Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109798601_109798639delCA2573147934TRPV4c.1130_1152+16del
c.*217_*239+16del
n.1161_1183+16del
c.1028_1050+16del
c.989_1011+16del
c.1283_1305+16del
c.1142_1164+16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109798626_109798635delinsCGTCTTGGCACA2062572795TRPV4c.1131_1140delinsTGCCAAGACG (p.Ala377=)
c.*218_*227delinsTGCCAAGACG (n.*218_*227delinsTGCCAAGACG)
n.1162_1171delinsTGCCAAGACG
c.1029_1038delinsTGCCAAGACG (p.Ala343=)
c.990_999delinsTGCCAAGACG (p.Ala330=)
c.1284_1293delinsTGCCAAGACG (p.Ala428=)
c.1143_1152delinsTGCCAAGACG (p.Ala381=)
12g.109798628_109798636delCA683427763TRPV4c.1131_1139del (p.Ala378_Thr380del)
c.*218_*226del (n.*218_*226del)
n.1162_1170del
c.1029_1037del (p.Ala344_Thr346del)
c.990_998del (p.Ala331_Thr333del)
c.1284_1292del (p.Ala429_Thr431del)
c.1143_1151del (p.Ala382_Thr384del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798628T>ACA386654045TRPV4c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1169A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
12g.109798628T>CCA386654048TRPV4c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1169A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
12g.109798628T>GCA386654046TRPV4c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1169A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
12g.109798629C>ACA386654050TRPV4c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1168G>T
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
12g.109798629C>GCA386654051TRPV4c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1168G>C
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
12g.109798629C>TCA481718543TRPV4c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1168G>A
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
12g.109798630T>ACA386654053TRPV4c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1167A>T
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
 COSMIC
12g.109798630T>CCA386654054TRPV4c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1167A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109798630T>GCA386654056TRPV4c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1167A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
12g.109798630T=CA2062572800TRPV4c.1136A= (p.Lys379=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.1167A=
c.1034A= (p.Lys345=)
c.995A= (p.Lys332=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.1148A= (p.Lys383=)
12g.109798631T>ACA386654057TRPV4c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1166A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
12g.109798631T>CCA386654058TRPV4c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1166A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
12g.109798631T>GCA386654060TRPV4c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1166A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
12g.109798632G>ACA6780343TRPV4c.1134C>T (p.Ala378=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1165C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798632G>CCA481718550TRPV4c.1134C>G (p.Ala378=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1165C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
12g.109798632G=CA2062572804TRPV4c.1134C= (p.Ala378=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1165C=
c.1032C= (p.Ala344=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.1287C= (p.Ala429=)
c.1146C= (p.Ala382=)
12g.109798632G>TCA481718552TRPV4c.1134C>A (p.Ala378=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1165C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
12g.109798633G>ACA386654062TRPV4c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1164C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
 gnomAD v4
12g.109798633G>CCA386654064TRPV4c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1164C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
12g.109798633G>TCA386654066TRPV4c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1164C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
 ClinVar
12g.109798634C>ACA386654068TRPV4c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1163G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
12g.109798634C=CA2062572806TRPV4c.1132G= (p.Ala378=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1163G=
c.1030G= (p.Ala344=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1144G= (p.Ala382=)
12g.109798634C>GCA6780344TRPV4c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1163G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798634C>TCA386654070TRPV4c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1163G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
12g.109798635A>CCA481718558TRPV4c.1131T>G (p.Ala377=)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.1162T>G
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
12g.109798635A>GCA481718560TRPV4c.1131T>C (p.Ala377=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.1162T>C
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
12g.109798635A>TCA481718561TRPV4c.1131T>A (p.Ala377=)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1162T>A
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
12g.109798636G>ACA386654072TRPV4c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1161C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798636G>CCA386654074TRPV4c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1161C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
12g.109798636G=CA2062572808TRPV4c.1130C= (p.Ala377=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1161C=
c.1028C= (p.Ala343=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1142C= (p.Ala381=)
12g.109798636G>TCA386654076TRPV4c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1161C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
12g.109798637C>ACA386654078TRPV4c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1160G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
12g.109798637C>GCA386654079TRPV4c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1160G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
12g.109798637C>TCA386654081TRPV4c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1160G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
12g.109798638C>ACA386654083TRPV4c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1159G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
12g.109798638C=CA2062572812TRPV4c.1128G= (p.Met376=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.1159G=
c.1026G= (p.Met342=)
c.987G= (p.Met329=)
c.1281G= (p.Met427=)
c.1140G= (p.Met380=)
12g.109798638C>GCA386654085TRPV4c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1159G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
12g.109798638C>TCA6780345TRPV4c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1159G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109798639A>CCA386654088TRPV4c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1158T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
12g.109798639A>GCA386654090TRPV4c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1158T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
12g.109798639A>TCA386654091TRPV4c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1158T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
12g.109798640T>ACA386654096TRPV4c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1157A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
 gnomAD v4
12g.109798640T>CCA386654095TRPV4c.1126A>G (p.Met376Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1157A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
 gnomAD v4
12g.109798640T>GCA386654093TRPV4c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1157A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
12g.109798641C>ACA386654098TRPV4c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1156G>T
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
12g.109798641C>GCA386654100TRPV4c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1156G>C
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
12g.109798641C>TCA386654102TRPV4c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1156G>A
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798642A=CA2062572815TRPV4c.1124T= (p.Met375=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.1155T=
c.1022T= (p.Met341=)
c.983T= (p.Met328=)
c.1277T= (p.Met426=)
c.1136T= (p.Met379=)
12g.109798642A>CCA386654103TRPV4c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1155T>G
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
12g.109798642A>GCA386654105TRPV4c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1155T>C
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
 ClinVar
12g.109798642A>TCA386654106TRPV4c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1155T>A
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798643T>ACA386654108TRPV4c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1154A>T
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
12g.109798643T>CCA386654110TRPV4c.1123A>G (p.Met375Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1154A>G
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
12g.109798643T>GCA386654111TRPV4c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1154A>C
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
12g.109798644G>ACA481867189TRPV4c.1122C>T (p.Leu374=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1153C>T
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
 dbSNP
12g.109798644G>CCA481867190TRPV4c.1122C>G (p.Leu374=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1153C>G
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.981C>G (p.Leu327=)
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
12g.109798644G>TCA481867192TRPV4c.1122C>A (p.Leu374=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1153C>A
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
 gnomAD v4
12g.109798645A>CCA386654113TRPV4c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1152T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
12g.109798645A>GCA386654115TRPV4c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1152T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
12g.109798645A>TCA386654116TRPV4c.1121T>A (p.Leu374His)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1152T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
12g.109798646G>ACA386654118TRPV4c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1151C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
 gnomAD v4
12g.109798646G>CCA386654121TRPV4c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1151C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
12g.109798646G>TCA386654119TRPV4c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1151C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
12g.109798647G>ACA481867194TRPV4c.1119C>T (p.Pro373=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1150C>T
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
 gnomAD v4
12g.109798647G>CCA481867195TRPV4c.1119C>G (p.Pro373=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1150C>G
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
 gnomAD v4
12g.109798647G>TCA481867196TRPV4c.1119C>A (p.Pro373=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1150C>A
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
 gnomAD v4
12g.109798648G>ACA386654122TRPV4c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1149C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
12g.109798648G>CCA386654125TRPV4c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1149C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798648G=CA2062572817TRPV4c.1118C= (p.Pro373=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.1149C=
c.1016C= (p.Pro339=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1130C= (p.Pro377=)
12g.109798648G>TCA386654124TRPV4c.1118C>A (p.Pro373His)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1149C>A
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
12g.109798649G>ACA386654127TRPV4c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1148C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
 gnomAD v4
12g.109798649G>CCA386654129TRPV4c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1148C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
12g.109798649G>TCA386654130TRPV4c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1148C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
12g.109798650C>ACA481867201TRPV4c.1116G>T (p.Ser372=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1147G>T
c.1014G>T (p.Ser338=)
c.975G>T (p.Ser325=)
c.1269G>T (p.Ser423=)
c.1128G>T (p.Ser376=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798650C=CA2062572821TRPV4c.1116G= (p.Ser372=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1147G=
c.1014G= (p.Ser338=)
c.975G= (p.Ser325=)
c.1269G= (p.Ser423=)
c.1128G= (p.Ser376=)
12g.109798650C>GCA481867202TRPV4c.1116G>C (p.Ser372=)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1147G>C
c.1014G>C (p.Ser338=)
c.975G>C (p.Ser325=)
c.1269G>C (p.Ser423=)
c.1128G>C (p.Ser376=)
 gnomAD v4
12g.109798650C>TCA6780346TRPV4c.1116G>A (p.Ser372=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1147G>A
c.1014G>A (p.Ser338=)
c.975G>A (p.Ser325=)
c.1269G>A (p.Ser423=)
c.1128G>A (p.Ser376=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798651G>ACA386654132TRPV4c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1146C>T
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798651G>CCA386654134TRPV4c.1115C>G (p.Ser372Trp)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1146C>G
c.1013C>G (p.Ser338Trp)
c.974C>G (p.Ser325Trp)
c.1268C>G (p.Ser423Trp)
c.1127C>G (p.Ser376Trp)
12g.109798651G=CA2062572827TRPV4c.1115C= (p.Ser372=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.1146C=
c.1013C= (p.Ser338=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1127C= (p.Ser376=)
12g.109798651G>TCA386654135TRPV4c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1146C>A
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
 gnomAD v4
12g.109798652A>CCA386654137TRPV4c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1145T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109798652A>GCA386654139TRPV4c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1145T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
12g.109798652A>TCA386654141TRPV4c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1145T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
12g.109798653G>ACA481867208TRPV4c.1113C>T (p.Leu371=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1144C>T
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1125C>T (p.Leu375=)
12g.109798653G>CCA481867209TRPV4c.1113C>G (p.Leu371=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1144C>G
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1125C>G (p.Leu375=)
 dbSNP
12g.109798653G=CA2062572830TRPV4c.1113C= (p.Leu371=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1144C=
c.1011C= (p.Leu337=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.1266C= (p.Leu422=)
c.1125C= (p.Leu375=)
12g.109798653G>TCA481867210TRPV4c.1113C>A (p.Leu371=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1144C>A
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1125C>A (p.Leu375=)
12g.109798654A>CCA386654142TRPV4c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1143T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
12g.109798654A>GCA386654144TRPV4c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1143T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
12g.109798654A>TCA386654146TRPV4c.1112T>A (p.Leu371His)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1143T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
12g.109798655G>ACA6780347TRPV4c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.1142C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798655G>CCA386654149TRPV4c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.1142C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798655G=CA2062572832TRPV4c.1111C= (p.Leu371=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.1142C=
c.1009C= (p.Leu337=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1123C= (p.Leu375=)
12g.109798655G>TCA386654148TRPV4c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.1142C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
 gnomAD v4
12g.109798656G>ACA481867214TRPV4c.1110C>T (p.Gly370=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1141C>T
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
12g.109798656G>CCA481867215TRPV4c.1110C>G (p.Gly370=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1141C>G
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
12g.109798656G>TCA481867216TRPV4c.1110C>A (p.Gly370=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1141C>A
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.109798657C>ACA386654151TRPV4c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1140G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
12g.109798657C>GCA386654153TRPV4c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1140G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
12g.109798657C>TCA386654154TRPV4c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1140G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
12g.109798658C>ACA386654156TRPV4c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1139G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
12g.109798658C=CA2062572837TRPV4c.1108G= (p.Gly370=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1139G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1120G= (p.Gly374=)
12g.109798658C>GCA386654158TRPV4c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1139G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
12g.109798658C>TCA6780348TRPV4c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1139G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798659G>ACA6780349TRPV4c.1107C>T (p.Asp369=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1138C>T
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798659G>CCA386654161TRPV4c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1138C>G
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
12g.109798659G=CA2062572841TRPV4c.1107C= (p.Asp369=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.1138C=
c.1005C= (p.Asp335=)
c.966C= (p.Asp322=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.1119C= (p.Asp373=)
12g.109798659G>TCA386654162TRPV4c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1138C>A
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
 gnomAD v4
12g.109798660T>ACA386654168TRPV4c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1137A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
12g.109798660T>CCA386654166TRPV4c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1137A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
12g.109798660T>GCA386654164TRPV4c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1137A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
12g.109798661C>ACA243467477TRPV4c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1136G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
 dbSNP
12g.109798661C=CA2062572844TRPV4c.1105G= (p.Asp369=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.1136G=
c.1003G= (p.Asp335=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.1258G= (p.Asp420=)
c.1117G= (p.Asp373=)
12g.109798661C>GCA6780351TRPV4c.1105G>C (p.Asp369His)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1136G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798661C>TCA6780350TRPV4c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1136G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798662G>ACA6780352TRPV4c.1104C>T (p.Asn368=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1135C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798662G>CCA386654172TRPV4c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1135C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
12g.109798662G=CA2062572849TRPV4c.1104C= (p.Asn368=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1135C=
c.1002C= (p.Asn334=)
c.963C= (p.Asn321=)
c.1257C= (p.Asn419=)
c.1116C= (p.Asn372=)
12g.109798662G>TCA386654173TRPV4c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1135C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
12g.109798666_109798668delCA2620828299TRPV4c.1102_1104del (p.Asn368del)
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
n.1133_1135del
c.1000_1002del (p.Asn334del)
c.961_963del (p.Asn321del)
c.1255_1257del (p.Asn419del)
c.1114_1116del (p.Asn372del)
 gnomAD v4
12g.109798663T>ACA386654176TRPV4c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1134A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
12g.109798663T>CCA386654177TRPV4c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1134A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.109798663T>GCA386654179TRPV4c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1134A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
12g.109798663T=CA2062572851TRPV4c.1103A= (p.Asn368=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.1134A=
c.1001A= (p.Asn334=)
c.962A= (p.Asn321=)
c.1256A= (p.Asn419=)
c.1115A= (p.Asn372=)
12g.109798664T>ACA386654181TRPV4c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1133A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
12g.109798664T>CCA386654183TRPV4c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1133A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
12g.109798664T>GCA386654185TRPV4c.1102A>C (p.Asn368His)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1133A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
12g.109798665G>ACA481867234TRPV4c.1101C>T (p.Asn367=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1132C>T
c.999C>T (p.Asn333=)
c.960C>T (p.Asn320=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
12g.109798665G>CCA386654188TRPV4c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1132C>G
c.999C>G (p.Asn333Lys)
c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
12g.109798665G=CA2062572853TRPV4c.1101C= (p.Asn367=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.1132C=
c.999C= (p.Asn333=)
c.960C= (p.Asn320=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.1113C= (p.Asn371=)
12g.109798665G>TCA386654186TRPV4c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1132C>A
c.999C>A (p.Asn333Lys)
c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798666T>ACA386654190TRPV4c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.1131A>T
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
12g.109798666T>CCA386654192TRPV4c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.1131A>G
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798666T>GCA386654193TRPV4c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1131A>C
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
12g.109798666T=CA2062572856TRPV4c.1100A= (p.Asn367=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.1131A=
c.998A= (p.Asn333=)
c.959A= (p.Asn320=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.1112A= (p.Asn371=)
12g.109798667T>ACA386654196TRPV4c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1130A>T
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
12g.109798667T>CCA386654198TRPV4c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1130A>G
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109798667T>GCA386654199TRPV4c.1099A>C (p.Asn367His)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1130A>C
c.997A>C (p.Asn333His)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
12g.109798667T=CA2062572859TRPV4c.1099A= (p.Asn367=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.1130A=
c.997A= (p.Asn333=)
c.958A= (p.Asn320=)
c.1252A= (p.Asn418=)
c.1111A= (p.Asn371=)
12g.109798668G>ACA481867244TRPV4c.1098C>T (p.Leu366=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1129C>T
c.996C>T (p.Leu332=)
c.957C>T (p.Leu319=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1110C>T (p.Leu370=)
 COSMIC
12g.109798668G>CCA481867247TRPV4c.1098C>G (p.Leu366=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1129C>G
c.996C>G (p.Leu332=)
c.957C>G (p.Leu319=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1110C>G (p.Leu370=)
12g.109798668G>TCA481867246TRPV4c.1098C>A (p.Leu366=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1129C>A
c.996C>A (p.Leu332=)
c.957C>A (p.Leu319=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1110C>A (p.Leu370=)
12g.109798669A=CA2062572861TRPV4c.1097T= (p.Leu366=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.1128T=
c.995T= (p.Leu332=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1109T= (p.Leu370=)
12g.109798669A>CCA386654201TRPV4c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1128T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
12g.109798669A>GCA386654203TRPV4c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1128T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109798669A>TCA386654204TRPV4c.1097T>A (p.Leu366His)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1128T>A
c.995T>A (p.Leu332His)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
12g.109798670G>ACA386654206TRPV4c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1127C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
12g.109798670G>CCA386654208TRPV4c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1127C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
12g.109798670G>TCA386654209TRPV4c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1127C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
12g.109798671C>ACA481867253TRPV4c.1095G>T (p.Val365=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1126G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.954G>T (p.Val318=)
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1107G>T (p.Val369=)
 COSMIC
12g.109798671C>GCA481867258TRPV4c.1095G>C (p.Val365=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1126G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.954G>C (p.Val318=)
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1107G>C (p.Val369=)
12g.109798671C>TCA481867259TRPV4c.1095G>A (p.Val365=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1126G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.954G>A (p.Val318=)
c.1248G>A (p.Val416=)
c.1107G>A (p.Val369=)
12g.109798672A>CCA386654215TRPV4c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1125T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
12g.109798672A>GCA386654214TRPV4c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1125T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
12g.109798672A>TCA386654212TRPV4c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1125T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
12g.109798672_109798690delinsACGGCCTCCAGGTTGCTGTCA2062572863TRPV4c.1076_1094delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp359=)
c.*163_*181delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (n.*163_*181delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT)
n.1107_1125delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT
c.974_992delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp325=)
c.935_953delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp312=)
c.1229_1247delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp410=)
c.1088_1106delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp363=)
12g.109798673C>ACA386654217TRPV4c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1124G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
12g.109798673C=CA2062572871TRPV4c.1093G= (p.Val365=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.1124G=
c.991G= (p.Val331=)
c.952G= (p.Val318=)
c.1246G= (p.Val416=)
c.1105G= (p.Val369=)
12g.109798673C>GCA386654219TRPV4c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1124G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
 ClinVar
12g.109798673C>TCA6780353TRPV4c.1093G>A (p.Val365Met)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1124G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798676_109798693delCA915946699TRPV4c.1076_1093del (p.Asp359_Ala364del)
c.*163_*180del (n.*163_*180del)
n.1107_1124del
c.974_991del (p.Asp325_Ala330del)
c.935_952del (p.Asp312_Ala317del)
c.1229_1246del (p.Asp410_Ala415del)
c.1088_1105del (p.Asp363_Ala368del)
 ClinVar dbSNP
12g.109798674G>ACA6780354TRPV4c.1092C>T (p.Ala364=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1123C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798674G>CCA481867267TRPV4c.1092C>G (p.Ala364=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1123C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
12g.109798674G=CA2062572874TRPV4c.1092C= (p.Ala364=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1123C=
c.990C= (p.Ala330=)
c.951C= (p.Ala317=)
c.1245C= (p.Ala415=)
c.1104C= (p.Ala368=)
12g.109798674G>TCA481867268TRPV4c.1092C>A (p.Ala364=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1123C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
12g.109798675G>ACA386654226TRPV4c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1122C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
 COSMIC
12g.109798675G>CCA386654223TRPV4c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1122C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
12g.109798675G>TCA386654224TRPV4c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1122C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
12g.109798676C>ACA386654228TRPV4c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1121G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
12g.109798676C=CA2062572877TRPV4c.1090G= (p.Ala364=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1121G=
c.988G= (p.Ala330=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1102G= (p.Ala368=)
12g.109798676C>GCA386654230TRPV4c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1121G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
12g.109798676C>TCA243467529TRPV4c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1121G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
 dbSNP
12g.109798677C>ACA386654232TRPV4c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1120G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
12g.109798677C>GCA386654234TRPV4c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1120G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
12g.109798677C>TCA481867275TRPV4c.1089G>A (p.Glu363=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1120G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
12g.109798678T>ACA386654236TRPV4c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1119A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798678T>CCA386654237TRPV4c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1119A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
12g.109798678T>GCA386654239TRPV4c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1119A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
12g.109798678T=CA2062572879TRPV4c.1088A= (p.Glu363=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.1119A=
c.986A= (p.Glu329=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.1100A= (p.Glu367=)
12g.109798678_109798679delinsAACA916081680TRPV4c.1087_1088delinsTT (p.Glu363Leu)
c.*174_*175delinsTT (n.*174_*175delinsTT)
n.1118_1119delinsTT
c.985_986delinsTT (p.Glu329Leu)
c.946_947delinsTT (p.Glu316Leu)
c.1240_1241delinsTT (p.Glu414Leu)
c.1099_1100delinsTT (p.Glu367Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.109798678_109798679delinsTCCA2062572880TRPV4c.1087_1088delinsGA (p.Glu363=)
c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA)
n.1118_1119delinsGA
c.985_986delinsGA (p.Glu329=)
c.946_947delinsGA (p.Glu316=)
c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=)
c.1099_1100delinsGA (p.Glu367=)
12g.109798679C>ACA386654241TRPV4c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1118G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798679C=CA2062572884TRPV4c.1087G= (p.Glu363=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1118G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1099G= (p.Glu367=)
12g.109798679C>GCA386654243TRPV4c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1118G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
 ClinVar dbSNP
12g.109798679C>TCA386654245TRPV4c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1118G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
12g.109798680C>ACA481867285TRPV4c.1086G>T (p.Leu362=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1117G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
12g.109798680C>GCA481867282TRPV4c.1086G>C (p.Leu362=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1117G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
12g.109798680C>TCA481867283TRPV4c.1086G>A (p.Leu362=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1117G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
12g.109798681A>CCA386654247TRPV4c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1116T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
12g.109798681A>GCA386654251TRPV4c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1116T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
 gnomAD v4
12g.109798681A>TCA386654248TRPV4c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1116T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
12g.109798682G>ACA481867290TRPV4c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1115C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.109798682G>CCA386654253TRPV4c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1115C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
12g.109798682G=CA2062572887TRPV4c.1084C= (p.Leu362=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1115C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1096C= (p.Leu366=)
12g.109798682G>TCA386654254TRPV4c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1115C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798683G>ACA481867292TRPV4c.1083C>T (p.Asn361=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1114C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
 ClinVar
12g.109798683G>CCA386654256TRPV4c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1114C>G
c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
12g.109798683G>TCA386654258TRPV4c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1114C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.109798684T>ACA386654260TRPV4c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1113A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
12g.109798684T>CCA386654261TRPV4c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1113A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
 gnomAD v4
12g.109798684T>GCA386654263TRPV4c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1113A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
12g.109798685T>ACA386654265TRPV4c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1112A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
12g.109798685T>CCA386654267TRPV4c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1112A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
12g.109798685T>GCA386654268TRPV4c.1081A>C (p.Asn361His)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1112A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
12g.109798686G>ACA481867298TRPV4c.1080C>T (p.Ser360=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1111C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
12g.109798686G>CCA386654272TRPV4c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1111C>G
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
 gnomAD v4
12g.109798686G>TCA386654270TRPV4c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1111C>A
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
12g.109798687C>ACA386654273TRPV4c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1110G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
12g.109798687C>GCA386654274TRPV4c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1110G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
12g.109798687C>TCA386654276TRPV4c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1110G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
 gnomAD v4
12g.109798688T>ACA6780355TRPV4c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1109A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798688T>CCA386654279TRPV4c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1109A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
 gnomAD v4
12g.109798688T>GCA386654280TRPV4c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1109A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
12g.109798688T=CA2062572902TRPV4c.1078A= (p.Ser360=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.1109A=
c.976A= (p.Ser326=)
c.937A= (p.Ser313=)
c.1231A= (p.Ser411=)
c.1090A= (p.Ser364=)
12g.109798689G>ACA481867301TRPV4c.1077C>T (p.Asp359=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1108C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
 gnomAD v4
12g.109798689G>CCA386654283TRPV4c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1108C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
12g.109798689G>TCA386654285TRPV4c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1108C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
12g.109798690T>ACA386654286TRPV4c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1107A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
12g.109798690T>CCA386654287TRPV4c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1107A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
12g.109798690T>GCA386654289TRPV4c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1107A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
12g.109798691C>ACA386654291TRPV4c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.1106G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
 gnomAD v4
12g.109798691C=CA2062572911TRPV4c.1075G= (p.Asp359=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.1106G=
c.973G= (p.Asp325=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1087G= (p.Asp363=)
12g.109798691C>GCA386654293TRPV4c.1075G>C (p.Asp359His)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.1106G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109798691C>TCA6780356TRPV4c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.1106G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798692G>ACA6780357TRPV4c.1074C>T (p.Pro358=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1105C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1086C>T (p.Pro362=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798692G>CCA6780358TRPV4c.1074C>G (p.Pro358=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1105C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.1086C>G (p.Pro362=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798692G=CA2062572922TRPV4c.1074C= (p.Pro358=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1105C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.933C= (p.Pro311=)
c.1227C= (p.Pro409=)
c.1086C= (p.Pro362=)
12g.109798692G>TCA481867307TRPV4c.1074C>A (p.Pro358=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1105C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
12g.109798693G>ACA6780359TRPV4c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1104C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798693G>CCA386654297TRPV4c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1104C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
12g.109798693G=CA2062572929TRPV4c.1073C= (p.Pro358=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.1104C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1085C= (p.Pro362=)
12g.109798693G>TCA386654299TRPV4c.1073C>A (p.Pro358His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1104C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
12g.109798694G>ACA6780360TRPV4c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1103C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798694G>CCA386654301TRPV4c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1103C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
12g.109798694G=CA2062572933TRPV4c.1072C= (p.Pro358=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.1103C=
c.970C= (p.Pro324=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1084C= (p.Pro362=)
12g.109798694G>TCA386654303TRPV4c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1103C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
12g.109798694_109798695delinsAACA645585868TRPV4c.1071_1072delinsTT (p.Pro358Ser)
c.*158_*159delinsTT (n.*158_*159delinsTT)
n.1102_1103delinsTT
c.969_970delinsTT (p.Pro324Ser)
c.930_931delinsTT (p.Pro311Ser)
c.1224_1225delinsTT (p.Pro409Ser)
c.1083_1084delinsTT (p.Pro362Ser)
 COSMIC
12g.109798695G>ACA481867309TRPV4c.1071C>T (p.Phe357=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1102C>T
c.969C>T (p.Phe323=)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
12g.109798695G>CCA386654305TRPV4c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1102C>G
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
12g.109798695G>TCA386654306TRPV4c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1102C>A
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
12g.109798696A>CCA386654307TRPV4c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1101T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
12g.109798696A>GCA386654309TRPV4c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1101T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
12g.109798696A>TCA386654310TRPV4c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1101T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
12g.109798697A>CCA386654316TRPV4c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1100T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
12g.109798697A>GCA386654314TRPV4c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1100T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
12g.109798697A>TCA386654312TRPV4c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1100T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
12g.109798698G>ACA481867314TRPV4c.1068C>T (p.Leu356=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1099C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
 gnomAD v4
12g.109798698G>CCA481867315TRPV4c.1068C>G (p.Leu356=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1099C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
12g.109798698G>TCA481867317TRPV4c.1068C>A (p.Leu356=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1099C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
12g.109798699A>CCA386654318TRPV4c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1098T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
12g.109798699A>GCA386654321TRPV4c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1098T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
12g.109798699A>TCA386654319TRPV4c.1067T>A (p.Leu356His)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1098T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
12g.109798700G>ACA386654323TRPV4c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1097C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798700G>CCA386654324TRPV4c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1097C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
12g.109798700G=CA2062572935TRPV4c.1066C= (p.Leu356=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.1097C=
c.964C= (p.Leu322=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1078C= (p.Leu360=)
12g.109798700G>TCA386654326TRPV4c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1097C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
12g.109798700_109798701insCTTGCA2532575891TRPV4c.1066_1067insAAGC (p.Leu356GlnfsTer?)
c.*153_*154insAAGC (n.*153_*154insAAGC)
n.1097_1098insAAGC
c.964_965insAAGC (p.Leu322GlnfsTer?)
c.925_926insAAGC (p.Leu309GlnfsTer?)
c.1219_1220insAAGC (p.Leu407GlnfsTer?)
c.1078_1079insAAGC (p.Leu360GlnfsTer?)
12g.109798700_109798701insTTTGCA2522129689TRPV4c.1066_1067insAAAC (p.Leu356GlnfsTer?)
c.*153_*154insAAAC (n.*153_*154insAAAC)
n.1097_1098insAAAC
c.964_965insAAAC (p.Leu322GlnfsTer?)
c.925_926insAAAC (p.Leu309GlnfsTer?)
c.1219_1220insAAAC (p.Leu407GlnfsTer?)
c.1078_1079insAAAC (p.Leu360GlnfsTer?)
12g.109798701G>ACA481867319TRPV4c.1065C>T (p.Arg355=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1096C>T
c.963C>T (p.Arg321=)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
12g.109798701G>CCA481867322TRPV4c.1065C>G (p.Arg355=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1096C>G
c.963C>G (p.Arg321=)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
12g.109798701G>TCA481867320TRPV4c.1065C>A (p.Arg355=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1096C>A
c.963C>A (p.Arg321=)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
12g.109798702C>ACA243467575TRPV4c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1095G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798702C=CA2062572939TRPV4c.1064G= (p.Arg355=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.1095G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1076G= (p.Arg359=)
12g.109798702C>GCA386654329TRPV4c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1095G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798702C>TCA6780361TRPV4c.1064G>A (p.Arg355His)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1095G>A
c.962G>A (p.Arg321His)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798703G>ACA6780362TRPV4c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1094C>T
c.961C>T (p.Arg321Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798703G>CCA386654332TRPV4c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1094C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
12g.109798703G=CA2062572945TRPV4c.1063C= (p.Arg355=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1094C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1075C= (p.Arg359=)
12g.109798703G>TCA386654334TRPV4c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1094C>A
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
 COSMIC
12g.109798704G>ACA6780363TRPV4c.1062C>T (p.Ala354=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1093C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798704G>CCA481867326TRPV4c.1062C>G (p.Ala354=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1093C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
12g.109798704G=CA2062572950TRPV4c.1062C= (p.Ala354=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.1093C=
c.960C= (p.Ala320=)
c.921C= (p.Ala307=)
c.1215C= (p.Ala405=)
c.1074C= (p.Ala358=)
12g.109798704G>TCA481867327TRPV4c.1062C>A (p.Ala354=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1093C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
12g.109798704_109798707delCA2557100832TRPV4c.1059_1062del (p.Arg355SerfsTer20)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
n.1090_1093del
c.957_960del (p.Arg321SerfsTer20)
c.918_921del (p.Arg308SerfsTer20)
c.1212_1215del (p.Arg406SerfsTer20)
c.1071_1074del (p.Arg359SerfsTer20)
12g.109798705G>ACA386654337TRPV4c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1092C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798705G>CCA386654338TRPV4c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1092C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
12g.109798705G>TCA386654340TRPV4c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1092C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
12g.109798706C>ACA386654343TRPV4c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1091G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
12g.109798706C=CA2062572952TRPV4c.1060G= (p.Ala354=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.1091G=
c.958G= (p.Ala320=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1072G= (p.Ala358=)
12g.109798706C>GCA243467607TRPV4c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1091G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798706C>TCA386654344TRPV4c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1091G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
12g.109798707A>CCA386654347TRPV4c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1090T>G
c.957T>G (p.Cys319Trp)
c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
12g.109798707A>GCA481867329TRPV4c.1059T>C (p.Cys353=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1090T>C
c.957T>C (p.Cys319=)
c.918T>C (p.Cys306=)
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
12g.109798707A>TCA386654349TRPV4c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1090T>A
c.957T>A (p.Cys319Ter)
c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
12g.109798708C>ACA243467609TRPV4c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1089G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798708C=CA2062572956TRPV4c.1058G= (p.Cys353=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.1089G=
c.956G= (p.Cys319=)
c.917G= (p.Cys306=)
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1070G= (p.Cys357=)
12g.109798708C>GCA386654350TRPV4c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1089G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
12g.109798708C>TCA386654351TRPV4c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1089G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
 ClinVar
12g.109798709A>CCA386654352TRPV4c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1088T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
12g.109798709A>GCA386654354TRPV4c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1088T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
12g.109798709A>TCA386654356TRPV4c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1088T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
12g.109798710C>ACA243467616TRPV4c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1087G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798710C=CA2062572960TRPV4c.1056G= (p.Lys352=)
c.*143G= (n.*143G=)
n.1087G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.915G= (p.Lys305=)
c.1209G= (p.Lys403=)
c.1068G= (p.Lys356=)
12g.109798710C>GCA386654358TRPV4c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1087G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
12g.109798710C>TCA481867333TRPV4c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1087G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
12g.109798710_109798711insAGGGGAAAACA2695217257TRPV4c.1055_1056insTTTTCCCCT (p.Lys352delinsAsnPheProLeu)
c.*142_*143insTTTTCCCCT (n.*142_*143insTTTTCCCCT)
n.1086_1087insTTTTCCCCT
c.953_954insTTTTCCCCT (p.Lys318delinsAsnPheProLeu)
c.914_915insTTTTCCCCT (p.Lys305delinsAsnPheProLeu)
c.1208_1209insTTTTCCCCT (p.Lys403delinsAsnPheProLeu)
c.1067_1068insTTTTCCCCT (p.Lys356delinsAsnPheProLeu)
12g.109798711T>ACA386654364TRPV4c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1086A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
12g.109798711T>CCA386654362TRPV4c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1086A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109798711T>GCA386654360TRPV4c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1086A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
12g.109798711T=CA2062572962TRPV4c.1055A= (p.Lys352=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.1086A=
c.953A= (p.Lys318=)
c.914A= (p.Lys305=)
c.1208A= (p.Lys403=)
c.1067A= (p.Lys356=)
12g.109798712T>ACA386654366TRPV4c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1085A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
12g.109798712T>CCA386654368TRPV4c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1085A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
12g.109798712T>GCA386654369TRPV4c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1085A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
12g.109798713G>ACA481867336TRPV4c.1053C>T (p.Leu351=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1084C>T
c.951C>T (p.Leu317=)
c.912C>T (p.Leu304=)
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
12g.109798713G>CCA481867339TRPV4c.1053C>G (p.Leu351=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1084C>G
c.951C>G (p.Leu317=)
c.912C>G (p.Leu304=)
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798713G=CA2062572963TRPV4c.1053C= (p.Leu351=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1084C=
c.951C= (p.Leu317=)
c.912C= (p.Leu304=)
c.1206C= (p.Leu402=)
c.1065C= (p.Leu355=)
12g.109798713G>TCA481867337TRPV4c.1053C>A (p.Leu351=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1084C>A
c.951C>A (p.Leu317=)
c.912C>A (p.Leu304=)
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
12g.109798714A>CCA386654371TRPV4c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1083T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
12g.109798714A>GCA386654373TRPV4c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1083T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
 gnomAD v4
12g.109798714A>TCA386654374TRPV4c.1052T>A (p.Leu351His)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1083T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
12g.109798715G>ACA386654375TRPV4c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1082C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
 dbSNP
12g.109798715G>CCA386654377TRPV4c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1082C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
12g.109798715G=CA2062572966TRPV4c.1051C= (p.Leu351=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.1082C=
c.949C= (p.Leu317=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1063C= (p.Leu355=)
12g.109798715G>TCA386654378TRPV4c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1082C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
12g.109798716C>ACA481867341TRPV4c.1050G>T (p.Leu350=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1081G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
12g.109798716C=CA2062572969TRPV4c.1050G= (p.Leu350=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.1081G=
c.948G= (p.Leu316=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.1062G= (p.Leu354=)
12g.109798716C>GCA481867343TRPV4c.1050G>C (p.Leu350=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1081G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
12g.109798716C>TCA6780364TRPV4c.1050G>A (p.Leu350=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1081G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798717A>CCA386654381TRPV4c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1080T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
12g.109798717A>GCA386654382TRPV4c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1080T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
12g.109798717A>TCA386654384TRPV4c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1080T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
 gnomAD v4
12g.109798718G>ACA481867345TRPV4c.1048C>T (p.Leu350=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1079C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
 gnomAD v4
12g.109798718G>CCA386654386TRPV4c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1079C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
12g.109798718G>TCA386654385TRPV4c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1079C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
12g.109798719C>ACA481867346TRPV4c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1078G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
12g.109798719C>GCA481867347TRPV4c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1078G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
12g.109798719C>TCA481867348TRPV4c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1078G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
12g.109798720A>CCA386654388TRPV4c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1077T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
12g.109798720A>GCA386654389TRPV4c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1077T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
12g.109798720A>TCA386654390TRPV4c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1077T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
 gnomAD v4
12g.109798721G>ACA481867352TRPV4c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1076C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
12g.109798721G>CCA386654391TRPV4c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1076C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
12g.109798721G>TCA386654393TRPV4c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1076C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
12g.109798722C>ACA481867358TRPV4c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1075G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
12g.109798722C>GCA481867356TRPV4c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1075G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
12g.109798722C>TCA481867354TRPV4c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1075G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
12g.109798723A>CCA386654394TRPV4c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1074T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
12g.109798723A>GCA386654395TRPV4c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1074T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
12g.109798723A>TCA386654396TRPV4c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1074T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
12g.109798724G>ACA481867361TRPV4c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1073C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
12g.109798724G>CCA386654398TRPV4c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1073C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
12g.109798724G>TCA386654399TRPV4c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1073C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
12g.109798725G>ACA481867363TRPV4c.1041C>T (p.Asp347=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1072C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
 gnomAD v4
12g.109798725G>CCA386654401TRPV4c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1072C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
12g.109798725G=CA2062572974TRPV4c.1041C= (p.Asp347=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1072C=
c.939C= (p.Asp313=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.1194C= (p.Asp398=)
c.1053C= (p.Asp351=)
12g.109798725G>TCA386654403TRPV4c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1072C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798726T>ACA386654408TRPV4c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1071A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
12g.109798726T>CCA386654407TRPV4c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1071A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
12g.109798726T>GCA386654406TRPV4c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1071A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
 dbSNP
12g.109798726T=CA2062572976TRPV4c.1040A= (p.Asp347=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.1071A=
c.938A= (p.Asp313=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.1052A= (p.Asp351=)
12g.109798727C>ACA243467623TRPV4c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1070G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798727C=CA2062572980TRPV4c.1039G= (p.Asp347=)
c.*126G= (n.*126G=)
n.1070G=
c.937G= (p.Asp313=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.1192G= (p.Asp398=)
c.1051G= (p.Asp351=)
12g.109798727C>GCA386654413TRPV4c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1070G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109798727C>TCA386654411TRPV4c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1070G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798728G>ACA6780365TRPV4c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1069C>T
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798728G>CCA386654418TRPV4c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1069C>G
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
 dbSNP
12g.109798728G=CA2062572987TRPV4c.1038C= (p.Tyr346=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.1069C=
c.936C= (p.Tyr312=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.1191C= (p.Tyr397=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
12g.109798728G>TCA386654416TRPV4c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1069C>A
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched