Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109944944delCA2671752575EGFc.738-129del (n.738-129del)
c.627-129del (n.627-129del)
n.1191-129del
c.762-129del (n.762-129del)
n.1215-129del
gnomAD v4
4g.109944943A>GCA2671752576EGFc.738-130A>G (n.738-130A>G)
c.627-130A>G (n.627-130A>G)
n.1191-130A>G
c.762-130A>G (n.762-130A>G)
n.1215-130A>G
gnomAD v4
4g.109944945C>ACA2671752577EGFc.738-128C>A (n.738-128C>A)
c.627-128C>A (n.627-128C>A)
n.1191-128C>A
c.762-128C>A (n.762-128C>A)
n.1215-128C>A
gnomAD v4
4g.109944945C>GCA2671752578EGFc.738-128C>G (n.738-128C>G)
c.627-128C>G (n.627-128C>G)
n.1191-128C>G
c.762-128C>G (n.762-128C>G)
n.1215-128C>G
gnomAD v4
4g.109944945C>TCA2671752579EGFc.738-128C>T (n.738-128C>T)
c.627-128C>T (n.627-128C>T)
n.1191-128C>T
c.762-128C>T (n.762-128C>T)
n.1215-128C>T
gnomAD v4
4g.109944946A>TCA2706787437EGFc.738-127A>T (n.738-127A>T)
c.627-127A>T (n.627-127A>T)
n.1191-127A>T
c.762-127A>T (n.762-127A>T)
n.1215-127A>T
dbSNP
4g.109944947_109944948dupCA2671752580EGFc.738-126_738-125dup (n.738-126_738-125dup)
c.627-126_627-125dup (n.627-126_627-125dup)
n.1191-126_1191-125dup
c.762-126_762-125dup (n.762-126_762-125dup)
n.1215-126_1215-125dup
gnomAD v4
4g.109944947T>ACA785260009EGFc.738-126T>A (n.738-126T>A)
c.627-126T>A (n.627-126T>A)
n.1191-126T>A
c.762-126T>A (n.762-126T>A)
n.1215-126T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944947T=CA1484804038EGFc.738-126T= (n.738-126T=)
c.627-126T= (n.627-126T=)
n.1191-126T=
c.762-126T= (n.762-126T=)
n.1215-126T=
4g.109944948A>GCA2671752581EGFc.738-125A>G (n.738-125A>G)
c.627-125A>G (n.627-125A>G)
n.1191-125A>G
c.762-125A>G (n.762-125A>G)
n.1215-125A>G
gnomAD v4
4g.109944950A=CA1484804039EGFc.738-123A= (n.738-123A=)
c.627-123A= (n.627-123A=)
n.1191-123A=
c.762-123A= (n.762-123A=)
n.1215-123A=
4g.109944950A>GCA103712666EGFc.738-123A>G (n.738-123A>G)
c.627-123A>G (n.627-123A>G)
n.1191-123A>G
c.762-123A>G (n.762-123A>G)
n.1215-123A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109944951T>GCA2671752582EGFc.738-122T>G (n.738-122T>G)
c.627-122T>G (n.627-122T>G)
n.1191-122T>G
c.762-122T>G (n.762-122T>G)
n.1215-122T>G
gnomAD v4
4g.109944952G>ACA2671752583EGFc.738-121G>A (n.738-121G>A)
c.627-121G>A (n.627-121G>A)
n.1191-121G>A
c.762-121G>A (n.762-121G>A)
n.1215-121G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109944952G>TCA2671752584EGFc.738-121G>T (n.738-121G>T)
c.627-121G>T (n.627-121G>T)
n.1191-121G>T
c.762-121G>T (n.762-121G>T)
n.1215-121G>T
gnomAD v4
4g.109944954G>TCA2671752585EGFc.738-119G>T (n.738-119G>T)
c.627-119G>T (n.627-119G>T)
n.1191-119G>T
c.762-119G>T (n.762-119G>T)
n.1215-119G>T
gnomAD v4
4g.109944956A>GCA2671752586EGFc.738-117A>G (n.738-117A>G)
c.627-117A>G (n.627-117A>G)
n.1191-117A>G
c.762-117A>G (n.762-117A>G)
n.1215-117A>G
gnomAD v4
4g.109944957A>GCA2671752587EGFc.738-116A>G (n.738-116A>G)
c.627-116A>G (n.627-116A>G)
n.1191-116A>G
c.762-116A>G (n.762-116A>G)
n.1215-116A>G
gnomAD v4
4g.109944958_109944959delCA2671752588EGFc.738-115_738-114del (n.738-115_738-114del)
c.627-115_627-114del (n.627-115_627-114del)
n.1191-115_1191-114del
c.762-115_762-114del (n.762-115_762-114del)
n.1215-115_1215-114del
gnomAD v4
4g.109944958C>ACA2671752589EGFc.738-115C>A (n.738-115C>A)
c.627-115C>A (n.627-115C>A)
n.1191-115C>A
c.762-115C>A (n.762-115C>A)
n.1215-115C>A
gnomAD v4
4g.109944958C>TCA2763058702EGFc.738-115C>T (n.738-115C>T)
c.627-115C>T (n.627-115C>T)
n.1191-115C>T
c.762-115C>T (n.762-115C>T)
n.1215-115C>T
4g.109944959A>GCA2671752590EGFc.738-114A>G (n.738-114A>G)
c.627-114A>G (n.627-114A>G)
n.1191-114A>G
c.762-114A>G (n.762-114A>G)
n.1215-114A>G
gnomAD v4
4g.109944960A=CA1484804040EGFc.738-113A= (n.738-113A=)
c.627-113A= (n.627-113A=)
n.1191-113A=
c.762-113A= (n.762-113A=)
n.1215-113A=
4g.109944960A>GCA1484804041EGFc.738-113A>G (n.738-113A>G)
c.627-113A>G (n.627-113A>G)
n.1191-113A>G
c.762-113A>G (n.762-113A>G)
n.1215-113A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109944964A>GCA2671752591EGFc.738-109A>G (n.738-109A>G)
c.627-109A>G (n.627-109A>G)
n.1191-109A>G
c.762-109A>G (n.762-109A>G)
n.1215-109A>G
gnomAD v4
4g.109944967A>TCA2671752592EGFc.738-106A>T (n.738-106A>T)
c.627-106A>T (n.627-106A>T)
n.1191-106A>T
c.762-106A>T (n.762-106A>T)
n.1215-106A>T
gnomAD v4
4g.109944968C>ACA2671752593EGFc.738-105C>A (n.738-105C>A)
c.627-105C>A (n.627-105C>A)
n.1191-105C>A
c.762-105C>A (n.762-105C>A)
n.1215-105C>A
gnomAD v4
4g.109944968C=CA1484804042EGFc.738-105C= (n.738-105C=)
c.627-105C= (n.627-105C=)
n.1191-105C=
c.762-105C= (n.762-105C=)
n.1215-105C=
4g.109944968C>GCA2671752594EGFc.738-105C>G (n.738-105C>G)
c.627-105C>G (n.627-105C>G)
n.1191-105C>G
c.762-105C>G (n.762-105C>G)
n.1215-105C>G
gnomAD v4
4g.109944968C>TCA103712667EGFc.738-105C>T (n.738-105C>T)
c.627-105C>T (n.627-105C>T)
n.1191-105C>T
c.762-105C>T (n.762-105C>T)
n.1215-105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944969G>ACA103712670EGFc.738-104G>A (n.738-104G>A)
c.627-104G>A (n.627-104G>A)
n.1191-104G>A
c.762-104G>A (n.762-104G>A)
n.1215-104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944969G=CA1484804047EGFc.738-104G= (n.738-104G=)
c.627-104G= (n.627-104G=)
n.1191-104G=
c.762-104G= (n.762-104G=)
n.1215-104G=
4g.109944969G>TCA785260011EGFc.738-104G>T (n.738-104G>T)
c.627-104G>T (n.627-104G>T)
n.1191-104G>T
c.762-104G>T (n.762-104G>T)
n.1215-104G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944970T>CCA2671752595EGFc.738-103T>C (n.738-103T>C)
c.627-103T>C (n.627-103T>C)
n.1191-103T>C
c.762-103T>C (n.762-103T>C)
n.1215-103T>C
gnomAD v4
4g.109944971A=CA1484804048EGFc.738-102A= (n.738-102A=)
c.627-102A= (n.627-102A=)
n.1191-102A=
c.762-102A= (n.762-102A=)
n.1215-102A=
4g.109944971A>GCA103712672EGFc.738-102A>G (n.738-102A>G)
c.627-102A>G (n.627-102A>G)
n.1191-102A>G
c.762-102A>G (n.762-102A>G)
n.1215-102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944971A>TCA2671752596EGFc.738-102A>T (n.738-102A>T)
c.627-102A>T (n.627-102A>T)
n.1191-102A>T
c.762-102A>T (n.762-102A>T)
n.1215-102A>T
gnomAD v4
4g.109944972G>ACA103712676EGFc.738-101G>A (n.738-101G>A)
c.627-101G>A (n.627-101G>A)
n.1191-101G>A
c.762-101G>A (n.762-101G>A)
n.1215-101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944972G>CCA2671752597EGFc.738-101G>C (n.738-101G>C)
c.627-101G>C (n.627-101G>C)
n.1191-101G>C
c.762-101G>C (n.762-101G>C)
n.1215-101G>C
gnomAD v4
4g.109944972G=CA1484804050EGFc.738-101G= (n.738-101G=)
c.627-101G= (n.627-101G=)
n.1191-101G=
c.762-101G= (n.762-101G=)
n.1215-101G=
4g.109944974T>CCA2671752598EGFc.738-99T>C (n.738-99T>C)
c.627-99T>C (n.627-99T>C)
n.1191-99T>C
c.762-99T>C (n.762-99T>C)
n.1215-99T>C
gnomAD v4
4g.109944976delCA2671752599EGFc.738-97del (n.738-97del)
c.627-97del (n.627-97del)
n.1191-97del
c.762-97del (n.762-97del)
n.1215-97del
gnomAD v4
4g.109944979A>GCA2671752601EGFc.738-94A>G (n.738-94A>G)
c.627-94A>G (n.627-94A>G)
n.1191-94A>G
c.762-94A>G (n.762-94A>G)
n.1215-94A>G
gnomAD v4
4g.109944979A>TCA2671752602EGFc.738-94A>T (n.738-94A>T)
c.627-94A>T (n.627-94A>T)
n.1191-94A>T
c.762-94A>T (n.762-94A>T)
n.1215-94A>T
gnomAD v4
4g.109944982delCA2671752600EGFc.738-91del (n.738-91del)
c.627-91del (n.627-91del)
n.1191-91del
c.762-91del (n.762-91del)
n.1215-91del
gnomAD v4
4g.109944980A>CCA2763058703EGFc.738-93A>C (n.738-93A>C)
c.627-93A>C (n.627-93A>C)
n.1191-93A>C
c.762-93A>C (n.762-93A>C)
n.1215-93A>C
4g.109944980A>GCA2671752603EGFc.738-93A>G (n.738-93A>G)
c.627-93A>G (n.627-93A>G)
n.1191-93A>G
c.762-93A>G (n.762-93A>G)
n.1215-93A>G
gnomAD v4
4g.109944981A>GCA915003203EGFc.738-92A>G (n.738-92A>G)
c.627-92A>G (n.627-92A>G)
n.1191-92A>G
c.762-92A>G (n.762-92A>G)
n.1215-92A>G
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109944982A=CA1484804051EGFc.738-91A= (n.738-91A=)
c.627-91A= (n.627-91A=)
n.1191-91A=
c.762-91A= (n.762-91A=)
n.1215-91A=
4g.109944982A>GCA1066651198EGFc.738-91A>G (n.738-91A>G)
c.627-91A>G (n.627-91A>G)
n.1191-91A>G
c.762-91A>G (n.762-91A>G)
n.1215-91A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944983C>ACA2578168432EGFc.738-90C>A (n.738-90C>A)
c.627-90C>A (n.627-90C>A)
n.1191-90C>A
c.762-90C>A (n.762-90C>A)
n.1215-90C>A
gnomAD v4
4g.109944983C>TCA2671752604EGFc.738-90C>T (n.738-90C>T)
c.627-90C>T (n.627-90C>T)
n.1191-90C>T
c.762-90C>T (n.762-90C>T)
n.1215-90C>T
gnomAD v4
4g.109944983_109944985delinsCTTCA1484804052EGFc.738-90_738-88delinsCTT (n.738-90_738-88delinsCTT)
c.627-90_627-88delinsCTT (n.627-90_627-88delinsCTT)
n.1191-90_1191-88delinsCTT
c.762-90_762-88delinsCTT (n.762-90_762-88delinsCTT)
n.1215-90_1215-88delinsCTT
4g.109944984T>GCA2578168433EGFc.738-89T>G (n.738-89T>G)
c.627-89T>G (n.627-89T>G)
n.1191-89T>G
c.762-89T>G (n.762-89T>G)
n.1215-89T>G
4g.109944984_109944985delCA785260013EGFc.738-89_738-88del (n.738-89_738-88del)
c.627-89_627-88del (n.627-89_627-88del)
n.1191-89_1191-88del
c.762-89_762-88del (n.762-89_762-88del)
n.1215-89_1215-88del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944985T>ACA2518150995EGFc.738-88T>A (n.738-88T>A)
c.627-88T>A (n.627-88T>A)
n.1191-88T>A
c.762-88T>A (n.762-88T>A)
n.1215-88T>A
4g.109944987G>TCA2671752605EGFc.738-86G>T (n.738-86G>T)
c.627-86G>T (n.627-86G>T)
n.1191-86G>T
c.762-86G>T (n.762-86G>T)
n.1215-86G>T
gnomAD v4
4g.109944988delCA2578168434EGFc.738-85del (n.738-85del)
c.627-85del (n.627-85del)
n.1191-85del
c.762-85del (n.762-85del)
n.1215-85del
4g.109944988A=CA1484804053EGFc.738-85A= (n.738-85A=)
c.627-85A= (n.627-85A=)
n.1191-85A=
c.762-85A= (n.762-85A=)
n.1215-85A=
4g.109944988A>GCA1484804054EGFc.738-85A>G (n.738-85A>G)
c.627-85A>G (n.627-85A>G)
n.1191-85A>G
c.762-85A>G (n.762-85A>G)
n.1215-85A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109944989C>ACA2578168435EGFc.738-84C>A (n.738-84C>A)
c.627-84C>A (n.627-84C>A)
n.1191-84C>A
c.762-84C>A (n.762-84C>A)
n.1215-84C>A
gnomAD v4
4g.109944989C=CA1484804056EGFc.738-84C= (n.738-84C=)
c.627-84C= (n.627-84C=)
n.1191-84C=
c.762-84C= (n.762-84C=)
n.1215-84C=
4g.109944989C>TCA785260015EGFc.738-84C>T (n.738-84C>T)
c.627-84C>T (n.627-84C>T)
n.1191-84C>T
c.762-84C>T (n.762-84C>T)
n.1215-84C>T
dbSNP
4g.109944990A=CA1484804061EGFc.738-83A= (n.738-83A=)
c.627-83A= (n.627-83A=)
n.1191-83A=
c.762-83A= (n.762-83A=)
n.1215-83A=
4g.109944990A>GCA1484804062EGFc.738-83A>G (n.738-83A>G)
c.627-83A>G (n.627-83A>G)
n.1191-83A>G
c.762-83A>G (n.762-83A>G)
n.1215-83A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109944991A=CA1484804063EGFc.738-82A= (n.738-82A=)
c.627-82A= (n.627-82A=)
n.1191-82A=
c.762-82A= (n.762-82A=)
n.1215-82A=
4g.109944991A>GCA785260016EGFc.738-82A>G (n.738-82A>G)
c.627-82A>G (n.627-82A>G)
n.1191-82A>G
c.762-82A>G (n.762-82A>G)
n.1215-82A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109944992T>CCA2671752606EGFc.738-81T>C (n.738-81T>C)
c.627-81T>C (n.627-81T>C)
n.1191-81T>C
c.762-81T>C (n.762-81T>C)
n.1215-81T>C
gnomAD v4
4g.109944993A>TCA2671752607EGFc.738-80A>T (n.738-80A>T)
c.627-80A>T (n.627-80A>T)
n.1191-80A>T
c.762-80A>T (n.762-80A>T)
n.1215-80A>T
gnomAD v4
4g.109944994A>CCA2671752608EGFc.738-79A>C (n.738-79A>C)
c.627-79A>C (n.627-79A>C)
n.1191-79A>C
c.762-79A>C (n.762-79A>C)
n.1215-79A>C
gnomAD v4
4g.109944994A>GCA2671752609EGFc.738-79A>G (n.738-79A>G)
c.627-79A>G (n.627-79A>G)
n.1191-79A>G
c.762-79A>G (n.762-79A>G)
n.1215-79A>G
gnomAD v4
4g.109944996T>CCA2671752611EGFc.738-77T>C (n.738-77T>C)
c.627-77T>C (n.627-77T>C)
n.1191-77T>C
c.762-77T>C (n.762-77T>C)
n.1215-77T>C
gnomAD v4
4g.109944997dupCA2671752610EGFc.738-76dup (n.738-76dup)
c.627-76dup (n.627-76dup)
n.1191-76dup
c.762-76dup (n.762-76dup)
n.1215-76dup
gnomAD v4
4g.109944998G>ACA2763058704EGFc.738-75G>A (n.738-75G>A)
c.627-75G>A (n.627-75G>A)
n.1191-75G>A
c.762-75G>A (n.762-75G>A)
n.1215-75G>A
4g.109944998G>CCA2671752612EGFc.738-75G>C (n.738-75G>C)
c.627-75G>C (n.627-75G>C)
n.1191-75G>C
c.762-75G>C (n.762-75G>C)
n.1215-75G>C
gnomAD v4
4g.109944998G>TCA2671752613EGFc.738-75G>T (n.738-75G>T)
c.627-75G>T (n.627-75G>T)
n.1191-75G>T
c.762-75G>T (n.762-75G>T)
n.1215-75G>T
gnomAD v4
4g.109944999A>GCA2671752614EGFc.738-74A>G (n.738-74A>G)
c.627-74A>G (n.627-74A>G)
n.1191-74A>G
c.762-74A>G (n.762-74A>G)
n.1215-74A>G
gnomAD v4
4g.109944999A>TCA2671752615EGFc.738-74A>T (n.738-74A>T)
c.627-74A>T (n.627-74A>T)
n.1191-74A>T
c.762-74A>T (n.762-74A>T)
n.1215-74A>T
gnomAD v4
4g.109945001A>TCA2671752616EGFc.738-72A>T (n.738-72A>T)
c.627-72A>T (n.627-72A>T)
n.1191-72A>T
c.762-72A>T (n.762-72A>T)
n.1215-72A>T
gnomAD v4
4g.109945003G>TCA2671752617EGFc.738-70G>T (n.738-70G>T)
c.627-70G>T (n.627-70G>T)
n.1191-70G>T
c.762-70G>T (n.762-70G>T)
n.1215-70G>T
gnomAD v4
4g.109945005A>CCA2671752618EGFc.738-68A>C (n.738-68A>C)
c.627-68A>C (n.627-68A>C)
n.1191-68A>C
c.762-68A>C (n.762-68A>C)
n.1215-68A>C
gnomAD v4
4g.109945006G>ACA103712679EGFc.738-67G>A (n.738-67G>A)
c.627-67G>A (n.627-67G>A)
n.1191-67G>A
c.762-67G>A (n.762-67G>A)
n.1215-67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945006G=CA1484804064EGFc.738-67G= (n.738-67G=)
c.627-67G= (n.627-67G=)
n.1191-67G=
c.762-67G= (n.762-67G=)
n.1215-67G=
4g.109945006G>TCA2578168436EGFc.738-67G>T (n.738-67G>T)
c.627-67G>T (n.627-67G>T)
n.1191-67G>T
c.762-67G>T (n.762-67G>T)
n.1215-67G>T
gnomAD v4
4g.109945007T>ACA2671752619EGFc.738-66T>A (n.738-66T>A)
c.627-66T>A (n.627-66T>A)
n.1191-66T>A
c.762-66T>A (n.762-66T>A)
n.1215-66T>A
gnomAD v4
4g.109945009A=CA1484804066EGFc.738-64A= (n.738-64A=)
c.627-64A= (n.627-64A=)
n.1191-64A=
c.762-64A= (n.762-64A=)
n.1215-64A=
4g.109945009A>GCA1484804065EGFc.738-64A>G (n.738-64A>G)
c.627-64A>G (n.627-64A>G)
n.1191-64A>G
c.762-64A>G (n.762-64A>G)
n.1215-64A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.109945012T>CCA2671752620EGFc.738-61T>C (n.738-61T>C)
c.627-61T>C (n.627-61T>C)
n.1191-61T>C
c.762-61T>C (n.762-61T>C)
n.1215-61T>C
gnomAD v4
4g.109945013dupCA2671752621EGFc.738-60dup (n.738-60dup)
c.627-60dup (n.627-60dup)
n.1191-60dup
c.762-60dup (n.762-60dup)
n.1215-60dup
gnomAD v4
4g.109945013T>CCA1484804068EGFc.738-60T>C (n.738-60T>C)
c.627-60T>C (n.627-60T>C)
n.1191-60T>C
c.762-60T>C (n.762-60T>C)
n.1215-60T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.109945013T=CA1484804067EGFc.738-60T= (n.738-60T=)
c.627-60T= (n.627-60T=)
n.1191-60T=
c.762-60T= (n.762-60T=)
n.1215-60T=
4g.109945014C>ACA2671752622EGFc.738-59C>A (n.738-59C>A)
c.627-59C>A (n.627-59C>A)
n.1191-59C>A
c.762-59C>A (n.762-59C>A)
n.1215-59C>A
gnomAD v4
4g.109945014C=CA1484804070EGFc.738-59C= (n.738-59C=)
c.627-59C= (n.627-59C=)
n.1191-59C=
c.762-59C= (n.762-59C=)
n.1215-59C=
4g.109945014C>TCA1484804071EGFc.738-59C>T (n.738-59C>T)
c.627-59C>T (n.627-59C>T)
n.1191-59C>T
c.762-59C>T (n.762-59C>T)
n.1215-59C>T
dbSNP
4g.109945016A=CA1484804072EGFc.738-57A= (n.738-57A=)
c.627-57A= (n.627-57A=)
n.1191-57A=
c.762-57A= (n.762-57A=)
n.1215-57A=
4g.109945016A>GCA103712680EGFc.738-57A>G (n.738-57A>G)
c.627-57A>G (n.627-57A>G)
n.1191-57A>G
c.762-57A>G (n.762-57A>G)
n.1215-57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945017delCA2671752623EGFc.738-56del (n.738-56del)
c.627-56del (n.627-56del)
n.1191-56del
c.762-56del (n.762-56del)
n.1215-56del
gnomAD v4
4g.109945017A=CA1484804073EGFc.738-56A= (n.738-56A=)
c.627-56A= (n.627-56A=)
n.1191-56A=
c.762-56A= (n.762-56A=)
n.1215-56A=
4g.109945017A>GCA2671752624EGFc.738-56A>G (n.738-56A>G)
c.627-56A>G (n.627-56A>G)
n.1191-56A>G
c.762-56A>G (n.762-56A>G)
n.1215-56A>G
gnomAD v4
4g.109945017A>TCA1066651204EGFc.738-56A>T (n.738-56A>T)
c.627-56A>T (n.627-56A>T)
n.1191-56A>T
c.762-56A>T (n.762-56A>T)
n.1215-56A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945018T>ACA785260017EGFc.738-55T>A (n.738-55T>A)
c.627-55T>A (n.627-55T>A)
n.1191-55T>A
c.762-55T>A (n.762-55T>A)
n.1215-55T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945018T>CCA1066651205EGFc.738-55T>C (n.738-55T>C)
c.627-55T>C (n.627-55T>C)
n.1191-55T>C
c.762-55T>C (n.762-55T>C)
n.1215-55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945018T=CA1484804075EGFc.738-55T= (n.738-55T=)
c.627-55T= (n.627-55T=)
n.1191-55T=
c.762-55T= (n.762-55T=)
n.1215-55T=
4g.109945020A=CA1484804076EGFc.738-53A= (n.738-53A=)
c.627-53A= (n.627-53A=)
n.1191-53A=
c.762-53A= (n.762-53A=)
n.1215-53A=
4g.109945020A>GCA785260018EGFc.738-53A>G (n.738-53A>G)
c.627-53A>G (n.627-53A>G)
n.1191-53A>G
c.762-53A>G (n.762-53A>G)
n.1215-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945021G>ACA1484804078EGFc.738-52G>A (n.738-52G>A)
c.627-52G>A (n.627-52G>A)
n.1191-52G>A
c.762-52G>A (n.762-52G>A)
n.1215-52G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.109945021G=CA1484804077EGFc.738-52G= (n.738-52G=)
c.627-52G= (n.627-52G=)
n.1191-52G=
c.762-52G= (n.762-52G=)
n.1215-52G=
4g.109945021G>TCA2671752625EGFc.738-52G>T (n.738-52G>T)
c.627-52G>T (n.627-52G>T)
n.1191-52G>T
c.762-52G>T (n.762-52G>T)
n.1215-52G>T
gnomAD v4
4g.109945022A=CA1484804081EGFc.738-51A= (n.738-51A=)
c.627-51A= (n.627-51A=)
n.1191-51A=
c.762-51A= (n.762-51A=)
n.1215-51A=
4g.109945022A>CCA3043480EGFc.738-51A>C (n.738-51A>C)
c.627-51A>C (n.627-51A>C)
n.1191-51A>C
c.762-51A>C (n.762-51A>C)
n.1215-51A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945022A>GCA2578168437EGFc.738-51A>G (n.738-51A>G)
c.627-51A>G (n.627-51A>G)
n.1191-51A>G
c.762-51A>G (n.762-51A>G)
n.1215-51A>G
gnomAD v4
4g.109945022A>TCA2581443386EGFc.738-51A>T (n.738-51A>T)
c.627-51A>T (n.627-51A>T)
n.1191-51A>T
c.762-51A>T (n.762-51A>T)
n.1215-51A>T
4g.109945023C>ACA2671752626EGFc.738-50C>A (n.738-50C>A)
c.627-50C>A (n.627-50C>A)
n.1191-50C>A
c.762-50C>A (n.762-50C>A)
n.1215-50C>A
gnomAD v4
4g.109945024A=CA1484804083EGFc.738-49A= (n.738-49A=)
c.627-49A= (n.627-49A=)
n.1191-49A=
c.762-49A= (n.762-49A=)
n.1215-49A=
4g.109945024A>GCA1066651209EGFc.738-49A>G (n.738-49A>G)
c.627-49A>G (n.627-49A>G)
n.1191-49A>G
c.762-49A>G (n.762-49A>G)
n.1215-49A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945026G>TCA2671752627EGFc.738-47G>T (n.738-47G>T)
c.627-47G>T (n.627-47G>T)
n.1191-47G>T
c.762-47G>T (n.762-47G>T)
n.1215-47G>T
gnomAD v4
4g.109945027G>CCA2671752628EGFc.738-46G>C (n.738-46G>C)
c.627-46G>C (n.627-46G>C)
n.1191-46G>C
c.762-46G>C (n.762-46G>C)
n.1215-46G>C
gnomAD v4
4g.109945027G=CA1484804086EGFc.738-46G= (n.738-46G=)
c.627-46G= (n.627-46G=)
n.1191-46G=
c.762-46G= (n.762-46G=)
n.1215-46G=
4g.109945027G>TCA554050826EGFc.738-46G>T (n.738-46G>T)
c.627-46G>T (n.627-46G>T)
n.1191-46G>T
c.762-46G>T (n.762-46G>T)
n.1215-46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945028A>GCA2671752629EGFc.738-45A>G (n.738-45A>G)
c.627-45A>G (n.627-45A>G)
n.1191-45A>G
c.762-45A>G (n.762-45A>G)
n.1215-45A>G
gnomAD v4
4g.109945029A=CA1484804087EGFc.738-44A= (n.738-44A=)
c.627-44A= (n.627-44A=)
n.1191-44A=
c.762-44A= (n.762-44A=)
n.1215-44A=
4g.109945029A>GCA1066651221EGFc.738-44A>G (n.738-44A>G)
c.627-44A>G (n.627-44A>G)
n.1191-44A>G
c.762-44A>G (n.762-44A>G)
n.1215-44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945029A>TCA554050827EGFc.738-44A>T (n.738-44A>T)
c.627-44A>T (n.627-44A>T)
n.1191-44A>T
c.762-44A>T (n.762-44A>T)
n.1215-44A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945030C>ACA554050828EGFc.738-43C>A (n.738-43C>A)
c.627-43C>A (n.627-43C>A)
n.1191-43C>A
c.762-43C>A (n.762-43C>A)
n.1215-43C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945030C=CA1484804088EGFc.738-43C= (n.738-43C=)
c.627-43C= (n.627-43C=)
n.1191-43C=
c.762-43C= (n.762-43C=)
n.1215-43C=
4g.109945030C>GCA3043481EGFc.738-43C>G (n.738-43C>G)
c.627-43C>G (n.627-43C>G)
n.1191-43C>G
c.762-43C>G (n.762-43C>G)
n.1215-43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945030C>TCA103712683EGFc.738-43C>T (n.738-43C>T)
c.627-43C>T (n.627-43C>T)
n.1191-43C>T
c.762-43C>T (n.762-43C>T)
n.1215-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945032_109945033dupCA3043482EGFc.738-41_738-40dup (n.738-41_738-40dup)
c.627-41_627-40dup (n.627-41_627-40dup)
n.1191-41_1191-40dup
c.762-41_762-40dup (n.762-41_762-40dup)
n.1215-41_1215-40dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109945033A>GCA2671752630EGFc.738-40A>G (n.738-40A>G)
c.627-40A>G (n.627-40A>G)
n.1191-40A>G
c.762-40A>G (n.762-40A>G)
n.1215-40A>G
gnomAD v4
4g.109945036T>GCA2671752631EGFc.738-37T>G (n.738-37T>G)
c.627-37T>G (n.627-37T>G)
n.1191-37T>G
c.762-37T>G (n.762-37T>G)
n.1215-37T>G
gnomAD v4
4g.109945038C>ACA2671752632EGFc.738-35C>A (n.738-35C>A)
c.627-35C>A (n.627-35C>A)
n.1191-35C>A
c.762-35C>A (n.762-35C>A)
n.1215-35C>A
gnomAD v4
4g.109945038_109945041delinsCTGTCA1484804091EGFc.738-35_738-32delinsCTGT (n.738-35_738-32delinsCTGT)
c.627-35_627-32delinsCTGT (n.627-35_627-32delinsCTGT)
n.1191-35_1191-32delinsCTGT
c.762-35_762-32delinsCTGT (n.762-35_762-32delinsCTGT)
n.1215-35_1215-32delinsCTGT
4g.109945039T>CCA2671752633EGFc.738-34T>C (n.738-34T>C)
c.627-34T>C (n.627-34T>C)
n.1191-34T>C
c.762-34T>C (n.762-34T>C)
n.1215-34T>C
gnomAD v4
4g.109945043_109945045delCA1066651233EGFc.738-30_738-28del (n.738-30_738-28del)
c.627-30_627-28del (n.627-30_627-28del)
n.1191-30_1191-28del
c.762-30_762-28del (n.762-30_762-28del)
n.1215-30_1215-28del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945040G>ACA554050829EGFc.738-33G>A (n.738-33G>A)
c.627-33G>A (n.627-33G>A)
n.1191-33G>A
c.762-33G>A (n.762-33G>A)
n.1215-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109945040G=CA1484804092EGFc.738-33G= (n.738-33G=)
c.627-33G= (n.627-33G=)
n.1191-33G=
c.762-33G= (n.762-33G=)
n.1215-33G=
4g.109945041T>CCA785260022EGFc.738-32T>C (n.738-32T>C)
c.627-32T>C (n.627-32T>C)
n.1191-32T>C
c.762-32T>C (n.762-32T>C)
n.1215-32T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945041T=CA1484804093EGFc.738-32T= (n.738-32T=)
c.627-32T= (n.627-32T=)
n.1191-32T=
c.762-32T= (n.762-32T=)
n.1215-32T=
4g.109945042T>CCA3043483EGFc.738-31T>C (n.738-31T>C)
c.627-31T>C (n.627-31T>C)
n.1191-31T>C
c.762-31T>C (n.762-31T>C)
n.1215-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945042T=CA1484804094EGFc.738-31T= (n.738-31T=)
c.627-31T= (n.627-31T=)
n.1191-31T=
c.762-31T= (n.762-31T=)
n.1215-31T=
4g.109945043G=CA1484804097EGFc.738-30G= (n.738-30G=)
c.627-30G= (n.627-30G=)
n.1191-30G=
c.762-30G= (n.762-30G=)
n.1215-30G=
4g.109945043G>TCA3043484EGFc.738-30G>T (n.738-30G>T)
c.627-30G>T (n.627-30G>T)
n.1191-30G>T
c.762-30G>T (n.762-30G>T)
n.1215-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109945043_109945044delinsGTCA1484804100EGFc.738-30_738-29delinsGT (n.738-30_738-29delinsGT)
c.627-30_627-29delinsGT (n.627-30_627-29delinsGT)
n.1191-30_1191-29delinsGT
c.762-30_762-29delinsGT (n.762-30_762-29delinsGT)
n.1215-30_1215-29delinsGT

Number of alleles fetched