| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109798524_109798527delinsTTAA | CA2062572678 | TRPV4 | c.1152+87_1152+90delinsTTAA (n.1152+87_1152+90delinsTTAA) c.*239+87_*239+90delinsTTAA (n.*239+87_*239+90delinsTTAA) n.1183+87_1183+90delinsTTAA c.1050+87_1050+90delinsTTAA (n.1050+87_1050+90delinsTTAA) c.1011+87_1011+90delinsTTAA (n.1011+87_1011+90delinsTTAA) c.1305+87_1305+90delinsTTAA (n.1305+87_1305+90delinsTTAA) c.1164+87_1164+90delinsTTAA (n.1164+87_1164+90delinsTTAA) | |
| 12 | g.109798529_109798531del | CA2062572680 | TRPV4 | c.1152+87_1152+89del (n.1152+87_1152+89del) c.*239+87_*239+89del (n.*239+87_*239+89del) n.1183+87_1183+89del c.1050+87_1050+89del (n.1050+87_1050+89del) c.1011+87_1011+89del (n.1011+87_1011+89del) c.1305+87_1305+89del (n.1305+87_1305+89del) c.1164+87_1164+89del (n.1164+87_1164+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798526A= | CA2062572681 | TRPV4 | c.1152+88T= (n.1152+88T=) c.*239+88T= (n.*239+88T=) n.1183+88T= c.1050+88T= (n.1050+88T=) c.1011+88T= (n.1011+88T=) c.1305+88T= (n.1305+88T=) c.1164+88T= (n.1164+88T=) | |
| 12 | g.109798526A>G | CA607298034 | TRPV4 | c.1152+88T>C (n.1152+88T>C) c.*239+88T>C (n.*239+88T>C) n.1183+88T>C c.1050+88T>C (n.1050+88T>C) c.1011+88T>C (n.1011+88T>C) c.1305+88T>C (n.1305+88T>C) c.1164+88T>C (n.1164+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798526A>T | CA2620828147 | TRPV4 | c.1152+88T>A (n.1152+88T>A) c.*239+88T>A (n.*239+88T>A) n.1183+88T>A c.1050+88T>A (n.1050+88T>A) c.1011+88T>A (n.1011+88T>A) c.1305+88T>A (n.1305+88T>A) c.1164+88T>A (n.1164+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798527A= | CA2062572684 | TRPV4 | c.1152+87T= (n.1152+87T=) c.*239+87T= (n.*239+87T=) n.1183+87T= c.1050+87T= (n.1050+87T=) c.1011+87T= (n.1011+87T=) c.1305+87T= (n.1305+87T=) c.1164+87T= (n.1164+87T=) | |
| 12 | g.109798527A>G | CA683427676 | TRPV4 | c.1152+87T>C (n.1152+87T>C) c.*239+87T>C (n.*239+87T>C) n.1183+87T>C c.1050+87T>C (n.1050+87T>C) c.1011+87T>C (n.1011+87T>C) c.1305+87T>C (n.1305+87T>C) c.1164+87T>C (n.1164+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798528T>C | CA683427680 | TRPV4 | c.1152+86A>G (n.1152+86A>G) c.*239+86A>G (n.*239+86A>G) n.1183+86A>G c.1050+86A>G (n.1050+86A>G) c.1011+86A>G (n.1011+86A>G) c.1305+86A>G (n.1305+86A>G) c.1164+86A>G (n.1164+86A>G) | dbSNP |
| 12 | g.109798528T= | CA2062572686 | TRPV4 | c.1152+86A= (n.1152+86A=) c.*239+86A= (n.*239+86A=) n.1183+86A= c.1050+86A= (n.1050+86A=) c.1011+86A= (n.1011+86A=) c.1305+86A= (n.1305+86A=) c.1164+86A= (n.1164+86A=) | |
| 12 | g.109798528_109798532delinsTAATG | CA2062572687 | TRPV4 | c.1152+82_1152+86delinsCATTA (n.1152+82_1152+86delinsCATTA) c.*239+82_*239+86delinsCATTA (n.*239+82_*239+86delinsCATTA) n.1183+82_1183+86delinsCATTA c.1050+82_1050+86delinsCATTA (n.1050+82_1050+86delinsCATTA) c.1011+82_1011+86delinsCATTA (n.1011+82_1011+86delinsCATTA) c.1305+82_1305+86delinsCATTA (n.1305+82_1305+86delinsCATTA) c.1164+82_1164+86delinsCATTA (n.1164+82_1164+86delinsCATTA) | |
| 12 | g.109798529A= | CA2062572690 | TRPV4 | c.1152+85T= (n.1152+85T=) c.*239+85T= (n.*239+85T=) n.1183+85T= c.1050+85T= (n.1050+85T=) c.1011+85T= (n.1011+85T=) c.1305+85T= (n.1305+85T=) c.1164+85T= (n.1164+85T=) | |
| 12 | g.109798532_109798535del | CA2062572688 | TRPV4 | c.1152+82_1152+85del (n.1152+82_1152+85del) c.*239+82_*239+85del (n.*239+82_*239+85del) n.1183+82_1183+85del c.1050+82_1050+85del (n.1050+82_1050+85del) c.1011+82_1011+85del (n.1011+82_1011+85del) c.1305+82_1305+85del (n.1305+82_1305+85del) c.1164+82_1164+85del (n.1164+82_1164+85del) | dbSNP |
| 12 | g.109798530A= | CA2062572694 | TRPV4 | c.1152+84T= (n.1152+84T=) c.*239+84T= (n.*239+84T=) n.1183+84T= c.1050+84T= (n.1050+84T=) c.1011+84T= (n.1011+84T=) c.1305+84T= (n.1305+84T=) c.1164+84T= (n.1164+84T=) | |
| 12 | g.109798530A>G | CA243467323 | TRPV4 | c.1152+84T>C (n.1152+84T>C) c.*239+84T>C (n.*239+84T>C) n.1183+84T>C c.1050+84T>C (n.1050+84T>C) c.1011+84T>C (n.1011+84T>C) c.1305+84T>C (n.1305+84T>C) c.1164+84T>C (n.1164+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798530_109798559dup | CA951719933 | TRPV4 | c.1152+55_1152+84dup (n.1152+55_1152+84dup) c.*239+55_*239+84dup (n.*239+55_*239+84dup) n.1183+55_1183+84dup c.1050+55_1050+84dup (n.1050+55_1050+84dup) c.1011+55_1011+84dup (n.1011+55_1011+84dup) c.1305+55_1305+84dup (n.1305+55_1305+84dup) c.1164+55_1164+84dup (n.1164+55_1164+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798531T>C | CA243467330 | TRPV4 | c.1152+83A>G (n.1152+83A>G) c.*239+83A>G (n.*239+83A>G) n.1183+83A>G c.1050+83A>G (n.1050+83A>G) c.1011+83A>G (n.1011+83A>G) c.1305+83A>G (n.1305+83A>G) c.1164+83A>G (n.1164+83A>G) | dbSNP |
| 12 | g.109798531T>G | CA2575286491 | TRPV4 | c.1152+83A>C (n.1152+83A>C) c.*239+83A>C (n.*239+83A>C) n.1183+83A>C c.1050+83A>C (n.1050+83A>C) c.1011+83A>C (n.1011+83A>C) c.1305+83A>C (n.1305+83A>C) c.1164+83A>C (n.1164+83A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798531T= | CA2062572696 | TRPV4 | c.1152+83A= (n.1152+83A=) c.*239+83A= (n.*239+83A=) n.1183+83A= c.1050+83A= (n.1050+83A=) c.1011+83A= (n.1011+83A=) c.1305+83A= (n.1305+83A=) c.1164+83A= (n.1164+83A=) | |
| 12 | g.109798532G>T | CA2620828150 | TRPV4 | c.1152+82C>A (n.1152+82C>A) c.*239+82C>A (n.*239+82C>A) n.1183+82C>A c.1050+82C>A (n.1050+82C>A) c.1011+82C>A (n.1011+82C>A) c.1305+82C>A (n.1305+82C>A) c.1164+82C>A (n.1164+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798533A= | CA2062572698 | TRPV4 | c.1152+81T= (n.1152+81T=) c.*239+81T= (n.*239+81T=) n.1183+81T= c.1050+81T= (n.1050+81T=) c.1011+81T= (n.1011+81T=) c.1305+81T= (n.1305+81T=) c.1164+81T= (n.1164+81T=) | |
| 12 | g.109798533A>C | CA243467334 | TRPV4 | c.1152+81T>G (n.1152+81T>G) c.*239+81T>G (n.*239+81T>G) n.1183+81T>G c.1050+81T>G (n.1050+81T>G) c.1011+81T>G (n.1011+81T>G) c.1305+81T>G (n.1305+81T>G) c.1164+81T>G (n.1164+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798535T>C | CA951719938 | TRPV4 | c.1152+79A>G (n.1152+79A>G) c.*239+79A>G (n.*239+79A>G) n.1183+79A>G c.1050+79A>G (n.1050+79A>G) c.1011+79A>G (n.1011+79A>G) c.1305+79A>G (n.1305+79A>G) c.1164+79A>G (n.1164+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798535T= | CA2062572700 | TRPV4 | c.1152+79A= (n.1152+79A=) c.*239+79A= (n.*239+79A=) n.1183+79A= c.1050+79A= (n.1050+79A=) c.1011+79A= (n.1011+79A=) c.1305+79A= (n.1305+79A=) c.1164+79A= (n.1164+79A=) | |
| 12 | g.109798536A= | CA2062572701 | TRPV4 | c.1152+78T= (n.1152+78T=) c.*239+78T= (n.*239+78T=) n.1183+78T= c.1050+78T= (n.1050+78T=) c.1011+78T= (n.1011+78T=) c.1305+78T= (n.1305+78T=) c.1164+78T= (n.1164+78T=) | |
| 12 | g.109798536A>C | CA2062572702 | TRPV4 | c.1152+78T>G (n.1152+78T>G) c.*239+78T>G (n.*239+78T>G) n.1183+78T>G c.1050+78T>G (n.1050+78T>G) c.1011+78T>G (n.1011+78T>G) c.1305+78T>G (n.1305+78T>G) c.1164+78T>G (n.1164+78T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109798539_109798549del | CA2620828155 | TRPV4 | c.1152+68_1152+78del (n.1152+68_1152+78del) c.*239+68_*239+78del (n.*239+68_*239+78del) n.1183+68_1183+78del c.1050+68_1050+78del (n.1050+68_1050+78del) c.1011+68_1011+78del (n.1011+68_1011+78del) c.1305+68_1305+78del (n.1305+68_1305+78del) c.1164+68_1164+78del (n.1164+68_1164+78del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798537C>T | CA2620828157 | TRPV4 | c.1152+77G>A (n.1152+77G>A) c.*239+77G>A (n.*239+77G>A) n.1183+77G>A c.1050+77G>A (n.1050+77G>A) c.1011+77G>A (n.1011+77G>A) c.1305+77G>A (n.1305+77G>A) c.1164+77G>A (n.1164+77G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798538C= | CA2062572703 | TRPV4 | c.1152+76G= (n.1152+76G=) c.*239+76G= (n.*239+76G=) n.1183+76G= c.1050+76G= (n.1050+76G=) c.1011+76G= (n.1011+76G=) c.1305+76G= (n.1305+76G=) c.1164+76G= (n.1164+76G=) | |
| 12 | g.109798538C>G | CA2062572704 | TRPV4 | c.1152+76G>C (n.1152+76G>C) c.*239+76G>C (n.*239+76G>C) n.1183+76G>C c.1050+76G>C (n.1050+76G>C) c.1011+76G>C (n.1011+76G>C) c.1305+76G>C (n.1305+76G>C) c.1164+76G>C (n.1164+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798540G>A | CA683427685 | TRPV4 | c.1152+74C>T (n.1152+74C>T) c.*239+74C>T (n.*239+74C>T) n.1183+74C>T c.1050+74C>T (n.1050+74C>T) c.1011+74C>T (n.1011+74C>T) c.1305+74C>T (n.1305+74C>T) c.1164+74C>T (n.1164+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798540G>C | CA2575286492 | TRPV4 | c.1152+74C>G (n.1152+74C>G) c.*239+74C>G (n.*239+74C>G) n.1183+74C>G c.1050+74C>G (n.1050+74C>G) c.1011+74C>G (n.1011+74C>G) c.1305+74C>G (n.1305+74C>G) c.1164+74C>G (n.1164+74C>G) | |
| 12 | g.109798540G= | CA2062572705 | TRPV4 | c.1152+74C= (n.1152+74C=) c.*239+74C= (n.*239+74C=) n.1183+74C= c.1050+74C= (n.1050+74C=) c.1011+74C= (n.1011+74C=) c.1305+74C= (n.1305+74C=) c.1164+74C= (n.1164+74C=) | |
| 12 | g.109798541C= | CA2062572707 | TRPV4 | c.1152+73G= (n.1152+73G=) c.*239+73G= (n.*239+73G=) n.1183+73G= c.1050+73G= (n.1050+73G=) c.1011+73G= (n.1011+73G=) c.1305+73G= (n.1305+73G=) c.1164+73G= (n.1164+73G=) | |
| 12 | g.109798541C>T | CA2062572708 | TRPV4 | c.1152+73G>A (n.1152+73G>A) c.*239+73G>A (n.*239+73G>A) n.1183+73G>A c.1050+73G>A (n.1050+73G>A) c.1011+73G>A (n.1011+73G>A) c.1305+73G>A (n.1305+73G>A) c.1164+73G>A (n.1164+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798542A= | CA2062572709 | TRPV4 | c.1152+72T= (n.1152+72T=) c.*239+72T= (n.*239+72T=) n.1183+72T= c.1050+72T= (n.1050+72T=) c.1011+72T= (n.1011+72T=) c.1305+72T= (n.1305+72T=) c.1164+72T= (n.1164+72T=) | |
| 12 | g.109798542A>C | CA2620828161 | TRPV4 | c.1152+72T>G (n.1152+72T>G) c.*239+72T>G (n.*239+72T>G) n.1183+72T>G c.1050+72T>G (n.1050+72T>G) c.1011+72T>G (n.1011+72T>G) c.1305+72T>G (n.1305+72T>G) c.1164+72T>G (n.1164+72T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798542A>G | CA243467339 | TRPV4 | c.1152+72T>C (n.1152+72T>C) c.*239+72T>C (n.*239+72T>C) n.1183+72T>C c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) c.1011+72T>C (n.1011+72T>C) c.1305+72T>C (n.1305+72T>C) c.1164+72T>C (n.1164+72T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798543G>A | CA2620828162 | TRPV4 | c.1152+71C>T (n.1152+71C>T) c.*239+71C>T (n.*239+71C>T) n.1183+71C>T c.1050+71C>T (n.1050+71C>T) c.1011+71C>T (n.1011+71C>T) c.1305+71C>T (n.1305+71C>T) c.1164+71C>T (n.1164+71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798543G>T | CA2620828164 | TRPV4 | c.1152+71C>A (n.1152+71C>A) c.*239+71C>A (n.*239+71C>A) n.1183+71C>A c.1050+71C>A (n.1050+71C>A) c.1011+71C>A (n.1011+71C>A) c.1305+71C>A (n.1305+71C>A) c.1164+71C>A (n.1164+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798546G>A | CA2620828165 | TRPV4 | c.1152+68C>T (n.1152+68C>T) c.*239+68C>T (n.*239+68C>T) n.1183+68C>T c.1050+68C>T (n.1050+68C>T) c.1011+68C>T (n.1011+68C>T) c.1305+68C>T (n.1305+68C>T) c.1164+68C>T (n.1164+68C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798546G>C | CA2620828166 | TRPV4 | c.1152+68C>G (n.1152+68C>G) c.*239+68C>G (n.*239+68C>G) n.1183+68C>G c.1050+68C>G (n.1050+68C>G) c.1011+68C>G (n.1011+68C>G) c.1305+68C>G (n.1305+68C>G) c.1164+68C>G (n.1164+68C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798546G>T | CA2620828167 | TRPV4 | c.1152+68C>A (n.1152+68C>A) c.*239+68C>A (n.*239+68C>A) n.1183+68C>A c.1050+68C>A (n.1050+68C>A) c.1011+68C>A (n.1011+68C>A) c.1305+68C>A (n.1305+68C>A) c.1164+68C>A (n.1164+68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798548C>A | CA243467345 | TRPV4 | c.1152+66G>T (n.1152+66G>T) c.*239+66G>T (n.*239+66G>T) n.1183+66G>T c.1050+66G>T (n.1050+66G>T) c.1011+66G>T (n.1011+66G>T) c.1305+66G>T (n.1305+66G>T) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798548C= | CA2062572711 | TRPV4 | c.1152+66G= (n.1152+66G=) c.*239+66G= (n.*239+66G=) n.1183+66G= c.1050+66G= (n.1050+66G=) c.1011+66G= (n.1011+66G=) c.1305+66G= (n.1305+66G=) c.1164+66G= (n.1164+66G=) | |
| 12 | g.109798548C>G | CA2620828168 | TRPV4 | c.1152+66G>C (n.1152+66G>C) c.*239+66G>C (n.*239+66G>C) n.1183+66G>C c.1050+66G>C (n.1050+66G>C) c.1011+66G>C (n.1011+66G>C) c.1305+66G>C (n.1305+66G>C) c.1164+66G>C (n.1164+66G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798548C>T | CA2602477737 | TRPV4 | c.1152+66G>A (n.1152+66G>A) c.*239+66G>A (n.*239+66G>A) n.1183+66G>A c.1050+66G>A (n.1050+66G>A) c.1011+66G>A (n.1011+66G>A) c.1305+66G>A (n.1305+66G>A) c.1164+66G>A (n.1164+66G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798549C>A | CA2062572713 | TRPV4 | c.1152+65G>T (n.1152+65G>T) c.*239+65G>T (n.*239+65G>T) n.1183+65G>T c.1050+65G>T (n.1050+65G>T) c.1011+65G>T (n.1011+65G>T) c.1305+65G>T (n.1305+65G>T) c.1164+65G>T (n.1164+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798549C= | CA2062572712 | TRPV4 | c.1152+65G= (n.1152+65G=) c.*239+65G= (n.*239+65G=) n.1183+65G= c.1050+65G= (n.1050+65G=) c.1011+65G= (n.1011+65G=) c.1305+65G= (n.1305+65G=) c.1164+65G= (n.1164+65G=) | |
| 12 | g.109798550C>A | CA2620828171 | TRPV4 | c.1152+64G>T (n.1152+64G>T) c.*239+64G>T (n.*239+64G>T) n.1183+64G>T c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) c.1011+64G>T (n.1011+64G>T) c.1305+64G>T (n.1305+64G>T) c.1164+64G>T (n.1164+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798552C>A | CA2620828172 | TRPV4 | c.1152+62G>T (n.1152+62G>T) c.*239+62G>T (n.*239+62G>T) n.1183+62G>T c.1050+62G>T (n.1050+62G>T) c.1011+62G>T (n.1011+62G>T) c.1305+62G>T (n.1305+62G>T) c.1164+62G>T (n.1164+62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798552C>T | CA2534060172 | TRPV4 | c.1152+62G>A (n.1152+62G>A) c.*239+62G>A (n.*239+62G>A) n.1183+62G>A c.1050+62G>A (n.1050+62G>A) c.1011+62G>A (n.1011+62G>A) c.1305+62G>A (n.1305+62G>A) c.1164+62G>A (n.1164+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798553G>A | CA243467352 | TRPV4 | c.1152+61C>T (n.1152+61C>T) c.*239+61C>T (n.*239+61C>T) n.1183+61C>T c.1050+61C>T (n.1050+61C>T) c.1011+61C>T (n.1011+61C>T) c.1305+61C>T (n.1305+61C>T) c.1164+61C>T (n.1164+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798553G>C | CA2575286493 | TRPV4 | c.1152+61C>G (n.1152+61C>G) c.*239+61C>G (n.*239+61C>G) n.1183+61C>G c.1050+61C>G (n.1050+61C>G) c.1011+61C>G (n.1011+61C>G) c.1305+61C>G (n.1305+61C>G) c.1164+61C>G (n.1164+61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798553G= | CA2062572715 | TRPV4 | c.1152+61C= (n.1152+61C=) c.*239+61C= (n.*239+61C=) n.1183+61C= c.1050+61C= (n.1050+61C=) c.1011+61C= (n.1011+61C=) c.1305+61C= (n.1305+61C=) c.1164+61C= (n.1164+61C=) | |
| 12 | g.109798553G>T | CA2620828173 | TRPV4 | c.1152+61C>A (n.1152+61C>A) c.*239+61C>A (n.*239+61C>A) n.1183+61C>A c.1050+61C>A (n.1050+61C>A) c.1011+61C>A (n.1011+61C>A) c.1305+61C>A (n.1305+61C>A) c.1164+61C>A (n.1164+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562_109798563dup | CA2575286495 | TRPV4 | c.1152+60_1152+61dup (n.1152+60_1152+61dup) c.*239+60_*239+61dup (n.*239+60_*239+61dup) n.1183+60_1183+61dup c.1050+60_1050+61dup (n.1050+60_1050+61dup) c.1011+60_1011+61dup (n.1011+60_1011+61dup) c.1305+60_1305+61dup (n.1305+60_1305+61dup) c.1164+60_1164+61dup (n.1164+60_1164+61dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562_109798563del | CA2575286494 | TRPV4 | c.1152+60_1152+61del (n.1152+60_1152+61del) c.*239+60_*239+61del (n.*239+60_*239+61del) n.1183+60_1183+61del c.1050+60_1050+61del (n.1050+60_1050+61del) c.1011+60_1011+61del (n.1011+60_1011+61del) c.1305+60_1305+61del (n.1305+60_1305+61del) c.1164+60_1164+61del (n.1164+60_1164+61del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798554T>C | CA2620828174 | TRPV4 | c.1152+60A>G (n.1152+60A>G) c.*239+60A>G (n.*239+60A>G) n.1183+60A>G c.1050+60A>G (n.1050+60A>G) c.1011+60A>G (n.1011+60A>G) c.1305+60A>G (n.1305+60A>G) c.1164+60A>G (n.1164+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798555G>A | CA2551760429 | TRPV4 | c.1152+59C>T (n.1152+59C>T) c.*239+59C>T (n.*239+59C>T) n.1183+59C>T c.1050+59C>T (n.1050+59C>T) c.1011+59C>T (n.1011+59C>T) c.1305+59C>T (n.1305+59C>T) c.1164+59C>T (n.1164+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798555G>T | CA2620828175 | TRPV4 | c.1152+59C>A (n.1152+59C>A) c.*239+59C>A (n.*239+59C>A) n.1183+59C>A c.1050+59C>A (n.1050+59C>A) c.1011+59C>A (n.1011+59C>A) c.1305+59C>A (n.1305+59C>A) c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798556T>C | CA951719947 | TRPV4 | c.1152+58A>G (n.1152+58A>G) c.*239+58A>G (n.*239+58A>G) n.1183+58A>G c.1050+58A>G (n.1050+58A>G) c.1011+58A>G (n.1011+58A>G) c.1305+58A>G (n.1305+58A>G) c.1164+58A>G (n.1164+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798556T>G | CA683427687 | TRPV4 | c.1152+58A>C (n.1152+58A>C) c.*239+58A>C (n.*239+58A>C) n.1183+58A>C c.1050+58A>C (n.1050+58A>C) c.1011+58A>C (n.1011+58A>C) c.1305+58A>C (n.1305+58A>C) c.1164+58A>C (n.1164+58A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109798556T= | CA2062572716 | TRPV4 | c.1152+58A= (n.1152+58A=) c.*239+58A= (n.*239+58A=) n.1183+58A= c.1050+58A= (n.1050+58A=) c.1011+58A= (n.1011+58A=) c.1305+58A= (n.1305+58A=) c.1164+58A= (n.1164+58A=) | |
| 12 | g.109798557G>A | CA2797421066 | TRPV4 | c.1152+57C>T (n.1152+57C>T) c.*239+57C>T (n.*239+57C>T) n.1183+57C>T c.1050+57C>T (n.1050+57C>T) c.1011+57C>T (n.1011+57C>T) c.1305+57C>T (n.1305+57C>T) c.1164+57C>T (n.1164+57C>T) | |
| 12 | g.109798557G>T | CA2575286496 | TRPV4 | c.1152+57C>A (n.1152+57C>A) c.*239+57C>A (n.*239+57C>A) n.1183+57C>A c.1050+57C>A (n.1050+57C>A) c.1011+57C>A (n.1011+57C>A) c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.1164+57C>A (n.1164+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798559G>C | CA2620828176 | TRPV4 | c.1152+55C>G (n.1152+55C>G) c.*239+55C>G (n.*239+55C>G) n.1183+55C>G c.1050+55C>G (n.1050+55C>G) c.1011+55C>G (n.1011+55C>G) c.1305+55C>G (n.1305+55C>G) c.1164+55C>G (n.1164+55C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798559G>T | CA2575286497 | TRPV4 | c.1152+55C>A (n.1152+55C>A) c.*239+55C>A (n.*239+55C>A) n.1183+55C>A c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) c.1011+55C>A (n.1011+55C>A) c.1305+55C>A (n.1305+55C>A) c.1164+55C>A (n.1164+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798561G>A | CA2620828177 | TRPV4 | c.1152+53C>T (n.1152+53C>T) c.*239+53C>T (n.*239+53C>T) n.1183+53C>T c.1050+53C>T (n.1050+53C>T) c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) c.1305+53C>T (n.1305+53C>T) c.1164+53C>T (n.1164+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798561G>T | CA2620828178 | TRPV4 | c.1152+53C>A (n.1152+53C>A) c.*239+53C>A (n.*239+53C>A) n.1183+53C>A c.1050+53C>A (n.1050+53C>A) c.1011+53C>A (n.1011+53C>A) c.1305+53C>A (n.1305+53C>A) c.1164+53C>A (n.1164+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562T>C | CA683427688 | TRPV4 | c.1152+52A>G (n.1152+52A>G) c.*239+52A>G (n.*239+52A>G) n.1183+52A>G c.1050+52A>G (n.1050+52A>G) c.1011+52A>G (n.1011+52A>G) c.1305+52A>G (n.1305+52A>G) c.1164+52A>G (n.1164+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798562T= | CA2062572718 | TRPV4 | c.1152+52A= (n.1152+52A=) c.*239+52A= (n.*239+52A=) n.1183+52A= c.1050+52A= (n.1050+52A=) c.1011+52A= (n.1011+52A=) c.1305+52A= (n.1305+52A=) c.1164+52A= (n.1164+52A=) | |
| 12 | g.109798563G>A | CA2620828179 | TRPV4 | c.1152+51C>T (n.1152+51C>T) c.*239+51C>T (n.*239+51C>T) n.1183+51C>T c.1050+51C>T (n.1050+51C>T) c.1011+51C>T (n.1011+51C>T) c.1305+51C>T (n.1305+51C>T) c.1164+51C>T (n.1164+51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798564C= | CA2062572720 | TRPV4 | c.1152+50G= (n.1152+50G=) c.*239+50G= (n.*239+50G=) n.1183+50G= c.1050+50G= (n.1050+50G=) c.1011+50G= (n.1011+50G=) c.1305+50G= (n.1305+50G=) c.1164+50G= (n.1164+50G=) | |
| 12 | g.109798564C>T | CA6780328 | TRPV4 | c.1152+50G>A (n.1152+50G>A) c.*239+50G>A (n.*239+50G>A) n.1183+50G>A c.1050+50G>A (n.1050+50G>A) c.1011+50G>A (n.1011+50G>A) c.1305+50G>A (n.1305+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798565A= | CA2062572722 | TRPV4 | c.1152+49T= (n.1152+49T=) c.*239+49T= (n.*239+49T=) n.1183+49T= c.1050+49T= (n.1050+49T=) c.1011+49T= (n.1011+49T=) c.1305+49T= (n.1305+49T=) c.1164+49T= (n.1164+49T=) | |
| 12 | g.109798565A>G | CA243467366 | TRPV4 | c.1152+49T>C (n.1152+49T>C) c.*239+49T>C (n.*239+49T>C) n.1183+49T>C c.1050+49T>C (n.1050+49T>C) c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) c.1305+49T>C (n.1305+49T>C) c.1164+49T>C (n.1164+49T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109798566G>A | CA607298035 | TRPV4 | c.1152+48C>T (n.1152+48C>T) c.*239+48C>T (n.*239+48C>T) n.1183+48C>T c.1050+48C>T (n.1050+48C>T) c.1011+48C>T (n.1011+48C>T) c.1305+48C>T (n.1305+48C>T) c.1164+48C>T (n.1164+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109798566G= | CA2062572724 | TRPV4 | c.1152+48C= (n.1152+48C=) c.*239+48C= (n.*239+48C=) n.1183+48C= c.1050+48C= (n.1050+48C=) c.1011+48C= (n.1011+48C=) c.1305+48C= (n.1305+48C=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) | |
| 12 | g.109798566G>T | CA2620828181 | TRPV4 | c.1152+48C>A (n.1152+48C>A) c.*239+48C>A (n.*239+48C>A) n.1183+48C>A c.1050+48C>A (n.1050+48C>A) c.1011+48C>A (n.1011+48C>A) c.1305+48C>A (n.1305+48C>A) c.1164+48C>A (n.1164+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798567A= | CA2062572725 | TRPV4 | c.1152+47T= (n.1152+47T=) c.*239+47T= (n.*239+47T=) n.1183+47T= c.1050+47T= (n.1050+47T=) c.1011+47T= (n.1011+47T=) c.1305+47T= (n.1305+47T=) c.1164+47T= (n.1164+47T=) | |
| 12 | g.109798567A>T | CA607298036 | TRPV4 | c.1152+47T>A (n.1152+47T>A) c.*239+47T>A (n.*239+47T>A) n.1183+47T>A c.1050+47T>A (n.1050+47T>A) c.1011+47T>A (n.1011+47T>A) c.1305+47T>A (n.1305+47T>A) c.1164+47T>A (n.1164+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798568G>T | CA2620828182 | TRPV4 | c.1152+46C>A (n.1152+46C>A) c.*239+46C>A (n.*239+46C>A) n.1183+46C>A c.1050+46C>A (n.1050+46C>A) c.1011+46C>A (n.1011+46C>A) c.1305+46C>A (n.1305+46C>A) c.1164+46C>A (n.1164+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798569G>T | CA2620828183 | TRPV4 | c.1152+45C>A (n.1152+45C>A) c.*239+45C>A (n.*239+45C>A) n.1183+45C>A c.1050+45C>A (n.1050+45C>A) c.1011+45C>A (n.1011+45C>A) c.1305+45C>A (n.1305+45C>A) c.1164+45C>A (n.1164+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798570G>A | CA607298037 | TRPV4 | c.1152+44C>T (n.1152+44C>T) c.*239+44C>T (n.*239+44C>T) n.1183+44C>T c.1050+44C>T (n.1050+44C>T) c.1011+44C>T (n.1011+44C>T) c.1305+44C>T (n.1305+44C>T) c.1164+44C>T (n.1164+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798570G= | CA2062572727 | TRPV4 | c.1152+44C= (n.1152+44C=) c.*239+44C= (n.*239+44C=) n.1183+44C= c.1050+44C= (n.1050+44C=) c.1011+44C= (n.1011+44C=) c.1305+44C= (n.1305+44C=) c.1164+44C= (n.1164+44C=) | |
| 12 | g.109798570G>T | CA2620828184 | TRPV4 | c.1152+44C>A (n.1152+44C>A) c.*239+44C>A (n.*239+44C>A) n.1183+44C>A c.1050+44C>A (n.1050+44C>A) c.1011+44C>A (n.1011+44C>A) c.1305+44C>A (n.1305+44C>A) c.1164+44C>A (n.1164+44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798571G>T | CA2620828186 | TRPV4 | c.1152+43C>A (n.1152+43C>A) c.*239+43C>A (n.*239+43C>A) n.1183+43C>A c.1050+43C>A (n.1050+43C>A) c.1011+43C>A (n.1011+43C>A) c.1305+43C>A (n.1305+43C>A) c.1164+43C>A (n.1164+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798572T>C | CA2620828187 | TRPV4 | c.1152+42A>G (n.1152+42A>G) c.*239+42A>G (n.*239+42A>G) n.1183+42A>G c.1050+42A>G (n.1050+42A>G) c.1011+42A>G (n.1011+42A>G) c.1305+42A>G (n.1305+42A>G) c.1164+42A>G (n.1164+42A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798573A= | CA2062572729 | TRPV4 | c.1152+41T= (n.1152+41T=) c.*239+41T= (n.*239+41T=) n.1183+41T= c.1050+41T= (n.1050+41T=) c.1011+41T= (n.1011+41T=) c.1305+41T= (n.1305+41T=) c.1164+41T= (n.1164+41T=) | |
| 12 | g.109798573A>G | CA6780329 | TRPV4 | c.1152+41T>C (n.1152+41T>C) c.*239+41T>C (n.*239+41T>C) n.1183+41T>C c.1050+41T>C (n.1050+41T>C) c.1011+41T>C (n.1011+41T>C) c.1305+41T>C (n.1305+41T>C) c.1164+41T>C (n.1164+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798574C>A | CA2501576629 | TRPV4 | c.1152+40G>T (n.1152+40G>T) c.*239+40G>T (n.*239+40G>T) n.1183+40G>T c.1050+40G>T (n.1050+40G>T) c.1011+40G>T (n.1011+40G>T) c.1305+40G>T (n.1305+40G>T) c.1164+40G>T (n.1164+40G>T) | |
| 12 | g.109798574C= | CA2062572731 | TRPV4 | c.1152+40G= (n.1152+40G=) c.*239+40G= (n.*239+40G=) n.1183+40G= c.1050+40G= (n.1050+40G=) c.1011+40G= (n.1011+40G=) c.1305+40G= (n.1305+40G=) c.1164+40G= (n.1164+40G=) | |
| 12 | g.109798574C>G | CA2620828189 | TRPV4 | c.1152+40G>C (n.1152+40G>C) c.*239+40G>C (n.*239+40G>C) n.1183+40G>C c.1050+40G>C (n.1050+40G>C) c.1011+40G>C (n.1011+40G>C) c.1305+40G>C (n.1305+40G>C) c.1164+40G>C (n.1164+40G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798574C>T | CA6780330 | TRPV4 | c.1152+40G>A (n.1152+40G>A) c.*239+40G>A (n.*239+40G>A) n.1183+40G>A c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) c.1011+40G>A (n.1011+40G>A) c.1305+40G>A (n.1305+40G>A) c.1164+40G>A (n.1164+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798575G>A | CA6780331 | TRPV4 | c.1152+39C>T (n.1152+39C>T) c.*239+39C>T (n.*239+39C>T) n.1183+39C>T c.1050+39C>T (n.1050+39C>T) c.1011+39C>T (n.1011+39C>T) c.1305+39C>T (n.1305+39C>T) c.1164+39C>T (n.1164+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798575G= | CA2062572733 | TRPV4 | c.1152+39C= (n.1152+39C=) c.*239+39C= (n.*239+39C=) n.1183+39C= c.1050+39C= (n.1050+39C=) c.1011+39C= (n.1011+39C=) c.1305+39C= (n.1305+39C=) c.1164+39C= (n.1164+39C=) | |
| 12 | g.109798575G>T | CA2062572735 | TRPV4 | c.1152+39C>A (n.1152+39C>A) c.*239+39C>A (n.*239+39C>A) n.1183+39C>A c.1050+39C>A (n.1050+39C>A) c.1011+39C>A (n.1011+39C>A) c.1305+39C>A (n.1305+39C>A) c.1164+39C>A (n.1164+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798577G>A | CA607298038 | TRPV4 | c.1152+37C>T (n.1152+37C>T) c.*239+37C>T (n.*239+37C>T) n.1183+37C>T c.1050+37C>T (n.1050+37C>T) c.1011+37C>T (n.1011+37C>T) c.1305+37C>T (n.1305+37C>T) c.1164+37C>T (n.1164+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798577G= | CA2062572736 | TRPV4 | c.1152+37C= (n.1152+37C=) c.*239+37C= (n.*239+37C=) n.1183+37C= c.1050+37C= (n.1050+37C=) c.1011+37C= (n.1011+37C=) c.1305+37C= (n.1305+37C=) c.1164+37C= (n.1164+37C=) | |
| 12 | g.109798577G>T | CA2620828190 | TRPV4 | c.1152+37C>A (n.1152+37C>A) c.*239+37C>A (n.*239+37C>A) n.1183+37C>A c.1050+37C>A (n.1050+37C>A) c.1011+37C>A (n.1011+37C>A) c.1305+37C>A (n.1305+37C>A) c.1164+37C>A (n.1164+37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798579A>G | CA2727262047 | TRPV4 | c.1152+35T>C (n.1152+35T>C) c.*239+35T>C (n.*239+35T>C) n.1183+35T>C c.1050+35T>C (n.1050+35T>C) c.1011+35T>C (n.1011+35T>C) c.1305+35T>C (n.1305+35T>C) c.1164+35T>C (n.1164+35T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109798580G= | CA2062572738 | TRPV4 | c.1152+34C= (n.1152+34C=) c.*239+34C= (n.*239+34C=) n.1183+34C= c.1050+34C= (n.1050+34C=) c.1011+34C= (n.1011+34C=) c.1305+34C= (n.1305+34C=) c.1164+34C= (n.1164+34C=) | |
| 12 | g.109798580G>T | CA607298039 | TRPV4 | c.1152+34C>A (n.1152+34C>A) c.*239+34C>A (n.*239+34C>A) n.1183+34C>A c.1050+34C>A (n.1050+34C>A) c.1011+34C>A (n.1011+34C>A) c.1305+34C>A (n.1305+34C>A) c.1164+34C>A (n.1164+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798581G>A | CA2062572740 | TRPV4 | c.1152+33C>T (n.1152+33C>T) c.*239+33C>T (n.*239+33C>T) n.1183+33C>T c.1050+33C>T (n.1050+33C>T) c.1011+33C>T (n.1011+33C>T) c.1305+33C>T (n.1305+33C>T) c.1164+33C>T (n.1164+33C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109798581G= | CA2062572739 | TRPV4 | c.1152+33C= (n.1152+33C=) c.*239+33C= (n.*239+33C=) n.1183+33C= c.1050+33C= (n.1050+33C=) c.1011+33C= (n.1011+33C=) c.1305+33C= (n.1305+33C=) c.1164+33C= (n.1164+33C=) | |
| 12 | g.109798581G>T | CA2620828191 | TRPV4 | c.1152+33C>A (n.1152+33C>A) c.*239+33C>A (n.*239+33C>A) n.1183+33C>A c.1050+33C>A (n.1050+33C>A) c.1011+33C>A (n.1011+33C>A) c.1305+33C>A (n.1305+33C>A) c.1164+33C>A (n.1164+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798582T>C | CA2620828192 | TRPV4 | c.1152+32A>G (n.1152+32A>G) c.*239+32A>G (n.*239+32A>G) n.1183+32A>G c.1050+32A>G (n.1050+32A>G) c.1011+32A>G (n.1011+32A>G) c.1305+32A>G (n.1305+32A>G) c.1164+32A>G (n.1164+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798583G>A | CA2062572743 | TRPV4 | c.1152+31C>T (n.1152+31C>T) c.*239+31C>T (n.*239+31C>T) n.1183+31C>T c.1050+31C>T (n.1050+31C>T) c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) c.1305+31C>T (n.1305+31C>T) c.1164+31C>T (n.1164+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798583G= | CA2062572741 | TRPV4 | c.1152+31C= (n.1152+31C=) c.*239+31C= (n.*239+31C=) n.1183+31C= c.1050+31C= (n.1050+31C=) c.1011+31C= (n.1011+31C=) c.1305+31C= (n.1305+31C=) c.1164+31C= (n.1164+31C=) | |
| 12 | g.109798583G>T | CA2620828194 | TRPV4 | c.1152+31C>A (n.1152+31C>A) c.*239+31C>A (n.*239+31C>A) n.1183+31C>A c.1050+31C>A (n.1050+31C>A) c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) c.1305+31C>A (n.1305+31C>A) c.1164+31C>A (n.1164+31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798584G>A | CA2620828196 | TRPV4 | c.1152+30C>T (n.1152+30C>T) c.*239+30C>T (n.*239+30C>T) n.1183+30C>T c.1050+30C>T (n.1050+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.1305+30C>T (n.1305+30C>T) c.1164+30C>T (n.1164+30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798584G= | CA2062572744 | TRPV4 | c.1152+30C= (n.1152+30C=) c.*239+30C= (n.*239+30C=) n.1183+30C= c.1050+30C= (n.1050+30C=) c.1011+30C= (n.1011+30C=) c.1305+30C= (n.1305+30C=) c.1164+30C= (n.1164+30C=) | |
| 12 | g.109798584G>T | CA243467389 | TRPV4 | c.1152+30C>A (n.1152+30C>A) c.*239+30C>A (n.*239+30C>A) n.1183+30C>A c.1050+30C>A (n.1050+30C>A) c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) c.1305+30C>A (n.1305+30C>A) c.1164+30C>A (n.1164+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798585A>T | CA2620828198 | TRPV4 | c.1152+29T>A (n.1152+29T>A) c.*239+29T>A (n.*239+29T>A) n.1183+29T>A c.1050+29T>A (n.1050+29T>A) c.1011+29T>A (n.1011+29T>A) c.1305+29T>A (n.1305+29T>A) c.1164+29T>A (n.1164+29T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798586T>G | CA2620828199 | TRPV4 | c.1152+28A>C (n.1152+28A>C) c.*239+28A>C (n.*239+28A>C) n.1183+28A>C c.1050+28A>C (n.1050+28A>C) c.1011+28A>C (n.1011+28A>C) c.1305+28A>C (n.1305+28A>C) c.1164+28A>C (n.1164+28A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798588A>G | CA2620828200 | TRPV4 | c.1152+26T>C (n.1152+26T>C) c.*239+26T>C (n.*239+26T>C) n.1183+26T>C c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.1305+26T>C (n.1305+26T>C) c.1164+26T>C (n.1164+26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798589G>A | CA2620828201 | TRPV4 | c.1152+25C>T (n.1152+25C>T) c.*239+25C>T (n.*239+25C>T) n.1183+25C>T c.1050+25C>T (n.1050+25C>T) c.1011+25C>T (n.1011+25C>T) c.1305+25C>T (n.1305+25C>T) c.1164+25C>T (n.1164+25C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798589G>C | CA2620828202 | TRPV4 | c.1152+25C>G (n.1152+25C>G) c.*239+25C>G (n.*239+25C>G) n.1183+25C>G c.1050+25C>G (n.1050+25C>G) c.1011+25C>G (n.1011+25C>G) c.1305+25C>G (n.1305+25C>G) c.1164+25C>G (n.1164+25C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798589G>T | CA2620828203 | TRPV4 | c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.*239+25C>A (n.*239+25C>A) n.1183+25C>A c.1050+25C>A (n.1050+25C>A) c.1011+25C>A (n.1011+25C>A) c.1305+25C>A (n.1305+25C>A) c.1164+25C>A (n.1164+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798590C>A | CA2620828204 | TRPV4 | c.1152+24G>T (n.1152+24G>T) c.*239+24G>T (n.*239+24G>T) n.1183+24G>T c.1050+24G>T (n.1050+24G>T) c.1011+24G>T (n.1011+24G>T) c.1305+24G>T (n.1305+24G>T) c.1164+24G>T (n.1164+24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798592G>A | CA6780332 | TRPV4 | c.1152+22C>T (n.1152+22C>T) c.*239+22C>T (n.*239+22C>T) n.1183+22C>T c.1050+22C>T (n.1050+22C>T) c.1011+22C>T (n.1011+22C>T) c.1305+22C>T (n.1305+22C>T) c.1164+22C>T (n.1164+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798592G= | CA2062572746 | TRPV4 | c.1152+22C= (n.1152+22C=) c.*239+22C= (n.*239+22C=) n.1183+22C= c.1050+22C= (n.1050+22C=) c.1011+22C= (n.1011+22C=) c.1305+22C= (n.1305+22C=) c.1164+22C= (n.1164+22C=) | |
| 12 | g.109798593T>G | CA2620828206 | TRPV4 | c.1152+21A>C (n.1152+21A>C) c.*239+21A>C (n.*239+21A>C) n.1183+21A>C c.1050+21A>C (n.1050+21A>C) c.1011+21A>C (n.1011+21A>C) c.1305+21A>C (n.1305+21A>C) c.1164+21A>C (n.1164+21A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798594G= | CA2062572748 | TRPV4 | c.1152+20C= (n.1152+20C=) c.*239+20C= (n.*239+20C=) n.1183+20C= c.1050+20C= (n.1050+20C=) c.1011+20C= (n.1011+20C=) c.1305+20C= (n.1305+20C=) c.1164+20C= (n.1164+20C=) | |
| 12 | g.109798594G>T | CA6780334 | TRPV4 | c.1152+20C>A (n.1152+20C>A) c.*239+20C>A (n.*239+20C>A) n.1183+20C>A c.1050+20C>A (n.1050+20C>A) c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) c.1305+20C>A (n.1305+20C>A) c.1164+20C>A (n.1164+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798595C= | CA2062572754 | TRPV4 | c.1152+19G= (n.1152+19G=) c.*239+19G= (n.*239+19G=) n.1183+19G= c.1050+19G= (n.1050+19G=) c.1011+19G= (n.1011+19G=) c.1305+19G= (n.1305+19G=) c.1164+19G= (n.1164+19G=) | |
| 12 | g.109798595C>T | CA607298040 | TRPV4 | c.1152+19G>A (n.1152+19G>A) c.*239+19G>A (n.*239+19G>A) n.1183+19G>A c.1050+19G>A (n.1050+19G>A) c.1011+19G>A (n.1011+19G>A) c.1305+19G>A (n.1305+19G>A) c.1164+19G>A (n.1164+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599dup | CA6780333 | TRPV4 | c.1152+19dup (n.1152+19dup) c.*239+19dup (n.*239+19dup) n.1183+19dup c.1050+19dup (n.1050+19dup) c.1011+19dup (n.1011+19dup) c.1305+19dup (n.1305+19dup) c.1164+19dup (n.1164+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599del | CA2620828210 | TRPV4 | c.1152+19del (n.1152+19del) c.*239+19del (n.*239+19del) n.1183+19del c.1050+19del (n.1050+19del) c.1011+19del (n.1011+19del) c.1305+19del (n.1305+19del) c.1164+19del (n.1164+19del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798596C= | CA2062572756 | TRPV4 | c.1152+18G= (n.1152+18G=) c.*239+18G= (n.*239+18G=) n.1183+18G= c.1050+18G= (n.1050+18G=) c.1011+18G= (n.1011+18G=) c.1305+18G= (n.1305+18G=) c.1164+18G= (n.1164+18G=) | |
| 12 | g.109798596C>T | CA607298041 | TRPV4 | c.1152+18G>A (n.1152+18G>A) c.*239+18G>A (n.*239+18G>A) n.1183+18G>A c.1050+18G>A (n.1050+18G>A) c.1011+18G>A (n.1011+18G>A) c.1305+18G>A (n.1305+18G>A) c.1164+18G>A (n.1164+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798597C>A | CA2620828213 | TRPV4 | c.1152+17G>T (n.1152+17G>T) c.*239+17G>T (n.*239+17G>T) n.1183+17G>T c.1050+17G>T (n.1050+17G>T) c.1011+17G>T (n.1011+17G>T) c.1305+17G>T (n.1305+17G>T) c.1164+17G>T (n.1164+17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798597C= | CA2062572757 | TRPV4 | c.1152+17G= (n.1152+17G=) c.*239+17G= (n.*239+17G=) n.1183+17G= c.1050+17G= (n.1050+17G=) c.1011+17G= (n.1011+17G=) c.1305+17G= (n.1305+17G=) c.1164+17G= (n.1164+17G=) | |
| 12 | g.109798597C>T | CA951719958 | TRPV4 | c.1152+17G>A (n.1152+17G>A) c.*239+17G>A (n.*239+17G>A) n.1183+17G>A c.1050+17G>A (n.1050+17G>A) c.1011+17G>A (n.1011+17G>A) c.1305+17G>A (n.1305+17G>A) c.1164+17G>A (n.1164+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798598C>A | CA2620828216 | TRPV4 | c.1152+16G>T (n.1152+16G>T) c.*239+16G>T (n.*239+16G>T) n.1183+16G>T c.1050+16G>T (n.1050+16G>T) c.1011+16G>T (n.1011+16G>T) c.1305+16G>T (n.1305+16G>T) c.1164+16G>T (n.1164+16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798601_109798639del | CA2573147934 | TRPV4 | c.1130_1152+16del c.*217_*239+16del n.1161_1183+16del c.1028_1050+16del c.989_1011+16del c.1283_1305+16del c.1142_1164+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599C>A | CA2620828217 | TRPV4 | c.1152+15G>T (n.1152+15G>T) c.*239+15G>T (n.*239+15G>T) n.1183+15G>T c.1050+15G>T (n.1050+15G>T) c.1011+15G>T (n.1011+15G>T) c.1305+15G>T (n.1305+15G>T) c.1164+15G>T (n.1164+15G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798599C= | CA2062572759 | TRPV4 | c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.*239+15G= (n.*239+15G=) n.1183+15G= c.1050+15G= (n.1050+15G=) c.1011+15G= (n.1011+15G=) c.1305+15G= (n.1305+15G=) c.1164+15G= (n.1164+15G=) | |
| 12 | g.109798599C>T | CA6780335 | TRPV4 | c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.*239+15G>A (n.*239+15G>A) n.1183+15G>A c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) c.1011+15G>A (n.1011+15G>A) c.1305+15G>A (n.1305+15G>A) c.1164+15G>A (n.1164+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798601G>T | CA2620828219 | TRPV4 | c.1152+13C>A (n.1152+13C>A) c.*239+13C>A (n.*239+13C>A) n.1183+13C>A c.1050+13C>A (n.1050+13C>A) c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.1305+13C>A (n.1305+13C>A) c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798602C>A | CA1139662865 | TRPV4 | c.1152+12G>T (n.1152+12G>T) c.*239+12G>T (n.*239+12G>T) n.1183+12G>T c.1050+12G>T (n.1050+12G>T) c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.1305+12G>T (n.1305+12G>T) c.1164+12G>T (n.1164+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798602C= | CA2062572761 | TRPV4 | c.1152+12G= (n.1152+12G=) c.*239+12G= (n.*239+12G=) n.1183+12G= c.1050+12G= (n.1050+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.1305+12G= (n.1305+12G=) c.1164+12G= (n.1164+12G=) | |
| 12 | g.109798602C>T | CA6780336 | TRPV4 | c.1152+12G>A (n.1152+12G>A) c.*239+12G>A (n.*239+12G>A) n.1183+12G>A c.1050+12G>A (n.1050+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1305+12G>A (n.1305+12G>A) c.1164+12G>A (n.1164+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798603C= | CA2062572763 | TRPV4 | c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.*239+11G= (n.*239+11G=) n.1183+11G= c.1050+11G= (n.1050+11G=) c.1011+11G= (n.1011+11G=) c.1305+11G= (n.1305+11G=) c.1164+11G= (n.1164+11G=) | |
| 12 | g.109798603C>T | CA6780337 | TRPV4 | c.1152+11G>A (n.1152+11G>A) c.*239+11G>A (n.*239+11G>A) n.1183+11G>A c.1050+11G>A (n.1050+11G>A) c.1011+11G>A (n.1011+11G>A) c.1305+11G>A (n.1305+11G>A) c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798604G>A | CA6780338 | TRPV4 | c.1152+10C>T (n.1152+10C>T) c.*239+10C>T (n.*239+10C>T) n.1183+10C>T c.1050+10C>T (n.1050+10C>T) c.1011+10C>T (n.1011+10C>T) c.1305+10C>T (n.1305+10C>T) c.1164+10C>T (n.1164+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798604G>C | CA683427724 | TRPV4 | c.1152+10C>G (n.1152+10C>G) c.*239+10C>G (n.*239+10C>G) n.1183+10C>G c.1050+10C>G (n.1050+10C>G) c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) c.1305+10C>G (n.1305+10C>G) c.1164+10C>G (n.1164+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798604G= | CA2062572768 | TRPV4 | c.1152+10C= (n.1152+10C=) c.*239+10C= (n.*239+10C=) n.1183+10C= c.1050+10C= (n.1050+10C=) c.1011+10C= (n.1011+10C=) c.1305+10C= (n.1305+10C=) c.1164+10C= (n.1164+10C=) | |
| 12 | g.109798604G>T | CA683427719 | TRPV4 | c.1152+10C>A (n.1152+10C>A) c.*239+10C>A (n.*239+10C>A) n.1183+10C>A c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.1011+10C>A (n.1011+10C>A) c.1305+10C>A (n.1305+10C>A) c.1164+10C>A (n.1164+10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798607C>T | CA2620828226 | TRPV4 | c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.*239+7G>A (n.*239+7G>A) n.1183+7G>A c.1050+7G>A (n.1050+7G>A) c.1011+7G>A (n.1011+7G>A) c.1305+7G>A (n.1305+7G>A) c.1164+7G>A (n.1164+7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798608A= | CA2062572771 | TRPV4 | c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.*239+6T= (n.*239+6T=) n.1183+6T= c.1050+6T= (n.1050+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1305+6T= (n.1305+6T=) c.1164+6T= (n.1164+6T=) | |
| 12 | g.109798608A>C | CA607298042 | TRPV4 | c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.*239+6T>G (n.*239+6T>G) n.1183+6T>G c.1050+6T>G (n.1050+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.1305+6T>G (n.1305+6T>G) c.1164+6T>G (n.1164+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798610_109798611del | CA2620828228 | TRPV4 | c.1152+4_1152+5del (n.1152+4_1152+5del) c.*239+4_*239+5del (n.*239+4_*239+5del) n.1183+4_1183+5del c.1050+4_1050+5del (n.1050+4_1050+5del) c.1011+4_1011+5del (n.1011+4_1011+5del) c.1305+4_1305+5del (n.1305+4_1305+5del) c.1164+4_1164+5del (n.1164+4_1164+5del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798611C>A | CA2620828231 | TRPV4 | c.1152+3G>T (n.1152+3G>T) c.*239+3G>T (n.*239+3G>T) n.1183+3G>T c.1050+3G>T (n.1050+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1305+3G>T (n.1305+3G>T) c.1164+3G>T (n.1164+3G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798611C= | CA2062572774 | TRPV4 | c.1152+3G= (n.1152+3G=) c.*239+3G= (n.*239+3G=) n.1183+3G= c.1050+3G= (n.1050+3G=) c.1011+3G= (n.1011+3G=) c.1305+3G= (n.1305+3G=) c.1164+3G= (n.1164+3G=) | |
| 12 | g.109798611C>T | CA6780339 | TRPV4 | c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.*239+3G>A (n.*239+3G>A) n.1183+3G>A c.1050+3G>A (n.1050+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1305+3G>A (n.1305+3G>A) c.1164+3G>A (n.1164+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798612A= | CA2062572777 | TRPV4 | c.1152+2T= (n.1152+2T=) c.*239+2T= (n.*239+2T=) n.1183+2T= c.1050+2T= (n.1050+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.1305+2T= (n.1305+2T=) c.1164+2T= (n.1164+2T=) | |
| 12 | g.109798612A>C | CA386653987 | TRPV4 | c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) n.1183+2T>G c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109798612A>G | CA386653988 | TRPV4 | c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) n.1183+2T>C c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) | |
| 12 | g.109798612A>T | CA386653989 | TRPV4 | c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) n.1183+2T>A c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) | |
| 12 | g.109798613C>A | CA386653990 | TRPV4 | c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) n.1183+1G>T c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798613C>G | CA386653991 | TRPV4 | c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) n.1183+1G>C c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) | |
| 12 | g.109798613C>T | CA386653992 | TRPV4 | c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) n.1183+1G>A c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) | |
| 12 | g.109798614C>A | CA481718498 | TRPV4 | c.1152G>T (p.Gly384=) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1183G>T c.1050G>T (p.Gly350=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1164G>T (p.Gly388=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798614C= | CA2062572779 | TRPV4 | c.1152G= (p.Gly384=) c.*239G= (n.*239G=) n.1183G= c.1050G= (p.Gly350=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1305G= (p.Gly435=) c.1164G= (p.Gly388=) | |
| 12 | g.109798614C>G | CA481718500 | TRPV4 | c.1152G>C (p.Gly384=) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1183G>C c.1050G>C (p.Gly350=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1164G>C (p.Gly388=) | |
| 12 | g.109798614C>T | CA481718501 | TRPV4 | c.1152G>A (p.Gly384=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1183G>A c.1050G>A (p.Gly350=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1164G>A (p.Gly388=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798615C>A | CA386653993 | TRPV4 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1182G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) | |
| 12 | g.109798615C>G | CA386653994 | TRPV4 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1182G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
| 12 | g.109798615C>T | CA386653996 | TRPV4 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1182G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) | |
| 12 | g.109798616C>A | CA386653998 | TRPV4 | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1181G>T c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) | |
| 12 | g.109798616C>G | CA386654000 | TRPV4 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1181G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 12 | g.109798616C>T | CA386654001 | TRPV4 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1181G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | |
| 12 | g.109798617A>C | CA386654003 | TRPV4 | c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1180T>G c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1008T>G (p.Ile336Met) c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) | |
| 12 | g.109798617A>G | CA481718510 | TRPV4 | c.1149T>C (p.Ile383=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1180T>C c.1047T>C (p.Ile349=) c.1008T>C (p.Ile336=) c.1302T>C (p.Ile434=) c.1161T>C (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798617A>T | CA481718508 | TRPV4 | c.1149T>A (p.Ile383=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1180T>A c.1047T>A (p.Ile349=) c.1008T>A (p.Ile336=) c.1302T>A (p.Ile434=) c.1161T>A (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798618A= | CA2062572783 | TRPV4 | c.1148T= (p.Ile383=) c.*235T= (n.*235T=) n.1179T= c.1046T= (p.Ile349=) c.1007T= (p.Ile336=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1160T= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798618A>C | CA386654006 | TRPV4 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1179T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) | |
| 12 | g.109798618A>G | CA6780340 | TRPV4 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1179T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798618A>T | CA386654008 | TRPV4 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1179T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) | |
| 12 | g.109798619T>A | CA386654010 | TRPV4 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1178A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) | |
| 12 | g.109798619T>C | CA386654014 | TRPV4 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1178A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798619T>G | CA386654012 | TRPV4 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1178A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) | |
| 12 | g.109798619T= | CA2062572786 | TRPV4 | c.1147A= (p.Ile383=) c.*234A= (n.*234A=) n.1178A= c.1045A= (p.Ile349=) c.1006A= (p.Ile336=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1159A= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.109798620C>A | CA386654016 | TRPV4 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1177G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) | |
| 12 | g.109798620C= | CA2062572788 | TRPV4 | c.1146G= (p.Lys382=) c.*233G= (n.*233G=) n.1177G= c.1044G= (p.Lys348=) c.1005G= (p.Lys335=) c.1299G= (p.Lys433=) c.1158G= (p.Lys386=) | |
| 12 | g.109798620C>G | CA386654018 | TRPV4 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1177G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) | |
| 12 | g.109798620C>T | CA243467445 | TRPV4 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1177G>A c.1044G>A (p.Lys348=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1158G>A (p.Lys386=) | dbSNP |
| 12 | g.109798621T>A | CA386654021 | TRPV4 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1176A>T c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) | |
| 12 | g.109798621T>C | CA386654022 | TRPV4 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1176A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) | |
| 12 | g.109798621T>G | CA386654024 | TRPV4 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1176A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) | |
| 12 | g.109798622T>A | CA386654026 | TRPV4 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1175A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) | |
| 12 | g.109798622T>C | CA386654028 | TRPV4 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1175A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) | |
| 12 | g.109798622T>G | CA386654029 | TRPV4 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1175A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) | |
| 12 | g.109798623G>A | CA481718524 | TRPV4 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1174C>T c.1041C>T (p.Gly347=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.1296C>T (p.Gly432=) c.1155C>T (p.Gly385=) | |
| 12 | g.109798623G>C | CA481718528 | TRPV4 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1174C>G c.1041C>G (p.Gly347=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.1296C>G (p.Gly432=) c.1155C>G (p.Gly385=) | |
| 12 | g.109798623G>T | CA481718526 | TRPV4 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1174C>A c.1041C>A (p.Gly347=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.1296C>A (p.Gly432=) c.1155C>A (p.Gly385=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798624C>A | CA386654036 | TRPV4 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1173G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109798624C>G | CA386654033 | TRPV4 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1173G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) | |
| 12 | g.109798624C>T | CA386654032 | TRPV4 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1173G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) | |
| 12 | g.109798625C>A | CA386654038 | TRPV4 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1172G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) | |
| 12 | g.109798625C= | CA2062572791 | TRPV4 | c.1141G= (p.Gly381=) c.*228G= (n.*228G=) n.1172G= c.1039G= (p.Gly347=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1153G= (p.Gly385=) | |
| 12 | g.109798625C>G | CA386654039 | TRPV4 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1172G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | |
| 12 | g.109798625C>T | CA386654041 | TRPV4 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1172G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109798626C>A | CA481718534 | TRPV4 | c.1140G>T (p.Thr380=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1171G>T c.1038G>T (p.Thr346=) c.999G>T (p.Thr333=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.1152G>T (p.Thr384=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798626C= | CA2062572793 | TRPV4 | c.1140G= (p.Thr380=) c.*227G= (n.*227G=) n.1171G= c.1038G= (p.Thr346=) c.999G= (p.Thr333=) c.1293G= (p.Thr431=) c.1152G= (p.Thr384=) | |
| 12 | g.109798626C>G | CA481718536 | TRPV4 | c.1140G>C (p.Thr380=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1171G>C c.1038G>C (p.Thr346=) c.999G>C (p.Thr333=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.1152G>C (p.Thr384=) | |
| 12 | g.109798626C>T | CA6780341 | TRPV4 | c.1140G>A (p.Thr380=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1171G>A c.1038G>A (p.Thr346=) c.999G>A (p.Thr333=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.1152G>A (p.Thr384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109798626_109798635delinsCGTCTTGGCA | CA2062572795 | TRPV4 | c.1131_1140delinsTGCCAAGACG (p.Ala377=) c.*218_*227delinsTGCCAAGACG (n.*218_*227delinsTGCCAAGACG) n.1162_1171delinsTGCCAAGACG c.1029_1038delinsTGCCAAGACG (p.Ala343=) c.990_999delinsTGCCAAGACG (p.Ala330=) c.1284_1293delinsTGCCAAGACG (p.Ala428=) c.1143_1152delinsTGCCAAGACG (p.Ala381=) |