Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109945012T>C | CA2671752620 | EGF | c.738-61T>C (n.738-61T>C) c.627-61T>C (n.627-61T>C) n.1191-61T>C c.762-61T>C (n.762-61T>C) n.1215-61T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945013dup | CA2671752621 | EGF | c.738-60dup (n.738-60dup) c.627-60dup (n.627-60dup) n.1191-60dup c.762-60dup (n.762-60dup) n.1215-60dup | gnomAD v4 |
4 | g.109945013T>C | CA1484804068 | EGF | c.738-60T>C (n.738-60T>C) c.627-60T>C (n.627-60T>C) n.1191-60T>C c.762-60T>C (n.762-60T>C) n.1215-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945013T= | CA1484804067 | EGF | c.738-60T= (n.738-60T=) c.627-60T= (n.627-60T=) n.1191-60T= c.762-60T= (n.762-60T=) n.1215-60T= | |
4 | g.109945014C>A | CA2671752622 | EGF | c.738-59C>A (n.738-59C>A) c.627-59C>A (n.627-59C>A) n.1191-59C>A c.762-59C>A (n.762-59C>A) n.1215-59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945014C= | CA1484804070 | EGF | c.738-59C= (n.738-59C=) c.627-59C= (n.627-59C=) n.1191-59C= c.762-59C= (n.762-59C=) n.1215-59C= | |
4 | g.109945014C>T | CA1484804071 | EGF | c.738-59C>T (n.738-59C>T) c.627-59C>T (n.627-59C>T) n.1191-59C>T c.762-59C>T (n.762-59C>T) n.1215-59C>T | dbSNP |
4 | g.109945016A= | CA1484804072 | EGF | c.738-57A= (n.738-57A=) c.627-57A= (n.627-57A=) n.1191-57A= c.762-57A= (n.762-57A=) n.1215-57A= | |
4 | g.109945016A>G | CA103712680 | EGF | c.738-57A>G (n.738-57A>G) c.627-57A>G (n.627-57A>G) n.1191-57A>G c.762-57A>G (n.762-57A>G) n.1215-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945017del | CA2671752623 | EGF | c.738-56del (n.738-56del) c.627-56del (n.627-56del) n.1191-56del c.762-56del (n.762-56del) n.1215-56del | gnomAD v4 |
4 | g.109945017A= | CA1484804073 | EGF | c.738-56A= (n.738-56A=) c.627-56A= (n.627-56A=) n.1191-56A= c.762-56A= (n.762-56A=) n.1215-56A= | |
4 | g.109945017A>G | CA2671752624 | EGF | c.738-56A>G (n.738-56A>G) c.627-56A>G (n.627-56A>G) n.1191-56A>G c.762-56A>G (n.762-56A>G) n.1215-56A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945017A>T | CA1066651204 | EGF | c.738-56A>T (n.738-56A>T) c.627-56A>T (n.627-56A>T) n.1191-56A>T c.762-56A>T (n.762-56A>T) n.1215-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945018T>A | CA785260017 | EGF | c.738-55T>A (n.738-55T>A) c.627-55T>A (n.627-55T>A) n.1191-55T>A c.762-55T>A (n.762-55T>A) n.1215-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945018T>C | CA1066651205 | EGF | c.738-55T>C (n.738-55T>C) c.627-55T>C (n.627-55T>C) n.1191-55T>C c.762-55T>C (n.762-55T>C) n.1215-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945018T= | CA1484804075 | EGF | c.738-55T= (n.738-55T=) c.627-55T= (n.627-55T=) n.1191-55T= c.762-55T= (n.762-55T=) n.1215-55T= | |
4 | g.109945020A= | CA1484804076 | EGF | c.738-53A= (n.738-53A=) c.627-53A= (n.627-53A=) n.1191-53A= c.762-53A= (n.762-53A=) n.1215-53A= | |
4 | g.109945020A>G | CA785260018 | EGF | c.738-53A>G (n.738-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) n.1191-53A>G c.762-53A>G (n.762-53A>G) n.1215-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945021G>A | CA1484804078 | EGF | c.738-52G>A (n.738-52G>A) c.627-52G>A (n.627-52G>A) n.1191-52G>A c.762-52G>A (n.762-52G>A) n.1215-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945021G= | CA1484804077 | EGF | c.738-52G= (n.738-52G=) c.627-52G= (n.627-52G=) n.1191-52G= c.762-52G= (n.762-52G=) n.1215-52G= | |
4 | g.109945021G>T | CA2671752625 | EGF | c.738-52G>T (n.738-52G>T) c.627-52G>T (n.627-52G>T) n.1191-52G>T c.762-52G>T (n.762-52G>T) n.1215-52G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945022A= | CA1484804081 | EGF | c.738-51A= (n.738-51A=) c.627-51A= (n.627-51A=) n.1191-51A= c.762-51A= (n.762-51A=) n.1215-51A= | |
4 | g.109945022A>C | CA3043480 | EGF | c.738-51A>C (n.738-51A>C) c.627-51A>C (n.627-51A>C) n.1191-51A>C c.762-51A>C (n.762-51A>C) n.1215-51A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945022A>G | CA2578168437 | EGF | c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.627-51A>G (n.627-51A>G) n.1191-51A>G c.762-51A>G (n.762-51A>G) n.1215-51A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945022A>T | CA2581443386 | EGF | c.738-51A>T (n.738-51A>T) c.627-51A>T (n.627-51A>T) n.1191-51A>T c.762-51A>T (n.762-51A>T) n.1215-51A>T | |
4 | g.109945023C>A | CA2671752626 | EGF | c.738-50C>A (n.738-50C>A) c.627-50C>A (n.627-50C>A) n.1191-50C>A c.762-50C>A (n.762-50C>A) n.1215-50C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945024A= | CA1484804083 | EGF | c.738-49A= (n.738-49A=) c.627-49A= (n.627-49A=) n.1191-49A= c.762-49A= (n.762-49A=) n.1215-49A= | |
4 | g.109945024A>G | CA1066651209 | EGF | c.738-49A>G (n.738-49A>G) c.627-49A>G (n.627-49A>G) n.1191-49A>G c.762-49A>G (n.762-49A>G) n.1215-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945026G>T | CA2671752627 | EGF | c.738-47G>T (n.738-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) n.1191-47G>T c.762-47G>T (n.762-47G>T) n.1215-47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945027G>C | CA2671752628 | EGF | c.738-46G>C (n.738-46G>C) c.627-46G>C (n.627-46G>C) n.1191-46G>C c.762-46G>C (n.762-46G>C) n.1215-46G>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945027G= | CA1484804086 | EGF | c.738-46G= (n.738-46G=) c.627-46G= (n.627-46G=) n.1191-46G= c.762-46G= (n.762-46G=) n.1215-46G= | |
4 | g.109945027G>T | CA554050826 | EGF | c.738-46G>T (n.738-46G>T) c.627-46G>T (n.627-46G>T) n.1191-46G>T c.762-46G>T (n.762-46G>T) n.1215-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945028A>G | CA2671752629 | EGF | c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.627-45A>G (n.627-45A>G) n.1191-45A>G c.762-45A>G (n.762-45A>G) n.1215-45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945029A= | CA1484804087 | EGF | c.738-44A= (n.738-44A=) c.627-44A= (n.627-44A=) n.1191-44A= c.762-44A= (n.762-44A=) n.1215-44A= | |
4 | g.109945029A>G | CA1066651221 | EGF | c.738-44A>G (n.738-44A>G) c.627-44A>G (n.627-44A>G) n.1191-44A>G c.762-44A>G (n.762-44A>G) n.1215-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945029A>T | CA554050827 | EGF | c.738-44A>T (n.738-44A>T) c.627-44A>T (n.627-44A>T) n.1191-44A>T c.762-44A>T (n.762-44A>T) n.1215-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945030C>A | CA554050828 | EGF | c.738-43C>A (n.738-43C>A) c.627-43C>A (n.627-43C>A) n.1191-43C>A c.762-43C>A (n.762-43C>A) n.1215-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945030C= | CA1484804088 | EGF | c.738-43C= (n.738-43C=) c.627-43C= (n.627-43C=) n.1191-43C= c.762-43C= (n.762-43C=) n.1215-43C= | |
4 | g.109945030C>G | CA3043481 | EGF | c.738-43C>G (n.738-43C>G) c.627-43C>G (n.627-43C>G) n.1191-43C>G c.762-43C>G (n.762-43C>G) n.1215-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945030C>T | CA103712683 | EGF | c.738-43C>T (n.738-43C>T) c.627-43C>T (n.627-43C>T) n.1191-43C>T c.762-43C>T (n.762-43C>T) n.1215-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945032_109945033dup | CA3043482 | EGF | c.738-41_738-40dup (n.738-41_738-40dup) c.627-41_627-40dup (n.627-41_627-40dup) n.1191-41_1191-40dup c.762-41_762-40dup (n.762-41_762-40dup) n.1215-41_1215-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.109945033A>G | CA2671752630 | EGF | c.738-40A>G (n.738-40A>G) c.627-40A>G (n.627-40A>G) n.1191-40A>G c.762-40A>G (n.762-40A>G) n.1215-40A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945036T>G | CA2671752631 | EGF | c.738-37T>G (n.738-37T>G) c.627-37T>G (n.627-37T>G) n.1191-37T>G c.762-37T>G (n.762-37T>G) n.1215-37T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945038C>A | CA2671752632 | EGF | c.738-35C>A (n.738-35C>A) c.627-35C>A (n.627-35C>A) n.1191-35C>A c.762-35C>A (n.762-35C>A) n.1215-35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945038_109945041delinsCTGT | CA1484804091 | EGF | c.738-35_738-32delinsCTGT (n.738-35_738-32delinsCTGT) c.627-35_627-32delinsCTGT (n.627-35_627-32delinsCTGT) n.1191-35_1191-32delinsCTGT c.762-35_762-32delinsCTGT (n.762-35_762-32delinsCTGT) n.1215-35_1215-32delinsCTGT | |
4 | g.109945039T>C | CA2671752633 | EGF | c.738-34T>C (n.738-34T>C) c.627-34T>C (n.627-34T>C) n.1191-34T>C c.762-34T>C (n.762-34T>C) n.1215-34T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945043_109945045del | CA1066651233 | EGF | c.738-30_738-28del (n.738-30_738-28del) c.627-30_627-28del (n.627-30_627-28del) n.1191-30_1191-28del c.762-30_762-28del (n.762-30_762-28del) n.1215-30_1215-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945040G>A | CA554050829 | EGF | c.738-33G>A (n.738-33G>A) c.627-33G>A (n.627-33G>A) n.1191-33G>A c.762-33G>A (n.762-33G>A) n.1215-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945040G= | CA1484804092 | EGF | c.738-33G= (n.738-33G=) c.627-33G= (n.627-33G=) n.1191-33G= c.762-33G= (n.762-33G=) n.1215-33G= | |
4 | g.109945041T>C | CA785260022 | EGF | c.738-32T>C (n.738-32T>C) c.627-32T>C (n.627-32T>C) n.1191-32T>C c.762-32T>C (n.762-32T>C) n.1215-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945041T= | CA1484804093 | EGF | c.738-32T= (n.738-32T=) c.627-32T= (n.627-32T=) n.1191-32T= c.762-32T= (n.762-32T=) n.1215-32T= | |
4 | g.109945042T>C | CA3043483 | EGF | c.738-31T>C (n.738-31T>C) c.627-31T>C (n.627-31T>C) n.1191-31T>C c.762-31T>C (n.762-31T>C) n.1215-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945042T= | CA1484804094 | EGF | c.738-31T= (n.738-31T=) c.627-31T= (n.627-31T=) n.1191-31T= c.762-31T= (n.762-31T=) n.1215-31T= | |
4 | g.109945043G= | CA1484804097 | EGF | c.738-30G= (n.738-30G=) c.627-30G= (n.627-30G=) n.1191-30G= c.762-30G= (n.762-30G=) n.1215-30G= | |
4 | g.109945043G>T | CA3043484 | EGF | c.738-30G>T (n.738-30G>T) c.627-30G>T (n.627-30G>T) n.1191-30G>T c.762-30G>T (n.762-30G>T) n.1215-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945043_109945044delinsGT | CA1484804100 | EGF | c.738-30_738-29delinsGT (n.738-30_738-29delinsGT) c.627-30_627-29delinsGT (n.627-30_627-29delinsGT) n.1191-30_1191-29delinsGT c.762-30_762-29delinsGT (n.762-30_762-29delinsGT) n.1215-30_1215-29delinsGT | |
4 | g.109945044T>C | CA2671752634 | EGF | c.738-29T>C (n.738-29T>C) c.627-29T>C (n.627-29T>C) n.1191-29T>C c.762-29T>C (n.762-29T>C) n.1215-29T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945045del | CA785260024 | EGF | c.738-28del (n.738-28del) c.627-28del (n.627-28del) n.1191-28del c.762-28del (n.762-28del) n.1215-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945046C>A | CA554050830 | EGF | c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.627-27C>A (n.627-27C>A) n.1191-27C>A c.762-27C>A (n.762-27C>A) n.1215-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945046C= | CA1484804104 | EGF | c.738-27C= (n.738-27C=) c.627-27C= (n.627-27C=) n.1191-27C= c.762-27C= (n.762-27C=) n.1215-27C= | |
4 | g.109945046C>G | CA2671752635 | EGF | c.738-27C>G (n.738-27C>G) c.627-27C>G (n.627-27C>G) n.1191-27C>G c.762-27C>G (n.762-27C>G) n.1215-27C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945052dup | CA554050831 | EGF | c.738-21dup (n.738-21dup) c.627-21dup (n.627-21dup) n.1191-21dup c.762-21dup (n.762-21dup) n.1215-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945048_109945052del | CA2671752636 | EGF | c.738-25_738-21del (n.738-25_738-21del) c.627-25_627-21del (n.627-25_627-21del) n.1191-25_1191-21del c.762-25_762-21del (n.762-25_762-21del) n.1215-25_1215-21del | gnomAD v4 |
4 | g.109945049T>C | CA2706787548 | EGF | c.738-24T>C (n.738-24T>C) c.627-24T>C (n.627-24T>C) n.1191-24T>C c.762-24T>C (n.762-24T>C) n.1215-24T>C | dbSNP |
4 | g.109945051T>A | CA2578168438 | EGF | c.738-22T>A (n.738-22T>A) c.627-22T>A (n.627-22T>A) n.1191-22T>A c.762-22T>A (n.762-22T>A) n.1215-22T>A | |
4 | g.109945053C= | CA1484804105 | EGF | c.738-20C= (n.738-20C=) c.627-20C= (n.627-20C=) n.1191-20C= c.762-20C= (n.762-20C=) n.1215-20C= | |
4 | g.109945053C>T | CA554050832 | EGF | c.738-20C>T (n.738-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) n.1191-20C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) n.1215-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109945055T>C | CA2578168439 | EGF | c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) n.1191-18T>C c.762-18T>C (n.762-18T>C) n.1215-18T>C | |
4 | g.109945055T>G | CA2671752637 | EGF | c.738-18T>G (n.738-18T>G) c.627-18T>G (n.627-18T>G) n.1191-18T>G c.762-18T>G (n.762-18T>G) n.1215-18T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945057T>C | CA103712689 | EGF | c.738-16T>C (n.738-16T>C) c.627-16T>C (n.627-16T>C) n.1191-16T>C c.762-16T>C (n.762-16T>C) n.1215-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945057T= | CA1484804106 | EGF | c.738-16T= (n.738-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) n.1191-16T= c.762-16T= (n.762-16T=) n.1215-16T= | |
4 | g.109945058G>A | CA103712694 | EGF | c.738-15G>A (n.738-15G>A) c.627-15G>A (n.627-15G>A) n.1191-15G>A c.762-15G>A (n.762-15G>A) n.1215-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945058G= | CA1484804107 | EGF | c.738-15G= (n.738-15G=) c.627-15G= (n.627-15G=) n.1191-15G= c.762-15G= (n.762-15G=) n.1215-15G= | |
4 | g.109945058G>T | CA554050833 | EGF | c.738-15G>T (n.738-15G>T) c.627-15G>T (n.627-15G>T) n.1191-15G>T c.762-15G>T (n.762-15G>T) n.1215-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945060G= | CA1484804110 | EGF | c.738-13G= (n.738-13G=) c.627-13G= (n.627-13G=) n.1191-13G= c.762-13G= (n.762-13G=) n.1215-13G= | |
4 | g.109945060G>T | CA554050834 | EGF | c.738-13G>T (n.738-13G>T) c.627-13G>T (n.627-13G>T) n.1191-13G>T c.762-13G>T (n.762-13G>T) n.1215-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945061G= | CA1484804111 | EGF | c.738-12G= (n.738-12G=) c.627-12G= (n.627-12G=) n.1191-12G= c.762-12G= (n.762-12G=) n.1215-12G= | |
4 | g.109945061G>T | CA554050835 | EGF | c.738-12G>T (n.738-12G>T) c.627-12G>T (n.627-12G>T) n.1191-12G>T c.762-12G>T (n.762-12G>T) n.1215-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945062T>A | CA3043485 | EGF | c.738-11T>A (n.738-11T>A) c.627-11T>A (n.627-11T>A) n.1191-11T>A c.762-11T>A (n.762-11T>A) n.1215-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945062T= | CA1484804112 | EGF | c.738-11T= (n.738-11T=) c.627-11T= (n.627-11T=) n.1191-11T= c.762-11T= (n.762-11T=) n.1215-11T= | |
4 | g.109945065C= | CA1484804113 | EGF | c.738-8C= (n.738-8C=) c.627-8C= (n.627-8C=) n.1191-8C= c.762-8C= (n.762-8C=) n.1215-8C= | |
4 | g.109945065C>G | CA3043486 | EGF | c.738-8C>G (n.738-8C>G) c.627-8C>G (n.627-8C>G) n.1191-8C>G c.762-8C>G (n.762-8C>G) n.1215-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945070dup | CA658788901 | EGF | c.738-3dup (n.738-3dup) c.627-3dup (n.627-3dup) n.1191-3dup c.762-3dup (n.762-3dup) n.1215-3dup | |
4 | g.109945067T>C | CA3043487 | EGF | c.738-6T>C (n.738-6T>C) c.627-6T>C (n.627-6T>C) n.1191-6T>C c.762-6T>C (n.762-6T>C) n.1215-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945067T= | CA1484804117 | EGF | c.738-6T= (n.738-6T=) c.627-6T= (n.627-6T=) n.1191-6T= c.762-6T= (n.762-6T=) n.1215-6T= | |
4 | g.109945069T>C | CA554050836 | EGF | c.738-4T>C (n.738-4T>C) c.627-4T>C (n.627-4T>C) n.1191-4T>C c.762-4T>C (n.762-4T>C) n.1215-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945069T= | CA1484804118 | EGF | c.738-4T= (n.738-4T=) c.627-4T= (n.627-4T=) n.1191-4T= c.762-4T= (n.762-4T=) n.1215-4T= | |
4 | g.109945070T>C | CA2671752638 | EGF | c.738-3T>C (n.738-3T>C) c.627-3T>C (n.627-3T>C) n.1191-3T>C c.762-3T>C (n.762-3T>C) n.1215-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945071A= | CA1484804119 | EGF | c.738-2A= (n.738-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) n.1191-2A= c.762-2A= (n.762-2A=) n.1215-2A= | |
4 | g.109945071A>C | CA3043488 | EGF | c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) n.1191-2A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) n.1215-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945071A>G | CA357876871 | EGF | c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) n.1191-2A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) n.1215-2A>G | |
4 | g.109945071A>T | CA357876874 | EGF | c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) n.1191-2A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) n.1215-2A>T | |
4 | g.109945072G>A | CA357876877 | EGF | c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) n.1191-1G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) n.1215-1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945072G>C | CA103712704 | EGF | c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) n.1191-1G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) n.1215-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945072G= | CA1484804121 | EGF | c.738-1G= (n.738-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) n.1191-1G= c.762-1G= (n.762-1G=) n.1215-1G= | |
4 | g.109945072G>T | CA357876876 | EGF | c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) n.1191-1G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) n.1215-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945073del | CA2578168440 | EGF | c.738del c.627del n.1191del c.762del n.1215del | |
4 | g.109945073G>A | CA440588209 | EGF | c.738G>A (p.Gln246=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1191G>A c.762G>A (p.Gln254=) n.1215G>A | |
4 | g.109945073G>C | CA357876880 | EGF | c.738G>C (p.Gln246His) c.627G>C (p.Gln209His) n.1191G>C c.762G>C (p.Gln254His) n.1215G>C | |
4 | g.109945073G= | CA1484804122 | EGF | c.738G= (p.Gln246=) c.627G= (p.Gln209=) n.1191G= c.762G= (p.Gln254=) n.1215G= | |
4 | g.109945073G>T | CA357876882 | EGF | c.738G>T (p.Gln246His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1191G>T c.762G>T (p.Gln254His) n.1215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945074C>A | CA357876883 | EGF | c.739C>A (p.His247Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1192C>A c.763C>A (p.His255Asn) n.1216C>A | |
4 | g.109945074C>G | CA357876884 | EGF | c.739C>G (p.His247Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1192C>G c.763C>G (p.His255Asp) n.1216C>G | |
4 | g.109945074C>T | CA357876886 | EGF | c.739C>T (p.His247Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1192C>T c.763C>T (p.His255Tyr) n.1216C>T | |
4 | g.109945075A= | CA1484804124 | EGF | c.740A= (p.His247=) c.629A= (p.His210=) n.1193A= c.764A= (p.His255=) n.1217A= | |
4 | g.109945075A>C | CA357876888 | EGF | c.740A>C (p.His247Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1193A>C c.764A>C (p.His255Pro) n.1217A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945075A>G | CA3043489 | EGF | c.740A>G (p.His247Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1193A>G c.764A>G (p.His255Arg) n.1217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945075A>T | CA357876891 | EGF | c.740A>T (p.His247Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1193A>T c.764A>T (p.His255Leu) n.1217A>T | |
4 | g.109945076T>A | CA357876893 | EGF | c.741T>A (p.His247Gln) c.630T>A (p.His210Gln) n.1194T>A c.765T>A (p.His255Gln) n.1218T>A | |
4 | g.109945076T>C | CA440588221 | EGF | c.741T>C (p.His247=) c.630T>C (p.His210=) n.1194T>C c.765T>C (p.His255=) n.1218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945076T>G | CA357876894 | EGF | c.741T>G (p.His247Gln) c.630T>G (p.His210Gln) n.1194T>G c.765T>G (p.His255Gln) n.1218T>G | |
4 | g.109945076T= | CA1484804128 | EGF | c.741T= (p.His247=) c.630T= (p.His210=) n.1194T= c.765T= (p.His255=) n.1218T= | |
4 | g.109945077A= | CA1484804129 | EGF | c.742A= (p.Asn248=) c.631A= (p.Asn211=) n.1195A= c.766A= (p.Asn256=) n.1219A= | |
4 | g.109945077A>C | CA357876897 | EGF | c.742A>C (p.Asn248His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1195A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.1219A>C | |
4 | g.109945077A>G | CA357876899 | EGF | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.1195A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945077A>T | CA357876900 | EGF | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1195A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1219A>T | |
4 | g.109945078A>C | CA357876905 | EGF | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1196A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1220A>C | |
4 | g.109945078A>G | CA357876901 | EGF | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1196A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1220A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945078A>T | CA357876903 | EGF | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1196A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1220A>T | |
4 | g.109945079T>A | CA357876907 | EGF | c.744T>A (p.Asn248Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.1197T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1221T>A | |
4 | g.109945079T>C | CA440588232 | EGF | c.744T>C (p.Asn248=) c.633T>C (p.Asn211=) n.1197T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945079T>G | CA357876909 | EGF | c.744T>G (p.Asn248Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.1197T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1221T>G | |
4 | g.109945079T= | CA1484804131 | EGF | c.744T= (p.Asn248=) c.633T= (p.Asn211=) n.1197T= c.768T= (p.Asn256=) n.1221T= | |
4 | g.109945080T>A | CA357876912 | EGF | c.745T>A (p.Leu249Met) c.634T>A (p.Leu212Met) n.1198T>A c.769T>A (p.Leu257Met) n.1222T>A | |
4 | g.109945080T>C | CA440588237 | EGF | c.745T>C (p.Leu249=) c.634T>C (p.Leu212=) n.1198T>C c.769T>C (p.Leu257=) n.1222T>C | |
4 | g.109945080T>G | CA357876913 | EGF | c.745T>G (p.Leu249Val) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1198T>G c.769T>G (p.Leu257Val) n.1222T>G | |
4 | g.109945081T>A | CA357876916 | EGF | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1199T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1223T>A | |
4 | g.109945081T>C | CA357876918 | EGF | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1199T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1223T>C | |
4 | g.109945081T>G | CA357876919 | EGF | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) n.1199T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) n.1223T>G | |
4 | g.109945082G>A | CA440588241 | EGF | c.747G>A (p.Leu249=) c.636G>A (p.Leu212=) n.1200G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1224G>A | |
4 | g.109945082G>C | CA357876922 | EGF | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.1200G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) n.1224G>C | |
4 | g.109945082G>T | CA357876924 | EGF | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) n.1200G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) n.1224G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945083T>A | CA357876926 | EGF | c.748T>A (p.Phe250Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1201T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) n.1225T>A | |
4 | g.109945083T>C | CA357876928 | EGF | c.748T>C (p.Phe250Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1201T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) n.1225T>C | |
4 | g.109945083T>G | CA357876930 | EGF | c.748T>G (p.Phe250Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.1201T>G c.772T>G (p.Phe258Val) n.1225T>G | dbSNP |
4 | g.109945083T= | CA1484804133 | EGF | c.748T= (p.Phe250=) c.637T= (p.Phe213=) n.1201T= c.772T= (p.Phe258=) n.1225T= | |
4 | g.109945084T>A | CA357876932 | EGF | c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1202T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.1226T>A | |
4 | g.109945084T>C | CA357876936 | EGF | c.749T>C (p.Phe250Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1202T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) n.1226T>C | |
4 | g.109945084T>G | CA357876934 | EGF | c.749T>G (p.Phe250Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1202T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) n.1226T>G | |
4 | g.109945085T>A | CA357876937 | EGF | c.750T>A (p.Phe250Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1203T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) n.1227T>A | |
4 | g.109945085T>C | CA440588254 | EGF | c.750T>C (p.Phe250=) c.639T>C (p.Phe213=) n.1203T>C c.774T>C (p.Phe258=) n.1227T>C | |
4 | g.109945085T>G | CA357876939 | EGF | c.750T>G (p.Phe250Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1203T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) n.1227T>G | |
4 | g.109945086G>A | CA357876940 | EGF | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1204G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109945086G>C | CA357876942 | EGF | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1204G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1228G>C | |
4 | g.109945086G= | CA1484804134 | EGF | c.751G= (p.Ala251=) c.640G= (p.Ala214=) n.1204G= c.775G= (p.Ala259=) n.1228G= | |
4 | g.109945086G>T | CA357876944 | EGF | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1204G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1228G>T | |
4 | g.109945087C>A | CA357876946 | EGF | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.641C>A (p.Ala214Glu) n.1205C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1229C>A | |
4 | g.109945087C= | CA1484804137 | EGF | c.752C= (p.Ala251=) c.641C= (p.Ala214=) n.1205C= c.776C= (p.Ala259=) n.1229C= | |
4 | g.109945087C>G | CA357876948 | EGF | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1205C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1229C>G | |
4 | g.109945087C>T | CA357876950 | EGF | c.752C>T (p.Ala251Val) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1205C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945088A= | CA1484804138 | EGF | c.753A= (p.Ala251=) c.642A= (p.Ala214=) n.1206A= c.777A= (p.Ala259=) n.1230A= | |
4 | g.109945088A>C | CA440588266 | EGF | c.753A>C (p.Ala251=) c.642A>C (p.Ala214=) n.1206A>C c.777A>C (p.Ala259=) n.1230A>C | |
4 | g.109945088A>G | CA440588267 | EGF | c.753A>G (p.Ala251=) c.642A>G (p.Ala214=) n.1206A>G c.777A>G (p.Ala259=) n.1230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945088A>T | CA440588268 | EGF | c.753A>T (p.Ala251=) c.642A>T (p.Ala214=) n.1206A>T c.777A>T (p.Ala259=) n.1230A>T | |
4 | g.109945089A= | CA1484804139 | EGF | c.754A= (p.Met252=) c.643A= (p.Met215=) n.1207A= c.778A= (p.Met260=) n.1231A= | |
4 | g.109945089A>C | CA357876953 | EGF | c.754A>C (p.Met252Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) n.1207A>C c.778A>C (p.Met260Leu) n.1231A>C | |
4 | g.109945089A>G | CA3043490 | EGF | c.754A>G (p.Met252Val) c.643A>G (p.Met215Val) n.1207A>G c.778A>G (p.Met260Val) n.1231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.109945089A>T | CA357876952 | EGF | c.754A>T (p.Met252Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) n.1207A>T c.778A>T (p.Met260Leu) n.1231A>T | |
4 | g.109945090T>A | CA357876956 | EGF | c.755T>A (p.Met252Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) n.1208T>A c.779T>A (p.Met260Lys) n.1232T>A | |
4 | g.109945090T>C | CA357876957 | EGF | c.755T>C (p.Met252Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) n.1208T>C c.779T>C (p.Met260Thr) n.1232T>C | |
4 | g.109945090T>G | CA357876959 | EGF | c.755T>G (p.Met252Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) n.1208T>G c.779T>G (p.Met260Arg) n.1232T>G | |
4 | g.109945091G>A | CA3043491 | EGF | c.756G>A (p.Met252Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) n.1209G>A c.780G>A (p.Met260Ile) n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945091G>C | CA357876963 | EGF | c.756G>C (p.Met252Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) n.1209G>C c.780G>C (p.Met260Ile) n.1233G>C | |
4 | g.109945091G= | CA1484804140 | EGF | c.756G= (p.Met252=) c.645G= (p.Met215=) n.1209G= c.780G= (p.Met260=) n.1233G= | |
4 | g.109945091G>T | CA357876964 | EGF | c.756G>T (p.Met252Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) n.1209G>T c.780G>T (p.Met260Ile) n.1233G>T | |
4 | g.109945092T>A | CA357876967 | EGF | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.1210T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) n.1234T>A | |
4 | g.109945092T>C | CA357876970 | EGF | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.1210T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) n.1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945092T>G | CA357876968 | EGF | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.1210T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) n.1234T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945092T= | CA1484804145 | EGF | c.757T= (p.Ser253=) c.646T= (p.Ser216=) n.1210T= c.781T= (p.Ser261=) n.1234T= | |
4 | g.109945093C>A | CA357876971 | EGF | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.1211C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.1235C>A | |
4 | g.109945093C= | CA1484804146 | EGF | c.758C= (p.Ser253=) c.647C= (p.Ser216=) n.1211C= c.782C= (p.Ser261=) n.1235C= | |
4 | g.109945093C>G | CA357876973 | EGF | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.1211C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) n.1235C>G | |
4 | g.109945093C>T | CA357876975 | EGF | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.1211C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) n.1235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945094C>A | CA440588283 | EGF | c.759C>A (p.Ser253=) c.648C>A (p.Ser216=) n.1212C>A c.783C>A (p.Ser261=) n.1236C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945094C>G | CA440588284 | EGF | c.759C>G (p.Ser253=) c.648C>G (p.Ser216=) n.1212C>G c.783C>G (p.Ser261=) n.1236C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945094C>T | CA440588289 | EGF | c.759C>T (p.Ser253=) c.648C>T (p.Ser216=) n.1212C>T c.783C>T (p.Ser261=) n.1236C>T | |
4 | g.109945095C>A | CA357876977 | EGF | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1213C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1237C>A | |
4 | g.109945095C>G | CA357876979 | EGF | c.760C>G (p.Leu254Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1213C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.1237C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945095C>T | CA357876980 | EGF | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.1213C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.1237C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945096T>A | CA357876981 | EGF | c.761T>A (p.Leu254His) c.650T>A (p.Leu217His) n.1214T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.1238T>A | |
4 | g.109945096T>C | CA357876982 | EGF | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1214T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945096T>G | CA3043492 | EGF | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1214T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1238T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109945096T= | CA1484804147 | EGF | c.761T= (p.Leu254=) c.650T= (p.Leu217=) n.1214T= c.785T= (p.Leu262=) n.1238T= | |
4 | g.109945100del | CA2671752639 | EGF | c.765del (p.Phe255LeufsTer12) c.654del (p.Phe218LeufsTer12) n.1218del c.789del (p.Phe263LeufsTer12) n.1242del | gnomAD v4 |
4 | g.109945097T>A | CA440588295 | EGF | c.762T>A (p.Leu254=) c.651T>A (p.Leu217=) n.1215T>A c.786T>A (p.Leu262=) n.1239T>A | |
4 | g.109945097T>C | CA440588297 | EGF | c.762T>C (p.Leu254=) c.651T>C (p.Leu217=) n.1215T>C c.786T>C (p.Leu262=) n.1239T>C | |
4 | g.109945097T>G | CA440588296 | EGF | c.762T>G (p.Leu254=) c.651T>G (p.Leu217=) n.1215T>G c.786T>G (p.Leu262=) n.1239T>G | |
4 | g.109945098T>A | CA357876985 | EGF | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.1216T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1240T>A | |
4 | g.109945098T>C | CA357876987 | EGF | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.1216T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1240T>C | |
4 | g.109945098T>G | CA357876989 | EGF | c.763T>G (p.Phe255Val) c.652T>G (p.Phe218Val) n.1216T>G c.787T>G (p.Phe263Val) n.1240T>G | |
4 | g.109945099T>A | CA357876991 | EGF | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.1217T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1241T>A | |
4 | g.109945099T>C | CA357876994 | EGF | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.1217T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1241T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945099T>G | CA357876992 | EGF | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.1217T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1241T>G | |
4 | g.109945100T>A | CA357876996 | EGF | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.1218T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) n.1242T>A | COSMIC |
4 | g.109945100T>C | CA440588304 | EGF | c.765T>C (p.Phe255=) c.654T>C (p.Phe218=) n.1218T>C c.789T>C (p.Phe263=) n.1242T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109945100T>G | CA357876998 | EGF | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.654T>G (p.Phe218Leu) n.1218T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) n.1242T>G | |
4 | g.109945101G>A | CA357877000 | EGF | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1219G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1243G>A | |
4 | g.109945101G>C | CA357877001 | EGF | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1219G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1243G>C | |
4 | g.109945101G>T | CA357877002 | EGF | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1219G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1243G>T | |
4 | g.109945102G>A | CA357877005 | EGF | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1220G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1244G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945102G>C | CA357877007 | EGF | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1220G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1244G>C | |
4 | g.109945102G>T | CA357877008 | EGF | c.767G>T (p.Gly256Val) c.656G>T (p.Gly219Val) n.1220G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1244G>T | |
4 | g.109945103T>A | CA440588315 | EGF | c.768T>A (p.Gly256=) c.657T>A (p.Gly219=) n.1221T>A c.792T>A (p.Gly264=) n.1245T>A | |
4 | g.109945103T>C | CA440588318 | EGF | c.768T>C (p.Gly256=) c.657T>C (p.Gly219=) n.1221T>C c.792T>C (p.Gly264=) n.1245T>C | dbSNP |
4 | g.109945103T>G | CA440588319 | EGF | c.768T>G (p.Gly256=) c.657T>G (p.Gly219=) n.1221T>G c.792T>G (p.Gly264=) n.1245T>G | |
4 | g.109945103T= | CA1484804149 | EGF | c.768T= (p.Gly256=) c.657T= (p.Gly219=) n.1221T= c.792T= (p.Gly264=) n.1245T= | |
4 | g.109945104G>A | CA357877011 | EGF | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1222G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1246G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109945104G>C | CA3043493 | EGF | c.769G>C (p.Asp257His) c.658G>C (p.Asp220His) n.1222G>C c.793G>C (p.Asp265His) n.1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945104G= | CA1484804150 | EGF | c.769G= (p.Asp257=) c.658G= (p.Asp220=) n.1222G= c.793G= (p.Asp265=) n.1246G= | |
4 | g.109945104G>T | CA357877013 | EGF | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1222G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1246G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945105A>C | CA357877016 | EGF | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.1223A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1247A>C | |
4 | g.109945105A>G | CA357877018 | EGF | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.1223A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1247A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109945105A>T | CA357877019 | EGF | c.770A>T (p.Asp257Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.1223A>T c.794A>T (p.Asp265Val) n.1247A>T | |
4 | g.109945106C>A | CA357877022 | EGF | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.1224C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) n.1248C>A | |
4 | g.109945106C>G | CA357877023 | EGF | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.1224C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) n.1248C>G | |
4 | g.109945106C>T | CA440588328 | EGF | c.771C>T (p.Asp257=) c.660C>T (p.Asp220=) n.1224C>T c.795C>T (p.Asp265=) n.1248C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109945107C>A | CA357877026 | EGF | c.772C>A (p.Arg258Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1225C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) n.1249C>A | COSMIC |
4 | g.109945107C= | CA1484804155 | EGF | c.772C= (p.Arg258=) c.661C= (p.Arg221=) n.1225C= c.796C= (p.Arg266=) n.1249C= | |
4 | g.109945107C>G | CA357877028 | EGF | c.772C>G (p.Arg258Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1225C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1249C>G | |
4 | g.109945107C>T | CA3043494 | EGF | c.772C>T (p.Arg258Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1225C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) n.1249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109945108G>A | CA103712730 | EGF | c.773G>A (p.Arg258His) c.662G>A (p.Arg221His) n.1226G>A c.797G>A (p.Arg266His) n.1250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109945108G>C | CA357877032 | EGF | c.773G>C (p.Arg258Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1226G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) n.1250G>C | |
4 | g.109945108G= | CA1484804156 | EGF | c.773G= (p.Arg258=) c.662G= (p.Arg221=) n.1226G= c.797G= (p.Arg266=) n.1250G= | |
4 | g.109945108G>T | CA357877033 | EGF | c.773G>T (p.Arg258Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1226G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) n.1250G>T | |
4 | g.109945109T>A | CA440588338 | EGF | c.774T>A (p.Arg258=) c.663T>A (p.Arg221=) n.1227T>A c.798T>A (p.Arg266=) n.1251T>A | |
4 | g.109945109T>C | CA440588339 | EGF | c.774T>C (p.Arg258=) c.663T>C (p.Arg221=) n.1227T>C c.798T>C (p.Arg266=) n.1251T>C | |
4 | g.109945109T>G | CA440588341 | EGF | c.774T>G (p.Arg258=) c.663T>G (p.Arg221=) n.1227T>G c.798T>G (p.Arg266=) n.1251T>G | |
4 | g.109945109dup | CA2578168441 | EGF | c.774dup (p.Ile259TyrfsTer24) c.663dup (p.Ile222TyrfsTer24) n.1227dup c.798dup (p.Ile267TyrfsTer24) n.1251dup | |
4 | g.109945110A>C | CA357877036 | EGF | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1228A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) n.1252A>C | |
4 | g.109945110A>G | CA357877037 | EGF | c.775A>G (p.Ile259Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1228A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.1252A>G | |
4 | g.109945110A>T | CA357877039 | EGF | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1228A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) n.1252A>T | |
4 | g.109945111T>A | CA103712733 | EGF | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1229T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) n.1253T>A | dbSNP |
4 | g.109945111T>C | CA357877045 | EGF | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1229T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) n.1253T>C | |
4 | g.109945111T>G | CA357877046 | EGF | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1229T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) n.1253T>G | |
4 | g.109945111T= | CA1484804158 | EGF | c.776T= (p.Ile259=) c.665T= (p.Ile222=) n.1229T= c.800T= (p.Ile267=) n.1253T= | |
4 | g.109945112C>A | CA440588355 | EGF | c.777C>A (p.Ile259=) c.666C>A (p.Ile222=) n.1230C>A c.801C>A (p.Ile267=) n.1254C>A | |
4 | g.109945112C= | CA1484804162 | EGF | c.777C= (p.Ile259=) c.666C= (p.Ile222=) n.1230C= c.801C= (p.Ile267=) n.1254C= | |
4 | g.109945112C>G | CA357877048 | EGF | c.777C>G (p.Ile259Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.1230C>G c.801C>G (p.Ile267Met) n.1254C>G | |
4 | g.109945112C>T | CA440588357 | EGF | c.777C>T (p.Ile259=) c.666C>T (p.Ile222=) n.1230C>T c.801C>T (p.Ile267=) n.1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |