| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109798562_109798563dup | CA2575286495 | TRPV4 | c.1152+60_1152+61dup (n.1152+60_1152+61dup) c.*239+60_*239+61dup (n.*239+60_*239+61dup) n.1183+60_1183+61dup c.1050+60_1050+61dup (n.1050+60_1050+61dup) c.1011+60_1011+61dup (n.1011+60_1011+61dup) c.1305+60_1305+61dup (n.1305+60_1305+61dup) c.1164+60_1164+61dup (n.1164+60_1164+61dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562_109798563del | CA2575286494 | TRPV4 | c.1152+60_1152+61del (n.1152+60_1152+61del) c.*239+60_*239+61del (n.*239+60_*239+61del) n.1183+60_1183+61del c.1050+60_1050+61del (n.1050+60_1050+61del) c.1011+60_1011+61del (n.1011+60_1011+61del) c.1305+60_1305+61del (n.1305+60_1305+61del) c.1164+60_1164+61del (n.1164+60_1164+61del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798561G>A | CA2620828177 | TRPV4 | c.1152+53C>T (n.1152+53C>T) c.*239+53C>T (n.*239+53C>T) n.1183+53C>T c.1050+53C>T (n.1050+53C>T) c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) c.1305+53C>T (n.1305+53C>T) c.1164+53C>T (n.1164+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798561G>T | CA2620828178 | TRPV4 | c.1152+53C>A (n.1152+53C>A) c.*239+53C>A (n.*239+53C>A) n.1183+53C>A c.1050+53C>A (n.1050+53C>A) c.1011+53C>A (n.1011+53C>A) c.1305+53C>A (n.1305+53C>A) c.1164+53C>A (n.1164+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562T>C | CA683427688 | TRPV4 | c.1152+52A>G (n.1152+52A>G) c.*239+52A>G (n.*239+52A>G) n.1183+52A>G c.1050+52A>G (n.1050+52A>G) c.1011+52A>G (n.1011+52A>G) c.1305+52A>G (n.1305+52A>G) c.1164+52A>G (n.1164+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562T= | CA2062572718 | TRPV4 | c.1152+52A= (n.1152+52A=) c.*239+52A= (n.*239+52A=) n.1183+52A= c.1050+52A= (n.1050+52A=) c.1011+52A= (n.1011+52A=) c.1305+52A= (n.1305+52A=) c.1164+52A= (n.1164+52A=) | |
| 12 | g.109798563G>A | CA2620828179 | TRPV4 | c.1152+51C>T (n.1152+51C>T) c.*239+51C>T (n.*239+51C>T) n.1183+51C>T c.1050+51C>T (n.1050+51C>T) c.1011+51C>T (n.1011+51C>T) c.1305+51C>T (n.1305+51C>T) c.1164+51C>T (n.1164+51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798564C= | CA2062572720 | TRPV4 | c.1152+50G= (n.1152+50G=) c.*239+50G= (n.*239+50G=) n.1183+50G= c.1050+50G= (n.1050+50G=) c.1011+50G= (n.1011+50G=) c.1305+50G= (n.1305+50G=) c.1164+50G= (n.1164+50G=) | |
| 12 | g.109798564C>T | CA6780328 | TRPV4 | c.1152+50G>A (n.1152+50G>A) c.*239+50G>A (n.*239+50G>A) n.1183+50G>A c.1050+50G>A (n.1050+50G>A) c.1011+50G>A (n.1011+50G>A) c.1305+50G>A (n.1305+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798565A= | CA2062572722 | TRPV4 | c.1152+49T= (n.1152+49T=) c.*239+49T= (n.*239+49T=) n.1183+49T= c.1050+49T= (n.1050+49T=) c.1011+49T= (n.1011+49T=) c.1305+49T= (n.1305+49T=) c.1164+49T= (n.1164+49T=) | |
| 12 | g.109798565A>G | CA243467366 | TRPV4 | c.1152+49T>C (n.1152+49T>C) c.*239+49T>C (n.*239+49T>C) n.1183+49T>C c.1050+49T>C (n.1050+49T>C) c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) c.1305+49T>C (n.1305+49T>C) c.1164+49T>C (n.1164+49T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109798566G>A | CA607298035 | TRPV4 | c.1152+48C>T (n.1152+48C>T) c.*239+48C>T (n.*239+48C>T) n.1183+48C>T c.1050+48C>T (n.1050+48C>T) c.1011+48C>T (n.1011+48C>T) c.1305+48C>T (n.1305+48C>T) c.1164+48C>T (n.1164+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109798566G= | CA2062572724 | TRPV4 | c.1152+48C= (n.1152+48C=) c.*239+48C= (n.*239+48C=) n.1183+48C= c.1050+48C= (n.1050+48C=) c.1011+48C= (n.1011+48C=) c.1305+48C= (n.1305+48C=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) | |
| 12 | g.109798566G>T | CA2620828181 | TRPV4 | c.1152+48C>A (n.1152+48C>A) c.*239+48C>A (n.*239+48C>A) n.1183+48C>A c.1050+48C>A (n.1050+48C>A) c.1011+48C>A (n.1011+48C>A) c.1305+48C>A (n.1305+48C>A) c.1164+48C>A (n.1164+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798567A= | CA2062572725 | TRPV4 | c.1152+47T= (n.1152+47T=) c.*239+47T= (n.*239+47T=) n.1183+47T= c.1050+47T= (n.1050+47T=) c.1011+47T= (n.1011+47T=) c.1305+47T= (n.1305+47T=) c.1164+47T= (n.1164+47T=) | |
| 12 | g.109798567A>T | CA607298036 | TRPV4 | c.1152+47T>A (n.1152+47T>A) c.*239+47T>A (n.*239+47T>A) n.1183+47T>A c.1050+47T>A (n.1050+47T>A) c.1011+47T>A (n.1011+47T>A) c.1305+47T>A (n.1305+47T>A) c.1164+47T>A (n.1164+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798568G>T | CA2620828182 | TRPV4 | c.1152+46C>A (n.1152+46C>A) c.*239+46C>A (n.*239+46C>A) n.1183+46C>A c.1050+46C>A (n.1050+46C>A) c.1011+46C>A (n.1011+46C>A) c.1305+46C>A (n.1305+46C>A) c.1164+46C>A (n.1164+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798569G>T | CA2620828183 | TRPV4 | c.1152+45C>A (n.1152+45C>A) c.*239+45C>A (n.*239+45C>A) n.1183+45C>A c.1050+45C>A (n.1050+45C>A) c.1011+45C>A (n.1011+45C>A) c.1305+45C>A (n.1305+45C>A) c.1164+45C>A (n.1164+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798570G>A | CA607298037 | TRPV4 | c.1152+44C>T (n.1152+44C>T) c.*239+44C>T (n.*239+44C>T) n.1183+44C>T c.1050+44C>T (n.1050+44C>T) c.1011+44C>T (n.1011+44C>T) c.1305+44C>T (n.1305+44C>T) c.1164+44C>T (n.1164+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798570G= | CA2062572727 | TRPV4 | c.1152+44C= (n.1152+44C=) c.*239+44C= (n.*239+44C=) n.1183+44C= c.1050+44C= (n.1050+44C=) c.1011+44C= (n.1011+44C=) c.1305+44C= (n.1305+44C=) c.1164+44C= (n.1164+44C=) | |
| 12 | g.109798570G>T | CA2620828184 | TRPV4 | c.1152+44C>A (n.1152+44C>A) c.*239+44C>A (n.*239+44C>A) n.1183+44C>A c.1050+44C>A (n.1050+44C>A) c.1011+44C>A (n.1011+44C>A) c.1305+44C>A (n.1305+44C>A) c.1164+44C>A (n.1164+44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798571G>T | CA2620828186 | TRPV4 | c.1152+43C>A (n.1152+43C>A) c.*239+43C>A (n.*239+43C>A) n.1183+43C>A c.1050+43C>A (n.1050+43C>A) c.1011+43C>A (n.1011+43C>A) c.1305+43C>A (n.1305+43C>A) c.1164+43C>A (n.1164+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798572T>C | CA2620828187 | TRPV4 | c.1152+42A>G (n.1152+42A>G) c.*239+42A>G (n.*239+42A>G) n.1183+42A>G c.1050+42A>G (n.1050+42A>G) c.1011+42A>G (n.1011+42A>G) c.1305+42A>G (n.1305+42A>G) c.1164+42A>G (n.1164+42A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798573A= | CA2062572729 | TRPV4 | c.1152+41T= (n.1152+41T=) c.*239+41T= (n.*239+41T=) n.1183+41T= c.1050+41T= (n.1050+41T=) c.1011+41T= (n.1011+41T=) c.1305+41T= (n.1305+41T=) c.1164+41T= (n.1164+41T=) | |
| 12 | g.109798573A>G | CA6780329 | TRPV4 | c.1152+41T>C (n.1152+41T>C) c.*239+41T>C (n.*239+41T>C) n.1183+41T>C c.1050+41T>C (n.1050+41T>C) c.1011+41T>C (n.1011+41T>C) c.1305+41T>C (n.1305+41T>C) c.1164+41T>C (n.1164+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798574C>A | CA2501576629 | TRPV4 | c.1152+40G>T (n.1152+40G>T) c.*239+40G>T (n.*239+40G>T) n.1183+40G>T c.1050+40G>T (n.1050+40G>T) c.1011+40G>T (n.1011+40G>T) c.1305+40G>T (n.1305+40G>T) c.1164+40G>T (n.1164+40G>T) | |
| 12 | g.109798574C= | CA2062572731 | TRPV4 | c.1152+40G= (n.1152+40G=) c.*239+40G= (n.*239+40G=) n.1183+40G= c.1050+40G= (n.1050+40G=) c.1011+40G= (n.1011+40G=) c.1305+40G= (n.1305+40G=) c.1164+40G= (n.1164+40G=) | |
| 12 | g.109798574C>G | CA2620828189 | TRPV4 | c.1152+40G>C (n.1152+40G>C) c.*239+40G>C (n.*239+40G>C) n.1183+40G>C c.1050+40G>C (n.1050+40G>C) c.1011+40G>C (n.1011+40G>C) c.1305+40G>C (n.1305+40G>C) c.1164+40G>C (n.1164+40G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798574C>T | CA6780330 | TRPV4 | c.1152+40G>A (n.1152+40G>A) c.*239+40G>A (n.*239+40G>A) n.1183+40G>A c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) c.1011+40G>A (n.1011+40G>A) c.1305+40G>A (n.1305+40G>A) c.1164+40G>A (n.1164+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798575G>A | CA6780331 | TRPV4 | c.1152+39C>T (n.1152+39C>T) c.*239+39C>T (n.*239+39C>T) n.1183+39C>T c.1050+39C>T (n.1050+39C>T) c.1011+39C>T (n.1011+39C>T) c.1305+39C>T (n.1305+39C>T) c.1164+39C>T (n.1164+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798575G= | CA2062572733 | TRPV4 | c.1152+39C= (n.1152+39C=) c.*239+39C= (n.*239+39C=) n.1183+39C= c.1050+39C= (n.1050+39C=) c.1011+39C= (n.1011+39C=) c.1305+39C= (n.1305+39C=) c.1164+39C= (n.1164+39C=) | |
| 12 | g.109798575G>T | CA2062572735 | TRPV4 | c.1152+39C>A (n.1152+39C>A) c.*239+39C>A (n.*239+39C>A) n.1183+39C>A c.1050+39C>A (n.1050+39C>A) c.1011+39C>A (n.1011+39C>A) c.1305+39C>A (n.1305+39C>A) c.1164+39C>A (n.1164+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798577G>A | CA607298038 | TRPV4 | c.1152+37C>T (n.1152+37C>T) c.*239+37C>T (n.*239+37C>T) n.1183+37C>T c.1050+37C>T (n.1050+37C>T) c.1011+37C>T (n.1011+37C>T) c.1305+37C>T (n.1305+37C>T) c.1164+37C>T (n.1164+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798577G= | CA2062572736 | TRPV4 | c.1152+37C= (n.1152+37C=) c.*239+37C= (n.*239+37C=) n.1183+37C= c.1050+37C= (n.1050+37C=) c.1011+37C= (n.1011+37C=) c.1305+37C= (n.1305+37C=) c.1164+37C= (n.1164+37C=) | |
| 12 | g.109798577G>T | CA2620828190 | TRPV4 | c.1152+37C>A (n.1152+37C>A) c.*239+37C>A (n.*239+37C>A) n.1183+37C>A c.1050+37C>A (n.1050+37C>A) c.1011+37C>A (n.1011+37C>A) c.1305+37C>A (n.1305+37C>A) c.1164+37C>A (n.1164+37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798579A>G | CA2727262047 | TRPV4 | c.1152+35T>C (n.1152+35T>C) c.*239+35T>C (n.*239+35T>C) n.1183+35T>C c.1050+35T>C (n.1050+35T>C) c.1011+35T>C (n.1011+35T>C) c.1305+35T>C (n.1305+35T>C) c.1164+35T>C (n.1164+35T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109798580G= | CA2062572738 | TRPV4 | c.1152+34C= (n.1152+34C=) c.*239+34C= (n.*239+34C=) n.1183+34C= c.1050+34C= (n.1050+34C=) c.1011+34C= (n.1011+34C=) c.1305+34C= (n.1305+34C=) c.1164+34C= (n.1164+34C=) | |
| 12 | g.109798580G>T | CA607298039 | TRPV4 | c.1152+34C>A (n.1152+34C>A) c.*239+34C>A (n.*239+34C>A) n.1183+34C>A c.1050+34C>A (n.1050+34C>A) c.1011+34C>A (n.1011+34C>A) c.1305+34C>A (n.1305+34C>A) c.1164+34C>A (n.1164+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798581G>A | CA2062572740 | TRPV4 | c.1152+33C>T (n.1152+33C>T) c.*239+33C>T (n.*239+33C>T) n.1183+33C>T c.1050+33C>T (n.1050+33C>T) c.1011+33C>T (n.1011+33C>T) c.1305+33C>T (n.1305+33C>T) c.1164+33C>T (n.1164+33C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109798581G= | CA2062572739 | TRPV4 | c.1152+33C= (n.1152+33C=) c.*239+33C= (n.*239+33C=) n.1183+33C= c.1050+33C= (n.1050+33C=) c.1011+33C= (n.1011+33C=) c.1305+33C= (n.1305+33C=) c.1164+33C= (n.1164+33C=) | |
| 12 | g.109798581G>T | CA2620828191 | TRPV4 | c.1152+33C>A (n.1152+33C>A) c.*239+33C>A (n.*239+33C>A) n.1183+33C>A c.1050+33C>A (n.1050+33C>A) c.1011+33C>A (n.1011+33C>A) c.1305+33C>A (n.1305+33C>A) c.1164+33C>A (n.1164+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798582T>C | CA2620828192 | TRPV4 | c.1152+32A>G (n.1152+32A>G) c.*239+32A>G (n.*239+32A>G) n.1183+32A>G c.1050+32A>G (n.1050+32A>G) c.1011+32A>G (n.1011+32A>G) c.1305+32A>G (n.1305+32A>G) c.1164+32A>G (n.1164+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798583G>A | CA2062572743 | TRPV4 | c.1152+31C>T (n.1152+31C>T) c.*239+31C>T (n.*239+31C>T) n.1183+31C>T c.1050+31C>T (n.1050+31C>T) c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) c.1305+31C>T (n.1305+31C>T) c.1164+31C>T (n.1164+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798583G= | CA2062572741 | TRPV4 | c.1152+31C= (n.1152+31C=) c.*239+31C= (n.*239+31C=) n.1183+31C= c.1050+31C= (n.1050+31C=) c.1011+31C= (n.1011+31C=) c.1305+31C= (n.1305+31C=) c.1164+31C= (n.1164+31C=) | |
| 12 | g.109798583G>T | CA2620828194 | TRPV4 | c.1152+31C>A (n.1152+31C>A) c.*239+31C>A (n.*239+31C>A) n.1183+31C>A c.1050+31C>A (n.1050+31C>A) c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) c.1305+31C>A (n.1305+31C>A) c.1164+31C>A (n.1164+31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798584G>A | CA2620828196 | TRPV4 | c.1152+30C>T (n.1152+30C>T) c.*239+30C>T (n.*239+30C>T) n.1183+30C>T c.1050+30C>T (n.1050+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.1305+30C>T (n.1305+30C>T) c.1164+30C>T (n.1164+30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798584G= | CA2062572744 | TRPV4 | c.1152+30C= (n.1152+30C=) c.*239+30C= (n.*239+30C=) n.1183+30C= c.1050+30C= (n.1050+30C=) c.1011+30C= (n.1011+30C=) c.1305+30C= (n.1305+30C=) c.1164+30C= (n.1164+30C=) | |
| 12 | g.109798584G>T | CA243467389 | TRPV4 | c.1152+30C>A (n.1152+30C>A) c.*239+30C>A (n.*239+30C>A) n.1183+30C>A c.1050+30C>A (n.1050+30C>A) c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) c.1305+30C>A (n.1305+30C>A) c.1164+30C>A (n.1164+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798585A>T | CA2620828198 | TRPV4 | c.1152+29T>A (n.1152+29T>A) c.*239+29T>A (n.*239+29T>A) n.1183+29T>A c.1050+29T>A (n.1050+29T>A) c.1011+29T>A (n.1011+29T>A) c.1305+29T>A (n.1305+29T>A) c.1164+29T>A (n.1164+29T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798586T>G | CA2620828199 | TRPV4 | c.1152+28A>C (n.1152+28A>C) c.*239+28A>C (n.*239+28A>C) n.1183+28A>C c.1050+28A>C (n.1050+28A>C) c.1011+28A>C (n.1011+28A>C) c.1305+28A>C (n.1305+28A>C) c.1164+28A>C (n.1164+28A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798588A>G | CA2620828200 | TRPV4 | c.1152+26T>C (n.1152+26T>C) c.*239+26T>C (n.*239+26T>C) n.1183+26T>C c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.1305+26T>C (n.1305+26T>C) c.1164+26T>C (n.1164+26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798589G>A | CA2620828201 | TRPV4 | c.1152+25C>T (n.1152+25C>T) c.*239+25C>T (n.*239+25C>T) n.1183+25C>T c.1050+25C>T (n.1050+25C>T) c.1011+25C>T (n.1011+25C>T) c.1305+25C>T (n.1305+25C>T) c.1164+25C>T (n.1164+25C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798589G>C | CA2620828202 | TRPV4 | c.1152+25C>G (n.1152+25C>G) c.*239+25C>G (n.*239+25C>G) n.1183+25C>G c.1050+25C>G (n.1050+25C>G) c.1011+25C>G (n.1011+25C>G) c.1305+25C>G (n.1305+25C>G) c.1164+25C>G (n.1164+25C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798589G>T | CA2620828203 | TRPV4 | c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.*239+25C>A (n.*239+25C>A) n.1183+25C>A c.1050+25C>A (n.1050+25C>A) c.1011+25C>A (n.1011+25C>A) c.1305+25C>A (n.1305+25C>A) c.1164+25C>A (n.1164+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798590C>A | CA2620828204 | TRPV4 | c.1152+24G>T (n.1152+24G>T) c.*239+24G>T (n.*239+24G>T) n.1183+24G>T c.1050+24G>T (n.1050+24G>T) c.1011+24G>T (n.1011+24G>T) c.1305+24G>T (n.1305+24G>T) c.1164+24G>T (n.1164+24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798592G>A | CA6780332 | TRPV4 | c.1152+22C>T (n.1152+22C>T) c.*239+22C>T (n.*239+22C>T) n.1183+22C>T c.1050+22C>T (n.1050+22C>T) c.1011+22C>T (n.1011+22C>T) c.1305+22C>T (n.1305+22C>T) c.1164+22C>T (n.1164+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798592G= | CA2062572746 | TRPV4 | c.1152+22C= (n.1152+22C=) c.*239+22C= (n.*239+22C=) n.1183+22C= c.1050+22C= (n.1050+22C=) c.1011+22C= (n.1011+22C=) c.1305+22C= (n.1305+22C=) c.1164+22C= (n.1164+22C=) | |
| 12 | g.109798593T>G | CA2620828206 | TRPV4 | c.1152+21A>C (n.1152+21A>C) c.*239+21A>C (n.*239+21A>C) n.1183+21A>C c.1050+21A>C (n.1050+21A>C) c.1011+21A>C (n.1011+21A>C) c.1305+21A>C (n.1305+21A>C) c.1164+21A>C (n.1164+21A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798594G= | CA2062572748 | TRPV4 | c.1152+20C= (n.1152+20C=) c.*239+20C= (n.*239+20C=) n.1183+20C= c.1050+20C= (n.1050+20C=) c.1011+20C= (n.1011+20C=) c.1305+20C= (n.1305+20C=) c.1164+20C= (n.1164+20C=) | |
| 12 | g.109798594G>T | CA6780334 | TRPV4 | c.1152+20C>A (n.1152+20C>A) c.*239+20C>A (n.*239+20C>A) n.1183+20C>A c.1050+20C>A (n.1050+20C>A) c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) c.1305+20C>A (n.1305+20C>A) c.1164+20C>A (n.1164+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798595C= | CA2062572754 | TRPV4 | c.1152+19G= (n.1152+19G=) c.*239+19G= (n.*239+19G=) n.1183+19G= c.1050+19G= (n.1050+19G=) c.1011+19G= (n.1011+19G=) c.1305+19G= (n.1305+19G=) c.1164+19G= (n.1164+19G=) | |
| 12 | g.109798595C>T | CA607298040 | TRPV4 | c.1152+19G>A (n.1152+19G>A) c.*239+19G>A (n.*239+19G>A) n.1183+19G>A c.1050+19G>A (n.1050+19G>A) c.1011+19G>A (n.1011+19G>A) c.1305+19G>A (n.1305+19G>A) c.1164+19G>A (n.1164+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599dup | CA6780333 | TRPV4 | c.1152+19dup (n.1152+19dup) c.*239+19dup (n.*239+19dup) n.1183+19dup c.1050+19dup (n.1050+19dup) c.1011+19dup (n.1011+19dup) c.1305+19dup (n.1305+19dup) c.1164+19dup (n.1164+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599del | CA2620828210 | TRPV4 | c.1152+19del (n.1152+19del) c.*239+19del (n.*239+19del) n.1183+19del c.1050+19del (n.1050+19del) c.1011+19del (n.1011+19del) c.1305+19del (n.1305+19del) c.1164+19del (n.1164+19del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798596C= | CA2062572756 | TRPV4 | c.1152+18G= (n.1152+18G=) c.*239+18G= (n.*239+18G=) n.1183+18G= c.1050+18G= (n.1050+18G=) c.1011+18G= (n.1011+18G=) c.1305+18G= (n.1305+18G=) c.1164+18G= (n.1164+18G=) | |
| 12 | g.109798596C>T | CA607298041 | TRPV4 | c.1152+18G>A (n.1152+18G>A) c.*239+18G>A (n.*239+18G>A) n.1183+18G>A c.1050+18G>A (n.1050+18G>A) c.1011+18G>A (n.1011+18G>A) c.1305+18G>A (n.1305+18G>A) c.1164+18G>A (n.1164+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798597C>A | CA2620828213 | TRPV4 | c.1152+17G>T (n.1152+17G>T) c.*239+17G>T (n.*239+17G>T) n.1183+17G>T c.1050+17G>T (n.1050+17G>T) c.1011+17G>T (n.1011+17G>T) c.1305+17G>T (n.1305+17G>T) c.1164+17G>T (n.1164+17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798597C= | CA2062572757 | TRPV4 | c.1152+17G= (n.1152+17G=) c.*239+17G= (n.*239+17G=) n.1183+17G= c.1050+17G= (n.1050+17G=) c.1011+17G= (n.1011+17G=) c.1305+17G= (n.1305+17G=) c.1164+17G= (n.1164+17G=) | |
| 12 | g.109798597C>T | CA951719958 | TRPV4 | c.1152+17G>A (n.1152+17G>A) c.*239+17G>A (n.*239+17G>A) n.1183+17G>A c.1050+17G>A (n.1050+17G>A) c.1011+17G>A (n.1011+17G>A) c.1305+17G>A (n.1305+17G>A) c.1164+17G>A (n.1164+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798598C>A | CA2620828216 | TRPV4 | c.1152+16G>T (n.1152+16G>T) c.*239+16G>T (n.*239+16G>T) n.1183+16G>T c.1050+16G>T (n.1050+16G>T) c.1011+16G>T (n.1011+16G>T) c.1305+16G>T (n.1305+16G>T) c.1164+16G>T (n.1164+16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798601_109798639del | CA2573147934 | TRPV4 | c.1130_1152+16del c.*217_*239+16del n.1161_1183+16del c.1028_1050+16del c.989_1011+16del c.1283_1305+16del c.1142_1164+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599C>A | CA2620828217 | TRPV4 | c.1152+15G>T (n.1152+15G>T) c.*239+15G>T (n.*239+15G>T) n.1183+15G>T c.1050+15G>T (n.1050+15G>T) c.1011+15G>T (n.1011+15G>T) c.1305+15G>T (n.1305+15G>T) c.1164+15G>T (n.1164+15G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599C= | CA2062572759 | TRPV4 | c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.*239+15G= (n.*239+15G=) n.1183+15G= c.1050+15G= (n.1050+15G=) c.1011+15G= (n.1011+15G=) c.1305+15G= (n.1305+15G=) c.1164+15G= (n.1164+15G=) | |
| 12 | g.109798599C>T | CA6780335 | TRPV4 | c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.*239+15G>A (n.*239+15G>A) n.1183+15G>A c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) c.1011+15G>A (n.1011+15G>A) c.1305+15G>A (n.1305+15G>A) c.1164+15G>A (n.1164+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798601G>T | CA2620828219 | TRPV4 | c.1152+13C>A (n.1152+13C>A) c.*239+13C>A (n.*239+13C>A) n.1183+13C>A c.1050+13C>A (n.1050+13C>A) c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.1305+13C>A (n.1305+13C>A) c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798602C>A | CA1139662865 | TRPV4 | c.1152+12G>T (n.1152+12G>T) c.*239+12G>T (n.*239+12G>T) n.1183+12G>T c.1050+12G>T (n.1050+12G>T) c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.1305+12G>T (n.1305+12G>T) c.1164+12G>T (n.1164+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798602C= | CA2062572761 | TRPV4 | c.1152+12G= (n.1152+12G=) c.*239+12G= (n.*239+12G=) n.1183+12G= c.1050+12G= (n.1050+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.1305+12G= (n.1305+12G=) c.1164+12G= (n.1164+12G=) | |
| 12 | g.109798602C>T | CA6780336 | TRPV4 | c.1152+12G>A (n.1152+12G>A) c.*239+12G>A (n.*239+12G>A) n.1183+12G>A c.1050+12G>A (n.1050+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1305+12G>A (n.1305+12G>A) c.1164+12G>A (n.1164+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798603C= | CA2062572763 | TRPV4 | c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.*239+11G= (n.*239+11G=) n.1183+11G= c.1050+11G= (n.1050+11G=) c.1011+11G= (n.1011+11G=) c.1305+11G= (n.1305+11G=) c.1164+11G= (n.1164+11G=) | |
| 12 | g.109798603C>T | CA6780337 | TRPV4 | c.1152+11G>A (n.1152+11G>A) c.*239+11G>A (n.*239+11G>A) n.1183+11G>A c.1050+11G>A (n.1050+11G>A) c.1011+11G>A (n.1011+11G>A) c.1305+11G>A (n.1305+11G>A) c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798604G>A | CA6780338 | TRPV4 | c.1152+10C>T (n.1152+10C>T) c.*239+10C>T (n.*239+10C>T) n.1183+10C>T c.1050+10C>T (n.1050+10C>T) c.1011+10C>T (n.1011+10C>T) c.1305+10C>T (n.1305+10C>T) c.1164+10C>T (n.1164+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798604G>C | CA683427724 | TRPV4 | c.1152+10C>G (n.1152+10C>G) c.*239+10C>G (n.*239+10C>G) n.1183+10C>G c.1050+10C>G (n.1050+10C>G) c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) c.1305+10C>G (n.1305+10C>G) c.1164+10C>G (n.1164+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798604G= | CA2062572768 | TRPV4 | c.1152+10C= (n.1152+10C=) c.*239+10C= (n.*239+10C=) n.1183+10C= c.1050+10C= (n.1050+10C=) c.1011+10C= (n.1011+10C=) c.1305+10C= (n.1305+10C=) c.1164+10C= (n.1164+10C=) | |
| 12 | g.109798604G>T | CA683427719 | TRPV4 | c.1152+10C>A (n.1152+10C>A) c.*239+10C>A (n.*239+10C>A) n.1183+10C>A c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.1011+10C>A (n.1011+10C>A) c.1305+10C>A (n.1305+10C>A) c.1164+10C>A (n.1164+10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798607C>T | CA2620828226 | TRPV4 | c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.*239+7G>A (n.*239+7G>A) n.1183+7G>A c.1050+7G>A (n.1050+7G>A) c.1011+7G>A (n.1011+7G>A) c.1305+7G>A (n.1305+7G>A) c.1164+7G>A (n.1164+7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798608A= | CA2062572771 | TRPV4 | c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.*239+6T= (n.*239+6T=) n.1183+6T= c.1050+6T= (n.1050+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1305+6T= (n.1305+6T=) c.1164+6T= (n.1164+6T=) | |
| 12 | g.109798608A>C | CA607298042 | TRPV4 | c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.*239+6T>G (n.*239+6T>G) n.1183+6T>G c.1050+6T>G (n.1050+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.1305+6T>G (n.1305+6T>G) c.1164+6T>G (n.1164+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798610_109798611del | CA2620828228 | TRPV4 | c.1152+4_1152+5del (n.1152+4_1152+5del) c.*239+4_*239+5del (n.*239+4_*239+5del) n.1183+4_1183+5del c.1050+4_1050+5del (n.1050+4_1050+5del) c.1011+4_1011+5del (n.1011+4_1011+5del) c.1305+4_1305+5del (n.1305+4_1305+5del) c.1164+4_1164+5del (n.1164+4_1164+5del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798611C>A | CA2620828231 | TRPV4 | c.1152+3G>T (n.1152+3G>T) c.*239+3G>T (n.*239+3G>T) n.1183+3G>T c.1050+3G>T (n.1050+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1305+3G>T (n.1305+3G>T) c.1164+3G>T (n.1164+3G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798611C= | CA2062572774 | TRPV4 | c.1152+3G= (n.1152+3G=) c.*239+3G= (n.*239+3G=) n.1183+3G= c.1050+3G= (n.1050+3G=) c.1011+3G= (n.1011+3G=) c.1305+3G= (n.1305+3G=) c.1164+3G= (n.1164+3G=) | |
| 12 | g.109798611C>T | CA6780339 | TRPV4 | c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.*239+3G>A (n.*239+3G>A) n.1183+3G>A c.1050+3G>A (n.1050+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1305+3G>A (n.1305+3G>A) c.1164+3G>A (n.1164+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798612A= | CA2062572777 | TRPV4 | c.1152+2T= (n.1152+2T=) c.*239+2T= (n.*239+2T=) n.1183+2T= c.1050+2T= (n.1050+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.1305+2T= (n.1305+2T=) c.1164+2T= (n.1164+2T=) | |
| 12 | g.109798612A>C | CA386653987 | TRPV4 | c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) n.1183+2T>G c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109798612A>G | CA386653988 | TRPV4 | c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) n.1183+2T>C c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) | |
| 12 | g.109798612A>T | CA386653989 | TRPV4 | c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) n.1183+2T>A c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) | |
| 12 | g.109798613C>A | CA386653990 | TRPV4 | c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) n.1183+1G>T c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798613C>G | CA386653991 | TRPV4 | c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) n.1183+1G>C c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) | |
| 12 | g.109798613C>T | CA386653992 | TRPV4 | c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) n.1183+1G>A c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) | |
| 12 | g.109798614C>A | CA481718498 | TRPV4 | c.1152G>T (p.Gly384=) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1183G>T c.1050G>T (p.Gly350=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1164G>T (p.Gly388=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798614C= | CA2062572779 | TRPV4 | c.1152G= (p.Gly384=) c.*239G= (n.*239G=) n.1183G= c.1050G= (p.Gly350=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1305G= (p.Gly435=) c.1164G= (p.Gly388=) | |
| 12 | g.109798614C>G | CA481718500 | TRPV4 | c.1152G>C (p.Gly384=) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1183G>C c.1050G>C (p.Gly350=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1164G>C (p.Gly388=) | |
| 12 | g.109798614C>T | CA481718501 | TRPV4 | c.1152G>A (p.Gly384=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1183G>A c.1050G>A (p.Gly350=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1164G>A (p.Gly388=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798615C>A | CA386653993 | TRPV4 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1182G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) | |
| 12 | g.109798615C>G | CA386653994 | TRPV4 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1182G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
| 12 | g.109798615C>T | CA386653996 | TRPV4 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1182G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) | |
| 12 | g.109798616C>A | CA386653998 | TRPV4 | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1181G>T c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) | |
| 12 | g.109798616C>G | CA386654000 | TRPV4 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1181G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 12 | g.109798616C>T | CA386654001 | TRPV4 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1181G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | |
| 12 | g.109798617A>C | CA386654003 | TRPV4 | c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1180T>G c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1008T>G (p.Ile336Met) c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) | |
| 12 | g.109798617A>G | CA481718510 | TRPV4 | c.1149T>C (p.Ile383=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1180T>C c.1047T>C (p.Ile349=) c.1008T>C (p.Ile336=) c.1302T>C (p.Ile434=) c.1161T>C (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798617A>T | CA481718508 | TRPV4 | c.1149T>A (p.Ile383=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1180T>A c.1047T>A (p.Ile349=) c.1008T>A (p.Ile336=) c.1302T>A (p.Ile434=) c.1161T>A (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798618A= | CA2062572783 | TRPV4 | c.1148T= (p.Ile383=) c.*235T= (n.*235T=) n.1179T= c.1046T= (p.Ile349=) c.1007T= (p.Ile336=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1160T= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798618A>C | CA386654006 | TRPV4 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1179T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) | |
| 12 | g.109798618A>G | CA6780340 | TRPV4 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1179T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798618A>T | CA386654008 | TRPV4 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1179T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) | |
| 12 | g.109798619T>A | CA386654010 | TRPV4 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1178A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) | |
| 12 | g.109798619T>C | CA386654014 | TRPV4 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1178A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798619T>G | CA386654012 | TRPV4 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1178A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) | |
| 12 | g.109798619T= | CA2062572786 | TRPV4 | c.1147A= (p.Ile383=) c.*234A= (n.*234A=) n.1178A= c.1045A= (p.Ile349=) c.1006A= (p.Ile336=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1159A= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798620C>A | CA386654016 | TRPV4 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1177G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) | |
| 12 | g.109798620C= | CA2062572788 | TRPV4 | c.1146G= (p.Lys382=) c.*233G= (n.*233G=) n.1177G= c.1044G= (p.Lys348=) c.1005G= (p.Lys335=) c.1299G= (p.Lys433=) c.1158G= (p.Lys386=) | |
| 12 | g.109798620C>G | CA386654018 | TRPV4 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1177G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) | |
| 12 | g.109798620C>T | CA243467445 | TRPV4 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1177G>A c.1044G>A (p.Lys348=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1158G>A (p.Lys386=) | dbSNP |
| 12 | g.109798621T>A | CA386654021 | TRPV4 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1176A>T c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) | |
| 12 | g.109798621T>C | CA386654022 | TRPV4 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1176A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) | |
| 12 | g.109798621T>G | CA386654024 | TRPV4 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1176A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) | |
| 12 | g.109798622T>A | CA386654026 | TRPV4 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1175A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) | |
| 12 | g.109798622T>C | CA386654028 | TRPV4 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1175A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) | |
| 12 | g.109798622T>G | CA386654029 | TRPV4 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1175A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) | |
| 12 | g.109798623G>A | CA481718524 | TRPV4 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1174C>T c.1041C>T (p.Gly347=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.1296C>T (p.Gly432=) c.1155C>T (p.Gly385=) | |
| 12 | g.109798623G>C | CA481718528 | TRPV4 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1174C>G c.1041C>G (p.Gly347=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.1296C>G (p.Gly432=) c.1155C>G (p.Gly385=) | |
| 12 | g.109798623G>T | CA481718526 | TRPV4 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1174C>A c.1041C>A (p.Gly347=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.1296C>A (p.Gly432=) c.1155C>A (p.Gly385=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798624C>A | CA386654036 | TRPV4 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1173G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798624C>G | CA386654033 | TRPV4 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1173G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) | |
| 12 | g.109798624C>T | CA386654032 | TRPV4 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1173G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) | |
| 12 | g.109798625C>A | CA386654038 | TRPV4 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1172G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) | |
| 12 | g.109798625C= | CA2062572791 | TRPV4 | c.1141G= (p.Gly381=) c.*228G= (n.*228G=) n.1172G= c.1039G= (p.Gly347=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1153G= (p.Gly385=) | |
| 12 | g.109798625C>G | CA386654039 | TRPV4 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1172G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | |
| 12 | g.109798625C>T | CA386654041 | TRPV4 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1172G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798626C>A | CA481718534 | TRPV4 | c.1140G>T (p.Thr380=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1171G>T c.1038G>T (p.Thr346=) c.999G>T (p.Thr333=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.1152G>T (p.Thr384=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798626C= | CA2062572793 | TRPV4 | c.1140G= (p.Thr380=) c.*227G= (n.*227G=) n.1171G= c.1038G= (p.Thr346=) c.999G= (p.Thr333=) c.1293G= (p.Thr431=) c.1152G= (p.Thr384=) | |
| 12 | g.109798626C>G | CA481718536 | TRPV4 | c.1140G>C (p.Thr380=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1171G>C c.1038G>C (p.Thr346=) c.999G>C (p.Thr333=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.1152G>C (p.Thr384=) | |
| 12 | g.109798626C>T | CA6780341 | TRPV4 | c.1140G>A (p.Thr380=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1171G>A c.1038G>A (p.Thr346=) c.999G>A (p.Thr333=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.1152G>A (p.Thr384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798626_109798635delinsCGTCTTGGCA | CA2062572795 | TRPV4 | c.1131_1140delinsTGCCAAGACG (p.Ala377=) c.*218_*227delinsTGCCAAGACG (n.*218_*227delinsTGCCAAGACG) n.1162_1171delinsTGCCAAGACG c.1029_1038delinsTGCCAAGACG (p.Ala343=) c.990_999delinsTGCCAAGACG (p.Ala330=) c.1284_1293delinsTGCCAAGACG (p.Ala428=) c.1143_1152delinsTGCCAAGACG (p.Ala381=) | |
| 12 | g.109798627G>A | CA6780342 | TRPV4 | c.1139C>T (p.Thr380Met) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1170C>T c.1037C>T (p.Thr346Met) c.998C>T (p.Thr333Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798627G>C | CA386654043 | TRPV4 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1170C>G c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) | |
| 12 | g.109798627G= | CA2062572797 | TRPV4 | c.1139C= (p.Thr380=) c.*226C= (n.*226C=) n.1170C= c.1037C= (p.Thr346=) c.998C= (p.Thr333=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
| 12 | g.109798627G>T | CA386654044 | TRPV4 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1170C>A c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109798628_109798636del | CA683427763 | TRPV4 | c.1131_1139del (p.Ala378_Thr380del) c.*218_*226del (n.*218_*226del) n.1162_1170del c.1029_1037del (p.Ala344_Thr346del) c.990_998del (p.Ala331_Thr333del) c.1284_1292del (p.Ala429_Thr431del) c.1143_1151del (p.Ala382_Thr384del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798628T>A | CA386654045 | TRPV4 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1169A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | |
| 12 | g.109798628T>C | CA386654048 | TRPV4 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1169A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | |
| 12 | g.109798628T>G | CA386654046 | TRPV4 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1169A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
| 12 | g.109798629C>A | CA386654050 | TRPV4 | c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1168G>T c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) | |
| 12 | g.109798629C>G | CA386654051 | TRPV4 | c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1168G>C c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) | |
| 12 | g.109798629C>T | CA481718543 | TRPV4 | c.1137G>A (p.Lys379=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1168G>A c.1035G>A (p.Lys345=) c.996G>A (p.Lys332=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1149G>A (p.Lys383=) | |
| 12 | g.109798630T>A | CA386654053 | TRPV4 | c.1136A>T (p.Lys379Met) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1167A>T c.1034A>T (p.Lys345Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) | COSMIC |
| 12 | g.109798630T>C | CA386654054 | TRPV4 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1167A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798630T>G | CA386654056 | TRPV4 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1167A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) | |
| 12 | g.109798630T= | CA2062572800 | TRPV4 | c.1136A= (p.Lys379=) c.*223A= (n.*223A=) n.1167A= c.1034A= (p.Lys345=) c.995A= (p.Lys332=) c.1289A= (p.Lys430=) c.1148A= (p.Lys383=) | |
| 12 | g.109798631T>A | CA386654057 | TRPV4 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1166A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) | |
| 12 | g.109798631T>C | CA386654058 | TRPV4 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1166A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) | |
| 12 | g.109798631T>G | CA386654060 | TRPV4 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1166A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) | |
| 12 | g.109798632G>A | CA6780343 | TRPV4 | c.1134C>T (p.Ala378=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1165C>T c.1032C>T (p.Ala344=) c.993C>T (p.Ala331=) c.1287C>T (p.Ala429=) c.1146C>T (p.Ala382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798632G>C | CA481718550 | TRPV4 | c.1134C>G (p.Ala378=) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1165C>G c.1032C>G (p.Ala344=) c.993C>G (p.Ala331=) c.1287C>G (p.Ala429=) c.1146C>G (p.Ala382=) | |
| 12 | g.109798632G= | CA2062572804 | TRPV4 | c.1134C= (p.Ala378=) c.*221C= (n.*221C=) n.1165C= c.1032C= (p.Ala344=) c.993C= (p.Ala331=) c.1287C= (p.Ala429=) c.1146C= (p.Ala382=) | |
| 12 | g.109798632G>T | CA481718552 | TRPV4 | c.1134C>A (p.Ala378=) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1165C>A c.1032C>A (p.Ala344=) c.993C>A (p.Ala331=) c.1287C>A (p.Ala429=) c.1146C>A (p.Ala382=) | |
| 12 | g.109798633G>A | CA386654062 | TRPV4 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1164C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798633G>C | CA386654064 | TRPV4 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1164C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) | |
| 12 | g.109798633G>T | CA386654066 | TRPV4 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1164C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) | ClinVar |
| 12 | g.109798634C>A | CA386654068 | TRPV4 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1163G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) | |
| 12 | g.109798634C= | CA2062572806 | TRPV4 | c.1132G= (p.Ala378=) c.*219G= (n.*219G=) n.1163G= c.1030G= (p.Ala344=) c.991G= (p.Ala331=) c.1285G= (p.Ala429=) c.1144G= (p.Ala382=) | |
| 12 | g.109798634C>G | CA6780344 | TRPV4 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1163G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798634C>T | CA386654070 | TRPV4 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1163G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) | |
| 12 | g.109798635A>C | CA481718558 | TRPV4 | c.1131T>G (p.Ala377=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1162T>G c.1029T>G (p.Ala343=) c.990T>G (p.Ala330=) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1143T>G (p.Ala381=) | |
| 12 | g.109798635A>G | CA481718560 | TRPV4 | c.1131T>C (p.Ala377=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1162T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1143T>C (p.Ala381=) | |
| 12 | g.109798635A>T | CA481718561 | TRPV4 | c.1131T>A (p.Ala377=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1162T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.990T>A (p.Ala330=) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1143T>A (p.Ala381=) | |
| 12 | g.109798636G>A | CA386654072 | TRPV4 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1161C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798636G>C | CA386654074 | TRPV4 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1161C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) | |
| 12 | g.109798636G= | CA2062572808 | TRPV4 | c.1130C= (p.Ala377=) c.*217C= (n.*217C=) n.1161C= c.1028C= (p.Ala343=) c.989C= (p.Ala330=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1142C= (p.Ala381=) | |
| 12 | g.109798636G>T | CA386654076 | TRPV4 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1161C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) | |
| 12 | g.109798637C>A | CA386654078 | TRPV4 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1160G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) | |
| 12 | g.109798637C>G | CA386654079 | TRPV4 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1160G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) | |
| 12 | g.109798637C>T | CA386654081 | TRPV4 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1160G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) | |
| 12 | g.109798638C>A | CA386654083 | TRPV4 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1159G>T c.1026G>T (p.Met342Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) | |
| 12 | g.109798638C= | CA2062572812 | TRPV4 | c.1128G= (p.Met376=) c.*215G= (n.*215G=) n.1159G= c.1026G= (p.Met342=) c.987G= (p.Met329=) c.1281G= (p.Met427=) c.1140G= (p.Met380=) | |
| 12 | g.109798638C>G | CA386654085 | TRPV4 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1159G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) | |
| 12 | g.109798638C>T | CA6780345 | TRPV4 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1159G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109798639A>C | CA386654088 | TRPV4 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1158T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) | |
| 12 | g.109798639A>G | CA386654090 | TRPV4 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1158T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) | |
| 12 | g.109798639A>T | CA386654091 | TRPV4 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1158T>A c.1025T>A (p.Met342Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) | |
| 12 | g.109798640T>A | CA386654096 | TRPV4 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1157A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798640T>C | CA386654095 | TRPV4 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1157A>G c.1024A>G (p.Met342Val) c.985A>G (p.Met329Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1138A>G (p.Met380Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798640T>G | CA386654093 | TRPV4 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1157A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) | |
| 12 | g.109798641C>A | CA386654098 | TRPV4 | c.1125G>T (p.Met375Ile) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1156G>T c.1023G>T (p.Met341Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1137G>T (p.Met379Ile) | |
| 12 | g.109798641C>G | CA386654100 | TRPV4 | c.1125G>C (p.Met375Ile) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1156G>C c.1023G>C (p.Met341Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1137G>C (p.Met379Ile) | |
| 12 | g.109798641C>T | CA386654102 | TRPV4 | c.1125G>A (p.Met375Ile) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1156G>A c.1023G>A (p.Met341Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1137G>A (p.Met379Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798642A= | CA2062572815 | TRPV4 | c.1124T= (p.Met375=) c.*211T= (n.*211T=) n.1155T= c.1022T= (p.Met341=) c.983T= (p.Met328=) c.1277T= (p.Met426=) c.1136T= (p.Met379=) | |
| 12 | g.109798642A>C | CA386654103 | TRPV4 | c.1124T>G (p.Met375Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1155T>G c.1022T>G (p.Met341Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) | |
| 12 | g.109798642A>G | CA386654105 | TRPV4 | c.1124T>C (p.Met375Thr) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1155T>C c.1022T>C (p.Met341Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) | ClinVar |
| 12 | g.109798642A>T | CA386654106 | TRPV4 | c.1124T>A (p.Met375Lys) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1155T>A c.1022T>A (p.Met341Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1136T>A (p.Met379Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798643T>A | CA386654108 | TRPV4 | c.1123A>T (p.Met375Leu) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1154A>T c.1021A>T (p.Met341Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1135A>T (p.Met379Leu) | |
| 12 | g.109798643T>C | CA386654110 | TRPV4 | c.1123A>G (p.Met375Val) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1154A>G c.1021A>G (p.Met341Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.1135A>G (p.Met379Val) | |
| 12 | g.109798643T>G | CA386654111 | TRPV4 | c.1123A>C (p.Met375Leu) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1154A>C c.1021A>C (p.Met341Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1135A>C (p.Met379Leu) | |
| 12 | g.109798644G>A | CA481867189 | TRPV4 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1153C>T c.1020C>T (p.Leu340=) c.981C>T (p.Leu327=) c.1275C>T (p.Leu425=) c.1134C>T (p.Leu378=) | dbSNP |
| 12 | g.109798644G>C | CA481867190 | TRPV4 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1153C>G c.1020C>G (p.Leu340=) c.981C>G (p.Leu327=) c.1275C>G (p.Leu425=) c.1134C>G (p.Leu378=) | |
| 12 | g.109798644G>T | CA481867192 | TRPV4 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1153C>A c.1020C>A (p.Leu340=) c.981C>A (p.Leu327=) c.1275C>A (p.Leu425=) c.1134C>A (p.Leu378=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798645A>C | CA386654113 | TRPV4 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1152T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) | |
| 12 | g.109798645A>G | CA386654115 | TRPV4 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1152T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) | |
| 12 | g.109798645A>T | CA386654116 | TRPV4 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1152T>A c.1019T>A (p.Leu340His) c.980T>A (p.Leu327His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.1133T>A (p.Leu378His) | |
| 12 | g.109798646G>A | CA386654118 | TRPV4 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) n.1151C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798646G>C | CA386654121 | TRPV4 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*207C>G (n.*207C>G) n.1151C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) | |
| 12 | g.109798646G>T | CA386654119 | TRPV4 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.*207C>A (n.*207C>A) n.1151C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) | |
| 12 | g.109798647G>A | CA481867194 | TRPV4 | c.1119C>T (p.Pro373=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1150C>T c.1017C>T (p.Pro339=) c.978C>T (p.Pro326=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1131C>T (p.Pro377=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798647G>C | CA481867195 | TRPV4 | c.1119C>G (p.Pro373=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.1150C>G c.1017C>G (p.Pro339=) c.978C>G (p.Pro326=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.1131C>G (p.Pro377=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798647G>T | CA481867196 | TRPV4 | c.1119C>A (p.Pro373=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1150C>A c.1017C>A (p.Pro339=) c.978C>A (p.Pro326=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.1131C>A (p.Pro377=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798648G>A | CA386654122 | TRPV4 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1149C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) | |
| 12 | g.109798648G>C | CA386654125 | TRPV4 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1149C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798648G= | CA2062572817 | TRPV4 | c.1118C= (p.Pro373=) c.*205C= (n.*205C=) n.1149C= c.1016C= (p.Pro339=) c.977C= (p.Pro326=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1130C= (p.Pro377=) | |
| 12 | g.109798648G>T | CA386654124 | TRPV4 | c.1118C>A (p.Pro373His) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1149C>A c.1016C>A (p.Pro339His) c.977C>A (p.Pro326His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1130C>A (p.Pro377His) | |
| 12 | g.109798649G>A | CA386654127 | TRPV4 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1148C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798649G>C | CA386654129 | TRPV4 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1148C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) | |
| 12 | g.109798649G>T | CA386654130 | TRPV4 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1148C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) | |
| 12 | g.109798650C>A | CA481867201 | TRPV4 | c.1116G>T (p.Ser372=) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1147G>T c.1014G>T (p.Ser338=) c.975G>T (p.Ser325=) c.1269G>T (p.Ser423=) c.1128G>T (p.Ser376=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798650C= | CA2062572821 | TRPV4 | c.1116G= (p.Ser372=) c.*203G= (n.*203G=) n.1147G= c.1014G= (p.Ser338=) c.975G= (p.Ser325=) c.1269G= (p.Ser423=) c.1128G= (p.Ser376=) | |
| 12 | g.109798650C>G | CA481867202 | TRPV4 | c.1116G>C (p.Ser372=) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1147G>C c.1014G>C (p.Ser338=) c.975G>C (p.Ser325=) c.1269G>C (p.Ser423=) c.1128G>C (p.Ser376=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798650C>T | CA6780346 | TRPV4 | c.1116G>A (p.Ser372=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1147G>A c.1014G>A (p.Ser338=) c.975G>A (p.Ser325=) c.1269G>A (p.Ser423=) c.1128G>A (p.Ser376=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798651G>A | CA386654132 | TRPV4 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1146C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798651G>C | CA386654134 | TRPV4 | c.1115C>G (p.Ser372Trp) c.*202C>G (n.*202C>G) n.1146C>G c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.1127C>G (p.Ser376Trp) | |
| 12 | g.109798651G= | CA2062572827 | TRPV4 | c.1115C= (p.Ser372=) c.*202C= (n.*202C=) n.1146C= c.1013C= (p.Ser338=) c.974C= (p.Ser325=) c.1268C= (p.Ser423=) c.1127C= (p.Ser376=) | |
| 12 | g.109798651G>T | CA386654135 | TRPV4 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1146C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798652A>C | CA386654137 | TRPV4 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*201T>G (n.*201T>G) n.1145T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798652A>G | CA386654139 | TRPV4 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) n.1145T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) | |
| 12 | g.109798652A>T | CA386654141 | TRPV4 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*201T>A (n.*201T>A) n.1145T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) | |
| 12 | g.109798653G>A | CA481867208 | TRPV4 | c.1113C>T (p.Leu371=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1144C>T c.1011C>T (p.Leu337=) c.972C>T (p.Leu324=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.1125C>T (p.Leu375=) | |
| 12 | g.109798653G>C | CA481867209 | TRPV4 | c.1113C>G (p.Leu371=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1144C>G c.1011C>G (p.Leu337=) c.972C>G (p.Leu324=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.1125C>G (p.Leu375=) | dbSNP |
| 12 | g.109798653G= | CA2062572830 | TRPV4 | c.1113C= (p.Leu371=) c.*200C= (n.*200C=) n.1144C= c.1011C= (p.Leu337=) c.972C= (p.Leu324=) c.1266C= (p.Leu422=) c.1125C= (p.Leu375=) | |
| 12 | g.109798653G>T | CA481867210 | TRPV4 | c.1113C>A (p.Leu371=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1144C>A c.1011C>A (p.Leu337=) c.972C>A (p.Leu324=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1125C>A (p.Leu375=) | |
| 12 | g.109798654A>C | CA386654142 | TRPV4 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1143T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) | |
| 12 | g.109798654A>G | CA386654144 | TRPV4 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1143T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) | |
| 12 | g.109798654A>T | CA386654146 | TRPV4 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1143T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.971T>A (p.Leu324His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1124T>A (p.Leu375His) | |
| 12 | g.109798655G>A | CA6780347 | TRPV4 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*198C>T (n.*198C>T) n.1142C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798655G>C | CA386654149 | TRPV4 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*198C>G (n.*198C>G) n.1142C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798655G= | CA2062572832 | TRPV4 | c.1111C= (p.Leu371=) c.*198C= (n.*198C=) n.1142C= c.1009C= (p.Leu337=) c.970C= (p.Leu324=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1123C= (p.Leu375=) | |
| 12 | g.109798655G>T | CA386654148 | TRPV4 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*198C>A (n.*198C>A) n.1142C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798656G>A | CA481867214 | TRPV4 | c.1110C>T (p.Gly370=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1141C>T c.1008C>T (p.Gly336=) c.969C>T (p.Gly323=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.1122C>T (p.Gly374=) | |
| 12 | g.109798656G>C | CA481867215 | TRPV4 | c.1110C>G (p.Gly370=) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1141C>G c.1008C>G (p.Gly336=) c.969C>G (p.Gly323=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.1122C>G (p.Gly374=) | |
| 12 | g.109798656G>T | CA481867216 | TRPV4 | c.1110C>A (p.Gly370=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1141C>A c.1008C>A (p.Gly336=) c.969C>A (p.Gly323=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.1122C>A (p.Gly374=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109798657C>A | CA386654151 | TRPV4 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1140G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) | |
| 12 | g.109798657C>G | CA386654153 | TRPV4 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1140G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) | |
| 12 | g.109798657C>T | CA386654154 | TRPV4 | c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1140G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) | |
| 12 | g.109798658C>A | CA386654156 | TRPV4 | c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1139G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) | |
| 12 | g.109798658C= | CA2062572837 | TRPV4 | c.1108G= (p.Gly370=) c.*195G= (n.*195G=) n.1139G= c.1006G= (p.Gly336=) c.967G= (p.Gly323=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1120G= (p.Gly374=) | |
| 12 | g.109798658C>G | CA386654158 | TRPV4 | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1139G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) | |
| 12 | g.109798658C>T | CA6780348 | TRPV4 | c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1139G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798659G>A | CA6780349 | TRPV4 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1138C>T c.1005C>T (p.Asp335=) c.966C>T (p.Asp322=) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1119C>T (p.Asp373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798659G>C | CA386654161 | TRPV4 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1138C>G c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) | |
| 12 | g.109798659G= | CA2062572841 | TRPV4 | c.1107C= (p.Asp369=) c.*194C= (n.*194C=) n.1138C= c.1005C= (p.Asp335=) c.966C= (p.Asp322=) c.1260C= (p.Asp420=) c.1119C= (p.Asp373=) | |
| 12 | g.109798659G>T | CA386654162 | TRPV4 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1138C>A c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798660T>A | CA386654168 | TRPV4 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.1137A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) | |
| 12 | g.109798660T>C | CA386654166 | TRPV4 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.1137A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) | |
| 12 | g.109798660T>G | CA386654164 | TRPV4 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.1137A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) |