Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10984123G>ACA2582454696SMARCA4c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-28-1G>A (n.-28-1G>A)
n.148G>A
gnomAD v4
19g.10984123G>CCA2735592791SMARCA4c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-28-1G>C (n.-28-1G>C)
n.148G>C
dbSNP
19g.10984123_10984147delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGTCA2322706519SMARCA4c.-29_-5delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT (n.-29_-5delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT)
c.-28-1_-5delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT
n.148_172delinsGGAGGCCACTGTCTGCAGCTCCCGT
19g.10984124G>CCA2735592801SMARCA4c.-28G>C (n.-28G>C)
n.149G>C
dbSNP
19g.10984126_10984149delCA9203375SMARCA4c.-26_-3del (n.-26_-3del)
n.151_174del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984125delCA2576624648SMARCA4c.-27del (n.-27del)
n.150del
19g.10984125A=CA2322706520SMARCA4c.-27A= (n.-27A=)
n.150A=
19g.10984125A>GCA2735368262SMARCA4c.-27A>G (n.-27A>G)
n.150A>G
dbSNP
19g.10984125A>TCA631766993SMARCA4c.-27A>T (n.-27A>T)
n.150A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984125_10984126delinsAGCA2322706521SMARCA4c.-27_-26delinsAG (n.-27_-26delinsAG)
n.150_151delinsAG
19g.10984126G>ACA2735592804SMARCA4c.-26G>A (n.-26G>A)
n.151G>A
dbSNP
19g.10984126G>TCA2576624649SMARCA4c.-26G>T (n.-26G>T)
n.151G>T
19g.10984127delCA2322706522SMARCA4c.-25del (n.-25del)
n.152del
dbSNP
19g.10984127G>ACA2322706524SMARCA4c.-25G>A (n.-25G>A)
n.152G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10984127G>CCA2735398312SMARCA4c.-25G>C (n.-25G>C)
n.152G>C
dbSNP
19g.10984127G=CA2322706523SMARCA4c.-25G= (n.-25G=)
n.152G=
19g.10984127G>TCA2582454697SMARCA4c.-25G>T (n.-25G>T)
n.152G>T
gnomAD v4
19g.10984128C>ACA2582454698SMARCA4c.-24C>A (n.-24C>A)
n.153C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10984128C>GCA2735592815SMARCA4c.-24C>G (n.-24C>G)
n.153C>G
dbSNP
19g.10984128C>TCA2735592807SMARCA4c.-24C>T (n.-24C>T)
n.153C>T
dbSNP
19g.10984129C>TCA2582454699SMARCA4c.-23C>T (n.-23C>T)
n.154C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10984130A=CA2322706525SMARCA4c.-22A= (n.-22A=)
n.155A=
19g.10984130A>CCA2735398314SMARCA4c.-22A>C (n.-22A>C)
n.155A>C
dbSNP
19g.10984130A>GCA2322706526SMARCA4c.-22A>G (n.-22A>G)
n.155A>G
dbSNP
19g.10984130A>TCA2735398313SMARCA4c.-22A>T (n.-22A>T)
n.155A>T
dbSNP
19g.10984131C>ACA2735342324SMARCA4c.-21C>A (n.-21C>A)
n.156C>A
dbSNP
19g.10984131C=CA2322706527SMARCA4c.-21C= (n.-21C=)
n.156C=
19g.10984131C>GCA9203376SMARCA4c.-21C>G (n.-21C>G)
n.156C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984131C>TCA2735342323SMARCA4c.-21C>T (n.-21C>T)
n.156C>T
dbSNP
19g.10984132T>ACA2735592836SMARCA4c.-20T>A (n.-20T>A)
n.157T>A
dbSNP
19g.10984132T>CCA2735592826SMARCA4c.-20T>C (n.-20T>C)
n.157T>C
dbSNP
19g.10984133G>ACA657406732SMARCA4c.-19G>A (n.-19G>A)
n.158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10984133G>CCA2735370530SMARCA4c.-19G>C (n.-19G>C)
n.158G>C
dbSNP
19g.10984133G=CA2322706528SMARCA4c.-19G= (n.-19G=)
n.158G=
19g.10984133G>TCA2735370531SMARCA4c.-19G>T (n.-19G>T)
n.158G>T
dbSNP
19g.10984134T>ACA631766997SMARCA4c.-18T>A (n.-18T>A)
n.159T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984134T>GCA631766998SMARCA4c.-18T>G (n.-18T>G)
n.159T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984134T=CA2322706529SMARCA4c.-18T= (n.-18T=)
n.159T=
19g.10984135C>ACA2735355707SMARCA4c.-17C>A (n.-17C>A)
n.160C>A
dbSNP
19g.10984135C=CA2322706530SMARCA4c.-17C= (n.-17C=)
n.160C=
19g.10984135C>GCA2322706531SMARCA4c.-17C>G (n.-17C>G)
n.160C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10984135C>TCA305285661SMARCA4c.-17C>T (n.-17C>T)
n.160C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984136T>ACA2735398315SMARCA4c.-16T>A (n.-16T>A)
n.161T>A
dbSNP
19g.10984136T>CCA2322706533SMARCA4c.-16T>C (n.-16T>C)
n.161T>C
dbSNP
19g.10984136T=CA2322706532SMARCA4c.-16T= (n.-16T=)
n.161T=
19g.10984137G>ACA2735592840SMARCA4c.-15G>A (n.-15G>A)
n.162G>A
dbSNP
19g.10984138C>ACA2735592849SMARCA4c.-14C>A (n.-14C>A)
n.163C>A
dbSNP
19g.10984138C>GCA2735592848SMARCA4c.-14C>G (n.-14C>G)
n.163C>G
dbSNP
19g.10984138C>TCA2582454700SMARCA4c.-14C>T (n.-14C>T)
n.163C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10984139A>TCA2735592851SMARCA4c.-13A>T (n.-13A>T)
n.164A>T
dbSNP
19g.10984140G>ACA2735592855SMARCA4c.-12G>A (n.-12G>A)
n.165G>A
dbSNP
19g.10984140G>CCA2735592852SMARCA4c.-12G>C (n.-12G>C)
n.165G>C
dbSNP
19g.10984140G>TCA2735592853SMARCA4c.-12G>T (n.-12G>T)
n.165G>T
dbSNP
19g.10984141C>ACA2735342699SMARCA4c.-11C>A (n.-11C>A)
n.166C>A
dbSNP
19g.10984141C=CA2322706534SMARCA4c.-11C= (n.-11C=)
n.166C=
19g.10984141C>GCA2735342694SMARCA4c.-11C>G (n.-11C>G)
n.166C>G
dbSNP
19g.10984141C>TCA9203377SMARCA4c.-11C>T (n.-11C>T)
n.166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984143C=CA2322706535SMARCA4c.-9C= (n.-9C=)
n.168C=
19g.10984143C>GCA631767002SMARCA4c.-9C>G (n.-9C>G)
n.168C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984143C>TCA2582454701SMARCA4c.-9C>T (n.-9C>T)
n.168C>T
gnomAD v4
19g.10984144C=CA2322706536SMARCA4c.-8C= (n.-8C=)
n.169C=
19g.10984144C>TCA9203378SMARCA4c.-8C>T (n.-8C>T)
n.169C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984145C>ACA2735338077SMARCA4c.-7C>A (n.-7C>A)
n.170C>A
dbSNP
19g.10984145C=CA2322706537SMARCA4c.-7C= (n.-7C=)
n.170C=
19g.10984145C>TCA9203379SMARCA4c.-7C>T (n.-7C>T)
n.170C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984146G>ACA631767009SMARCA4c.-6G>A (n.-6G>A)
n.171G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984146G>CCA2735366493SMARCA4c.-6G>C (n.-6G>C)
n.171G>C
dbSNP
19g.10984146G=CA2322706538SMARCA4c.-6G= (n.-6G=)
n.171G=
19g.10984146G>TCA2735366494SMARCA4c.-6G>T (n.-6G>T)
n.171G>T
dbSNP
19g.10984147T>ACA2735379149SMARCA4c.-5T>A (n.-5T>A)
n.172T>A
dbSNP
19g.10984147T>CCA2735379146SMARCA4c.-5T>C (n.-5T>C)
n.172T>C
dbSNP
19g.10984147T>GCA915952556SMARCA4c.-5T>G (n.-5T>G)
n.172T>G
ClinVar dbSNP
19g.10984147T=CA2322706539SMARCA4c.-5T= (n.-5T=)
n.172T=
19g.10984148G>ACA2735592866SMARCA4c.-4G>A (n.-4G>A)
n.173G>A
dbSNP
19g.10984148G>CCA2735592862SMARCA4c.-4G>C (n.-4G>C)
n.173G>C
dbSNP
19g.10984149A=CA2322706540SMARCA4c.-3A= (n.-3A=)
n.174A=
19g.10984149A>GCA993506321SMARCA4c.-3A>G (n.-3A>G)
n.174A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984149A>TCA2735379150SMARCA4c.-3A>T (n.-3A>T)
n.174A>T
dbSNP
19g.10984150A>TCA2735592868SMARCA4c.-2A>T (n.-2A>T)
n.175A>T
dbSNP
19g.10984151G>CCA2735592885SMARCA4c.-1G>C (n.-1G>C)
n.176G>C
dbSNP
19g.10984152A>CCA404053832SMARCA4c.1A>C (p.Met1Leu)
n.177A>C
19g.10984152A>GCA404053833SMARCA4c.1A>G (p.Met1Val)
n.177A>G
dbSNP
19g.10984152A>TCA404053834SMARCA4c.1A>T (p.Met1Leu)
n.177A>T
dbSNP
19g.10984153T>ACA404053835SMARCA4c.2T>A (p.Met1Lys)
n.178T>A
dbSNP
19g.10984153T>CCA404053836SMARCA4c.2T>C (p.Met1Thr)
n.178T>C
19g.10984153T>GCA404053837SMARCA4c.2T>G (p.Met1Arg)
n.178T>G
19g.10984154G>ACA404053838SMARCA4c.3G>A (p.Met1Ile)
n.179G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984154G>CCA404053839SMARCA4c.3G>C (p.Met1Ile)
n.179G>C
dbSNP
19g.10984154G>TCA404053840SMARCA4c.3G>T (p.Met1Ile)
n.179G>T
19g.10984155T>ACA404053841SMARCA4c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.180T>A
dbSNP
19g.10984155T>CCA404053842SMARCA4c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.180T>C
19g.10984155T>GCA404053843SMARCA4c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.180T>G
19g.10984155T=CA2322706541SMARCA4c.4T= (p.Ser2=)
n.180T=
19g.10984156C>ACA404053846SMARCA4c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.181C>A
dbSNP
19g.10984156C>GCA404053844SMARCA4c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.181C>G
dbSNP
19g.10984156C>TCA404053845SMARCA4c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.181C>T
dbSNP
19g.10984157C>ACA505486994SMARCA4c.6C>A (p.Ser2=)
n.182C>A
19g.10984157C=CA2322706542SMARCA4c.6C= (p.Ser2=)
n.182C=
19g.10984157C>GCA505486995SMARCA4c.6C>G (p.Ser2=)
n.182C>G
19g.10984157C>TCA505486996SMARCA4c.6C>T (p.Ser2=)
n.182C>T
ClinVar dbSNP
19g.10984158A=CA2322706543SMARCA4c.7A= (p.Thr3=)
n.183A=
19g.10984158A>CCA404053847SMARCA4c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.183A>C
ClinVar dbSNP
19g.10984158A>GCA404053848SMARCA4c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.183A>G
ClinVar
19g.10984158A>TCA404053849SMARCA4c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.183A>T
dbSNP
19g.10984159C>ACA404053850SMARCA4c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.184C>A
ClinVar gnomAD v4
19g.10984159C=CA2322706544SMARCA4c.8C= (p.Thr3=)
n.184C=
19g.10984159C>GCA404053851SMARCA4c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.184C>G
19g.10984159C>TCA404053852SMARCA4c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.184C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984160T>ACA505487005SMARCA4c.9T>A (p.Thr3=)
n.185T>A
19g.10984160T>CCA9203380SMARCA4c.9T>C (p.Thr3=)
n.185T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984160T>GCA505487004SMARCA4c.9T>G (p.Thr3=)
n.185T>G
19g.10984160T=CA2322706545SMARCA4c.9T= (p.Thr3=)
n.185T=
19g.10984160_10984161delinsTCCA2322706546SMARCA4c.9_10delinsTC (p.Thr3=)
n.185_186delinsTC
19g.10984161C>ACA404053853SMARCA4c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.186C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10984161C=CA2322706547SMARCA4c.10C= (p.Pro4=)
n.186C=
19g.10984161C>GCA404053854SMARCA4c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.186C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984161C>TCA404053855SMARCA4c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.186C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984162delCA783225388SMARCA4c.11del (p.Pro4GlnfsTer?)
n.187del
dbSNP
19g.10984162C>ACA404053856SMARCA4c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.187C>A
ClinVar
19g.10984162C>GCA404053857SMARCA4c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.187C>G
dbSNP
19g.10984162C>TCA404053858SMARCA4c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.187C>T
dbSNP
19g.10984163A>CCA505487015SMARCA4c.12A>C (p.Pro4=)
n.188A>C
ClinVar
19g.10984163A>GCA505487013SMARCA4c.12A>G (p.Pro4=)
n.188A>G
dbSNP
19g.10984163A>TCA505487009SMARCA4c.12A>T (p.Pro4=)
n.188A>T
dbSNP
19g.10984164G>ACA404053861SMARCA4c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.189G>A
19g.10984164G>CCA404053860SMARCA4c.13G>C (p.Asp5His)
n.189G>C
ClinVar dbSNP
19g.10984164G>TCA404053859SMARCA4c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.189G>T
dbSNP
19g.10984165A>CCA404053862SMARCA4c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.190A>C
19g.10984165A>GCA404053863SMARCA4c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.190A>G
19g.10984165A>TCA404053864SMARCA4c.14A>T (p.Asp5Val)
n.190A>T
19g.10984166C>ACA404053866SMARCA4c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.191C>A
19g.10984166C=CA2322706548SMARCA4c.15C= (p.Asp5=)
n.191C=
19g.10984166C>GCA404053868SMARCA4c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.191C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10984166C>TCA505487020SMARCA4c.15C>T (p.Asp5=)
n.191C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984167C>ACA404053870SMARCA4c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.192C>A
dbSNP
19g.10984167C>GCA404053871SMARCA4c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.192C>G
19g.10984167C>TCA404053873SMARCA4c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.192C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10984168C>ACA404053876SMARCA4c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.193C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984168C=CA2322706549SMARCA4c.17C= (p.Pro6=)
n.193C=
19g.10984168C>GCA404053878SMARCA4c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.193C>G
gnomAD v4
19g.10984168C>TCA9203381SMARCA4c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.193C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10984169A>CCA505487029SMARCA4c.18A>C (p.Pro6=)
n.194A>C
19g.10984169A>GCA505487030SMARCA4c.18A>G (p.Pro6=)
n.194A>G
ClinVar
19g.10984169A>TCA505487031SMARCA4c.18A>T (p.Pro6=)
n.194A>T
19g.10984170C>ACA9203382SMARCA4c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.195C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984170C=CA2322706550SMARCA4c.19C= (p.Pro7=)
n.195C=
19g.10984170C>GCA404053882SMARCA4c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.195C>G
ClinVar
19g.10984170C>TCA404053884SMARCA4c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.195C>T
dbSNP
19g.10984171C>ACA404053888SMARCA4c.20C>A (p.Pro7His)
n.196C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984171C=CA2322706551SMARCA4c.20C= (p.Pro7=)
n.196C=
19g.10984171C>GCA404053889SMARCA4c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.196C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984171C>TCA404053886SMARCA4c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.196C>T
dbSNP
19g.10984172C>ACA505487038SMARCA4c.21C>A (p.Pro7=)
n.197C>A
gnomAD v4
19g.10984172C=CA2322706552SMARCA4c.21C= (p.Pro7=)
n.197C=
19g.10984172C>GCA505487039SMARCA4c.21C>G (p.Pro7=)
n.197C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984172C>TCA505487040SMARCA4c.21C>T (p.Pro7=)
n.197C>T
ClinVar
19g.10984173C>ACA404053890SMARCA4c.22C>A (p.Leu8Met)
n.198C>A
ClinVar
19g.10984173C=CA2322706553SMARCA4c.22C= (p.Leu8=)
n.198C=
19g.10984173C>GCA404053891SMARCA4c.22C>G (p.Leu8Val)
n.198C>G
dbSNP
19g.10984173C>TCA505487041SMARCA4c.22C>T (p.Leu8=)
n.198C>T
ClinVar dbSNP
19g.10984173_10984174delinsCTCA2322706554SMARCA4c.22_23delinsCT (p.Leu8=)
n.198_199delinsCT
19g.10984173_10984180delCA2813595139SMARCA4c.22_29del (p.Leu8AsnfsTer21)
n.198_205del
19g.10984174delCA993506329SMARCA4c.23del (p.Leu8ArgfsTer?)
n.199del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984174T>ACA404053892SMARCA4c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.199T>A
19g.10984174T>CCA404053893SMARCA4c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.199T>C
19g.10984174T>GCA404053895SMARCA4c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.199T>G
gnomAD v4
19g.10984175G>ACA505487042SMARCA4c.24G>A (p.Leu8=)
n.200G>A
19g.10984175G>CCA505487044SMARCA4c.24G>C (p.Leu8=)
n.200G>C
ClinVar dbSNP
19g.10984175G=CA2322706555SMARCA4c.24G= (p.Leu8=)
n.200G=
19g.10984175G>TCA505487045SMARCA4c.24G>T (p.Leu8=)
n.200G>T
ClinVar dbSNP
19g.10984176G>ACA404053896SMARCA4c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.201G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984176G>CCA404053897SMARCA4c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.201G>C
dbSNP
19g.10984176G=CA2322706556SMARCA4c.25G= (p.Gly9=)
n.201G=
19g.10984176G>TCA404053898SMARCA4c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.201G>T
dbSNP
19g.10984176_10984177insCCCA2813595141SMARCA4c.25_26insCC (p.Gly9AlafsTer?)
n.201_202insCC
19g.10984177G>ACA404053902SMARCA4c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.202G>A
ClinVar dbSNP
19g.10984177G>CCA404053903SMARCA4c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.202G>C
dbSNP
19g.10984177G>TCA404053905SMARCA4c.26G>T (p.Gly9Val)
n.202G>T
19g.10984178C>ACA505487049SMARCA4c.27C>A (p.Gly9=)
n.203C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984178C=CA2322706557SMARCA4c.27C= (p.Gly9=)
n.203C=
19g.10984178C>GCA505487050SMARCA4c.27C>G (p.Gly9=)
n.203C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984178C>TCA9203383SMARCA4c.27C>T (p.Gly9=)
n.203C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984179G>ACA9203384SMARCA4c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.204G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984179G>CCA404053910SMARCA4c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.204G>C
dbSNP
19g.10984179G=CA2322706558SMARCA4c.28G= (p.Gly10=)
n.204G=
19g.10984179G>TCA404053908SMARCA4c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.204G>T
dbSNP
19g.10984180G>ACA404053913SMARCA4c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.205G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10984180G>CCA404053915SMARCA4c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.205G>C
dbSNP
19g.10984180G>TCA404053916SMARCA4c.29G>T (p.Gly10Val)
n.205G>T
19g.10984181A=CA2322706559SMARCA4c.30A= (p.Gly10=)
n.206A=
19g.10984181A>CCA505487055SMARCA4c.30A>C (p.Gly10=)
n.206A>C
dbSNP
19g.10984181A>GCA505487056SMARCA4c.30A>G (p.Gly10=)
n.206A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10984181A>TCA505487057SMARCA4c.30A>T (p.Gly10=)
n.206A>T
dbSNP
19g.10984182A=CA2322706560SMARCA4c.31A= (p.Thr11=)
n.207A=
19g.10984182A>CCA404053917SMARCA4c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.207A>C
dbSNP
19g.10984182A>GCA16615864SMARCA4c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.207A>G
ClinVar dbSNP
19g.10984182A>TCA404053920SMARCA4c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.207A>T
dbSNP
19g.10984183C>ACA404053922SMARCA4c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.208C>A
gnomAD v4
19g.10984183C=CA2322706561SMARCA4c.32C= (p.Thr11=)
n.208C=
19g.10984183C>GCA404053924SMARCA4c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.208C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984183C>TCA404053926SMARCA4c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.208C>T
ClinVar dbSNP
19g.10984184_10984202delCA2739276520SMARCA4c.33_51del (p.Pro12ArgfsTer25)
n.209_227del
ClinVar
19g.10984184T>ACA505487062SMARCA4c.33T>A (p.Thr11=)
n.209T>A
ClinVar dbSNP
19g.10984184T>CCA505487063SMARCA4c.33T>C (p.Thr11=)
n.209T>C
ClinVar dbSNP
19g.10984184T>GCA505487064SMARCA4c.33T>G (p.Thr11=)
n.209T>G
19g.10984184T=CA2322706562SMARCA4c.33T= (p.Thr11=)
n.209T=
19g.10984185C>ACA404053929SMARCA4c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.210C>A
19g.10984185C>GCA404053931SMARCA4c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.210C>G
19g.10984185C>TCA404053932SMARCA4c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.210C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10984187_10984192delCA2582454702SMARCA4c.36_41del (p.Arg13_Pro14del)
n.212_217del
gnomAD v4
19g.10984186C>ACA404053935SMARCA4c.35C>A (p.Pro12His)
n.211C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984186C=CA2322706563SMARCA4c.35C= (p.Pro12=)
n.211C=
19g.10984186C>GCA404053938SMARCA4c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.211C>G
19g.10984186C>TCA404053937SMARCA4c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.211C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10984187T>ACA505487070SMARCA4c.36T>A (p.Pro12=)
n.212T>A
dbSNP
19g.10984187T>CCA505487068SMARCA4c.36T>C (p.Pro12=)
n.212T>C
ClinVar dbSNP
19g.10984187T>GCA505487066SMARCA4c.36T>G (p.Pro12=)
n.212T>G
19g.10984188C>ACA505487072SMARCA4c.37C>A (p.Arg13=)
n.213C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984188C=CA2322706564SMARCA4c.37C= (p.Arg13=)
n.213C=
19g.10984188C>GCA404053940SMARCA4c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.213C>G
dbSNP
19g.10984188C>TCA404053942SMARCA4c.37C>T (p.Arg13Trp)
n.213C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10984189G>ACA9203385SMARCA4c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.214G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984189G>CCA404053946SMARCA4c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.214G>C
ClinVar dbSNP
19g.10984189G=CA2322706565SMARCA4c.38G= (p.Arg13=)
n.214G=
19g.10984189G>TCA404053947SMARCA4c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.214G>T
ClinVar
19g.10984190G>ACA9203386SMARCA4c.39G>A (p.Arg13=)
n.215G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10984190G>CCA505487076SMARCA4c.39G>C (p.Arg13=)
n.215G>C
dbSNP
19g.10984190G=CA2322706566SMARCA4c.39G= (p.Arg13=)
n.215G=
19g.10984190G>TCA505487077SMARCA4c.39G>T (p.Arg13=)
n.215G>T
ClinVar dbSNP
19g.10984191C>ACA9203387SMARCA4c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.216C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984191C=CA2322706567SMARCA4c.40C= (p.Pro14=)
n.216C=
19g.10984191C>GCA404053951SMARCA4c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.216C>G
dbSNP
19g.10984191C>TCA404053953SMARCA4c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.216C>T
dbSNP
19g.10984191_10984192delinsGACA2499225261SMARCA4c.40_41delinsGA (p.Pro14Glu)
n.216_217delinsGA
ClinVar dbSNP
19g.10984192C>ACA404053955SMARCA4c.41C>A (p.Pro14Gln)
n.217C>A
dbSNP
19g.10984192C>GCA404053957SMARCA4c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.217C>G
dbSNP
19g.10984192C>TCA404053959SMARCA4c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.217C>T
dbSNP
19g.10984193A=CA2322706568SMARCA4c.42A= (p.Pro14=)
n.218A=
19g.10984193A>CCA505487083SMARCA4c.42A>C (p.Pro14=)
n.218A>C
ClinVar dbSNP
19g.10984193A>GCA505487086SMARCA4c.42A>G (p.Pro14=)
n.218A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984193A>TCA505487084SMARCA4c.42A>T (p.Pro14=)
n.218A>T
dbSNP
19g.10984194G>ACA404053961SMARCA4c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.219G>A
ClinVar dbSNP
19g.10984194G>CCA404053963SMARCA4c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.219G>C
dbSNP
19g.10984194G>TCA404053965SMARCA4c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.219G>T
19g.10984195G>ACA404053970SMARCA4c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.220G>A
ClinVar dbSNP
19g.10984195G>CCA404053967SMARCA4c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.220G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984195G=CA2322706569SMARCA4c.44G= (p.Gly15=)
n.220G=
19g.10984195G>TCA16616097SMARCA4c.44G>T (p.Gly15Val)
n.220G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.10984196_10984212delCA2582454703SMARCA4c.45_61del (p.Ser17PhefsTer9)
n.221_237del
gnomAD v4
19g.10984196T>ACA505487089SMARCA4c.45T>A (p.Gly15=)
n.221T>A
ClinVar dbSNP
19g.10984196T>CCA505487090SMARCA4c.45T>C (p.Gly15=)
n.221T>C
dbSNP
19g.10984196T>GCA505487091SMARCA4c.45T>G (p.Gly15=)
n.221T>G
19g.10984196_10984214delinsTCCTTCCCCGGGCCCTGGCCA2322706570SMARCA4c.45_63delinsTCCTTCCCCGGGCCCTGGC (p.Gly15=)
n.221_239delinsTCCTTCCCCGGGCCCTGGC
19g.10984197C>ACA404053972SMARCA4c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.222C>A
dbSNP
19g.10984197C>GCA404053974SMARCA4c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.222C>G
dbSNP
19g.10984197C>TCA404053976SMARCA4c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.222C>T
dbSNP
19g.10984205_10984222delCA2322706571SMARCA4c.54_71del (p.Gly19_Pro24del)
n.230_247del
ClinVar dbSNP
19g.10984198C>ACA404053977SMARCA4c.47C>A (p.Pro16His)
n.223C>A
19g.10984198C>GCA404053979SMARCA4c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.223C>G
ClinVar
19g.10984198C>TCA404053981SMARCA4c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.223C>T
19g.10984199T>ACA505487103SMARCA4c.48T>A (p.Pro16=)
n.224T>A
dbSNP
19g.10984199T>CCA505487105SMARCA4c.48T>C (p.Pro16=)
n.224T>C
dbSNP
19g.10984199T>GCA505487104SMARCA4c.48T>G (p.Pro16=)
n.224T>G
19g.10984200T>ACA404053983SMARCA4c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.225T>A
19g.10984200T>CCA404053985SMARCA4c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.225T>C
dbSNP
19g.10984200T>GCA404053987SMARCA4c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.225T>G
19g.10984201C>ACA404053989SMARCA4c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.226C>A
19g.10984201C=CA2322706572SMARCA4c.50C= (p.Ser17=)
n.226C=
19g.10984201C>GCA404053991SMARCA4c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.226C>G
gnomAD v4
19g.10984201C>TCA404053992SMARCA4c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.226C>T
ClinVar dbSNP
19g.10984202C>ACA505487110SMARCA4c.51C>A (p.Ser17=)
n.227C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984202C=CA2322706573SMARCA4c.51C= (p.Ser17=)
n.227C=
19g.10984202C>GCA505487111SMARCA4c.51C>G (p.Ser17=)
n.227C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984202C>TCA505487113SMARCA4c.51C>T (p.Ser17=)
n.227C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984205_10984216delCA2813595146SMARCA4c.54_65del (p.Gly19_Pro22del)
n.230_241del
19g.10984203C>ACA404053995SMARCA4c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.228C>A
19g.10984203C=CA2322706574SMARCA4c.52C= (p.Pro18=)
n.228C=
19g.10984203C>GCA404053998SMARCA4c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.228C>G
dbSNP
19g.10984203C>TCA404053997SMARCA4c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.228C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10984204C>ACA404054001SMARCA4c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.229C>A
dbSNP
19g.10984204C=CA2322706575SMARCA4c.53C= (p.Pro18=)
n.229C=
19g.10984204C>GCA404054003SMARCA4c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.229C>G
19g.10984204C>TCA16615866SMARCA4c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984205G>ACA9203388SMARCA4c.54G>A (p.Pro18=)
n.230G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984205G>CCA505487119SMARCA4c.54G>C (p.Pro18=)
n.230G>C
ClinVar dbSNP
19g.10984205G=CA2322706576SMARCA4c.54G= (p.Pro18=)
n.230G=
19g.10984205G>TCA505487120SMARCA4c.54G>T (p.Pro18=)
n.230G>T
19g.10984206G>ACA404054007SMARCA4c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.231G>A
dbSNP
19g.10984206G>CCA404054008SMARCA4c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.231G>C
ClinVar dbSNP
19g.10984206G>TCA404054010SMARCA4c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.231G>T
19g.10984208_10984225dupCA2582454704SMARCA4c.57_74dup (p.Gly25_Ala26insProGlyProSerProGly)
n.233_250dup
gnomAD v4
19g.10984207G>ACA404054012SMARCA4c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.232G>A
dbSNP
19g.10984207G>CCA404054013SMARCA4c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.232G>C
ClinVar dbSNP
19g.10984207G=CA2322706577SMARCA4c.56G= (p.Gly19=)
n.232G=
19g.10984207G>TCA404054015SMARCA4c.56G>T (p.Gly19Val)
n.232G>T
ClinVar
19g.10984208C>ACA505487125SMARCA4c.57C>A (p.Gly19=)
n.233C>A
dbSNP
19g.10984208C=CA2322706578SMARCA4c.57C= (p.Gly19=)
n.233C=
19g.10984208C>GCA505487124SMARCA4c.57C>G (p.Gly19=)
n.233C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984208C>TCA9203389SMARCA4c.57C>T (p.Gly19=)
n.233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984214_10984225delCA2582454705SMARCA4c.63_74del (p.Pro22_Gly25del)
n.239_250del
gnomAD v4
19g.10984209C>ACA404054021SMARCA4c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.234C>A
dbSNP
19g.10984209C>GCA404054019SMARCA4c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.234C>G
dbSNP
19g.10984209C>TCA404054018SMARCA4c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.234C>T
dbSNP
19g.10984210C>ACA404054024SMARCA4c.59C>A (p.Pro20His)
n.235C>A
dbSNP
19g.10984210C>GCA404054026SMARCA4c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.235C>G
19g.10984210C>TCA404054028SMARCA4c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.235C>T
dbSNP
19g.10984211T>ACA505487126SMARCA4c.60T>A (p.Pro20=)
n.236T>A
dbSNP
19g.10984211T>CCA505487127SMARCA4c.60T>C (p.Pro20=)
n.236T>C
19g.10984211T>GCA505487128SMARCA4c.60T>G (p.Pro20=)
n.236T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10984212G>ACA404054030SMARCA4c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.237G>A
19g.10984212G>CCA404054032SMARCA4c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.237G>C
19g.10984212G>TCA404054033SMARCA4c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.237G>T
19g.10984213G>ACA404054036SMARCA4c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.238G>A
dbSNP
19g.10984213G>CCA404054038SMARCA4c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.238G>C
dbSNP
19g.10984213G=CA2322706579SMARCA4c.62G= (p.Gly21=)
n.238G=
19g.10984213G>TCA404054039SMARCA4c.62G>T (p.Gly21Val)
n.238G>T
dbSNP
19g.10984214C>ACA505487132SMARCA4c.63C>A (p.Gly21=)
n.239C>A
19g.10984214C>GCA505487133SMARCA4c.63C>G (p.Gly21=)
n.239C>G
ClinVar
19g.10984214C>TCA505487134SMARCA4c.63C>T (p.Gly21=)
n.239C>T
ClinVar dbSNP
19g.10984218_10984223dupCA783225498SMARCA4c.67_72dup (p.Pro24_Gly25insSerPro)
n.243_248dup
dbSNP
19g.10984215C>ACA404054040SMARCA4c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.240C>A
19g.10984215C=CA2322706580SMARCA4c.64C= (p.Pro22=)
n.240C=
19g.10984215C>GCA404054042SMARCA4c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.240C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984215C>TCA404054044SMARCA4c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.240C>T
ClinVar dbSNP
19g.10984216C>ACA404054047SMARCA4c.65C>A (p.Pro22His)
n.241C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984216C=CA2322706581SMARCA4c.65C= (p.Pro22=)
n.241C=
19g.10984216C>GCA404054049SMARCA4c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.241C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984216C>TCA404054046SMARCA4c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.241C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984217T>ACA505487136SMARCA4c.66T>A (p.Pro22=)
n.242T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10984217T>CCA505487137SMARCA4c.66T>C (p.Pro22=)
n.242T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984217T>GCA505487138SMARCA4c.66T>G (p.Pro22=)
n.242T>G
dbSNP
19g.10984218T>ACA404054052SMARCA4c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.243T>A
19g.10984218T>CCA404054053SMARCA4c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.243T>C
19g.10984218T>GCA404054054SMARCA4c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.243T>G
19g.10984219C>ACA404054057SMARCA4c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.244C>A
ClinVar dbSNP
19g.10984219C=CA2322706582SMARCA4c.68C= (p.Ser23=)
n.244C=
19g.10984219C>GCA404054059SMARCA4c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.244C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984219C>TCA404054060SMARCA4c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.244C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984220C>ACA505487140SMARCA4c.69C>A (p.Ser23=)
n.245C>A
dbSNP
19g.10984220C=CA2322706583SMARCA4c.69C= (p.Ser23=)
n.245C=
19g.10984220C>GCA505487141SMARCA4c.69C>G (p.Ser23=)
n.245C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984220C>TCA9203390SMARCA4c.69C>T (p.Ser23=)
n.245C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10984223_10984246dupCA2838032749SMARCA4c.72_95dup (p.Pro32_Gly33insGlyAlaMetLeuGlyProSerPro)
n.248_271dup
19g.10984221C>ACA404054061SMARCA4c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.246C>A
dbSNP
19g.10984221C=CA2322706584SMARCA4c.70C= (p.Pro24=)
n.246C=
19g.10984221C>GCA16616100SMARCA4c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.246C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10984221C>TCA404054062SMARCA4c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.246C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984223_10984252delCA2580096231SMARCA4c.72_101del (p.Gly25_Pro34del)
n.248_277del
ClinVar
19g.10984222C>ACA404054063SMARCA4c.71C>A (p.Pro24His)
n.247C>A
19g.10984222C=CA2322706585SMARCA4c.71C= (p.Pro24=)
n.247C=
19g.10984222C>GCA16616101SMARCA4c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.247C>G
ClinVar dbSNP
19g.10984222C>TCA9203391SMARCA4c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.247C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984223T>ACA505487142SMARCA4c.72T>A (p.Pro24=)
n.248T>A
19g.10984223T>CCA9203392SMARCA4c.72T>C (p.Pro24=)
n.248T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10984223T>GCA505487143SMARCA4c.72T>G (p.Pro24=)
n.248T>G
19g.10984223T=CA2322706586SMARCA4c.72T= (p.Pro24=)
n.248T=
19g.10984223_10984226delinsTGGACA2322706587SMARCA4c.72_75delinsTGGA (p.Pro24=)
n.248_251delinsTGGA

Number of alleles fetched