Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109792495C>A | CA2578713204 | FIG4 | c.2377-87C>A (n.2377-87C>A) c.883-87C>A (n.883-87C>A) n.725-87C>A n.5573-87C>A c.*1670-87C>A (n.*1670-87C>A) c.*1496-87C>A (n.*1496-87C>A) c.2032-87C>A (n.2032-87C>A) c.1447-87C>A (n.1447-87C>A) c.*2070-87C>A (n.*2070-87C>A) c.*1809-87C>A (n.*1809-87C>A) c.2371-87C>A (n.2371-87C>A) c.*1595-87C>A (n.*1595-87C>A) c.*1292-87C>A (n.*1292-87C>A) c.2395-87C>A (n.2395-87C>A) c.*1502-87C>A (n.*1502-87C>A) c.2146-87C>A (n.2146-87C>A) c.*1591-87C>A (n.*1591-87C>A) c.*2329-87C>A (n.*2329-87C>A) c.*1761-87C>A (n.*1761-87C>A) c.2170-87C>A (n.2170-87C>A) c.*484-87C>A (n.*484-87C>A) c.*1094-87C>A (n.*1094-87C>A) n.3749C>A n.6675-87C>A n.1034-87C>A c.*1579-87C>A (n.*1579-87C>A) c.*1445-87C>A (n.*1445-87C>A) c.*4640-87C>A (n.*4640-87C>A) c.1984-87C>A (n.1984-87C>A) n.1999-87C>A c.1222-87C>A c.*1980-87C>A (n.*1980-87C>A) n.3710-87C>A c.*4117C>A (n.*4117C>A) c.*1516-87C>A (n.*1516-87C>A) c.*955-87C>A (n.*955-87C>A) c.*304-87C>A (n.*304-87C>A) n.5024-87C>A n.267-87C>A c.2248-87C>A (n.2248-87C>A) c.2314-87C>A (n.2314-87C>A) c.1828-87C>A (n.1828-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792495C>T | CA2578713203 | FIG4 | c.2377-87C>T (n.2377-87C>T) c.883-87C>T (n.883-87C>T) n.725-87C>T n.5573-87C>T c.*1670-87C>T (n.*1670-87C>T) c.*1496-87C>T (n.*1496-87C>T) c.2032-87C>T (n.2032-87C>T) c.1447-87C>T (n.1447-87C>T) c.*2070-87C>T (n.*2070-87C>T) c.*1809-87C>T (n.*1809-87C>T) c.2371-87C>T (n.2371-87C>T) c.*1595-87C>T (n.*1595-87C>T) c.*1292-87C>T (n.*1292-87C>T) c.2395-87C>T (n.2395-87C>T) c.*1502-87C>T (n.*1502-87C>T) c.2146-87C>T (n.2146-87C>T) c.*1591-87C>T (n.*1591-87C>T) c.*2329-87C>T (n.*2329-87C>T) c.*1761-87C>T (n.*1761-87C>T) c.2170-87C>T (n.2170-87C>T) c.*484-87C>T (n.*484-87C>T) c.*1094-87C>T (n.*1094-87C>T) n.3749C>T n.6675-87C>T n.1034-87C>T c.*1579-87C>T (n.*1579-87C>T) c.*1445-87C>T (n.*1445-87C>T) c.*4640-87C>T (n.*4640-87C>T) c.1984-87C>T (n.1984-87C>T) n.1999-87C>T c.1222-87C>T c.*1980-87C>T (n.*1980-87C>T) n.3710-87C>T c.*4117C>T (n.*4117C>T) c.*1516-87C>T (n.*1516-87C>T) c.*955-87C>T (n.*955-87C>T) c.*304-87C>T (n.*304-87C>T) n.5024-87C>T n.267-87C>T c.2248-87C>T (n.2248-87C>T) c.2314-87C>T (n.2314-87C>T) c.1828-87C>T (n.1828-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.109792496A>G | CA569588039 | FIG4 | c.2377-86A>G (n.2377-86A>G) c.883-86A>G (n.883-86A>G) n.725-86A>G n.5573-86A>G c.*1670-86A>G (n.*1670-86A>G) c.*1496-86A>G (n.*1496-86A>G) c.2032-86A>G (n.2032-86A>G) c.1447-86A>G (n.1447-86A>G) c.*2070-86A>G (n.*2070-86A>G) c.*1809-86A>G (n.*1809-86A>G) c.2371-86A>G (n.2371-86A>G) c.*1595-86A>G (n.*1595-86A>G) c.*1292-86A>G (n.*1292-86A>G) c.2395-86A>G (n.2395-86A>G) c.*1502-86A>G (n.*1502-86A>G) c.2146-86A>G (n.2146-86A>G) c.*1591-86A>G (n.*1591-86A>G) c.*2329-86A>G (n.*2329-86A>G) c.*1761-86A>G (n.*1761-86A>G) c.2170-86A>G (n.2170-86A>G) c.*484-86A>G (n.*484-86A>G) c.*1094-86A>G (n.*1094-86A>G) n.3750A>G n.6675-86A>G n.1034-86A>G c.*1579-86A>G (n.*1579-86A>G) c.*1445-86A>G (n.*1445-86A>G) c.*4640-86A>G (n.*4640-86A>G) c.1984-86A>G (n.1984-86A>G) n.1999-86A>G c.1222-86A>G c.*1980-86A>G (n.*1980-86A>G) n.3710-86A>G c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.*1516-86A>G (n.*1516-86A>G) c.*955-86A>G (n.*955-86A>G) c.*304-86A>G (n.*304-86A>G) n.5024-86A>G n.267-86A>G c.2248-86A>G (n.2248-86A>G) c.2314-86A>G (n.2314-86A>G) c.1828-86A>G (n.1828-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109792497C>A | CA651027461 | FIG4 | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.883-85C>A (n.883-85C>A) n.725-85C>A n.5573-85C>A c.*1670-85C>A (n.*1670-85C>A) c.*1496-85C>A (n.*1496-85C>A) c.2032-85C>A (n.2032-85C>A) c.1447-85C>A (n.1447-85C>A) c.*2070-85C>A (n.*2070-85C>A) c.*1809-85C>A (n.*1809-85C>A) c.2371-85C>A (n.2371-85C>A) c.*1595-85C>A (n.*1595-85C>A) c.*1292-85C>A (n.*1292-85C>A) c.2395-85C>A (n.2395-85C>A) c.*1502-85C>A (n.*1502-85C>A) c.2146-85C>A (n.2146-85C>A) c.*1591-85C>A (n.*1591-85C>A) c.*2329-85C>A (n.*2329-85C>A) c.*1761-85C>A (n.*1761-85C>A) c.2170-85C>A (n.2170-85C>A) c.*484-85C>A (n.*484-85C>A) c.*1094-85C>A (n.*1094-85C>A) n.3751C>A n.6675-85C>A n.1034-85C>A c.*1579-85C>A (n.*1579-85C>A) c.*1445-85C>A (n.*1445-85C>A) c.*4640-85C>A (n.*4640-85C>A) c.1984-85C>A (n.1984-85C>A) n.1999-85C>A c.1222-85C>A c.*1980-85C>A (n.*1980-85C>A) n.3710-85C>A c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*1516-85C>A (n.*1516-85C>A) c.*955-85C>A (n.*955-85C>A) c.*304-85C>A (n.*304-85C>A) n.5024-85C>A n.267-85C>A c.2248-85C>A (n.2248-85C>A) c.2314-85C>A (n.2314-85C>A) c.1828-85C>A (n.1828-85C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792497C>G | CA2679972335 | FIG4 | c.2377-85C>G (n.2377-85C>G) c.883-85C>G (n.883-85C>G) n.725-85C>G n.5573-85C>G c.*1670-85C>G (n.*1670-85C>G) c.*1496-85C>G (n.*1496-85C>G) c.2032-85C>G (n.2032-85C>G) c.1447-85C>G (n.1447-85C>G) c.*2070-85C>G (n.*2070-85C>G) c.*1809-85C>G (n.*1809-85C>G) c.2371-85C>G (n.2371-85C>G) c.*1595-85C>G (n.*1595-85C>G) c.*1292-85C>G (n.*1292-85C>G) c.2395-85C>G (n.2395-85C>G) c.*1502-85C>G (n.*1502-85C>G) c.2146-85C>G (n.2146-85C>G) c.*1591-85C>G (n.*1591-85C>G) c.*2329-85C>G (n.*2329-85C>G) c.*1761-85C>G (n.*1761-85C>G) c.2170-85C>G (n.2170-85C>G) c.*484-85C>G (n.*484-85C>G) c.*1094-85C>G (n.*1094-85C>G) n.3751C>G n.6675-85C>G n.1034-85C>G c.*1579-85C>G (n.*1579-85C>G) c.*1445-85C>G (n.*1445-85C>G) c.*4640-85C>G (n.*4640-85C>G) c.1984-85C>G (n.1984-85C>G) n.1999-85C>G c.1222-85C>G c.*1980-85C>G (n.*1980-85C>G) n.3710-85C>G c.*4119C>G (n.*4119C>G) c.*1516-85C>G (n.*1516-85C>G) c.*955-85C>G (n.*955-85C>G) c.*304-85C>G (n.*304-85C>G) n.5024-85C>G n.267-85C>G c.2248-85C>G (n.2248-85C>G) c.2314-85C>G (n.2314-85C>G) c.1828-85C>G (n.1828-85C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792497C>T | CA2679972336 | FIG4 | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.883-85C>T (n.883-85C>T) n.725-85C>T n.5573-85C>T c.*1670-85C>T (n.*1670-85C>T) c.*1496-85C>T (n.*1496-85C>T) c.2032-85C>T (n.2032-85C>T) c.1447-85C>T (n.1447-85C>T) c.*2070-85C>T (n.*2070-85C>T) c.*1809-85C>T (n.*1809-85C>T) c.2371-85C>T (n.2371-85C>T) c.*1595-85C>T (n.*1595-85C>T) c.*1292-85C>T (n.*1292-85C>T) c.2395-85C>T (n.2395-85C>T) c.*1502-85C>T (n.*1502-85C>T) c.2146-85C>T (n.2146-85C>T) c.*1591-85C>T (n.*1591-85C>T) c.*2329-85C>T (n.*2329-85C>T) c.*1761-85C>T (n.*1761-85C>T) c.2170-85C>T (n.2170-85C>T) c.*484-85C>T (n.*484-85C>T) c.*1094-85C>T (n.*1094-85C>T) n.3751C>T n.6675-85C>T n.1034-85C>T c.*1579-85C>T (n.*1579-85C>T) c.*1445-85C>T (n.*1445-85C>T) c.*4640-85C>T (n.*4640-85C>T) c.1984-85C>T (n.1984-85C>T) n.1999-85C>T c.1222-85C>T c.*1980-85C>T (n.*1980-85C>T) n.3710-85C>T c.*4119C>T (n.*4119C>T) c.*1516-85C>T (n.*1516-85C>T) c.*955-85C>T (n.*955-85C>T) c.*304-85C>T (n.*304-85C>T) n.5024-85C>T n.267-85C>T c.2248-85C>T (n.2248-85C>T) c.2314-85C>T (n.2314-85C>T) c.1828-85C>T (n.1828-85C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792498A>C | CA2679972337 | FIG4 | c.2377-84A>C (n.2377-84A>C) c.883-84A>C (n.883-84A>C) n.725-84A>C n.5573-84A>C c.*1670-84A>C (n.*1670-84A>C) c.*1496-84A>C (n.*1496-84A>C) c.2032-84A>C (n.2032-84A>C) c.1447-84A>C (n.1447-84A>C) c.*2070-84A>C (n.*2070-84A>C) c.*1809-84A>C (n.*1809-84A>C) c.2371-84A>C (n.2371-84A>C) c.*1595-84A>C (n.*1595-84A>C) c.*1292-84A>C (n.*1292-84A>C) c.2395-84A>C (n.2395-84A>C) c.*1502-84A>C (n.*1502-84A>C) c.2146-84A>C (n.2146-84A>C) c.*1591-84A>C (n.*1591-84A>C) c.*2329-84A>C (n.*2329-84A>C) c.*1761-84A>C (n.*1761-84A>C) c.2170-84A>C (n.2170-84A>C) c.*484-84A>C (n.*484-84A>C) c.*1094-84A>C (n.*1094-84A>C) n.3752A>C n.6675-84A>C n.1034-84A>C c.*1579-84A>C (n.*1579-84A>C) c.*1445-84A>C (n.*1445-84A>C) c.*4640-84A>C (n.*4640-84A>C) c.1984-84A>C (n.1984-84A>C) n.1999-84A>C c.1222-84A>C c.*1980-84A>C (n.*1980-84A>C) n.3710-84A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.*1516-84A>C (n.*1516-84A>C) c.*955-84A>C (n.*955-84A>C) c.*304-84A>C (n.*304-84A>C) n.5024-84A>C n.267-84A>C c.2248-84A>C (n.2248-84A>C) c.2314-84A>C (n.2314-84A>C) c.1828-84A>C (n.1828-84A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792498A>G | CA2578713206 | FIG4 | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.883-84A>G (n.883-84A>G) n.725-84A>G n.5573-84A>G c.*1670-84A>G (n.*1670-84A>G) c.*1496-84A>G (n.*1496-84A>G) c.2032-84A>G (n.2032-84A>G) c.1447-84A>G (n.1447-84A>G) c.*2070-84A>G (n.*2070-84A>G) c.*1809-84A>G (n.*1809-84A>G) c.2371-84A>G (n.2371-84A>G) c.*1595-84A>G (n.*1595-84A>G) c.*1292-84A>G (n.*1292-84A>G) c.2395-84A>G (n.2395-84A>G) c.*1502-84A>G (n.*1502-84A>G) c.2146-84A>G (n.2146-84A>G) c.*1591-84A>G (n.*1591-84A>G) c.*2329-84A>G (n.*2329-84A>G) c.*1761-84A>G (n.*1761-84A>G) c.2170-84A>G (n.2170-84A>G) c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*1094-84A>G (n.*1094-84A>G) n.3752A>G n.6675-84A>G n.1034-84A>G c.*1579-84A>G (n.*1579-84A>G) c.*1445-84A>G (n.*1445-84A>G) c.*4640-84A>G (n.*4640-84A>G) c.1984-84A>G (n.1984-84A>G) n.1999-84A>G c.1222-84A>G c.*1980-84A>G (n.*1980-84A>G) n.3710-84A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.*1516-84A>G (n.*1516-84A>G) c.*955-84A>G (n.*955-84A>G) c.*304-84A>G (n.*304-84A>G) n.5024-84A>G n.267-84A>G c.2248-84A>G (n.2248-84A>G) c.2314-84A>G (n.2314-84A>G) c.1828-84A>G (n.1828-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792499G>T | CA2679972338 | FIG4 | c.2377-83G>T (n.2377-83G>T) c.883-83G>T (n.883-83G>T) n.725-83G>T n.5573-83G>T c.*1670-83G>T (n.*1670-83G>T) c.*1496-83G>T (n.*1496-83G>T) c.2032-83G>T (n.2032-83G>T) c.1447-83G>T (n.1447-83G>T) c.*2070-83G>T (n.*2070-83G>T) c.*1809-83G>T (n.*1809-83G>T) c.2371-83G>T (n.2371-83G>T) c.*1595-83G>T (n.*1595-83G>T) c.*1292-83G>T (n.*1292-83G>T) c.2395-83G>T (n.2395-83G>T) c.*1502-83G>T (n.*1502-83G>T) c.2146-83G>T (n.2146-83G>T) c.*1591-83G>T (n.*1591-83G>T) c.*2329-83G>T (n.*2329-83G>T) c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T) c.2170-83G>T (n.2170-83G>T) c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*1094-83G>T (n.*1094-83G>T) n.3753G>T n.6675-83G>T n.1034-83G>T c.*1579-83G>T (n.*1579-83G>T) c.*1445-83G>T (n.*1445-83G>T) c.*4640-83G>T (n.*4640-83G>T) c.1984-83G>T (n.1984-83G>T) n.1999-83G>T c.1222-83G>T c.*1980-83G>T (n.*1980-83G>T) n.3710-83G>T c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.*1516-83G>T (n.*1516-83G>T) c.*955-83G>T (n.*955-83G>T) c.*304-83G>T (n.*304-83G>T) n.5024-83G>T n.267-83G>T c.2248-83G>T (n.2248-83G>T) c.2314-83G>T (n.2314-83G>T) c.1828-83G>T (n.1828-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792500T>C | CA2679972339 | FIG4 | c.2377-82T>C (n.2377-82T>C) c.883-82T>C (n.883-82T>C) n.725-82T>C n.5573-82T>C c.*1670-82T>C (n.*1670-82T>C) c.*1496-82T>C (n.*1496-82T>C) c.2032-82T>C (n.2032-82T>C) c.1447-82T>C (n.1447-82T>C) c.*2070-82T>C (n.*2070-82T>C) c.*1809-82T>C (n.*1809-82T>C) c.2371-82T>C (n.2371-82T>C) c.*1595-82T>C (n.*1595-82T>C) c.*1292-82T>C (n.*1292-82T>C) c.2395-82T>C (n.2395-82T>C) c.*1502-82T>C (n.*1502-82T>C) c.2146-82T>C (n.2146-82T>C) c.*1591-82T>C (n.*1591-82T>C) c.*2329-82T>C (n.*2329-82T>C) c.*1761-82T>C (n.*1761-82T>C) c.2170-82T>C (n.2170-82T>C) c.*484-82T>C (n.*484-82T>C) c.*1094-82T>C (n.*1094-82T>C) n.3754T>C n.6675-82T>C n.1034-82T>C c.*1579-82T>C (n.*1579-82T>C) c.*1445-82T>C (n.*1445-82T>C) c.*4640-82T>C (n.*4640-82T>C) c.1984-82T>C (n.1984-82T>C) n.1999-82T>C c.1222-82T>C c.*1980-82T>C (n.*1980-82T>C) n.3710-82T>C c.*4122T>C (n.*4122T>C) c.*1516-82T>C (n.*1516-82T>C) c.*955-82T>C (n.*955-82T>C) c.*304-82T>C (n.*304-82T>C) n.5024-82T>C n.267-82T>C c.2248-82T>C (n.2248-82T>C) c.2314-82T>C (n.2314-82T>C) c.1828-82T>C (n.1828-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792501T>A | CA2679972340 | FIG4 | c.2377-81T>A (n.2377-81T>A) c.883-81T>A (n.883-81T>A) n.725-81T>A n.5573-81T>A c.*1670-81T>A (n.*1670-81T>A) c.*1496-81T>A (n.*1496-81T>A) c.2032-81T>A (n.2032-81T>A) c.1447-81T>A (n.1447-81T>A) c.*2070-81T>A (n.*2070-81T>A) c.*1809-81T>A (n.*1809-81T>A) c.2371-81T>A (n.2371-81T>A) c.*1595-81T>A (n.*1595-81T>A) c.*1292-81T>A (n.*1292-81T>A) c.2395-81T>A (n.2395-81T>A) c.*1502-81T>A (n.*1502-81T>A) c.2146-81T>A (n.2146-81T>A) c.*1591-81T>A (n.*1591-81T>A) c.*2329-81T>A (n.*2329-81T>A) c.*1761-81T>A (n.*1761-81T>A) c.2170-81T>A (n.2170-81T>A) c.*484-81T>A (n.*484-81T>A) c.*1094-81T>A (n.*1094-81T>A) n.3755T>A n.6675-81T>A n.1034-81T>A c.*1579-81T>A (n.*1579-81T>A) c.*1445-81T>A (n.*1445-81T>A) c.*4640-81T>A (n.*4640-81T>A) c.1984-81T>A (n.1984-81T>A) n.1999-81T>A c.1222-81T>A c.*1980-81T>A (n.*1980-81T>A) n.3710-81T>A c.*4123T>A (n.*4123T>A) c.*1516-81T>A (n.*1516-81T>A) c.*955-81T>A (n.*955-81T>A) c.*304-81T>A (n.*304-81T>A) n.5024-81T>A n.267-81T>A c.2248-81T>A (n.2248-81T>A) c.2314-81T>A (n.2314-81T>A) c.1828-81T>A (n.1828-81T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792502T>C | CA2578713207 | FIG4 | c.2377-80T>C (n.2377-80T>C) c.883-80T>C (n.883-80T>C) n.725-80T>C n.5573-80T>C c.*1670-80T>C (n.*1670-80T>C) c.*1496-80T>C (n.*1496-80T>C) c.2032-80T>C (n.2032-80T>C) c.1447-80T>C (n.1447-80T>C) c.*2070-80T>C (n.*2070-80T>C) c.*1809-80T>C (n.*1809-80T>C) c.2371-80T>C (n.2371-80T>C) c.*1595-80T>C (n.*1595-80T>C) c.*1292-80T>C (n.*1292-80T>C) c.2395-80T>C (n.2395-80T>C) c.*1502-80T>C (n.*1502-80T>C) c.2146-80T>C (n.2146-80T>C) c.*1591-80T>C (n.*1591-80T>C) c.*2329-80T>C (n.*2329-80T>C) c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C) c.2170-80T>C (n.2170-80T>C) c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*1094-80T>C (n.*1094-80T>C) n.3756T>C n.6675-80T>C n.1034-80T>C c.*1579-80T>C (n.*1579-80T>C) c.*1445-80T>C (n.*1445-80T>C) c.*4640-80T>C (n.*4640-80T>C) c.1984-80T>C (n.1984-80T>C) n.1999-80T>C c.1222-80T>C c.*1980-80T>C (n.*1980-80T>C) n.3710-80T>C c.*4124T>C (n.*4124T>C) c.*1516-80T>C (n.*1516-80T>C) c.*955-80T>C (n.*955-80T>C) c.*304-80T>C (n.*304-80T>C) n.5024-80T>C n.267-80T>C c.2248-80T>C (n.2248-80T>C) c.2314-80T>C (n.2314-80T>C) c.1828-80T>C (n.1828-80T>C) | |
6 | g.109792503C>A | CA569588040 | FIG4 | c.2377-79C>A (n.2377-79C>A) c.883-79C>A (n.883-79C>A) n.725-79C>A n.5573-79C>A c.*1670-79C>A (n.*1670-79C>A) c.*1496-79C>A (n.*1496-79C>A) c.2032-79C>A (n.2032-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) c.*2070-79C>A (n.*2070-79C>A) c.*1809-79C>A (n.*1809-79C>A) c.2371-79C>A (n.2371-79C>A) c.*1595-79C>A (n.*1595-79C>A) c.*1292-79C>A (n.*1292-79C>A) c.2395-79C>A (n.2395-79C>A) c.*1502-79C>A (n.*1502-79C>A) c.2146-79C>A (n.2146-79C>A) c.*1591-79C>A (n.*1591-79C>A) c.*2329-79C>A (n.*2329-79C>A) c.*1761-79C>A (n.*1761-79C>A) c.2170-79C>A (n.2170-79C>A) c.*484-79C>A (n.*484-79C>A) c.*1094-79C>A (n.*1094-79C>A) n.3757C>A n.6675-79C>A n.1034-79C>A c.*1579-79C>A (n.*1579-79C>A) c.*1445-79C>A (n.*1445-79C>A) c.*4640-79C>A (n.*4640-79C>A) c.1984-79C>A (n.1984-79C>A) n.1999-79C>A c.1222-79C>A c.*1980-79C>A (n.*1980-79C>A) n.3710-79C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) c.*1516-79C>A (n.*1516-79C>A) c.*955-79C>A (n.*955-79C>A) c.*304-79C>A (n.*304-79C>A) n.5024-79C>A n.267-79C>A c.2248-79C>A (n.2248-79C>A) c.2314-79C>A (n.2314-79C>A) c.1828-79C>A (n.1828-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792503C>T | CA2679972341 | FIG4 | c.2377-79C>T (n.2377-79C>T) c.883-79C>T (n.883-79C>T) n.725-79C>T n.5573-79C>T c.*1670-79C>T (n.*1670-79C>T) c.*1496-79C>T (n.*1496-79C>T) c.2032-79C>T (n.2032-79C>T) c.1447-79C>T (n.1447-79C>T) c.*2070-79C>T (n.*2070-79C>T) c.*1809-79C>T (n.*1809-79C>T) c.2371-79C>T (n.2371-79C>T) c.*1595-79C>T (n.*1595-79C>T) c.*1292-79C>T (n.*1292-79C>T) c.2395-79C>T (n.2395-79C>T) c.*1502-79C>T (n.*1502-79C>T) c.2146-79C>T (n.2146-79C>T) c.*1591-79C>T (n.*1591-79C>T) c.*2329-79C>T (n.*2329-79C>T) c.*1761-79C>T (n.*1761-79C>T) c.2170-79C>T (n.2170-79C>T) c.*484-79C>T (n.*484-79C>T) c.*1094-79C>T (n.*1094-79C>T) n.3757C>T n.6675-79C>T n.1034-79C>T c.*1579-79C>T (n.*1579-79C>T) c.*1445-79C>T (n.*1445-79C>T) c.*4640-79C>T (n.*4640-79C>T) c.1984-79C>T (n.1984-79C>T) n.1999-79C>T c.1222-79C>T c.*1980-79C>T (n.*1980-79C>T) n.3710-79C>T c.*4125C>T (n.*4125C>T) c.*1516-79C>T (n.*1516-79C>T) c.*955-79C>T (n.*955-79C>T) c.*304-79C>T (n.*304-79C>T) n.5024-79C>T n.267-79C>T c.2248-79C>T (n.2248-79C>T) c.2314-79C>T (n.2314-79C>T) c.1828-79C>T (n.1828-79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792504del | CA2578713208 | FIG4 | c.2377-78del (n.2377-78del) c.883-78del (n.883-78del) n.725-78del n.5573-78del c.*1670-78del (n.*1670-78del) c.*1496-78del (n.*1496-78del) c.2032-78del (n.2032-78del) c.1447-78del (n.1447-78del) c.*2070-78del (n.*2070-78del) c.*1809-78del (n.*1809-78del) c.2371-78del (n.2371-78del) c.*1595-78del (n.*1595-78del) c.*1292-78del (n.*1292-78del) c.2395-78del (n.2395-78del) c.*1502-78del (n.*1502-78del) c.2146-78del (n.2146-78del) c.*1591-78del (n.*1591-78del) c.*2329-78del (n.*2329-78del) c.*1761-78del (n.*1761-78del) c.2170-78del (n.2170-78del) c.*484-78del (n.*484-78del) c.*1094-78del (n.*1094-78del) n.3758del n.6675-78del n.1034-78del c.*1579-78del (n.*1579-78del) c.*1445-78del (n.*1445-78del) c.*4640-78del (n.*4640-78del) c.1984-78del (n.1984-78del) n.1999-78del c.1222-78del c.*1980-78del (n.*1980-78del) n.3710-78del c.*4126del (n.*4126del) c.*1516-78del (n.*1516-78del) c.*955-78del (n.*955-78del) c.*304-78del (n.*304-78del) n.5024-78del n.267-78del c.2248-78del (n.2248-78del) c.2314-78del (n.2314-78del) c.1828-78del (n.1828-78del) | |
6 | g.109792504A>C | CA2679972342 | FIG4 | c.2377-78A>C (n.2377-78A>C) c.883-78A>C (n.883-78A>C) n.725-78A>C n.5573-78A>C c.*1670-78A>C (n.*1670-78A>C) c.*1496-78A>C (n.*1496-78A>C) c.2032-78A>C (n.2032-78A>C) c.1447-78A>C (n.1447-78A>C) c.*2070-78A>C (n.*2070-78A>C) c.*1809-78A>C (n.*1809-78A>C) c.2371-78A>C (n.2371-78A>C) c.*1595-78A>C (n.*1595-78A>C) c.*1292-78A>C (n.*1292-78A>C) c.2395-78A>C (n.2395-78A>C) c.*1502-78A>C (n.*1502-78A>C) c.2146-78A>C (n.2146-78A>C) c.*1591-78A>C (n.*1591-78A>C) c.*2329-78A>C (n.*2329-78A>C) c.*1761-78A>C (n.*1761-78A>C) c.2170-78A>C (n.2170-78A>C) c.*484-78A>C (n.*484-78A>C) c.*1094-78A>C (n.*1094-78A>C) n.3758A>C n.6675-78A>C n.1034-78A>C c.*1579-78A>C (n.*1579-78A>C) c.*1445-78A>C (n.*1445-78A>C) c.*4640-78A>C (n.*4640-78A>C) c.1984-78A>C (n.1984-78A>C) n.1999-78A>C c.1222-78A>C c.*1980-78A>C (n.*1980-78A>C) n.3710-78A>C c.*4126A>C (n.*4126A>C) c.*1516-78A>C (n.*1516-78A>C) c.*955-78A>C (n.*955-78A>C) c.*304-78A>C (n.*304-78A>C) n.5024-78A>C n.267-78A>C c.2248-78A>C (n.2248-78A>C) c.2314-78A>C (n.2314-78A>C) c.1828-78A>C (n.1828-78A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792504A>T | CA2578713209 | FIG4 | c.2377-78A>T (n.2377-78A>T) c.883-78A>T (n.883-78A>T) n.725-78A>T n.5573-78A>T c.*1670-78A>T (n.*1670-78A>T) c.*1496-78A>T (n.*1496-78A>T) c.2032-78A>T (n.2032-78A>T) c.1447-78A>T (n.1447-78A>T) c.*2070-78A>T (n.*2070-78A>T) c.*1809-78A>T (n.*1809-78A>T) c.2371-78A>T (n.2371-78A>T) c.*1595-78A>T (n.*1595-78A>T) c.*1292-78A>T (n.*1292-78A>T) c.2395-78A>T (n.2395-78A>T) c.*1502-78A>T (n.*1502-78A>T) c.2146-78A>T (n.2146-78A>T) c.*1591-78A>T (n.*1591-78A>T) c.*2329-78A>T (n.*2329-78A>T) c.*1761-78A>T (n.*1761-78A>T) c.2170-78A>T (n.2170-78A>T) c.*484-78A>T (n.*484-78A>T) c.*1094-78A>T (n.*1094-78A>T) n.3758A>T n.6675-78A>T n.1034-78A>T c.*1579-78A>T (n.*1579-78A>T) c.*1445-78A>T (n.*1445-78A>T) c.*4640-78A>T (n.*4640-78A>T) c.1984-78A>T (n.1984-78A>T) n.1999-78A>T c.1222-78A>T c.*1980-78A>T (n.*1980-78A>T) n.3710-78A>T c.*4126A>T (n.*4126A>T) c.*1516-78A>T (n.*1516-78A>T) c.*955-78A>T (n.*955-78A>T) c.*304-78A>T (n.*304-78A>T) n.5024-78A>T n.267-78A>T c.2248-78A>T (n.2248-78A>T) c.2314-78A>T (n.2314-78A>T) c.1828-78A>T (n.1828-78A>T) | |
6 | g.109792511dup | CA2497173793 | FIG4 | c.2377-71dup (n.2377-71dup) c.883-71dup (n.883-71dup) n.725-71dup n.5573-71dup c.*1670-71dup (n.*1670-71dup) c.*1496-71dup (n.*1496-71dup) c.2032-71dup (n.2032-71dup) c.1447-71dup (n.1447-71dup) c.*2070-71dup (n.*2070-71dup) c.*1809-71dup (n.*1809-71dup) c.2371-71dup (n.2371-71dup) c.*1595-71dup (n.*1595-71dup) c.*1292-71dup (n.*1292-71dup) c.2395-71dup (n.2395-71dup) c.*1502-71dup (n.*1502-71dup) c.2146-71dup (n.2146-71dup) c.*1591-71dup (n.*1591-71dup) c.*2329-71dup (n.*2329-71dup) c.*1761-71dup (n.*1761-71dup) c.2170-71dup (n.2170-71dup) c.*484-71dup (n.*484-71dup) c.*1094-71dup (n.*1094-71dup) n.3765dup n.6675-71dup n.1034-71dup c.*1579-71dup (n.*1579-71dup) c.*1445-71dup (n.*1445-71dup) c.*4640-71dup (n.*4640-71dup) c.1984-71dup (n.1984-71dup) n.1999-71dup c.1222-71dup c.*1980-71dup (n.*1980-71dup) n.3710-71dup c.*4133dup (n.*4133dup) c.*1516-71dup (n.*1516-71dup) c.*955-71dup (n.*955-71dup) c.*304-71dup (n.*304-71dup) n.5024-71dup n.267-71dup c.2248-71dup (n.2248-71dup) c.2314-71dup (n.2314-71dup) c.1828-71dup (n.1828-71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792511del | CA2578713210 | FIG4 | c.2377-71del (n.2377-71del) c.883-71del (n.883-71del) n.725-71del n.5573-71del c.*1670-71del (n.*1670-71del) c.*1496-71del (n.*1496-71del) c.2032-71del (n.2032-71del) c.1447-71del (n.1447-71del) c.*2070-71del (n.*2070-71del) c.*1809-71del (n.*1809-71del) c.2371-71del (n.2371-71del) c.*1595-71del (n.*1595-71del) c.*1292-71del (n.*1292-71del) c.2395-71del (n.2395-71del) c.*1502-71del (n.*1502-71del) c.2146-71del (n.2146-71del) c.*1591-71del (n.*1591-71del) c.*2329-71del (n.*2329-71del) c.*1761-71del (n.*1761-71del) c.2170-71del (n.2170-71del) c.*484-71del (n.*484-71del) c.*1094-71del (n.*1094-71del) n.3765del n.6675-71del n.1034-71del c.*1579-71del (n.*1579-71del) c.*1445-71del (n.*1445-71del) c.*4640-71del (n.*4640-71del) c.1984-71del (n.1984-71del) n.1999-71del c.1222-71del c.*1980-71del (n.*1980-71del) n.3710-71del c.*4133del (n.*4133del) c.*1516-71del (n.*1516-71del) c.*955-71del (n.*955-71del) c.*304-71del (n.*304-71del) n.5024-71del n.267-71del c.2248-71del (n.2248-71del) c.2314-71del (n.2314-71del) c.1828-71del (n.1828-71del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792507T>A | CA2843057648 | FIG4 | c.2377-75T>A (n.2377-75T>A) c.883-75T>A (n.883-75T>A) n.725-75T>A n.5573-75T>A c.*1670-75T>A (n.*1670-75T>A) c.*1496-75T>A (n.*1496-75T>A) c.2032-75T>A (n.2032-75T>A) c.1447-75T>A (n.1447-75T>A) c.*2070-75T>A (n.*2070-75T>A) c.*1809-75T>A (n.*1809-75T>A) c.2371-75T>A (n.2371-75T>A) c.*1595-75T>A (n.*1595-75T>A) c.*1292-75T>A (n.*1292-75T>A) c.2395-75T>A (n.2395-75T>A) c.*1502-75T>A (n.*1502-75T>A) c.2146-75T>A (n.2146-75T>A) c.*1591-75T>A (n.*1591-75T>A) c.*2329-75T>A (n.*2329-75T>A) c.*1761-75T>A (n.*1761-75T>A) c.2170-75T>A (n.2170-75T>A) c.*484-75T>A (n.*484-75T>A) c.*1094-75T>A (n.*1094-75T>A) n.3761T>A n.6675-75T>A n.1034-75T>A c.*1579-75T>A (n.*1579-75T>A) c.*1445-75T>A (n.*1445-75T>A) c.*4640-75T>A (n.*4640-75T>A) c.1984-75T>A (n.1984-75T>A) n.1999-75T>A c.1222-75T>A c.*1980-75T>A (n.*1980-75T>A) n.3710-75T>A c.*4129T>A (n.*4129T>A) c.*1516-75T>A (n.*1516-75T>A) c.*955-75T>A (n.*955-75T>A) c.*304-75T>A (n.*304-75T>A) n.5024-75T>A n.267-75T>A c.2248-75T>A (n.2248-75T>A) c.2314-75T>A (n.2314-75T>A) c.1828-75T>A (n.1828-75T>A) | |
6 | g.109792508T>A | CA2578713211 | FIG4 | c.2377-74T>A (n.2377-74T>A) c.883-74T>A (n.883-74T>A) n.725-74T>A n.5573-74T>A c.*1670-74T>A (n.*1670-74T>A) c.*1496-74T>A (n.*1496-74T>A) c.2032-74T>A (n.2032-74T>A) c.1447-74T>A (n.1447-74T>A) c.*2070-74T>A (n.*2070-74T>A) c.*1809-74T>A (n.*1809-74T>A) c.2371-74T>A (n.2371-74T>A) c.*1595-74T>A (n.*1595-74T>A) c.*1292-74T>A (n.*1292-74T>A) c.2395-74T>A (n.2395-74T>A) c.*1502-74T>A (n.*1502-74T>A) c.2146-74T>A (n.2146-74T>A) c.*1591-74T>A (n.*1591-74T>A) c.*2329-74T>A (n.*2329-74T>A) c.*1761-74T>A (n.*1761-74T>A) c.2170-74T>A (n.2170-74T>A) c.*484-74T>A (n.*484-74T>A) c.*1094-74T>A (n.*1094-74T>A) n.3762T>A n.6675-74T>A n.1034-74T>A c.*1579-74T>A (n.*1579-74T>A) c.*1445-74T>A (n.*1445-74T>A) c.*4640-74T>A (n.*4640-74T>A) c.1984-74T>A (n.1984-74T>A) n.1999-74T>A c.1222-74T>A c.*1980-74T>A (n.*1980-74T>A) n.3710-74T>A c.*4130T>A (n.*4130T>A) c.*1516-74T>A (n.*1516-74T>A) c.*955-74T>A (n.*955-74T>A) c.*304-74T>A (n.*304-74T>A) n.5024-74T>A n.267-74T>A c.2248-74T>A (n.2248-74T>A) c.2314-74T>A (n.2314-74T>A) c.1828-74T>A (n.1828-74T>A) | |
6 | g.109792511T>G | CA145140280 | FIG4 | c.2377-71T>G (n.2377-71T>G) c.883-71T>G (n.883-71T>G) n.725-71T>G n.5573-71T>G c.*1670-71T>G (n.*1670-71T>G) c.*1496-71T>G (n.*1496-71T>G) c.2032-71T>G (n.2032-71T>G) c.1447-71T>G (n.1447-71T>G) c.*2070-71T>G (n.*2070-71T>G) c.*1809-71T>G (n.*1809-71T>G) c.2371-71T>G (n.2371-71T>G) c.*1595-71T>G (n.*1595-71T>G) c.*1292-71T>G (n.*1292-71T>G) c.2395-71T>G (n.2395-71T>G) c.*1502-71T>G (n.*1502-71T>G) c.2146-71T>G (n.2146-71T>G) c.*1591-71T>G (n.*1591-71T>G) c.*2329-71T>G (n.*2329-71T>G) c.*1761-71T>G (n.*1761-71T>G) c.2170-71T>G (n.2170-71T>G) c.*484-71T>G (n.*484-71T>G) c.*1094-71T>G (n.*1094-71T>G) n.3765T>G n.6675-71T>G n.1034-71T>G c.*1579-71T>G (n.*1579-71T>G) c.*1445-71T>G (n.*1445-71T>G) c.*4640-71T>G (n.*4640-71T>G) c.1984-71T>G (n.1984-71T>G) n.1999-71T>G c.1222-71T>G c.*1980-71T>G (n.*1980-71T>G) n.3710-71T>G c.*4133T>G (n.*4133T>G) c.*1516-71T>G (n.*1516-71T>G) c.*955-71T>G (n.*955-71T>G) c.*304-71T>G (n.*304-71T>G) n.5024-71T>G n.267-71T>G c.2248-71T>G (n.2248-71T>G) c.2314-71T>G (n.2314-71T>G) c.1828-71T>G (n.1828-71T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792512G>T | CA2679972343 | FIG4 | c.2377-70G>T (n.2377-70G>T) c.883-70G>T (n.883-70G>T) n.725-70G>T n.5573-70G>T c.*1670-70G>T (n.*1670-70G>T) c.*1496-70G>T (n.*1496-70G>T) c.2032-70G>T (n.2032-70G>T) c.1447-70G>T (n.1447-70G>T) c.*2070-70G>T (n.*2070-70G>T) c.*1809-70G>T (n.*1809-70G>T) c.2371-70G>T (n.2371-70G>T) c.*1595-70G>T (n.*1595-70G>T) c.*1292-70G>T (n.*1292-70G>T) c.2395-70G>T (n.2395-70G>T) c.*1502-70G>T (n.*1502-70G>T) c.2146-70G>T (n.2146-70G>T) c.*1591-70G>T (n.*1591-70G>T) c.*2329-70G>T (n.*2329-70G>T) c.*1761-70G>T (n.*1761-70G>T) c.2170-70G>T (n.2170-70G>T) c.*484-70G>T (n.*484-70G>T) c.*1094-70G>T (n.*1094-70G>T) n.3766G>T n.6675-70G>T n.1034-70G>T c.*1579-70G>T (n.*1579-70G>T) c.*1445-70G>T (n.*1445-70G>T) c.*4640-70G>T (n.*4640-70G>T) c.1984-70G>T (n.1984-70G>T) n.1999-70G>T c.1222-70G>T c.*1980-70G>T (n.*1980-70G>T) n.3710-70G>T c.*4134G>T (n.*4134G>T) c.*1516-70G>T (n.*1516-70G>T) c.*955-70G>T (n.*955-70G>T) c.*304-70G>T (n.*304-70G>T) n.5024-70G>T n.267-70G>T c.2248-70G>T (n.2248-70G>T) c.2314-70G>T (n.2314-70G>T) c.1828-70G>T (n.1828-70G>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792515del | CA2578713212 | FIG4 | c.2377-67del (n.2377-67del) c.883-67del (n.883-67del) n.725-67del n.5573-67del c.*1670-67del (n.*1670-67del) c.*1496-67del (n.*1496-67del) c.2032-67del (n.2032-67del) c.1447-67del (n.1447-67del) c.*2070-67del (n.*2070-67del) c.*1809-67del (n.*1809-67del) c.2371-67del (n.2371-67del) c.*1595-67del (n.*1595-67del) c.*1292-67del (n.*1292-67del) c.2395-67del (n.2395-67del) c.*1502-67del (n.*1502-67del) c.2146-67del (n.2146-67del) c.*1591-67del (n.*1591-67del) c.*2329-67del (n.*2329-67del) c.*1761-67del (n.*1761-67del) c.2170-67del (n.2170-67del) c.*484-67del (n.*484-67del) c.*1094-67del (n.*1094-67del) n.3769del n.6675-67del n.1034-67del c.*1579-67del (n.*1579-67del) c.*1445-67del (n.*1445-67del) c.*4640-67del (n.*4640-67del) c.1984-67del (n.1984-67del) n.1999-67del c.1222-67del c.*1980-67del (n.*1980-67del) n.3710-67del c.*4137del (n.*4137del) c.*1516-67del (n.*1516-67del) c.*955-67del (n.*955-67del) c.*304-67del (n.*304-67del) n.5024-67del n.267-67del c.2248-67del (n.2248-67del) c.2314-67del (n.2314-67del) c.1828-67del (n.1828-67del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792512_109792518del | CA2772576006 | FIG4 | c.2377-70_2377-64del (n.2377-70_2377-64del) c.883-70_883-64del (n.883-70_883-64del) n.725-70_725-64del n.5573-70_5573-64del c.*1670-70_*1670-64del (n.*1670-70_*1670-64del) c.*1496-70_*1496-64del (n.*1496-70_*1496-64del) c.2032-70_2032-64del (n.2032-70_2032-64del) c.1447-70_1447-64del (n.1447-70_1447-64del) c.*2070-70_*2070-64del (n.*2070-70_*2070-64del) c.*1809-70_*1809-64del (n.*1809-70_*1809-64del) c.2371-70_2371-64del (n.2371-70_2371-64del) c.*1595-70_*1595-64del (n.*1595-70_*1595-64del) c.*1292-70_*1292-64del (n.*1292-70_*1292-64del) c.2395-70_2395-64del (n.2395-70_2395-64del) c.*1502-70_*1502-64del (n.*1502-70_*1502-64del) c.2146-70_2146-64del (n.2146-70_2146-64del) c.*1591-70_*1591-64del (n.*1591-70_*1591-64del) c.*2329-70_*2329-64del (n.*2329-70_*2329-64del) c.*1761-70_*1761-64del (n.*1761-70_*1761-64del) c.2170-70_2170-64del (n.2170-70_2170-64del) c.*484-70_*484-64del (n.*484-70_*484-64del) c.*1094-70_*1094-64del (n.*1094-70_*1094-64del) n.3766_3772del n.6675-70_6675-64del n.1034-70_1034-64del c.*1579-70_*1579-64del (n.*1579-70_*1579-64del) c.*1445-70_*1445-64del (n.*1445-70_*1445-64del) c.*4640-70_*4640-64del (n.*4640-70_*4640-64del) c.1984-70_1984-64del (n.1984-70_1984-64del) n.1999-70_1999-64del c.1222-70_1222-64del c.*1980-70_*1980-64del (n.*1980-70_*1980-64del) n.3710-70_3710-64del c.*4134_*4140del (n.*4134_*4140del) c.*1516-70_*1516-64del (n.*1516-70_*1516-64del) c.*955-70_*955-64del (n.*955-70_*955-64del) c.*304-70_*304-64del (n.*304-70_*304-64del) n.5024-70_5024-64del n.267-70_267-64del c.2248-70_2248-64del (n.2248-70_2248-64del) c.2314-70_2314-64del (n.2314-70_2314-64del) c.1828-70_1828-64del (n.1828-70_1828-64del) | |
6 | g.109792513G>T | CA2578713214 | FIG4 | c.2377-69G>T (n.2377-69G>T) c.883-69G>T (n.883-69G>T) n.725-69G>T n.5573-69G>T c.*1670-69G>T (n.*1670-69G>T) c.*1496-69G>T (n.*1496-69G>T) c.2032-69G>T (n.2032-69G>T) c.1447-69G>T (n.1447-69G>T) c.*2070-69G>T (n.*2070-69G>T) c.*1809-69G>T (n.*1809-69G>T) c.2371-69G>T (n.2371-69G>T) c.*1595-69G>T (n.*1595-69G>T) c.*1292-69G>T (n.*1292-69G>T) c.2395-69G>T (n.2395-69G>T) c.*1502-69G>T (n.*1502-69G>T) c.2146-69G>T (n.2146-69G>T) c.*1591-69G>T (n.*1591-69G>T) c.*2329-69G>T (n.*2329-69G>T) c.*1761-69G>T (n.*1761-69G>T) c.2170-69G>T (n.2170-69G>T) c.*484-69G>T (n.*484-69G>T) c.*1094-69G>T (n.*1094-69G>T) n.3767G>T n.6675-69G>T n.1034-69G>T c.*1579-69G>T (n.*1579-69G>T) c.*1445-69G>T (n.*1445-69G>T) c.*4640-69G>T (n.*4640-69G>T) c.1984-69G>T (n.1984-69G>T) n.1999-69G>T c.1222-69G>T c.*1980-69G>T (n.*1980-69G>T) n.3710-69G>T c.*4135G>T (n.*4135G>T) c.*1516-69G>T (n.*1516-69G>T) c.*955-69G>T (n.*955-69G>T) c.*304-69G>T (n.*304-69G>T) n.5024-69G>T n.267-69G>T c.2248-69G>T (n.2248-69G>T) c.2314-69G>T (n.2314-69G>T) c.1828-69G>T (n.1828-69G>T) | |
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6 | g.109792520_109792521insTTTTTT | CA2772576009 | FIG4 | c.2377-62_2377-61insTTTTTT (n.2377-62_2377-61insTTTTTT) c.883-62_883-61insTTTTTT (n.883-62_883-61insTTTTTT) n.725-62_725-61insTTTTTT n.5573-62_5573-61insTTTTTT c.*1670-62_*1670-61insTTTTTT (n.*1670-62_*1670-61insTTTTTT) c.*1496-62_*1496-61insTTTTTT (n.*1496-62_*1496-61insTTTTTT) c.2032-62_2032-61insTTTTTT (n.2032-62_2032-61insTTTTTT) c.1447-62_1447-61insTTTTTT (n.1447-62_1447-61insTTTTTT) c.*2070-62_*2070-61insTTTTTT (n.*2070-62_*2070-61insTTTTTT) c.*1809-62_*1809-61insTTTTTT (n.*1809-62_*1809-61insTTTTTT) c.2371-62_2371-61insTTTTTT (n.2371-62_2371-61insTTTTTT) c.*1595-62_*1595-61insTTTTTT (n.*1595-62_*1595-61insTTTTTT) c.*1292-62_*1292-61insTTTTTT (n.*1292-62_*1292-61insTTTTTT) c.2395-62_2395-61insTTTTTT (n.2395-62_2395-61insTTTTTT) c.*1502-62_*1502-61insTTTTTT (n.*1502-62_*1502-61insTTTTTT) c.2146-62_2146-61insTTTTTT (n.2146-62_2146-61insTTTTTT) c.*1591-62_*1591-61insTTTTTT (n.*1591-62_*1591-61insTTTTTT) c.*2329-62_*2329-61insTTTTTT (n.*2329-62_*2329-61insTTTTTT) c.*1761-62_*1761-61insTTTTTT (n.*1761-62_*1761-61insTTTTTT) c.2170-62_2170-61insTTTTTT (n.2170-62_2170-61insTTTTTT) c.*484-62_*484-61insTTTTTT (n.*484-62_*484-61insTTTTTT) c.*1094-62_*1094-61insTTTTTT (n.*1094-62_*1094-61insTTTTTT) n.3774_3775insTTTTTT n.6675-62_6675-61insTTTTTT n.1034-62_1034-61insTTTTTT c.*1579-62_*1579-61insTTTTTT (n.*1579-62_*1579-61insTTTTTT) c.*1445-62_*1445-61insTTTTTT (n.*1445-62_*1445-61insTTTTTT) c.*4640-62_*4640-61insTTTTTT (n.*4640-62_*4640-61insTTTTTT) c.1984-62_1984-61insTTTTTT (n.1984-62_1984-61insTTTTTT) n.1999-62_1999-61insTTTTTT c.1222-62_1222-61insTTTTTT c.*1980-62_*1980-61insTTTTTT (n.*1980-62_*1980-61insTTTTTT) n.3710-62_3710-61insTTTTTT c.*4142_*4143insTTTTTT (n.*4142_*4143insTTTTTT) c.*1516-62_*1516-61insTTTTTT (n.*1516-62_*1516-61insTTTTTT) c.*955-62_*955-61insTTTTTT (n.*955-62_*955-61insTTTTTT) c.*304-62_*304-61insTTTTTT (n.*304-62_*304-61insTTTTTT) n.5024-62_5024-61insTTTTTT n.267-62_267-61insTTTTTT c.2248-62_2248-61insTTTTTT (n.2248-62_2248-61insTTTTTT) c.2314-62_2314-61insTTTTTT (n.2314-62_2314-61insTTTTTT) c.1828-62_1828-61insTTTTTT (n.1828-62_1828-61insTTTTTT) | |
6 | g.109792520T>C | CA2679972347 | FIG4 | c.2377-62T>C (n.2377-62T>C) c.883-62T>C (n.883-62T>C) n.725-62T>C n.5573-62T>C c.*1670-62T>C (n.*1670-62T>C) c.*1496-62T>C (n.*1496-62T>C) c.2032-62T>C (n.2032-62T>C) c.1447-62T>C (n.1447-62T>C) c.*2070-62T>C (n.*2070-62T>C) c.*1809-62T>C (n.*1809-62T>C) c.2371-62T>C (n.2371-62T>C) c.*1595-62T>C (n.*1595-62T>C) c.*1292-62T>C (n.*1292-62T>C) c.2395-62T>C (n.2395-62T>C) c.*1502-62T>C (n.*1502-62T>C) c.2146-62T>C (n.2146-62T>C) c.*1591-62T>C (n.*1591-62T>C) c.*2329-62T>C (n.*2329-62T>C) c.*1761-62T>C (n.*1761-62T>C) c.2170-62T>C (n.2170-62T>C) c.*484-62T>C (n.*484-62T>C) c.*1094-62T>C (n.*1094-62T>C) n.3774T>C n.6675-62T>C n.1034-62T>C c.*1579-62T>C (n.*1579-62T>C) c.*1445-62T>C (n.*1445-62T>C) c.*4640-62T>C (n.*4640-62T>C) c.1984-62T>C (n.1984-62T>C) n.1999-62T>C c.1222-62T>C c.*1980-62T>C (n.*1980-62T>C) n.3710-62T>C c.*4142T>C (n.*4142T>C) c.*1516-62T>C (n.*1516-62T>C) c.*955-62T>C (n.*955-62T>C) c.*304-62T>C (n.*304-62T>C) n.5024-62T>C n.267-62T>C c.2248-62T>C (n.2248-62T>C) c.2314-62T>C (n.2314-62T>C) c.1828-62T>C (n.1828-62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792521A>G | CA2578713215 | FIG4 | c.2377-61A>G (n.2377-61A>G) c.883-61A>G (n.883-61A>G) n.725-61A>G n.5573-61A>G c.*1670-61A>G (n.*1670-61A>G) c.*1496-61A>G (n.*1496-61A>G) c.2032-61A>G (n.2032-61A>G) c.1447-61A>G (n.1447-61A>G) c.*2070-61A>G (n.*2070-61A>G) c.*1809-61A>G (n.*1809-61A>G) c.2371-61A>G (n.2371-61A>G) c.*1595-61A>G (n.*1595-61A>G) c.*1292-61A>G (n.*1292-61A>G) c.2395-61A>G (n.2395-61A>G) c.*1502-61A>G (n.*1502-61A>G) c.2146-61A>G (n.2146-61A>G) c.*1591-61A>G (n.*1591-61A>G) c.*2329-61A>G (n.*2329-61A>G) c.*1761-61A>G (n.*1761-61A>G) c.2170-61A>G (n.2170-61A>G) c.*484-61A>G (n.*484-61A>G) c.*1094-61A>G (n.*1094-61A>G) n.3775A>G n.6675-61A>G n.1034-61A>G c.*1579-61A>G (n.*1579-61A>G) c.*1445-61A>G (n.*1445-61A>G) c.*4640-61A>G (n.*4640-61A>G) c.1984-61A>G (n.1984-61A>G) n.1999-61A>G c.1222-61A>G c.*1980-61A>G (n.*1980-61A>G) n.3710-61A>G c.*4143A>G (n.*4143A>G) c.*1516-61A>G (n.*1516-61A>G) c.*955-61A>G (n.*955-61A>G) c.*304-61A>G (n.*304-61A>G) n.5024-61A>G n.267-61A>G c.2248-61A>G (n.2248-61A>G) c.2314-61A>G (n.2314-61A>G) c.1828-61A>G (n.1828-61A>G) | |
6 | g.109792521A>T | CA2679972348 | FIG4 | c.2377-61A>T (n.2377-61A>T) c.883-61A>T (n.883-61A>T) n.725-61A>T n.5573-61A>T c.*1670-61A>T (n.*1670-61A>T) c.*1496-61A>T (n.*1496-61A>T) c.2032-61A>T (n.2032-61A>T) c.1447-61A>T (n.1447-61A>T) c.*2070-61A>T (n.*2070-61A>T) c.*1809-61A>T (n.*1809-61A>T) c.2371-61A>T (n.2371-61A>T) c.*1595-61A>T (n.*1595-61A>T) c.*1292-61A>T (n.*1292-61A>T) c.2395-61A>T (n.2395-61A>T) c.*1502-61A>T (n.*1502-61A>T) c.2146-61A>T (n.2146-61A>T) c.*1591-61A>T (n.*1591-61A>T) c.*2329-61A>T (n.*2329-61A>T) c.*1761-61A>T (n.*1761-61A>T) c.2170-61A>T (n.2170-61A>T) c.*484-61A>T (n.*484-61A>T) c.*1094-61A>T (n.*1094-61A>T) n.3775A>T n.6675-61A>T n.1034-61A>T c.*1579-61A>T (n.*1579-61A>T) c.*1445-61A>T (n.*1445-61A>T) c.*4640-61A>T (n.*4640-61A>T) c.1984-61A>T (n.1984-61A>T) n.1999-61A>T c.1222-61A>T c.*1980-61A>T (n.*1980-61A>T) n.3710-61A>T c.*4143A>T (n.*4143A>T) c.*1516-61A>T (n.*1516-61A>T) c.*955-61A>T (n.*955-61A>T) c.*304-61A>T (n.*304-61A>T) n.5024-61A>T n.267-61A>T c.2248-61A>T (n.2248-61A>T) c.2314-61A>T (n.2314-61A>T) c.1828-61A>T (n.1828-61A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792522T>C | CA2679972349 | FIG4 | c.2377-60T>C (n.2377-60T>C) c.883-60T>C (n.883-60T>C) n.725-60T>C n.5573-60T>C c.*1670-60T>C (n.*1670-60T>C) c.*1496-60T>C (n.*1496-60T>C) c.2032-60T>C (n.2032-60T>C) c.1447-60T>C (n.1447-60T>C) c.*2070-60T>C (n.*2070-60T>C) c.*1809-60T>C (n.*1809-60T>C) c.2371-60T>C (n.2371-60T>C) c.*1595-60T>C (n.*1595-60T>C) c.*1292-60T>C (n.*1292-60T>C) c.2395-60T>C (n.2395-60T>C) c.*1502-60T>C (n.*1502-60T>C) c.2146-60T>C (n.2146-60T>C) c.*1591-60T>C (n.*1591-60T>C) c.*2329-60T>C (n.*2329-60T>C) c.*1761-60T>C (n.*1761-60T>C) c.2170-60T>C (n.2170-60T>C) c.*484-60T>C (n.*484-60T>C) c.*1094-60T>C (n.*1094-60T>C) n.3776T>C n.6675-60T>C n.1034-60T>C c.*1579-60T>C (n.*1579-60T>C) c.*1445-60T>C (n.*1445-60T>C) c.*4640-60T>C (n.*4640-60T>C) c.1984-60T>C (n.1984-60T>C) n.1999-60T>C c.1222-60T>C c.*1980-60T>C (n.*1980-60T>C) n.3710-60T>C c.*4144T>C (n.*4144T>C) c.*1516-60T>C (n.*1516-60T>C) c.*955-60T>C (n.*955-60T>C) c.*304-60T>C (n.*304-60T>C) n.5024-60T>C n.267-60T>C c.2248-60T>C (n.2248-60T>C) c.2314-60T>C (n.2314-60T>C) c.1828-60T>C (n.1828-60T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792523T>C | CA2578713216 | FIG4 | c.2377-59T>C (n.2377-59T>C) c.883-59T>C (n.883-59T>C) n.725-59T>C n.5573-59T>C c.*1670-59T>C (n.*1670-59T>C) c.*1496-59T>C (n.*1496-59T>C) c.2032-59T>C (n.2032-59T>C) c.1447-59T>C (n.1447-59T>C) c.*2070-59T>C (n.*2070-59T>C) c.*1809-59T>C (n.*1809-59T>C) c.2371-59T>C (n.2371-59T>C) c.*1595-59T>C (n.*1595-59T>C) c.*1292-59T>C (n.*1292-59T>C) c.2395-59T>C (n.2395-59T>C) c.*1502-59T>C (n.*1502-59T>C) c.2146-59T>C (n.2146-59T>C) c.*1591-59T>C (n.*1591-59T>C) c.*2329-59T>C (n.*2329-59T>C) c.*1761-59T>C (n.*1761-59T>C) c.2170-59T>C (n.2170-59T>C) c.*484-59T>C (n.*484-59T>C) c.*1094-59T>C (n.*1094-59T>C) n.3777T>C n.6675-59T>C n.1034-59T>C c.*1579-59T>C (n.*1579-59T>C) c.*1445-59T>C (n.*1445-59T>C) c.*4640-59T>C (n.*4640-59T>C) c.1984-59T>C (n.1984-59T>C) n.1999-59T>C c.1222-59T>C c.*1980-59T>C (n.*1980-59T>C) n.3710-59T>C c.*4145T>C (n.*4145T>C) c.*1516-59T>C (n.*1516-59T>C) c.*955-59T>C (n.*955-59T>C) c.*304-59T>C (n.*304-59T>C) n.5024-59T>C n.267-59T>C c.2248-59T>C (n.2248-59T>C) c.2314-59T>C (n.2314-59T>C) c.1828-59T>C (n.1828-59T>C) | |
6 | g.109792523T>G | CA2679972350 | FIG4 | c.2377-59T>G (n.2377-59T>G) c.883-59T>G (n.883-59T>G) n.725-59T>G n.5573-59T>G c.*1670-59T>G (n.*1670-59T>G) c.*1496-59T>G (n.*1496-59T>G) c.2032-59T>G (n.2032-59T>G) c.1447-59T>G (n.1447-59T>G) c.*2070-59T>G (n.*2070-59T>G) c.*1809-59T>G (n.*1809-59T>G) c.2371-59T>G (n.2371-59T>G) c.*1595-59T>G (n.*1595-59T>G) c.*1292-59T>G (n.*1292-59T>G) c.2395-59T>G (n.2395-59T>G) c.*1502-59T>G (n.*1502-59T>G) c.2146-59T>G (n.2146-59T>G) c.*1591-59T>G (n.*1591-59T>G) c.*2329-59T>G (n.*2329-59T>G) c.*1761-59T>G (n.*1761-59T>G) c.2170-59T>G (n.2170-59T>G) c.*484-59T>G (n.*484-59T>G) c.*1094-59T>G (n.*1094-59T>G) n.3777T>G n.6675-59T>G n.1034-59T>G c.*1579-59T>G (n.*1579-59T>G) c.*1445-59T>G (n.*1445-59T>G) c.*4640-59T>G (n.*4640-59T>G) c.1984-59T>G (n.1984-59T>G) n.1999-59T>G c.1222-59T>G c.*1980-59T>G (n.*1980-59T>G) n.3710-59T>G c.*4145T>G (n.*4145T>G) c.*1516-59T>G (n.*1516-59T>G) c.*955-59T>G (n.*955-59T>G) c.*304-59T>G (n.*304-59T>G) n.5024-59T>G n.267-59T>G c.2248-59T>G (n.2248-59T>G) c.2314-59T>G (n.2314-59T>G) c.1828-59T>G (n.1828-59T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792524G>T | CA2679972351 | FIG4 | c.2377-58G>T (n.2377-58G>T) c.883-58G>T (n.883-58G>T) n.725-58G>T n.5573-58G>T c.*1670-58G>T (n.*1670-58G>T) c.*1496-58G>T (n.*1496-58G>T) c.2032-58G>T (n.2032-58G>T) c.1447-58G>T (n.1447-58G>T) c.*2070-58G>T (n.*2070-58G>T) c.*1809-58G>T (n.*1809-58G>T) c.2371-58G>T (n.2371-58G>T) c.*1595-58G>T (n.*1595-58G>T) c.*1292-58G>T (n.*1292-58G>T) c.2395-58G>T (n.2395-58G>T) c.*1502-58G>T (n.*1502-58G>T) c.2146-58G>T (n.2146-58G>T) c.*1591-58G>T (n.*1591-58G>T) c.*2329-58G>T (n.*2329-58G>T) c.*1761-58G>T (n.*1761-58G>T) c.2170-58G>T (n.2170-58G>T) c.*484-58G>T (n.*484-58G>T) c.*1094-58G>T (n.*1094-58G>T) n.3778G>T n.6675-58G>T n.1034-58G>T c.*1579-58G>T (n.*1579-58G>T) c.*1445-58G>T (n.*1445-58G>T) c.*4640-58G>T (n.*4640-58G>T) c.1984-58G>T (n.1984-58G>T) n.1999-58G>T c.1222-58G>T c.*1980-58G>T (n.*1980-58G>T) n.3710-58G>T c.*4146G>T (n.*4146G>T) c.*1516-58G>T (n.*1516-58G>T) c.*955-58G>T (n.*955-58G>T) c.*304-58G>T (n.*304-58G>T) n.5024-58G>T n.267-58G>T c.2248-58G>T (n.2248-58G>T) c.2314-58G>T (n.2314-58G>T) c.1828-58G>T (n.1828-58G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792525A>G | CA145140296 | FIG4 | c.2377-57A>G (n.2377-57A>G) c.883-57A>G (n.883-57A>G) n.725-57A>G n.5573-57A>G c.*1670-57A>G (n.*1670-57A>G) c.*1496-57A>G (n.*1496-57A>G) c.2032-57A>G (n.2032-57A>G) c.1447-57A>G (n.1447-57A>G) c.*2070-57A>G (n.*2070-57A>G) c.*1809-57A>G (n.*1809-57A>G) c.2371-57A>G (n.2371-57A>G) c.*1595-57A>G (n.*1595-57A>G) c.*1292-57A>G (n.*1292-57A>G) c.2395-57A>G (n.2395-57A>G) c.*1502-57A>G (n.*1502-57A>G) c.2146-57A>G (n.2146-57A>G) c.*1591-57A>G (n.*1591-57A>G) c.*2329-57A>G (n.*2329-57A>G) c.*1761-57A>G (n.*1761-57A>G) c.2170-57A>G (n.2170-57A>G) c.*484-57A>G (n.*484-57A>G) c.*1094-57A>G (n.*1094-57A>G) n.3779A>G n.6675-57A>G n.1034-57A>G c.*1579-57A>G (n.*1579-57A>G) c.*1445-57A>G (n.*1445-57A>G) c.*4640-57A>G (n.*4640-57A>G) c.1984-57A>G (n.1984-57A>G) n.1999-57A>G c.1222-57A>G c.*1980-57A>G (n.*1980-57A>G) n.3710-57A>G c.*4147A>G (n.*4147A>G) c.*1516-57A>G (n.*1516-57A>G) c.*955-57A>G (n.*955-57A>G) c.*304-57A>G (n.*304-57A>G) n.5024-57A>G n.267-57A>G c.2248-57A>G (n.2248-57A>G) c.2314-57A>G (n.2314-57A>G) c.1828-57A>G (n.1828-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792525A>T | CA569588041 | FIG4 | c.2377-57A>T (n.2377-57A>T) c.883-57A>T (n.883-57A>T) n.725-57A>T n.5573-57A>T c.*1670-57A>T (n.*1670-57A>T) c.*1496-57A>T (n.*1496-57A>T) c.2032-57A>T (n.2032-57A>T) c.1447-57A>T (n.1447-57A>T) c.*2070-57A>T (n.*2070-57A>T) c.*1809-57A>T (n.*1809-57A>T) c.2371-57A>T (n.2371-57A>T) c.*1595-57A>T (n.*1595-57A>T) c.*1292-57A>T (n.*1292-57A>T) c.2395-57A>T (n.2395-57A>T) c.*1502-57A>T (n.*1502-57A>T) c.2146-57A>T (n.2146-57A>T) c.*1591-57A>T (n.*1591-57A>T) c.*2329-57A>T (n.*2329-57A>T) c.*1761-57A>T (n.*1761-57A>T) c.2170-57A>T (n.2170-57A>T) c.*484-57A>T (n.*484-57A>T) c.*1094-57A>T (n.*1094-57A>T) n.3779A>T n.6675-57A>T n.1034-57A>T c.*1579-57A>T (n.*1579-57A>T) c.*1445-57A>T (n.*1445-57A>T) c.*4640-57A>T (n.*4640-57A>T) c.1984-57A>T (n.1984-57A>T) n.1999-57A>T c.1222-57A>T c.*1980-57A>T (n.*1980-57A>T) n.3710-57A>T c.*4147A>T (n.*4147A>T) c.*1516-57A>T (n.*1516-57A>T) c.*955-57A>T (n.*955-57A>T) c.*304-57A>T (n.*304-57A>T) n.5024-57A>T n.267-57A>T c.2248-57A>T (n.2248-57A>T) c.2314-57A>T (n.2314-57A>T) c.1828-57A>T (n.1828-57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792526T>C | CA2679972352 | FIG4 | c.2377-56T>C (n.2377-56T>C) c.883-56T>C (n.883-56T>C) n.725-56T>C n.5573-56T>C c.*1670-56T>C (n.*1670-56T>C) c.*1496-56T>C (n.*1496-56T>C) c.2032-56T>C (n.2032-56T>C) c.1447-56T>C (n.1447-56T>C) c.*2070-56T>C (n.*2070-56T>C) c.*1809-56T>C (n.*1809-56T>C) c.2371-56T>C (n.2371-56T>C) c.*1595-56T>C (n.*1595-56T>C) c.*1292-56T>C (n.*1292-56T>C) c.2395-56T>C (n.2395-56T>C) c.*1502-56T>C (n.*1502-56T>C) c.2146-56T>C (n.2146-56T>C) c.*1591-56T>C (n.*1591-56T>C) c.*2329-56T>C (n.*2329-56T>C) c.*1761-56T>C (n.*1761-56T>C) c.2170-56T>C (n.2170-56T>C) c.*484-56T>C (n.*484-56T>C) c.*1094-56T>C (n.*1094-56T>C) n.3780T>C n.6675-56T>C n.1034-56T>C c.*1579-56T>C (n.*1579-56T>C) c.*1445-56T>C (n.*1445-56T>C) c.*4640-56T>C (n.*4640-56T>C) c.1984-56T>C (n.1984-56T>C) n.1999-56T>C c.1222-56T>C c.*1980-56T>C (n.*1980-56T>C) n.3710-56T>C c.*4148T>C (n.*4148T>C) c.*1516-56T>C (n.*1516-56T>C) c.*955-56T>C (n.*955-56T>C) c.*304-56T>C (n.*304-56T>C) n.5024-56T>C n.267-56T>C c.2248-56T>C (n.2248-56T>C) c.2314-56T>C (n.2314-56T>C) c.1828-56T>C (n.1828-56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792527A>G | CA2679972354 | FIG4 | c.2377-55A>G (n.2377-55A>G) c.883-55A>G (n.883-55A>G) n.725-55A>G n.5573-55A>G c.*1670-55A>G (n.*1670-55A>G) c.*1496-55A>G (n.*1496-55A>G) c.2032-55A>G (n.2032-55A>G) c.1447-55A>G (n.1447-55A>G) c.*2070-55A>G (n.*2070-55A>G) c.*1809-55A>G (n.*1809-55A>G) c.2371-55A>G (n.2371-55A>G) c.*1595-55A>G (n.*1595-55A>G) c.*1292-55A>G (n.*1292-55A>G) c.2395-55A>G (n.2395-55A>G) c.*1502-55A>G (n.*1502-55A>G) c.2146-55A>G (n.2146-55A>G) c.*1591-55A>G (n.*1591-55A>G) c.*2329-55A>G (n.*2329-55A>G) c.*1761-55A>G (n.*1761-55A>G) c.2170-55A>G (n.2170-55A>G) c.*484-55A>G (n.*484-55A>G) c.*1094-55A>G (n.*1094-55A>G) n.3781A>G n.6675-55A>G n.1034-55A>G c.*1579-55A>G (n.*1579-55A>G) c.*1445-55A>G (n.*1445-55A>G) c.*4640-55A>G (n.*4640-55A>G) c.1984-55A>G (n.1984-55A>G) n.1999-55A>G c.1222-55A>G c.*1980-55A>G (n.*1980-55A>G) n.3710-55A>G c.*4149A>G (n.*4149A>G) c.*1516-55A>G (n.*1516-55A>G) c.*955-55A>G (n.*955-55A>G) c.*304-55A>G (n.*304-55A>G) n.5024-55A>G n.267-55A>G c.2248-55A>G (n.2248-55A>G) c.2314-55A>G (n.2314-55A>G) c.1828-55A>G (n.1828-55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792527dup | CA2679972353 | FIG4 | c.2377-55dup (n.2377-55dup) c.883-55dup (n.883-55dup) n.725-55dup n.5573-55dup c.*1670-55dup (n.*1670-55dup) c.*1496-55dup (n.*1496-55dup) c.2032-55dup (n.2032-55dup) c.1447-55dup (n.1447-55dup) c.*2070-55dup (n.*2070-55dup) c.*1809-55dup (n.*1809-55dup) c.2371-55dup (n.2371-55dup) c.*1595-55dup (n.*1595-55dup) c.*1292-55dup (n.*1292-55dup) c.2395-55dup (n.2395-55dup) c.*1502-55dup (n.*1502-55dup) c.2146-55dup (n.2146-55dup) c.*1591-55dup (n.*1591-55dup) c.*2329-55dup (n.*2329-55dup) c.*1761-55dup (n.*1761-55dup) c.2170-55dup (n.2170-55dup) c.*484-55dup (n.*484-55dup) c.*1094-55dup (n.*1094-55dup) n.3781dup n.6675-55dup n.1034-55dup c.*1579-55dup (n.*1579-55dup) c.*1445-55dup (n.*1445-55dup) c.*4640-55dup (n.*4640-55dup) c.1984-55dup (n.1984-55dup) n.1999-55dup c.1222-55dup c.*1980-55dup (n.*1980-55dup) n.3710-55dup c.*4149dup (n.*4149dup) c.*1516-55dup (n.*1516-55dup) c.*955-55dup (n.*955-55dup) c.*304-55dup (n.*304-55dup) n.5024-55dup n.267-55dup c.2248-55dup (n.2248-55dup) c.2314-55dup (n.2314-55dup) c.1828-55dup (n.1828-55dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792528T>C | CA2679972355 | FIG4 | c.2377-54T>C (n.2377-54T>C) c.883-54T>C (n.883-54T>C) n.725-54T>C n.5573-54T>C c.*1670-54T>C (n.*1670-54T>C) c.*1496-54T>C (n.*1496-54T>C) c.2032-54T>C (n.2032-54T>C) c.1447-54T>C (n.1447-54T>C) c.*2070-54T>C (n.*2070-54T>C) c.*1809-54T>C (n.*1809-54T>C) c.2371-54T>C (n.2371-54T>C) c.*1595-54T>C (n.*1595-54T>C) c.*1292-54T>C (n.*1292-54T>C) c.2395-54T>C (n.2395-54T>C) c.*1502-54T>C (n.*1502-54T>C) c.2146-54T>C (n.2146-54T>C) c.*1591-54T>C (n.*1591-54T>C) c.*2329-54T>C (n.*2329-54T>C) c.*1761-54T>C (n.*1761-54T>C) c.2170-54T>C (n.2170-54T>C) c.*484-54T>C (n.*484-54T>C) c.*1094-54T>C (n.*1094-54T>C) n.3782T>C n.6675-54T>C n.1034-54T>C c.*1579-54T>C (n.*1579-54T>C) c.*1445-54T>C (n.*1445-54T>C) c.*4640-54T>C (n.*4640-54T>C) c.1984-54T>C (n.1984-54T>C) n.1999-54T>C c.1222-54T>C c.*1980-54T>C (n.*1980-54T>C) n.3710-54T>C c.*4150T>C (n.*4150T>C) c.*1516-54T>C (n.*1516-54T>C) c.*955-54T>C (n.*955-54T>C) c.*304-54T>C (n.*304-54T>C) n.5024-54T>C n.267-54T>C c.2248-54T>C (n.2248-54T>C) c.2314-54T>C (n.2314-54T>C) c.1828-54T>C (n.1828-54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792529G>A | CA2679972356 | FIG4 | c.2377-53G>A (n.2377-53G>A) c.883-53G>A (n.883-53G>A) n.725-53G>A n.5573-53G>A c.*1670-53G>A (n.*1670-53G>A) c.*1496-53G>A (n.*1496-53G>A) c.2032-53G>A (n.2032-53G>A) c.1447-53G>A (n.1447-53G>A) c.*2070-53G>A (n.*2070-53G>A) c.*1809-53G>A (n.*1809-53G>A) c.2371-53G>A (n.2371-53G>A) c.*1595-53G>A (n.*1595-53G>A) c.*1292-53G>A (n.*1292-53G>A) c.2395-53G>A (n.2395-53G>A) c.*1502-53G>A (n.*1502-53G>A) c.2146-53G>A (n.2146-53G>A) c.*1591-53G>A (n.*1591-53G>A) c.*2329-53G>A (n.*2329-53G>A) c.*1761-53G>A (n.*1761-53G>A) c.2170-53G>A (n.2170-53G>A) c.*484-53G>A (n.*484-53G>A) c.*1094-53G>A (n.*1094-53G>A) n.3783G>A n.6675-53G>A n.1034-53G>A c.*1579-53G>A (n.*1579-53G>A) c.*1445-53G>A (n.*1445-53G>A) c.*4640-53G>A (n.*4640-53G>A) c.1984-53G>A (n.1984-53G>A) n.1999-53G>A c.1222-53G>A c.*1980-53G>A (n.*1980-53G>A) n.3710-53G>A c.*4151G>A (n.*4151G>A) c.*1516-53G>A (n.*1516-53G>A) c.*955-53G>A (n.*955-53G>A) c.*304-53G>A (n.*304-53G>A) n.5024-53G>A n.267-53G>A c.2248-53G>A (n.2248-53G>A) c.2314-53G>A (n.2314-53G>A) c.1828-53G>A (n.1828-53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792529G>T | CA2679972357 | FIG4 | c.2377-53G>T (n.2377-53G>T) c.883-53G>T (n.883-53G>T) n.725-53G>T n.5573-53G>T c.*1670-53G>T (n.*1670-53G>T) c.*1496-53G>T (n.*1496-53G>T) c.2032-53G>T (n.2032-53G>T) c.1447-53G>T (n.1447-53G>T) c.*2070-53G>T (n.*2070-53G>T) c.*1809-53G>T (n.*1809-53G>T) c.2371-53G>T (n.2371-53G>T) c.*1595-53G>T (n.*1595-53G>T) c.*1292-53G>T (n.*1292-53G>T) c.2395-53G>T (n.2395-53G>T) c.*1502-53G>T (n.*1502-53G>T) c.2146-53G>T (n.2146-53G>T) c.*1591-53G>T (n.*1591-53G>T) c.*2329-53G>T (n.*2329-53G>T) c.*1761-53G>T (n.*1761-53G>T) c.2170-53G>T (n.2170-53G>T) c.*484-53G>T (n.*484-53G>T) c.*1094-53G>T (n.*1094-53G>T) n.3783G>T n.6675-53G>T n.1034-53G>T c.*1579-53G>T (n.*1579-53G>T) c.*1445-53G>T (n.*1445-53G>T) c.*4640-53G>T (n.*4640-53G>T) c.1984-53G>T (n.1984-53G>T) n.1999-53G>T c.1222-53G>T c.*1980-53G>T (n.*1980-53G>T) n.3710-53G>T c.*4151G>T (n.*4151G>T) c.*1516-53G>T (n.*1516-53G>T) c.*955-53G>T (n.*955-53G>T) c.*304-53G>T (n.*304-53G>T) n.5024-53G>T n.267-53G>T c.2248-53G>T (n.2248-53G>T) c.2314-53G>T (n.2314-53G>T) c.1828-53G>T (n.1828-53G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792530C>A | CA2578713217 | FIG4 | c.2377-52C>A (n.2377-52C>A) c.883-52C>A (n.883-52C>A) n.725-52C>A n.5573-52C>A c.*1670-52C>A (n.*1670-52C>A) c.*1496-52C>A (n.*1496-52C>A) c.2032-52C>A (n.2032-52C>A) c.1447-52C>A (n.1447-52C>A) c.*2070-52C>A (n.*2070-52C>A) c.*1809-52C>A (n.*1809-52C>A) c.2371-52C>A (n.2371-52C>A) c.*1595-52C>A (n.*1595-52C>A) c.*1292-52C>A (n.*1292-52C>A) c.2395-52C>A (n.2395-52C>A) c.*1502-52C>A (n.*1502-52C>A) c.2146-52C>A (n.2146-52C>A) c.*1591-52C>A (n.*1591-52C>A) c.*2329-52C>A (n.*2329-52C>A) c.*1761-52C>A (n.*1761-52C>A) c.2170-52C>A (n.2170-52C>A) c.*484-52C>A (n.*484-52C>A) c.*1094-52C>A (n.*1094-52C>A) n.3784C>A n.6675-52C>A n.1034-52C>A c.*1579-52C>A (n.*1579-52C>A) c.*1445-52C>A (n.*1445-52C>A) c.*4640-52C>A (n.*4640-52C>A) c.1984-52C>A (n.1984-52C>A) n.1999-52C>A c.1222-52C>A c.*1980-52C>A (n.*1980-52C>A) n.3710-52C>A c.*4152C>A (n.*4152C>A) c.*1516-52C>A (n.*1516-52C>A) c.*955-52C>A (n.*955-52C>A) c.*304-52C>A (n.*304-52C>A) n.5024-52C>A n.267-52C>A c.2248-52C>A (n.2248-52C>A) c.2314-52C>A (n.2314-52C>A) c.1828-52C>A (n.1828-52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792530C>T | CA569588042 | FIG4 | c.2377-52C>T (n.2377-52C>T) c.883-52C>T (n.883-52C>T) n.725-52C>T n.5573-52C>T c.*1670-52C>T (n.*1670-52C>T) c.*1496-52C>T (n.*1496-52C>T) c.2032-52C>T (n.2032-52C>T) c.1447-52C>T (n.1447-52C>T) c.*2070-52C>T (n.*2070-52C>T) c.*1809-52C>T (n.*1809-52C>T) c.2371-52C>T (n.2371-52C>T) c.*1595-52C>T (n.*1595-52C>T) c.*1292-52C>T (n.*1292-52C>T) c.2395-52C>T (n.2395-52C>T) c.*1502-52C>T (n.*1502-52C>T) c.2146-52C>T (n.2146-52C>T) c.*1591-52C>T (n.*1591-52C>T) c.*2329-52C>T (n.*2329-52C>T) c.*1761-52C>T (n.*1761-52C>T) c.2170-52C>T (n.2170-52C>T) c.*484-52C>T (n.*484-52C>T) c.*1094-52C>T (n.*1094-52C>T) n.3784C>T n.6675-52C>T n.1034-52C>T c.*1579-52C>T (n.*1579-52C>T) c.*1445-52C>T (n.*1445-52C>T) c.*4640-52C>T (n.*4640-52C>T) c.1984-52C>T (n.1984-52C>T) n.1999-52C>T c.1222-52C>T c.*1980-52C>T (n.*1980-52C>T) n.3710-52C>T c.*4152C>T (n.*4152C>T) c.*1516-52C>T (n.*1516-52C>T) c.*955-52C>T (n.*955-52C>T) c.*304-52C>T (n.*304-52C>T) n.5024-52C>T n.267-52C>T c.2248-52C>T (n.2248-52C>T) c.2314-52C>T (n.2314-52C>T) c.1828-52C>T (n.1828-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792531T>C | CA569588043 | FIG4 | c.2377-51T>C (n.2377-51T>C) c.883-51T>C (n.883-51T>C) n.725-51T>C n.5573-51T>C c.*1670-51T>C (n.*1670-51T>C) c.*1496-51T>C (n.*1496-51T>C) c.2032-51T>C (n.2032-51T>C) c.1447-51T>C (n.1447-51T>C) c.*2070-51T>C (n.*2070-51T>C) c.*1809-51T>C (n.*1809-51T>C) c.2371-51T>C (n.2371-51T>C) c.*1595-51T>C (n.*1595-51T>C) c.*1292-51T>C (n.*1292-51T>C) c.2395-51T>C (n.2395-51T>C) c.*1502-51T>C (n.*1502-51T>C) c.2146-51T>C (n.2146-51T>C) c.*1591-51T>C (n.*1591-51T>C) c.*2329-51T>C (n.*2329-51T>C) c.*1761-51T>C (n.*1761-51T>C) c.2170-51T>C (n.2170-51T>C) c.*484-51T>C (n.*484-51T>C) c.*1094-51T>C (n.*1094-51T>C) n.3785T>C n.6675-51T>C n.1034-51T>C c.*1579-51T>C (n.*1579-51T>C) c.*1445-51T>C (n.*1445-51T>C) c.*4640-51T>C (n.*4640-51T>C) c.1984-51T>C (n.1984-51T>C) n.1999-51T>C c.1222-51T>C c.*1980-51T>C (n.*1980-51T>C) n.3710-51T>C c.*4153T>C (n.*4153T>C) c.*1516-51T>C (n.*1516-51T>C) c.*955-51T>C (n.*955-51T>C) c.*304-51T>C (n.*304-51T>C) n.5024-51T>C n.267-51T>C c.2248-51T>C (n.2248-51T>C) c.2314-51T>C (n.2314-51T>C) c.1828-51T>C (n.1828-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792532del | CA2679972358 | FIG4 | c.2377-50del (n.2377-50del) c.883-50del (n.883-50del) n.725-50del n.5573-50del c.*1670-50del (n.*1670-50del) c.*1496-50del (n.*1496-50del) c.2032-50del (n.2032-50del) c.1447-50del (n.1447-50del) c.*2070-50del (n.*2070-50del) c.*1809-50del (n.*1809-50del) c.2371-50del (n.2371-50del) c.*1595-50del (n.*1595-50del) c.*1292-50del (n.*1292-50del) c.2395-50del (n.2395-50del) c.*1502-50del (n.*1502-50del) c.2146-50del (n.2146-50del) c.*1591-50del (n.*1591-50del) c.*2329-50del (n.*2329-50del) c.*1761-50del (n.*1761-50del) c.2170-50del (n.2170-50del) c.*484-50del (n.*484-50del) c.*1094-50del (n.*1094-50del) n.3786del n.6675-50del n.1034-50del c.*1579-50del (n.*1579-50del) c.*1445-50del (n.*1445-50del) c.*4640-50del (n.*4640-50del) c.1984-50del (n.1984-50del) n.1999-50del c.1222-50del c.*1980-50del (n.*1980-50del) n.3710-50del c.*4154del (n.*4154del) c.*1516-50del (n.*1516-50del) c.*955-50del (n.*955-50del) c.*304-50del (n.*304-50del) n.5024-50del n.267-50del c.2248-50del (n.2248-50del) c.2314-50del (n.2314-50del) c.1828-50del (n.1828-50del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792532A>C | CA2578713218 | FIG4 | c.2377-50A>C (n.2377-50A>C) c.883-50A>C (n.883-50A>C) n.725-50A>C n.5573-50A>C c.*1670-50A>C (n.*1670-50A>C) c.*1496-50A>C (n.*1496-50A>C) c.2032-50A>C (n.2032-50A>C) c.1447-50A>C (n.1447-50A>C) c.*2070-50A>C (n.*2070-50A>C) c.*1809-50A>C (n.*1809-50A>C) c.2371-50A>C (n.2371-50A>C) c.*1595-50A>C (n.*1595-50A>C) c.*1292-50A>C (n.*1292-50A>C) c.2395-50A>C (n.2395-50A>C) c.*1502-50A>C (n.*1502-50A>C) c.2146-50A>C (n.2146-50A>C) c.*1591-50A>C (n.*1591-50A>C) c.*2329-50A>C (n.*2329-50A>C) c.*1761-50A>C (n.*1761-50A>C) c.2170-50A>C (n.2170-50A>C) c.*484-50A>C (n.*484-50A>C) c.*1094-50A>C (n.*1094-50A>C) n.3786A>C n.6675-50A>C n.1034-50A>C c.*1579-50A>C (n.*1579-50A>C) c.*1445-50A>C (n.*1445-50A>C) c.*4640-50A>C (n.*4640-50A>C) c.1984-50A>C (n.1984-50A>C) n.1999-50A>C c.1222-50A>C c.*1980-50A>C (n.*1980-50A>C) n.3710-50A>C c.*4154A>C (n.*4154A>C) c.*1516-50A>C (n.*1516-50A>C) c.*955-50A>C (n.*955-50A>C) c.*304-50A>C (n.*304-50A>C) n.5024-50A>C n.267-50A>C c.2248-50A>C (n.2248-50A>C) c.2314-50A>C (n.2314-50A>C) c.1828-50A>C (n.1828-50A>C) | dbSNP |
6 | g.109792532A>G | CA145140305 | FIG4 | c.2377-50A>G (n.2377-50A>G) c.883-50A>G (n.883-50A>G) n.725-50A>G n.5573-50A>G c.*1670-50A>G (n.*1670-50A>G) c.*1496-50A>G (n.*1496-50A>G) c.2032-50A>G (n.2032-50A>G) c.1447-50A>G (n.1447-50A>G) c.*2070-50A>G (n.*2070-50A>G) c.*1809-50A>G (n.*1809-50A>G) c.2371-50A>G (n.2371-50A>G) c.*1595-50A>G (n.*1595-50A>G) c.*1292-50A>G (n.*1292-50A>G) c.2395-50A>G (n.2395-50A>G) c.*1502-50A>G (n.*1502-50A>G) c.2146-50A>G (n.2146-50A>G) c.*1591-50A>G (n.*1591-50A>G) c.*2329-50A>G (n.*2329-50A>G) c.*1761-50A>G (n.*1761-50A>G) c.2170-50A>G (n.2170-50A>G) c.*484-50A>G (n.*484-50A>G) c.*1094-50A>G (n.*1094-50A>G) n.3786A>G n.6675-50A>G n.1034-50A>G c.*1579-50A>G (n.*1579-50A>G) c.*1445-50A>G (n.*1445-50A>G) c.*4640-50A>G (n.*4640-50A>G) c.1984-50A>G (n.1984-50A>G) n.1999-50A>G c.1222-50A>G c.*1980-50A>G (n.*1980-50A>G) n.3710-50A>G c.*4154A>G (n.*4154A>G) c.*1516-50A>G (n.*1516-50A>G) c.*955-50A>G (n.*955-50A>G) c.*304-50A>G (n.*304-50A>G) n.5024-50A>G n.267-50A>G c.2248-50A>G (n.2248-50A>G) c.2314-50A>G (n.2314-50A>G) c.1828-50A>G (n.1828-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792532A>T | CA2679972359 | FIG4 | c.2377-50A>T (n.2377-50A>T) c.883-50A>T (n.883-50A>T) n.725-50A>T n.5573-50A>T c.*1670-50A>T (n.*1670-50A>T) c.*1496-50A>T (n.*1496-50A>T) c.2032-50A>T (n.2032-50A>T) c.1447-50A>T (n.1447-50A>T) c.*2070-50A>T (n.*2070-50A>T) c.*1809-50A>T (n.*1809-50A>T) c.2371-50A>T (n.2371-50A>T) c.*1595-50A>T (n.*1595-50A>T) c.*1292-50A>T (n.*1292-50A>T) c.2395-50A>T (n.2395-50A>T) c.*1502-50A>T (n.*1502-50A>T) c.2146-50A>T (n.2146-50A>T) c.*1591-50A>T (n.*1591-50A>T) c.*2329-50A>T (n.*2329-50A>T) c.*1761-50A>T (n.*1761-50A>T) c.2170-50A>T (n.2170-50A>T) c.*484-50A>T (n.*484-50A>T) c.*1094-50A>T (n.*1094-50A>T) n.3786A>T n.6675-50A>T n.1034-50A>T c.*1579-50A>T (n.*1579-50A>T) c.*1445-50A>T (n.*1445-50A>T) c.*4640-50A>T (n.*4640-50A>T) c.1984-50A>T (n.1984-50A>T) n.1999-50A>T c.1222-50A>T c.*1980-50A>T (n.*1980-50A>T) n.3710-50A>T c.*4154A>T (n.*4154A>T) c.*1516-50A>T (n.*1516-50A>T) c.*955-50A>T (n.*955-50A>T) c.*304-50A>T (n.*304-50A>T) n.5024-50A>T n.267-50A>T c.2248-50A>T (n.2248-50A>T) c.2314-50A>T (n.2314-50A>T) c.1828-50A>T (n.1828-50A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792536G>A | CA2578713219 | FIG4 | c.2377-46G>A (n.2377-46G>A) c.883-46G>A (n.883-46G>A) n.725-46G>A n.5573-46G>A c.*1670-46G>A (n.*1670-46G>A) c.*1496-46G>A (n.*1496-46G>A) c.2032-46G>A (n.2032-46G>A) c.1447-46G>A (n.1447-46G>A) c.*2070-46G>A (n.*2070-46G>A) c.*1809-46G>A (n.*1809-46G>A) c.2371-46G>A (n.2371-46G>A) c.*1595-46G>A (n.*1595-46G>A) c.*1292-46G>A (n.*1292-46G>A) c.2395-46G>A (n.2395-46G>A) c.*1502-46G>A (n.*1502-46G>A) c.2146-46G>A (n.2146-46G>A) c.*1591-46G>A (n.*1591-46G>A) c.*2329-46G>A (n.*2329-46G>A) c.*1761-46G>A (n.*1761-46G>A) c.2170-46G>A (n.2170-46G>A) c.*484-46G>A (n.*484-46G>A) c.*1094-46G>A (n.*1094-46G>A) n.3790G>A n.6675-46G>A n.1034-46G>A c.*1579-46G>A (n.*1579-46G>A) c.*1445-46G>A (n.*1445-46G>A) c.*4640-46G>A (n.*4640-46G>A) c.1984-46G>A (n.1984-46G>A) n.1999-46G>A c.1222-46G>A c.*1980-46G>A (n.*1980-46G>A) n.3710-46G>A c.*4158G>A (n.*4158G>A) c.*1516-46G>A (n.*1516-46G>A) c.*955-46G>A (n.*955-46G>A) c.*304-46G>A (n.*304-46G>A) n.5024-46G>A n.267-46G>A c.2248-46G>A (n.2248-46G>A) c.2314-46G>A (n.2314-46G>A) c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792536G>T | CA2679972360 | FIG4 | c.2377-46G>T (n.2377-46G>T) c.883-46G>T (n.883-46G>T) n.725-46G>T n.5573-46G>T c.*1670-46G>T (n.*1670-46G>T) c.*1496-46G>T (n.*1496-46G>T) c.2032-46G>T (n.2032-46G>T) c.1447-46G>T (n.1447-46G>T) c.*2070-46G>T (n.*2070-46G>T) c.*1809-46G>T (n.*1809-46G>T) c.2371-46G>T (n.2371-46G>T) c.*1595-46G>T (n.*1595-46G>T) c.*1292-46G>T (n.*1292-46G>T) c.2395-46G>T (n.2395-46G>T) c.*1502-46G>T (n.*1502-46G>T) c.2146-46G>T (n.2146-46G>T) c.*1591-46G>T (n.*1591-46G>T) c.*2329-46G>T (n.*2329-46G>T) c.*1761-46G>T (n.*1761-46G>T) c.2170-46G>T (n.2170-46G>T) c.*484-46G>T (n.*484-46G>T) c.*1094-46G>T (n.*1094-46G>T) n.3790G>T n.6675-46G>T n.1034-46G>T c.*1579-46G>T (n.*1579-46G>T) c.*1445-46G>T (n.*1445-46G>T) c.*4640-46G>T (n.*4640-46G>T) c.1984-46G>T (n.1984-46G>T) n.1999-46G>T c.1222-46G>T c.*1980-46G>T (n.*1980-46G>T) n.3710-46G>T c.*4158G>T (n.*4158G>T) c.*1516-46G>T (n.*1516-46G>T) c.*955-46G>T (n.*955-46G>T) c.*304-46G>T (n.*304-46G>T) n.5024-46G>T n.267-46G>T c.2248-46G>T (n.2248-46G>T) c.2314-46G>T (n.2314-46G>T) c.1828-46G>T (n.1828-46G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792538C>A | CA2679972361 | FIG4 | c.2377-44C>A (n.2377-44C>A) c.883-44C>A (n.883-44C>A) n.725-44C>A n.5573-44C>A c.*1670-44C>A (n.*1670-44C>A) c.*1496-44C>A (n.*1496-44C>A) c.2032-44C>A (n.2032-44C>A) c.1447-44C>A (n.1447-44C>A) c.*2070-44C>A (n.*2070-44C>A) c.*1809-44C>A (n.*1809-44C>A) c.2371-44C>A (n.2371-44C>A) c.*1595-44C>A (n.*1595-44C>A) c.*1292-44C>A (n.*1292-44C>A) c.2395-44C>A (n.2395-44C>A) c.*1502-44C>A (n.*1502-44C>A) c.2146-44C>A (n.2146-44C>A) c.*1591-44C>A (n.*1591-44C>A) c.*2329-44C>A (n.*2329-44C>A) c.*1761-44C>A (n.*1761-44C>A) c.2170-44C>A (n.2170-44C>A) c.*484-44C>A (n.*484-44C>A) c.*1094-44C>A (n.*1094-44C>A) n.3792C>A n.6675-44C>A n.1034-44C>A c.*1579-44C>A (n.*1579-44C>A) c.*1445-44C>A (n.*1445-44C>A) c.*4640-44C>A (n.*4640-44C>A) c.1984-44C>A (n.1984-44C>A) n.1999-44C>A c.1222-44C>A c.*1980-44C>A (n.*1980-44C>A) n.3710-44C>A c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.*1516-44C>A (n.*1516-44C>A) c.*955-44C>A (n.*955-44C>A) c.*304-44C>A (n.*304-44C>A) n.5024-44C>A n.267-44C>A c.2248-44C>A (n.2248-44C>A) c.2314-44C>A (n.2314-44C>A) c.1828-44C>A (n.1828-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792539T>A | CA2679972362 | FIG4 | c.2377-43T>A (n.2377-43T>A) c.883-43T>A (n.883-43T>A) n.725-43T>A n.5573-43T>A c.*1670-43T>A (n.*1670-43T>A) c.*1496-43T>A (n.*1496-43T>A) c.2032-43T>A (n.2032-43T>A) c.1447-43T>A (n.1447-43T>A) c.*2070-43T>A (n.*2070-43T>A) c.*1809-43T>A (n.*1809-43T>A) c.2371-43T>A (n.2371-43T>A) c.*1595-43T>A (n.*1595-43T>A) c.*1292-43T>A (n.*1292-43T>A) c.2395-43T>A (n.2395-43T>A) c.*1502-43T>A (n.*1502-43T>A) c.2146-43T>A (n.2146-43T>A) c.*1591-43T>A (n.*1591-43T>A) c.*2329-43T>A (n.*2329-43T>A) c.*1761-43T>A (n.*1761-43T>A) c.2170-43T>A (n.2170-43T>A) c.*484-43T>A (n.*484-43T>A) c.*1094-43T>A (n.*1094-43T>A) n.3793T>A n.6675-43T>A n.1034-43T>A c.*1579-43T>A (n.*1579-43T>A) c.*1445-43T>A (n.*1445-43T>A) c.*4640-43T>A (n.*4640-43T>A) c.1984-43T>A (n.1984-43T>A) n.1999-43T>A c.1222-43T>A c.*1980-43T>A (n.*1980-43T>A) n.3710-43T>A c.*4161T>A (n.*4161T>A) c.*1516-43T>A (n.*1516-43T>A) c.*955-43T>A (n.*955-43T>A) c.*304-43T>A (n.*304-43T>A) n.5024-43T>A n.267-43T>A c.2248-43T>A (n.2248-43T>A) c.2314-43T>A (n.2314-43T>A) c.1828-43T>A (n.1828-43T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792539T>C | CA2679972363 | FIG4 | c.2377-43T>C (n.2377-43T>C) c.883-43T>C (n.883-43T>C) n.725-43T>C n.5573-43T>C c.*1670-43T>C (n.*1670-43T>C) c.*1496-43T>C (n.*1496-43T>C) c.2032-43T>C (n.2032-43T>C) c.1447-43T>C (n.1447-43T>C) c.*2070-43T>C (n.*2070-43T>C) c.*1809-43T>C (n.*1809-43T>C) c.2371-43T>C (n.2371-43T>C) c.*1595-43T>C (n.*1595-43T>C) c.*1292-43T>C (n.*1292-43T>C) c.2395-43T>C (n.2395-43T>C) c.*1502-43T>C (n.*1502-43T>C) c.2146-43T>C (n.2146-43T>C) c.*1591-43T>C (n.*1591-43T>C) c.*2329-43T>C (n.*2329-43T>C) c.*1761-43T>C (n.*1761-43T>C) c.2170-43T>C (n.2170-43T>C) c.*484-43T>C (n.*484-43T>C) c.*1094-43T>C (n.*1094-43T>C) n.3793T>C n.6675-43T>C n.1034-43T>C c.*1579-43T>C (n.*1579-43T>C) c.*1445-43T>C (n.*1445-43T>C) c.*4640-43T>C (n.*4640-43T>C) c.1984-43T>C (n.1984-43T>C) n.1999-43T>C c.1222-43T>C c.*1980-43T>C (n.*1980-43T>C) n.3710-43T>C c.*4161T>C (n.*4161T>C) c.*1516-43T>C (n.*1516-43T>C) c.*955-43T>C (n.*955-43T>C) c.*304-43T>C (n.*304-43T>C) n.5024-43T>C n.267-43T>C c.2248-43T>C (n.2248-43T>C) c.2314-43T>C (n.2314-43T>C) c.1828-43T>C (n.1828-43T>C) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792544del | CA2679972364 | FIG4 | c.2377-38del (n.2377-38del) c.883-38del (n.883-38del) n.725-38del n.5573-38del c.*1670-38del (n.*1670-38del) c.*1496-38del (n.*1496-38del) c.2032-38del (n.2032-38del) c.1447-38del (n.1447-38del) c.*2070-38del (n.*2070-38del) c.*1809-38del (n.*1809-38del) c.2371-38del (n.2371-38del) c.*1595-38del (n.*1595-38del) c.*1292-38del (n.*1292-38del) c.2395-38del (n.2395-38del) c.*1502-38del (n.*1502-38del) c.2146-38del (n.2146-38del) c.*1591-38del (n.*1591-38del) c.*2329-38del (n.*2329-38del) c.*1761-38del (n.*1761-38del) c.2170-38del (n.2170-38del) c.*484-38del (n.*484-38del) c.*1094-38del (n.*1094-38del) n.3798del n.6675-38del n.1034-38del c.*1579-38del (n.*1579-38del) c.*1445-38del (n.*1445-38del) c.*4640-38del (n.*4640-38del) c.1984-38del (n.1984-38del) n.1999-38del c.1222-38del c.*1980-38del (n.*1980-38del) n.3710-38del c.*4166del (n.*4166del) c.*1516-38del (n.*1516-38del) c.*955-38del (n.*955-38del) c.*304-38del (n.*304-38del) n.5024-38del n.267-38del c.2248-38del (n.2248-38del) c.2314-38del (n.2314-38del) c.1828-38del (n.1828-38del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792544A>G | CA2679972365 | FIG4 | c.2377-38A>G (n.2377-38A>G) c.883-38A>G (n.883-38A>G) n.725-38A>G n.5573-38A>G c.*1670-38A>G (n.*1670-38A>G) c.*1496-38A>G (n.*1496-38A>G) c.2032-38A>G (n.2032-38A>G) c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.*2070-38A>G (n.*2070-38A>G) c.*1809-38A>G (n.*1809-38A>G) c.2371-38A>G (n.2371-38A>G) c.*1595-38A>G (n.*1595-38A>G) c.*1292-38A>G (n.*1292-38A>G) c.2395-38A>G (n.2395-38A>G) c.*1502-38A>G (n.*1502-38A>G) c.2146-38A>G (n.2146-38A>G) c.*1591-38A>G (n.*1591-38A>G) c.*2329-38A>G (n.*2329-38A>G) c.*1761-38A>G (n.*1761-38A>G) c.2170-38A>G (n.2170-38A>G) c.*484-38A>G (n.*484-38A>G) c.*1094-38A>G (n.*1094-38A>G) n.3798A>G n.6675-38A>G n.1034-38A>G c.*1579-38A>G (n.*1579-38A>G) c.*1445-38A>G (n.*1445-38A>G) c.*4640-38A>G (n.*4640-38A>G) c.1984-38A>G (n.1984-38A>G) n.1999-38A>G c.1222-38A>G c.*1980-38A>G (n.*1980-38A>G) n.3710-38A>G c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.*1516-38A>G (n.*1516-38A>G) c.*955-38A>G (n.*955-38A>G) c.*304-38A>G (n.*304-38A>G) n.5024-38A>G n.267-38A>G c.2248-38A>G (n.2248-38A>G) c.2314-38A>G (n.2314-38A>G) c.1828-38A>G (n.1828-38A>G) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792550C>A | CA2679972372 | FIG4 | c.2377-32C>A (n.2377-32C>A) c.883-32C>A (n.883-32C>A) n.725-32C>A n.5573-32C>A c.*1670-32C>A (n.*1670-32C>A) c.*1496-32C>A (n.*1496-32C>A) c.2032-32C>A (n.2032-32C>A) c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) c.*2070-32C>A (n.*2070-32C>A) c.*1809-32C>A (n.*1809-32C>A) c.2371-32C>A (n.2371-32C>A) c.*1595-32C>A (n.*1595-32C>A) c.*1292-32C>A (n.*1292-32C>A) c.2395-32C>A (n.2395-32C>A) c.*1502-32C>A (n.*1502-32C>A) c.2146-32C>A (n.2146-32C>A) c.*1591-32C>A (n.*1591-32C>A) c.*2329-32C>A (n.*2329-32C>A) c.*1761-32C>A (n.*1761-32C>A) c.2170-32C>A (n.2170-32C>A) c.*484-32C>A (n.*484-32C>A) c.*1094-32C>A (n.*1094-32C>A) n.3804C>A n.6675-32C>A n.1034-32C>A c.*1579-32C>A (n.*1579-32C>A) c.*1445-32C>A (n.*1445-32C>A) c.*4640-32C>A (n.*4640-32C>A) c.1984-32C>A (n.1984-32C>A) n.1999-32C>A c.1222-32C>A c.*1980-32C>A (n.*1980-32C>A) n.3710-32C>A c.*4172C>A (n.*4172C>A) c.*1516-32C>A (n.*1516-32C>A) c.*955-32C>A (n.*955-32C>A) c.*304-32C>A (n.*304-32C>A) n.5024-32C>A n.267-32C>A c.2248-32C>A (n.2248-32C>A) c.2314-32C>A (n.2314-32C>A) c.1828-32C>A (n.1828-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792550C>T | CA2507823201 | FIG4 | c.2377-32C>T (n.2377-32C>T) c.883-32C>T (n.883-32C>T) n.725-32C>T n.5573-32C>T c.*1670-32C>T (n.*1670-32C>T) c.*1496-32C>T (n.*1496-32C>T) c.2032-32C>T (n.2032-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.*2070-32C>T (n.*2070-32C>T) c.*1809-32C>T (n.*1809-32C>T) c.2371-32C>T (n.2371-32C>T) c.*1595-32C>T (n.*1595-32C>T) c.*1292-32C>T (n.*1292-32C>T) c.2395-32C>T (n.2395-32C>T) c.*1502-32C>T (n.*1502-32C>T) c.2146-32C>T (n.2146-32C>T) c.*1591-32C>T (n.*1591-32C>T) c.*2329-32C>T (n.*2329-32C>T) c.*1761-32C>T (n.*1761-32C>T) c.2170-32C>T (n.2170-32C>T) c.*484-32C>T (n.*484-32C>T) c.*1094-32C>T (n.*1094-32C>T) n.3804C>T n.6675-32C>T n.1034-32C>T c.*1579-32C>T (n.*1579-32C>T) c.*1445-32C>T (n.*1445-32C>T) c.*4640-32C>T (n.*4640-32C>T) c.1984-32C>T (n.1984-32C>T) n.1999-32C>T c.1222-32C>T c.*1980-32C>T (n.*1980-32C>T) n.3710-32C>T c.*4172C>T (n.*4172C>T) c.*1516-32C>T (n.*1516-32C>T) c.*955-32C>T (n.*955-32C>T) c.*304-32C>T (n.*304-32C>T) n.5024-32C>T n.267-32C>T c.2248-32C>T (n.2248-32C>T) c.2314-32C>T (n.2314-32C>T) c.1828-32C>T (n.1828-32C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792551C>A | CA569588044 | FIG4 | c.2377-31C>A (n.2377-31C>A) c.883-31C>A (n.883-31C>A) n.725-31C>A n.5573-31C>A c.*1670-31C>A (n.*1670-31C>A) c.*1496-31C>A (n.*1496-31C>A) c.2032-31C>A (n.2032-31C>A) c.1447-31C>A (n.1447-31C>A) c.*2070-31C>A (n.*2070-31C>A) c.*1809-31C>A (n.*1809-31C>A) c.2371-31C>A (n.2371-31C>A) c.*1595-31C>A (n.*1595-31C>A) c.*1292-31C>A (n.*1292-31C>A) c.2395-31C>A (n.2395-31C>A) c.*1502-31C>A (n.*1502-31C>A) c.2146-31C>A (n.2146-31C>A) c.*1591-31C>A (n.*1591-31C>A) c.*2329-31C>A (n.*2329-31C>A) c.*1761-31C>A (n.*1761-31C>A) c.2170-31C>A (n.2170-31C>A) c.*484-31C>A (n.*484-31C>A) c.*1094-31C>A (n.*1094-31C>A) n.3805C>A n.6675-31C>A n.1034-31C>A c.*1579-31C>A (n.*1579-31C>A) c.*1445-31C>A (n.*1445-31C>A) c.*4640-31C>A (n.*4640-31C>A) c.1984-31C>A (n.1984-31C>A) n.1999-31C>A c.1222-31C>A c.*1980-31C>A (n.*1980-31C>A) n.3710-31C>A c.*4173C>A (n.*4173C>A) c.*1516-31C>A (n.*1516-31C>A) c.*955-31C>A (n.*955-31C>A) c.*304-31C>A (n.*304-31C>A) n.5024-31C>A n.267-31C>A c.2248-31C>A (n.2248-31C>A) c.2314-31C>A (n.2314-31C>A) c.1828-31C>A (n.1828-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792551C>T | CA2679972374 | FIG4 | c.2377-31C>T (n.2377-31C>T) c.883-31C>T (n.883-31C>T) n.725-31C>T n.5573-31C>T c.*1670-31C>T (n.*1670-31C>T) c.*1496-31C>T (n.*1496-31C>T) c.2032-31C>T (n.2032-31C>T) c.1447-31C>T (n.1447-31C>T) c.*2070-31C>T (n.*2070-31C>T) c.*1809-31C>T (n.*1809-31C>T) c.2371-31C>T (n.2371-31C>T) c.*1595-31C>T (n.*1595-31C>T) c.*1292-31C>T (n.*1292-31C>T) c.2395-31C>T (n.2395-31C>T) c.*1502-31C>T (n.*1502-31C>T) c.2146-31C>T (n.2146-31C>T) c.*1591-31C>T (n.*1591-31C>T) c.*2329-31C>T (n.*2329-31C>T) c.*1761-31C>T (n.*1761-31C>T) c.2170-31C>T (n.2170-31C>T) c.*484-31C>T (n.*484-31C>T) c.*1094-31C>T (n.*1094-31C>T) n.3805C>T n.6675-31C>T n.1034-31C>T c.*1579-31C>T (n.*1579-31C>T) c.*1445-31C>T (n.*1445-31C>T) c.*4640-31C>T (n.*4640-31C>T) c.1984-31C>T (n.1984-31C>T) n.1999-31C>T c.1222-31C>T c.*1980-31C>T (n.*1980-31C>T) n.3710-31C>T c.*4173C>T (n.*4173C>T) c.*1516-31C>T (n.*1516-31C>T) c.*955-31C>T (n.*955-31C>T) c.*304-31C>T (n.*304-31C>T) n.5024-31C>T n.267-31C>T c.2248-31C>T (n.2248-31C>T) c.2314-31C>T (n.2314-31C>T) c.1828-31C>T (n.1828-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792551_109792561del | CA2679972373 | FIG4 | c.2377-31_2377-21del (n.2377-31_2377-21del) c.883-31_883-21del (n.883-31_883-21del) n.725-31_725-21del n.5573-31_5573-21del c.*1670-31_*1670-21del (n.*1670-31_*1670-21del) c.*1496-31_*1496-21del (n.*1496-31_*1496-21del) c.2032-31_2032-21del (n.2032-31_2032-21del) c.1447-31_1447-21del (n.1447-31_1447-21del) c.*2070-31_*2070-21del (n.*2070-31_*2070-21del) c.*1809-31_*1809-21del (n.*1809-31_*1809-21del) c.2371-31_2371-21del (n.2371-31_2371-21del) c.*1595-31_*1595-21del (n.*1595-31_*1595-21del) c.*1292-31_*1292-21del (n.*1292-31_*1292-21del) c.2395-31_2395-21del (n.2395-31_2395-21del) c.*1502-31_*1502-21del (n.*1502-31_*1502-21del) c.2146-31_2146-21del (n.2146-31_2146-21del) c.*1591-31_*1591-21del (n.*1591-31_*1591-21del) c.*2329-31_*2329-21del (n.*2329-31_*2329-21del) c.*1761-31_*1761-21del (n.*1761-31_*1761-21del) c.2170-31_2170-21del (n.2170-31_2170-21del) c.*484-31_*484-21del (n.*484-31_*484-21del) c.*1094-31_*1094-21del (n.*1094-31_*1094-21del) n.3805_3815del n.6675-31_6675-21del n.1034-31_1034-21del c.*1579-31_*1579-21del (n.*1579-31_*1579-21del) c.*1445-31_*1445-21del (n.*1445-31_*1445-21del) c.*4640-31_*4640-21del (n.*4640-31_*4640-21del) c.1984-31_1984-21del (n.1984-31_1984-21del) n.1999-31_1999-21del c.1222-31_1222-21del c.*1980-31_*1980-21del (n.*1980-31_*1980-21del) n.3710-31_3710-21del c.*4173_*4183del (n.*4173_*4183del) c.*1516-31_*1516-21del (n.*1516-31_*1516-21del) c.*955-31_*955-21del (n.*955-31_*955-21del) c.*304-31_*304-21del (n.*304-31_*304-21del) n.5024-31_5024-21del n.267-31_267-21del c.2248-31_2248-21del (n.2248-31_2248-21del) c.2314-31_2314-21del (n.2314-31_2314-21del) c.1828-31_1828-21del (n.1828-31_1828-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792553G>A | CA2679972376 | FIG4 | c.2377-29G>A (n.2377-29G>A) c.883-29G>A (n.883-29G>A) n.725-29G>A n.5573-29G>A c.*1670-29G>A (n.*1670-29G>A) c.*1496-29G>A (n.*1496-29G>A) c.2032-29G>A (n.2032-29G>A) c.1447-29G>A (n.1447-29G>A) c.*2070-29G>A (n.*2070-29G>A) c.*1809-29G>A (n.*1809-29G>A) c.2371-29G>A (n.2371-29G>A) c.*1595-29G>A (n.*1595-29G>A) c.*1292-29G>A (n.*1292-29G>A) c.2395-29G>A (n.2395-29G>A) c.*1502-29G>A (n.*1502-29G>A) c.2146-29G>A (n.2146-29G>A) c.*1591-29G>A (n.*1591-29G>A) c.*2329-29G>A (n.*2329-29G>A) c.*1761-29G>A (n.*1761-29G>A) c.2170-29G>A (n.2170-29G>A) c.*484-29G>A (n.*484-29G>A) c.*1094-29G>A (n.*1094-29G>A) n.3807G>A n.6675-29G>A n.1034-29G>A c.*1579-29G>A (n.*1579-29G>A) c.*1445-29G>A (n.*1445-29G>A) c.*4640-29G>A (n.*4640-29G>A) c.1984-29G>A (n.1984-29G>A) n.1999-29G>A c.1222-29G>A c.*1980-29G>A (n.*1980-29G>A) n.3710-29G>A c.*4175G>A (n.*4175G>A) c.*1516-29G>A (n.*1516-29G>A) c.*955-29G>A (n.*955-29G>A) c.*304-29G>A (n.*304-29G>A) n.5024-29G>A n.267-29G>A c.2248-29G>A (n.2248-29G>A) c.2314-29G>A (n.2314-29G>A) c.1828-29G>A (n.1828-29G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792553G>C | CA2679972377 | FIG4 | c.2377-29G>C (n.2377-29G>C) c.883-29G>C (n.883-29G>C) n.725-29G>C n.5573-29G>C c.*1670-29G>C (n.*1670-29G>C) c.*1496-29G>C (n.*1496-29G>C) c.2032-29G>C (n.2032-29G>C) c.1447-29G>C (n.1447-29G>C) c.*2070-29G>C (n.*2070-29G>C) c.*1809-29G>C (n.*1809-29G>C) c.2371-29G>C (n.2371-29G>C) c.*1595-29G>C (n.*1595-29G>C) c.*1292-29G>C (n.*1292-29G>C) c.2395-29G>C (n.2395-29G>C) c.*1502-29G>C (n.*1502-29G>C) c.2146-29G>C (n.2146-29G>C) c.*1591-29G>C (n.*1591-29G>C) c.*2329-29G>C (n.*2329-29G>C) c.*1761-29G>C (n.*1761-29G>C) c.2170-29G>C (n.2170-29G>C) c.*484-29G>C (n.*484-29G>C) c.*1094-29G>C (n.*1094-29G>C) n.3807G>C n.6675-29G>C n.1034-29G>C c.*1579-29G>C (n.*1579-29G>C) c.*1445-29G>C (n.*1445-29G>C) c.*4640-29G>C (n.*4640-29G>C) c.1984-29G>C (n.1984-29G>C) n.1999-29G>C c.1222-29G>C c.*1980-29G>C (n.*1980-29G>C) n.3710-29G>C c.*4175G>C (n.*4175G>C) c.*1516-29G>C (n.*1516-29G>C) c.*955-29G>C (n.*955-29G>C) c.*304-29G>C (n.*304-29G>C) n.5024-29G>C n.267-29G>C c.2248-29G>C (n.2248-29G>C) c.2314-29G>C (n.2314-29G>C) c.1828-29G>C (n.1828-29G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792553G>T | CA2679972378 | FIG4 | c.2377-29G>T (n.2377-29G>T) c.883-29G>T (n.883-29G>T) n.725-29G>T n.5573-29G>T c.*1670-29G>T (n.*1670-29G>T) c.*1496-29G>T (n.*1496-29G>T) c.2032-29G>T (n.2032-29G>T) c.1447-29G>T (n.1447-29G>T) c.*2070-29G>T (n.*2070-29G>T) c.*1809-29G>T (n.*1809-29G>T) c.2371-29G>T (n.2371-29G>T) c.*1595-29G>T (n.*1595-29G>T) c.*1292-29G>T (n.*1292-29G>T) c.2395-29G>T (n.2395-29G>T) c.*1502-29G>T (n.*1502-29G>T) c.2146-29G>T (n.2146-29G>T) c.*1591-29G>T (n.*1591-29G>T) c.*2329-29G>T (n.*2329-29G>T) c.*1761-29G>T (n.*1761-29G>T) c.2170-29G>T (n.2170-29G>T) c.*484-29G>T (n.*484-29G>T) c.*1094-29G>T (n.*1094-29G>T) n.3807G>T n.6675-29G>T n.1034-29G>T c.*1579-29G>T (n.*1579-29G>T) c.*1445-29G>T (n.*1445-29G>T) c.*4640-29G>T (n.*4640-29G>T) c.1984-29G>T (n.1984-29G>T) n.1999-29G>T c.1222-29G>T c.*1980-29G>T (n.*1980-29G>T) n.3710-29G>T c.*4175G>T (n.*4175G>T) c.*1516-29G>T (n.*1516-29G>T) c.*955-29G>T (n.*955-29G>T) c.*304-29G>T (n.*304-29G>T) n.5024-29G>T n.267-29G>T c.2248-29G>T (n.2248-29G>T) c.2314-29G>T (n.2314-29G>T) c.1828-29G>T (n.1828-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792554del | CA2679972375 | FIG4 | c.2377-28del (n.2377-28del) c.883-28del (n.883-28del) n.725-28del n.5573-28del c.*1670-28del (n.*1670-28del) c.*1496-28del (n.*1496-28del) c.2032-28del (n.2032-28del) c.1447-28del (n.1447-28del) c.*2070-28del (n.*2070-28del) c.*1809-28del (n.*1809-28del) c.2371-28del (n.2371-28del) c.*1595-28del (n.*1595-28del) c.*1292-28del (n.*1292-28del) c.2395-28del (n.2395-28del) c.*1502-28del (n.*1502-28del) c.2146-28del (n.2146-28del) c.*1591-28del (n.*1591-28del) c.*2329-28del (n.*2329-28del) c.*1761-28del (n.*1761-28del) c.2170-28del (n.2170-28del) c.*484-28del (n.*484-28del) c.*1094-28del (n.*1094-28del) n.3808del n.6675-28del n.1034-28del c.*1579-28del (n.*1579-28del) c.*1445-28del (n.*1445-28del) c.*4640-28del (n.*4640-28del) c.1984-28del (n.1984-28del) n.1999-28del c.1222-28del c.*1980-28del (n.*1980-28del) n.3710-28del c.*4176del (n.*4176del) c.*1516-28del (n.*1516-28del) c.*955-28del (n.*955-28del) c.*304-28del (n.*304-28del) n.5024-28del n.267-28del c.2248-28del (n.2248-28del) c.2314-28del (n.2314-28del) c.1828-28del (n.1828-28del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792554G>A | CA3956373 | FIG4 | c.2377-28G>A (n.2377-28G>A) c.883-28G>A (n.883-28G>A) n.725-28G>A n.5573-28G>A c.*1670-28G>A (n.*1670-28G>A) c.*1496-28G>A (n.*1496-28G>A) c.2032-28G>A (n.2032-28G>A) c.1447-28G>A (n.1447-28G>A) c.*2070-28G>A (n.*2070-28G>A) c.*1809-28G>A (n.*1809-28G>A) c.2371-28G>A (n.2371-28G>A) c.*1595-28G>A (n.*1595-28G>A) c.*1292-28G>A (n.*1292-28G>A) c.2395-28G>A (n.2395-28G>A) c.*1502-28G>A (n.*1502-28G>A) c.2146-28G>A (n.2146-28G>A) c.*1591-28G>A (n.*1591-28G>A) c.*2329-28G>A (n.*2329-28G>A) c.*1761-28G>A (n.*1761-28G>A) c.2170-28G>A (n.2170-28G>A) c.*484-28G>A (n.*484-28G>A) c.*1094-28G>A (n.*1094-28G>A) n.3808G>A n.6675-28G>A n.1034-28G>A c.*1579-28G>A (n.*1579-28G>A) c.*1445-28G>A (n.*1445-28G>A) c.*4640-28G>A (n.*4640-28G>A) c.1984-28G>A (n.1984-28G>A) n.1999-28G>A c.1222-28G>A c.*1980-28G>A (n.*1980-28G>A) n.3710-28G>A c.*4176G>A (n.*4176G>A) c.*1516-28G>A (n.*1516-28G>A) c.*955-28G>A (n.*955-28G>A) c.*304-28G>A (n.*304-28G>A) n.5024-28G>A n.267-28G>A c.2248-28G>A (n.2248-28G>A) c.2314-28G>A (n.2314-28G>A) c.1828-28G>A (n.1828-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792554G>T | CA2679972379 | FIG4 | c.2377-28G>T (n.2377-28G>T) c.883-28G>T (n.883-28G>T) n.725-28G>T n.5573-28G>T c.*1670-28G>T (n.*1670-28G>T) c.*1496-28G>T (n.*1496-28G>T) c.2032-28G>T (n.2032-28G>T) c.1447-28G>T (n.1447-28G>T) c.*2070-28G>T (n.*2070-28G>T) c.*1809-28G>T (n.*1809-28G>T) c.2371-28G>T (n.2371-28G>T) c.*1595-28G>T (n.*1595-28G>T) c.*1292-28G>T (n.*1292-28G>T) c.2395-28G>T (n.2395-28G>T) c.*1502-28G>T (n.*1502-28G>T) c.2146-28G>T (n.2146-28G>T) c.*1591-28G>T (n.*1591-28G>T) c.*2329-28G>T (n.*2329-28G>T) c.*1761-28G>T (n.*1761-28G>T) c.2170-28G>T (n.2170-28G>T) c.*484-28G>T (n.*484-28G>T) c.*1094-28G>T (n.*1094-28G>T) n.3808G>T n.6675-28G>T n.1034-28G>T c.*1579-28G>T (n.*1579-28G>T) c.*1445-28G>T (n.*1445-28G>T) c.*4640-28G>T (n.*4640-28G>T) c.1984-28G>T (n.1984-28G>T) n.1999-28G>T c.1222-28G>T c.*1980-28G>T (n.*1980-28G>T) n.3710-28G>T c.*4176G>T (n.*4176G>T) c.*1516-28G>T (n.*1516-28G>T) c.*955-28G>T (n.*955-28G>T) c.*304-28G>T (n.*304-28G>T) n.5024-28G>T n.267-28G>T c.2248-28G>T (n.2248-28G>T) c.2314-28G>T (n.2314-28G>T) c.1828-28G>T (n.1828-28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792555T>A | CA2679972380 | FIG4 | c.2377-27T>A (n.2377-27T>A) c.883-27T>A (n.883-27T>A) n.725-27T>A n.5573-27T>A c.*1670-27T>A (n.*1670-27T>A) c.*1496-27T>A (n.*1496-27T>A) c.2032-27T>A (n.2032-27T>A) c.1447-27T>A (n.1447-27T>A) c.*2070-27T>A (n.*2070-27T>A) c.*1809-27T>A (n.*1809-27T>A) c.2371-27T>A (n.2371-27T>A) c.*1595-27T>A (n.*1595-27T>A) c.*1292-27T>A (n.*1292-27T>A) c.2395-27T>A (n.2395-27T>A) c.*1502-27T>A (n.*1502-27T>A) c.2146-27T>A (n.2146-27T>A) c.*1591-27T>A (n.*1591-27T>A) c.*2329-27T>A (n.*2329-27T>A) c.*1761-27T>A (n.*1761-27T>A) c.2170-27T>A (n.2170-27T>A) c.*484-27T>A (n.*484-27T>A) c.*1094-27T>A (n.*1094-27T>A) n.3809T>A n.6675-27T>A n.1034-27T>A c.*1579-27T>A (n.*1579-27T>A) c.*1445-27T>A (n.*1445-27T>A) c.*4640-27T>A (n.*4640-27T>A) c.1984-27T>A (n.1984-27T>A) n.1999-27T>A c.1222-27T>A c.*1980-27T>A (n.*1980-27T>A) n.3710-27T>A c.*4177T>A (n.*4177T>A) c.*1516-27T>A (n.*1516-27T>A) c.*955-27T>A (n.*955-27T>A) c.*304-27T>A (n.*304-27T>A) n.5024-27T>A n.267-27T>A c.2248-27T>A (n.2248-27T>A) c.2314-27T>A (n.2314-27T>A) c.1828-27T>A (n.1828-27T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792555T>C | CA2679972381 | FIG4 | c.2377-27T>C (n.2377-27T>C) c.883-27T>C (n.883-27T>C) n.725-27T>C n.5573-27T>C c.*1670-27T>C (n.*1670-27T>C) c.*1496-27T>C (n.*1496-27T>C) c.2032-27T>C (n.2032-27T>C) c.1447-27T>C (n.1447-27T>C) c.*2070-27T>C (n.*2070-27T>C) c.*1809-27T>C (n.*1809-27T>C) c.2371-27T>C (n.2371-27T>C) c.*1595-27T>C (n.*1595-27T>C) c.*1292-27T>C (n.*1292-27T>C) c.2395-27T>C (n.2395-27T>C) c.*1502-27T>C (n.*1502-27T>C) c.2146-27T>C (n.2146-27T>C) c.*1591-27T>C (n.*1591-27T>C) c.*2329-27T>C (n.*2329-27T>C) c.*1761-27T>C (n.*1761-27T>C) c.2170-27T>C (n.2170-27T>C) c.*484-27T>C (n.*484-27T>C) c.*1094-27T>C (n.*1094-27T>C) n.3809T>C n.6675-27T>C n.1034-27T>C c.*1579-27T>C (n.*1579-27T>C) c.*1445-27T>C (n.*1445-27T>C) c.*4640-27T>C (n.*4640-27T>C) c.1984-27T>C (n.1984-27T>C) n.1999-27T>C c.1222-27T>C c.*1980-27T>C (n.*1980-27T>C) n.3710-27T>C c.*4177T>C (n.*4177T>C) c.*1516-27T>C (n.*1516-27T>C) c.*955-27T>C (n.*955-27T>C) c.*304-27T>C (n.*304-27T>C) n.5024-27T>C n.267-27T>C c.2248-27T>C (n.2248-27T>C) c.2314-27T>C (n.2314-27T>C) c.1828-27T>C (n.1828-27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792562dup | CA817092661 | FIG4 | c.2377-22_2377-20dup (n.2377-22_2377-20dup) c.883-22_883-20dup (n.883-22_883-20dup) n.725-22_725-20dup n.5573-22_5573-20dup c.*1670-22_*1670-20dup (n.*1670-22_*1670-20dup) c.*1496-22_*1496-20dup (n.*1496-22_*1496-20dup) c.2032-22_2032-20dup (n.2032-22_2032-20dup) c.1447-22_1447-20dup (n.1447-22_1447-20dup) c.*2070-22_*2070-20dup (n.*2070-22_*2070-20dup) c.*1809-22_*1809-20dup (n.*1809-22_*1809-20dup) c.2371-22_2371-20dup (n.2371-22_2371-20dup) c.*1595-22_*1595-20dup (n.*1595-22_*1595-20dup) c.*1292-22_*1292-20dup (n.*1292-22_*1292-20dup) c.2395-22_2395-20dup (n.2395-22_2395-20dup) c.*1502-22_*1502-20dup (n.*1502-22_*1502-20dup) c.2146-22_2146-20dup (n.2146-22_2146-20dup) c.*1591-22_*1591-20dup (n.*1591-22_*1591-20dup) c.*2329-22_*2329-20dup (n.*2329-22_*2329-20dup) c.*1761-22_*1761-20dup (n.*1761-22_*1761-20dup) c.2170-22_2170-20dup (n.2170-22_2170-20dup) c.*484-22_*484-20dup (n.*484-22_*484-20dup) c.*1094-22_*1094-20dup (n.*1094-22_*1094-20dup) n.3814_3816dup n.6675-22_6675-20dup n.1034-22_1034-20dup c.*1579-22_*1579-20dup (n.*1579-22_*1579-20dup) c.*1445-22_*1445-20dup (n.*1445-22_*1445-20dup) c.*4640-22_*4640-20dup (n.*4640-22_*4640-20dup) c.1984-22_1984-20dup (n.1984-22_1984-20dup) n.1999-22_1999-20dup c.1222-22_1222-20dup c.*1980-22_*1980-20dup (n.*1980-22_*1980-20dup) n.3710-22_3710-20dup c.*4182_*4184dup (n.*4182_*4184dup) c.*1516-22_*1516-20dup (n.*1516-22_*1516-20dup) c.*955-22_*955-20dup (n.*955-22_*955-20dup) c.*304-22_*304-20dup (n.*304-22_*304-20dup) n.5024-22_5024-20dup n.267-22_267-20dup c.2248-22_2248-20dup (n.2248-22_2248-20dup) c.2314-22_2314-20dup (n.2314-22_2314-20dup) c.1828-22_1828-20dup (n.1828-22_1828-20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792562del | CA3956372 | FIG4 | c.2377-22_2377-20del (n.2377-22_2377-20del) c.883-22_883-20del (n.883-22_883-20del) n.725-22_725-20del n.5573-22_5573-20del c.*1670-22_*1670-20del (n.*1670-22_*1670-20del) c.*1496-22_*1496-20del (n.*1496-22_*1496-20del) c.2032-22_2032-20del (n.2032-22_2032-20del) c.1447-22_1447-20del (n.1447-22_1447-20del) c.*2070-22_*2070-20del (n.*2070-22_*2070-20del) c.*1809-22_*1809-20del (n.*1809-22_*1809-20del) c.2371-22_2371-20del (n.2371-22_2371-20del) c.*1595-22_*1595-20del (n.*1595-22_*1595-20del) c.*1292-22_*1292-20del (n.*1292-22_*1292-20del) c.2395-22_2395-20del (n.2395-22_2395-20del) c.*1502-22_*1502-20del (n.*1502-22_*1502-20del) c.2146-22_2146-20del (n.2146-22_2146-20del) c.*1591-22_*1591-20del (n.*1591-22_*1591-20del) c.*2329-22_*2329-20del (n.*2329-22_*2329-20del) c.*1761-22_*1761-20del (n.*1761-22_*1761-20del) c.2170-22_2170-20del (n.2170-22_2170-20del) c.*484-22_*484-20del (n.*484-22_*484-20del) c.*1094-22_*1094-20del (n.*1094-22_*1094-20del) n.3814_3816del n.6675-22_6675-20del n.1034-22_1034-20del c.*1579-22_*1579-20del (n.*1579-22_*1579-20del) c.*1445-22_*1445-20del (n.*1445-22_*1445-20del) c.*4640-22_*4640-20del (n.*4640-22_*4640-20del) c.1984-22_1984-20del (n.1984-22_1984-20del) n.1999-22_1999-20del c.1222-22_1222-20del c.*1980-22_*1980-20del (n.*1980-22_*1980-20del) n.3710-22_3710-20del c.*4182_*4184del (n.*4182_*4184del) c.*1516-22_*1516-20del (n.*1516-22_*1516-20del) c.*955-22_*955-20del (n.*955-22_*955-20del) c.*304-22_*304-20del (n.*304-22_*304-20del) n.5024-22_5024-20del n.267-22_267-20del c.2248-22_2248-20del (n.2248-22_2248-20del) c.2314-22_2314-20del (n.2314-22_2314-20del) c.1828-22_1828-20del (n.1828-22_1828-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792556T>C | CA2679972382 | FIG4 | c.2377-26T>C (n.2377-26T>C) c.883-26T>C (n.883-26T>C) n.725-26T>C n.5573-26T>C c.*1670-26T>C (n.*1670-26T>C) c.*1496-26T>C (n.*1496-26T>C) c.2032-26T>C (n.2032-26T>C) c.1447-26T>C (n.1447-26T>C) c.*2070-26T>C (n.*2070-26T>C) c.*1809-26T>C (n.*1809-26T>C) c.2371-26T>C (n.2371-26T>C) c.*1595-26T>C (n.*1595-26T>C) c.*1292-26T>C (n.*1292-26T>C) c.2395-26T>C (n.2395-26T>C) c.*1502-26T>C (n.*1502-26T>C) c.2146-26T>C (n.2146-26T>C) c.*1591-26T>C (n.*1591-26T>C) c.*2329-26T>C (n.*2329-26T>C) c.*1761-26T>C (n.*1761-26T>C) c.2170-26T>C (n.2170-26T>C) c.*484-26T>C (n.*484-26T>C) c.*1094-26T>C (n.*1094-26T>C) n.3810T>C n.6675-26T>C n.1034-26T>C c.*1579-26T>C (n.*1579-26T>C) c.*1445-26T>C (n.*1445-26T>C) c.*4640-26T>C (n.*4640-26T>C) c.1984-26T>C (n.1984-26T>C) n.1999-26T>C c.1222-26T>C c.*1980-26T>C (n.*1980-26T>C) n.3710-26T>C c.*4178T>C (n.*4178T>C) c.*1516-26T>C (n.*1516-26T>C) c.*955-26T>C (n.*955-26T>C) c.*304-26T>C (n.*304-26T>C) n.5024-26T>C n.267-26T>C c.2248-26T>C (n.2248-26T>C) c.2314-26T>C (n.2314-26T>C) c.1828-26T>C (n.1828-26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792557C>A | CA2679972383 | FIG4 | c.2377-25C>A (n.2377-25C>A) c.883-25C>A (n.883-25C>A) n.725-25C>A n.5573-25C>A c.*1670-25C>A (n.*1670-25C>A) c.*1496-25C>A (n.*1496-25C>A) c.2032-25C>A (n.2032-25C>A) c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) c.*2070-25C>A (n.*2070-25C>A) c.*1809-25C>A (n.*1809-25C>A) c.2371-25C>A (n.2371-25C>A) c.*1595-25C>A (n.*1595-25C>A) c.*1292-25C>A (n.*1292-25C>A) c.2395-25C>A (n.2395-25C>A) c.*1502-25C>A (n.*1502-25C>A) c.2146-25C>A (n.2146-25C>A) c.*1591-25C>A (n.*1591-25C>A) c.*2329-25C>A (n.*2329-25C>A) c.*1761-25C>A (n.*1761-25C>A) c.2170-25C>A (n.2170-25C>A) c.*484-25C>A (n.*484-25C>A) c.*1094-25C>A (n.*1094-25C>A) n.3811C>A n.6675-25C>A n.1034-25C>A c.*1579-25C>A (n.*1579-25C>A) c.*1445-25C>A (n.*1445-25C>A) c.*4640-25C>A (n.*4640-25C>A) c.1984-25C>A (n.1984-25C>A) n.1999-25C>A c.1222-25C>A c.*1980-25C>A (n.*1980-25C>A) n.3710-25C>A c.*4179C>A (n.*4179C>A) c.*1516-25C>A (n.*1516-25C>A) c.*955-25C>A (n.*955-25C>A) c.*304-25C>A (n.*304-25C>A) n.5024-25C>A n.267-25C>A c.2248-25C>A (n.2248-25C>A) c.2314-25C>A (n.2314-25C>A) c.1828-25C>A (n.1828-25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792557C>G | CA817092666 | FIG4 | c.2377-25C>G (n.2377-25C>G) c.883-25C>G (n.883-25C>G) n.725-25C>G n.5573-25C>G c.*1670-25C>G (n.*1670-25C>G) c.*1496-25C>G (n.*1496-25C>G) c.2032-25C>G (n.2032-25C>G) c.1447-25C>G (n.1447-25C>G) c.*2070-25C>G (n.*2070-25C>G) c.*1809-25C>G (n.*1809-25C>G) c.2371-25C>G (n.2371-25C>G) c.*1595-25C>G (n.*1595-25C>G) c.*1292-25C>G (n.*1292-25C>G) c.2395-25C>G (n.2395-25C>G) c.*1502-25C>G (n.*1502-25C>G) c.2146-25C>G (n.2146-25C>G) c.*1591-25C>G (n.*1591-25C>G) c.*2329-25C>G (n.*2329-25C>G) c.*1761-25C>G (n.*1761-25C>G) c.2170-25C>G (n.2170-25C>G) c.*484-25C>G (n.*484-25C>G) c.*1094-25C>G (n.*1094-25C>G) n.3811C>G n.6675-25C>G n.1034-25C>G c.*1579-25C>G (n.*1579-25C>G) c.*1445-25C>G (n.*1445-25C>G) c.*4640-25C>G (n.*4640-25C>G) c.1984-25C>G (n.1984-25C>G) n.1999-25C>G c.1222-25C>G c.*1980-25C>G (n.*1980-25C>G) n.3710-25C>G c.*4179C>G (n.*4179C>G) c.*1516-25C>G (n.*1516-25C>G) c.*955-25C>G (n.*955-25C>G) c.*304-25C>G (n.*304-25C>G) n.5024-25C>G n.267-25C>G c.2248-25C>G (n.2248-25C>G) c.2314-25C>G (n.2314-25C>G) c.1828-25C>G (n.1828-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792557C>T | CA569588045 | FIG4 | c.2377-25C>T (n.2377-25C>T) c.883-25C>T (n.883-25C>T) n.725-25C>T n.5573-25C>T c.*1670-25C>T (n.*1670-25C>T) c.*1496-25C>T (n.*1496-25C>T) c.2032-25C>T (n.2032-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) c.*2070-25C>T (n.*2070-25C>T) c.*1809-25C>T (n.*1809-25C>T) c.2371-25C>T (n.2371-25C>T) c.*1595-25C>T (n.*1595-25C>T) c.*1292-25C>T (n.*1292-25C>T) c.2395-25C>T (n.2395-25C>T) c.*1502-25C>T (n.*1502-25C>T) c.2146-25C>T (n.2146-25C>T) c.*1591-25C>T (n.*1591-25C>T) c.*2329-25C>T (n.*2329-25C>T) c.*1761-25C>T (n.*1761-25C>T) c.2170-25C>T (n.2170-25C>T) c.*484-25C>T (n.*484-25C>T) c.*1094-25C>T (n.*1094-25C>T) n.3811C>T n.6675-25C>T n.1034-25C>T c.*1579-25C>T (n.*1579-25C>T) c.*1445-25C>T (n.*1445-25C>T) c.*4640-25C>T (n.*4640-25C>T) c.1984-25C>T (n.1984-25C>T) n.1999-25C>T c.1222-25C>T c.*1980-25C>T (n.*1980-25C>T) n.3710-25C>T c.*4179C>T (n.*4179C>T) c.*1516-25C>T (n.*1516-25C>T) c.*955-25C>T (n.*955-25C>T) c.*304-25C>T (n.*304-25C>T) n.5024-25C>T n.267-25C>T c.2248-25C>T (n.2248-25C>T) c.2314-25C>T (n.2314-25C>T) c.1828-25C>T (n.1828-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.109792560_109792563del | CA3956374 | FIG4 | c.2377-22_2377-19del (n.2377-22_2377-19del) c.883-22_883-19del (n.883-22_883-19del) n.725-22_725-19del n.5573-22_5573-19del c.*1670-22_*1670-19del (n.*1670-22_*1670-19del) c.*1496-22_*1496-19del (n.*1496-22_*1496-19del) c.2032-22_2032-19del (n.2032-22_2032-19del) c.1447-22_1447-19del (n.1447-22_1447-19del) c.*2070-22_*2070-19del (n.*2070-22_*2070-19del) c.*1809-22_*1809-19del (n.*1809-22_*1809-19del) c.2371-22_2371-19del (n.2371-22_2371-19del) c.*1595-22_*1595-19del (n.*1595-22_*1595-19del) c.*1292-22_*1292-19del (n.*1292-22_*1292-19del) c.2395-22_2395-19del (n.2395-22_2395-19del) c.*1502-22_*1502-19del (n.*1502-22_*1502-19del) c.2146-22_2146-19del (n.2146-22_2146-19del) c.*1591-22_*1591-19del (n.*1591-22_*1591-19del) c.*2329-22_*2329-19del (n.*2329-22_*2329-19del) c.*1761-22_*1761-19del (n.*1761-22_*1761-19del) c.2170-22_2170-19del (n.2170-22_2170-19del) c.*484-22_*484-19del (n.*484-22_*484-19del) c.*1094-22_*1094-19del (n.*1094-22_*1094-19del) n.3814_3817del n.6675-22_6675-19del n.1034-22_1034-19del c.*1579-22_*1579-19del (n.*1579-22_*1579-19del) c.*1445-22_*1445-19del (n.*1445-22_*1445-19del) c.*4640-22_*4640-19del (n.*4640-22_*4640-19del) c.1984-22_1984-19del (n.1984-22_1984-19del) n.1999-22_1999-19del c.1222-22_1222-19del c.*1980-22_*1980-19del (n.*1980-22_*1980-19del) n.3710-22_3710-19del c.*4182_*4185del (n.*4182_*4185del) c.*1516-22_*1516-19del (n.*1516-22_*1516-19del) c.*955-22_*955-19del (n.*955-22_*955-19del) c.*304-22_*304-19del (n.*304-22_*304-19del) n.5024-22_5024-19del n.267-22_267-19del c.2248-22_2248-19del (n.2248-22_2248-19del) c.2314-22_2314-19del (n.2314-22_2314-19del) c.1828-22_1828-19del (n.1828-22_1828-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792559T>C | CA2679972388 | FIG4 | c.2377-23T>C (n.2377-23T>C) c.883-23T>C (n.883-23T>C) n.725-23T>C n.5573-23T>C c.*1670-23T>C (n.*1670-23T>C) c.*1496-23T>C (n.*1496-23T>C) c.2032-23T>C (n.2032-23T>C) c.1447-23T>C (n.1447-23T>C) c.*2070-23T>C (n.*2070-23T>C) c.*1809-23T>C (n.*1809-23T>C) c.2371-23T>C (n.2371-23T>C) c.*1595-23T>C (n.*1595-23T>C) c.*1292-23T>C (n.*1292-23T>C) c.2395-23T>C (n.2395-23T>C) c.*1502-23T>C (n.*1502-23T>C) c.2146-23T>C (n.2146-23T>C) c.*1591-23T>C (n.*1591-23T>C) c.*2329-23T>C (n.*2329-23T>C) c.*1761-23T>C (n.*1761-23T>C) c.2170-23T>C (n.2170-23T>C) c.*484-23T>C (n.*484-23T>C) c.*1094-23T>C (n.*1094-23T>C) n.3813T>C n.6675-23T>C n.1034-23T>C c.*1579-23T>C (n.*1579-23T>C) c.*1445-23T>C (n.*1445-23T>C) c.*4640-23T>C (n.*4640-23T>C) c.1984-23T>C (n.1984-23T>C) n.1999-23T>C c.1222-23T>C c.*1980-23T>C (n.*1980-23T>C) n.3710-23T>C c.*4181T>C (n.*4181T>C) c.*1516-23T>C (n.*1516-23T>C) c.*955-23T>C (n.*955-23T>C) c.*304-23T>C (n.*304-23T>C) n.5024-23T>C n.267-23T>C c.2248-23T>C (n.2248-23T>C) c.2314-23T>C (n.2314-23T>C) c.1828-23T>C (n.1828-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792561del | CA2679972387 | FIG4 | c.2377-22_2377-21del (n.2377-22_2377-21del) c.883-22_883-21del (n.883-22_883-21del) n.725-22_725-21del n.5573-22_5573-21del c.*1670-22_*1670-21del (n.*1670-22_*1670-21del) c.*1496-22_*1496-21del (n.*1496-22_*1496-21del) c.2032-22_2032-21del (n.2032-22_2032-21del) c.1447-22_1447-21del (n.1447-22_1447-21del) c.*2070-22_*2070-21del (n.*2070-22_*2070-21del) c.*1809-22_*1809-21del (n.*1809-22_*1809-21del) c.2371-22_2371-21del (n.2371-22_2371-21del) c.*1595-22_*1595-21del (n.*1595-22_*1595-21del) c.*1292-22_*1292-21del (n.*1292-22_*1292-21del) c.2395-22_2395-21del (n.2395-22_2395-21del) c.*1502-22_*1502-21del (n.*1502-22_*1502-21del) c.2146-22_2146-21del (n.2146-22_2146-21del) c.*1591-22_*1591-21del (n.*1591-22_*1591-21del) c.*2329-22_*2329-21del (n.*2329-22_*2329-21del) c.*1761-22_*1761-21del (n.*1761-22_*1761-21del) c.2170-22_2170-21del (n.2170-22_2170-21del) c.*484-22_*484-21del (n.*484-22_*484-21del) c.*1094-22_*1094-21del (n.*1094-22_*1094-21del) n.3814_3815del n.6675-22_6675-21del n.1034-22_1034-21del c.*1579-22_*1579-21del (n.*1579-22_*1579-21del) c.*1445-22_*1445-21del (n.*1445-22_*1445-21del) c.*4640-22_*4640-21del (n.*4640-22_*4640-21del) c.1984-22_1984-21del (n.1984-22_1984-21del) n.1999-22_1999-21del c.1222-22_1222-21del c.*1980-22_*1980-21del (n.*1980-22_*1980-21del) n.3710-22_3710-21del c.*4182_*4183del (n.*4182_*4183del) c.*1516-22_*1516-21del (n.*1516-22_*1516-21del) c.*955-22_*955-21del (n.*955-22_*955-21del) c.*304-22_*304-21del (n.*304-22_*304-21del) n.5024-22_5024-21del n.267-22_267-21del c.2248-22_2248-21del (n.2248-22_2248-21del) c.2314-22_2314-21del (n.2314-22_2314-21del) c.1828-22_1828-21del (n.1828-22_1828-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560del | CA2679972389 | FIG4 | c.2377-22del (n.2377-22del) c.883-22del (n.883-22del) n.725-22del n.5573-22del c.*1670-22del (n.*1670-22del) c.*1496-22del (n.*1496-22del) c.2032-22del (n.2032-22del) c.1447-22del (n.1447-22del) c.*2070-22del (n.*2070-22del) c.*1809-22del (n.*1809-22del) c.2371-22del (n.2371-22del) c.*1595-22del (n.*1595-22del) c.*1292-22del (n.*1292-22del) c.2395-22del (n.2395-22del) c.*1502-22del (n.*1502-22del) c.2146-22del (n.2146-22del) c.*1591-22del (n.*1591-22del) c.*2329-22del (n.*2329-22del) c.*1761-22del (n.*1761-22del) c.2170-22del (n.2170-22del) c.*484-22del (n.*484-22del) c.*1094-22del (n.*1094-22del) n.3814del n.6675-22del n.1034-22del c.*1579-22del (n.*1579-22del) c.*1445-22del (n.*1445-22del) c.*4640-22del (n.*4640-22del) c.1984-22del (n.1984-22del) n.1999-22del c.1222-22del c.*1980-22del (n.*1980-22del) n.3710-22del c.*4182del (n.*4182del) c.*1516-22del (n.*1516-22del) c.*955-22del (n.*955-22del) c.*304-22del (n.*304-22del) n.5024-22del n.267-22del c.2248-22del (n.2248-22del) c.2314-22del (n.2314-22del) c.1828-22del (n.1828-22del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560C>A | CA2679972390 | FIG4 | c.2377-22C>A (n.2377-22C>A) c.883-22C>A (n.883-22C>A) n.725-22C>A n.5573-22C>A c.*1670-22C>A (n.*1670-22C>A) c.*1496-22C>A (n.*1496-22C>A) c.2032-22C>A (n.2032-22C>A) c.1447-22C>A (n.1447-22C>A) c.*2070-22C>A (n.*2070-22C>A) c.*1809-22C>A (n.*1809-22C>A) c.2371-22C>A (n.2371-22C>A) c.*1595-22C>A (n.*1595-22C>A) c.*1292-22C>A (n.*1292-22C>A) c.2395-22C>A (n.2395-22C>A) c.*1502-22C>A (n.*1502-22C>A) c.2146-22C>A (n.2146-22C>A) c.*1591-22C>A (n.*1591-22C>A) c.*2329-22C>A (n.*2329-22C>A) c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A) c.2170-22C>A (n.2170-22C>A) c.*484-22C>A (n.*484-22C>A) c.*1094-22C>A (n.*1094-22C>A) n.3814C>A n.6675-22C>A n.1034-22C>A c.*1579-22C>A (n.*1579-22C>A) c.*1445-22C>A (n.*1445-22C>A) c.*4640-22C>A (n.*4640-22C>A) c.1984-22C>A (n.1984-22C>A) n.1999-22C>A c.1222-22C>A c.*1980-22C>A (n.*1980-22C>A) n.3710-22C>A c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.*1516-22C>A (n.*1516-22C>A) c.*955-22C>A (n.*955-22C>A) c.*304-22C>A (n.*304-22C>A) n.5024-22C>A n.267-22C>A c.2248-22C>A (n.2248-22C>A) c.2314-22C>A (n.2314-22C>A) c.1828-22C>A (n.1828-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560C>T | CA651027472 | FIG4 | c.2377-22C>T (n.2377-22C>T) c.883-22C>T (n.883-22C>T) n.725-22C>T n.5573-22C>T c.*1670-22C>T (n.*1670-22C>T) c.*1496-22C>T (n.*1496-22C>T) c.2032-22C>T (n.2032-22C>T) c.1447-22C>T (n.1447-22C>T) c.*2070-22C>T (n.*2070-22C>T) c.*1809-22C>T (n.*1809-22C>T) c.2371-22C>T (n.2371-22C>T) c.*1595-22C>T (n.*1595-22C>T) c.*1292-22C>T (n.*1292-22C>T) c.2395-22C>T (n.2395-22C>T) c.*1502-22C>T (n.*1502-22C>T) c.2146-22C>T (n.2146-22C>T) c.*1591-22C>T (n.*1591-22C>T) c.*2329-22C>T (n.*2329-22C>T) c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T) c.2170-22C>T (n.2170-22C>T) c.*484-22C>T (n.*484-22C>T) c.*1094-22C>T (n.*1094-22C>T) n.3814C>T n.6675-22C>T n.1034-22C>T c.*1579-22C>T (n.*1579-22C>T) c.*1445-22C>T (n.*1445-22C>T) c.*4640-22C>T (n.*4640-22C>T) c.1984-22C>T (n.1984-22C>T) n.1999-22C>T c.1222-22C>T c.*1980-22C>T (n.*1980-22C>T) n.3710-22C>T c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.*1516-22C>T (n.*1516-22C>T) c.*955-22C>T (n.*955-22C>T) c.*304-22C>T (n.*304-22C>T) n.5024-22C>T n.267-22C>T c.2248-22C>T (n.2248-22C>T) c.2314-22C>T (n.2314-22C>T) c.1828-22C>T (n.1828-22C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792560dup | CA569588046 | FIG4 | c.2377-22dup (n.2377-22dup) c.883-22dup (n.883-22dup) n.725-22dup n.5573-22dup c.*1670-22dup (n.*1670-22dup) c.*1496-22dup (n.*1496-22dup) c.2032-22dup (n.2032-22dup) c.1447-22dup (n.1447-22dup) c.*2070-22dup (n.*2070-22dup) c.*1809-22dup (n.*1809-22dup) c.2371-22dup (n.2371-22dup) c.*1595-22dup (n.*1595-22dup) c.*1292-22dup (n.*1292-22dup) c.2395-22dup (n.2395-22dup) c.*1502-22dup (n.*1502-22dup) c.2146-22dup (n.2146-22dup) c.*1591-22dup (n.*1591-22dup) c.*2329-22dup (n.*2329-22dup) c.*1761-22dup (n.*1761-22dup) c.2170-22dup (n.2170-22dup) c.*484-22dup (n.*484-22dup) c.*1094-22dup (n.*1094-22dup) n.3814dup n.6675-22dup n.1034-22dup c.*1579-22dup (n.*1579-22dup) c.*1445-22dup (n.*1445-22dup) c.*4640-22dup (n.*4640-22dup) c.1984-22dup (n.1984-22dup) n.1999-22dup c.1222-22dup c.*1980-22dup (n.*1980-22dup) n.3710-22dup c.*4182dup (n.*4182dup) c.*1516-22dup (n.*1516-22dup) c.*955-22dup (n.*955-22dup) c.*304-22dup (n.*304-22dup) n.5024-22dup n.267-22dup c.2248-22dup (n.2248-22dup) c.2314-22dup (n.2314-22dup) c.1828-22dup (n.1828-22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792561T>C | CA2578713221 | FIG4 | c.2377-21T>C (n.2377-21T>C) c.883-21T>C (n.883-21T>C) n.725-21T>C n.5573-21T>C c.*1670-21T>C (n.*1670-21T>C) c.*1496-21T>C (n.*1496-21T>C) c.2032-21T>C (n.2032-21T>C) c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) c.*2070-21T>C (n.*2070-21T>C) c.*1809-21T>C (n.*1809-21T>C) c.2371-21T>C (n.2371-21T>C) c.*1595-21T>C (n.*1595-21T>C) c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) c.2395-21T>C (n.2395-21T>C) c.*1502-21T>C (n.*1502-21T>C) c.2146-21T>C (n.2146-21T>C) c.*1591-21T>C (n.*1591-21T>C) c.*2329-21T>C (n.*2329-21T>C) c.*1761-21T>C (n.*1761-21T>C) c.2170-21T>C (n.2170-21T>C) c.*484-21T>C (n.*484-21T>C) c.*1094-21T>C (n.*1094-21T>C) n.3815T>C n.6675-21T>C n.1034-21T>C c.*1579-21T>C (n.*1579-21T>C) c.*1445-21T>C (n.*1445-21T>C) c.*4640-21T>C (n.*4640-21T>C) c.1984-21T>C (n.1984-21T>C) n.1999-21T>C c.1222-21T>C c.*1980-21T>C (n.*1980-21T>C) n.3710-21T>C c.*4183T>C (n.*4183T>C) c.*1516-21T>C (n.*1516-21T>C) c.*955-21T>C (n.*955-21T>C) c.*304-21T>C (n.*304-21T>C) n.5024-21T>C n.267-21T>C c.2248-21T>C (n.2248-21T>C) c.2314-21T>C (n.2314-21T>C) c.1828-21T>C (n.1828-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insCTTT | CA2679972391 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insCTTT (n.2377-20_2377-19insCTTT) c.883-20_883-19insCTTT (n.883-20_883-19insCTTT) n.725-20_725-19insCTTT n.5573-20_5573-19insCTTT c.*1670-20_*1670-19insCTTT (n.*1670-20_*1670-19insCTTT) c.*1496-20_*1496-19insCTTT (n.*1496-20_*1496-19insCTTT) c.2032-20_2032-19insCTTT (n.2032-20_2032-19insCTTT) c.1447-20_1447-19insCTTT (n.1447-20_1447-19insCTTT) c.*2070-20_*2070-19insCTTT (n.*2070-20_*2070-19insCTTT) c.*1809-20_*1809-19insCTTT (n.*1809-20_*1809-19insCTTT) c.2371-20_2371-19insCTTT (n.2371-20_2371-19insCTTT) c.*1595-20_*1595-19insCTTT (n.*1595-20_*1595-19insCTTT) c.*1292-20_*1292-19insCTTT (n.*1292-20_*1292-19insCTTT) c.2395-20_2395-19insCTTT (n.2395-20_2395-19insCTTT) c.*1502-20_*1502-19insCTTT (n.*1502-20_*1502-19insCTTT) c.2146-20_2146-19insCTTT (n.2146-20_2146-19insCTTT) c.*1591-20_*1591-19insCTTT (n.*1591-20_*1591-19insCTTT) c.*2329-20_*2329-19insCTTT (n.*2329-20_*2329-19insCTTT) c.*1761-20_*1761-19insCTTT (n.*1761-20_*1761-19insCTTT) c.2170-20_2170-19insCTTT (n.2170-20_2170-19insCTTT) c.*484-20_*484-19insCTTT (n.*484-20_*484-19insCTTT) c.*1094-20_*1094-19insCTTT (n.*1094-20_*1094-19insCTTT) n.3816_3817insCTTT n.6675-20_6675-19insCTTT n.1034-20_1034-19insCTTT c.*1579-20_*1579-19insCTTT (n.*1579-20_*1579-19insCTTT) c.*1445-20_*1445-19insCTTT (n.*1445-20_*1445-19insCTTT) c.*4640-20_*4640-19insCTTT (n.*4640-20_*4640-19insCTTT) c.1984-20_1984-19insCTTT (n.1984-20_1984-19insCTTT) n.1999-20_1999-19insCTTT c.1222-20_1222-19insCTTT c.*1980-20_*1980-19insCTTT (n.*1980-20_*1980-19insCTTT) n.3710-20_3710-19insCTTT c.*4184_*4185insCTTT (n.*4184_*4185insCTTT) c.*1516-20_*1516-19insCTTT (n.*1516-20_*1516-19insCTTT) c.*955-20_*955-19insCTTT (n.*955-20_*955-19insCTTT) c.*304-20_*304-19insCTTT (n.*304-20_*304-19insCTTT) n.5024-20_5024-19insCTTT n.267-20_267-19insCTTT c.2248-20_2248-19insCTTT (n.2248-20_2248-19insCTTT) c.2314-20_2314-19insCTTT (n.2314-20_2314-19insCTTT) c.1828-20_1828-19insCTTT (n.1828-20_1828-19insCTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572dup | CA3956376 | FIG4 | c.2377-10dup (n.2377-10dup) c.883-10dup (n.883-10dup) n.725-10dup n.5573-10dup c.*1670-10dup (n.*1670-10dup) c.*1496-10dup (n.*1496-10dup) c.2032-10dup (n.2032-10dup) c.1447-10dup (n.1447-10dup) c.*2070-10dup (n.*2070-10dup) c.*1809-10dup (n.*1809-10dup) c.2371-10dup (n.2371-10dup) c.*1595-10dup (n.*1595-10dup) c.*1292-10dup (n.*1292-10dup) c.2395-10dup (n.2395-10dup) c.*1502-10dup (n.*1502-10dup) c.2146-10dup (n.2146-10dup) c.*1591-10dup (n.*1591-10dup) c.*2329-10dup (n.*2329-10dup) c.*1761-10dup (n.*1761-10dup) c.2170-10dup (n.2170-10dup) c.*484-10dup (n.*484-10dup) c.*1094-10dup (n.*1094-10dup) n.3826dup n.6675-10dup n.1034-10dup c.*1579-10dup (n.*1579-10dup) c.*1445-10dup (n.*1445-10dup) c.*4640-10dup (n.*4640-10dup) c.1984-10dup (n.1984-10dup) n.1999-10dup c.1222-10dup c.*1980-10dup (n.*1980-10dup) n.3710-10dup c.*4194dup (n.*4194dup) c.*1516-10dup (n.*1516-10dup) c.*955-10dup (n.*955-10dup) c.*304-10dup (n.*304-10dup) n.5024-10dup n.267-10dup c.2248-10dup (n.2248-10dup) c.2314-10dup (n.2314-10dup) c.1828-10dup (n.1828-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792572dup | CA145140366 | FIG4 | c.2377-11_2377-10dup (n.2377-11_2377-10dup) c.883-11_883-10dup (n.883-11_883-10dup) n.725-11_725-10dup n.5573-11_5573-10dup c.*1670-11_*1670-10dup (n.*1670-11_*1670-10dup) c.*1496-11_*1496-10dup (n.*1496-11_*1496-10dup) c.2032-11_2032-10dup (n.2032-11_2032-10dup) c.1447-11_1447-10dup (n.1447-11_1447-10dup) c.*2070-11_*2070-10dup (n.*2070-11_*2070-10dup) c.*1809-11_*1809-10dup (n.*1809-11_*1809-10dup) c.2371-11_2371-10dup (n.2371-11_2371-10dup) c.*1595-11_*1595-10dup (n.*1595-11_*1595-10dup) c.*1292-11_*1292-10dup (n.*1292-11_*1292-10dup) c.2395-11_2395-10dup (n.2395-11_2395-10dup) c.*1502-11_*1502-10dup (n.*1502-11_*1502-10dup) c.2146-11_2146-10dup (n.2146-11_2146-10dup) c.*1591-11_*1591-10dup (n.*1591-11_*1591-10dup) c.*2329-11_*2329-10dup (n.*2329-11_*2329-10dup) c.*1761-11_*1761-10dup (n.*1761-11_*1761-10dup) c.2170-11_2170-10dup (n.2170-11_2170-10dup) c.*484-11_*484-10dup (n.*484-11_*484-10dup) c.*1094-11_*1094-10dup (n.*1094-11_*1094-10dup) n.3825_3826dup n.6675-11_6675-10dup n.1034-11_1034-10dup c.*1579-11_*1579-10dup (n.*1579-11_*1579-10dup) c.*1445-11_*1445-10dup (n.*1445-11_*1445-10dup) c.*4640-11_*4640-10dup (n.*4640-11_*4640-10dup) c.1984-11_1984-10dup (n.1984-11_1984-10dup) n.1999-11_1999-10dup c.1222-11_1222-10dup c.*1980-11_*1980-10dup (n.*1980-11_*1980-10dup) n.3710-11_3710-10dup c.*4193_*4194dup (n.*4193_*4194dup) c.*1516-11_*1516-10dup (n.*1516-11_*1516-10dup) c.*955-11_*955-10dup (n.*955-11_*955-10dup) c.*304-11_*304-10dup (n.*304-11_*304-10dup) n.5024-11_5024-10dup n.267-11_267-10dup c.2248-11_2248-10dup (n.2248-11_2248-10dup) c.2314-11_2314-10dup (n.2314-11_2314-10dup) c.1828-11_1828-10dup (n.1828-11_1828-10dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792570_109792572dup | CA2679972393 | FIG4 | c.2377-12_2377-10dup (n.2377-12_2377-10dup) c.883-12_883-10dup (n.883-12_883-10dup) n.725-12_725-10dup n.5573-12_5573-10dup c.*1670-12_*1670-10dup (n.*1670-12_*1670-10dup) c.*1496-12_*1496-10dup (n.*1496-12_*1496-10dup) c.2032-12_2032-10dup (n.2032-12_2032-10dup) c.1447-12_1447-10dup (n.1447-12_1447-10dup) c.*2070-12_*2070-10dup (n.*2070-12_*2070-10dup) c.*1809-12_*1809-10dup (n.*1809-12_*1809-10dup) c.2371-12_2371-10dup (n.2371-12_2371-10dup) c.*1595-12_*1595-10dup (n.*1595-12_*1595-10dup) c.*1292-12_*1292-10dup (n.*1292-12_*1292-10dup) c.2395-12_2395-10dup (n.2395-12_2395-10dup) c.*1502-12_*1502-10dup (n.*1502-12_*1502-10dup) c.2146-12_2146-10dup (n.2146-12_2146-10dup) c.*1591-12_*1591-10dup (n.*1591-12_*1591-10dup) c.*2329-12_*2329-10dup (n.*2329-12_*2329-10dup) c.*1761-12_*1761-10dup (n.*1761-12_*1761-10dup) c.2170-12_2170-10dup (n.2170-12_2170-10dup) c.*484-12_*484-10dup (n.*484-12_*484-10dup) c.*1094-12_*1094-10dup (n.*1094-12_*1094-10dup) n.3824_3826dup n.6675-12_6675-10dup n.1034-12_1034-10dup c.*1579-12_*1579-10dup (n.*1579-12_*1579-10dup) c.*1445-12_*1445-10dup (n.*1445-12_*1445-10dup) c.*4640-12_*4640-10dup (n.*4640-12_*4640-10dup) c.1984-12_1984-10dup (n.1984-12_1984-10dup) n.1999-12_1999-10dup c.1222-12_1222-10dup c.*1980-12_*1980-10dup (n.*1980-12_*1980-10dup) n.3710-12_3710-10dup c.*4192_*4194dup (n.*4192_*4194dup) c.*1516-12_*1516-10dup (n.*1516-12_*1516-10dup) c.*955-12_*955-10dup (n.*955-12_*955-10dup) c.*304-12_*304-10dup (n.*304-12_*304-10dup) n.5024-12_5024-10dup n.267-12_267-10dup c.2248-12_2248-10dup (n.2248-12_2248-10dup) c.2314-12_2314-10dup (n.2314-12_2314-10dup) c.1828-12_1828-10dup (n.1828-12_1828-10dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792569_109792572dup | CA2679972392 | FIG4 | c.2377-13_2377-10dup (n.2377-13_2377-10dup) c.883-13_883-10dup (n.883-13_883-10dup) n.725-13_725-10dup n.5573-13_5573-10dup c.*1670-13_*1670-10dup (n.*1670-13_*1670-10dup) c.*1496-13_*1496-10dup (n.*1496-13_*1496-10dup) c.2032-13_2032-10dup (n.2032-13_2032-10dup) c.1447-13_1447-10dup (n.1447-13_1447-10dup) c.*2070-13_*2070-10dup (n.*2070-13_*2070-10dup) c.*1809-13_*1809-10dup (n.*1809-13_*1809-10dup) c.2371-13_2371-10dup (n.2371-13_2371-10dup) c.*1595-13_*1595-10dup (n.*1595-13_*1595-10dup) c.*1292-13_*1292-10dup (n.*1292-13_*1292-10dup) c.2395-13_2395-10dup (n.2395-13_2395-10dup) c.*1502-13_*1502-10dup (n.*1502-13_*1502-10dup) c.2146-13_2146-10dup (n.2146-13_2146-10dup) c.*1591-13_*1591-10dup (n.*1591-13_*1591-10dup) c.*2329-13_*2329-10dup (n.*2329-13_*2329-10dup) c.*1761-13_*1761-10dup (n.*1761-13_*1761-10dup) c.2170-13_2170-10dup (n.2170-13_2170-10dup) c.*484-13_*484-10dup (n.*484-13_*484-10dup) c.*1094-13_*1094-10dup (n.*1094-13_*1094-10dup) n.3823_3826dup n.6675-13_6675-10dup n.1034-13_1034-10dup c.*1579-13_*1579-10dup (n.*1579-13_*1579-10dup) c.*1445-13_*1445-10dup (n.*1445-13_*1445-10dup) c.*4640-13_*4640-10dup (n.*4640-13_*4640-10dup) c.1984-13_1984-10dup (n.1984-13_1984-10dup) n.1999-13_1999-10dup c.1222-13_1222-10dup c.*1980-13_*1980-10dup (n.*1980-13_*1980-10dup) n.3710-13_3710-10dup c.*4191_*4194dup (n.*4191_*4194dup) c.*1516-13_*1516-10dup (n.*1516-13_*1516-10dup) c.*955-13_*955-10dup (n.*955-13_*955-10dup) c.*304-13_*304-10dup (n.*304-13_*304-10dup) n.5024-13_5024-10dup n.267-13_267-10dup c.2248-13_2248-10dup (n.2248-13_2248-10dup) c.2314-13_2314-10dup (n.2314-13_2314-10dup) c.1828-13_1828-10dup (n.1828-13_1828-10dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572del | CA3956375 | FIG4 | c.2377-10del (n.2377-10del) c.883-10del (n.883-10del) n.725-10del n.5573-10del c.*1670-10del (n.*1670-10del) c.*1496-10del (n.*1496-10del) c.2032-10del (n.2032-10del) c.1447-10del (n.1447-10del) c.*2070-10del (n.*2070-10del) c.*1809-10del (n.*1809-10del) c.2371-10del (n.2371-10del) c.*1595-10del (n.*1595-10del) c.*1292-10del (n.*1292-10del) c.2395-10del (n.2395-10del) c.*1502-10del (n.*1502-10del) c.2146-10del (n.2146-10del) c.*1591-10del (n.*1591-10del) c.*2329-10del (n.*2329-10del) c.*1761-10del (n.*1761-10del) c.2170-10del (n.2170-10del) c.*484-10del (n.*484-10del) c.*1094-10del (n.*1094-10del) n.3826del n.6675-10del n.1034-10del c.*1579-10del (n.*1579-10del) c.*1445-10del (n.*1445-10del) c.*4640-10del (n.*4640-10del) c.1984-10del (n.1984-10del) n.1999-10del c.1222-10del c.*1980-10del (n.*1980-10del) n.3710-10del c.*4194del (n.*4194del) c.*1516-10del (n.*1516-10del) c.*955-10del (n.*955-10del) c.*304-10del (n.*304-10del) n.5024-10del n.267-10del c.2248-10del (n.2248-10del) c.2314-10del (n.2314-10del) c.1828-10del (n.1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792572del | CA3956377 | FIG4 | c.2377-11_2377-10del (n.2377-11_2377-10del) c.883-11_883-10del (n.883-11_883-10del) n.725-11_725-10del n.5573-11_5573-10del c.*1670-11_*1670-10del (n.*1670-11_*1670-10del) c.*1496-11_*1496-10del (n.*1496-11_*1496-10del) c.2032-11_2032-10del (n.2032-11_2032-10del) c.1447-11_1447-10del (n.1447-11_1447-10del) c.*2070-11_*2070-10del (n.*2070-11_*2070-10del) c.*1809-11_*1809-10del (n.*1809-11_*1809-10del) c.2371-11_2371-10del (n.2371-11_2371-10del) c.*1595-11_*1595-10del (n.*1595-11_*1595-10del) c.*1292-11_*1292-10del (n.*1292-11_*1292-10del) c.2395-11_2395-10del (n.2395-11_2395-10del) c.*1502-11_*1502-10del (n.*1502-11_*1502-10del) c.2146-11_2146-10del (n.2146-11_2146-10del) c.*1591-11_*1591-10del (n.*1591-11_*1591-10del) c.*2329-11_*2329-10del (n.*2329-11_*2329-10del) c.*1761-11_*1761-10del (n.*1761-11_*1761-10del) c.2170-11_2170-10del (n.2170-11_2170-10del) c.*484-11_*484-10del (n.*484-11_*484-10del) c.*1094-11_*1094-10del (n.*1094-11_*1094-10del) n.3825_3826del n.6675-11_6675-10del n.1034-11_1034-10del c.*1579-11_*1579-10del (n.*1579-11_*1579-10del) c.*1445-11_*1445-10del (n.*1445-11_*1445-10del) c.*4640-11_*4640-10del (n.*4640-11_*4640-10del) c.1984-11_1984-10del (n.1984-11_1984-10del) n.1999-11_1999-10del c.1222-11_1222-10del c.*1980-11_*1980-10del (n.*1980-11_*1980-10del) n.3710-11_3710-10del c.*4193_*4194del (n.*4193_*4194del) c.*1516-11_*1516-10del (n.*1516-11_*1516-10del) c.*955-11_*955-10del (n.*955-11_*955-10del) c.*304-11_*304-10del (n.*304-11_*304-10del) n.5024-11_5024-10del n.267-11_267-10del c.2248-11_2248-10del (n.2248-11_2248-10del) c.2314-11_2314-10del (n.2314-11_2314-10del) c.1828-11_1828-10del (n.1828-11_1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792570_109792572del | CA3956378 | FIG4 | c.2377-12_2377-10del (n.2377-12_2377-10del) c.883-12_883-10del (n.883-12_883-10del) n.725-12_725-10del n.5573-12_5573-10del c.*1670-12_*1670-10del (n.*1670-12_*1670-10del) c.*1496-12_*1496-10del (n.*1496-12_*1496-10del) c.2032-12_2032-10del (n.2032-12_2032-10del) c.1447-12_1447-10del (n.1447-12_1447-10del) c.*2070-12_*2070-10del (n.*2070-12_*2070-10del) c.*1809-12_*1809-10del (n.*1809-12_*1809-10del) c.2371-12_2371-10del (n.2371-12_2371-10del) c.*1595-12_*1595-10del (n.*1595-12_*1595-10del) c.*1292-12_*1292-10del (n.*1292-12_*1292-10del) c.2395-12_2395-10del (n.2395-12_2395-10del) c.*1502-12_*1502-10del (n.*1502-12_*1502-10del) c.2146-12_2146-10del (n.2146-12_2146-10del) c.*1591-12_*1591-10del (n.*1591-12_*1591-10del) c.*2329-12_*2329-10del (n.*2329-12_*2329-10del) c.*1761-12_*1761-10del (n.*1761-12_*1761-10del) c.2170-12_2170-10del (n.2170-12_2170-10del) c.*484-12_*484-10del (n.*484-12_*484-10del) c.*1094-12_*1094-10del (n.*1094-12_*1094-10del) n.3824_3826del n.6675-12_6675-10del n.1034-12_1034-10del c.*1579-12_*1579-10del (n.*1579-12_*1579-10del) c.*1445-12_*1445-10del (n.*1445-12_*1445-10del) c.*4640-12_*4640-10del (n.*4640-12_*4640-10del) c.1984-12_1984-10del (n.1984-12_1984-10del) n.1999-12_1999-10del c.1222-12_1222-10del c.*1980-12_*1980-10del (n.*1980-12_*1980-10del) n.3710-12_3710-10del c.*4192_*4194del (n.*4192_*4194del) c.*1516-12_*1516-10del (n.*1516-12_*1516-10del) c.*955-12_*955-10del (n.*955-12_*955-10del) c.*304-12_*304-10del (n.*304-12_*304-10del) n.5024-12_5024-10del n.267-12_267-10del c.2248-12_2248-10del (n.2248-12_2248-10del) c.2314-12_2314-10del (n.2314-12_2314-10del) c.1828-12_1828-10del (n.1828-12_1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792569_109792572del | CA569588047 | FIG4 | c.2377-13_2377-10del (n.2377-13_2377-10del) c.883-13_883-10del (n.883-13_883-10del) n.725-13_725-10del n.5573-13_5573-10del c.*1670-13_*1670-10del (n.*1670-13_*1670-10del) c.*1496-13_*1496-10del (n.*1496-13_*1496-10del) c.2032-13_2032-10del (n.2032-13_2032-10del) c.1447-13_1447-10del (n.1447-13_1447-10del) c.*2070-13_*2070-10del (n.*2070-13_*2070-10del) c.*1809-13_*1809-10del (n.*1809-13_*1809-10del) c.2371-13_2371-10del (n.2371-13_2371-10del) c.*1595-13_*1595-10del (n.*1595-13_*1595-10del) c.*1292-13_*1292-10del (n.*1292-13_*1292-10del) c.2395-13_2395-10del (n.2395-13_2395-10del) c.*1502-13_*1502-10del (n.*1502-13_*1502-10del) c.2146-13_2146-10del (n.2146-13_2146-10del) c.*1591-13_*1591-10del (n.*1591-13_*1591-10del) c.*2329-13_*2329-10del (n.*2329-13_*2329-10del) c.*1761-13_*1761-10del (n.*1761-13_*1761-10del) c.2170-13_2170-10del (n.2170-13_2170-10del) c.*484-13_*484-10del (n.*484-13_*484-10del) c.*1094-13_*1094-10del (n.*1094-13_*1094-10del) n.3823_3826del n.6675-13_6675-10del n.1034-13_1034-10del c.*1579-13_*1579-10del (n.*1579-13_*1579-10del) c.*1445-13_*1445-10del (n.*1445-13_*1445-10del) c.*4640-13_*4640-10del (n.*4640-13_*4640-10del) c.1984-13_1984-10del (n.1984-13_1984-10del) n.1999-13_1999-10del c.1222-13_1222-10del c.*1980-13_*1980-10del (n.*1980-13_*1980-10del) n.3710-13_3710-10del c.*4191_*4194del (n.*4191_*4194del) c.*1516-13_*1516-10del (n.*1516-13_*1516-10del) c.*955-13_*955-10del (n.*955-13_*955-10del) c.*304-13_*304-10del (n.*304-13_*304-10del) n.5024-13_5024-10del n.267-13_267-10del c.2248-13_2248-10del (n.2248-13_2248-10del) c.2314-13_2314-10del (n.2314-13_2314-10del) c.1828-13_1828-10del (n.1828-13_1828-10del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792562T>C | CA2679972394 | FIG4 | c.2377-20T>C (n.2377-20T>C) c.883-20T>C (n.883-20T>C) n.725-20T>C n.5573-20T>C c.*1670-20T>C (n.*1670-20T>C) c.*1496-20T>C (n.*1496-20T>C) c.2032-20T>C (n.2032-20T>C) c.1447-20T>C (n.1447-20T>C) c.*2070-20T>C (n.*2070-20T>C) c.*1809-20T>C (n.*1809-20T>C) c.2371-20T>C (n.2371-20T>C) c.*1595-20T>C (n.*1595-20T>C) c.*1292-20T>C (n.*1292-20T>C) c.2395-20T>C (n.2395-20T>C) c.*1502-20T>C (n.*1502-20T>C) c.2146-20T>C (n.2146-20T>C) c.*1591-20T>C (n.*1591-20T>C) c.*2329-20T>C (n.*2329-20T>C) c.*1761-20T>C (n.*1761-20T>C) c.2170-20T>C (n.2170-20T>C) c.*484-20T>C (n.*484-20T>C) c.*1094-20T>C (n.*1094-20T>C) n.3816T>C n.6675-20T>C n.1034-20T>C c.*1579-20T>C (n.*1579-20T>C) c.*1445-20T>C (n.*1445-20T>C) c.*4640-20T>C (n.*4640-20T>C) c.1984-20T>C (n.1984-20T>C) n.1999-20T>C c.1222-20T>C c.*1980-20T>C (n.*1980-20T>C) n.3710-20T>C c.*4184T>C (n.*4184T>C) c.*1516-20T>C (n.*1516-20T>C) c.*955-20T>C (n.*955-20T>C) c.*304-20T>C (n.*304-20T>C) n.5024-20T>C n.267-20T>C c.2248-20T>C (n.2248-20T>C) c.2314-20T>C (n.2314-20T>C) c.1828-20T>C (n.1828-20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insCT | CA3956379 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insCT (n.2377-20_2377-19insCT) c.883-20_883-19insCT (n.883-20_883-19insCT) n.725-20_725-19insCT n.5573-20_5573-19insCT c.*1670-20_*1670-19insCT (n.*1670-20_*1670-19insCT) c.*1496-20_*1496-19insCT (n.*1496-20_*1496-19insCT) c.2032-20_2032-19insCT (n.2032-20_2032-19insCT) c.1447-20_1447-19insCT (n.1447-20_1447-19insCT) c.*2070-20_*2070-19insCT (n.*2070-20_*2070-19insCT) c.*1809-20_*1809-19insCT (n.*1809-20_*1809-19insCT) c.2371-20_2371-19insCT (n.2371-20_2371-19insCT) c.*1595-20_*1595-19insCT (n.*1595-20_*1595-19insCT) c.*1292-20_*1292-19insCT (n.*1292-20_*1292-19insCT) c.2395-20_2395-19insCT (n.2395-20_2395-19insCT) c.*1502-20_*1502-19insCT (n.*1502-20_*1502-19insCT) c.2146-20_2146-19insCT (n.2146-20_2146-19insCT) c.*1591-20_*1591-19insCT (n.*1591-20_*1591-19insCT) c.*2329-20_*2329-19insCT (n.*2329-20_*2329-19insCT) c.*1761-20_*1761-19insCT (n.*1761-20_*1761-19insCT) c.2170-20_2170-19insCT (n.2170-20_2170-19insCT) c.*484-20_*484-19insCT (n.*484-20_*484-19insCT) c.*1094-20_*1094-19insCT (n.*1094-20_*1094-19insCT) n.3816_3817insCT n.6675-20_6675-19insCT n.1034-20_1034-19insCT c.*1579-20_*1579-19insCT (n.*1579-20_*1579-19insCT) c.*1445-20_*1445-19insCT (n.*1445-20_*1445-19insCT) c.*4640-20_*4640-19insCT (n.*4640-20_*4640-19insCT) c.1984-20_1984-19insCT (n.1984-20_1984-19insCT) n.1999-20_1999-19insCT c.1222-20_1222-19insCT c.*1980-20_*1980-19insCT (n.*1980-20_*1980-19insCT) n.3710-20_3710-19insCT c.*4184_*4185insCT (n.*4184_*4185insCT) c.*1516-20_*1516-19insCT (n.*1516-20_*1516-19insCT) c.*955-20_*955-19insCT (n.*955-20_*955-19insCT) c.*304-20_*304-19insCT (n.*304-20_*304-19insCT) n.5024-20_5024-19insCT n.267-20_267-19insCT c.2248-20_2248-19insCT (n.2248-20_2248-19insCT) c.2314-20_2314-19insCT (n.2314-20_2314-19insCT) c.1828-20_1828-19insCT (n.1828-20_1828-19insCT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insC | CA3956380 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insC (n.2377-20_2377-19insC) c.883-20_883-19insC (n.883-20_883-19insC) n.725-20_725-19insC n.5573-20_5573-19insC c.*1670-20_*1670-19insC (n.*1670-20_*1670-19insC) c.*1496-20_*1496-19insC (n.*1496-20_*1496-19insC) c.2032-20_2032-19insC (n.2032-20_2032-19insC) c.1447-20_1447-19insC (n.1447-20_1447-19insC) c.*2070-20_*2070-19insC (n.*2070-20_*2070-19insC) c.*1809-20_*1809-19insC (n.*1809-20_*1809-19insC) c.2371-20_2371-19insC (n.2371-20_2371-19insC) c.*1595-20_*1595-19insC (n.*1595-20_*1595-19insC) c.*1292-20_*1292-19insC (n.*1292-20_*1292-19insC) c.2395-20_2395-19insC (n.2395-20_2395-19insC) c.*1502-20_*1502-19insC (n.*1502-20_*1502-19insC) c.2146-20_2146-19insC (n.2146-20_2146-19insC) c.*1591-20_*1591-19insC (n.*1591-20_*1591-19insC) c.*2329-20_*2329-19insC (n.*2329-20_*2329-19insC) c.*1761-20_*1761-19insC (n.*1761-20_*1761-19insC) c.2170-20_2170-19insC (n.2170-20_2170-19insC) c.*484-20_*484-19insC (n.*484-20_*484-19insC) c.*1094-20_*1094-19insC (n.*1094-20_*1094-19insC) n.3816_3817insC n.6675-20_6675-19insC n.1034-20_1034-19insC c.*1579-20_*1579-19insC (n.*1579-20_*1579-19insC) c.*1445-20_*1445-19insC (n.*1445-20_*1445-19insC) c.*4640-20_*4640-19insC (n.*4640-20_*4640-19insC) c.1984-20_1984-19insC (n.1984-20_1984-19insC) n.1999-20_1999-19insC c.1222-20_1222-19insC c.*1980-20_*1980-19insC (n.*1980-20_*1980-19insC) n.3710-20_3710-19insC c.*4184_*4185insC (n.*4184_*4185insC) c.*1516-20_*1516-19insC (n.*1516-20_*1516-19insC) c.*955-20_*955-19insC (n.*955-20_*955-19insC) c.*304-20_*304-19insC (n.*304-20_*304-19insC) n.5024-20_5024-19insC n.267-20_267-19insC c.2248-20_2248-19insC (n.2248-20_2248-19insC) c.2314-20_2314-19insC (n.2314-20_2314-19insC) c.1828-20_1828-19insC (n.1828-20_1828-19insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792563T>A | CA2581627083 | FIG4 | c.2377-19T>A (n.2377-19T>A) c.883-19T>A (n.883-19T>A) n.725-19T>A n.5573-19T>A c.*1670-19T>A (n.*1670-19T>A) c.*1496-19T>A (n.*1496-19T>A) c.2032-19T>A (n.2032-19T>A) c.1447-19T>A (n.1447-19T>A) c.*2070-19T>A (n.*2070-19T>A) c.*1809-19T>A (n.*1809-19T>A) c.2371-19T>A (n.2371-19T>A) c.*1595-19T>A (n.*1595-19T>A) c.*1292-19T>A (n.*1292-19T>A) c.2395-19T>A (n.2395-19T>A) c.*1502-19T>A (n.*1502-19T>A) c.2146-19T>A (n.2146-19T>A) c.*1591-19T>A (n.*1591-19T>A) c.*2329-19T>A (n.*2329-19T>A) c.*1761-19T>A (n.*1761-19T>A) c.2170-19T>A (n.2170-19T>A) c.*484-19T>A (n.*484-19T>A) c.*1094-19T>A (n.*1094-19T>A) n.3817T>A n.6675-19T>A n.1034-19T>A c.*1579-19T>A (n.*1579-19T>A) c.*1445-19T>A (n.*1445-19T>A) c.*4640-19T>A (n.*4640-19T>A) c.1984-19T>A (n.1984-19T>A) n.1999-19T>A c.1222-19T>A c.*1980-19T>A (n.*1980-19T>A) n.3710-19T>A c.*4185T>A (n.*4185T>A) c.*1516-19T>A (n.*1516-19T>A) c.*955-19T>A (n.*955-19T>A) c.*304-19T>A (n.*304-19T>A) n.5024-19T>A n.267-19T>A c.2248-19T>A (n.2248-19T>A) c.2314-19T>A (n.2314-19T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) | |
6 | g.109792563T>C | CA3956381 | FIG4 | c.2377-19T>C (n.2377-19T>C) c.883-19T>C (n.883-19T>C) n.725-19T>C n.5573-19T>C c.*1670-19T>C (n.*1670-19T>C) c.*1496-19T>C (n.*1496-19T>C) c.2032-19T>C (n.2032-19T>C) c.1447-19T>C (n.1447-19T>C) c.*2070-19T>C (n.*2070-19T>C) c.*1809-19T>C (n.*1809-19T>C) c.2371-19T>C (n.2371-19T>C) c.*1595-19T>C (n.*1595-19T>C) c.*1292-19T>C (n.*1292-19T>C) c.2395-19T>C (n.2395-19T>C) c.*1502-19T>C (n.*1502-19T>C) c.2146-19T>C (n.2146-19T>C) c.*1591-19T>C (n.*1591-19T>C) c.*2329-19T>C (n.*2329-19T>C) c.*1761-19T>C (n.*1761-19T>C) c.2170-19T>C (n.2170-19T>C) c.*484-19T>C (n.*484-19T>C) c.*1094-19T>C (n.*1094-19T>C) n.3817T>C n.6675-19T>C n.1034-19T>C c.*1579-19T>C (n.*1579-19T>C) c.*1445-19T>C (n.*1445-19T>C) c.*4640-19T>C (n.*4640-19T>C) c.1984-19T>C (n.1984-19T>C) n.1999-19T>C c.1222-19T>C c.*1980-19T>C (n.*1980-19T>C) n.3710-19T>C c.*4185T>C (n.*4185T>C) c.*1516-19T>C (n.*1516-19T>C) c.*955-19T>C (n.*955-19T>C) c.*304-19T>C (n.*304-19T>C) n.5024-19T>C n.267-19T>C c.2248-19T>C (n.2248-19T>C) c.2314-19T>C (n.2314-19T>C) c.1828-19T>C (n.1828-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109792563T= | CA2581627082 | FIG4 | c.2377-19T= (n.2377-19T=) c.883-19T= (n.883-19T=) n.725-19T= n.5573-19T= c.*1670-19T= (n.*1670-19T=) c.*1496-19T= (n.*1496-19T=) c.2032-19T= (n.2032-19T=) c.1447-19T= (n.1447-19T=) c.*2070-19T= (n.*2070-19T=) c.*1809-19T= (n.*1809-19T=) c.2371-19T= (n.2371-19T=) c.*1595-19T= (n.*1595-19T=) c.*1292-19T= (n.*1292-19T=) c.2395-19T= (n.2395-19T=) c.*1502-19T= (n.*1502-19T=) c.2146-19T= (n.2146-19T=) c.*1591-19T= (n.*1591-19T=) c.*2329-19T= (n.*2329-19T=) c.*1761-19T= (n.*1761-19T=) c.2170-19T= (n.2170-19T=) c.*484-19T= (n.*484-19T=) c.*1094-19T= (n.*1094-19T=) n.3817T= n.6675-19T= n.1034-19T= c.*1579-19T= (n.*1579-19T=) c.*1445-19T= (n.*1445-19T=) c.*4640-19T= (n.*4640-19T=) c.1984-19T= (n.1984-19T=) n.1999-19T= c.1222-19T= c.*1980-19T= (n.*1980-19T=) n.3710-19T= c.*4185T= (n.*4185T=) c.*1516-19T= (n.*1516-19T=) c.*955-19T= (n.*955-19T=) c.*304-19T= (n.*304-19T=) n.5024-19T= n.267-19T= c.2248-19T= (n.2248-19T=) c.2314-19T= (n.2314-19T=) c.1828-19T= (n.1828-19T=) | |
6 | g.109792563_109792564insC | CA2497173794 | FIG4 | c.2377-19_2377-18insC (n.2377-19_2377-18insC) c.883-19_883-18insC (n.883-19_883-18insC) n.725-19_725-18insC n.5573-19_5573-18insC c.*1670-19_*1670-18insC (n.*1670-19_*1670-18insC) c.*1496-19_*1496-18insC (n.*1496-19_*1496-18insC) c.2032-19_2032-18insC (n.2032-19_2032-18insC) c.1447-19_1447-18insC (n.1447-19_1447-18insC) c.*2070-19_*2070-18insC (n.*2070-19_*2070-18insC) c.*1809-19_*1809-18insC (n.*1809-19_*1809-18insC) c.2371-19_2371-18insC (n.2371-19_2371-18insC) c.*1595-19_*1595-18insC (n.*1595-19_*1595-18insC) c.*1292-19_*1292-18insC (n.*1292-19_*1292-18insC) c.2395-19_2395-18insC (n.2395-19_2395-18insC) c.*1502-19_*1502-18insC (n.*1502-19_*1502-18insC) c.2146-19_2146-18insC (n.2146-19_2146-18insC) c.*1591-19_*1591-18insC (n.*1591-19_*1591-18insC) c.*2329-19_*2329-18insC (n.*2329-19_*2329-18insC) c.*1761-19_*1761-18insC (n.*1761-19_*1761-18insC) c.2170-19_2170-18insC (n.2170-19_2170-18insC) c.*484-19_*484-18insC (n.*484-19_*484-18insC) c.*1094-19_*1094-18insC (n.*1094-19_*1094-18insC) n.3817_3818insC n.6675-19_6675-18insC n.1034-19_1034-18insC c.*1579-19_*1579-18insC (n.*1579-19_*1579-18insC) c.*1445-19_*1445-18insC (n.*1445-19_*1445-18insC) c.*4640-19_*4640-18insC (n.*4640-19_*4640-18insC) c.1984-19_1984-18insC (n.1984-19_1984-18insC) n.1999-19_1999-18insC c.1222-19_1222-18insC c.*1980-19_*1980-18insC (n.*1980-19_*1980-18insC) n.3710-19_3710-18insC c.*4185_*4186insC (n.*4185_*4186insC) c.*1516-19_*1516-18insC (n.*1516-19_*1516-18insC) c.*955-19_*955-18insC (n.*955-19_*955-18insC) c.*304-19_*304-18insC (n.*304-19_*304-18insC) n.5024-19_5024-18insC n.267-19_267-18insC c.2248-19_2248-18insC (n.2248-19_2248-18insC) c.2314-19_2314-18insC (n.2314-19_2314-18insC) c.1828-19_1828-18insC (n.1828-19_1828-18insC) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109792564T>C | CA3956382 | FIG4 | c.2377-18T>C (n.2377-18T>C) c.883-18T>C (n.883-18T>C) n.725-18T>C n.5573-18T>C c.*1670-18T>C (n.*1670-18T>C) c.*1496-18T>C (n.*1496-18T>C) c.2032-18T>C (n.2032-18T>C) c.1447-18T>C (n.1447-18T>C) c.*2070-18T>C (n.*2070-18T>C) c.*1809-18T>C (n.*1809-18T>C) c.2371-18T>C (n.2371-18T>C) c.*1595-18T>C (n.*1595-18T>C) c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C) c.2395-18T>C (n.2395-18T>C) c.*1502-18T>C (n.*1502-18T>C) c.2146-18T>C (n.2146-18T>C) c.*1591-18T>C (n.*1591-18T>C) c.*2329-18T>C (n.*2329-18T>C) c.*1761-18T>C (n.*1761-18T>C) c.2170-18T>C (n.2170-18T>C) c.*484-18T>C (n.*484-18T>C) c.*1094-18T>C (n.*1094-18T>C) n.3818T>C n.6675-18T>C n.1034-18T>C c.*1579-18T>C (n.*1579-18T>C) c.*1445-18T>C (n.*1445-18T>C) c.*4640-18T>C (n.*4640-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) n.1999-18T>C c.1222-18T>C c.*1980-18T>C (n.*1980-18T>C) n.3710-18T>C c.*4186T>C (n.*4186T>C) c.*1516-18T>C (n.*1516-18T>C) c.*955-18T>C (n.*955-18T>C) c.*304-18T>C (n.*304-18T>C) n.5024-18T>C n.267-18T>C c.2248-18T>C (n.2248-18T>C) c.2314-18T>C (n.2314-18T>C) c.1828-18T>C (n.1828-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792565T>C | CA2679972395 | FIG4 | c.2377-17T>C (n.2377-17T>C) c.883-17T>C (n.883-17T>C) n.725-17T>C n.5573-17T>C c.*1670-17T>C (n.*1670-17T>C) c.*1496-17T>C (n.*1496-17T>C) c.2032-17T>C (n.2032-17T>C) c.1447-17T>C (n.1447-17T>C) c.*2070-17T>C (n.*2070-17T>C) c.*1809-17T>C (n.*1809-17T>C) c.2371-17T>C (n.2371-17T>C) c.*1595-17T>C (n.*1595-17T>C) c.*1292-17T>C (n.*1292-17T>C) c.2395-17T>C (n.2395-17T>C) c.*1502-17T>C (n.*1502-17T>C) c.2146-17T>C (n.2146-17T>C) c.*1591-17T>C (n.*1591-17T>C) c.*2329-17T>C (n.*2329-17T>C) c.*1761-17T>C (n.*1761-17T>C) c.2170-17T>C (n.2170-17T>C) c.*484-17T>C (n.*484-17T>C) c.*1094-17T>C (n.*1094-17T>C) n.3819T>C n.6675-17T>C n.1034-17T>C c.*1579-17T>C (n.*1579-17T>C) c.*1445-17T>C (n.*1445-17T>C) c.*4640-17T>C (n.*4640-17T>C) c.1984-17T>C (n.1984-17T>C) n.1999-17T>C c.1222-17T>C c.*1980-17T>C (n.*1980-17T>C) n.3710-17T>C c.*4187T>C (n.*4187T>C) c.*1516-17T>C (n.*1516-17T>C) c.*955-17T>C (n.*955-17T>C) c.*304-17T>C (n.*304-17T>C) n.5024-17T>C n.267-17T>C c.2248-17T>C (n.2248-17T>C) c.2314-17T>C (n.2314-17T>C) c.1828-17T>C (n.1828-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792565T>G | CA569588048 | FIG4 | c.2377-17T>G (n.2377-17T>G) c.883-17T>G (n.883-17T>G) n.725-17T>G n.5573-17T>G c.*1670-17T>G (n.*1670-17T>G) c.*1496-17T>G (n.*1496-17T>G) c.2032-17T>G (n.2032-17T>G) c.1447-17T>G (n.1447-17T>G) c.*2070-17T>G (n.*2070-17T>G) c.*1809-17T>G (n.*1809-17T>G) c.2371-17T>G (n.2371-17T>G) c.*1595-17T>G (n.*1595-17T>G) c.*1292-17T>G (n.*1292-17T>G) c.2395-17T>G (n.2395-17T>G) c.*1502-17T>G (n.*1502-17T>G) c.2146-17T>G (n.2146-17T>G) c.*1591-17T>G (n.*1591-17T>G) c.*2329-17T>G (n.*2329-17T>G) c.*1761-17T>G (n.*1761-17T>G) c.2170-17T>G (n.2170-17T>G) c.*484-17T>G (n.*484-17T>G) c.*1094-17T>G (n.*1094-17T>G) n.3819T>G n.6675-17T>G n.1034-17T>G c.*1579-17T>G (n.*1579-17T>G) c.*1445-17T>G (n.*1445-17T>G) c.*4640-17T>G (n.*4640-17T>G) c.1984-17T>G (n.1984-17T>G) n.1999-17T>G c.1222-17T>G c.*1980-17T>G (n.*1980-17T>G) n.3710-17T>G c.*4187T>G (n.*4187T>G) c.*1516-17T>G (n.*1516-17T>G) c.*955-17T>G (n.*955-17T>G) c.*304-17T>G (n.*304-17T>G) n.5024-17T>G n.267-17T>G c.2248-17T>G (n.2248-17T>G) c.2314-17T>G (n.2314-17T>G) c.1828-17T>G (n.1828-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.109792566T>C | CA2679972396 | FIG4 | c.2377-16T>C (n.2377-16T>C) c.883-16T>C (n.883-16T>C) n.725-16T>C n.5573-16T>C c.*1670-16T>C (n.*1670-16T>C) c.*1496-16T>C (n.*1496-16T>C) c.2032-16T>C (n.2032-16T>C) c.1447-16T>C (n.1447-16T>C) c.*2070-16T>C (n.*2070-16T>C) c.*1809-16T>C (n.*1809-16T>C) c.2371-16T>C (n.2371-16T>C) c.*1595-16T>C (n.*1595-16T>C) c.*1292-16T>C (n.*1292-16T>C) c.2395-16T>C (n.2395-16T>C) c.*1502-16T>C (n.*1502-16T>C) c.2146-16T>C (n.2146-16T>C) c.*1591-16T>C (n.*1591-16T>C) c.*2329-16T>C (n.*2329-16T>C) c.*1761-16T>C (n.*1761-16T>C) c.2170-16T>C (n.2170-16T>C) c.*484-16T>C (n.*484-16T>C) c.*1094-16T>C (n.*1094-16T>C) n.3820T>C n.6675-16T>C n.1034-16T>C c.*1579-16T>C (n.*1579-16T>C) c.*1445-16T>C (n.*1445-16T>C) c.*4640-16T>C (n.*4640-16T>C) c.1984-16T>C (n.1984-16T>C) n.1999-16T>C c.1222-16T>C c.*1980-16T>C (n.*1980-16T>C) n.3710-16T>C c.*4188T>C (n.*4188T>C) c.*1516-16T>C (n.*1516-16T>C) c.*955-16T>C (n.*955-16T>C) c.*304-16T>C (n.*304-16T>C) n.5024-16T>C n.267-16T>C c.2248-16T>C (n.2248-16T>C) c.2314-16T>C (n.2314-16T>C) c.1828-16T>C (n.1828-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792567T>C | CA2679972397 | FIG4 | c.2377-15T>C (n.2377-15T>C) c.883-15T>C (n.883-15T>C) n.725-15T>C n.5573-15T>C c.*1670-15T>C (n.*1670-15T>C) c.*1496-15T>C (n.*1496-15T>C) c.2032-15T>C (n.2032-15T>C) c.1447-15T>C (n.1447-15T>C) c.*2070-15T>C (n.*2070-15T>C) c.*1809-15T>C (n.*1809-15T>C) c.2371-15T>C (n.2371-15T>C) c.*1595-15T>C (n.*1595-15T>C) c.*1292-15T>C (n.*1292-15T>C) c.2395-15T>C (n.2395-15T>C) c.*1502-15T>C (n.*1502-15T>C) c.2146-15T>C (n.2146-15T>C) c.*1591-15T>C (n.*1591-15T>C) c.*2329-15T>C (n.*2329-15T>C) c.*1761-15T>C (n.*1761-15T>C) c.2170-15T>C (n.2170-15T>C) c.*484-15T>C (n.*484-15T>C) c.*1094-15T>C (n.*1094-15T>C) n.3821T>C n.6675-15T>C n.1034-15T>C c.*1579-15T>C (n.*1579-15T>C) c.*1445-15T>C (n.*1445-15T>C) c.*4640-15T>C (n.*4640-15T>C) c.1984-15T>C (n.1984-15T>C) n.1999-15T>C c.1222-15T>C c.*1980-15T>C (n.*1980-15T>C) n.3710-15T>C c.*4189T>C (n.*4189T>C) c.*1516-15T>C (n.*1516-15T>C) c.*955-15T>C (n.*955-15T>C) c.*304-15T>C (n.*304-15T>C) n.5024-15T>C n.267-15T>C c.2248-15T>C (n.2248-15T>C) c.2314-15T>C (n.2314-15T>C) c.1828-15T>C (n.1828-15T>C) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792571T>C | CA2679972401 | FIG4 | c.2377-11T>C (n.2377-11T>C) c.883-11T>C (n.883-11T>C) n.725-11T>C n.5573-11T>C c.*1670-11T>C (n.*1670-11T>C) c.*1496-11T>C (n.*1496-11T>C) c.2032-11T>C (n.2032-11T>C) c.1447-11T>C (n.1447-11T>C) c.*2070-11T>C (n.*2070-11T>C) c.*1809-11T>C (n.*1809-11T>C) c.2371-11T>C (n.2371-11T>C) c.*1595-11T>C (n.*1595-11T>C) c.*1292-11T>C (n.*1292-11T>C) c.2395-11T>C (n.2395-11T>C) c.*1502-11T>C (n.*1502-11T>C) c.2146-11T>C (n.2146-11T>C) c.*1591-11T>C (n.*1591-11T>C) c.*2329-11T>C (n.*2329-11T>C) c.*1761-11T>C (n.*1761-11T>C) c.2170-11T>C (n.2170-11T>C) c.*484-11T>C (n.*484-11T>C) c.*1094-11T>C (n.*1094-11T>C) n.3825T>C n.6675-11T>C n.1034-11T>C c.*1579-11T>C (n.*1579-11T>C) c.*1445-11T>C (n.*1445-11T>C) c.*4640-11T>C (n.*4640-11T>C) c.1984-11T>C (n.1984-11T>C) n.1999-11T>C c.1222-11T>C c.*1980-11T>C (n.*1980-11T>C) n.3710-11T>C c.*4193T>C (n.*4193T>C) c.*1516-11T>C (n.*1516-11T>C) c.*955-11T>C (n.*955-11T>C) c.*304-11T>C (n.*304-11T>C) n.5024-11T>C n.267-11T>C c.2248-11T>C (n.2248-11T>C) c.2314-11T>C (n.2314-11T>C) c.1828-11T>C (n.1828-11T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792573del | CA2578713222 | FIG4 | c.2377-11_2377-9del (n.2377-11_2377-9del) c.883-11_883-9del (n.883-11_883-9del) n.725-11_725-9del n.5573-11_5573-9del c.*1670-11_*1670-9del (n.*1670-11_*1670-9del) c.*1496-11_*1496-9del (n.*1496-11_*1496-9del) c.2032-11_2032-9del (n.2032-11_2032-9del) c.1447-11_1447-9del (n.1447-11_1447-9del) c.*2070-11_*2070-9del (n.*2070-11_*2070-9del) c.*1809-11_*1809-9del (n.*1809-11_*1809-9del) c.2371-11_2371-9del (n.2371-11_2371-9del) c.*1595-11_*1595-9del (n.*1595-11_*1595-9del) c.*1292-11_*1292-9del (n.*1292-11_*1292-9del) c.2395-11_2395-9del (n.2395-11_2395-9del) c.*1502-11_*1502-9del (n.*1502-11_*1502-9del) c.2146-11_2146-9del (n.2146-11_2146-9del) c.*1591-11_*1591-9del (n.*1591-11_*1591-9del) c.*2329-11_*2329-9del (n.*2329-11_*2329-9del) c.*1761-11_*1761-9del (n.*1761-11_*1761-9del) c.2170-11_2170-9del (n.2170-11_2170-9del) c.*484-11_*484-9del (n.*484-11_*484-9del) c.*1094-11_*1094-9del (n.*1094-11_*1094-9del) n.3825_3827del n.6675-11_6675-9del n.1034-11_1034-9del c.*1579-11_*1579-9del (n.*1579-11_*1579-9del) c.*1445-11_*1445-9del (n.*1445-11_*1445-9del) c.*4640-11_*4640-9del (n.*4640-11_*4640-9del) c.1984-11_1984-9del (n.1984-11_1984-9del) n.1999-11_1999-9del c.1222-11_1222-9del c.*1980-11_*1980-9del (n.*1980-11_*1980-9del) n.3710-11_3710-9del c.*4193_*4195del (n.*4193_*4195del) c.*1516-11_*1516-9del (n.*1516-11_*1516-9del) c.*955-11_*955-9del (n.*955-11_*955-9del) c.*304-11_*304-9del (n.*304-11_*304-9del) n.5024-11_5024-9del n.267-11_267-9del c.2248-11_2248-9del (n.2248-11_2248-9del) c.2314-11_2314-9del (n.2314-11_2314-9del) c.1828-11_1828-9del (n.1828-11_1828-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572T>A | CA3956383 | FIG4 | c.2377-10T>A (n.2377-10T>A) c.883-10T>A (n.883-10T>A) n.725-10T>A n.5573-10T>A c.*1670-10T>A (n.*1670-10T>A) c.*1496-10T>A (n.*1496-10T>A) c.2032-10T>A (n.2032-10T>A) c.1447-10T>A (n.1447-10T>A) c.*2070-10T>A (n.*2070-10T>A) c.*1809-10T>A (n.*1809-10T>A) c.2371-10T>A (n.2371-10T>A) c.*1595-10T>A (n.*1595-10T>A) c.*1292-10T>A (n.*1292-10T>A) c.2395-10T>A (n.2395-10T>A) c.*1502-10T>A (n.*1502-10T>A) c.2146-10T>A (n.2146-10T>A) c.*1591-10T>A (n.*1591-10T>A) c.*2329-10T>A (n.*2329-10T>A) c.*1761-10T>A (n.*1761-10T>A) c.2170-10T>A (n.2170-10T>A) c.*484-10T>A (n.*484-10T>A) c.*1094-10T>A (n.*1094-10T>A) n.3826T>A n.6675-10T>A n.1034-10T>A c.*1579-10T>A (n.*1579-10T>A) c.*1445-10T>A (n.*1445-10T>A) c.*4640-10T>A (n.*4640-10T>A) c.1984-10T>A (n.1984-10T>A) n.1999-10T>A c.1222-10T>A c.*1980-10T>A (n.*1980-10T>A) n.3710-10T>A c.*4194T>A (n.*4194T>A) c.*1516-10T>A (n.*1516-10T>A) c.*955-10T>A (n.*955-10T>A) c.*304-10T>A (n.*304-10T>A) n.5024-10T>A n.267-10T>A c.2248-10T>A (n.2248-10T>A) c.2314-10T>A (n.2314-10T>A) c.1828-10T>A (n.1828-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109792572_109792573insTA | CA2679972405 | FIG4 | c.2377-10_2377-9insTA (n.2377-10_2377-9insTA) c.883-10_883-9insTA (n.883-10_883-9insTA) n.725-10_725-9insTA n.5573-10_5573-9insTA c.*1670-10_*1670-9insTA (n.*1670-10_*1670-9insTA) c.*1496-10_*1496-9insTA (n.*1496-10_*1496-9insTA) c.2032-10_2032-9insTA (n.2032-10_2032-9insTA) c.1447-10_1447-9insTA (n.1447-10_1447-9insTA) c.*2070-10_*2070-9insTA (n.*2070-10_*2070-9insTA) c.*1809-10_*1809-9insTA (n.*1809-10_*1809-9insTA) c.2371-10_2371-9insTA (n.2371-10_2371-9insTA) c.*1595-10_*1595-9insTA (n.*1595-10_*1595-9insTA) c.*1292-10_*1292-9insTA (n.*1292-10_*1292-9insTA) c.2395-10_2395-9insTA (n.2395-10_2395-9insTA) c.*1502-10_*1502-9insTA (n.*1502-10_*1502-9insTA) c.2146-10_2146-9insTA (n.2146-10_2146-9insTA) c.*1591-10_*1591-9insTA (n.*1591-10_*1591-9insTA) c.*2329-10_*2329-9insTA (n.*2329-10_*2329-9insTA) c.*1761-10_*1761-9insTA (n.*1761-10_*1761-9insTA) c.2170-10_2170-9insTA (n.2170-10_2170-9insTA) c.*484-10_*484-9insTA (n.*484-10_*484-9insTA) c.*1094-10_*1094-9insTA (n.*1094-10_*1094-9insTA) n.3826_3827insTA n.6675-10_6675-9insTA n.1034-10_1034-9insTA c.*1579-10_*1579-9insTA (n.*1579-10_*1579-9insTA) c.*1445-10_*1445-9insTA (n.*1445-10_*1445-9insTA) c.*4640-10_*4640-9insTA (n.*4640-10_*4640-9insTA) c.1984-10_1984-9insTA (n.1984-10_1984-9insTA) n.1999-10_1999-9insTA c.1222-10_1222-9insTA c.*1980-10_*1980-9insTA (n.*1980-10_*1980-9insTA) n.3710-10_3710-9insTA c.*4194_*4195insTA (n.*4194_*4195insTA) c.*1516-10_*1516-9insTA (n.*1516-10_*1516-9insTA) c.*955-10_*955-9insTA (n.*955-10_*955-9insTA) c.*304-10_*304-9insTA (n.*304-10_*304-9insTA) n.5024-10_5024-9insTA n.267-10_267-9insTA c.2248-10_2248-9insTA (n.2248-10_2248-9insTA) c.2314-10_2314-9insTA (n.2314-10_2314-9insTA) c.1828-10_1828-9insTA (n.1828-10_1828-9insTA) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792575del | CA2497173795 | FIG4 | c.2377-7del (n.2377-7del) c.883-7del (n.883-7del) n.725-7del n.5573-7del c.*1670-7del (n.*1670-7del) c.*1496-7del (n.*1496-7del) c.2032-7del (n.2032-7del) c.1447-7del (n.1447-7del) c.*2070-7del (n.*2070-7del) c.*1809-7del (n.*1809-7del) c.2371-7del (n.2371-7del) c.*1595-7del (n.*1595-7del) c.*1292-7del (n.*1292-7del) c.2395-7del (n.2395-7del) c.*1502-7del (n.*1502-7del) c.2146-7del (n.2146-7del) c.*1591-7del (n.*1591-7del) c.*2329-7del (n.*2329-7del) c.*1761-7del (n.*1761-7del) c.2170-7del (n.2170-7del) c.*484-7del (n.*484-7del) c.*1094-7del (n.*1094-7del) n.3829del n.6675-7del n.1034-7del c.*1579-7del (n.*1579-7del) c.*1445-7del (n.*1445-7del) c.*4640-7del (n.*4640-7del) c.1984-7del (n.1984-7del) n.1999-7del c.1222-7del c.*1980-7del (n.*1980-7del) n.3710-7del c.*4197del (n.*4197del) c.*1516-7del (n.*1516-7del) c.*955-7del (n.*955-7del) c.*304-7del (n.*304-7del) n.5024-7del n.267-7del c.2248-7del (n.2248-7del) c.2314-7del (n.2314-7del) c.1828-7del (n.1828-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792573_109792577del | CA2679972406 | FIG4 | c.2377-9_2377-5del (n.2377-9_2377-5del) c.883-9_883-5del (n.883-9_883-5del) n.725-9_725-5del n.5573-9_5573-5del c.*1670-9_*1670-5del (n.*1670-9_*1670-5del) c.*1496-9_*1496-5del (n.*1496-9_*1496-5del) c.2032-9_2032-5del (n.2032-9_2032-5del) c.1447-9_1447-5del (n.1447-9_1447-5del) c.*2070-9_*2070-5del (n.*2070-9_*2070-5del) c.*1809-9_*1809-5del (n.*1809-9_*1809-5del) c.2371-9_2371-5del (n.2371-9_2371-5del) c.*1595-9_*1595-5del (n.*1595-9_*1595-5del) c.*1292-9_*1292-5del (n.*1292-9_*1292-5del) c.2395-9_2395-5del (n.2395-9_2395-5del) c.*1502-9_*1502-5del (n.*1502-9_*1502-5del) c.2146-9_2146-5del (n.2146-9_2146-5del) c.*1591-9_*1591-5del (n.*1591-9_*1591-5del) c.*2329-9_*2329-5del (n.*2329-9_*2329-5del) c.*1761-9_*1761-5del (n.*1761-9_*1761-5del) c.2170-9_2170-5del (n.2170-9_2170-5del) c.*484-9_*484-5del (n.*484-9_*484-5del) c.*1094-9_*1094-5del (n.*1094-9_*1094-5del) n.3827_3831del n.6675-9_6675-5del n.1034-9_1034-5del c.*1579-9_*1579-5del (n.*1579-9_*1579-5del) c.*1445-9_*1445-5del (n.*1445-9_*1445-5del) c.*4640-9_*4640-5del (n.*4640-9_*4640-5del) c.1984-9_1984-5del (n.1984-9_1984-5del) n.1999-9_1999-5del c.1222-9_1222-5del c.*1980-9_*1980-5del (n.*1980-9_*1980-5del) n.3710-9_3710-5del c.*4195_*4199del (n.*4195_*4199del) c.*1516-9_*1516-5del (n.*1516-9_*1516-5del) c.*955-9_*955-5del (n.*955-9_*955-5del) c.*304-9_*304-5del (n.*304-9_*304-5del) n.5024-9_5024-5del n.267-9_267-5del c.2248-9_2248-5del (n.2248-9_2248-5del) c.2314-9_2314-5del (n.2314-9_2314-5del) c.1828-9_1828-5del (n.1828-9_1828-5del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792574A>G | CA2679972408 | FIG4 | c.2377-8A>G (n.2377-8A>G) c.883-8A>G (n.883-8A>G) n.725-8A>G n.5573-8A>G c.*1670-8A>G (n.*1670-8A>G) c.*1496-8A>G (n.*1496-8A>G) c.2032-8A>G (n.2032-8A>G) c.1447-8A>G (n.1447-8A>G) c.*2070-8A>G (n.*2070-8A>G) c.*1809-8A>G (n.*1809-8A>G) c.2371-8A>G (n.2371-8A>G) c.*1595-8A>G (n.*1595-8A>G) c.*1292-8A>G (n.*1292-8A>G) c.2395-8A>G (n.2395-8A>G) c.*1502-8A>G (n.*1502-8A>G) c.2146-8A>G (n.2146-8A>G) c.*1591-8A>G (n.*1591-8A>G) c.*2329-8A>G (n.*2329-8A>G) c.*1761-8A>G (n.*1761-8A>G) c.2170-8A>G (n.2170-8A>G) c.*484-8A>G (n.*484-8A>G) c.*1094-8A>G (n.*1094-8A>G) n.3828A>G n.6675-8A>G n.1034-8A>G c.*1579-8A>G (n.*1579-8A>G) c.*1445-8A>G (n.*1445-8A>G) c.*4640-8A>G (n.*4640-8A>G) c.1984-8A>G (n.1984-8A>G) n.1999-8A>G c.1222-8A>G c.*1980-8A>G (n.*1980-8A>G) n.3710-8A>G c.*4196A>G (n.*4196A>G) c.*1516-8A>G (n.*1516-8A>G) c.*955-8A>G (n.*955-8A>G) c.*304-8A>G (n.*304-8A>G) n.5024-8A>G n.267-8A>G c.2248-8A>G (n.2248-8A>G) c.2314-8A>G (n.2314-8A>G) c.1828-8A>G (n.1828-8A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792574A>T | CA2679972409 | FIG4 | c.2377-8A>T (n.2377-8A>T) c.883-8A>T (n.883-8A>T) n.725-8A>T n.5573-8A>T c.*1670-8A>T (n.*1670-8A>T) c.*1496-8A>T (n.*1496-8A>T) c.2032-8A>T (n.2032-8A>T) c.1447-8A>T (n.1447-8A>T) c.*2070-8A>T (n.*2070-8A>T) c.*1809-8A>T (n.*1809-8A>T) c.2371-8A>T (n.2371-8A>T) c.*1595-8A>T (n.*1595-8A>T) c.*1292-8A>T (n.*1292-8A>T) c.2395-8A>T (n.2395-8A>T) c.*1502-8A>T (n.*1502-8A>T) c.2146-8A>T (n.2146-8A>T) c.*1591-8A>T (n.*1591-8A>T) c.*2329-8A>T (n.*2329-8A>T) c.*1761-8A>T (n.*1761-8A>T) c.2170-8A>T (n.2170-8A>T) c.*484-8A>T (n.*484-8A>T) c.*1094-8A>T (n.*1094-8A>T) n.3828A>T n.6675-8A>T n.1034-8A>T c.*1579-8A>T (n.*1579-8A>T) c.*1445-8A>T (n.*1445-8A>T) c.*4640-8A>T (n.*4640-8A>T) c.1984-8A>T (n.1984-8A>T) n.1999-8A>T c.1222-8A>T c.*1980-8A>T (n.*1980-8A>T) n.3710-8A>T c.*4196A>T (n.*4196A>T) c.*1516-8A>T (n.*1516-8A>T) c.*955-8A>T (n.*955-8A>T) c.*304-8A>T (n.*304-8A>T) n.5024-8A>T n.267-8A>T c.2248-8A>T (n.2248-8A>T) c.2314-8A>T (n.2314-8A>T) c.1828-8A>T (n.1828-8A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792575A>C | CA145140401 | FIG4 | c.2377-7A>C (n.2377-7A>C) c.883-7A>C (n.883-7A>C) n.725-7A>C n.5573-7A>C c.*1670-7A>C (n.*1670-7A>C) c.*1496-7A>C (n.*1496-7A>C) c.2032-7A>C (n.2032-7A>C) c.1447-7A>C (n.1447-7A>C) c.*2070-7A>C (n.*2070-7A>C) c.*1809-7A>C (n.*1809-7A>C) c.2371-7A>C (n.2371-7A>C) c.*1595-7A>C (n.*1595-7A>C) c.*1292-7A>C (n.*1292-7A>C) c.2395-7A>C (n.2395-7A>C) c.*1502-7A>C (n.*1502-7A>C) c.2146-7A>C (n.2146-7A>C) c.*1591-7A>C (n.*1591-7A>C) c.*2329-7A>C (n.*2329-7A>C) c.*1761-7A>C (n.*1761-7A>C) c.2170-7A>C (n.2170-7A>C) c.*484-7A>C (n.*484-7A>C) c.*1094-7A>C (n.*1094-7A>C) n.3829A>C n.6675-7A>C n.1034-7A>C c.*1579-7A>C (n.*1579-7A>C) c.*1445-7A>C (n.*1445-7A>C) c.*4640-7A>C (n.*4640-7A>C) c.1984-7A>C (n.1984-7A>C) n.1999-7A>C c.1222-7A>C c.*1980-7A>C (n.*1980-7A>C) n.3710-7A>C c.*4197A>C (n.*4197A>C) c.*1516-7A>C (n.*1516-7A>C) c.*955-7A>C (n.*955-7A>C) c.*304-7A>C (n.*304-7A>C) n.5024-7A>C n.267-7A>C c.2248-7A>C (n.2248-7A>C) c.2314-7A>C (n.2314-7A>C) c.1828-7A>C (n.1828-7A>C) | dbSNP |
6 | g.109792575A>G | CA2578713223 | FIG4 | c.2377-7A>G (n.2377-7A>G) c.883-7A>G (n.883-7A>G) n.725-7A>G n.5573-7A>G c.*1670-7A>G (n.*1670-7A>G) c.*1496-7A>G (n.*1496-7A>G) c.2032-7A>G (n.2032-7A>G) c.1447-7A>G (n.1447-7A>G) c.*2070-7A>G (n.*2070-7A>G) c.*1809-7A>G (n.*1809-7A>G) c.2371-7A>G (n.2371-7A>G) c.*1595-7A>G (n.*1595-7A>G) c.*1292-7A>G (n.*1292-7A>G) c.2395-7A>G (n.2395-7A>G) c.*1502-7A>G (n.*1502-7A>G) c.2146-7A>G (n.2146-7A>G) c.*1591-7A>G (n.*1591-7A>G) c.*2329-7A>G (n.*2329-7A>G) c.*1761-7A>G (n.*1761-7A>G) c.2170-7A>G (n.2170-7A>G) c.*484-7A>G (n.*484-7A>G) c.*1094-7A>G (n.*1094-7A>G) n.3829A>G n.6675-7A>G n.1034-7A>G c.*1579-7A>G (n.*1579-7A>G) c.*1445-7A>G (n.*1445-7A>G) c.*4640-7A>G (n.*4640-7A>G) c.1984-7A>G (n.1984-7A>G) n.1999-7A>G c.1222-7A>G c.*1980-7A>G (n.*1980-7A>G) n.3710-7A>G c.*4197A>G (n.*4197A>G) c.*1516-7A>G (n.*1516-7A>G) c.*955-7A>G (n.*955-7A>G) c.*304-7A>G (n.*304-7A>G) n.5024-7A>G n.267-7A>G c.2248-7A>G (n.2248-7A>G) c.2314-7A>G (n.2314-7A>G) c.1828-7A>G (n.1828-7A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792575A>T | CA2679972410 | FIG4 | c.2377-7A>T (n.2377-7A>T) c.883-7A>T (n.883-7A>T) n.725-7A>T n.5573-7A>T c.*1670-7A>T (n.*1670-7A>T) c.*1496-7A>T (n.*1496-7A>T) c.2032-7A>T (n.2032-7A>T) c.1447-7A>T (n.1447-7A>T) c.*2070-7A>T (n.*2070-7A>T) c.*1809-7A>T (n.*1809-7A>T) c.2371-7A>T (n.2371-7A>T) c.*1595-7A>T (n.*1595-7A>T) c.*1292-7A>T (n.*1292-7A>T) c.2395-7A>T (n.2395-7A>T) c.*1502-7A>T (n.*1502-7A>T) c.2146-7A>T (n.2146-7A>T) c.*1591-7A>T (n.*1591-7A>T) c.*2329-7A>T (n.*2329-7A>T) c.*1761-7A>T (n.*1761-7A>T) c.2170-7A>T (n.2170-7A>T) c.*484-7A>T (n.*484-7A>T) c.*1094-7A>T (n.*1094-7A>T) n.3829A>T n.6675-7A>T n.1034-7A>T c.*1579-7A>T (n.*1579-7A>T) c.*1445-7A>T (n.*1445-7A>T) c.*4640-7A>T (n.*4640-7A>T) c.1984-7A>T (n.1984-7A>T) n.1999-7A>T c.1222-7A>T c.*1980-7A>T (n.*1980-7A>T) n.3710-7A>T c.*4197A>T (n.*4197A>T) c.*1516-7A>T (n.*1516-7A>T) c.*955-7A>T (n.*955-7A>T) c.*304-7A>T (n.*304-7A>T) n.5024-7A>T n.267-7A>T c.2248-7A>T (n.2248-7A>T) c.2314-7A>T (n.2314-7A>T) c.1828-7A>T (n.1828-7A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792576C>A | CA3956384 | FIG4 | c.2377-6C>A (n.2377-6C>A) c.883-6C>A (n.883-6C>A) n.725-6C>A n.5573-6C>A c.*1670-6C>A (n.*1670-6C>A) c.*1496-6C>A (n.*1496-6C>A) c.2032-6C>A (n.2032-6C>A) c.1447-6C>A (n.1447-6C>A) c.*2070-6C>A (n.*2070-6C>A) c.*1809-6C>A (n.*1809-6C>A) c.2371-6C>A (n.2371-6C>A) c.*1595-6C>A (n.*1595-6C>A) c.*1292-6C>A (n.*1292-6C>A) c.2395-6C>A (n.2395-6C>A) c.*1502-6C>A (n.*1502-6C>A) c.2146-6C>A (n.2146-6C>A) c.*1591-6C>A (n.*1591-6C>A) c.*2329-6C>A (n.*2329-6C>A) c.*1761-6C>A (n.*1761-6C>A) c.2170-6C>A (n.2170-6C>A) c.*484-6C>A (n.*484-6C>A) c.*1094-6C>A (n.*1094-6C>A) n.3830C>A n.6675-6C>A n.1034-6C>A c.*1579-6C>A (n.*1579-6C>A) c.*1445-6C>A (n.*1445-6C>A) c.*4640-6C>A (n.*4640-6C>A) c.1984-6C>A (n.1984-6C>A) n.1999-6C>A c.1222-6C>A c.*1980-6C>A (n.*1980-6C>A) n.3710-6C>A c.*4198C>A (n.*4198C>A) c.*1516-6C>A (n.*1516-6C>A) c.*955-6C>A (n.*955-6C>A) c.*304-6C>A (n.*304-6C>A) n.5024-6C>A n.267-6C>A c.2248-6C>A (n.2248-6C>A) c.2314-6C>A (n.2314-6C>A) c.1828-6C>A (n.1828-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792576C>T | CA569588051 | FIG4 | c.2377-6C>T (n.2377-6C>T) c.883-6C>T (n.883-6C>T) n.725-6C>T n.5573-6C>T c.*1670-6C>T (n.*1670-6C>T) c.*1496-6C>T (n.*1496-6C>T) c.2032-6C>T (n.2032-6C>T) c.1447-6C>T (n.1447-6C>T) c.*2070-6C>T (n.*2070-6C>T) c.*1809-6C>T (n.*1809-6C>T) c.2371-6C>T (n.2371-6C>T) c.*1595-6C>T (n.*1595-6C>T) c.*1292-6C>T (n.*1292-6C>T) c.2395-6C>T (n.2395-6C>T) c.*1502-6C>T (n.*1502-6C>T) c.2146-6C>T (n.2146-6C>T) c.*1591-6C>T (n.*1591-6C>T) c.*2329-6C>T (n.*2329-6C>T) c.*1761-6C>T (n.*1761-6C>T) c.2170-6C>T (n.2170-6C>T) c.*484-6C>T (n.*484-6C>T) c.*1094-6C>T (n.*1094-6C>T) n.3830C>T n.6675-6C>T n.1034-6C>T c.*1579-6C>T (n.*1579-6C>T) c.*1445-6C>T (n.*1445-6C>T) c.*4640-6C>T (n.*4640-6C>T) c.1984-6C>T (n.1984-6C>T) n.1999-6C>T c.1222-6C>T c.*1980-6C>T (n.*1980-6C>T) n.3710-6C>T c.*4198C>T (n.*4198C>T) c.*1516-6C>T (n.*1516-6C>T) c.*955-6C>T (n.*955-6C>T) c.*304-6C>T (n.*304-6C>T) n.5024-6C>T n.267-6C>T c.2248-6C>T (n.2248-6C>T) c.2314-6C>T (n.2314-6C>T) c.1828-6C>T (n.1828-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792579del | CA2679972411 | FIG4 | c.2377-3del (n.2377-3del) c.883-3del (n.883-3del) n.725-3del n.5573-3del c.*1670-3del (n.*1670-3del) c.*1496-3del (n.*1496-3del) c.2032-3del (n.2032-3del) c.1447-3del (n.1447-3del) c.*2070-3del (n.*2070-3del) c.*1809-3del (n.*1809-3del) c.2371-3del (n.2371-3del) c.*1595-3del (n.*1595-3del) c.*1292-3del (n.*1292-3del) c.2395-3del (n.2395-3del) c.*1502-3del (n.*1502-3del) c.2146-3del (n.2146-3del) c.*1591-3del (n.*1591-3del) c.*2329-3del (n.*2329-3del) c.*1761-3del (n.*1761-3del) c.2170-3del (n.2170-3del) c.*484-3del (n.*484-3del) c.*1094-3del (n.*1094-3del) n.3833del n.6675-3del n.1034-3del c.*1579-3del (n.*1579-3del) c.*1445-3del (n.*1445-3del) c.*4640-3del (n.*4640-3del) c.1984-3del (n.1984-3del) n.1999-3del c.1222-3del c.*1980-3del (n.*1980-3del) n.3710-3del c.*4201del (n.*4201del) c.*1516-3del (n.*1516-3del) c.*955-3del (n.*955-3del) c.*304-3del (n.*304-3del) n.5024-3del n.267-3del c.2248-3del (n.2248-3del) c.2314-3del (n.2314-3del) c.1828-3del (n.1828-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792576_109792577insTTTT | CA1093073576 | FIG4 | c.2377-6_2377-5insTTTT (n.2377-6_2377-5insTTTT) c.883-6_883-5insTTTT (n.883-6_883-5insTTTT) n.725-6_725-5insTTTT n.5573-6_5573-5insTTTT c.*1670-6_*1670-5insTTTT (n.*1670-6_*1670-5insTTTT) c.*1496-6_*1496-5insTTTT (n.*1496-6_*1496-5insTTTT) c.2032-6_2032-5insTTTT (n.2032-6_2032-5insTTTT) c.1447-6_1447-5insTTTT (n.1447-6_1447-5insTTTT) c.*2070-6_*2070-5insTTTT (n.*2070-6_*2070-5insTTTT) c.*1809-6_*1809-5insTTTT (n.*1809-6_*1809-5insTTTT) c.2371-6_2371-5insTTTT (n.2371-6_2371-5insTTTT) c.*1595-6_*1595-5insTTTT (n.*1595-6_*1595-5insTTTT) c.*1292-6_*1292-5insTTTT (n.*1292-6_*1292-5insTTTT) c.2395-6_2395-5insTTTT (n.2395-6_2395-5insTTTT) c.*1502-6_*1502-5insTTTT (n.*1502-6_*1502-5insTTTT) c.2146-6_2146-5insTTTT (n.2146-6_2146-5insTTTT) c.*1591-6_*1591-5insTTTT (n.*1591-6_*1591-5insTTTT) c.*2329-6_*2329-5insTTTT (n.*2329-6_*2329-5insTTTT) c.*1761-6_*1761-5insTTTT (n.*1761-6_*1761-5insTTTT) c.2170-6_2170-5insTTTT (n.2170-6_2170-5insTTTT) c.*484-6_*484-5insTTTT (n.*484-6_*484-5insTTTT) c.*1094-6_*1094-5insTTTT (n.*1094-6_*1094-5insTTTT) n.3830_3831insTTTT n.6675-6_6675-5insTTTT n.1034-6_1034-5insTTTT c.*1579-6_*1579-5insTTTT (n.*1579-6_*1579-5insTTTT) c.*1445-6_*1445-5insTTTT (n.*1445-6_*1445-5insTTTT) c.*4640-6_*4640-5insTTTT (n.*4640-6_*4640-5insTTTT) c.1984-6_1984-5insTTTT (n.1984-6_1984-5insTTTT) n.1999-6_1999-5insTTTT c.1222-6_1222-5insTTTT c.*1980-6_*1980-5insTTTT (n.*1980-6_*1980-5insTTTT) n.3710-6_3710-5insTTTT c.*4198_*4199insTTTT (n.*4198_*4199insTTTT) c.*1516-6_*1516-5insTTTT (n.*1516-6_*1516-5insTTTT) c.*955-6_*955-5insTTTT (n.*955-6_*955-5insTTTT) c.*304-6_*304-5insTTTT (n.*304-6_*304-5insTTTT) n.5024-6_5024-5insTTTT n.267-6_267-5insTTTT c.2248-6_2248-5insTTTT (n.2248-6_2248-5insTTTT) c.2314-6_2314-5insTTTT (n.2314-6_2314-5insTTTT) c.1828-6_1828-5insTTTT (n.1828-6_1828-5insTTTT) | |
6 | g.109792577C>A | CA2578713224 | FIG4 | c.2377-5C>A (n.2377-5C>A) c.883-5C>A (n.883-5C>A) n.725-5C>A n.5573-5C>A c.*1670-5C>A (n.*1670-5C>A) c.*1496-5C>A (n.*1496-5C>A) c.2032-5C>A (n.2032-5C>A) c.1447-5C>A (n.1447-5C>A) c.*2070-5C>A (n.*2070-5C>A) c.*1809-5C>A (n.*1809-5C>A) c.2371-5C>A (n.2371-5C>A) c.*1595-5C>A (n.*1595-5C>A) c.*1292-5C>A (n.*1292-5C>A) c.2395-5C>A (n.2395-5C>A) c.*1502-5C>A (n.*1502-5C>A) c.2146-5C>A (n.2146-5C>A) c.*1591-5C>A (n.*1591-5C>A) c.*2329-5C>A (n.*2329-5C>A) c.*1761-5C>A (n.*1761-5C>A) c.2170-5C>A (n.2170-5C>A) c.*484-5C>A (n.*484-5C>A) c.*1094-5C>A (n.*1094-5C>A) n.3831C>A n.6675-5C>A n.1034-5C>A c.*1579-5C>A (n.*1579-5C>A) c.*1445-5C>A (n.*1445-5C>A) c.*4640-5C>A (n.*4640-5C>A) c.1984-5C>A (n.1984-5C>A) n.1999-5C>A c.1222-5C>A c.*1980-5C>A (n.*1980-5C>A) n.3710-5C>A c.*4199C>A (n.*4199C>A) c.*1516-5C>A (n.*1516-5C>A) c.*955-5C>A (n.*955-5C>A) c.*304-5C>A (n.*304-5C>A) n.5024-5C>A n.267-5C>A c.2248-5C>A (n.2248-5C>A) c.2314-5C>A (n.2314-5C>A) c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792577C>T | CA2580075007 | FIG4 | c.2377-5C>T (n.2377-5C>T) c.883-5C>T (n.883-5C>T) n.725-5C>T n.5573-5C>T c.*1670-5C>T (n.*1670-5C>T) c.*1496-5C>T (n.*1496-5C>T) c.2032-5C>T (n.2032-5C>T) c.1447-5C>T (n.1447-5C>T) c.*2070-5C>T (n.*2070-5C>T) c.*1809-5C>T (n.*1809-5C>T) c.2371-5C>T (n.2371-5C>T) c.*1595-5C>T (n.*1595-5C>T) c.*1292-5C>T (n.*1292-5C>T) c.2395-5C>T (n.2395-5C>T) c.*1502-5C>T (n.*1502-5C>T) c.2146-5C>T (n.2146-5C>T) c.*1591-5C>T (n.*1591-5C>T) c.*2329-5C>T (n.*2329-5C>T) c.*1761-5C>T (n.*1761-5C>T) c.2170-5C>T (n.2170-5C>T) c.*484-5C>T (n.*484-5C>T) c.*1094-5C>T (n.*1094-5C>T) n.3831C>T n.6675-5C>T n.1034-5C>T c.*1579-5C>T (n.*1579-5C>T) c.*1445-5C>T (n.*1445-5C>T) c.*4640-5C>T (n.*4640-5C>T) c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) n.1999-5C>T c.1222-5C>T c.*1980-5C>T (n.*1980-5C>T) n.3710-5C>T c.*4199C>T (n.*4199C>T) c.*1516-5C>T (n.*1516-5C>T) c.*955-5C>T (n.*955-5C>T) c.*304-5C>T (n.*304-5C>T) n.5024-5C>T n.267-5C>T c.2248-5C>T (n.2248-5C>T) c.2314-5C>T (n.2314-5C>T) c.1828-5C>T (n.1828-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109792578C>A | CA2679972412 | FIG4 | c.2377-4C>A (n.2377-4C>A) c.883-4C>A (n.883-4C>A) n.725-4C>A n.5573-4C>A c.*1670-4C>A (n.*1670-4C>A) c.*1496-4C>A (n.*1496-4C>A) c.2032-4C>A (n.2032-4C>A) c.1447-4C>A (n.1447-4C>A) c.*2070-4C>A (n.*2070-4C>A) c.*1809-4C>A (n.*1809-4C>A) c.2371-4C>A (n.2371-4C>A) c.*1595-4C>A (n.*1595-4C>A) c.*1292-4C>A (n.*1292-4C>A) c.2395-4C>A (n.2395-4C>A) c.*1502-4C>A (n.*1502-4C>A) c.2146-4C>A (n.2146-4C>A) c.*1591-4C>A (n.*1591-4C>A) c.*2329-4C>A (n.*2329-4C>A) c.*1761-4C>A (n.*1761-4C>A) c.2170-4C>A (n.2170-4C>A) c.*484-4C>A (n.*484-4C>A) c.*1094-4C>A (n.*1094-4C>A) n.3832C>A n.6675-4C>A n.1034-4C>A c.*1579-4C>A (n.*1579-4C>A) c.*1445-4C>A (n.*1445-4C>A) c.*4640-4C>A (n.*4640-4C>A) c.1984-4C>A (n.1984-4C>A) n.1999-4C>A c.1222-4C>A c.*1980-4C>A (n.*1980-4C>A) n.3710-4C>A c.*4200C>A (n.*4200C>A) c.*1516-4C>A (n.*1516-4C>A) c.*955-4C>A (n.*955-4C>A) c.*304-4C>A (n.*304-4C>A) n.5024-4C>A n.267-4C>A c.2248-4C>A (n.2248-4C>A) c.2314-4C>A (n.2314-4C>A) c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792578C>T | CA1093073581 | FIG4 | c.2377-4C>T (n.2377-4C>T) c.883-4C>T (n.883-4C>T) n.725-4C>T n.5573-4C>T c.*1670-4C>T (n.*1670-4C>T) c.*1496-4C>T (n.*1496-4C>T) c.2032-4C>T (n.2032-4C>T) c.1447-4C>T (n.1447-4C>T) c.*2070-4C>T (n.*2070-4C>T) c.*1809-4C>T (n.*1809-4C>T) c.2371-4C>T (n.2371-4C>T) c.*1595-4C>T (n.*1595-4C>T) c.*1292-4C>T (n.*1292-4C>T) c.2395-4C>T (n.2395-4C>T) c.*1502-4C>T (n.*1502-4C>T) c.2146-4C>T (n.2146-4C>T) c.*1591-4C>T (n.*1591-4C>T) c.*2329-4C>T (n.*2329-4C>T) c.*1761-4C>T (n.*1761-4C>T) c.2170-4C>T (n.2170-4C>T) c.*484-4C>T (n.*484-4C>T) c.*1094-4C>T (n.*1094-4C>T) n.3832C>T n.6675-4C>T n.1034-4C>T c.*1579-4C>T (n.*1579-4C>T) c.*1445-4C>T (n.*1445-4C>T) c.*4640-4C>T (n.*4640-4C>T) c.1984-4C>T (n.1984-4C>T) n.1999-4C>T c.1222-4C>T c.*1980-4C>T (n.*1980-4C>T) n.3710-4C>T c.*4200C>T (n.*4200C>T) c.*1516-4C>T (n.*1516-4C>T) c.*955-4C>T (n.*955-4C>T) c.*304-4C>T (n.*304-4C>T) n.5024-4C>T n.267-4C>T c.2248-4C>T (n.2248-4C>T) c.2314-4C>T (n.2314-4C>T) c.1828-4C>T (n.1828-4C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792579C>A | CA2679972413 | FIG4 | c.2377-3C>A (n.2377-3C>A) c.883-3C>A (n.883-3C>A) n.725-3C>A n.5573-3C>A c.*1670-3C>A (n.*1670-3C>A) c.*1496-3C>A (n.*1496-3C>A) c.2032-3C>A (n.2032-3C>A) c.1447-3C>A (n.1447-3C>A) c.*2070-3C>A (n.*2070-3C>A) c.*1809-3C>A (n.*1809-3C>A) c.2371-3C>A (n.2371-3C>A) c.*1595-3C>A (n.*1595-3C>A) c.*1292-3C>A (n.*1292-3C>A) c.2395-3C>A (n.2395-3C>A) c.*1502-3C>A (n.*1502-3C>A) c.2146-3C>A (n.2146-3C>A) c.*1591-3C>A (n.*1591-3C>A) c.*2329-3C>A (n.*2329-3C>A) c.*1761-3C>A (n.*1761-3C>A) c.2170-3C>A (n.2170-3C>A) c.*484-3C>A (n.*484-3C>A) c.*1094-3C>A (n.*1094-3C>A) n.3833C>A n.6675-3C>A n.1034-3C>A c.*1579-3C>A (n.*1579-3C>A) c.*1445-3C>A (n.*1445-3C>A) c.*4640-3C>A (n.*4640-3C>A) c.1984-3C>A (n.1984-3C>A) n.1999-3C>A c.1222-3C>A c.*1980-3C>A (n.*1980-3C>A) n.3710-3C>A c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*1516-3C>A (n.*1516-3C>A) c.*955-3C>A (n.*955-3C>A) c.*304-3C>A (n.*304-3C>A) n.5024-3C>A n.267-3C>A c.2248-3C>A (n.2248-3C>A) c.2314-3C>A (n.2314-3C>A) c.1828-3C>A (n.1828-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792579C>T | CA2679972414 | FIG4 | c.2377-3C>T (n.2377-3C>T) c.883-3C>T (n.883-3C>T) n.725-3C>T n.5573-3C>T c.*1670-3C>T (n.*1670-3C>T) c.*1496-3C>T (n.*1496-3C>T) c.2032-3C>T (n.2032-3C>T) c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.*2070-3C>T (n.*2070-3C>T) c.*1809-3C>T (n.*1809-3C>T) c.2371-3C>T (n.2371-3C>T) c.*1595-3C>T (n.*1595-3C>T) c.*1292-3C>T (n.*1292-3C>T) c.2395-3C>T (n.2395-3C>T) c.*1502-3C>T (n.*1502-3C>T) c.2146-3C>T (n.2146-3C>T) c.*1591-3C>T (n.*1591-3C>T) c.*2329-3C>T (n.*2329-3C>T) c.*1761-3C>T (n.*1761-3C>T) c.2170-3C>T (n.2170-3C>T) c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.*1094-3C>T (n.*1094-3C>T) n.3833C>T n.6675-3C>T n.1034-3C>T c.*1579-3C>T (n.*1579-3C>T) c.*1445-3C>T (n.*1445-3C>T) c.*4640-3C>T (n.*4640-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) n.1999-3C>T c.1222-3C>T c.*1980-3C>T (n.*1980-3C>T) n.3710-3C>T c.*4201C>T (n.*4201C>T) c.*1516-3C>T (n.*1516-3C>T) c.*955-3C>T (n.*955-3C>T) c.*304-3C>T (n.*304-3C>T) n.5024-3C>T n.267-3C>T c.2248-3C>T (n.2248-3C>T) c.2314-3C>T (n.2314-3C>T) c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792580A>C | CA365217034 | FIG4 | c.2377-2A>C (n.2377-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.725-2A>C n.5573-2A>C c.*1670-2A>C (n.*1670-2A>C) c.*1496-2A>C (n.*1496-2A>C) c.2032-2A>C (n.2032-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.*2070-2A>C (n.*2070-2A>C) c.*1809-2A>C (n.*1809-2A>C) c.2371-2A>C (n.2371-2A>C) c.*1595-2A>C (n.*1595-2A>C) c.*1292-2A>C (n.*1292-2A>C) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.*1502-2A>C (n.*1502-2A>C) c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) c.*1591-2A>C (n.*1591-2A>C) c.*2329-2A>C (n.*2329-2A>C) c.*1761-2A>C (n.*1761-2A>C) c.2170-2A>C (n.2170-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.*1094-2A>C (n.*1094-2A>C) n.3834A>C n.6675-2A>C n.1034-2A>C c.*1579-2A>C (n.*1579-2A>C) c.*1445-2A>C (n.*1445-2A>C) c.*4640-2A>C (n.*4640-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) n.1999-2A>C c.1222-2A>C c.*1980-2A>C (n.*1980-2A>C) n.3710-2A>C c.*4202A>C (n.*4202A>C) c.*1516-2A>C (n.*1516-2A>C) c.*955-2A>C (n.*955-2A>C) c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) n.5024-2A>C n.267-2A>C c.2248-2A>C (n.2248-2A>C) c.2314-2A>C (n.2314-2A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792580A>G | CA365217036 | FIG4 | c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.725-2A>G n.5573-2A>G c.*1670-2A>G (n.*1670-2A>G) c.*1496-2A>G (n.*1496-2A>G) c.2032-2A>G (n.2032-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.*2070-2A>G (n.*2070-2A>G) c.*1809-2A>G (n.*1809-2A>G) c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) c.*1595-2A>G (n.*1595-2A>G) c.*1292-2A>G (n.*1292-2A>G) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.*1502-2A>G (n.*1502-2A>G) c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) c.*1591-2A>G (n.*1591-2A>G) c.*2329-2A>G (n.*2329-2A>G) c.*1761-2A>G (n.*1761-2A>G) c.2170-2A>G (n.2170-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.*1094-2A>G (n.*1094-2A>G) n.3834A>G n.6675-2A>G n.1034-2A>G c.*1579-2A>G (n.*1579-2A>G) c.*1445-2A>G (n.*1445-2A>G) c.*4640-2A>G (n.*4640-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) n.1999-2A>G c.1222-2A>G c.*1980-2A>G (n.*1980-2A>G) n.3710-2A>G c.*4202A>G (n.*4202A>G) c.*1516-2A>G (n.*1516-2A>G) c.*955-2A>G (n.*955-2A>G) c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) n.5024-2A>G n.267-2A>G c.2248-2A>G (n.2248-2A>G) c.2314-2A>G (n.2314-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792580A>T | CA365217040 | FIG4 | c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.725-2A>T n.5573-2A>T c.*1670-2A>T (n.*1670-2A>T) c.*1496-2A>T (n.*1496-2A>T) c.2032-2A>T (n.2032-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.*2070-2A>T (n.*2070-2A>T) c.*1809-2A>T (n.*1809-2A>T) c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) c.*1595-2A>T (n.*1595-2A>T) c.*1292-2A>T (n.*1292-2A>T) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.*1502-2A>T (n.*1502-2A>T) c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) c.*1591-2A>T (n.*1591-2A>T) c.*2329-2A>T (n.*2329-2A>T) c.*1761-2A>T (n.*1761-2A>T) c.2170-2A>T (n.2170-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.*1094-2A>T (n.*1094-2A>T) n.3834A>T n.6675-2A>T n.1034-2A>T c.*1579-2A>T (n.*1579-2A>T) c.*1445-2A>T (n.*1445-2A>T) c.*4640-2A>T (n.*4640-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) n.1999-2A>T c.1222-2A>T c.*1980-2A>T (n.*1980-2A>T) n.3710-2A>T c.*4202A>T (n.*4202A>T) c.*1516-2A>T (n.*1516-2A>T) c.*955-2A>T (n.*955-2A>T) c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) n.5024-2A>T n.267-2A>T c.2248-2A>T (n.2248-2A>T) c.2314-2A>T (n.2314-2A>T) c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) | |
6 | g.109792581G>A | CA365217044 | FIG4 | c.2377-1G>A (n.2377-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.725-1G>A n.5573-1G>A c.*1670-1G>A (n.*1670-1G>A) c.*1496-1G>A (n.*1496-1G>A) c.2032-1G>A (n.2032-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.*2070-1G>A (n.*2070-1G>A) c.*1809-1G>A (n.*1809-1G>A) c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) c.*1595-1G>A (n.*1595-1G>A) c.*1292-1G>A (n.*1292-1G>A) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.*1502-1G>A (n.*1502-1G>A) c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) c.*1591-1G>A (n.*1591-1G>A) c.*2329-1G>A (n.*2329-1G>A) c.*1761-1G>A (n.*1761-1G>A) c.2170-1G>A (n.2170-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.*1094-1G>A (n.*1094-1G>A) n.3835G>A n.6675-1G>A n.1034-1G>A c.*1579-1G>A (n.*1579-1G>A) c.*1445-1G>A (n.*1445-1G>A) c.*4640-1G>A (n.*4640-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) n.1999-1G>A c.1222-1G>A c.*1980-1G>A (n.*1980-1G>A) n.3710-1G>A c.*4203G>A (n.*4203G>A) c.*1516-1G>A (n.*1516-1G>A) c.*955-1G>A (n.*955-1G>A) c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) n.5024-1G>A n.267-1G>A c.2248-1G>A (n.2248-1G>A) c.2314-1G>A (n.2314-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109792581G>C | CA365217046 | FIG4 | c.2377-1G>C (n.2377-1G>C) c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.725-1G>C n.5573-1G>C c.*1670-1G>C (n.*1670-1G>C) c.*1496-1G>C (n.*1496-1G>C) c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.*2070-1G>C (n.*2070-1G>C) c.*1809-1G>C (n.*1809-1G>C) c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) c.*1595-1G>C (n.*1595-1G>C) c.*1292-1G>C (n.*1292-1G>C) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.*1502-1G>C (n.*1502-1G>C) c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) c.*1591-1G>C (n.*1591-1G>C) c.*2329-1G>C (n.*2329-1G>C) c.*1761-1G>C (n.*1761-1G>C) c.2170-1G>C (n.2170-1G>C) c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.*1094-1G>C (n.*1094-1G>C) n.3835G>C n.6675-1G>C n.1034-1G>C c.*1579-1G>C (n.*1579-1G>C) c.*1445-1G>C (n.*1445-1G>C) c.*4640-1G>C (n.*4640-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) n.1999-1G>C c.1222-1G>C c.*1980-1G>C (n.*1980-1G>C) n.3710-1G>C c.*4203G>C (n.*4203G>C) c.*1516-1G>C (n.*1516-1G>C) c.*955-1G>C (n.*955-1G>C) c.*304-1G>C (n.*304-1G>C) n.5024-1G>C n.267-1G>C c.2248-1G>C (n.2248-1G>C) c.2314-1G>C (n.2314-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) | |
6 | g.109792581G>T | CA365217049 | FIG4 | c.2377-1G>T (n.2377-1G>T) c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.725-1G>T n.5573-1G>T c.*1670-1G>T (n.*1670-1G>T) c.*1496-1G>T (n.*1496-1G>T) c.2032-1G>T (n.2032-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.*2070-1G>T (n.*2070-1G>T) c.*1809-1G>T (n.*1809-1G>T) c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) c.*1595-1G>T (n.*1595-1G>T) c.*1292-1G>T (n.*1292-1G>T) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.*1502-1G>T (n.*1502-1G>T) c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) c.*1591-1G>T (n.*1591-1G>T) c.*2329-1G>T (n.*2329-1G>T) c.*1761-1G>T (n.*1761-1G>T) c.2170-1G>T (n.2170-1G>T) c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.*1094-1G>T (n.*1094-1G>T) n.3835G>T n.6675-1G>T n.1034-1G>T c.*1579-1G>T (n.*1579-1G>T) c.*1445-1G>T (n.*1445-1G>T) c.*4640-1G>T (n.*4640-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) n.1999-1G>T c.1222-1G>T c.*1980-1G>T (n.*1980-1G>T) n.3710-1G>T c.*4203G>T (n.*4203G>T) c.*1516-1G>T (n.*1516-1G>T) c.*955-1G>T (n.*955-1G>T) c.*304-1G>T (n.*304-1G>T) n.5024-1G>T n.267-1G>T c.2248-1G>T (n.2248-1G>T) c.2314-1G>T (n.2314-1G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792582A>C | CA365217056 | FIG4 | c.2377A>C (p.Asn793His) c.883A>C (p.Asn295His) n.725A>C n.5573A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.2371A>C (p.Asn791His) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.2395A>C (p.Asn799His) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.2170A>C (p.Asn724His) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.3836A>C n.6675A>C n.1034A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*4640A>C (n.*4640A>C) c.1984A>C (p.Asn662His) n.1999A>C c.1222A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.3710A>C c.*4204A>C (n.*4204A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.5024A>C n.267A>C c.2248A>C (p.Asn750His) c.2314A>C (p.Asn772His) c.1828A>C (p.Asn610His) | |
6 | g.109792582A>G | CA365217059 | FIG4 | c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.725A>G n.5573A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.2395A>G (p.Asn799Asp) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.3836A>G n.6675A>G n.1034A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*4640A>G (n.*4640A>G) c.1984A>G (p.Asn662Asp) n.1999A>G c.1222A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.3710A>G c.*4204A>G (n.*4204A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.5024A>G n.267A>G c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.109792582A>T | CA365217053 | FIG4 | c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.725A>T n.5573A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.2395A>T (p.Asn799Tyr) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.3836A>T n.6675A>T n.1034A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*4640A>T (n.*4640A>T) c.1984A>T (p.Asn662Tyr) n.1999A>T c.1222A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.3710A>T c.*4204A>T (n.*4204A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.5024A>T n.267A>T c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.109792583A>C | CA365217063 | FIG4 | c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.726A>C n.5574A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.2396A>C (p.Asn799Thr) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.3837A>C n.6676A>C n.1035A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*4641A>C (n.*4641A>C) c.1985A>C (p.Asn662Thr) n.2000A>C c.1223A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.3711A>C c.*4205A>C (n.*4205A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.5025A>C n.268A>C c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) | ClinVar |
6 | g.109792583A>G | CA365217064 | FIG4 | c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.726A>G n.5574A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.2396A>G (p.Asn799Ser) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.3837A>G n.6676A>G n.1035A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*4641A>G (n.*4641A>G) c.1985A>G (p.Asn662Ser) n.2000A>G c.1223A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.3711A>G c.*4205A>G (n.*4205A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.5025A>G n.268A>G c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792584T>A | CA365217071 | FIG4 | c.2379T>A (p.Asn793Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) n.727T>A n.5575T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2373T>A (p.Asn791Lys) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.2397T>A (p.Asn799Lys) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.2172T>A (p.Asn724Lys) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.3838T>A n.6677T>A n.1036T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*4642T>A (n.*4642T>A) c.1986T>A (p.Asn662Lys) n.2001T>A c.1224T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3712T>A c.*4206T>A (n.*4206T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.5026T>A n.269T>A c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792584T>G | CA365217074 | FIG4 | c.2379T>G (p.Asn793Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) n.727T>G n.5575T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2373T>G (p.Asn791Lys) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.2397T>G (p.Asn799Lys) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.2172T>G (p.Asn724Lys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.3838T>G n.6677T>G n.1036T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*4642T>G (n.*4642T>G) c.1986T>G (p.Asn662Lys) n.2001T>G c.1224T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3712T>G c.*4206T>G (n.*4206T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.5026T>G n.269T>G c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) | |
6 | g.109792585G>A | CA365217077 | FIG4 | c.2380G>A (p.Val794Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.728G>A n.5576G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.2035G>A (p.Val679Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.2374G>A (p.Val792Met) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.2398G>A (p.Val800Met) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2173G>A (p.Val725Met) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.3839G>A n.6678G>A n.1037G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*4643G>A (n.*4643G>A) c.1987G>A (p.Val663Met) n.2002G>A c.1225G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.3713G>A c.*4207G>A (n.*4207G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.5027G>A n.270G>A c.2251G>A (p.Val751Met) c.2317G>A (p.Val773Met) c.1831G>A (p.Val611Met) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792585G>T | CA365217075 | FIG4 | c.2380G>T (p.Val794Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) n.728G>T n.5576G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.2374G>T (p.Val792Leu) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2173G>T (p.Val725Leu) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.3839G>T n.6678G>T n.1037G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*4643G>T (n.*4643G>T) c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2002G>T c.1225G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.3713G>T c.*4207G>T (n.*4207G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.5027G>T n.270G>T c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2317G>T (p.Val773Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792586T>G | CA365217086 | FIG4 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.729T>G n.5577T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.3840T>G n.6679T>G n.1038T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*4644T>G (n.*4644T>G) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2003T>G c.1226T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.3714T>G c.*4208T>G (n.*4208T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.5028T>G n.271T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) | |
6 | g.109792587G>A | CA451754548 | FIG4 | c.2382G>A (p.Val794=) c.888G>A (p.Val296=) n.730G>A n.5578G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.2037G>A (p.Val679=) c.1452G>A (p.Val484=) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.2376G>A (p.Val792=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.2400G>A (p.Val800=) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2151G>A (p.Val717=) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.2175G>A (p.Val725=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.3841G>A n.6680G>A n.1039G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*4645G>A (n.*4645G>A) c.1989G>A (p.Val663=) n.2004G>A c.1227G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.3715G>A c.*4209G>A (n.*4209G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.5029G>A n.272G>A c.2253G>A (p.Val751=) c.2319G>A (p.Val773=) c.1833G>A (p.Val611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792587G>C | CA451754546 | FIG4 | c.2382G>C (p.Val794=) c.888G>C (p.Val296=) n.730G>C n.5578G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.2037G>C (p.Val679=) c.1452G>C (p.Val484=) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.2376G>C (p.Val792=) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.2400G>C (p.Val800=) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.2151G>C (p.Val717=) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.2175G>C (p.Val725=) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.3841G>C n.6680G>C n.1039G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*4645G>C (n.*4645G>C) c.1989G>C (p.Val663=) n.2004G>C c.1227G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.3715G>C c.*4209G>C (n.*4209G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.5029G>C n.272G>C c.2253G>C (p.Val751=) c.2319G>C (p.Val773=) c.1833G>C (p.Val611=) | |
6 | g.109792587G>T | CA451754547 | FIG4 | c.2382G>T (p.Val794=) c.888G>T (p.Val296=) n.730G>T n.5578G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.2037G>T (p.Val679=) c.1452G>T (p.Val484=) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.2376G>T (p.Val792=) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.2400G>T (p.Val800=) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.2151G>T (p.Val717=) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.2175G>T (p.Val725=) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.3841G>T n.6680G>T n.1039G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*4645G>T (n.*4645G>T) c.1989G>T (p.Val663=) n.2004G>T c.1227G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.3715G>T c.*4209G>T (n.*4209G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.5029G>T n.272G>T c.2253G>T (p.Val751=) c.2319G>T (p.Val773=) c.1833G>T (p.Val611=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792588del | CA2679972415 | FIG4 | c.2383del (p.Val795SerfsTer4) c.889del (p.Val297SerfsTer4) n.731del n.5579del c.*1676del (n.*1676del) c.*1502del (n.*1502del) c.2038del (p.Val680SerfsTer4) c.1453del (p.Val485SerfsTer4) c.*2076del (n.*2076del) c.*1815del (n.*1815del) c.2377del (p.Val793SerfsTer4) c.*1601del (n.*1601del) c.*1298del (n.*1298del) c.2401del (p.Val801SerfsTer4) c.*1508del (n.*1508del) c.2152del (p.Val718SerfsTer4) c.*1597del (n.*1597del) c.*2335del (n.*2335del) c.*1767del (n.*1767del) c.2176del (p.Val726SerfsTer4) c.*490del (n.*490del) c.*1100del (n.*1100del) n.3842del n.6681del n.1040del c.*1585del (n.*1585del) c.*1451del (n.*1451del) c.*4646del (n.*4646del) c.1990del (p.Val664SerfsTer4) n.2005del c.1228del c.*1986del (n.*1986del) n.3716del c.*4210del (n.*4210del) c.*1522del (n.*1522del) c.*961del (n.*961del) c.*310del (n.*310del) n.5030del n.273del c.2254del (p.Val752SerfsTer4) c.2320del (p.Val774SerfsTer4) c.1834del (p.Val612SerfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.109792588G>A | CA365217093 | FIG4 | c.2383G>A (p.Val795Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) n.731G>A n.5579G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.2401G>A (p.Val801Ile) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.2152G>A (p.Val718Ile) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2176G>A (p.Val726Ile) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3842G>A n.6681G>A n.1040G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*4646G>A (n.*4646G>A) c.1990G>A (p.Val664Ile) n.2005G>A c.1228G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.3716G>A c.*4210G>A (n.*4210G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.5030G>A n.273G>A c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) | |
6 | g.109792588G>C | CA365217095 | FIG4 | c.2383G>C (p.Val795Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.731G>C n.5579G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.2152G>C (p.Val718Leu) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3842G>C n.6681G>C n.1040G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*4646G>C (n.*4646G>C) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2005G>C c.1228G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.3716G>C c.*4210G>C (n.*4210G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.5030G>C n.273G>C c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) | |
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6 | g.109792593A>G | CA451754552 | FIG4 | c.2388A>G (p.Gln796=) c.894A>G (p.Gln298=) n.736A>G n.5584A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.2043A>G (p.Gln681=) c.1458A>G (p.Gln486=) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.2382A>G (p.Gln794=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.2406A>G (p.Gln802=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.2157A>G (p.Gln719=) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.2181A>G (p.Gln727=) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.3847A>G n.6686A>G n.1045A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*4651A>G (n.*4651A>G) c.1995A>G (p.Gln665=) n.2010A>G c.1233A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.3721A>G c.*4215A>G (n.*4215A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.5035A>G n.278A>G c.2259A>G (p.Gln753=) c.2325A>G (p.Gln775=) c.1839A>G (p.Gln613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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