| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109944982del | CA2671752600 | EGF | c.738-91del (n.738-91del) c.627-91del (n.627-91del) n.1191-91del c.762-91del (n.762-91del) n.1215-91del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944981A>G | CA915003203 | EGF | c.738-92A>G (n.738-92A>G) c.627-92A>G (n.627-92A>G) n.1191-92A>G c.762-92A>G (n.762-92A>G) n.1215-92A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109944982A= | CA1484804051 | EGF | c.738-91A= (n.738-91A=) c.627-91A= (n.627-91A=) n.1191-91A= c.762-91A= (n.762-91A=) n.1215-91A= | |
| 4 | g.109944982A>G | CA1066651198 | EGF | c.738-91A>G (n.738-91A>G) c.627-91A>G (n.627-91A>G) n.1191-91A>G c.762-91A>G (n.762-91A>G) n.1215-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109944983C>A | CA2578168432 | EGF | c.738-90C>A (n.738-90C>A) c.627-90C>A (n.627-90C>A) n.1191-90C>A c.762-90C>A (n.762-90C>A) n.1215-90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944983C>T | CA2671752604 | EGF | c.738-90C>T (n.738-90C>T) c.627-90C>T (n.627-90C>T) n.1191-90C>T c.762-90C>T (n.762-90C>T) n.1215-90C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944983_109944985delinsCTT | CA1484804052 | EGF | c.738-90_738-88delinsCTT (n.738-90_738-88delinsCTT) c.627-90_627-88delinsCTT (n.627-90_627-88delinsCTT) n.1191-90_1191-88delinsCTT c.762-90_762-88delinsCTT (n.762-90_762-88delinsCTT) n.1215-90_1215-88delinsCTT | |
| 4 | g.109944984T>G | CA2578168433 | EGF | c.738-89T>G (n.738-89T>G) c.627-89T>G (n.627-89T>G) n.1191-89T>G c.762-89T>G (n.762-89T>G) n.1215-89T>G | |
| 4 | g.109944984_109944985del | CA785260013 | EGF | c.738-89_738-88del (n.738-89_738-88del) c.627-89_627-88del (n.627-89_627-88del) n.1191-89_1191-88del c.762-89_762-88del (n.762-89_762-88del) n.1215-89_1215-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109944985T>A | CA2518150995 | EGF | c.738-88T>A (n.738-88T>A) c.627-88T>A (n.627-88T>A) n.1191-88T>A c.762-88T>A (n.762-88T>A) n.1215-88T>A | |
| 4 | g.109944987G>T | CA2671752605 | EGF | c.738-86G>T (n.738-86G>T) c.627-86G>T (n.627-86G>T) n.1191-86G>T c.762-86G>T (n.762-86G>T) n.1215-86G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944988del | CA2578168434 | EGF | c.738-85del (n.738-85del) c.627-85del (n.627-85del) n.1191-85del c.762-85del (n.762-85del) n.1215-85del | |
| 4 | g.109944988A= | CA1484804053 | EGF | c.738-85A= (n.738-85A=) c.627-85A= (n.627-85A=) n.1191-85A= c.762-85A= (n.762-85A=) n.1215-85A= | |
| 4 | g.109944988A>G | CA1484804054 | EGF | c.738-85A>G (n.738-85A>G) c.627-85A>G (n.627-85A>G) n.1191-85A>G c.762-85A>G (n.762-85A>G) n.1215-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109944989C>A | CA2578168435 | EGF | c.738-84C>A (n.738-84C>A) c.627-84C>A (n.627-84C>A) n.1191-84C>A c.762-84C>A (n.762-84C>A) n.1215-84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944989C= | CA1484804056 | EGF | c.738-84C= (n.738-84C=) c.627-84C= (n.627-84C=) n.1191-84C= c.762-84C= (n.762-84C=) n.1215-84C= | |
| 4 | g.109944989C>T | CA785260015 | EGF | c.738-84C>T (n.738-84C>T) c.627-84C>T (n.627-84C>T) n.1191-84C>T c.762-84C>T (n.762-84C>T) n.1215-84C>T | dbSNP |
| 4 | g.109944990A= | CA1484804061 | EGF | c.738-83A= (n.738-83A=) c.627-83A= (n.627-83A=) n.1191-83A= c.762-83A= (n.762-83A=) n.1215-83A= | |
| 4 | g.109944990A>G | CA1484804062 | EGF | c.738-83A>G (n.738-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) n.1191-83A>G c.762-83A>G (n.762-83A>G) n.1215-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109944991A= | CA1484804063 | EGF | c.738-82A= (n.738-82A=) c.627-82A= (n.627-82A=) n.1191-82A= c.762-82A= (n.762-82A=) n.1215-82A= | |
| 4 | g.109944991A>G | CA785260016 | EGF | c.738-82A>G (n.738-82A>G) c.627-82A>G (n.627-82A>G) n.1191-82A>G c.762-82A>G (n.762-82A>G) n.1215-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109944992T>C | CA2671752606 | EGF | c.738-81T>C (n.738-81T>C) c.627-81T>C (n.627-81T>C) n.1191-81T>C c.762-81T>C (n.762-81T>C) n.1215-81T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944993A>T | CA2671752607 | EGF | c.738-80A>T (n.738-80A>T) c.627-80A>T (n.627-80A>T) n.1191-80A>T c.762-80A>T (n.762-80A>T) n.1215-80A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944994A>C | CA2671752608 | EGF | c.738-79A>C (n.738-79A>C) c.627-79A>C (n.627-79A>C) n.1191-79A>C c.762-79A>C (n.762-79A>C) n.1215-79A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944994A>G | CA2671752609 | EGF | c.738-79A>G (n.738-79A>G) c.627-79A>G (n.627-79A>G) n.1191-79A>G c.762-79A>G (n.762-79A>G) n.1215-79A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944996T>C | CA2671752611 | EGF | c.738-77T>C (n.738-77T>C) c.627-77T>C (n.627-77T>C) n.1191-77T>C c.762-77T>C (n.762-77T>C) n.1215-77T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944997dup | CA2671752610 | EGF | c.738-76dup (n.738-76dup) c.627-76dup (n.627-76dup) n.1191-76dup c.762-76dup (n.762-76dup) n.1215-76dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944998G>A | CA2763058704 | EGF | c.738-75G>A (n.738-75G>A) c.627-75G>A (n.627-75G>A) n.1191-75G>A c.762-75G>A (n.762-75G>A) n.1215-75G>A | |
| 4 | g.109944998G>C | CA2671752612 | EGF | c.738-75G>C (n.738-75G>C) c.627-75G>C (n.627-75G>C) n.1191-75G>C c.762-75G>C (n.762-75G>C) n.1215-75G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944998G>T | CA2671752613 | EGF | c.738-75G>T (n.738-75G>T) c.627-75G>T (n.627-75G>T) n.1191-75G>T c.762-75G>T (n.762-75G>T) n.1215-75G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944999A>G | CA2671752614 | EGF | c.738-74A>G (n.738-74A>G) c.627-74A>G (n.627-74A>G) n.1191-74A>G c.762-74A>G (n.762-74A>G) n.1215-74A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109944999A>T | CA2671752615 | EGF | c.738-74A>T (n.738-74A>T) c.627-74A>T (n.627-74A>T) n.1191-74A>T c.762-74A>T (n.762-74A>T) n.1215-74A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945001A>T | CA2671752616 | EGF | c.738-72A>T (n.738-72A>T) c.627-72A>T (n.627-72A>T) n.1191-72A>T c.762-72A>T (n.762-72A>T) n.1215-72A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945003G>T | CA2671752617 | EGF | c.738-70G>T (n.738-70G>T) c.627-70G>T (n.627-70G>T) n.1191-70G>T c.762-70G>T (n.762-70G>T) n.1215-70G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945005A>C | CA2671752618 | EGF | c.738-68A>C (n.738-68A>C) c.627-68A>C (n.627-68A>C) n.1191-68A>C c.762-68A>C (n.762-68A>C) n.1215-68A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945006G>A | CA103712679 | EGF | c.738-67G>A (n.738-67G>A) c.627-67G>A (n.627-67G>A) n.1191-67G>A c.762-67G>A (n.762-67G>A) n.1215-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945006G= | CA1484804064 | EGF | c.738-67G= (n.738-67G=) c.627-67G= (n.627-67G=) n.1191-67G= c.762-67G= (n.762-67G=) n.1215-67G= | |
| 4 | g.109945006G>T | CA2578168436 | EGF | c.738-67G>T (n.738-67G>T) c.627-67G>T (n.627-67G>T) n.1191-67G>T c.762-67G>T (n.762-67G>T) n.1215-67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945007T>A | CA2671752619 | EGF | c.738-66T>A (n.738-66T>A) c.627-66T>A (n.627-66T>A) n.1191-66T>A c.762-66T>A (n.762-66T>A) n.1215-66T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945009A= | CA1484804066 | EGF | c.738-64A= (n.738-64A=) c.627-64A= (n.627-64A=) n.1191-64A= c.762-64A= (n.762-64A=) n.1215-64A= | |
| 4 | g.109945009A>G | CA1484804065 | EGF | c.738-64A>G (n.738-64A>G) c.627-64A>G (n.627-64A>G) n.1191-64A>G c.762-64A>G (n.762-64A>G) n.1215-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109945012T>C | CA2671752620 | EGF | c.738-61T>C (n.738-61T>C) c.627-61T>C (n.627-61T>C) n.1191-61T>C c.762-61T>C (n.762-61T>C) n.1215-61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945013dup | CA2671752621 | EGF | c.738-60dup (n.738-60dup) c.627-60dup (n.627-60dup) n.1191-60dup c.762-60dup (n.762-60dup) n.1215-60dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945013T>C | CA1484804068 | EGF | c.738-60T>C (n.738-60T>C) c.627-60T>C (n.627-60T>C) n.1191-60T>C c.762-60T>C (n.762-60T>C) n.1215-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109945013T= | CA1484804067 | EGF | c.738-60T= (n.738-60T=) c.627-60T= (n.627-60T=) n.1191-60T= c.762-60T= (n.762-60T=) n.1215-60T= | |
| 4 | g.109945014C>A | CA2671752622 | EGF | c.738-59C>A (n.738-59C>A) c.627-59C>A (n.627-59C>A) n.1191-59C>A c.762-59C>A (n.762-59C>A) n.1215-59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945014C= | CA1484804070 | EGF | c.738-59C= (n.738-59C=) c.627-59C= (n.627-59C=) n.1191-59C= c.762-59C= (n.762-59C=) n.1215-59C= | |
| 4 | g.109945014C>T | CA1484804071 | EGF | c.738-59C>T (n.738-59C>T) c.627-59C>T (n.627-59C>T) n.1191-59C>T c.762-59C>T (n.762-59C>T) n.1215-59C>T | dbSNP |
| 4 | g.109945016A= | CA1484804072 | EGF | c.738-57A= (n.738-57A=) c.627-57A= (n.627-57A=) n.1191-57A= c.762-57A= (n.762-57A=) n.1215-57A= | |
| 4 | g.109945016A>G | CA103712680 | EGF | c.738-57A>G (n.738-57A>G) c.627-57A>G (n.627-57A>G) n.1191-57A>G c.762-57A>G (n.762-57A>G) n.1215-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945017del | CA2671752623 | EGF | c.738-56del (n.738-56del) c.627-56del (n.627-56del) n.1191-56del c.762-56del (n.762-56del) n.1215-56del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945017A= | CA1484804073 | EGF | c.738-56A= (n.738-56A=) c.627-56A= (n.627-56A=) n.1191-56A= c.762-56A= (n.762-56A=) n.1215-56A= | |
| 4 | g.109945017A>G | CA2671752624 | EGF | c.738-56A>G (n.738-56A>G) c.627-56A>G (n.627-56A>G) n.1191-56A>G c.762-56A>G (n.762-56A>G) n.1215-56A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945017A>T | CA1066651204 | EGF | c.738-56A>T (n.738-56A>T) c.627-56A>T (n.627-56A>T) n.1191-56A>T c.762-56A>T (n.762-56A>T) n.1215-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945018T>A | CA785260017 | EGF | c.738-55T>A (n.738-55T>A) c.627-55T>A (n.627-55T>A) n.1191-55T>A c.762-55T>A (n.762-55T>A) n.1215-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945018T>C | CA1066651205 | EGF | c.738-55T>C (n.738-55T>C) c.627-55T>C (n.627-55T>C) n.1191-55T>C c.762-55T>C (n.762-55T>C) n.1215-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945018T= | CA1484804075 | EGF | c.738-55T= (n.738-55T=) c.627-55T= (n.627-55T=) n.1191-55T= c.762-55T= (n.762-55T=) n.1215-55T= | |
| 4 | g.109945020A= | CA1484804076 | EGF | c.738-53A= (n.738-53A=) c.627-53A= (n.627-53A=) n.1191-53A= c.762-53A= (n.762-53A=) n.1215-53A= | |
| 4 | g.109945020A>G | CA785260018 | EGF | c.738-53A>G (n.738-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) n.1191-53A>G c.762-53A>G (n.762-53A>G) n.1215-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945021G>A | CA1484804078 | EGF | c.738-52G>A (n.738-52G>A) c.627-52G>A (n.627-52G>A) n.1191-52G>A c.762-52G>A (n.762-52G>A) n.1215-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109945021G= | CA1484804077 | EGF | c.738-52G= (n.738-52G=) c.627-52G= (n.627-52G=) n.1191-52G= c.762-52G= (n.762-52G=) n.1215-52G= | |
| 4 | g.109945021G>T | CA2671752625 | EGF | c.738-52G>T (n.738-52G>T) c.627-52G>T (n.627-52G>T) n.1191-52G>T c.762-52G>T (n.762-52G>T) n.1215-52G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945022A= | CA1484804081 | EGF | c.738-51A= (n.738-51A=) c.627-51A= (n.627-51A=) n.1191-51A= c.762-51A= (n.762-51A=) n.1215-51A= | |
| 4 | g.109945022A>C | CA3043480 | EGF | c.738-51A>C (n.738-51A>C) c.627-51A>C (n.627-51A>C) n.1191-51A>C c.762-51A>C (n.762-51A>C) n.1215-51A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945022A>G | CA2578168437 | EGF | c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.627-51A>G (n.627-51A>G) n.1191-51A>G c.762-51A>G (n.762-51A>G) n.1215-51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945022A>T | CA2581443386 | EGF | c.738-51A>T (n.738-51A>T) c.627-51A>T (n.627-51A>T) n.1191-51A>T c.762-51A>T (n.762-51A>T) n.1215-51A>T | |
| 4 | g.109945023C>A | CA2671752626 | EGF | c.738-50C>A (n.738-50C>A) c.627-50C>A (n.627-50C>A) n.1191-50C>A c.762-50C>A (n.762-50C>A) n.1215-50C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945024A= | CA1484804083 | EGF | c.738-49A= (n.738-49A=) c.627-49A= (n.627-49A=) n.1191-49A= c.762-49A= (n.762-49A=) n.1215-49A= | |
| 4 | g.109945024A>G | CA1066651209 | EGF | c.738-49A>G (n.738-49A>G) c.627-49A>G (n.627-49A>G) n.1191-49A>G c.762-49A>G (n.762-49A>G) n.1215-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945026G>T | CA2671752627 | EGF | c.738-47G>T (n.738-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) n.1191-47G>T c.762-47G>T (n.762-47G>T) n.1215-47G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945027G>C | CA2671752628 | EGF | c.738-46G>C (n.738-46G>C) c.627-46G>C (n.627-46G>C) n.1191-46G>C c.762-46G>C (n.762-46G>C) n.1215-46G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945027G= | CA1484804086 | EGF | c.738-46G= (n.738-46G=) c.627-46G= (n.627-46G=) n.1191-46G= c.762-46G= (n.762-46G=) n.1215-46G= | |
| 4 | g.109945027G>T | CA554050826 | EGF | c.738-46G>T (n.738-46G>T) c.627-46G>T (n.627-46G>T) n.1191-46G>T c.762-46G>T (n.762-46G>T) n.1215-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945028A>G | CA2671752629 | EGF | c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.627-45A>G (n.627-45A>G) n.1191-45A>G c.762-45A>G (n.762-45A>G) n.1215-45A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945029A= | CA1484804087 | EGF | c.738-44A= (n.738-44A=) c.627-44A= (n.627-44A=) n.1191-44A= c.762-44A= (n.762-44A=) n.1215-44A= | |
| 4 | g.109945029A>G | CA1066651221 | EGF | c.738-44A>G (n.738-44A>G) c.627-44A>G (n.627-44A>G) n.1191-44A>G c.762-44A>G (n.762-44A>G) n.1215-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945029A>T | CA554050827 | EGF | c.738-44A>T (n.738-44A>T) c.627-44A>T (n.627-44A>T) n.1191-44A>T c.762-44A>T (n.762-44A>T) n.1215-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945030C>A | CA554050828 | EGF | c.738-43C>A (n.738-43C>A) c.627-43C>A (n.627-43C>A) n.1191-43C>A c.762-43C>A (n.762-43C>A) n.1215-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945030C= | CA1484804088 | EGF | c.738-43C= (n.738-43C=) c.627-43C= (n.627-43C=) n.1191-43C= c.762-43C= (n.762-43C=) n.1215-43C= | |
| 4 | g.109945030C>G | CA3043481 | EGF | c.738-43C>G (n.738-43C>G) c.627-43C>G (n.627-43C>G) n.1191-43C>G c.762-43C>G (n.762-43C>G) n.1215-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945030C>T | CA103712683 | EGF | c.738-43C>T (n.738-43C>T) c.627-43C>T (n.627-43C>T) n.1191-43C>T c.762-43C>T (n.762-43C>T) n.1215-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945032_109945033dup | CA3043482 | EGF | c.738-41_738-40dup (n.738-41_738-40dup) c.627-41_627-40dup (n.627-41_627-40dup) n.1191-41_1191-40dup c.762-41_762-40dup (n.762-41_762-40dup) n.1215-41_1215-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.109945033A>G | CA2671752630 | EGF | c.738-40A>G (n.738-40A>G) c.627-40A>G (n.627-40A>G) n.1191-40A>G c.762-40A>G (n.762-40A>G) n.1215-40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945036T>G | CA2671752631 | EGF | c.738-37T>G (n.738-37T>G) c.627-37T>G (n.627-37T>G) n.1191-37T>G c.762-37T>G (n.762-37T>G) n.1215-37T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945038C>A | CA2671752632 | EGF | c.738-35C>A (n.738-35C>A) c.627-35C>A (n.627-35C>A) n.1191-35C>A c.762-35C>A (n.762-35C>A) n.1215-35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945038_109945041delinsCTGT | CA1484804091 | EGF | c.738-35_738-32delinsCTGT (n.738-35_738-32delinsCTGT) c.627-35_627-32delinsCTGT (n.627-35_627-32delinsCTGT) n.1191-35_1191-32delinsCTGT c.762-35_762-32delinsCTGT (n.762-35_762-32delinsCTGT) n.1215-35_1215-32delinsCTGT | |
| 4 | g.109945039T>C | CA2671752633 | EGF | c.738-34T>C (n.738-34T>C) c.627-34T>C (n.627-34T>C) n.1191-34T>C c.762-34T>C (n.762-34T>C) n.1215-34T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945043_109945045del | CA1066651233 | EGF | c.738-30_738-28del (n.738-30_738-28del) c.627-30_627-28del (n.627-30_627-28del) n.1191-30_1191-28del c.762-30_762-28del (n.762-30_762-28del) n.1215-30_1215-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945040G>A | CA554050829 | EGF | c.738-33G>A (n.738-33G>A) c.627-33G>A (n.627-33G>A) n.1191-33G>A c.762-33G>A (n.762-33G>A) n.1215-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945040G= | CA1484804092 | EGF | c.738-33G= (n.738-33G=) c.627-33G= (n.627-33G=) n.1191-33G= c.762-33G= (n.762-33G=) n.1215-33G= | |
| 4 | g.109945041T>C | CA785260022 | EGF | c.738-32T>C (n.738-32T>C) c.627-32T>C (n.627-32T>C) n.1191-32T>C c.762-32T>C (n.762-32T>C) n.1215-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945041T= | CA1484804093 | EGF | c.738-32T= (n.738-32T=) c.627-32T= (n.627-32T=) n.1191-32T= c.762-32T= (n.762-32T=) n.1215-32T= | |
| 4 | g.109945042T>C | CA3043483 | EGF | c.738-31T>C (n.738-31T>C) c.627-31T>C (n.627-31T>C) n.1191-31T>C c.762-31T>C (n.762-31T>C) n.1215-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945042T= | CA1484804094 | EGF | c.738-31T= (n.738-31T=) c.627-31T= (n.627-31T=) n.1191-31T= c.762-31T= (n.762-31T=) n.1215-31T= | |
| 4 | g.109945043G= | CA1484804097 | EGF | c.738-30G= (n.738-30G=) c.627-30G= (n.627-30G=) n.1191-30G= c.762-30G= (n.762-30G=) n.1215-30G= | |
| 4 | g.109945043G>T | CA3043484 | EGF | c.738-30G>T (n.738-30G>T) c.627-30G>T (n.627-30G>T) n.1191-30G>T c.762-30G>T (n.762-30G>T) n.1215-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945043_109945044delinsGT | CA1484804100 | EGF | c.738-30_738-29delinsGT (n.738-30_738-29delinsGT) c.627-30_627-29delinsGT (n.627-30_627-29delinsGT) n.1191-30_1191-29delinsGT c.762-30_762-29delinsGT (n.762-30_762-29delinsGT) n.1215-30_1215-29delinsGT | |
| 4 | g.109945044T>C | CA2671752634 | EGF | c.738-29T>C (n.738-29T>C) c.627-29T>C (n.627-29T>C) n.1191-29T>C c.762-29T>C (n.762-29T>C) n.1215-29T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945045del | CA785260024 | EGF | c.738-28del (n.738-28del) c.627-28del (n.627-28del) n.1191-28del c.762-28del (n.762-28del) n.1215-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945046C>A | CA554050830 | EGF | c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.627-27C>A (n.627-27C>A) n.1191-27C>A c.762-27C>A (n.762-27C>A) n.1215-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945046C= | CA1484804104 | EGF | c.738-27C= (n.738-27C=) c.627-27C= (n.627-27C=) n.1191-27C= c.762-27C= (n.762-27C=) n.1215-27C= | |
| 4 | g.109945046C>G | CA2671752635 | EGF | c.738-27C>G (n.738-27C>G) c.627-27C>G (n.627-27C>G) n.1191-27C>G c.762-27C>G (n.762-27C>G) n.1215-27C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945052dup | CA554050831 | EGF | c.738-21dup (n.738-21dup) c.627-21dup (n.627-21dup) n.1191-21dup c.762-21dup (n.762-21dup) n.1215-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945048_109945052del | CA2671752636 | EGF | c.738-25_738-21del (n.738-25_738-21del) c.627-25_627-21del (n.627-25_627-21del) n.1191-25_1191-21del c.762-25_762-21del (n.762-25_762-21del) n.1215-25_1215-21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945049T>C | CA2706787548 | EGF | c.738-24T>C (n.738-24T>C) c.627-24T>C (n.627-24T>C) n.1191-24T>C c.762-24T>C (n.762-24T>C) n.1215-24T>C | dbSNP |
| 4 | g.109945051T>A | CA2578168438 | EGF | c.738-22T>A (n.738-22T>A) c.627-22T>A (n.627-22T>A) n.1191-22T>A c.762-22T>A (n.762-22T>A) n.1215-22T>A | |
| 4 | g.109945053C= | CA1484804105 | EGF | c.738-20C= (n.738-20C=) c.627-20C= (n.627-20C=) n.1191-20C= c.762-20C= (n.762-20C=) n.1215-20C= | |
| 4 | g.109945053C>T | CA554050832 | EGF | c.738-20C>T (n.738-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) n.1191-20C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) n.1215-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109945055T>C | CA2578168439 | EGF | c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) n.1191-18T>C c.762-18T>C (n.762-18T>C) n.1215-18T>C | |
| 4 | g.109945055T>G | CA2671752637 | EGF | c.738-18T>G (n.738-18T>G) c.627-18T>G (n.627-18T>G) n.1191-18T>G c.762-18T>G (n.762-18T>G) n.1215-18T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945057T>C | CA103712689 | EGF | c.738-16T>C (n.738-16T>C) c.627-16T>C (n.627-16T>C) n.1191-16T>C c.762-16T>C (n.762-16T>C) n.1215-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945057T= | CA1484804106 | EGF | c.738-16T= (n.738-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) n.1191-16T= c.762-16T= (n.762-16T=) n.1215-16T= | |
| 4 | g.109945058G>A | CA103712694 | EGF | c.738-15G>A (n.738-15G>A) c.627-15G>A (n.627-15G>A) n.1191-15G>A c.762-15G>A (n.762-15G>A) n.1215-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945058G= | CA1484804107 | EGF | c.738-15G= (n.738-15G=) c.627-15G= (n.627-15G=) n.1191-15G= c.762-15G= (n.762-15G=) n.1215-15G= | |
| 4 | g.109945058G>T | CA554050833 | EGF | c.738-15G>T (n.738-15G>T) c.627-15G>T (n.627-15G>T) n.1191-15G>T c.762-15G>T (n.762-15G>T) n.1215-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945060G= | CA1484804110 | EGF | c.738-13G= (n.738-13G=) c.627-13G= (n.627-13G=) n.1191-13G= c.762-13G= (n.762-13G=) n.1215-13G= | |
| 4 | g.109945060G>T | CA554050834 | EGF | c.738-13G>T (n.738-13G>T) c.627-13G>T (n.627-13G>T) n.1191-13G>T c.762-13G>T (n.762-13G>T) n.1215-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945061G= | CA1484804111 | EGF | c.738-12G= (n.738-12G=) c.627-12G= (n.627-12G=) n.1191-12G= c.762-12G= (n.762-12G=) n.1215-12G= | |
| 4 | g.109945061G>T | CA554050835 | EGF | c.738-12G>T (n.738-12G>T) c.627-12G>T (n.627-12G>T) n.1191-12G>T c.762-12G>T (n.762-12G>T) n.1215-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945062T>A | CA3043485 | EGF | c.738-11T>A (n.738-11T>A) c.627-11T>A (n.627-11T>A) n.1191-11T>A c.762-11T>A (n.762-11T>A) n.1215-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945062T= | CA1484804112 | EGF | c.738-11T= (n.738-11T=) c.627-11T= (n.627-11T=) n.1191-11T= c.762-11T= (n.762-11T=) n.1215-11T= | |
| 4 | g.109945065C= | CA1484804113 | EGF | c.738-8C= (n.738-8C=) c.627-8C= (n.627-8C=) n.1191-8C= c.762-8C= (n.762-8C=) n.1215-8C= | |
| 4 | g.109945065C>G | CA3043486 | EGF | c.738-8C>G (n.738-8C>G) c.627-8C>G (n.627-8C>G) n.1191-8C>G c.762-8C>G (n.762-8C>G) n.1215-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945070dup | CA658788901 | EGF | c.738-3dup (n.738-3dup) c.627-3dup (n.627-3dup) n.1191-3dup c.762-3dup (n.762-3dup) n.1215-3dup | |
| 4 | g.109945067T>C | CA3043487 | EGF | c.738-6T>C (n.738-6T>C) c.627-6T>C (n.627-6T>C) n.1191-6T>C c.762-6T>C (n.762-6T>C) n.1215-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945067T= | CA1484804117 | EGF | c.738-6T= (n.738-6T=) c.627-6T= (n.627-6T=) n.1191-6T= c.762-6T= (n.762-6T=) n.1215-6T= | |
| 4 | g.109945069T>C | CA554050836 | EGF | c.738-4T>C (n.738-4T>C) c.627-4T>C (n.627-4T>C) n.1191-4T>C c.762-4T>C (n.762-4T>C) n.1215-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945069T= | CA1484804118 | EGF | c.738-4T= (n.738-4T=) c.627-4T= (n.627-4T=) n.1191-4T= c.762-4T= (n.762-4T=) n.1215-4T= | |
| 4 | g.109945070T>C | CA2671752638 | EGF | c.738-3T>C (n.738-3T>C) c.627-3T>C (n.627-3T>C) n.1191-3T>C c.762-3T>C (n.762-3T>C) n.1215-3T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945071A= | CA1484804119 | EGF | c.738-2A= (n.738-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) n.1191-2A= c.762-2A= (n.762-2A=) n.1215-2A= | |
| 4 | g.109945071A>C | CA3043488 | EGF | c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) n.1191-2A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) n.1215-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945071A>G | CA357876871 | EGF | c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) n.1191-2A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) n.1215-2A>G | |
| 4 | g.109945071A>T | CA357876874 | EGF | c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) n.1191-2A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) n.1215-2A>T | |
| 4 | g.109945072G>A | CA357876877 | EGF | c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) n.1191-1G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) n.1215-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945072G>C | CA103712704 | EGF | c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) n.1191-1G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) n.1215-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945072G= | CA1484804121 | EGF | c.738-1G= (n.738-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) n.1191-1G= c.762-1G= (n.762-1G=) n.1215-1G= | |
| 4 | g.109945072G>T | CA357876876 | EGF | c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) n.1191-1G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) n.1215-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945073del | CA2578168440 | EGF | c.738del c.627del n.1191del c.762del n.1215del | |
| 4 | g.109945073G>A | CA440588209 | EGF | c.738G>A (p.Gln246=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1191G>A c.762G>A (p.Gln254=) n.1215G>A | |
| 4 | g.109945073G>C | CA357876880 | EGF | c.738G>C (p.Gln246His) c.627G>C (p.Gln209His) n.1191G>C c.762G>C (p.Gln254His) n.1215G>C | |
| 4 | g.109945073G= | CA1484804122 | EGF | c.738G= (p.Gln246=) c.627G= (p.Gln209=) n.1191G= c.762G= (p.Gln254=) n.1215G= | |
| 4 | g.109945073G>T | CA357876882 | EGF | c.738G>T (p.Gln246His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1191G>T c.762G>T (p.Gln254His) n.1215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945074C>A | CA357876883 | EGF | c.739C>A (p.His247Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1192C>A c.763C>A (p.His255Asn) n.1216C>A | |
| 4 | g.109945074C>G | CA357876884 | EGF | c.739C>G (p.His247Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1192C>G c.763C>G (p.His255Asp) n.1216C>G | |
| 4 | g.109945074C>T | CA357876886 | EGF | c.739C>T (p.His247Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1192C>T c.763C>T (p.His255Tyr) n.1216C>T | |
| 4 | g.109945075A= | CA1484804124 | EGF | c.740A= (p.His247=) c.629A= (p.His210=) n.1193A= c.764A= (p.His255=) n.1217A= | |
| 4 | g.109945075A>C | CA357876888 | EGF | c.740A>C (p.His247Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1193A>C c.764A>C (p.His255Pro) n.1217A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945075A>G | CA3043489 | EGF | c.740A>G (p.His247Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1193A>G c.764A>G (p.His255Arg) n.1217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945075A>T | CA357876891 | EGF | c.740A>T (p.His247Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1193A>T c.764A>T (p.His255Leu) n.1217A>T | |
| 4 | g.109945076T>A | CA357876893 | EGF | c.741T>A (p.His247Gln) c.630T>A (p.His210Gln) n.1194T>A c.765T>A (p.His255Gln) n.1218T>A | |
| 4 | g.109945076T>C | CA440588221 | EGF | c.741T>C (p.His247=) c.630T>C (p.His210=) n.1194T>C c.765T>C (p.His255=) n.1218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945076T>G | CA357876894 | EGF | c.741T>G (p.His247Gln) c.630T>G (p.His210Gln) n.1194T>G c.765T>G (p.His255Gln) n.1218T>G | |
| 4 | g.109945076T= | CA1484804128 | EGF | c.741T= (p.His247=) c.630T= (p.His210=) n.1194T= c.765T= (p.His255=) n.1218T= | |
| 4 | g.109945077A= | CA1484804129 | EGF | c.742A= (p.Asn248=) c.631A= (p.Asn211=) n.1195A= c.766A= (p.Asn256=) n.1219A= | |
| 4 | g.109945077A>C | CA357876897 | EGF | c.742A>C (p.Asn248His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1195A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.1219A>C | |
| 4 | g.109945077A>G | CA357876899 | EGF | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.1195A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109945077A>T | CA357876900 | EGF | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1195A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1219A>T | |
| 4 | g.109945078A>C | CA357876905 | EGF | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1196A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1220A>C | |
| 4 | g.109945078A>G | CA357876901 | EGF | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1196A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1220A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109945078A>T | CA357876903 | EGF | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1196A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1220A>T | |
| 4 | g.109945079T>A | CA357876907 | EGF | c.744T>A (p.Asn248Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.1197T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1221T>A | |
| 4 | g.109945079T>C | CA440588232 | EGF | c.744T>C (p.Asn248=) c.633T>C (p.Asn211=) n.1197T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109945079T>G | CA357876909 | EGF | c.744T>G (p.Asn248Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.1197T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1221T>G | |
| 4 | g.109945079T= | CA1484804131 | EGF | c.744T= (p.Asn248=) c.633T= (p.Asn211=) n.1197T= c.768T= (p.Asn256=) n.1221T= | |
| 4 | g.109945080T>A | CA357876912 | EGF | c.745T>A (p.Leu249Met) c.634T>A (p.Leu212Met) n.1198T>A c.769T>A (p.Leu257Met) n.1222T>A | |
| 4 | g.109945080T>C | CA440588237 | EGF | c.745T>C (p.Leu249=) c.634T>C (p.Leu212=) n.1198T>C c.769T>C (p.Leu257=) n.1222T>C | |
| 4 | g.109945080T>G | CA357876913 | EGF | c.745T>G (p.Leu249Val) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1198T>G c.769T>G (p.Leu257Val) n.1222T>G | |
| 4 | g.109945081T>A | CA357876916 | EGF | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1199T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1223T>A | |
| 4 | g.109945081T>C | CA357876918 | EGF | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1199T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1223T>C | |
| 4 | g.109945081T>G | CA357876919 | EGF | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) n.1199T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) n.1223T>G |