Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10984123G>A | CA2582454696 | SMARCA4 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-28-1G>A (n.-28-1G>A) n.148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10984123G>C | CA2735592791 | SMARCA4 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-28-1G>C (n.-28-1G>C) n.148G>C | dbSNP |
19 | g.10984123_10984147delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT | CA2322706519 | SMARCA4 | c.-29_-5delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT (n.-29_-5delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT) c.-28-1_-5delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT n.148_172delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT | |
19 | g.10984124G>C | CA2735592801 | SMARCA4 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.149G>C | dbSNP |
19 | g.10984126_10984149del | CA9203375 | SMARCA4 | c.-26_-3del (n.-26_-3del) n.151_174del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984125del | CA2576624648 | SMARCA4 | c.-27del (n.-27del) n.150del | |
19 | g.10984125A= | CA2322706520 | SMARCA4 | c.-27A= (n.-27A=) n.150A= | |
19 | g.10984125A>G | CA2735368262 | SMARCA4 | c.-27A>G (n.-27A>G) n.150A>G | dbSNP |
19 | g.10984125A>T | CA631766993 | SMARCA4 | c.-27A>T (n.-27A>T) n.150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984125_10984126delinsAG | CA2322706521 | SMARCA4 | c.-27_-26delinsAG (n.-27_-26delinsAG) n.150_151delinsAG | |
19 | g.10984126G>A | CA2735592804 | SMARCA4 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.151G>A | dbSNP |
19 | g.10984126G>T | CA2576624649 | SMARCA4 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.151G>T | |
19 | g.10984127del | CA2322706522 | SMARCA4 | c.-25del (n.-25del) n.152del | dbSNP |
19 | g.10984127G>A | CA2322706524 | SMARCA4 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984127G>C | CA2735398312 | SMARCA4 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.152G>C | dbSNP |
19 | g.10984127G= | CA2322706523 | SMARCA4 | c.-25G= (n.-25G=) n.152G= | |
19 | g.10984127G>T | CA2582454697 | SMARCA4 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10984128C>A | CA2582454698 | SMARCA4 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984128C>G | CA2735592815 | SMARCA4 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.153C>G | dbSNP |
19 | g.10984128C>T | CA2735592807 | SMARCA4 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.153C>T | dbSNP |
19 | g.10984129C>T | CA2582454699 | SMARCA4 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984130A= | CA2322706525 | SMARCA4 | c.-22A= (n.-22A=) n.155A= | |
19 | g.10984130A>C | CA2735398314 | SMARCA4 | c.-22A>C (n.-22A>C) n.155A>C | dbSNP |
19 | g.10984130A>G | CA2322706526 | SMARCA4 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.155A>G | dbSNP |
19 | g.10984130A>T | CA2735398313 | SMARCA4 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.155A>T | dbSNP |
19 | g.10984131C>A | CA2735342324 | SMARCA4 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.156C>A | dbSNP |
19 | g.10984131C= | CA2322706527 | SMARCA4 | c.-21C= (n.-21C=) n.156C= | |
19 | g.10984131C>G | CA9203376 | SMARCA4 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984131C>T | CA2735342323 | SMARCA4 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.156C>T | dbSNP |
19 | g.10984132T>A | CA2735592836 | SMARCA4 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.157T>A | dbSNP |
19 | g.10984132T>C | CA2735592826 | SMARCA4 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.157T>C | dbSNP |
19 | g.10984133G>A | CA657406732 | SMARCA4 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10984133G>C | CA2735370530 | SMARCA4 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.158G>C | dbSNP |
19 | g.10984133G= | CA2322706528 | SMARCA4 | c.-19G= (n.-19G=) n.158G= | |
19 | g.10984133G>T | CA2735370531 | SMARCA4 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.158G>T | dbSNP |
19 | g.10984134T>A | CA631766997 | SMARCA4 | c.-18T>A (n.-18T>A) n.159T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984134T>G | CA631766998 | SMARCA4 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984134T= | CA2322706529 | SMARCA4 | c.-18T= (n.-18T=) n.159T= | |
19 | g.10984135C>A | CA2735355707 | SMARCA4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.160C>A | dbSNP |
19 | g.10984135C= | CA2322706530 | SMARCA4 | c.-17C= (n.-17C=) n.160C= | |
19 | g.10984135C>G | CA2322706531 | SMARCA4 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.160C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984135C>T | CA305285661 | SMARCA4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984136T>A | CA2735398315 | SMARCA4 | c.-16T>A (n.-16T>A) n.161T>A | dbSNP |
19 | g.10984136T>C | CA2322706533 | SMARCA4 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.161T>C | dbSNP |
19 | g.10984136T= | CA2322706532 | SMARCA4 | c.-16T= (n.-16T=) n.161T= | |
19 | g.10984137G>A | CA2735592840 | SMARCA4 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.162G>A | dbSNP |
19 | g.10984138C>A | CA2735592849 | SMARCA4 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.163C>A | dbSNP |
19 | g.10984138C>G | CA2735592848 | SMARCA4 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.163C>G | dbSNP |
19 | g.10984138C>T | CA2582454700 | SMARCA4 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984139A>T | CA2735592851 | SMARCA4 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.164A>T | dbSNP |
19 | g.10984140G>A | CA2735592855 | SMARCA4 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.165G>A | dbSNP |
19 | g.10984140G>C | CA2735592852 | SMARCA4 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.165G>C | dbSNP |
19 | g.10984140G>T | CA2735592853 | SMARCA4 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.165G>T | dbSNP |
19 | g.10984141C>A | CA2735342699 | SMARCA4 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.166C>A | dbSNP |
19 | g.10984141C= | CA2322706534 | SMARCA4 | c.-11C= (n.-11C=) n.166C= | |
19 | g.10984141C>G | CA2735342694 | SMARCA4 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.166C>G | dbSNP |
19 | g.10984141C>T | CA9203377 | SMARCA4 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984143C= | CA2322706535 | SMARCA4 | c.-9C= (n.-9C=) n.168C= | |
19 | g.10984143C>G | CA631767002 | SMARCA4 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.168C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984143C>T | CA2582454701 | SMARCA4 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.168C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10984144C= | CA2322706536 | SMARCA4 | c.-8C= (n.-8C=) n.169C= | |
19 | g.10984144C>T | CA9203378 | SMARCA4 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984145C>A | CA2735338077 | SMARCA4 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.170C>A | dbSNP |
19 | g.10984145C= | CA2322706537 | SMARCA4 | c.-7C= (n.-7C=) n.170C= | |
19 | g.10984145C>T | CA9203379 | SMARCA4 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984146G>A | CA631767009 | SMARCA4 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984146G>C | CA2735366493 | SMARCA4 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.171G>C | dbSNP |
19 | g.10984146G= | CA2322706538 | SMARCA4 | c.-6G= (n.-6G=) n.171G= | |
19 | g.10984146G>T | CA2735366494 | SMARCA4 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.171G>T | dbSNP |
19 | g.10984147T>A | CA2735379149 | SMARCA4 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.172T>A | dbSNP |
19 | g.10984147T>C | CA2735379146 | SMARCA4 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.172T>C | dbSNP |
19 | g.10984147T>G | CA915952556 | SMARCA4 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.172T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984147T= | CA2322706539 | SMARCA4 | c.-5T= (n.-5T=) n.172T= | |
19 | g.10984148G>A | CA2735592866 | SMARCA4 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.173G>A | dbSNP |
19 | g.10984148G>C | CA2735592862 | SMARCA4 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.173G>C | dbSNP |
19 | g.10984149A= | CA2322706540 | SMARCA4 | c.-3A= (n.-3A=) n.174A= | |
19 | g.10984149A>G | CA993506321 | SMARCA4 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984149A>T | CA2735379150 | SMARCA4 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.174A>T | dbSNP |
19 | g.10984150A>T | CA2735592868 | SMARCA4 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.175A>T | dbSNP |
19 | g.10984151G>C | CA2735592885 | SMARCA4 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.176G>C | dbSNP |
19 | g.10984152A>C | CA404053832 | SMARCA4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.177A>C | |
19 | g.10984152A>G | CA404053833 | SMARCA4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.177A>G | dbSNP |
19 | g.10984152A>T | CA404053834 | SMARCA4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.177A>T | dbSNP |
19 | g.10984153T>A | CA404053835 | SMARCA4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.178T>A | dbSNP |
19 | g.10984153T>C | CA404053836 | SMARCA4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.178T>C | |
19 | g.10984153T>G | CA404053837 | SMARCA4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.178T>G | |
19 | g.10984154G>A | CA404053838 | SMARCA4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984154G>C | CA404053839 | SMARCA4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.179G>C | dbSNP |
19 | g.10984154G>T | CA404053840 | SMARCA4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.179G>T | |
19 | g.10984155T>A | CA404053841 | SMARCA4 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.180T>A | dbSNP |
19 | g.10984155T>C | CA404053842 | SMARCA4 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.180T>C | |
19 | g.10984155T>G | CA404053843 | SMARCA4 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.180T>G | |
19 | g.10984155T= | CA2322706541 | SMARCA4 | c.4T= (p.Ser2=) n.180T= | |
19 | g.10984156C>A | CA404053846 | SMARCA4 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.181C>A | dbSNP |
19 | g.10984156C>G | CA404053844 | SMARCA4 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.181C>G | dbSNP |
19 | g.10984156C>T | CA404053845 | SMARCA4 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.181C>T | dbSNP |
19 | g.10984157C>A | CA505486994 | SMARCA4 | c.6C>A (p.Ser2=) n.182C>A | |
19 | g.10984157C= | CA2322706542 | SMARCA4 | c.6C= (p.Ser2=) n.182C= | |
19 | g.10984157C>G | CA505486995 | SMARCA4 | c.6C>G (p.Ser2=) n.182C>G | |
19 | g.10984157C>T | CA505486996 | SMARCA4 | c.6C>T (p.Ser2=) n.182C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984158A= | CA2322706543 | SMARCA4 | c.7A= (p.Thr3=) n.183A= | |
19 | g.10984158A>C | CA404053847 | SMARCA4 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.183A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984158A>G | CA404053848 | SMARCA4 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.183A>G | ClinVar |
19 | g.10984158A>T | CA404053849 | SMARCA4 | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.183A>T | dbSNP |
19 | g.10984159C>A | CA404053850 | SMARCA4 | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.184C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10984159C= | CA2322706544 | SMARCA4 | c.8C= (p.Thr3=) n.184C= | |
19 | g.10984159C>G | CA404053851 | SMARCA4 | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.184C>G | |
19 | g.10984159C>T | CA404053852 | SMARCA4 | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984160T>A | CA505487005 | SMARCA4 | c.9T>A (p.Thr3=) n.185T>A | |
19 | g.10984160T>C | CA9203380 | SMARCA4 | c.9T>C (p.Thr3=) n.185T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984160T>G | CA505487004 | SMARCA4 | c.9T>G (p.Thr3=) n.185T>G | |
19 | g.10984160T= | CA2322706545 | SMARCA4 | c.9T= (p.Thr3=) n.185T= | |
19 | g.10984160_10984161delinsTC | CA2322706546 | SMARCA4 | c.9_10delinsTC (p.Thr3=) n.185_186delinsTC | |
19 | g.10984161C>A | CA404053853 | SMARCA4 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.186C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984161C= | CA2322706547 | SMARCA4 | c.10C= (p.Pro4=) n.186C= | |
19 | g.10984161C>G | CA404053854 | SMARCA4 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984161C>T | CA404053855 | SMARCA4 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984162del | CA783225388 | SMARCA4 | c.11del (p.Pro4GlnfsTer?) n.187del | dbSNP |
19 | g.10984162C>A | CA404053856 | SMARCA4 | c.11C>A (p.Pro4Gln) n.187C>A | ClinVar |
19 | g.10984162C>G | CA404053857 | SMARCA4 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.187C>G | dbSNP |
19 | g.10984162C>T | CA404053858 | SMARCA4 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.187C>T | dbSNP |
19 | g.10984163A>C | CA505487015 | SMARCA4 | c.12A>C (p.Pro4=) n.188A>C | ClinVar |
19 | g.10984163A>G | CA505487013 | SMARCA4 | c.12A>G (p.Pro4=) n.188A>G | dbSNP |
19 | g.10984163A>T | CA505487009 | SMARCA4 | c.12A>T (p.Pro4=) n.188A>T | dbSNP |
19 | g.10984164G>A | CA404053861 | SMARCA4 | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.189G>A | |
19 | g.10984164G>C | CA404053860 | SMARCA4 | c.13G>C (p.Asp5His) n.189G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984164G>T | CA404053859 | SMARCA4 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.189G>T | dbSNP |
19 | g.10984165A>C | CA404053862 | SMARCA4 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.190A>C | |
19 | g.10984165A>G | CA404053863 | SMARCA4 | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.190A>G | |
19 | g.10984165A>T | CA404053864 | SMARCA4 | c.14A>T (p.Asp5Val) n.190A>T | |
19 | g.10984166C>A | CA404053866 | SMARCA4 | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.191C>A | |
19 | g.10984166C= | CA2322706548 | SMARCA4 | c.15C= (p.Asp5=) n.191C= | |
19 | g.10984166C>G | CA404053868 | SMARCA4 | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984166C>T | CA505487020 | SMARCA4 | c.15C>T (p.Asp5=) n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984167C>A | CA404053870 | SMARCA4 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.192C>A | dbSNP |
19 | g.10984167C>G | CA404053871 | SMARCA4 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.192C>G | |
19 | g.10984167C>T | CA404053873 | SMARCA4 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984168C>A | CA404053876 | SMARCA4 | c.17C>A (p.Pro6Gln) n.193C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984168C= | CA2322706549 | SMARCA4 | c.17C= (p.Pro6=) n.193C= | |
19 | g.10984168C>G | CA404053878 | SMARCA4 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.193C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10984168C>T | CA9203381 | SMARCA4 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10984169A>C | CA505487029 | SMARCA4 | c.18A>C (p.Pro6=) n.194A>C | |
19 | g.10984169A>G | CA505487030 | SMARCA4 | c.18A>G (p.Pro6=) n.194A>G | ClinVar |
19 | g.10984169A>T | CA505487031 | SMARCA4 | c.18A>T (p.Pro6=) n.194A>T | |
19 | g.10984170C>A | CA9203382 | SMARCA4 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.195C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984170C= | CA2322706550 | SMARCA4 | c.19C= (p.Pro7=) n.195C= | |
19 | g.10984170C>G | CA404053882 | SMARCA4 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.195C>G | ClinVar |
19 | g.10984170C>T | CA404053884 | SMARCA4 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.195C>T | dbSNP |
19 | g.10984171C>A | CA404053888 | SMARCA4 | c.20C>A (p.Pro7His) n.196C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984171C= | CA2322706551 | SMARCA4 | c.20C= (p.Pro7=) n.196C= | |
19 | g.10984171C>G | CA404053889 | SMARCA4 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.196C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984171C>T | CA404053886 | SMARCA4 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.196C>T | dbSNP |
19 | g.10984172C>A | CA505487038 | SMARCA4 | c.21C>A (p.Pro7=) n.197C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10984172C= | CA2322706552 | SMARCA4 | c.21C= (p.Pro7=) n.197C= | |
19 | g.10984172C>G | CA505487039 | SMARCA4 | c.21C>G (p.Pro7=) n.197C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984172C>T | CA505487040 | SMARCA4 | c.21C>T (p.Pro7=) n.197C>T | ClinVar |
19 | g.10984173C>A | CA404053890 | SMARCA4 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.198C>A | ClinVar |
19 | g.10984173C= | CA2322706553 | SMARCA4 | c.22C= (p.Leu8=) n.198C= | |
19 | g.10984173C>G | CA404053891 | SMARCA4 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.198C>G | dbSNP |
19 | g.10984173C>T | CA505487041 | SMARCA4 | c.22C>T (p.Leu8=) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984173_10984174delinsCT | CA2322706554 | SMARCA4 | c.22_23delinsCT (p.Leu8=) n.198_199delinsCT | |
19 | g.10984173_10984180del | CA2813595139 | SMARCA4 | c.22_29del (p.Leu8AsnfsTer21) n.198_205del | |
19 | g.10984174del | CA993506329 | SMARCA4 | c.23del (p.Leu8ArgfsTer?) n.199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984174T>A | CA404053892 | SMARCA4 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.199T>A | |
19 | g.10984174T>C | CA404053893 | SMARCA4 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.199T>C | |
19 | g.10984174T>G | CA404053895 | SMARCA4 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.199T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10984175G>A | CA505487042 | SMARCA4 | c.24G>A (p.Leu8=) n.200G>A | |
19 | g.10984175G>C | CA505487044 | SMARCA4 | c.24G>C (p.Leu8=) n.200G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984175G= | CA2322706555 | SMARCA4 | c.24G= (p.Leu8=) n.200G= | |
19 | g.10984175G>T | CA505487045 | SMARCA4 | c.24G>T (p.Leu8=) n.200G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984176G>A | CA404053896 | SMARCA4 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984176G>C | CA404053897 | SMARCA4 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.201G>C | dbSNP |
19 | g.10984176G= | CA2322706556 | SMARCA4 | c.25G= (p.Gly9=) n.201G= | |
19 | g.10984176G>T | CA404053898 | SMARCA4 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.201G>T | dbSNP |
19 | g.10984176_10984177insCC | CA2813595141 | SMARCA4 | c.25_26insCC (p.Gly9AlafsTer?) n.201_202insCC | |
19 | g.10984177G>A | CA404053902 | SMARCA4 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.202G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984177G>C | CA404053903 | SMARCA4 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.202G>C | dbSNP |
19 | g.10984177G>T | CA404053905 | SMARCA4 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.202G>T | |
19 | g.10984178C>A | CA505487049 | SMARCA4 | c.27C>A (p.Gly9=) n.203C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984178C= | CA2322706557 | SMARCA4 | c.27C= (p.Gly9=) n.203C= | |
19 | g.10984178C>G | CA505487050 | SMARCA4 | c.27C>G (p.Gly9=) n.203C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984178C>T | CA9203383 | SMARCA4 | c.27C>T (p.Gly9=) n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984179G>A | CA9203384 | SMARCA4 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984179G>C | CA404053910 | SMARCA4 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.204G>C | dbSNP |
19 | g.10984179G= | CA2322706558 | SMARCA4 | c.28G= (p.Gly10=) n.204G= | |
19 | g.10984179G>T | CA404053908 | SMARCA4 | c.28G>T (p.Gly10Ter) n.204G>T | dbSNP |
19 | g.10984180G>A | CA404053913 | SMARCA4 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.205G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.10984180G>C | CA404053915 | SMARCA4 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.205G>C | dbSNP |
19 | g.10984180G>T | CA404053916 | SMARCA4 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.205G>T | |
19 | g.10984181A= | CA2322706559 | SMARCA4 | c.30A= (p.Gly10=) n.206A= | |
19 | g.10984181A>C | CA505487055 | SMARCA4 | c.30A>C (p.Gly10=) n.206A>C | dbSNP |
19 | g.10984181A>G | CA505487056 | SMARCA4 | c.30A>G (p.Gly10=) n.206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984181A>T | CA505487057 | SMARCA4 | c.30A>T (p.Gly10=) n.206A>T | dbSNP |
19 | g.10984182A= | CA2322706560 | SMARCA4 | c.31A= (p.Thr11=) n.207A= | |
19 | g.10984182A>C | CA404053917 | SMARCA4 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.207A>C | dbSNP |
19 | g.10984182A>G | CA16615864 | SMARCA4 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.207A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984182A>T | CA404053920 | SMARCA4 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.207A>T | dbSNP |
19 | g.10984183C>A | CA404053922 | SMARCA4 | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.208C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10984183C= | CA2322706561 | SMARCA4 | c.32C= (p.Thr11=) n.208C= | |
19 | g.10984183C>G | CA404053924 | SMARCA4 | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.208C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984183C>T | CA404053926 | SMARCA4 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.208C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984184_10984202del | CA2739276520 | SMARCA4 | c.33_51del (p.Pro12ArgfsTer25) n.209_227del | ClinVar |
19 | g.10984184T>A | CA505487062 | SMARCA4 | c.33T>A (p.Thr11=) n.209T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984184T>C | CA505487063 | SMARCA4 | c.33T>C (p.Thr11=) n.209T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984184T>G | CA505487064 | SMARCA4 | c.33T>G (p.Thr11=) n.209T>G | |
19 | g.10984184T= | CA2322706562 | SMARCA4 | c.33T= (p.Thr11=) n.209T= | |
19 | g.10984185C>A | CA404053929 | SMARCA4 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.210C>A | |
19 | g.10984185C>G | CA404053931 | SMARCA4 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.210C>G | |
19 | g.10984185C>T | CA404053932 | SMARCA4 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.210C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.10984187_10984192del | CA2582454702 | SMARCA4 | c.36_41del (p.Arg13_Pro14del) n.212_217del | gnomAD v4 |
19 | g.10984186C>A | CA404053935 | SMARCA4 | c.35C>A (p.Pro12His) n.211C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984186C= | CA2322706563 | SMARCA4 | c.35C= (p.Pro12=) n.211C= | |
19 | g.10984186C>G | CA404053938 | SMARCA4 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.211C>G | |
19 | g.10984186C>T | CA404053937 | SMARCA4 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10984187T>A | CA505487070 | SMARCA4 | c.36T>A (p.Pro12=) n.212T>A | dbSNP |
19 | g.10984187T>C | CA505487068 | SMARCA4 | c.36T>C (p.Pro12=) n.212T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984187T>G | CA505487066 | SMARCA4 | c.36T>G (p.Pro12=) n.212T>G | |
19 | g.10984188C>A | CA505487072 | SMARCA4 | c.37C>A (p.Arg13=) n.213C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984188C= | CA2322706564 | SMARCA4 | c.37C= (p.Arg13=) n.213C= | |
19 | g.10984188C>G | CA404053940 | SMARCA4 | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.213C>G | dbSNP |
19 | g.10984188C>T | CA404053942 | SMARCA4 | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10984189G>A | CA9203385 | SMARCA4 | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984189G>C | CA404053946 | SMARCA4 | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.214G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984189G= | CA2322706565 | SMARCA4 | c.38G= (p.Arg13=) n.214G= | |
19 | g.10984189G>T | CA404053947 | SMARCA4 | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.214G>T | ClinVar |
19 | g.10984190G>A | CA9203386 | SMARCA4 | c.39G>A (p.Arg13=) n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10984190G>C | CA505487076 | SMARCA4 | c.39G>C (p.Arg13=) n.215G>C | dbSNP |
19 | g.10984190G= | CA2322706566 | SMARCA4 | c.39G= (p.Arg13=) n.215G= | |
19 | g.10984190G>T | CA505487077 | SMARCA4 | c.39G>T (p.Arg13=) n.215G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984191C>A | CA9203387 | SMARCA4 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.216C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984191C= | CA2322706567 | SMARCA4 | c.40C= (p.Pro14=) n.216C= | |
19 | g.10984191C>G | CA404053951 | SMARCA4 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.216C>G | dbSNP |
19 | g.10984191C>T | CA404053953 | SMARCA4 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.216C>T | dbSNP |
19 | g.10984191_10984192delinsGA | CA2499225261 | SMARCA4 | c.40_41delinsGA (p.Pro14Glu) n.216_217delinsGA | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984192C>A | CA404053955 | SMARCA4 | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.217C>A | dbSNP |
19 | g.10984192C>G | CA404053957 | SMARCA4 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.217C>G | dbSNP |
19 | g.10984192C>T | CA404053959 | SMARCA4 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.217C>T | dbSNP |
19 | g.10984193A= | CA2322706568 | SMARCA4 | c.42A= (p.Pro14=) n.218A= | |
19 | g.10984193A>C | CA505487083 | SMARCA4 | c.42A>C (p.Pro14=) n.218A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984193A>G | CA505487086 | SMARCA4 | c.42A>G (p.Pro14=) n.218A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984193A>T | CA505487084 | SMARCA4 | c.42A>T (p.Pro14=) n.218A>T | dbSNP |
19 | g.10984194G>A | CA404053961 | SMARCA4 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.219G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984194G>C | CA404053963 | SMARCA4 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.219G>C | dbSNP |
19 | g.10984194G>T | CA404053965 | SMARCA4 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.219G>T | |
19 | g.10984195G>A | CA404053970 | SMARCA4 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.220G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984195G>C | CA404053967 | SMARCA4 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.220G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984195G= | CA2322706569 | SMARCA4 | c.44G= (p.Gly15=) n.220G= | |
19 | g.10984195G>T | CA16616097 | SMARCA4 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.220G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10984196_10984212del | CA2582454703 | SMARCA4 | c.45_61del (p.Ser17PhefsTer9) n.221_237del | gnomAD v4 |
19 | g.10984196T>A | CA505487089 | SMARCA4 | c.45T>A (p.Gly15=) n.221T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984196T>C | CA505487090 | SMARCA4 | c.45T>C (p.Gly15=) n.221T>C | dbSNP |
19 | g.10984196T>G | CA505487091 | SMARCA4 | c.45T>G (p.Gly15=) n.221T>G | |
19 | g.10984196_10984214delinsTCCTTCCCCGGGCCCTGGC | CA2322706570 | SMARCA4 | c.45_63delinsTCCTTCCCCGGGCCCTGGC (p.Gly15=) n.221_239delinsTCCTTCCCCGGGCCCTGGC | |
19 | g.10984197C>A | CA404053972 | SMARCA4 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.222C>A | dbSNP |
19 | g.10984197C>G | CA404053974 | SMARCA4 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.222C>G | dbSNP |
19 | g.10984197C>T | CA404053976 | SMARCA4 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.222C>T | dbSNP |
19 | g.10984205_10984222del | CA2322706571 | SMARCA4 | c.54_71del (p.Gly19_Pro24del) n.230_247del | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984198C>A | CA404053977 | SMARCA4 | c.47C>A (p.Pro16His) n.223C>A | |
19 | g.10984198C>G | CA404053979 | SMARCA4 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.223C>G | ClinVar |
19 | g.10984198C>T | CA404053981 | SMARCA4 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.223C>T | |
19 | g.10984199T>A | CA505487103 | SMARCA4 | c.48T>A (p.Pro16=) n.224T>A | dbSNP |
19 | g.10984199T>C | CA505487105 | SMARCA4 | c.48T>C (p.Pro16=) n.224T>C | dbSNP |
19 | g.10984199T>G | CA505487104 | SMARCA4 | c.48T>G (p.Pro16=) n.224T>G | |
19 | g.10984200T>A | CA404053983 | SMARCA4 | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.225T>A | |
19 | g.10984200T>C | CA404053985 | SMARCA4 | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.225T>C | dbSNP |
19 | g.10984200T>G | CA404053987 | SMARCA4 | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.225T>G | |
19 | g.10984201C>A | CA404053989 | SMARCA4 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.226C>A | |
19 | g.10984201C= | CA2322706572 | SMARCA4 | c.50C= (p.Ser17=) n.226C= | |
19 | g.10984201C>G | CA404053991 | SMARCA4 | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.226C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10984201C>T | CA404053992 | SMARCA4 | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.226C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984202C>A | CA505487110 | SMARCA4 | c.51C>A (p.Ser17=) n.227C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984202C= | CA2322706573 | SMARCA4 | c.51C= (p.Ser17=) n.227C= | |
19 | g.10984202C>G | CA505487111 | SMARCA4 | c.51C>G (p.Ser17=) n.227C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984202C>T | CA505487113 | SMARCA4 | c.51C>T (p.Ser17=) n.227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984205_10984216del | CA2813595146 | SMARCA4 | c.54_65del (p.Gly19_Pro22del) n.230_241del | |
19 | g.10984203C>A | CA404053995 | SMARCA4 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.228C>A | |
19 | g.10984203C= | CA2322706574 | SMARCA4 | c.52C= (p.Pro18=) n.228C= | |
19 | g.10984203C>G | CA404053998 | SMARCA4 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.228C>G | dbSNP |
19 | g.10984203C>T | CA404053997 | SMARCA4 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10984204C>A | CA404054001 | SMARCA4 | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.229C>A | dbSNP |
19 | g.10984204C= | CA2322706575 | SMARCA4 | c.53C= (p.Pro18=) n.229C= | |
19 | g.10984204C>G | CA404054003 | SMARCA4 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.229C>G | |
19 | g.10984204C>T | CA16615866 | SMARCA4 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984205G>A | CA9203388 | SMARCA4 | c.54G>A (p.Pro18=) n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984205G>C | CA505487119 | SMARCA4 | c.54G>C (p.Pro18=) n.230G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984205G= | CA2322706576 | SMARCA4 | c.54G= (p.Pro18=) n.230G= | |
19 | g.10984205G>T | CA505487120 | SMARCA4 | c.54G>T (p.Pro18=) n.230G>T | |
19 | g.10984206G>A | CA404054007 | SMARCA4 | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.231G>A | dbSNP |
19 | g.10984206G>C | CA404054008 | SMARCA4 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.231G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984206G>T | CA404054010 | SMARCA4 | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.231G>T | |
19 | g.10984208_10984225dup | CA2582454704 | SMARCA4 | c.57_74dup (p.Gly25_Ala26insProGlyProSerProGly) n.233_250dup | gnomAD v4 |
19 | g.10984207G>A | CA404054012 | SMARCA4 | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.232G>A | dbSNP |
19 | g.10984207G>C | CA404054013 | SMARCA4 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.232G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984207G= | CA2322706577 | SMARCA4 | c.56G= (p.Gly19=) n.232G= | |
19 | g.10984207G>T | CA404054015 | SMARCA4 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.232G>T | ClinVar |
19 | g.10984208C>A | CA505487125 | SMARCA4 | c.57C>A (p.Gly19=) n.233C>A | dbSNP |
19 | g.10984208C= | CA2322706578 | SMARCA4 | c.57C= (p.Gly19=) n.233C= | |
19 | g.10984208C>G | CA505487124 | SMARCA4 | c.57C>G (p.Gly19=) n.233C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984208C>T | CA9203389 | SMARCA4 | c.57C>T (p.Gly19=) n.233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984214_10984225del | CA2582454705 | SMARCA4 | c.63_74del (p.Pro22_Gly25del) n.239_250del | gnomAD v4 |
19 | g.10984209C>A | CA404054021 | SMARCA4 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.234C>A | dbSNP |
19 | g.10984209C>G | CA404054019 | SMARCA4 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.234C>G | dbSNP |
19 | g.10984209C>T | CA404054018 | SMARCA4 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.234C>T | dbSNP |
19 | g.10984210C>A | CA404054024 | SMARCA4 | c.59C>A (p.Pro20His) n.235C>A | dbSNP |
19 | g.10984210C>G | CA404054026 | SMARCA4 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.235C>G | |
19 | g.10984210C>T | CA404054028 | SMARCA4 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.235C>T | dbSNP |
19 | g.10984211T>A | CA505487126 | SMARCA4 | c.60T>A (p.Pro20=) n.236T>A | dbSNP |
19 | g.10984211T>C | CA505487127 | SMARCA4 | c.60T>C (p.Pro20=) n.236T>C | |
19 | g.10984211T>G | CA505487128 | SMARCA4 | c.60T>G (p.Pro20=) n.236T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984212G>A | CA404054030 | SMARCA4 | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.237G>A | |
19 | g.10984212G>C | CA404054032 | SMARCA4 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.237G>C | |
19 | g.10984212G>T | CA404054033 | SMARCA4 | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.237G>T | |
19 | g.10984213G>A | CA404054036 | SMARCA4 | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.238G>A | dbSNP |
19 | g.10984213G>C | CA404054038 | SMARCA4 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.238G>C | dbSNP |
19 | g.10984213G= | CA2322706579 | SMARCA4 | c.62G= (p.Gly21=) n.238G= | |
19 | g.10984213G>T | CA404054039 | SMARCA4 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.238G>T | dbSNP |
19 | g.10984214C>A | CA505487132 | SMARCA4 | c.63C>A (p.Gly21=) n.239C>A | |
19 | g.10984214C>G | CA505487133 | SMARCA4 | c.63C>G (p.Gly21=) n.239C>G | ClinVar |
19 | g.10984214C>T | CA505487134 | SMARCA4 | c.63C>T (p.Gly21=) n.239C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984218_10984223dup | CA783225498 | SMARCA4 | c.67_72dup (p.Pro24_Gly25insSerPro) n.243_248dup | dbSNP |
19 | g.10984215C>A | CA404054040 | SMARCA4 | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.240C>A | |
19 | g.10984215C= | CA2322706580 | SMARCA4 | c.64C= (p.Pro22=) n.240C= | |
19 | g.10984215C>G | CA404054042 | SMARCA4 | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.240C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984215C>T | CA404054044 | SMARCA4 | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.240C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984216C>A | CA404054047 | SMARCA4 | c.65C>A (p.Pro22His) n.241C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984216C= | CA2322706581 | SMARCA4 | c.65C= (p.Pro22=) n.241C= | |
19 | g.10984216C>G | CA404054049 | SMARCA4 | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.241C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984216C>T | CA404054046 | SMARCA4 | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984217T>A | CA505487136 | SMARCA4 | c.66T>A (p.Pro22=) n.242T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.10984217T>C | CA505487137 | SMARCA4 | c.66T>C (p.Pro22=) n.242T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984217T>G | CA505487138 | SMARCA4 | c.66T>G (p.Pro22=) n.242T>G | dbSNP |
19 | g.10984218T>A | CA404054052 | SMARCA4 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.243T>A | |
19 | g.10984218T>C | CA404054053 | SMARCA4 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.243T>C | |
19 | g.10984218T>G | CA404054054 | SMARCA4 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.243T>G | |
19 | g.10984219C>A | CA404054057 | SMARCA4 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.244C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984219C= | CA2322706582 | SMARCA4 | c.68C= (p.Ser23=) n.244C= | |
19 | g.10984219C>G | CA404054059 | SMARCA4 | c.68C>G (p.Ser23Cys) n.244C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984219C>T | CA404054060 | SMARCA4 | c.68C>T (p.Ser23Phe) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984220C>A | CA505487140 | SMARCA4 | c.69C>A (p.Ser23=) n.245C>A | dbSNP |
19 | g.10984220C= | CA2322706583 | SMARCA4 | c.69C= (p.Ser23=) n.245C= | |
19 | g.10984220C>G | CA505487141 | SMARCA4 | c.69C>G (p.Ser23=) n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984220C>T | CA9203390 | SMARCA4 | c.69C>T (p.Ser23=) n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984223_10984246dup | CA2838032749 | SMARCA4 | c.72_95dup (p.Pro32_Gly33insGlyAlaMetLeuGlyProSerPro) n.248_271dup | |
19 | g.10984221C>A | CA404054061 | SMARCA4 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.246C>A | dbSNP |
19 | g.10984221C= | CA2322706584 | SMARCA4 | c.70C= (p.Pro24=) n.246C= | |
19 | g.10984221C>G | CA16616100 | SMARCA4 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.246C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984221C>T | CA404054062 | SMARCA4 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984223_10984252del | CA2580096231 | SMARCA4 | c.72_101del (p.Gly25_Pro34del) n.248_277del | ClinVar |
19 | g.10984222C>A | CA404054063 | SMARCA4 | c.71C>A (p.Pro24His) n.247C>A | |
19 | g.10984222C= | CA2322706585 | SMARCA4 | c.71C= (p.Pro24=) n.247C= | |
19 | g.10984222C>G | CA16616101 | SMARCA4 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.247C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984222C>T | CA9203391 | SMARCA4 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984223T>A | CA505487142 | SMARCA4 | c.72T>A (p.Pro24=) n.248T>A | |
19 | g.10984223T>C | CA9203392 | SMARCA4 | c.72T>C (p.Pro24=) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984223T>G | CA505487143 | SMARCA4 | c.72T>G (p.Pro24=) n.248T>G | |
19 | g.10984223T= | CA2322706586 | SMARCA4 | c.72T= (p.Pro24=) n.248T= | |
19 | g.10984223_10984226delinsTGGA | CA2322706587 | SMARCA4 | c.72_75delinsTGGA (p.Pro24=) n.248_251delinsTGGA |