000 | EGF | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1219G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1243G>A | |
4 | g.109945101G>C | CA357877001 | EGF | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1219G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1243G>C | |
4 | g.109945101G>T | CA357877002 | EGF | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1219G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1243G>T | |
4 | g.109945102G>A | CA357877005 | EGF | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1220G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1244G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945102G>C | CA357877007 | EGF | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1220G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1244G>C | |
4 | g.109945102G>T | CA357877008 | EGF | c.767G>T (p.Gly256Val) c.656G>T (p.Gly219Val) n.1220G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1244G>T | |
4 | g.109945103T>A | CA440588315 | EGF | c.768T>A (p.Gly256=) c.657T>A (p.Gly219=) n.1221T>A c.792T>A (p.Gly264=) n.1245T>A | |
4 | g.109945103T>C | CA440588318 | EGF | c.768T>C (p.Gly256=) c.657T>C (p.Gly219=) n.1221T>C c.792T>C (p.Gly264=) n.1245T>C | dbSNP |
4 | g.109945103T>G | CA440588319 | EGF | c.768T>G (p.Gly256=) c.657T>G (p.Gly219=) n.1221T>G c.792T>G (p.Gly264=) n.1245T>G | |
4 | g.109945103T= | CA1484804149 | EGF | c.768T= (p.Gly256=) c.657T= (p.Gly219=) n.1221T= c.792T= (p.Gly264=) n.1245T= | |
4 | g.109945104G>A | CA357877011 | EGF | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1222G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1246G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945104G>C | CA3043493 | EGF | c.769G>C (p.Asp257His) c.658G>C (p.Asp220His) n.1222G>C c.793G>C (p.Asp265His) n.1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945104G= | CA1484804150 | EGF | c.769G= (p.Asp257=) c.658G= (p.Asp220=) n.1222G= c.793G= (p.Asp265=) n.1246G= | |
4 | g.109945104G>T | CA357877013 | EGF | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1222G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1246G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945105A>C | CA357877016 | EGF | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.1223A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1247A>C | |
4 | g.109945105A>G | CA357877018 | EGF | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.1223A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1247A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945105A>T | CA357877019 | EGF | c.770A>T (p.Asp257Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.1223A>T c.794A>T (p.Asp265Val) n.1247A>T | |
4 | g.109945106C>A | CA357877022 | EGF | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.1224C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) n.1248C>A | |
4 | g.109945106C>G | CA357877023 | EGF | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.1224C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) n.1248C>G | |
4 | g.109945106C>T | CA440588328 | EGF | c.771C>T (p.Asp257=) c.660C>T (p.Asp220=) n.1224C>T c.795C>T (p.Asp265=) n.1248C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945107C>A | CA357877026 | EGF | c.772C>A (p.Arg258Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1225C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) n.1249C>A | COSMIC |
4 | g.109945107C= | CA1484804155 | EGF | c.772C= (p.Arg258=) c.661C= (p.Arg221=) n.1225C= c.796C= (p.Arg266=) n.1249C= | |
4 | g.109945107C>G | CA357877028 | EGF | c.772C>G (p.Arg258Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1225C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1249C>G | |
4 | g.109945107C>T | CA3043494 | EGF | c.772C>T (p.Arg258Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1225C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) n.1249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109945108G>A | CA103712730 | EGF | c.773G>A (p.Arg258His) c.662G>A (p.Arg221His) n.1226G>A c.797G>A (p.Arg266His) n.1250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945108G>C | CA357877032 | EGF | c.773G>C (p.Arg258Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1226G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) n.1250G>C | |
4 | g.109945108G= | CA1484804156 | EGF | c.773G= (p.Arg258=) c.662G= (p.Arg221=) n.1226G= c.797G= (p.Arg266=) n.1250G= | |
4 | g.109945108G>T | CA357877033 | EGF | c.773G>T (p.Arg258Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1226G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) n.1250G>T | |
4 | g.109945109T>A | CA440588338 | EGF | c.774T>A (p.Arg258=) c.663T>A (p.Arg221=) n.1227T>A c.798T>A (p.Arg266=) n.1251T>A | |
4 | g.109945109T>C | CA440588339 | EGF | c.774T>C (p.Arg258=) c.663T>C (p.Arg221=) n.1227T>C c.798T>C (p.Arg266=) n.1251T>C | |
4 | g.109945109T>G | CA440588341 | EGF | c.774T>G (p.Arg258=) c.663T>G (p.Arg221=) n.1227T>G c.798T>G (p.Arg266=) n.1251T>G | |
4 | g.109945109dup | CA2578168441 | EGF | c.774dup (p.Ile259TyrfsTer24) c.663dup (p.Ile222TyrfsTer24) n.1227dup c.798dup (p.Ile267TyrfsTer24) n.1251dup | |
4 | g.109945110A>C | CA357877036 | EGF | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1228A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) n.1252A>C | |
4 | g.109945110A>G | CA357877037 | EGF | c.775A>G (p.Ile259Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1228A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.1252A>G | |
4 | g.109945110A>T | CA357877039 | EGF | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1228A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) n.1252A>T | |
4 | g.109945111T>A | CA103712733 | EGF | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1229T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) n.1253T>A | dbSNP |
4 | g.109945111T>C | CA357877045 | EGF | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1229T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) n.1253T>C | |
4 | g.109945111T>G | CA357877046 | EGF | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1229T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) n.1253T>G | |
4 | g.109945111T= | CA1484804158 | EGF | c.776T= (p.Ile259=) c.665T= (p.Ile222=) n.1229T= c.800T= (p.Ile267=) n.1253T= | |
4 | g.109945112C>A | CA440588355 | EGF | c.777C>A (p.Ile259=) c.666C>A (p.Ile222=) n.1230C>A c.801C>A (p.Ile267=) n.1254C>A | |
4 | g.109945112C= | CA1484804162 | EGF | c.777C= (p.Ile259=) c.666C= (p.Ile222=) n.1230C= c.801C= (p.Ile267=) n.1254C= | |
4 | g.109945112C>G | CA357877048 | EGF | c.777C>G (p.Ile259Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.1230C>G c.801C>G (p.Ile267Met) n.1254C>G | |
4 | g.109945112C>T | CA440588357 | EGF | c.777C>T (p.Ile259=) c.666C>T (p.Ile222=) n.1230C>T c.801C>T (p.Ile267=) n.1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945113T>A | CA357877052 | EGF | c.778T>A (p.Phe260Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1231T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1255T>A | |
4 | g.109945113T>C | CA357877050 | EGF | c.778T>C (p.Phe260Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1231T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1255T>C | |
4 | g.109945113T>G | CA357877054 | EGF | c.778T>G (p.Phe260Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.1231T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.1255T>G | |
4 | g.109945114T>A | CA357877056 | EGF | c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1232T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1256T>A | |
4 | g.109945114T>C | CA357877059 | EGF | c.779T>C (p.Phe260Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1232T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1256T>C | |
4 | g.109945114T>G | CA357877061 | EGF | c.779T>G (p.Phe260Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1232T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1256T>G | |
4 | g.109945115C>A | CA357877063 | EGF | c.780C>A (p.Phe260Leu) c.669C>A (p.Phe223Leu) n.1233C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1257C>A | |
4 | g.109945115C>G | CA357877065 | EGF | c.780C>G (p.Phe260Leu) c.669C>G (p.Phe223Leu) n.1233C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1257C>G | |
4 | g.109945115C>T | CA440588365 | EGF | c.780C>T (p.Phe260=) c.669C>T (p.Phe223=) n.1233C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.1257C>T | |
4 | g.109945116T>A | CA357877066 | EGF | c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1234T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.1258T>A | |
4 | g.109945116T>C | CA357877068 | EGF | c.781T>C (p.Tyr261His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.1234T>C c.805T>C (p.Tyr269His) n.1258T>C | |
4 | g.109945116T>G | CA357877070 | EGF | c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1234T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.1258T>G | |
4 | g.109945117A>C | CA357877072 | EGF | c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1235A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.1259A>C | |
4 | g.109945117A>G | CA357877074 | EGF | c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1235A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.1259A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945117A>T | CA357877076 | EGF | c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1235A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.1259A>T | |
4 | g.109945118T>A | CA357877078 | EGF | c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1236T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.1260T>A | |
4 | g.109945118T>C | CA440588372 | EGF | c.783T>C (p.Tyr261=) c.672T>C (p.Tyr224=) n.1236T>C c.807T>C (p.Tyr269=) n.1260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945118T>G | CA357877080 | EGF | c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1236T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.1260T>G | |
4 | g.109945118T= | CA1484804164 | EGF | c.783T= (p.Tyr261=) c.672T= (p.Tyr224=) n.1236T= c.807T= (p.Tyr269=) n.1260T= | |
4 | g.109945119T>A | CA357877085 | EGF | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.1237T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1261T>A | |
4 | g.109945119T>C | CA357877081 | EGF | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.1237T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1261T>C | dbSNP |
4 | g.109945119T>G | CA357877083 | EGF | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.1237T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1261T>G | |
4 | g.109945119T= | CA1484804165 | EGF | c.784T= (p.Ser262=) c.673T= (p.Ser225=) n.1237T= c.808T= (p.Ser270=) n.1261T= | |
4 | g.109945120del | CA2671752640 | EGF | c.785del (p.Ser262Ter) c.674del (p.Ser225Ter) n.1238del c.809del (p.Ser270Ter) n.1262del | gnomAD v4 |
4 | g.109945120C>A | CA357877087 | EGF | c.785C>A (p.Ser262Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.1238C>A c.809C>A (p.Ser270Ter) n.1262C>A | |
4 | g.109945120C>G | CA357877089 | EGF | c.785C>G (p.Ser262Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.1238C>G c.809C>G (p.Ser270Ter) n.1262C>G | COSMIC |
4 | g.109945120C>T | CA357877091 | EGF | c.785C>T (p.Ser262Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.1238C>T c.809C>T (p.Ser270Leu) n.1262C>T | |
4 | g.109945121A>C | CA440588379 | EGF | c.786A>C (p.Ser262=) c.675A>C (p.Ser225=) n.1239A>C c.810A>C (p.Ser270=) n.1263A>C | |
4 | g.109945121A>G | CA440588381 | EGF | c.786A>G (p.Ser262=) c.675A>G (p.Ser225=) n.1239A>G c.810A>G (p.Ser270=) n.1263A>G | |
4 | g.109945121A>T | CA440588382 | EGF | c.786A>T (p.Ser262=) c.675A>T (p.Ser225=) n.1239A>T c.810A>T (p.Ser270=) n.1263A>T | |
4 | g.109945122A>C | CA357877093 | EGF | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.1240A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1264A>C | |
4 | g.109945122A>G | CA357877094 | EGF | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.1240A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1264A>G | |
4 | g.109945122A>T | CA357877096 | EGF | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.1240A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1264A>T | |
4 | g.109945123C>A | CA357877098 | EGF | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) n.1241C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.1265C>A | |
4 | g.109945123C>G | CA357877099 | EGF | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) n.1241C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.1265C>G | |
4 | g.109945123C>T | CA357877100 | EGF | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.1241C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1265C>T | dbSNP |
4 | g.109945124A>C | CA440588388 | EGF | c.789A>C (p.Thr263=) c.678A>C (p.Thr226=) n.1242A>C c.813A>C (p.Thr271=) n.1266A>C | |
4 | g.109945124A>G | CA440588390 | EGF | c.789A>G (p.Thr263=) c.678A>G (p.Thr226=) n.1242A>G c.813A>G (p.Thr271=) n.1266A>G | |
4 | g.109945124A>T | CA440588391 | EGF | c.789A>T (p.Thr263=) c.678A>T (p.Thr226=) n.1242A>T c.813A>T (p.Thr271=) n.1266A>T | |
4 | g.109945125T>A | CA357877101 | EGF | c.790T>A (p.Trp264Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1243T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) n.1267T>A | |
4 | g.109945125T>C | CA357877103 | EGF | c.790T>C (p.Trp264Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1243T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) n.1267T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945125T>G | CA357877105 | EGF | c.790T>G (p.Trp264Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1243T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) n.1267T>G | |
4 | g.109945126G>A | CA103712735 | EGF | c.791G>A (p.Trp264Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1244G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) n.1268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109945126G>C | CA357877109 | EGF | c.791G>C (p.Trp264Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1244G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) n.1268G>C | COSMIC |
4 | g.109945126G= | CA1484804170 | EGF | c.791G= (p.Trp264=) c.680G= (p.Trp227=) n.1244G= c.815G= (p.Trp272=) n.1268G= | |
4 | g.109945126G>T | CA357877107 | EGF | c.791G>T (p.Trp264Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1244G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) n.1268G>T | |
4 | g.109945127G>A | CA357877113 | EGF | c.792G>A (p.Trp264Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1245G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) n.1269G>A | |
4 | g.109945127G>C | CA357877114 | EGF | c.792G>C (p.Trp264Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1245G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) n.1269G>C | |
4 | g.109945127G>T | CA357877116 | EGF | c.792G>T (p.Trp264Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1245G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) n.1269G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945128A= | CA1484804172 | EGF | c.793A= (p.Lys265=) c.682A= (p.Lys228=) n.1246A= c.817A= (p.Lys273=) n.1270A= | |
4 | g.109945128A>C | CA357877119 | EGF | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1246A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) n.1270A>C | |
4 | g.109945128A>G | CA103712738 | EGF | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1246A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) n.1270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945128A>T | CA357877121 | EGF | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1246A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) n.1270A>T | |
4 | g.109945129A>C | CA357877127 | EGF | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1247A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) n.1271A>C | |
4 | g.109945129A>G | CA357877124 | EGF | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1247A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) n.1271A>G | |
4 | g.109945129A>T | CA357877126 | EGF | c.794A>T (p.Lys265Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1247A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) n.1271A>T | |
4 | g.109945130A= | CA1484804174 | EGF | c.795A= (p.Lys265=) c.684A= (p.Lys228=) n.1248A= c.819A= (p.Lys273=) n.1272A= | |
4 | g.109945130A>C | CA357877129 | EGF | c.795A>C (p.Lys265Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1248A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) n.1272A>C | |
4 | g.109945130A>G | CA440588403 | EGF | c.795A>G (p.Lys265=) c.684A>G (p.Lys228=) n.1248A>G c.819A>G (p.Lys273=) n.1272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945130A>T | CA357877131 | EGF | c.795A>T (p.Lys265Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1248A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) n.1272A>T | |
4 | g.109945131A>C | CA357877133 | EGF | c.796A>C (p.Met266Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) n.1249A>C c.820A>C (p.Met274Leu) n.1273A>C | |
4 | g.109945131A>G | CA357877135 | EGF | c.796A>G (p.Met266Val) c.685A>G (p.Met229Val) n.1249A>G c.820A>G (p.Met274Val) n.1273A>G | |
4 | g.109945131A>T | CA357877137 | EGF | c.796A>T (p.Met266Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) n.1249A>T c.820A>T (p.Met274Leu) n.1273A>T | |
4 | g.109945132T>A | CA357877138 | EGF | c.797T>A (p.Met266Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) n.1250T>A c.821T>A (p.Met274Lys) n.1274T>A | |
4 | g.109945132T>C | CA357877143 | EGF | c.797T>C (p.Met266Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) n.1250T>C c.821T>C (p.Met274Thr) n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945132T>G | CA357877141 | EGF | c.797T>G (p.Met266Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) n.1250T>G c.821T>G (p.Met274Arg) n.1274T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945132T= | CA1484804178 | EGF | c.797T= (p.Met266=) c.686T= (p.Met229=) n.1250T= c.821T= (p.Met274=) n.1274T= | |
4 | g.109945133G>A | CA357877145 | EGF | c.798G>A (p.Met266Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) n.1251G>A c.822G>A (p.Met274Ile) n.1275G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945133G>C | CA357877148 | EGF | c.798G>C (p.Met266Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) n.1251G>C c.822G>C (p.Met274Ile) n.1275G>C | |
4 | g.109945133G>T | CA357877149 | EGF | c.798G>T (p.Met266Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) n.1251G>T c.822G>T (p.Met274Ile) n.1275G>T | |
4 | g.109945134A>C | CA357877152 | EGF | c.799A>C (p.Lys267Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1252A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1276A>C | |
4 | g.109945134A>G | CA357877153 | EGF | c.799A>G (p.Lys267Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1252A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1276A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945134A>T | CA357877155 | EGF | c.799A>T (p.Lys267Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1252A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1276A>T | |
4 | g.109945135A= | CA1484804181 | EGF | c.800A= (p.Lys267=) c.689A= (p.Lys230=) n.1253A= c.824A= (p.Lys275=) n.1277A= | |
4 | g.109945135A>C | CA357877156 | EGF | c.800A>C (p.Lys267Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1253A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1277A>C | |
4 | g.109945135A>G | CA357877158 | EGF | c.800A>G (p.Lys267Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1253A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945135A>T | CA357877160 | EGF | c.800A>T (p.Lys267Met) c.689A>T (p.Lys230Met) n.1253A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.1277A>T | |
4 | g.109945136G>A | CA440588415 | EGF | c.801G>A (p.Lys267=) c.690G>A (p.Lys230=) n.1254G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.1278G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945136G>C | CA357877162 | EGF | c.801G>C (p.Lys267Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.1254G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.1278G>C | |
4 | g.109945136G>T | CA357877164 | EGF | c.801G>T (p.Lys267Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1254G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.1278G>T | |
4 | g.109945137A>C | CA357877165 | EGF | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1255A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1279A>C | |
4 | g.109945137A>G | CA357877167 | EGF | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1255A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1279A>G | |
4 | g.109945137A>T | CA357877166 | EGF | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1255A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1279A>T | |
4 | g.109945138C>A | CA357877169 | EGF | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1256C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) n.1280C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.109945138C= | CA1484804182 | EGF | c.803C= (p.Thr268=) c.692C= (p.Thr231=) n.1256C= c.827C= (p.Thr276=) n.1280C= | |
4 | g.109945138C>G | CA357877172 | EGF | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1256C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) n.1280C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945138C>T | CA357877170 | EGF | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1256C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) n.1280C>T | |
4 | g.109945139A>C | CA440588423 | EGF | c.804A>C (p.Thr268=) c.693A>C (p.Thr231=) n.1257A>C c.828A>C (p.Thr276=) n.1281A>C | |
4 | g.109945139A>G | CA440588425 | EGF | c.804A>G (p.Thr268=) c.693A>G (p.Thr231=) n.1257A>G c.828A>G (p.Thr276=) n.1281A>G | |
4 | g.109945139A>T | CA440588424 | EGF | c.804A>T (p.Thr268=) c.693A>T (p.Thr231=) n.1257A>T c.828A>T (p.Thr276=) n.1281A>T | |
4 | g.109945140A= | CA1484804185 | EGF | c.805A= (p.Ile269=) c.694A= (p.Ile232=) n.1258A= c.829A= (p.Ile277=) n.1282A= | |
4 | g.109945140A>C | CA357877173 | EGF | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1258A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1282A>C | |
4 | g.109945140A>G | CA357877177 | EGF | c.805A>G (p.Ile269Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.1258A>G c.829A>G (p.Ile277Val) n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.109945140A>T | CA357877175 | EGF | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1258A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1282A>T | |
4 | g.109945140_109945141delinsAT | CA1484804186 | EGF | c.805_806delinsAT (p.Ile269=) c.694_695delinsAT (p.Ile232=) n.1258_1259delinsAT c.829_830delinsAT (p.Ile277=) n.1282_1283delinsAT | |
4 | g.109945141T>A | CA357877183 | EGF | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.1259T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1283T>A | |
4 | g.109945141T>C | CA357877185 | EGF | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.1259T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1283T>C | |
4 | g.109945141T>G | CA357877186 | EGF | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.1259T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1283T>G | |
4 | g.109945143del | CA1066651274 | EGF | c.808del (p.Trp270GlyfsTer2) c.697del (p.Trp233GlyfsTer2) n.1261del c.832del (p.Trp278GlyfsTer2) n.1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945142T>A | CA440588432 | EGF | c.807T>A (p.Ile269=) c.696T>A (p.Ile232=) n.1260T>A c.831T>A (p.Ile277=) n.1284T>A | |
4 | g.109945142T>C | CA440588435 | EGF | c.807T>C (p.Ile269=) c.696T>C (p.Ile232=) n.1260T>C c.831T>C (p.Ile277=) n.1284T>C | |
4 | g.109945142T>G | CA357877188 | EGF | c.807T>G (p.Ile269Met) c.696T>G (p.Ile232Met) n.1260T>G c.831T>G (p.Ile277Met) n.1284T>G | |
4 | g.109945143T>A | CA357877189 | EGF | c.808T>A (p.Trp270Arg) c.697T>A (p.Trp233Arg) n.1261T>A c.832T>A (p.Trp278Arg) n.1285T>A | |
4 | g.109945143T>C | CA357877191 | EGF | c.808T>C (p.Trp270Arg) c.697T>C (p.Trp233Arg) n.1261T>C c.832T>C (p.Trp278Arg) n.1285T>C | |
4 | g.109945143T>G | CA357877193 | EGF | c.808T>G (p.Trp270Gly) c.697T>G (p.Trp233Gly) n.1261T>G c.832T>G (p.Trp278Gly) n.1285T>G | |
4 | g.109945144G>A | CA357877195 | EGF | c.809G>A (p.Trp270Ter) c.698G>A (p.Trp233Ter) n.1262G>A c.833G>A (p.Trp278Ter) n.1286G>A | |
4 | g.109945144G>C | CA357877196 | EGF | c.809G>C (p.Trp270Ser) c.698G>C (p.Trp233Ser) n.1262G>C c.833G>C (p.Trp278Ser) n.1286G>C | |
4 | g.109945144G>T | CA357877197 | EGF | c.809G>T (p.Trp270Leu) c.698G>T (p.Trp233Leu) n.1262G>T c.833G>T (p.Trp278Leu) n.1286G>T | |
4 | g.109945145G>A | CA357877202 | EGF | c.810G>A (p.Trp270Ter) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.1263G>A c.834G>A (p.Trp278Ter) n.1287G>A | COSMIC |
4 | g.109945145G>C | CA357877199 | EGF | c.810G>C (p.Trp270Cys) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.1263G>C c.834G>C (p.Trp278Cys) n.1287G>C | |
4 | g.109945145G>T | CA357877200 | EGF | c.810G>T (p.Trp270Cys) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.1263G>T c.834G>T (p.Trp278Cys) n.1287G>T | |
4 | g.109945146A>C | CA357877204 | EGF | c.811A>C (p.Ile271Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1264A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1288A>C | |
4 | g.109945146A>G | CA357877206 | EGF | c.811A>G (p.Ile271Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1264A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.1288A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945146A>T | CA357877207 | EGF | c.811A>T (p.Ile271Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.1264A>T c.835A>T (p.Ile279Leu) n.1288A>T | |
4 | g.109945147T>A | CA357877209 | EGF | c.812T>A (p.Ile271Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.1265T>A c.836T>A (p.Ile279Lys) n.1289T>A | |
4 | g.109945147T>C | CA357877210 | EGF | c.812T>C (p.Ile271Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1265T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1289T>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.109945147T>G | CA357877212 | EGF | c.812T>G (p.Ile271Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.1265T>G c.836T>G (p.Ile279Arg) n.1289T>G | |
4 | g.109945147T= | CA1484804187 | EGF | c.812T= (p.Ile271=) c.701T= (p.Ile234=) n.1265T= c.836T= (p.Ile279=) n.1289T= | |
4 | g.109945148A>C | CA440588443 | EGF | c.813A>C (p.Ile271=) c.702A>C (p.Ile234=) n.1266A>C c.837A>C (p.Ile279=) n.1290A>C | |
4 | g.109945148A>G | CA357877214 | EGF | c.813A>G (p.Ile271Met) c.702A>G (p.Ile234Met) n.1266A>G c.837A>G (p.Ile279Met) n.1290A>G | |
4 | g.109945148A>T | CA440588445 | EGF | c.813A>T (p.Ile271=) c.702A>T (p.Ile234=) n.1266A>T c.837A>T (p.Ile279=) n.1290A>T | |
4 | g.109945149G>A | CA357877216 | EGF | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1267G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1291G>A | |
4 | g.109945149G>C | CA357877218 | EGF | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1267G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1291G>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945149G>T | CA357877221 | EGF | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1267G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1291G>T | |
4 | g.109945150C>A | CA357877224 | EGF | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1268C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1292C>A | |
4 | g.109945150C>G | CA357877226 | EGF | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1268C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1292C>G | |
4 | g.109945150C>T | CA357877222 | EGF | c.815C>T (p.Ala272Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1268C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1292C>T | |
4 | g.109945151C>A | CA440588451 | EGF | c.816C>A (p.Ala272=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1269C>A c.840C>A (p.Ala280=) n.1293C>A | |
4 | g.109945151C>G | CA440588453 | EGF | c.816C>G (p.Ala272=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1269C>G c.840C>G (p.Ala280=) n.1293C>G | |
4 | g.109945151C>T | CA440588454 | EGF | c.816C>T (p.Ala272=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1269C>T c.840C>T (p.Ala280=) n.1293C>T |