Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109944989C>ACA2578168435EGFc.738-84C>A (n.738-84C>A)
c.627-84C>A (n.627-84C>A)
n.1191-84C>A
c.762-84C>A (n.762-84C>A)
n.1215-84C>A
 gnomAD v4
4g.109944989C=CA1484804056EGFc.738-84C= (n.738-84C=)
c.627-84C= (n.627-84C=)
n.1191-84C=
c.762-84C= (n.762-84C=)
n.1215-84C=
4g.109944989C>TCA785260015EGFc.738-84C>T (n.738-84C>T)
c.627-84C>T (n.627-84C>T)
n.1191-84C>T
c.762-84C>T (n.762-84C>T)
n.1215-84C>T
 dbSNP
4g.109944990A=CA1484804061EGFc.738-83A= (n.738-83A=)
c.627-83A= (n.627-83A=)
n.1191-83A=
c.762-83A= (n.762-83A=)
n.1215-83A=
4g.109944990A>GCA1484804062EGFc.738-83A>G (n.738-83A>G)
c.627-83A>G (n.627-83A>G)
n.1191-83A>G
c.762-83A>G (n.762-83A>G)
n.1215-83A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109944991A=CA1484804063EGFc.738-82A= (n.738-82A=)
c.627-82A= (n.627-82A=)
n.1191-82A=
c.762-82A= (n.762-82A=)
n.1215-82A=
4g.109944991A>GCA785260016EGFc.738-82A>G (n.738-82A>G)
c.627-82A>G (n.627-82A>G)
n.1191-82A>G
c.762-82A>G (n.762-82A>G)
n.1215-82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944992T>CCA2671752606EGFc.738-81T>C (n.738-81T>C)
c.627-81T>C (n.627-81T>C)
n.1191-81T>C
c.762-81T>C (n.762-81T>C)
n.1215-81T>C
 gnomAD v4
4g.109944993A>TCA2671752607EGFc.738-80A>T (n.738-80A>T)
c.627-80A>T (n.627-80A>T)
n.1191-80A>T
c.762-80A>T (n.762-80A>T)
n.1215-80A>T
 gnomAD v4
4g.109944994A>CCA2671752608EGFc.738-79A>C (n.738-79A>C)
c.627-79A>C (n.627-79A>C)
n.1191-79A>C
c.762-79A>C (n.762-79A>C)
n.1215-79A>C
 gnomAD v4
4g.109944994A>GCA2671752609EGFc.738-79A>G (n.738-79A>G)
c.627-79A>G (n.627-79A>G)
n.1191-79A>G
c.762-79A>G (n.762-79A>G)
n.1215-79A>G
 gnomAD v4
4g.109944996T>CCA2671752611EGFc.738-77T>C (n.738-77T>C)
c.627-77T>C (n.627-77T>C)
n.1191-77T>C
c.762-77T>C (n.762-77T>C)
n.1215-77T>C
 gnomAD v4
4g.109944997dupCA2671752610EGFc.738-76dup (n.738-76dup)
c.627-76dup (n.627-76dup)
n.1191-76dup
c.762-76dup (n.762-76dup)
n.1215-76dup
 gnomAD v4
4g.109944998G>ACA2763058704EGFc.738-75G>A (n.738-75G>A)
c.627-75G>A (n.627-75G>A)
n.1191-75G>A
c.762-75G>A (n.762-75G>A)
n.1215-75G>A
4g.109944998G>CCA2671752612EGFc.738-75G>C (n.738-75G>C)
c.627-75G>C (n.627-75G>C)
n.1191-75G>C
c.762-75G>C (n.762-75G>C)
n.1215-75G>C
 gnomAD v4
4g.109944998G>TCA2671752613EGFc.738-75G>T (n.738-75G>T)
c.627-75G>T (n.627-75G>T)
n.1191-75G>T
c.762-75G>T (n.762-75G>T)
n.1215-75G>T
 gnomAD v4
4g.109944999A>GCA2671752614EGFc.738-74A>G (n.738-74A>G)
c.627-74A>G (n.627-74A>G)
n.1191-74A>G
c.762-74A>G (n.762-74A>G)
n.1215-74A>G
 gnomAD v4
4g.109944999A>TCA2671752615EGFc.738-74A>T (n.738-74A>T)
c.627-74A>T (n.627-74A>T)
n.1191-74A>T
c.762-74A>T (n.762-74A>T)
n.1215-74A>T
 gnomAD v4
4g.109945001A>TCA2671752616EGFc.738-72A>T (n.738-72A>T)
c.627-72A>T (n.627-72A>T)
n.1191-72A>T
c.762-72A>T (n.762-72A>T)
n.1215-72A>T
 gnomAD v4
4g.109945003G>TCA2671752617EGFc.738-70G>T (n.738-70G>T)
c.627-70G>T (n.627-70G>T)
n.1191-70G>T
c.762-70G>T (n.762-70G>T)
n.1215-70G>T
 gnomAD v4
4g.109945005A>CCA2671752618EGFc.738-68A>C (n.738-68A>C)
c.627-68A>C (n.627-68A>C)
n.1191-68A>C
c.762-68A>C (n.762-68A>C)
n.1215-68A>C
 gnomAD v4
4g.109945006G>ACA103712679EGFc.738-67G>A (n.738-67G>A)
c.627-67G>A (n.627-67G>A)
n.1191-67G>A
c.762-67G>A (n.762-67G>A)
n.1215-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945006G=CA1484804064EGFc.738-67G= (n.738-67G=)
c.627-67G= (n.627-67G=)
n.1191-67G=
c.762-67G= (n.762-67G=)
n.1215-67G=
4g.109945006G>TCA2578168436EGFc.738-67G>T (n.738-67G>T)
c.627-67G>T (n.627-67G>T)
n.1191-67G>T
c.762-67G>T (n.762-67G>T)
n.1215-67G>T
 gnomAD v4
4g.109945007T>ACA2671752619EGFc.738-66T>A (n.738-66T>A)
c.627-66T>A (n.627-66T>A)
n.1191-66T>A
c.762-66T>A (n.762-66T>A)
n.1215-66T>A
 gnomAD v4
4g.109945009A=CA1484804066EGFc.738-64A= (n.738-64A=)
c.627-64A= (n.627-64A=)
n.1191-64A=
c.762-64A= (n.762-64A=)
n.1215-64A=
4g.109945009A>GCA1484804065EGFc.738-64A>G (n.738-64A>G)
c.627-64A>G (n.627-64A>G)
n.1191-64A>G
c.762-64A>G (n.762-64A>G)
n.1215-64A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945012T>CCA2671752620EGFc.738-61T>C (n.738-61T>C)
c.627-61T>C (n.627-61T>C)
n.1191-61T>C
c.762-61T>C (n.762-61T>C)
n.1215-61T>C
 gnomAD v4
4g.109945013dupCA2671752621EGFc.738-60dup (n.738-60dup)
c.627-60dup (n.627-60dup)
n.1191-60dup
c.762-60dup (n.762-60dup)
n.1215-60dup
 gnomAD v4
4g.109945013T>CCA1484804068EGFc.738-60T>C (n.738-60T>C)
c.627-60T>C (n.627-60T>C)
n.1191-60T>C
c.762-60T>C (n.762-60T>C)
n.1215-60T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945013T=CA1484804067EGFc.738-60T= (n.738-60T=)
c.627-60T= (n.627-60T=)
n.1191-60T=
c.762-60T= (n.762-60T=)
n.1215-60T=
4g.109945014C>ACA2671752622EGFc.738-59C>A (n.738-59C>A)
c.627-59C>A (n.627-59C>A)
n.1191-59C>A
c.762-59C>A (n.762-59C>A)
n.1215-59C>A
 gnomAD v4
4g.109945014C=CA1484804070EGFc.738-59C= (n.738-59C=)
c.627-59C= (n.627-59C=)
n.1191-59C=
c.762-59C= (n.762-59C=)
n.1215-59C=
4g.109945014C>TCA1484804071EGFc.738-59C>T (n.738-59C>T)
c.627-59C>T (n.627-59C>T)
n.1191-59C>T
c.762-59C>T (n.762-59C>T)
n.1215-59C>T
 dbSNP
4g.109945016A=CA1484804072EGFc.738-57A= (n.738-57A=)
c.627-57A= (n.627-57A=)
n.1191-57A=
c.762-57A= (n.762-57A=)
n.1215-57A=
4g.109945016A>GCA103712680EGFc.738-57A>G (n.738-57A>G)
c.627-57A>G (n.627-57A>G)
n.1191-57A>G
c.762-57A>G (n.762-57A>G)
n.1215-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945017delCA2671752623EGFc.738-56del (n.738-56del)
c.627-56del (n.627-56del)
n.1191-56del
c.762-56del (n.762-56del)
n.1215-56del
 gnomAD v4
4g.109945017A=CA1484804073EGFc.738-56A= (n.738-56A=)
c.627-56A= (n.627-56A=)
n.1191-56A=
c.762-56A= (n.762-56A=)
n.1215-56A=
4g.109945017A>GCA2671752624EGFc.738-56A>G (n.738-56A>G)
c.627-56A>G (n.627-56A>G)
n.1191-56A>G
c.762-56A>G (n.762-56A>G)
n.1215-56A>G
 gnomAD v4
4g.109945017A>TCA1066651204EGFc.738-56A>T (n.738-56A>T)
c.627-56A>T (n.627-56A>T)
n.1191-56A>T
c.762-56A>T (n.762-56A>T)
n.1215-56A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945018T>ACA785260017EGFc.738-55T>A (n.738-55T>A)
c.627-55T>A (n.627-55T>A)
n.1191-55T>A
c.762-55T>A (n.762-55T>A)
n.1215-55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945018T>CCA1066651205EGFc.738-55T>C (n.738-55T>C)
c.627-55T>C (n.627-55T>C)
n.1191-55T>C
c.762-55T>C (n.762-55T>C)
n.1215-55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945018T=CA1484804075EGFc.738-55T= (n.738-55T=)
c.627-55T= (n.627-55T=)
n.1191-55T=
c.762-55T= (n.762-55T=)
n.1215-55T=
4g.109945020A=CA1484804076EGFc.738-53A= (n.738-53A=)
c.627-53A= (n.627-53A=)
n.1191-53A=
c.762-53A= (n.762-53A=)
n.1215-53A=
4g.109945020A>GCA785260018EGFc.738-53A>G (n.738-53A>G)
c.627-53A>G (n.627-53A>G)
n.1191-53A>G
c.762-53A>G (n.762-53A>G)
n.1215-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945021G>ACA1484804078EGFc.738-52G>A (n.738-52G>A)
c.627-52G>A (n.627-52G>A)
n.1191-52G>A
c.762-52G>A (n.762-52G>A)
n.1215-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945021G=CA1484804077EGFc.738-52G= (n.738-52G=)
c.627-52G= (n.627-52G=)
n.1191-52G=
c.762-52G= (n.762-52G=)
n.1215-52G=
4g.109945021G>TCA2671752625EGFc.738-52G>T (n.738-52G>T)
c.627-52G>T (n.627-52G>T)
n.1191-52G>T
c.762-52G>T (n.762-52G>T)
n.1215-52G>T
 gnomAD v4
4g.109945022A=CA1484804081EGFc.738-51A= (n.738-51A=)
c.627-51A= (n.627-51A=)
n.1191-51A=
c.762-51A= (n.762-51A=)
n.1215-51A=
4g.109945022A>CCA3043480EGFc.738-51A>C (n.738-51A>C)
c.627-51A>C (n.627-51A>C)
n.1191-51A>C
c.762-51A>C (n.762-51A>C)
n.1215-51A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945022A>GCA2578168437EGFc.738-51A>G (n.738-51A>G)
c.627-51A>G (n.627-51A>G)
n.1191-51A>G
c.762-51A>G (n.762-51A>G)
n.1215-51A>G
 gnomAD v4
4g.109945022A>TCA2581443386EGFc.738-51A>T (n.738-51A>T)
c.627-51A>T (n.627-51A>T)
n.1191-51A>T
c.762-51A>T (n.762-51A>T)
n.1215-51A>T
4g.109945023C>ACA2671752626EGFc.738-50C>A (n.738-50C>A)
c.627-50C>A (n.627-50C>A)
n.1191-50C>A
c.762-50C>A (n.762-50C>A)
n.1215-50C>A
 gnomAD v4
4g.109945024A=CA1484804083EGFc.738-49A= (n.738-49A=)
c.627-49A= (n.627-49A=)
n.1191-49A=
c.762-49A= (n.762-49A=)
n.1215-49A=
4g.109945024A>GCA1066651209EGFc.738-49A>G (n.738-49A>G)
c.627-49A>G (n.627-49A>G)
n.1191-49A>G
c.762-49A>G (n.762-49A>G)
n.1215-49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945026G>TCA2671752627EGFc.738-47G>T (n.738-47G>T)
c.627-47G>T (n.627-47G>T)
n.1191-47G>T
c.762-47G>T (n.762-47G>T)
n.1215-47G>T
 gnomAD v4
4g.109945027G>CCA2671752628EGFc.738-46G>C (n.738-46G>C)
c.627-46G>C (n.627-46G>C)
n.1191-46G>C
c.762-46G>C (n.762-46G>C)
n.1215-46G>C
 gnomAD v4
4g.109945027G=CA1484804086EGFc.738-46G= (n.738-46G=)
c.627-46G= (n.627-46G=)
n.1191-46G=
c.762-46G= (n.762-46G=)
n.1215-46G=
4g.109945027G>TCA554050826EGFc.738-46G>T (n.738-46G>T)
c.627-46G>T (n.627-46G>T)
n.1191-46G>T
c.762-46G>T (n.762-46G>T)
n.1215-46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945028A>GCA2671752629EGFc.738-45A>G (n.738-45A>G)
c.627-45A>G (n.627-45A>G)
n.1191-45A>G
c.762-45A>G (n.762-45A>G)
n.1215-45A>G
 gnomAD v4
4g.109945029A=CA1484804087EGFc.738-44A= (n.738-44A=)
c.627-44A= (n.627-44A=)
n.1191-44A=
c.762-44A= (n.762-44A=)
n.1215-44A=
4g.109945029A>GCA1066651221EGFc.738-44A>G (n.738-44A>G)
c.627-44A>G (n.627-44A>G)
n.1191-44A>G
c.762-44A>G (n.762-44A>G)
n.1215-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945029A>TCA554050827EGFc.738-44A>T (n.738-44A>T)
c.627-44A>T (n.627-44A>T)
n.1191-44A>T
c.762-44A>T (n.762-44A>T)
n.1215-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945030C>ACA554050828EGFc.738-43C>A (n.738-43C>A)
c.627-43C>A (n.627-43C>A)
n.1191-43C>A
c.762-43C>A (n.762-43C>A)
n.1215-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945030C=CA1484804088EGFc.738-43C= (n.738-43C=)
c.627-43C= (n.627-43C=)
n.1191-43C=
c.762-43C= (n.762-43C=)
n.1215-43C=
4g.109945030C>GCA3043481EGFc.738-43C>G (n.738-43C>G)
c.627-43C>G (n.627-43C>G)
n.1191-43C>G
c.762-43C>G (n.762-43C>G)
n.1215-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945030C>TCA103712683EGFc.738-43C>T (n.738-43C>T)
c.627-43C>T (n.627-43C>T)
n.1191-43C>T
c.762-43C>T (n.762-43C>T)
n.1215-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945032_109945033dupCA3043482EGFc.738-41_738-40dup (n.738-41_738-40dup)
c.627-41_627-40dup (n.627-41_627-40dup)
n.1191-41_1191-40dup
c.762-41_762-40dup (n.762-41_762-40dup)
n.1215-41_1215-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109945033A>GCA2671752630EGFc.738-40A>G (n.738-40A>G)
c.627-40A>G (n.627-40A>G)
n.1191-40A>G
c.762-40A>G (n.762-40A>G)
n.1215-40A>G
 gnomAD v4
4g.109945036T>GCA2671752631EGFc.738-37T>G (n.738-37T>G)
c.627-37T>G (n.627-37T>G)
n.1191-37T>G
c.762-37T>G (n.762-37T>G)
n.1215-37T>G
 gnomAD v4
4g.109945038C>ACA2671752632EGFc.738-35C>A (n.738-35C>A)
c.627-35C>A (n.627-35C>A)
n.1191-35C>A
c.762-35C>A (n.762-35C>A)
n.1215-35C>A
 gnomAD v4
4g.109945038_109945041delinsCTGTCA1484804091EGFc.738-35_738-32delinsCTGT (n.738-35_738-32delinsCTGT)
c.627-35_627-32delinsCTGT (n.627-35_627-32delinsCTGT)
n.1191-35_1191-32delinsCTGT
c.762-35_762-32delinsCTGT (n.762-35_762-32delinsCTGT)
n.1215-35_1215-32delinsCTGT
4g.109945039T>CCA2671752633EGFc.738-34T>C (n.738-34T>C)
c.627-34T>C (n.627-34T>C)
n.1191-34T>C
c.762-34T>C (n.762-34T>C)
n.1215-34T>C
 gnomAD v4
4g.109945043_109945045delCA1066651233EGFc.738-30_738-28del (n.738-30_738-28del)
c.627-30_627-28del (n.627-30_627-28del)
n.1191-30_1191-28del
c.762-30_762-28del (n.762-30_762-28del)
n.1215-30_1215-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945040G>ACA554050829EGFc.738-33G>A (n.738-33G>A)
c.627-33G>A (n.627-33G>A)
n.1191-33G>A
c.762-33G>A (n.762-33G>A)
n.1215-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945040G=CA1484804092EGFc.738-33G= (n.738-33G=)
c.627-33G= (n.627-33G=)
n.1191-33G=
c.762-33G= (n.762-33G=)
n.1215-33G=
4g.109945041T>CCA785260022EGFc.738-32T>C (n.738-32T>C)
c.627-32T>C (n.627-32T>C)
n.1191-32T>C
c.762-32T>C (n.762-32T>C)
n.1215-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945041T=CA1484804093EGFc.738-32T= (n.738-32T=)
c.627-32T= (n.627-32T=)
n.1191-32T=
c.762-32T= (n.762-32T=)
n.1215-32T=
4g.109945042T>CCA3043483EGFc.738-31T>C (n.738-31T>C)
c.627-31T>C (n.627-31T>C)
n.1191-31T>C
c.762-31T>C (n.762-31T>C)
n.1215-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945042T=CA1484804094EGFc.738-31T= (n.738-31T=)
c.627-31T= (n.627-31T=)
n.1191-31T=
c.762-31T= (n.762-31T=)
n.1215-31T=
4g.109945043G=CA1484804097EGFc.738-30G= (n.738-30G=)
c.627-30G= (n.627-30G=)
n.1191-30G=
c.762-30G= (n.762-30G=)
n.1215-30G=
4g.109945043G>TCA3043484EGFc.738-30G>T (n.738-30G>T)
c.627-30G>T (n.627-30G>T)
n.1191-30G>T
c.762-30G>T (n.762-30G>T)
n.1215-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945043_109945044delinsGTCA1484804100EGFc.738-30_738-29delinsGT (n.738-30_738-29delinsGT)
c.627-30_627-29delinsGT (n.627-30_627-29delinsGT)
n.1191-30_1191-29delinsGT
c.762-30_762-29delinsGT (n.762-30_762-29delinsGT)
n.1215-30_1215-29delinsGT
4g.109945044T>CCA2671752634EGFc.738-29T>C (n.738-29T>C)
c.627-29T>C (n.627-29T>C)
n.1191-29T>C
c.762-29T>C (n.762-29T>C)
n.1215-29T>C
 gnomAD v4
4g.109945045delCA785260024EGFc.738-28del (n.738-28del)
c.627-28del (n.627-28del)
n.1191-28del
c.762-28del (n.762-28del)
n.1215-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945046C>ACA554050830EGFc.738-27C>A (n.738-27C>A)
c.627-27C>A (n.627-27C>A)
n.1191-27C>A
c.762-27C>A (n.762-27C>A)
n.1215-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945046C=CA1484804104EGFc.738-27C= (n.738-27C=)
c.627-27C= (n.627-27C=)
n.1191-27C=
c.762-27C= (n.762-27C=)
n.1215-27C=
4g.109945046C>GCA2671752635EGFc.738-27C>G (n.738-27C>G)
c.627-27C>G (n.627-27C>G)
n.1191-27C>G
c.762-27C>G (n.762-27C>G)
n.1215-27C>G
 gnomAD v4
4g.109945052dupCA554050831EGFc.738-21dup (n.738-21dup)
c.627-21dup (n.627-21dup)
n.1191-21dup
c.762-21dup (n.762-21dup)
n.1215-21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945048_109945052delCA2671752636EGFc.738-25_738-21del (n.738-25_738-21del)
c.627-25_627-21del (n.627-25_627-21del)
n.1191-25_1191-21del
c.762-25_762-21del (n.762-25_762-21del)
n.1215-25_1215-21del
 gnomAD v4
4g.109945049T>CCA2706787548EGFc.738-24T>C (n.738-24T>C)
c.627-24T>C (n.627-24T>C)
n.1191-24T>C
c.762-24T>C (n.762-24T>C)
n.1215-24T>C
 dbSNP
4g.109945051T>ACA2578168438EGFc.738-22T>A (n.738-22T>A)
c.627-22T>A (n.627-22T>A)
n.1191-22T>A
c.762-22T>A (n.762-22T>A)
n.1215-22T>A
4g.109945053C=CA1484804105EGFc.738-20C= (n.738-20C=)
c.627-20C= (n.627-20C=)
n.1191-20C=
c.762-20C= (n.762-20C=)
n.1215-20C=
4g.109945053C>TCA554050832EGFc.738-20C>T (n.738-20C>T)
c.627-20C>T (n.627-20C>T)
n.1191-20C>T
c.762-20C>T (n.762-20C>T)
n.1215-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109945055T>CCA2578168439EGFc.738-18T>C (n.738-18T>C)
c.627-18T>C (n.627-18T>C)
n.1191-18T>C
c.762-18T>C (n.762-18T>C)
n.1215-18T>C
4g.109945055T>GCA2671752637EGFc.738-18T>G (n.738-18T>G)
c.627-18T>G (n.627-18T>G)
n.1191-18T>G
c.762-18T>G (n.762-18T>G)
n.1215-18T>G
 gnomAD v4
4g.109945057T>CCA103712689EGFc.738-16T>C (n.738-16T>C)
c.627-16T>C (n.627-16T>C)
n.1191-16T>C
c.762-16T>C (n.762-16T>C)
n.1215-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945057T=CA1484804106EGFc.738-16T= (n.738-16T=)
c.627-16T= (n.627-16T=)
n.1191-16T=
c.762-16T= (n.762-16T=)
n.1215-16T=
4g.109945058G>ACA103712694EGFc.738-15G>A (n.738-15G>A)
c.627-15G>A (n.627-15G>A)
n.1191-15G>A
c.762-15G>A (n.762-15G>A)
n.1215-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945058G=CA1484804107EGFc.738-15G= (n.738-15G=)
c.627-15G= (n.627-15G=)
n.1191-15G=
c.762-15G= (n.762-15G=)
n.1215-15G=
4g.109945058G>TCA554050833EGFc.738-15G>T (n.738-15G>T)
c.627-15G>T (n.627-15G>T)
n.1191-15G>T
c.762-15G>T (n.762-15G>T)
n.1215-15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945060G=CA1484804110EGFc.738-13G= (n.738-13G=)
c.627-13G= (n.627-13G=)
n.1191-13G=
c.762-13G= (n.762-13G=)
n.1215-13G=
4g.109945060G>TCA554050834EGFc.738-13G>T (n.738-13G>T)
c.627-13G>T (n.627-13G>T)
n.1191-13G>T
c.762-13G>T (n.762-13G>T)
n.1215-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945061G=CA1484804111EGFc.738-12G= (n.738-12G=)
c.627-12G= (n.627-12G=)
n.1191-12G=
c.762-12G= (n.762-12G=)
n.1215-12G=
4g.109945061G>TCA554050835EGFc.738-12G>T (n.738-12G>T)
c.627-12G>T (n.627-12G>T)
n.1191-12G>T
c.762-12G>T (n.762-12G>T)
n.1215-12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945062T>ACA3043485EGFc.738-11T>A (n.738-11T>A)
c.627-11T>A (n.627-11T>A)
n.1191-11T>A
c.762-11T>A (n.762-11T>A)
n.1215-11T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945062T=CA1484804112EGFc.738-11T= (n.738-11T=)
c.627-11T= (n.627-11T=)
n.1191-11T=
c.762-11T= (n.762-11T=)
n.1215-11T=
4g.109945065C=CA1484804113EGFc.738-8C= (n.738-8C=)
c.627-8C= (n.627-8C=)
n.1191-8C=
c.762-8C= (n.762-8C=)
n.1215-8C=
4g.109945065C>GCA3043486EGFc.738-8C>G (n.738-8C>G)
c.627-8C>G (n.627-8C>G)
n.1191-8C>G
c.762-8C>G (n.762-8C>G)
n.1215-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945070dupCA658788901EGFc.738-3dup (n.738-3dup)
c.627-3dup (n.627-3dup)
n.1191-3dup
c.762-3dup (n.762-3dup)
n.1215-3dup
4g.109945067T>CCA3043487EGFc.738-6T>C (n.738-6T>C)
c.627-6T>C (n.627-6T>C)
n.1191-6T>C
c.762-6T>C (n.762-6T>C)
n.1215-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945067T=CA1484804117EGFc.738-6T= (n.738-6T=)
c.627-6T= (n.627-6T=)
n.1191-6T=
c.762-6T= (n.762-6T=)
n.1215-6T=
4g.109945069T>CCA554050836EGFc.738-4T>C (n.738-4T>C)
c.627-4T>C (n.627-4T>C)
n.1191-4T>C
c.762-4T>C (n.762-4T>C)
n.1215-4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945069T=CA1484804118EGFc.738-4T= (n.738-4T=)
c.627-4T= (n.627-4T=)
n.1191-4T=
c.762-4T= (n.762-4T=)
n.1215-4T=
4g.109945070T>CCA2671752638EGFc.738-3T>C (n.738-3T>C)
c.627-3T>C (n.627-3T>C)
n.1191-3T>C
c.762-3T>C (n.762-3T>C)
n.1215-3T>C
 gnomAD v4
4g.109945071A=CA1484804119EGFc.738-2A= (n.738-2A=)
c.627-2A= (n.627-2A=)
n.1191-2A=
c.762-2A= (n.762-2A=)
n.1215-2A=
4g.109945071A>CCA3043488EGFc.738-2A>C (n.738-2A>C)
c.627-2A>C (n.627-2A>C)
n.1191-2A>C
c.762-2A>C (n.762-2A>C)
n.1215-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945071A>GCA357876871EGFc.738-2A>G (n.738-2A>G)
c.627-2A>G (n.627-2A>G)
n.1191-2A>G
c.762-2A>G (n.762-2A>G)
n.1215-2A>G
4g.109945071A>TCA357876874EGFc.738-2A>T (n.738-2A>T)
c.627-2A>T (n.627-2A>T)
n.1191-2A>T
c.762-2A>T (n.762-2A>T)
n.1215-2A>T
4g.109945072G>ACA357876877EGFc.738-1G>A (n.738-1G>A)
c.627-1G>A (n.627-1G>A)
n.1191-1G>A
c.762-1G>A (n.762-1G>A)
n.1215-1G>A
 gnomAD v4
4g.109945072G>CCA103712704EGFc.738-1G>C (n.738-1G>C)
c.627-1G>C (n.627-1G>C)
n.1191-1G>C
c.762-1G>C (n.762-1G>C)
n.1215-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945072G=CA1484804121EGFc.738-1G= (n.738-1G=)
c.627-1G= (n.627-1G=)
n.1191-1G=
c.762-1G= (n.762-1G=)
n.1215-1G=
4g.109945072G>TCA357876876EGFc.738-1G>T (n.738-1G>T)
c.627-1G>T (n.627-1G>T)
n.1191-1G>T
c.762-1G>T (n.762-1G>T)
n.1215-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945073delCA2578168440EGFc.738del
c.627del
n.1191del
c.762del
n.1215del
4g.109945073G>ACA440588209EGFc.738G>A (p.Gln246=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.1191G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
n.1215G>A
4g.109945073G>CCA357876880EGFc.738G>C (p.Gln246His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.1191G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
n.1215G>C
4g.109945073G=CA1484804122EGFc.738G= (p.Gln246=)
c.627G= (p.Gln209=)
n.1191G=
c.762G= (p.Gln254=)
n.1215G=
4g.109945073G>TCA357876882EGFc.738G>T (p.Gln246His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.1191G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
n.1215G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945074C>ACA357876883EGFc.739C>A (p.His247Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.1192C>A
c.763C>A (p.His255Asn)
n.1216C>A
4g.109945074C>GCA357876884EGFc.739C>G (p.His247Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.1192C>G
c.763C>G (p.His255Asp)
n.1216C>G
4g.109945074C>TCA357876886EGFc.739C>T (p.His247Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.1192C>T
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.1216C>T
4g.109945075A=CA1484804124EGFc.740A= (p.His247=)
c.629A= (p.His210=)
n.1193A=
c.764A= (p.His255=)
n.1217A=
4g.109945075A>CCA357876888EGFc.740A>C (p.His247Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.1193A>C
c.764A>C (p.His255Pro)
n.1217A>C
 gnomAD v4
4g.109945075A>GCA3043489EGFc.740A>G (p.His247Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.1193A>G
c.764A>G (p.His255Arg)
n.1217A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945075A>TCA357876891EGFc.740A>T (p.His247Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.1193A>T
c.764A>T (p.His255Leu)
n.1217A>T
4g.109945076T>ACA357876893EGFc.741T>A (p.His247Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
n.1194T>A
c.765T>A (p.His255Gln)
n.1218T>A
4g.109945076T>CCA440588221EGFc.741T>C (p.His247=)
c.630T>C (p.His210=)
n.1194T>C
c.765T>C (p.His255=)
n.1218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945076T>GCA357876894EGFc.741T>G (p.His247Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
n.1194T>G
c.765T>G (p.His255Gln)
n.1218T>G
4g.109945076T=CA1484804128EGFc.741T= (p.His247=)
c.630T= (p.His210=)
n.1194T=
c.765T= (p.His255=)
n.1218T=
4g.109945077A=CA1484804129EGFc.742A= (p.Asn248=)
c.631A= (p.Asn211=)
n.1195A=
c.766A= (p.Asn256=)
n.1219A=
4g.109945077A>CCA357876897EGFc.742A>C (p.Asn248His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.1195A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.1219A>C
4g.109945077A>GCA357876899EGFc.742A>G (p.Asn248Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.1195A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.1219A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109945077A>TCA357876900EGFc.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.1195A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.1219A>T
4g.109945078A>CCA357876905EGFc.743A>C (p.Asn248Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.1196A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.1220A>C
4g.109945078A>GCA357876901EGFc.743A>G (p.Asn248Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.1196A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.1220A>G
 gnomAD v4
4g.109945078A>TCA357876903EGFc.743A>T (p.Asn248Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.1196A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.1220A>T
4g.109945079T>ACA357876907EGFc.744T>A (p.Asn248Lys)
c.633T>A (p.Asn211Lys)
n.1197T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.1221T>A
4g.109945079T>CCA440588232EGFc.744T>C (p.Asn248=)
c.633T>C (p.Asn211=)
n.1197T>C
c.768T>C (p.Asn256=)
n.1221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945079T>GCA357876909EGFc.744T>G (p.Asn248Lys)
c.633T>G (p.Asn211Lys)
n.1197T>G
c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.1221T>G
4g.109945079T=CA1484804131EGFc.744T= (p.Asn248=)
c.633T= (p.Asn211=)
n.1197T=
c.768T= (p.Asn256=)
n.1221T=
4g.109945080T>ACA357876912EGFc.745T>A (p.Leu249Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
n.1198T>A
c.769T>A (p.Leu257Met)
n.1222T>A
4g.109945080T>CCA440588237EGFc.745T>C (p.Leu249=)
c.634T>C (p.Leu212=)
n.1198T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1222T>C
4g.109945080T>GCA357876913EGFc.745T>G (p.Leu249Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
n.1198T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1222T>G
4g.109945081T>ACA357876916EGFc.746T>A (p.Leu249Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
n.1199T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1223T>A
4g.109945081T>CCA357876918EGFc.746T>C (p.Leu249Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
n.1199T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1223T>C
4g.109945081T>GCA357876919EGFc.746T>G (p.Leu249Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
n.1199T>G
c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.1223T>G
4g.109945082G>ACA440588241EGFc.747G>A (p.Leu249=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.1200G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1224G>A
4g.109945082G>CCA357876922EGFc.747G>C (p.Leu249Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
n.1200G>C
c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.1224G>C
4g.109945082G>TCA357876924EGFc.747G>T (p.Leu249Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
n.1200G>T
c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.1224G>T
 gnomAD v4
4g.109945083T>ACA357876926EGFc.748T>A (p.Phe250Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1201T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.1225T>A
4g.109945083T>CCA357876928EGFc.748T>C (p.Phe250Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1201T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.1225T>C
4g.109945083T>GCA357876930EGFc.748T>G (p.Phe250Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1201T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.1225T>G
 dbSNP
4g.109945083T=CA1484804133EGFc.748T= (p.Phe250=)
c.637T= (p.Phe213=)
n.1201T=
c.772T= (p.Phe258=)
n.1225T=
4g.109945084T>ACA357876932EGFc.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.1202T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.1226T>A
4g.109945084T>CCA357876936EGFc.749T>C (p.Phe250Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.1202T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.1226T>C
4g.109945084T>GCA357876934EGFc.749T>G (p.Phe250Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.1202T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.1226T>G
4g.109945085T>ACA357876937EGFc.750T>A (p.Phe250Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.1203T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.1227T>A
4g.109945085T>CCA440588254EGFc.750T>C (p.Phe250=)
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1203T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.1227T>C
4g.109945085T>GCA357876939EGFc.750T>G (p.Phe250Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1203T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.1227T>G
4g.109945086G>ACA357876940EGFc.751G>A (p.Ala251Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1204G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1228G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109945086G>CCA357876942EGFc.751G>C (p.Ala251Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1204G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1228G>C
4g.109945086G=CA1484804134EGFc.751G= (p.Ala251=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.1204G=
c.775G= (p.Ala259=)
n.1228G=
4g.109945086G>TCA357876944EGFc.751G>T (p.Ala251Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1204G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1228G>T
4g.109945087C>ACA357876946EGFc.752C>A (p.Ala251Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
n.1205C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.1229C>A
4g.109945087C=CA1484804137EGFc.752C= (p.Ala251=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.1205C=
c.776C= (p.Ala259=)
n.1229C=
4g.109945087C>GCA357876948EGFc.752C>G (p.Ala251Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1205C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1229C>G
4g.109945087C>TCA357876950EGFc.752C>T (p.Ala251Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1205C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945088A=CA1484804138EGFc.753A= (p.Ala251=)
c.642A= (p.Ala214=)
n.1206A=
c.777A= (p.Ala259=)
n.1230A=
4g.109945088A>CCA440588266EGFc.753A>C (p.Ala251=)
c.642A>C (p.Ala214=)
n.1206A>C
c.777A>C (p.Ala259=)
n.1230A>C
4g.109945088A>GCA440588267EGFc.753A>G (p.Ala251=)
c.642A>G (p.Ala214=)
n.1206A>G
c.777A>G (p.Ala259=)
n.1230A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945088A>TCA440588268EGFc.753A>T (p.Ala251=)
c.642A>T (p.Ala214=)
n.1206A>T
c.777A>T (p.Ala259=)
n.1230A>T
4g.109945089A=CA1484804139EGFc.754A= (p.Met252=)
c.643A= (p.Met215=)
n.1207A=
c.778A= (p.Met260=)
n.1231A=
4g.109945089A>CCA357876953EGFc.754A>C (p.Met252Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.1207A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1231A>C
4g.109945089A>GCA3043490EGFc.754A>G (p.Met252Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.1207A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1231A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.109945089A>TCA357876952EGFc.754A>T (p.Met252Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.1207A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1231A>T

Number of alleles fetched