| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.109792431C>A | CA2679972291 | FIG4 | c.2377-151C>A (n.2377-151C>A) c.883-151C>A (n.883-151C>A) n.725-151C>A n.5573-151C>A c.*1670-151C>A (n.*1670-151C>A) c.*1496-151C>A (n.*1496-151C>A) c.2032-151C>A (n.2032-151C>A) c.1447-151C>A (n.1447-151C>A) c.*2070-151C>A (n.*2070-151C>A) c.*1809-151C>A (n.*1809-151C>A) c.2371-151C>A (n.2371-151C>A) c.*1595-151C>A (n.*1595-151C>A) c.*1292-151C>A (n.*1292-151C>A) c.2395-151C>A (n.2395-151C>A) c.*1502-151C>A (n.*1502-151C>A) c.2146-151C>A (n.2146-151C>A) c.*1591-151C>A (n.*1591-151C>A) c.*2329-151C>A (n.*2329-151C>A) c.*1761-151C>A (n.*1761-151C>A) c.2170-151C>A (n.2170-151C>A) c.*484-151C>A (n.*484-151C>A) c.*1094-151C>A (n.*1094-151C>A) n.3685C>A n.6675-151C>A n.1034-151C>A c.*1579-151C>A (n.*1579-151C>A) c.*1445-151C>A (n.*1445-151C>A) c.*4640-151C>A (n.*4640-151C>A) c.1984-151C>A (n.1984-151C>A) n.1999-151C>A c.1222-151C>A c.*1980-151C>A (n.*1980-151C>A) n.3710-151C>A c.*4053C>A (n.*4053C>A) c.*1516-151C>A (n.*1516-151C>A) c.*955-151C>A (n.*955-151C>A) c.*304-151C>A (n.*304-151C>A) n.5024-151C>A n.267-151C>A c.2248-151C>A (n.2248-151C>A) c.2314-151C>A (n.2314-151C>A) c.1828-151C>A (n.1828-151C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792431C>T | CA2679972292 | FIG4 | c.2377-151C>T (n.2377-151C>T) c.883-151C>T (n.883-151C>T) n.725-151C>T n.5573-151C>T c.*1670-151C>T (n.*1670-151C>T) c.*1496-151C>T (n.*1496-151C>T) c.2032-151C>T (n.2032-151C>T) c.1447-151C>T (n.1447-151C>T) c.*2070-151C>T (n.*2070-151C>T) c.*1809-151C>T (n.*1809-151C>T) c.2371-151C>T (n.2371-151C>T) c.*1595-151C>T (n.*1595-151C>T) c.*1292-151C>T (n.*1292-151C>T) c.2395-151C>T (n.2395-151C>T) c.*1502-151C>T (n.*1502-151C>T) c.2146-151C>T (n.2146-151C>T) c.*1591-151C>T (n.*1591-151C>T) c.*2329-151C>T (n.*2329-151C>T) c.*1761-151C>T (n.*1761-151C>T) c.2170-151C>T (n.2170-151C>T) c.*484-151C>T (n.*484-151C>T) c.*1094-151C>T (n.*1094-151C>T) n.3685C>T n.6675-151C>T n.1034-151C>T c.*1579-151C>T (n.*1579-151C>T) c.*1445-151C>T (n.*1445-151C>T) c.*4640-151C>T (n.*4640-151C>T) c.1984-151C>T (n.1984-151C>T) n.1999-151C>T c.1222-151C>T c.*1980-151C>T (n.*1980-151C>T) n.3710-151C>T c.*4053C>T (n.*4053C>T) c.*1516-151C>T (n.*1516-151C>T) c.*955-151C>T (n.*955-151C>T) c.*304-151C>T (n.*304-151C>T) n.5024-151C>T n.267-151C>T c.2248-151C>T (n.2248-151C>T) c.2314-151C>T (n.2314-151C>T) c.1828-151C>T (n.1828-151C>T) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.109792439T>C | CA2679972297 | FIG4 | c.2377-143T>C (n.2377-143T>C) c.883-143T>C (n.883-143T>C) n.725-143T>C n.5573-143T>C c.*1670-143T>C (n.*1670-143T>C) c.*1496-143T>C (n.*1496-143T>C) c.2032-143T>C (n.2032-143T>C) c.1447-143T>C (n.1447-143T>C) c.*2070-143T>C (n.*2070-143T>C) c.*1809-143T>C (n.*1809-143T>C) c.2371-143T>C (n.2371-143T>C) c.*1595-143T>C (n.*1595-143T>C) c.*1292-143T>C (n.*1292-143T>C) c.2395-143T>C (n.2395-143T>C) c.*1502-143T>C (n.*1502-143T>C) c.2146-143T>C (n.2146-143T>C) c.*1591-143T>C (n.*1591-143T>C) c.*2329-143T>C (n.*2329-143T>C) c.*1761-143T>C (n.*1761-143T>C) c.2170-143T>C (n.2170-143T>C) c.*484-143T>C (n.*484-143T>C) c.*1094-143T>C (n.*1094-143T>C) n.3693T>C n.6675-143T>C n.1034-143T>C c.*1579-143T>C (n.*1579-143T>C) c.*1445-143T>C (n.*1445-143T>C) c.*4640-143T>C (n.*4640-143T>C) c.1984-143T>C (n.1984-143T>C) n.1999-143T>C c.1222-143T>C c.*1980-143T>C (n.*1980-143T>C) n.3710-143T>C c.*4061T>C (n.*4061T>C) c.*1516-143T>C (n.*1516-143T>C) c.*955-143T>C (n.*955-143T>C) c.*304-143T>C (n.*304-143T>C) n.5024-143T>C n.267-143T>C c.2248-143T>C (n.2248-143T>C) c.2314-143T>C (n.2314-143T>C) c.1828-143T>C (n.1828-143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792439_109792442del | CA817092610 | FIG4 | c.2377-143_2377-140del (n.2377-143_2377-140del) c.883-143_883-140del (n.883-143_883-140del) n.725-143_725-140del n.5573-143_5573-140del c.*1670-143_*1670-140del (n.*1670-143_*1670-140del) c.*1496-143_*1496-140del (n.*1496-143_*1496-140del) c.2032-143_2032-140del (n.2032-143_2032-140del) c.1447-143_1447-140del (n.1447-143_1447-140del) c.*2070-143_*2070-140del (n.*2070-143_*2070-140del) c.*1809-143_*1809-140del (n.*1809-143_*1809-140del) c.2371-143_2371-140del (n.2371-143_2371-140del) c.*1595-143_*1595-140del (n.*1595-143_*1595-140del) c.*1292-143_*1292-140del (n.*1292-143_*1292-140del) c.2395-143_2395-140del (n.2395-143_2395-140del) c.*1502-143_*1502-140del (n.*1502-143_*1502-140del) c.2146-143_2146-140del (n.2146-143_2146-140del) c.*1591-143_*1591-140del (n.*1591-143_*1591-140del) c.*2329-143_*2329-140del (n.*2329-143_*2329-140del) c.*1761-143_*1761-140del (n.*1761-143_*1761-140del) c.2170-143_2170-140del (n.2170-143_2170-140del) c.*484-143_*484-140del (n.*484-143_*484-140del) c.*1094-143_*1094-140del (n.*1094-143_*1094-140del) n.3693_3696del n.6675-143_6675-140del n.1034-143_1034-140del c.*1579-143_*1579-140del (n.*1579-143_*1579-140del) c.*1445-143_*1445-140del (n.*1445-143_*1445-140del) c.*4640-143_*4640-140del (n.*4640-143_*4640-140del) c.1984-143_1984-140del (n.1984-143_1984-140del) n.1999-143_1999-140del c.1222-143_1222-140del c.*1980-143_*1980-140del (n.*1980-143_*1980-140del) n.3710-143_3710-140del c.*4061_*4064del (n.*4061_*4064del) c.*1516-143_*1516-140del (n.*1516-143_*1516-140del) c.*955-143_*955-140del (n.*955-143_*955-140del) c.*304-143_*304-140del (n.*304-143_*304-140del) n.5024-143_5024-140del n.267-143_267-140del c.2248-143_2248-140del (n.2248-143_2248-140del) c.2314-143_2314-140del (n.2314-143_2314-140del) c.1828-143_1828-140del (n.1828-143_1828-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109792440A>G | CA451754544 | FIG4 | c.2377-142A>G (n.2377-142A>G) c.883-142A>G (n.883-142A>G) n.725-142A>G n.5573-142A>G c.*1670-142A>G (n.*1670-142A>G) c.*1496-142A>G (n.*1496-142A>G) c.2032-142A>G (n.2032-142A>G) c.1447-142A>G (n.1447-142A>G) c.*2070-142A>G (n.*2070-142A>G) c.*1809-142A>G (n.*1809-142A>G) c.2371-142A>G (n.2371-142A>G) c.*1595-142A>G (n.*1595-142A>G) c.*1292-142A>G (n.*1292-142A>G) c.2395-142A>G (n.2395-142A>G) c.*1502-142A>G (n.*1502-142A>G) c.2146-142A>G (n.2146-142A>G) c.*1591-142A>G (n.*1591-142A>G) c.*2329-142A>G (n.*2329-142A>G) c.*1761-142A>G (n.*1761-142A>G) c.2170-142A>G (n.2170-142A>G) c.*484-142A>G (n.*484-142A>G) c.*1094-142A>G (n.*1094-142A>G) n.3694A>G n.6675-142A>G n.1034-142A>G c.*1579-142A>G (n.*1579-142A>G) c.*1445-142A>G (n.*1445-142A>G) c.*4640-142A>G (n.*4640-142A>G) c.1984-142A>G (n.1984-142A>G) n.1999-142A>G c.1222-142A>G c.*1980-142A>G (n.*1980-142A>G) n.3710-142A>G c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.*1516-142A>G (n.*1516-142A>G) c.*955-142A>G (n.*955-142A>G) c.*304-142A>G (n.*304-142A>G) n.5024-142A>G n.267-142A>G c.2248-142A>G (n.2248-142A>G) c.2314-142A>G (n.2314-142A>G) c.1828-142A>G (n.1828-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109792440A>T | CA2679972298 | FIG4 | c.2377-142A>T (n.2377-142A>T) c.883-142A>T (n.883-142A>T) n.725-142A>T n.5573-142A>T c.*1670-142A>T (n.*1670-142A>T) c.*1496-142A>T (n.*1496-142A>T) c.2032-142A>T (n.2032-142A>T) c.1447-142A>T (n.1447-142A>T) c.*2070-142A>T (n.*2070-142A>T) c.*1809-142A>T (n.*1809-142A>T) c.2371-142A>T (n.2371-142A>T) c.*1595-142A>T (n.*1595-142A>T) c.*1292-142A>T (n.*1292-142A>T) c.2395-142A>T (n.2395-142A>T) c.*1502-142A>T (n.*1502-142A>T) c.2146-142A>T (n.2146-142A>T) c.*1591-142A>T (n.*1591-142A>T) c.*2329-142A>T (n.*2329-142A>T) c.*1761-142A>T (n.*1761-142A>T) c.2170-142A>T (n.2170-142A>T) c.*484-142A>T (n.*484-142A>T) c.*1094-142A>T (n.*1094-142A>T) n.3694A>T n.6675-142A>T n.1034-142A>T c.*1579-142A>T (n.*1579-142A>T) c.*1445-142A>T (n.*1445-142A>T) c.*4640-142A>T (n.*4640-142A>T) c.1984-142A>T (n.1984-142A>T) n.1999-142A>T c.1222-142A>T c.*1980-142A>T (n.*1980-142A>T) n.3710-142A>T c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.*1516-142A>T (n.*1516-142A>T) c.*955-142A>T (n.*955-142A>T) c.*304-142A>T (n.*304-142A>T) n.5024-142A>T n.267-142A>T c.2248-142A>T (n.2248-142A>T) c.2314-142A>T (n.2314-142A>T) c.1828-142A>T (n.1828-142A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792442G>A | CA2679972299 | FIG4 | c.2377-140G>A (n.2377-140G>A) c.883-140G>A (n.883-140G>A) n.725-140G>A n.5573-140G>A c.*1670-140G>A (n.*1670-140G>A) c.*1496-140G>A (n.*1496-140G>A) c.2032-140G>A (n.2032-140G>A) c.1447-140G>A (n.1447-140G>A) c.*2070-140G>A (n.*2070-140G>A) c.*1809-140G>A (n.*1809-140G>A) c.2371-140G>A (n.2371-140G>A) c.*1595-140G>A (n.*1595-140G>A) c.*1292-140G>A (n.*1292-140G>A) c.2395-140G>A (n.2395-140G>A) c.*1502-140G>A (n.*1502-140G>A) c.2146-140G>A (n.2146-140G>A) c.*1591-140G>A (n.*1591-140G>A) c.*2329-140G>A (n.*2329-140G>A) c.*1761-140G>A (n.*1761-140G>A) c.2170-140G>A (n.2170-140G>A) c.*484-140G>A (n.*484-140G>A) c.*1094-140G>A (n.*1094-140G>A) n.3696G>A n.6675-140G>A n.1034-140G>A c.*1579-140G>A (n.*1579-140G>A) c.*1445-140G>A (n.*1445-140G>A) c.*4640-140G>A (n.*4640-140G>A) c.1984-140G>A (n.1984-140G>A) n.1999-140G>A c.1222-140G>A c.*1980-140G>A (n.*1980-140G>A) n.3710-140G>A c.*4064G>A (n.*4064G>A) c.*1516-140G>A (n.*1516-140G>A) c.*955-140G>A (n.*955-140G>A) c.*304-140G>A (n.*304-140G>A) n.5024-140G>A n.267-140G>A c.2248-140G>A (n.2248-140G>A) c.2314-140G>A (n.2314-140G>A) c.1828-140G>A (n.1828-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109792444A>G | CA2552380183 | FIG4 | c.2377-138A>G (n.2377-138A>G) c.883-138A>G (n.883-138A>G) n.725-138A>G n.5573-138A>G c.*1670-138A>G (n.*1670-138A>G) c.*1496-138A>G (n.*1496-138A>G) c.2032-138A>G (n.2032-138A>G) c.1447-138A>G (n.1447-138A>G) c.*2070-138A>G (n.*2070-138A>G) c.*1809-138A>G (n.*1809-138A>G) c.2371-138A>G (n.2371-138A>G) c.*1595-138A>G (n.*1595-138A>G) c.*1292-138A>G (n.*1292-138A>G) c.2395-138A>G (n.2395-138A>G) c.*1502-138A>G (n.*1502-138A>G) c.2146-138A>G (n.2146-138A>G) c.*1591-138A>G (n.*1591-138A>G) c.*2329-138A>G (n.*2329-138A>G) c.*1761-138A>G (n.*1761-138A>G) c.2170-138A>G (n.2170-138A>G) c.*484-138A>G (n.*484-138A>G) c.*1094-138A>G (n.*1094-138A>G) n.3698A>G n.6675-138A>G n.1034-138A>G c.*1579-138A>G (n.*1579-138A>G) c.*1445-138A>G (n.*1445-138A>G) c.*4640-138A>G (n.*4640-138A>G) c.1984-138A>G (n.1984-138A>G) n.1999-138A>G c.1222-138A>G c.*1980-138A>G (n.*1980-138A>G) n.3710-138A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.*1516-138A>G (n.*1516-138A>G) c.*955-138A>G (n.*955-138A>G) c.*304-138A>G (n.*304-138A>G) n.5024-138A>G n.267-138A>G c.2248-138A>G (n.2248-138A>G) c.2314-138A>G (n.2314-138A>G) c.1828-138A>G (n.1828-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109792449A>G | CA2540264650 | FIG4 | c.2377-133A>G (n.2377-133A>G) c.883-133A>G (n.883-133A>G) n.725-133A>G n.5573-133A>G c.*1670-133A>G (n.*1670-133A>G) c.*1496-133A>G (n.*1496-133A>G) c.2032-133A>G (n.2032-133A>G) c.1447-133A>G (n.1447-133A>G) c.*2070-133A>G (n.*2070-133A>G) c.*1809-133A>G (n.*1809-133A>G) c.2371-133A>G (n.2371-133A>G) c.*1595-133A>G (n.*1595-133A>G) c.*1292-133A>G (n.*1292-133A>G) c.2395-133A>G (n.2395-133A>G) c.*1502-133A>G (n.*1502-133A>G) c.2146-133A>G (n.2146-133A>G) c.*1591-133A>G (n.*1591-133A>G) c.*2329-133A>G (n.*2329-133A>G) c.*1761-133A>G (n.*1761-133A>G) c.2170-133A>G (n.2170-133A>G) c.*484-133A>G (n.*484-133A>G) c.*1094-133A>G (n.*1094-133A>G) n.3703A>G n.6675-133A>G n.1034-133A>G c.*1579-133A>G (n.*1579-133A>G) c.*1445-133A>G (n.*1445-133A>G) c.*4640-133A>G (n.*4640-133A>G) c.1984-133A>G (n.1984-133A>G) n.1999-133A>G c.1222-133A>G c.*1980-133A>G (n.*1980-133A>G) n.3710-133A>G c.*4071A>G (n.*4071A>G) c.*1516-133A>G (n.*1516-133A>G) c.*955-133A>G (n.*955-133A>G) c.*304-133A>G (n.*304-133A>G) n.5024-133A>G n.267-133A>G c.2248-133A>G (n.2248-133A>G) c.2314-133A>G (n.2314-133A>G) c.1828-133A>G (n.1828-133A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792449A>T | CA2679972300 | FIG4 | c.2377-133A>T (n.2377-133A>T) c.883-133A>T (n.883-133A>T) n.725-133A>T n.5573-133A>T c.*1670-133A>T (n.*1670-133A>T) c.*1496-133A>T (n.*1496-133A>T) c.2032-133A>T (n.2032-133A>T) c.1447-133A>T (n.1447-133A>T) c.*2070-133A>T (n.*2070-133A>T) c.*1809-133A>T (n.*1809-133A>T) c.2371-133A>T (n.2371-133A>T) c.*1595-133A>T (n.*1595-133A>T) c.*1292-133A>T (n.*1292-133A>T) c.2395-133A>T (n.2395-133A>T) c.*1502-133A>T (n.*1502-133A>T) c.2146-133A>T (n.2146-133A>T) c.*1591-133A>T (n.*1591-133A>T) c.*2329-133A>T (n.*2329-133A>T) c.*1761-133A>T (n.*1761-133A>T) c.2170-133A>T (n.2170-133A>T) c.*484-133A>T (n.*484-133A>T) c.*1094-133A>T (n.*1094-133A>T) n.3703A>T n.6675-133A>T n.1034-133A>T c.*1579-133A>T (n.*1579-133A>T) c.*1445-133A>T (n.*1445-133A>T) c.*4640-133A>T (n.*4640-133A>T) c.1984-133A>T (n.1984-133A>T) n.1999-133A>T c.1222-133A>T c.*1980-133A>T (n.*1980-133A>T) n.3710-133A>T c.*4071A>T (n.*4071A>T) c.*1516-133A>T (n.*1516-133A>T) c.*955-133A>T (n.*955-133A>T) c.*304-133A>T (n.*304-133A>T) n.5024-133A>T n.267-133A>T c.2248-133A>T (n.2248-133A>T) c.2314-133A>T (n.2314-133A>T) c.1828-133A>T (n.1828-133A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792450A>G | CA2679972302 | FIG4 | c.2377-132A>G (n.2377-132A>G) c.883-132A>G (n.883-132A>G) n.725-132A>G n.5573-132A>G c.*1670-132A>G (n.*1670-132A>G) c.*1496-132A>G (n.*1496-132A>G) c.2032-132A>G (n.2032-132A>G) c.1447-132A>G (n.1447-132A>G) c.*2070-132A>G (n.*2070-132A>G) c.*1809-132A>G (n.*1809-132A>G) c.2371-132A>G (n.2371-132A>G) c.*1595-132A>G (n.*1595-132A>G) c.*1292-132A>G (n.*1292-132A>G) c.2395-132A>G (n.2395-132A>G) c.*1502-132A>G (n.*1502-132A>G) c.2146-132A>G (n.2146-132A>G) c.*1591-132A>G (n.*1591-132A>G) c.*2329-132A>G (n.*2329-132A>G) c.*1761-132A>G (n.*1761-132A>G) c.2170-132A>G (n.2170-132A>G) c.*484-132A>G (n.*484-132A>G) c.*1094-132A>G (n.*1094-132A>G) n.3704A>G n.6675-132A>G n.1034-132A>G c.*1579-132A>G (n.*1579-132A>G) c.*1445-132A>G (n.*1445-132A>G) c.*4640-132A>G (n.*4640-132A>G) c.1984-132A>G (n.1984-132A>G) n.1999-132A>G c.1222-132A>G c.*1980-132A>G (n.*1980-132A>G) n.3710-132A>G c.*4072A>G (n.*4072A>G) c.*1516-132A>G (n.*1516-132A>G) c.*955-132A>G (n.*955-132A>G) c.*304-132A>G (n.*304-132A>G) n.5024-132A>G n.267-132A>G c.2248-132A>G (n.2248-132A>G) c.2314-132A>G (n.2314-132A>G) c.1828-132A>G (n.1828-132A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792450A>T | CA2679972301 | FIG4 | c.2377-132A>T (n.2377-132A>T) c.883-132A>T (n.883-132A>T) n.725-132A>T n.5573-132A>T c.*1670-132A>T (n.*1670-132A>T) c.*1496-132A>T (n.*1496-132A>T) c.2032-132A>T (n.2032-132A>T) c.1447-132A>T (n.1447-132A>T) c.*2070-132A>T (n.*2070-132A>T) c.*1809-132A>T (n.*1809-132A>T) c.2371-132A>T (n.2371-132A>T) c.*1595-132A>T (n.*1595-132A>T) c.*1292-132A>T (n.*1292-132A>T) c.2395-132A>T (n.2395-132A>T) c.*1502-132A>T (n.*1502-132A>T) c.2146-132A>T (n.2146-132A>T) c.*1591-132A>T (n.*1591-132A>T) c.*2329-132A>T (n.*2329-132A>T) c.*1761-132A>T (n.*1761-132A>T) c.2170-132A>T (n.2170-132A>T) c.*484-132A>T (n.*484-132A>T) c.*1094-132A>T (n.*1094-132A>T) n.3704A>T n.6675-132A>T n.1034-132A>T c.*1579-132A>T (n.*1579-132A>T) c.*1445-132A>T (n.*1445-132A>T) c.*4640-132A>T (n.*4640-132A>T) c.1984-132A>T (n.1984-132A>T) n.1999-132A>T c.1222-132A>T c.*1980-132A>T (n.*1980-132A>T) n.3710-132A>T c.*4072A>T (n.*4072A>T) c.*1516-132A>T (n.*1516-132A>T) c.*955-132A>T (n.*955-132A>T) c.*304-132A>T (n.*304-132A>T) n.5024-132A>T n.267-132A>T c.2248-132A>T (n.2248-132A>T) c.2314-132A>T (n.2314-132A>T) c.1828-132A>T (n.1828-132A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792452G>A | CA2679972303 | FIG4 | c.2377-130G>A (n.2377-130G>A) c.883-130G>A (n.883-130G>A) n.725-130G>A n.5573-130G>A c.*1670-130G>A (n.*1670-130G>A) c.*1496-130G>A (n.*1496-130G>A) c.2032-130G>A (n.2032-130G>A) c.1447-130G>A (n.1447-130G>A) c.*2070-130G>A (n.*2070-130G>A) c.*1809-130G>A (n.*1809-130G>A) c.2371-130G>A (n.2371-130G>A) c.*1595-130G>A (n.*1595-130G>A) c.*1292-130G>A (n.*1292-130G>A) c.2395-130G>A (n.2395-130G>A) c.*1502-130G>A (n.*1502-130G>A) c.2146-130G>A (n.2146-130G>A) c.*1591-130G>A (n.*1591-130G>A) c.*2329-130G>A (n.*2329-130G>A) c.*1761-130G>A (n.*1761-130G>A) c.2170-130G>A (n.2170-130G>A) c.*484-130G>A (n.*484-130G>A) c.*1094-130G>A (n.*1094-130G>A) n.3706G>A n.6675-130G>A n.1034-130G>A c.*1579-130G>A (n.*1579-130G>A) c.*1445-130G>A (n.*1445-130G>A) c.*4640-130G>A (n.*4640-130G>A) c.1984-130G>A (n.1984-130G>A) n.1999-130G>A c.1222-130G>A c.*1980-130G>A (n.*1980-130G>A) n.3710-130G>A c.*4074G>A (n.*4074G>A) c.*1516-130G>A (n.*1516-130G>A) c.*955-130G>A (n.*955-130G>A) c.*304-130G>A (n.*304-130G>A) n.5024-130G>A n.267-130G>A c.2248-130G>A (n.2248-130G>A) c.2314-130G>A (n.2314-130G>A) c.1828-130G>A (n.1828-130G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792453A>G | CA2712394348 | FIG4 | c.2377-129A>G (n.2377-129A>G) c.883-129A>G (n.883-129A>G) n.725-129A>G n.5573-129A>G c.*1670-129A>G (n.*1670-129A>G) c.*1496-129A>G (n.*1496-129A>G) c.2032-129A>G (n.2032-129A>G) c.1447-129A>G (n.1447-129A>G) c.*2070-129A>G (n.*2070-129A>G) c.*1809-129A>G (n.*1809-129A>G) c.2371-129A>G (n.2371-129A>G) c.*1595-129A>G (n.*1595-129A>G) c.*1292-129A>G (n.*1292-129A>G) c.2395-129A>G (n.2395-129A>G) c.*1502-129A>G (n.*1502-129A>G) c.2146-129A>G (n.2146-129A>G) c.*1591-129A>G (n.*1591-129A>G) c.*2329-129A>G (n.*2329-129A>G) c.*1761-129A>G (n.*1761-129A>G) c.2170-129A>G (n.2170-129A>G) c.*484-129A>G (n.*484-129A>G) c.*1094-129A>G (n.*1094-129A>G) n.3707A>G n.6675-129A>G n.1034-129A>G c.*1579-129A>G (n.*1579-129A>G) c.*1445-129A>G (n.*1445-129A>G) c.*4640-129A>G (n.*4640-129A>G) c.1984-129A>G (n.1984-129A>G) n.1999-129A>G c.1222-129A>G c.*1980-129A>G (n.*1980-129A>G) n.3710-129A>G c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.*1516-129A>G (n.*1516-129A>G) c.*955-129A>G (n.*955-129A>G) c.*304-129A>G (n.*304-129A>G) n.5024-129A>G n.267-129A>G c.2248-129A>G (n.2248-129A>G) c.2314-129A>G (n.2314-129A>G) c.1828-129A>G (n.1828-129A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109792453A>T | CA569588037 | FIG4 | c.2377-129A>T (n.2377-129A>T) c.883-129A>T (n.883-129A>T) n.725-129A>T n.5573-129A>T c.*1670-129A>T (n.*1670-129A>T) c.*1496-129A>T (n.*1496-129A>T) c.2032-129A>T (n.2032-129A>T) c.1447-129A>T (n.1447-129A>T) c.*2070-129A>T (n.*2070-129A>T) c.*1809-129A>T (n.*1809-129A>T) c.2371-129A>T (n.2371-129A>T) c.*1595-129A>T (n.*1595-129A>T) c.*1292-129A>T (n.*1292-129A>T) c.2395-129A>T (n.2395-129A>T) c.*1502-129A>T (n.*1502-129A>T) c.2146-129A>T (n.2146-129A>T) c.*1591-129A>T (n.*1591-129A>T) c.*2329-129A>T (n.*2329-129A>T) c.*1761-129A>T (n.*1761-129A>T) c.2170-129A>T (n.2170-129A>T) c.*484-129A>T (n.*484-129A>T) c.*1094-129A>T (n.*1094-129A>T) n.3707A>T n.6675-129A>T n.1034-129A>T c.*1579-129A>T (n.*1579-129A>T) c.*1445-129A>T (n.*1445-129A>T) c.*4640-129A>T (n.*4640-129A>T) c.1984-129A>T (n.1984-129A>T) n.1999-129A>T c.1222-129A>T c.*1980-129A>T (n.*1980-129A>T) n.3710-129A>T c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.*1516-129A>T (n.*1516-129A>T) c.*955-129A>T (n.*955-129A>T) c.*304-129A>T (n.*304-129A>T) n.5024-129A>T n.267-129A>T c.2248-129A>T (n.2248-129A>T) c.2314-129A>T (n.2314-129A>T) c.1828-129A>T (n.1828-129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109792454A>C | CA817092616 | FIG4 | c.2377-128A>C (n.2377-128A>C) c.883-128A>C (n.883-128A>C) n.725-128A>C n.5573-128A>C c.*1670-128A>C (n.*1670-128A>C) c.*1496-128A>C (n.*1496-128A>C) c.2032-128A>C (n.2032-128A>C) c.1447-128A>C (n.1447-128A>C) c.*2070-128A>C (n.*2070-128A>C) c.*1809-128A>C (n.*1809-128A>C) c.2371-128A>C (n.2371-128A>C) c.*1595-128A>C (n.*1595-128A>C) c.*1292-128A>C (n.*1292-128A>C) c.2395-128A>C (n.2395-128A>C) c.*1502-128A>C (n.*1502-128A>C) c.2146-128A>C (n.2146-128A>C) c.*1591-128A>C (n.*1591-128A>C) c.*2329-128A>C (n.*2329-128A>C) c.*1761-128A>C (n.*1761-128A>C) c.2170-128A>C (n.2170-128A>C) c.*484-128A>C (n.*484-128A>C) c.*1094-128A>C (n.*1094-128A>C) n.3708A>C n.6675-128A>C n.1034-128A>C c.*1579-128A>C (n.*1579-128A>C) c.*1445-128A>C (n.*1445-128A>C) c.*4640-128A>C (n.*4640-128A>C) c.1984-128A>C (n.1984-128A>C) n.1999-128A>C c.1222-128A>C c.*1980-128A>C (n.*1980-128A>C) n.3710-128A>C c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*1516-128A>C (n.*1516-128A>C) c.*955-128A>C (n.*955-128A>C) c.*304-128A>C (n.*304-128A>C) n.5024-128A>C n.267-128A>C c.2248-128A>C (n.2248-128A>C) c.2314-128A>C (n.2314-128A>C) c.1828-128A>C (n.1828-128A>C) | dbSNP |
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| 6 | g.109792458G>T | CA2679972308 | FIG4 | c.2377-124G>T (n.2377-124G>T) c.883-124G>T (n.883-124G>T) n.725-124G>T n.5573-124G>T c.*1670-124G>T (n.*1670-124G>T) c.*1496-124G>T (n.*1496-124G>T) c.2032-124G>T (n.2032-124G>T) c.1447-124G>T (n.1447-124G>T) c.*2070-124G>T (n.*2070-124G>T) c.*1809-124G>T (n.*1809-124G>T) c.2371-124G>T (n.2371-124G>T) c.*1595-124G>T (n.*1595-124G>T) c.*1292-124G>T (n.*1292-124G>T) c.2395-124G>T (n.2395-124G>T) c.*1502-124G>T (n.*1502-124G>T) c.2146-124G>T (n.2146-124G>T) c.*1591-124G>T (n.*1591-124G>T) c.*2329-124G>T (n.*2329-124G>T) c.*1761-124G>T (n.*1761-124G>T) c.2170-124G>T (n.2170-124G>T) c.*484-124G>T (n.*484-124G>T) c.*1094-124G>T (n.*1094-124G>T) n.3712G>T n.6675-124G>T n.1034-124G>T c.*1579-124G>T (n.*1579-124G>T) c.*1445-124G>T (n.*1445-124G>T) c.*4640-124G>T (n.*4640-124G>T) c.1984-124G>T (n.1984-124G>T) n.1999-124G>T c.1222-124G>T c.*1980-124G>T (n.*1980-124G>T) n.3710-124G>T c.*4080G>T (n.*4080G>T) c.*1516-124G>T (n.*1516-124G>T) c.*955-124G>T (n.*955-124G>T) c.*304-124G>T (n.*304-124G>T) n.5024-124G>T n.267-124G>T c.2248-124G>T (n.2248-124G>T) c.2314-124G>T (n.2314-124G>T) c.1828-124G>T (n.1828-124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792460T>C | CA2740775704 | FIG4 | c.2377-122T>C (n.2377-122T>C) c.883-122T>C (n.883-122T>C) n.725-122T>C n.5573-122T>C c.*1670-122T>C (n.*1670-122T>C) c.*1496-122T>C (n.*1496-122T>C) c.2032-122T>C (n.2032-122T>C) c.1447-122T>C (n.1447-122T>C) c.*2070-122T>C (n.*2070-122T>C) c.*1809-122T>C (n.*1809-122T>C) c.2371-122T>C (n.2371-122T>C) c.*1595-122T>C (n.*1595-122T>C) c.*1292-122T>C (n.*1292-122T>C) c.2395-122T>C (n.2395-122T>C) c.*1502-122T>C (n.*1502-122T>C) c.2146-122T>C (n.2146-122T>C) c.*1591-122T>C (n.*1591-122T>C) c.*2329-122T>C (n.*2329-122T>C) c.*1761-122T>C (n.*1761-122T>C) c.2170-122T>C (n.2170-122T>C) c.*484-122T>C (n.*484-122T>C) c.*1094-122T>C (n.*1094-122T>C) n.3714T>C n.6675-122T>C n.1034-122T>C c.*1579-122T>C (n.*1579-122T>C) c.*1445-122T>C (n.*1445-122T>C) c.*4640-122T>C (n.*4640-122T>C) c.1984-122T>C (n.1984-122T>C) n.1999-122T>C c.1222-122T>C c.*1980-122T>C (n.*1980-122T>C) n.3710-122T>C c.*4082T>C (n.*4082T>C) c.*1516-122T>C (n.*1516-122T>C) c.*955-122T>C (n.*955-122T>C) c.*304-122T>C (n.*304-122T>C) n.5024-122T>C n.267-122T>C c.2248-122T>C (n.2248-122T>C) c.2314-122T>C (n.2314-122T>C) c.1828-122T>C (n.1828-122T>C) | |
| 6 | g.109792462_109792463dup | CA569588038 | FIG4 | c.2377-120_2377-119dup (n.2377-120_2377-119dup) c.883-120_883-119dup (n.883-120_883-119dup) n.725-120_725-119dup n.5573-120_5573-119dup c.*1670-120_*1670-119dup (n.*1670-120_*1670-119dup) c.*1496-120_*1496-119dup (n.*1496-120_*1496-119dup) c.2032-120_2032-119dup (n.2032-120_2032-119dup) c.1447-120_1447-119dup (n.1447-120_1447-119dup) c.*2070-120_*2070-119dup (n.*2070-120_*2070-119dup) c.*1809-120_*1809-119dup (n.*1809-120_*1809-119dup) c.2371-120_2371-119dup (n.2371-120_2371-119dup) c.*1595-120_*1595-119dup (n.*1595-120_*1595-119dup) c.*1292-120_*1292-119dup (n.*1292-120_*1292-119dup) c.2395-120_2395-119dup (n.2395-120_2395-119dup) c.*1502-120_*1502-119dup (n.*1502-120_*1502-119dup) c.2146-120_2146-119dup (n.2146-120_2146-119dup) c.*1591-120_*1591-119dup (n.*1591-120_*1591-119dup) c.*2329-120_*2329-119dup (n.*2329-120_*2329-119dup) c.*1761-120_*1761-119dup (n.*1761-120_*1761-119dup) c.2170-120_2170-119dup (n.2170-120_2170-119dup) c.*484-120_*484-119dup (n.*484-120_*484-119dup) c.*1094-120_*1094-119dup (n.*1094-120_*1094-119dup) n.3716_3717dup n.6675-120_6675-119dup n.1034-120_1034-119dup c.*1579-120_*1579-119dup (n.*1579-120_*1579-119dup) c.*1445-120_*1445-119dup (n.*1445-120_*1445-119dup) c.*4640-120_*4640-119dup (n.*4640-120_*4640-119dup) c.1984-120_1984-119dup (n.1984-120_1984-119dup) n.1999-120_1999-119dup c.1222-120_1222-119dup c.*1980-120_*1980-119dup (n.*1980-120_*1980-119dup) n.3710-120_3710-119dup c.*4084_*4085dup (n.*4084_*4085dup) c.*1516-120_*1516-119dup (n.*1516-120_*1516-119dup) c.*955-120_*955-119dup (n.*955-120_*955-119dup) c.*304-120_*304-119dup (n.*304-120_*304-119dup) n.5024-120_5024-119dup n.267-120_267-119dup c.2248-120_2248-119dup (n.2248-120_2248-119dup) c.2314-120_2314-119dup (n.2314-120_2314-119dup) c.1828-120_1828-119dup (n.1828-120_1828-119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109792463del | CA2679972309 | FIG4 | c.2377-119del (n.2377-119del) c.883-119del (n.883-119del) n.725-119del n.5573-119del c.*1670-119del (n.*1670-119del) c.*1496-119del (n.*1496-119del) c.2032-119del (n.2032-119del) c.1447-119del (n.1447-119del) c.*2070-119del (n.*2070-119del) c.*1809-119del (n.*1809-119del) c.2371-119del (n.2371-119del) c.*1595-119del (n.*1595-119del) c.*1292-119del (n.*1292-119del) c.2395-119del (n.2395-119del) c.*1502-119del (n.*1502-119del) c.2146-119del (n.2146-119del) c.*1591-119del (n.*1591-119del) c.*2329-119del (n.*2329-119del) c.*1761-119del (n.*1761-119del) c.2170-119del (n.2170-119del) c.*484-119del (n.*484-119del) c.*1094-119del (n.*1094-119del) n.3717del n.6675-119del n.1034-119del c.*1579-119del (n.*1579-119del) c.*1445-119del (n.*1445-119del) c.*4640-119del (n.*4640-119del) c.1984-119del (n.1984-119del) n.1999-119del c.1222-119del c.*1980-119del (n.*1980-119del) n.3710-119del c.*4085del (n.*4085del) c.*1516-119del (n.*1516-119del) c.*955-119del (n.*955-119del) c.*304-119del (n.*304-119del) n.5024-119del n.267-119del c.2248-119del (n.2248-119del) c.2314-119del (n.2314-119del) c.1828-119del (n.1828-119del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792464G>A | CA2519215408 | FIG4 | c.2377-118G>A (n.2377-118G>A) c.883-118G>A (n.883-118G>A) n.725-118G>A n.5573-118G>A c.*1670-118G>A (n.*1670-118G>A) c.*1496-118G>A (n.*1496-118G>A) c.2032-118G>A (n.2032-118G>A) c.1447-118G>A (n.1447-118G>A) c.*2070-118G>A (n.*2070-118G>A) c.*1809-118G>A (n.*1809-118G>A) c.2371-118G>A (n.2371-118G>A) c.*1595-118G>A (n.*1595-118G>A) c.*1292-118G>A (n.*1292-118G>A) c.2395-118G>A (n.2395-118G>A) c.*1502-118G>A (n.*1502-118G>A) c.2146-118G>A (n.2146-118G>A) c.*1591-118G>A (n.*1591-118G>A) c.*2329-118G>A (n.*2329-118G>A) c.*1761-118G>A (n.*1761-118G>A) c.2170-118G>A (n.2170-118G>A) c.*484-118G>A (n.*484-118G>A) c.*1094-118G>A (n.*1094-118G>A) n.3718G>A n.6675-118G>A n.1034-118G>A c.*1579-118G>A (n.*1579-118G>A) c.*1445-118G>A (n.*1445-118G>A) c.*4640-118G>A (n.*4640-118G>A) c.1984-118G>A (n.1984-118G>A) n.1999-118G>A c.1222-118G>A c.*1980-118G>A (n.*1980-118G>A) n.3710-118G>A c.*4086G>A (n.*4086G>A) c.*1516-118G>A (n.*1516-118G>A) c.*955-118G>A (n.*955-118G>A) c.*304-118G>A (n.*304-118G>A) n.5024-118G>A n.267-118G>A c.2248-118G>A (n.2248-118G>A) c.2314-118G>A (n.2314-118G>A) c.1828-118G>A (n.1828-118G>A) | |
| 6 | g.109792464G>T | CA2679972310 | FIG4 | c.2377-118G>T (n.2377-118G>T) c.883-118G>T (n.883-118G>T) n.725-118G>T n.5573-118G>T c.*1670-118G>T (n.*1670-118G>T) c.*1496-118G>T (n.*1496-118G>T) c.2032-118G>T (n.2032-118G>T) c.1447-118G>T (n.1447-118G>T) c.*2070-118G>T (n.*2070-118G>T) c.*1809-118G>T (n.*1809-118G>T) c.2371-118G>T (n.2371-118G>T) c.*1595-118G>T (n.*1595-118G>T) c.*1292-118G>T (n.*1292-118G>T) c.2395-118G>T (n.2395-118G>T) c.*1502-118G>T (n.*1502-118G>T) c.2146-118G>T (n.2146-118G>T) c.*1591-118G>T (n.*1591-118G>T) c.*2329-118G>T (n.*2329-118G>T) c.*1761-118G>T (n.*1761-118G>T) c.2170-118G>T (n.2170-118G>T) c.*484-118G>T (n.*484-118G>T) c.*1094-118G>T (n.*1094-118G>T) n.3718G>T n.6675-118G>T n.1034-118G>T c.*1579-118G>T (n.*1579-118G>T) c.*1445-118G>T (n.*1445-118G>T) c.*4640-118G>T (n.*4640-118G>T) c.1984-118G>T (n.1984-118G>T) n.1999-118G>T c.1222-118G>T c.*1980-118G>T (n.*1980-118G>T) n.3710-118G>T c.*4086G>T (n.*4086G>T) c.*1516-118G>T (n.*1516-118G>T) c.*955-118G>T (n.*955-118G>T) c.*304-118G>T (n.*304-118G>T) n.5024-118G>T n.267-118G>T c.2248-118G>T (n.2248-118G>T) c.2314-118G>T (n.2314-118G>T) c.1828-118G>T (n.1828-118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792466A>G | CA2505270771 | FIG4 | c.2377-116A>G (n.2377-116A>G) c.883-116A>G (n.883-116A>G) n.725-116A>G n.5573-116A>G c.*1670-116A>G (n.*1670-116A>G) c.*1496-116A>G (n.*1496-116A>G) c.2032-116A>G (n.2032-116A>G) c.1447-116A>G (n.1447-116A>G) c.*2070-116A>G (n.*2070-116A>G) c.*1809-116A>G (n.*1809-116A>G) c.2371-116A>G (n.2371-116A>G) c.*1595-116A>G (n.*1595-116A>G) c.*1292-116A>G (n.*1292-116A>G) c.2395-116A>G (n.2395-116A>G) c.*1502-116A>G (n.*1502-116A>G) c.2146-116A>G (n.2146-116A>G) c.*1591-116A>G (n.*1591-116A>G) c.*2329-116A>G (n.*2329-116A>G) c.*1761-116A>G (n.*1761-116A>G) c.2170-116A>G (n.2170-116A>G) c.*484-116A>G (n.*484-116A>G) c.*1094-116A>G (n.*1094-116A>G) n.3720A>G n.6675-116A>G n.1034-116A>G c.*1579-116A>G (n.*1579-116A>G) c.*1445-116A>G (n.*1445-116A>G) c.*4640-116A>G (n.*4640-116A>G) c.1984-116A>G (n.1984-116A>G) n.1999-116A>G c.1222-116A>G c.*1980-116A>G (n.*1980-116A>G) n.3710-116A>G c.*4088A>G (n.*4088A>G) c.*1516-116A>G (n.*1516-116A>G) c.*955-116A>G (n.*955-116A>G) c.*304-116A>G (n.*304-116A>G) n.5024-116A>G n.267-116A>G c.2248-116A>G (n.2248-116A>G) c.2314-116A>G (n.2314-116A>G) c.1828-116A>G (n.1828-116A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792467G>A | CA2679972311 | FIG4 | c.2377-115G>A (n.2377-115G>A) c.883-115G>A (n.883-115G>A) n.725-115G>A n.5573-115G>A c.*1670-115G>A (n.*1670-115G>A) c.*1496-115G>A (n.*1496-115G>A) c.2032-115G>A (n.2032-115G>A) c.1447-115G>A (n.1447-115G>A) c.*2070-115G>A (n.*2070-115G>A) c.*1809-115G>A (n.*1809-115G>A) c.2371-115G>A (n.2371-115G>A) c.*1595-115G>A (n.*1595-115G>A) c.*1292-115G>A (n.*1292-115G>A) c.2395-115G>A (n.2395-115G>A) c.*1502-115G>A (n.*1502-115G>A) c.2146-115G>A (n.2146-115G>A) c.*1591-115G>A (n.*1591-115G>A) c.*2329-115G>A (n.*2329-115G>A) c.*1761-115G>A (n.*1761-115G>A) c.2170-115G>A (n.2170-115G>A) c.*484-115G>A (n.*484-115G>A) c.*1094-115G>A (n.*1094-115G>A) n.3721G>A n.6675-115G>A n.1034-115G>A c.*1579-115G>A (n.*1579-115G>A) c.*1445-115G>A (n.*1445-115G>A) c.*4640-115G>A (n.*4640-115G>A) c.1984-115G>A (n.1984-115G>A) n.1999-115G>A c.1222-115G>A c.*1980-115G>A (n.*1980-115G>A) n.3710-115G>A c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*1516-115G>A (n.*1516-115G>A) c.*955-115G>A (n.*955-115G>A) c.*304-115G>A (n.*304-115G>A) n.5024-115G>A n.267-115G>A c.2248-115G>A (n.2248-115G>A) c.2314-115G>A (n.2314-115G>A) c.1828-115G>A (n.1828-115G>A) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.109792469A>T | CA2679972314 | FIG4 | c.2377-113A>T (n.2377-113A>T) c.883-113A>T (n.883-113A>T) n.725-113A>T n.5573-113A>T c.*1670-113A>T (n.*1670-113A>T) c.*1496-113A>T (n.*1496-113A>T) c.2032-113A>T (n.2032-113A>T) c.1447-113A>T (n.1447-113A>T) c.*2070-113A>T (n.*2070-113A>T) c.*1809-113A>T (n.*1809-113A>T) c.2371-113A>T (n.2371-113A>T) c.*1595-113A>T (n.*1595-113A>T) c.*1292-113A>T (n.*1292-113A>T) c.2395-113A>T (n.2395-113A>T) c.*1502-113A>T (n.*1502-113A>T) c.2146-113A>T (n.2146-113A>T) c.*1591-113A>T (n.*1591-113A>T) c.*2329-113A>T (n.*2329-113A>T) c.*1761-113A>T (n.*1761-113A>T) c.2170-113A>T (n.2170-113A>T) c.*484-113A>T (n.*484-113A>T) c.*1094-113A>T (n.*1094-113A>T) n.3723A>T n.6675-113A>T n.1034-113A>T c.*1579-113A>T (n.*1579-113A>T) c.*1445-113A>T (n.*1445-113A>T) c.*4640-113A>T (n.*4640-113A>T) c.1984-113A>T (n.1984-113A>T) n.1999-113A>T c.1222-113A>T c.*1980-113A>T (n.*1980-113A>T) n.3710-113A>T c.*4091A>T (n.*4091A>T) c.*1516-113A>T (n.*1516-113A>T) c.*955-113A>T (n.*955-113A>T) c.*304-113A>T (n.*304-113A>T) n.5024-113A>T n.267-113A>T c.2248-113A>T (n.2248-113A>T) c.2314-113A>T (n.2314-113A>T) c.1828-113A>T (n.1828-113A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792470C>T | CA2679972316 | FIG4 | c.2377-112C>T (n.2377-112C>T) c.883-112C>T (n.883-112C>T) n.725-112C>T n.5573-112C>T c.*1670-112C>T (n.*1670-112C>T) c.*1496-112C>T (n.*1496-112C>T) c.2032-112C>T (n.2032-112C>T) c.1447-112C>T (n.1447-112C>T) c.*2070-112C>T (n.*2070-112C>T) c.*1809-112C>T (n.*1809-112C>T) c.2371-112C>T (n.2371-112C>T) c.*1595-112C>T (n.*1595-112C>T) c.*1292-112C>T (n.*1292-112C>T) c.2395-112C>T (n.2395-112C>T) c.*1502-112C>T (n.*1502-112C>T) c.2146-112C>T (n.2146-112C>T) c.*1591-112C>T (n.*1591-112C>T) c.*2329-112C>T (n.*2329-112C>T) c.*1761-112C>T (n.*1761-112C>T) c.2170-112C>T (n.2170-112C>T) c.*484-112C>T (n.*484-112C>T) c.*1094-112C>T (n.*1094-112C>T) n.3724C>T n.6675-112C>T n.1034-112C>T c.*1579-112C>T (n.*1579-112C>T) c.*1445-112C>T (n.*1445-112C>T) c.*4640-112C>T (n.*4640-112C>T) c.1984-112C>T (n.1984-112C>T) n.1999-112C>T c.1222-112C>T c.*1980-112C>T (n.*1980-112C>T) n.3710-112C>T c.*4092C>T (n.*4092C>T) c.*1516-112C>T (n.*1516-112C>T) c.*955-112C>T (n.*955-112C>T) c.*304-112C>T (n.*304-112C>T) n.5024-112C>T n.267-112C>T c.2248-112C>T (n.2248-112C>T) c.2314-112C>T (n.2314-112C>T) c.1828-112C>T (n.1828-112C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792472G>A | CA2679972317 | FIG4 | c.2377-110G>A (n.2377-110G>A) c.883-110G>A (n.883-110G>A) n.725-110G>A n.5573-110G>A c.*1670-110G>A (n.*1670-110G>A) c.*1496-110G>A (n.*1496-110G>A) c.2032-110G>A (n.2032-110G>A) c.1447-110G>A (n.1447-110G>A) c.*2070-110G>A (n.*2070-110G>A) c.*1809-110G>A (n.*1809-110G>A) c.2371-110G>A (n.2371-110G>A) c.*1595-110G>A (n.*1595-110G>A) c.*1292-110G>A (n.*1292-110G>A) c.2395-110G>A (n.2395-110G>A) c.*1502-110G>A (n.*1502-110G>A) c.2146-110G>A (n.2146-110G>A) c.*1591-110G>A (n.*1591-110G>A) c.*2329-110G>A (n.*2329-110G>A) c.*1761-110G>A (n.*1761-110G>A) c.2170-110G>A (n.2170-110G>A) c.*484-110G>A (n.*484-110G>A) c.*1094-110G>A (n.*1094-110G>A) n.3726G>A n.6675-110G>A n.1034-110G>A c.*1579-110G>A (n.*1579-110G>A) c.*1445-110G>A (n.*1445-110G>A) c.*4640-110G>A (n.*4640-110G>A) c.1984-110G>A (n.1984-110G>A) n.1999-110G>A c.1222-110G>A c.*1980-110G>A (n.*1980-110G>A) n.3710-110G>A c.*4094G>A (n.*4094G>A) c.*1516-110G>A (n.*1516-110G>A) c.*955-110G>A (n.*955-110G>A) c.*304-110G>A (n.*304-110G>A) n.5024-110G>A n.267-110G>A c.2248-110G>A (n.2248-110G>A) c.2314-110G>A (n.2314-110G>A) c.1828-110G>A (n.1828-110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792473T>G | CA2679972318 | FIG4 | c.2377-109T>G (n.2377-109T>G) c.883-109T>G (n.883-109T>G) n.725-109T>G n.5573-109T>G c.*1670-109T>G (n.*1670-109T>G) c.*1496-109T>G (n.*1496-109T>G) c.2032-109T>G (n.2032-109T>G) c.1447-109T>G (n.1447-109T>G) c.*2070-109T>G (n.*2070-109T>G) c.*1809-109T>G (n.*1809-109T>G) c.2371-109T>G (n.2371-109T>G) c.*1595-109T>G (n.*1595-109T>G) c.*1292-109T>G (n.*1292-109T>G) c.2395-109T>G (n.2395-109T>G) c.*1502-109T>G (n.*1502-109T>G) c.2146-109T>G (n.2146-109T>G) c.*1591-109T>G (n.*1591-109T>G) c.*2329-109T>G (n.*2329-109T>G) c.*1761-109T>G (n.*1761-109T>G) c.2170-109T>G (n.2170-109T>G) c.*484-109T>G (n.*484-109T>G) c.*1094-109T>G (n.*1094-109T>G) n.3727T>G n.6675-109T>G n.1034-109T>G c.*1579-109T>G (n.*1579-109T>G) c.*1445-109T>G (n.*1445-109T>G) c.*4640-109T>G (n.*4640-109T>G) c.1984-109T>G (n.1984-109T>G) n.1999-109T>G c.1222-109T>G c.*1980-109T>G (n.*1980-109T>G) n.3710-109T>G c.*4095T>G (n.*4095T>G) c.*1516-109T>G (n.*1516-109T>G) c.*955-109T>G (n.*955-109T>G) c.*304-109T>G (n.*304-109T>G) n.5024-109T>G n.267-109T>G c.2248-109T>G (n.2248-109T>G) c.2314-109T>G (n.2314-109T>G) c.1828-109T>G (n.1828-109T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792474G>T | CA2679972319 | FIG4 | c.2377-108G>T (n.2377-108G>T) c.883-108G>T (n.883-108G>T) n.725-108G>T n.5573-108G>T c.*1670-108G>T (n.*1670-108G>T) c.*1496-108G>T (n.*1496-108G>T) c.2032-108G>T (n.2032-108G>T) c.1447-108G>T (n.1447-108G>T) c.*2070-108G>T (n.*2070-108G>T) c.*1809-108G>T (n.*1809-108G>T) c.2371-108G>T (n.2371-108G>T) c.*1595-108G>T (n.*1595-108G>T) c.*1292-108G>T (n.*1292-108G>T) c.2395-108G>T (n.2395-108G>T) c.*1502-108G>T (n.*1502-108G>T) c.2146-108G>T (n.2146-108G>T) c.*1591-108G>T (n.*1591-108G>T) c.*2329-108G>T (n.*2329-108G>T) c.*1761-108G>T (n.*1761-108G>T) c.2170-108G>T (n.2170-108G>T) c.*484-108G>T (n.*484-108G>T) c.*1094-108G>T (n.*1094-108G>T) n.3728G>T n.6675-108G>T n.1034-108G>T c.*1579-108G>T (n.*1579-108G>T) c.*1445-108G>T (n.*1445-108G>T) c.*4640-108G>T (n.*4640-108G>T) c.1984-108G>T (n.1984-108G>T) n.1999-108G>T c.1222-108G>T c.*1980-108G>T (n.*1980-108G>T) n.3710-108G>T c.*4096G>T (n.*4096G>T) c.*1516-108G>T (n.*1516-108G>T) c.*955-108G>T (n.*955-108G>T) c.*304-108G>T (n.*304-108G>T) n.5024-108G>T n.267-108G>T c.2248-108G>T (n.2248-108G>T) c.2314-108G>T (n.2314-108G>T) c.1828-108G>T (n.1828-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792475A>T | CA2679972320 | FIG4 | c.2377-107A>T (n.2377-107A>T) c.883-107A>T (n.883-107A>T) n.725-107A>T n.5573-107A>T c.*1670-107A>T (n.*1670-107A>T) c.*1496-107A>T (n.*1496-107A>T) c.2032-107A>T (n.2032-107A>T) c.1447-107A>T (n.1447-107A>T) c.*2070-107A>T (n.*2070-107A>T) c.*1809-107A>T (n.*1809-107A>T) c.2371-107A>T (n.2371-107A>T) c.*1595-107A>T (n.*1595-107A>T) c.*1292-107A>T (n.*1292-107A>T) c.2395-107A>T (n.2395-107A>T) c.*1502-107A>T (n.*1502-107A>T) c.2146-107A>T (n.2146-107A>T) c.*1591-107A>T (n.*1591-107A>T) c.*2329-107A>T (n.*2329-107A>T) c.*1761-107A>T (n.*1761-107A>T) c.2170-107A>T (n.2170-107A>T) c.*484-107A>T (n.*484-107A>T) c.*1094-107A>T (n.*1094-107A>T) n.3729A>T n.6675-107A>T n.1034-107A>T c.*1579-107A>T (n.*1579-107A>T) c.*1445-107A>T (n.*1445-107A>T) c.*4640-107A>T (n.*4640-107A>T) c.1984-107A>T (n.1984-107A>T) n.1999-107A>T c.1222-107A>T c.*1980-107A>T (n.*1980-107A>T) n.3710-107A>T c.*4097A>T (n.*4097A>T) c.*1516-107A>T (n.*1516-107A>T) c.*955-107A>T (n.*955-107A>T) c.*304-107A>T (n.*304-107A>T) n.5024-107A>T n.267-107A>T c.2248-107A>T (n.2248-107A>T) c.2314-107A>T (n.2314-107A>T) c.1828-107A>T (n.1828-107A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792476T>G | CA2679972321 | FIG4 | c.2377-106T>G (n.2377-106T>G) c.883-106T>G (n.883-106T>G) n.725-106T>G n.5573-106T>G c.*1670-106T>G (n.*1670-106T>G) c.*1496-106T>G (n.*1496-106T>G) c.2032-106T>G (n.2032-106T>G) c.1447-106T>G (n.1447-106T>G) c.*2070-106T>G (n.*2070-106T>G) c.*1809-106T>G (n.*1809-106T>G) c.2371-106T>G (n.2371-106T>G) c.*1595-106T>G (n.*1595-106T>G) c.*1292-106T>G (n.*1292-106T>G) c.2395-106T>G (n.2395-106T>G) c.*1502-106T>G (n.*1502-106T>G) c.2146-106T>G (n.2146-106T>G) c.*1591-106T>G (n.*1591-106T>G) c.*2329-106T>G (n.*2329-106T>G) c.*1761-106T>G (n.*1761-106T>G) c.2170-106T>G (n.2170-106T>G) c.*484-106T>G (n.*484-106T>G) c.*1094-106T>G (n.*1094-106T>G) n.3730T>G n.6675-106T>G n.1034-106T>G c.*1579-106T>G (n.*1579-106T>G) c.*1445-106T>G (n.*1445-106T>G) c.*4640-106T>G (n.*4640-106T>G) c.1984-106T>G (n.1984-106T>G) n.1999-106T>G c.1222-106T>G c.*1980-106T>G (n.*1980-106T>G) n.3710-106T>G c.*4098T>G (n.*4098T>G) c.*1516-106T>G (n.*1516-106T>G) c.*955-106T>G (n.*955-106T>G) c.*304-106T>G (n.*304-106T>G) n.5024-106T>G n.267-106T>G c.2248-106T>G (n.2248-106T>G) c.2314-106T>G (n.2314-106T>G) c.1828-106T>G (n.1828-106T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792478G>T | CA2679972322 | FIG4 | c.2377-104G>T (n.2377-104G>T) c.883-104G>T (n.883-104G>T) n.725-104G>T n.5573-104G>T c.*1670-104G>T (n.*1670-104G>T) c.*1496-104G>T (n.*1496-104G>T) c.2032-104G>T (n.2032-104G>T) c.1447-104G>T (n.1447-104G>T) c.*2070-104G>T (n.*2070-104G>T) c.*1809-104G>T (n.*1809-104G>T) c.2371-104G>T (n.2371-104G>T) c.*1595-104G>T (n.*1595-104G>T) c.*1292-104G>T (n.*1292-104G>T) c.2395-104G>T (n.2395-104G>T) c.*1502-104G>T (n.*1502-104G>T) c.2146-104G>T (n.2146-104G>T) c.*1591-104G>T (n.*1591-104G>T) c.*2329-104G>T (n.*2329-104G>T) c.*1761-104G>T (n.*1761-104G>T) c.2170-104G>T (n.2170-104G>T) c.*484-104G>T (n.*484-104G>T) c.*1094-104G>T (n.*1094-104G>T) n.3732G>T n.6675-104G>T n.1034-104G>T c.*1579-104G>T (n.*1579-104G>T) c.*1445-104G>T (n.*1445-104G>T) c.*4640-104G>T (n.*4640-104G>T) c.1984-104G>T (n.1984-104G>T) n.1999-104G>T c.1222-104G>T c.*1980-104G>T (n.*1980-104G>T) n.3710-104G>T c.*4100G>T (n.*4100G>T) c.*1516-104G>T (n.*1516-104G>T) c.*955-104G>T (n.*955-104G>T) c.*304-104G>T (n.*304-104G>T) n.5024-104G>T n.267-104G>T c.2248-104G>T (n.2248-104G>T) c.2314-104G>T (n.2314-104G>T) c.1828-104G>T (n.1828-104G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792479C>A | CA2679972323 | FIG4 | c.2377-103C>A (n.2377-103C>A) c.883-103C>A (n.883-103C>A) n.725-103C>A n.5573-103C>A c.*1670-103C>A (n.*1670-103C>A) c.*1496-103C>A (n.*1496-103C>A) c.2032-103C>A (n.2032-103C>A) c.1447-103C>A (n.1447-103C>A) c.*2070-103C>A (n.*2070-103C>A) c.*1809-103C>A (n.*1809-103C>A) c.2371-103C>A (n.2371-103C>A) c.*1595-103C>A (n.*1595-103C>A) c.*1292-103C>A (n.*1292-103C>A) c.2395-103C>A (n.2395-103C>A) c.*1502-103C>A (n.*1502-103C>A) c.2146-103C>A (n.2146-103C>A) c.*1591-103C>A (n.*1591-103C>A) c.*2329-103C>A (n.*2329-103C>A) c.*1761-103C>A (n.*1761-103C>A) c.2170-103C>A (n.2170-103C>A) c.*484-103C>A (n.*484-103C>A) c.*1094-103C>A (n.*1094-103C>A) n.3733C>A n.6675-103C>A n.1034-103C>A c.*1579-103C>A (n.*1579-103C>A) c.*1445-103C>A (n.*1445-103C>A) c.*4640-103C>A (n.*4640-103C>A) c.1984-103C>A (n.1984-103C>A) n.1999-103C>A c.1222-103C>A c.*1980-103C>A (n.*1980-103C>A) n.3710-103C>A c.*4101C>A (n.*4101C>A) c.*1516-103C>A (n.*1516-103C>A) c.*955-103C>A (n.*955-103C>A) c.*304-103C>A (n.*304-103C>A) n.5024-103C>A n.267-103C>A c.2248-103C>A (n.2248-103C>A) c.2314-103C>A (n.2314-103C>A) c.1828-103C>A (n.1828-103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792479C>G | CA2679972324 | FIG4 | c.2377-103C>G (n.2377-103C>G) c.883-103C>G (n.883-103C>G) n.725-103C>G n.5573-103C>G c.*1670-103C>G (n.*1670-103C>G) c.*1496-103C>G (n.*1496-103C>G) c.2032-103C>G (n.2032-103C>G) c.1447-103C>G (n.1447-103C>G) c.*2070-103C>G (n.*2070-103C>G) c.*1809-103C>G (n.*1809-103C>G) c.2371-103C>G (n.2371-103C>G) c.*1595-103C>G (n.*1595-103C>G) c.*1292-103C>G (n.*1292-103C>G) c.2395-103C>G (n.2395-103C>G) c.*1502-103C>G (n.*1502-103C>G) c.2146-103C>G (n.2146-103C>G) c.*1591-103C>G (n.*1591-103C>G) c.*2329-103C>G (n.*2329-103C>G) c.*1761-103C>G (n.*1761-103C>G) c.2170-103C>G (n.2170-103C>G) c.*484-103C>G (n.*484-103C>G) c.*1094-103C>G (n.*1094-103C>G) n.3733C>G n.6675-103C>G n.1034-103C>G c.*1579-103C>G (n.*1579-103C>G) c.*1445-103C>G (n.*1445-103C>G) c.*4640-103C>G (n.*4640-103C>G) c.1984-103C>G (n.1984-103C>G) n.1999-103C>G c.1222-103C>G c.*1980-103C>G (n.*1980-103C>G) n.3710-103C>G c.*4101C>G (n.*4101C>G) c.*1516-103C>G (n.*1516-103C>G) c.*955-103C>G (n.*955-103C>G) c.*304-103C>G (n.*304-103C>G) n.5024-103C>G n.267-103C>G c.2248-103C>G (n.2248-103C>G) c.2314-103C>G (n.2314-103C>G) c.1828-103C>G (n.1828-103C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792479C>T | CA2679972325 | FIG4 | c.2377-103C>T (n.2377-103C>T) c.883-103C>T (n.883-103C>T) n.725-103C>T n.5573-103C>T c.*1670-103C>T (n.*1670-103C>T) c.*1496-103C>T (n.*1496-103C>T) c.2032-103C>T (n.2032-103C>T) c.1447-103C>T (n.1447-103C>T) c.*2070-103C>T (n.*2070-103C>T) c.*1809-103C>T (n.*1809-103C>T) c.2371-103C>T (n.2371-103C>T) c.*1595-103C>T (n.*1595-103C>T) c.*1292-103C>T (n.*1292-103C>T) c.2395-103C>T (n.2395-103C>T) c.*1502-103C>T (n.*1502-103C>T) c.2146-103C>T (n.2146-103C>T) c.*1591-103C>T (n.*1591-103C>T) c.*2329-103C>T (n.*2329-103C>T) c.*1761-103C>T (n.*1761-103C>T) c.2170-103C>T (n.2170-103C>T) c.*484-103C>T (n.*484-103C>T) c.*1094-103C>T (n.*1094-103C>T) n.3733C>T n.6675-103C>T n.1034-103C>T c.*1579-103C>T (n.*1579-103C>T) c.*1445-103C>T (n.*1445-103C>T) c.*4640-103C>T (n.*4640-103C>T) c.1984-103C>T (n.1984-103C>T) n.1999-103C>T c.1222-103C>T c.*1980-103C>T (n.*1980-103C>T) n.3710-103C>T c.*4101C>T (n.*4101C>T) c.*1516-103C>T (n.*1516-103C>T) c.*955-103C>T (n.*955-103C>T) c.*304-103C>T (n.*304-103C>T) n.5024-103C>T n.267-103C>T c.2248-103C>T (n.2248-103C>T) c.2314-103C>T (n.2314-103C>T) c.1828-103C>T (n.1828-103C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792480T>C | CA2679972326 | FIG4 | c.2377-102T>C (n.2377-102T>C) c.883-102T>C (n.883-102T>C) n.725-102T>C n.5573-102T>C c.*1670-102T>C (n.*1670-102T>C) c.*1496-102T>C (n.*1496-102T>C) c.2032-102T>C (n.2032-102T>C) c.1447-102T>C (n.1447-102T>C) c.*2070-102T>C (n.*2070-102T>C) c.*1809-102T>C (n.*1809-102T>C) c.2371-102T>C (n.2371-102T>C) c.*1595-102T>C (n.*1595-102T>C) c.*1292-102T>C (n.*1292-102T>C) c.2395-102T>C (n.2395-102T>C) c.*1502-102T>C (n.*1502-102T>C) c.2146-102T>C (n.2146-102T>C) c.*1591-102T>C (n.*1591-102T>C) c.*2329-102T>C (n.*2329-102T>C) c.*1761-102T>C (n.*1761-102T>C) c.2170-102T>C (n.2170-102T>C) c.*484-102T>C (n.*484-102T>C) c.*1094-102T>C (n.*1094-102T>C) n.3734T>C n.6675-102T>C n.1034-102T>C c.*1579-102T>C (n.*1579-102T>C) c.*1445-102T>C (n.*1445-102T>C) c.*4640-102T>C (n.*4640-102T>C) c.1984-102T>C (n.1984-102T>C) n.1999-102T>C c.1222-102T>C c.*1980-102T>C (n.*1980-102T>C) n.3710-102T>C c.*4102T>C (n.*4102T>C) c.*1516-102T>C (n.*1516-102T>C) c.*955-102T>C (n.*955-102T>C) c.*304-102T>C (n.*304-102T>C) n.5024-102T>C n.267-102T>C c.2248-102T>C (n.2248-102T>C) c.2314-102T>C (n.2314-102T>C) c.1828-102T>C (n.1828-102T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792481T>G | CA2679972327 | FIG4 | c.2377-101T>G (n.2377-101T>G) c.883-101T>G (n.883-101T>G) n.725-101T>G n.5573-101T>G c.*1670-101T>G (n.*1670-101T>G) c.*1496-101T>G (n.*1496-101T>G) c.2032-101T>G (n.2032-101T>G) c.1447-101T>G (n.1447-101T>G) c.*2070-101T>G (n.*2070-101T>G) c.*1809-101T>G (n.*1809-101T>G) c.2371-101T>G (n.2371-101T>G) c.*1595-101T>G (n.*1595-101T>G) c.*1292-101T>G (n.*1292-101T>G) c.2395-101T>G (n.2395-101T>G) c.*1502-101T>G (n.*1502-101T>G) c.2146-101T>G (n.2146-101T>G) c.*1591-101T>G (n.*1591-101T>G) c.*2329-101T>G (n.*2329-101T>G) c.*1761-101T>G (n.*1761-101T>G) c.2170-101T>G (n.2170-101T>G) c.*484-101T>G (n.*484-101T>G) c.*1094-101T>G (n.*1094-101T>G) n.3735T>G n.6675-101T>G n.1034-101T>G c.*1579-101T>G (n.*1579-101T>G) c.*1445-101T>G (n.*1445-101T>G) c.*4640-101T>G (n.*4640-101T>G) c.1984-101T>G (n.1984-101T>G) n.1999-101T>G c.1222-101T>G c.*1980-101T>G (n.*1980-101T>G) n.3710-101T>G c.*4103T>G (n.*4103T>G) c.*1516-101T>G (n.*1516-101T>G) c.*955-101T>G (n.*955-101T>G) c.*304-101T>G (n.*304-101T>G) n.5024-101T>G n.267-101T>G c.2248-101T>G (n.2248-101T>G) c.2314-101T>G (n.2314-101T>G) c.1828-101T>G (n.1828-101T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792482T>C | CA2679972328 | FIG4 | c.2377-100T>C (n.2377-100T>C) c.883-100T>C (n.883-100T>C) n.725-100T>C n.5573-100T>C c.*1670-100T>C (n.*1670-100T>C) c.*1496-100T>C (n.*1496-100T>C) c.2032-100T>C (n.2032-100T>C) c.1447-100T>C (n.1447-100T>C) c.*2070-100T>C (n.*2070-100T>C) c.*1809-100T>C (n.*1809-100T>C) c.2371-100T>C (n.2371-100T>C) c.*1595-100T>C (n.*1595-100T>C) c.*1292-100T>C (n.*1292-100T>C) c.2395-100T>C (n.2395-100T>C) c.*1502-100T>C (n.*1502-100T>C) c.2146-100T>C (n.2146-100T>C) c.*1591-100T>C (n.*1591-100T>C) c.*2329-100T>C (n.*2329-100T>C) c.*1761-100T>C (n.*1761-100T>C) c.2170-100T>C (n.2170-100T>C) c.*484-100T>C (n.*484-100T>C) c.*1094-100T>C (n.*1094-100T>C) n.3736T>C n.6675-100T>C n.1034-100T>C c.*1579-100T>C (n.*1579-100T>C) c.*1445-100T>C (n.*1445-100T>C) c.*4640-100T>C (n.*4640-100T>C) c.1984-100T>C (n.1984-100T>C) n.1999-100T>C c.1222-100T>C c.*1980-100T>C (n.*1980-100T>C) n.3710-100T>C c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.*1516-100T>C (n.*1516-100T>C) c.*955-100T>C (n.*955-100T>C) c.*304-100T>C (n.*304-100T>C) n.5024-100T>C n.267-100T>C c.2248-100T>C (n.2248-100T>C) c.2314-100T>C (n.2314-100T>C) c.1828-100T>C (n.1828-100T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792484G>C | CA2712504453 | FIG4 | c.2377-98G>C (n.2377-98G>C) c.883-98G>C (n.883-98G>C) n.725-98G>C n.5573-98G>C c.*1670-98G>C (n.*1670-98G>C) c.*1496-98G>C (n.*1496-98G>C) c.2032-98G>C (n.2032-98G>C) c.1447-98G>C (n.1447-98G>C) c.*2070-98G>C (n.*2070-98G>C) c.*1809-98G>C (n.*1809-98G>C) c.2371-98G>C (n.2371-98G>C) c.*1595-98G>C (n.*1595-98G>C) c.*1292-98G>C (n.*1292-98G>C) c.2395-98G>C (n.2395-98G>C) c.*1502-98G>C (n.*1502-98G>C) c.2146-98G>C (n.2146-98G>C) c.*1591-98G>C (n.*1591-98G>C) c.*2329-98G>C (n.*2329-98G>C) c.*1761-98G>C (n.*1761-98G>C) c.2170-98G>C (n.2170-98G>C) c.*484-98G>C (n.*484-98G>C) c.*1094-98G>C (n.*1094-98G>C) n.3738G>C n.6675-98G>C n.1034-98G>C c.*1579-98G>C (n.*1579-98G>C) c.*1445-98G>C (n.*1445-98G>C) c.*4640-98G>C (n.*4640-98G>C) c.1984-98G>C (n.1984-98G>C) n.1999-98G>C c.1222-98G>C c.*1980-98G>C (n.*1980-98G>C) n.3710-98G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) c.*1516-98G>C (n.*1516-98G>C) c.*955-98G>C (n.*955-98G>C) c.*304-98G>C (n.*304-98G>C) n.5024-98G>C n.267-98G>C c.2248-98G>C (n.2248-98G>C) c.2314-98G>C (n.2314-98G>C) c.1828-98G>C (n.1828-98G>C) | dbSNP |
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| 6 | g.109792497C>A | CA651027461 | FIG4 | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.883-85C>A (n.883-85C>A) n.725-85C>A n.5573-85C>A c.*1670-85C>A (n.*1670-85C>A) c.*1496-85C>A (n.*1496-85C>A) c.2032-85C>A (n.2032-85C>A) c.1447-85C>A (n.1447-85C>A) c.*2070-85C>A (n.*2070-85C>A) c.*1809-85C>A (n.*1809-85C>A) c.2371-85C>A (n.2371-85C>A) c.*1595-85C>A (n.*1595-85C>A) c.*1292-85C>A (n.*1292-85C>A) c.2395-85C>A (n.2395-85C>A) c.*1502-85C>A (n.*1502-85C>A) c.2146-85C>A (n.2146-85C>A) c.*1591-85C>A (n.*1591-85C>A) c.*2329-85C>A (n.*2329-85C>A) c.*1761-85C>A (n.*1761-85C>A) c.2170-85C>A (n.2170-85C>A) c.*484-85C>A (n.*484-85C>A) c.*1094-85C>A (n.*1094-85C>A) n.3751C>A n.6675-85C>A n.1034-85C>A c.*1579-85C>A (n.*1579-85C>A) c.*1445-85C>A (n.*1445-85C>A) c.*4640-85C>A (n.*4640-85C>A) c.1984-85C>A (n.1984-85C>A) n.1999-85C>A c.1222-85C>A c.*1980-85C>A (n.*1980-85C>A) n.3710-85C>A c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*1516-85C>A (n.*1516-85C>A) c.*955-85C>A (n.*955-85C>A) c.*304-85C>A (n.*304-85C>A) n.5024-85C>A n.267-85C>A c.2248-85C>A (n.2248-85C>A) c.2314-85C>A (n.2314-85C>A) c.1828-85C>A (n.1828-85C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.109792497C>G | CA2679972335 | FIG4 | c.2377-85C>G (n.2377-85C>G) c.883-85C>G (n.883-85C>G) n.725-85C>G n.5573-85C>G c.*1670-85C>G (n.*1670-85C>G) c.*1496-85C>G (n.*1496-85C>G) c.2032-85C>G (n.2032-85C>G) c.1447-85C>G (n.1447-85C>G) c.*2070-85C>G (n.*2070-85C>G) c.*1809-85C>G (n.*1809-85C>G) c.2371-85C>G (n.2371-85C>G) c.*1595-85C>G (n.*1595-85C>G) c.*1292-85C>G (n.*1292-85C>G) c.2395-85C>G (n.2395-85C>G) c.*1502-85C>G (n.*1502-85C>G) c.2146-85C>G (n.2146-85C>G) c.*1591-85C>G (n.*1591-85C>G) c.*2329-85C>G (n.*2329-85C>G) c.*1761-85C>G (n.*1761-85C>G) c.2170-85C>G (n.2170-85C>G) c.*484-85C>G (n.*484-85C>G) c.*1094-85C>G (n.*1094-85C>G) n.3751C>G n.6675-85C>G n.1034-85C>G c.*1579-85C>G (n.*1579-85C>G) c.*1445-85C>G (n.*1445-85C>G) c.*4640-85C>G (n.*4640-85C>G) c.1984-85C>G (n.1984-85C>G) n.1999-85C>G c.1222-85C>G c.*1980-85C>G (n.*1980-85C>G) n.3710-85C>G c.*4119C>G (n.*4119C>G) c.*1516-85C>G (n.*1516-85C>G) c.*955-85C>G (n.*955-85C>G) c.*304-85C>G (n.*304-85C>G) n.5024-85C>G n.267-85C>G c.2248-85C>G (n.2248-85C>G) c.2314-85C>G (n.2314-85C>G) c.1828-85C>G (n.1828-85C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792497C>T | CA2679972336 | FIG4 | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.883-85C>T (n.883-85C>T) n.725-85C>T n.5573-85C>T c.*1670-85C>T (n.*1670-85C>T) c.*1496-85C>T (n.*1496-85C>T) c.2032-85C>T (n.2032-85C>T) c.1447-85C>T (n.1447-85C>T) c.*2070-85C>T (n.*2070-85C>T) c.*1809-85C>T (n.*1809-85C>T) c.2371-85C>T (n.2371-85C>T) c.*1595-85C>T (n.*1595-85C>T) c.*1292-85C>T (n.*1292-85C>T) c.2395-85C>T (n.2395-85C>T) c.*1502-85C>T (n.*1502-85C>T) c.2146-85C>T (n.2146-85C>T) c.*1591-85C>T (n.*1591-85C>T) c.*2329-85C>T (n.*2329-85C>T) c.*1761-85C>T (n.*1761-85C>T) c.2170-85C>T (n.2170-85C>T) c.*484-85C>T (n.*484-85C>T) c.*1094-85C>T (n.*1094-85C>T) n.3751C>T n.6675-85C>T n.1034-85C>T c.*1579-85C>T (n.*1579-85C>T) c.*1445-85C>T (n.*1445-85C>T) c.*4640-85C>T (n.*4640-85C>T) c.1984-85C>T (n.1984-85C>T) n.1999-85C>T c.1222-85C>T c.*1980-85C>T (n.*1980-85C>T) n.3710-85C>T c.*4119C>T (n.*4119C>T) c.*1516-85C>T (n.*1516-85C>T) c.*955-85C>T (n.*955-85C>T) c.*304-85C>T (n.*304-85C>T) n.5024-85C>T n.267-85C>T c.2248-85C>T (n.2248-85C>T) c.2314-85C>T (n.2314-85C>T) c.1828-85C>T (n.1828-85C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792498A>C | CA2679972337 | FIG4 | c.2377-84A>C (n.2377-84A>C) c.883-84A>C (n.883-84A>C) n.725-84A>C n.5573-84A>C c.*1670-84A>C (n.*1670-84A>C) c.*1496-84A>C (n.*1496-84A>C) c.2032-84A>C (n.2032-84A>C) c.1447-84A>C (n.1447-84A>C) c.*2070-84A>C (n.*2070-84A>C) c.*1809-84A>C (n.*1809-84A>C) c.2371-84A>C (n.2371-84A>C) c.*1595-84A>C (n.*1595-84A>C) c.*1292-84A>C (n.*1292-84A>C) c.2395-84A>C (n.2395-84A>C) c.*1502-84A>C (n.*1502-84A>C) c.2146-84A>C (n.2146-84A>C) c.*1591-84A>C (n.*1591-84A>C) c.*2329-84A>C (n.*2329-84A>C) c.*1761-84A>C (n.*1761-84A>C) c.2170-84A>C (n.2170-84A>C) c.*484-84A>C (n.*484-84A>C) c.*1094-84A>C (n.*1094-84A>C) n.3752A>C n.6675-84A>C n.1034-84A>C c.*1579-84A>C (n.*1579-84A>C) c.*1445-84A>C (n.*1445-84A>C) c.*4640-84A>C (n.*4640-84A>C) c.1984-84A>C (n.1984-84A>C) n.1999-84A>C c.1222-84A>C c.*1980-84A>C (n.*1980-84A>C) n.3710-84A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.*1516-84A>C (n.*1516-84A>C) c.*955-84A>C (n.*955-84A>C) c.*304-84A>C (n.*304-84A>C) n.5024-84A>C n.267-84A>C c.2248-84A>C (n.2248-84A>C) c.2314-84A>C (n.2314-84A>C) c.1828-84A>C (n.1828-84A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792498A>G | CA2578713206 | FIG4 | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.883-84A>G (n.883-84A>G) n.725-84A>G n.5573-84A>G c.*1670-84A>G (n.*1670-84A>G) c.*1496-84A>G (n.*1496-84A>G) c.2032-84A>G (n.2032-84A>G) c.1447-84A>G (n.1447-84A>G) c.*2070-84A>G (n.*2070-84A>G) c.*1809-84A>G (n.*1809-84A>G) c.2371-84A>G (n.2371-84A>G) c.*1595-84A>G (n.*1595-84A>G) c.*1292-84A>G (n.*1292-84A>G) c.2395-84A>G (n.2395-84A>G) c.*1502-84A>G (n.*1502-84A>G) c.2146-84A>G (n.2146-84A>G) c.*1591-84A>G (n.*1591-84A>G) c.*2329-84A>G (n.*2329-84A>G) c.*1761-84A>G (n.*1761-84A>G) c.2170-84A>G (n.2170-84A>G) c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*1094-84A>G (n.*1094-84A>G) n.3752A>G n.6675-84A>G n.1034-84A>G c.*1579-84A>G (n.*1579-84A>G) c.*1445-84A>G (n.*1445-84A>G) c.*4640-84A>G (n.*4640-84A>G) c.1984-84A>G (n.1984-84A>G) n.1999-84A>G c.1222-84A>G c.*1980-84A>G (n.*1980-84A>G) n.3710-84A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.*1516-84A>G (n.*1516-84A>G) c.*955-84A>G (n.*955-84A>G) c.*304-84A>G (n.*304-84A>G) n.5024-84A>G n.267-84A>G c.2248-84A>G (n.2248-84A>G) c.2314-84A>G (n.2314-84A>G) c.1828-84A>G (n.1828-84A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792499G>T | CA2679972338 | FIG4 | c.2377-83G>T (n.2377-83G>T) c.883-83G>T (n.883-83G>T) n.725-83G>T n.5573-83G>T c.*1670-83G>T (n.*1670-83G>T) c.*1496-83G>T (n.*1496-83G>T) c.2032-83G>T (n.2032-83G>T) c.1447-83G>T (n.1447-83G>T) c.*2070-83G>T (n.*2070-83G>T) c.*1809-83G>T (n.*1809-83G>T) c.2371-83G>T (n.2371-83G>T) c.*1595-83G>T (n.*1595-83G>T) c.*1292-83G>T (n.*1292-83G>T) c.2395-83G>T (n.2395-83G>T) c.*1502-83G>T (n.*1502-83G>T) c.2146-83G>T (n.2146-83G>T) c.*1591-83G>T (n.*1591-83G>T) c.*2329-83G>T (n.*2329-83G>T) c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T) c.2170-83G>T (n.2170-83G>T) c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*1094-83G>T (n.*1094-83G>T) n.3753G>T n.6675-83G>T n.1034-83G>T c.*1579-83G>T (n.*1579-83G>T) c.*1445-83G>T (n.*1445-83G>T) c.*4640-83G>T (n.*4640-83G>T) c.1984-83G>T (n.1984-83G>T) n.1999-83G>T c.1222-83G>T c.*1980-83G>T (n.*1980-83G>T) n.3710-83G>T c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.*1516-83G>T (n.*1516-83G>T) c.*955-83G>T (n.*955-83G>T) c.*304-83G>T (n.*304-83G>T) n.5024-83G>T n.267-83G>T c.2248-83G>T (n.2248-83G>T) c.2314-83G>T (n.2314-83G>T) c.1828-83G>T (n.1828-83G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792500T>C | CA2679972339 | FIG4 | c.2377-82T>C (n.2377-82T>C) c.883-82T>C (n.883-82T>C) n.725-82T>C n.5573-82T>C c.*1670-82T>C (n.*1670-82T>C) c.*1496-82T>C (n.*1496-82T>C) c.2032-82T>C (n.2032-82T>C) c.1447-82T>C (n.1447-82T>C) c.*2070-82T>C (n.*2070-82T>C) c.*1809-82T>C (n.*1809-82T>C) c.2371-82T>C (n.2371-82T>C) c.*1595-82T>C (n.*1595-82T>C) c.*1292-82T>C (n.*1292-82T>C) c.2395-82T>C (n.2395-82T>C) c.*1502-82T>C (n.*1502-82T>C) c.2146-82T>C (n.2146-82T>C) c.*1591-82T>C (n.*1591-82T>C) c.*2329-82T>C (n.*2329-82T>C) c.*1761-82T>C (n.*1761-82T>C) c.2170-82T>C (n.2170-82T>C) c.*484-82T>C (n.*484-82T>C) c.*1094-82T>C (n.*1094-82T>C) n.3754T>C n.6675-82T>C n.1034-82T>C c.*1579-82T>C (n.*1579-82T>C) c.*1445-82T>C (n.*1445-82T>C) c.*4640-82T>C (n.*4640-82T>C) c.1984-82T>C (n.1984-82T>C) n.1999-82T>C c.1222-82T>C c.*1980-82T>C (n.*1980-82T>C) n.3710-82T>C c.*4122T>C (n.*4122T>C) c.*1516-82T>C (n.*1516-82T>C) c.*955-82T>C (n.*955-82T>C) c.*304-82T>C (n.*304-82T>C) n.5024-82T>C n.267-82T>C c.2248-82T>C (n.2248-82T>C) c.2314-82T>C (n.2314-82T>C) c.1828-82T>C (n.1828-82T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792501T>A | CA2679972340 | FIG4 | c.2377-81T>A (n.2377-81T>A) c.883-81T>A (n.883-81T>A) n.725-81T>A n.5573-81T>A c.*1670-81T>A (n.*1670-81T>A) c.*1496-81T>A (n.*1496-81T>A) c.2032-81T>A (n.2032-81T>A) c.1447-81T>A (n.1447-81T>A) c.*2070-81T>A (n.*2070-81T>A) c.*1809-81T>A (n.*1809-81T>A) c.2371-81T>A (n.2371-81T>A) c.*1595-81T>A (n.*1595-81T>A) c.*1292-81T>A (n.*1292-81T>A) c.2395-81T>A (n.2395-81T>A) c.*1502-81T>A (n.*1502-81T>A) c.2146-81T>A (n.2146-81T>A) c.*1591-81T>A (n.*1591-81T>A) c.*2329-81T>A (n.*2329-81T>A) c.*1761-81T>A (n.*1761-81T>A) c.2170-81T>A (n.2170-81T>A) c.*484-81T>A (n.*484-81T>A) c.*1094-81T>A (n.*1094-81T>A) n.3755T>A n.6675-81T>A n.1034-81T>A c.*1579-81T>A (n.*1579-81T>A) c.*1445-81T>A (n.*1445-81T>A) c.*4640-81T>A (n.*4640-81T>A) c.1984-81T>A (n.1984-81T>A) n.1999-81T>A c.1222-81T>A c.*1980-81T>A (n.*1980-81T>A) n.3710-81T>A c.*4123T>A (n.*4123T>A) c.*1516-81T>A (n.*1516-81T>A) c.*955-81T>A (n.*955-81T>A) c.*304-81T>A (n.*304-81T>A) n.5024-81T>A n.267-81T>A c.2248-81T>A (n.2248-81T>A) c.2314-81T>A (n.2314-81T>A) c.1828-81T>A (n.1828-81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792502T>C | CA2578713207 | FIG4 | c.2377-80T>C (n.2377-80T>C) c.883-80T>C (n.883-80T>C) n.725-80T>C n.5573-80T>C c.*1670-80T>C (n.*1670-80T>C) c.*1496-80T>C (n.*1496-80T>C) c.2032-80T>C (n.2032-80T>C) c.1447-80T>C (n.1447-80T>C) c.*2070-80T>C (n.*2070-80T>C) c.*1809-80T>C (n.*1809-80T>C) c.2371-80T>C (n.2371-80T>C) c.*1595-80T>C (n.*1595-80T>C) c.*1292-80T>C (n.*1292-80T>C) c.2395-80T>C (n.2395-80T>C) c.*1502-80T>C (n.*1502-80T>C) c.2146-80T>C (n.2146-80T>C) c.*1591-80T>C (n.*1591-80T>C) c.*2329-80T>C (n.*2329-80T>C) c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C) c.2170-80T>C (n.2170-80T>C) c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*1094-80T>C (n.*1094-80T>C) n.3756T>C n.6675-80T>C n.1034-80T>C c.*1579-80T>C (n.*1579-80T>C) c.*1445-80T>C (n.*1445-80T>C) c.*4640-80T>C (n.*4640-80T>C) c.1984-80T>C (n.1984-80T>C) n.1999-80T>C c.1222-80T>C c.*1980-80T>C (n.*1980-80T>C) n.3710-80T>C c.*4124T>C (n.*4124T>C) c.*1516-80T>C (n.*1516-80T>C) c.*955-80T>C (n.*955-80T>C) c.*304-80T>C (n.*304-80T>C) n.5024-80T>C n.267-80T>C c.2248-80T>C (n.2248-80T>C) c.2314-80T>C (n.2314-80T>C) c.1828-80T>C (n.1828-80T>C) | |
| 6 | g.109792503C>A | CA569588040 | FIG4 | c.2377-79C>A (n.2377-79C>A) c.883-79C>A (n.883-79C>A) n.725-79C>A n.5573-79C>A c.*1670-79C>A (n.*1670-79C>A) c.*1496-79C>A (n.*1496-79C>A) c.2032-79C>A (n.2032-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) c.*2070-79C>A (n.*2070-79C>A) c.*1809-79C>A (n.*1809-79C>A) c.2371-79C>A (n.2371-79C>A) c.*1595-79C>A (n.*1595-79C>A) c.*1292-79C>A (n.*1292-79C>A) c.2395-79C>A (n.2395-79C>A) c.*1502-79C>A (n.*1502-79C>A) c.2146-79C>A (n.2146-79C>A) c.*1591-79C>A (n.*1591-79C>A) c.*2329-79C>A (n.*2329-79C>A) c.*1761-79C>A (n.*1761-79C>A) c.2170-79C>A (n.2170-79C>A) c.*484-79C>A (n.*484-79C>A) c.*1094-79C>A (n.*1094-79C>A) n.3757C>A n.6675-79C>A n.1034-79C>A c.*1579-79C>A (n.*1579-79C>A) c.*1445-79C>A (n.*1445-79C>A) c.*4640-79C>A (n.*4640-79C>A) c.1984-79C>A (n.1984-79C>A) n.1999-79C>A c.1222-79C>A c.*1980-79C>A (n.*1980-79C>A) n.3710-79C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) c.*1516-79C>A (n.*1516-79C>A) c.*955-79C>A (n.*955-79C>A) c.*304-79C>A (n.*304-79C>A) n.5024-79C>A n.267-79C>A c.2248-79C>A (n.2248-79C>A) c.2314-79C>A (n.2314-79C>A) c.1828-79C>A (n.1828-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109792503C>T | CA2679972341 | FIG4 | c.2377-79C>T (n.2377-79C>T) c.883-79C>T (n.883-79C>T) n.725-79C>T n.5573-79C>T c.*1670-79C>T (n.*1670-79C>T) c.*1496-79C>T (n.*1496-79C>T) c.2032-79C>T (n.2032-79C>T) c.1447-79C>T (n.1447-79C>T) c.*2070-79C>T (n.*2070-79C>T) c.*1809-79C>T (n.*1809-79C>T) c.2371-79C>T (n.2371-79C>T) c.*1595-79C>T (n.*1595-79C>T) c.*1292-79C>T (n.*1292-79C>T) c.2395-79C>T (n.2395-79C>T) c.*1502-79C>T (n.*1502-79C>T) c.2146-79C>T (n.2146-79C>T) c.*1591-79C>T (n.*1591-79C>T) c.*2329-79C>T (n.*2329-79C>T) c.*1761-79C>T (n.*1761-79C>T) c.2170-79C>T (n.2170-79C>T) c.*484-79C>T (n.*484-79C>T) c.*1094-79C>T (n.*1094-79C>T) n.3757C>T n.6675-79C>T n.1034-79C>T c.*1579-79C>T (n.*1579-79C>T) c.*1445-79C>T (n.*1445-79C>T) c.*4640-79C>T (n.*4640-79C>T) c.1984-79C>T (n.1984-79C>T) n.1999-79C>T c.1222-79C>T c.*1980-79C>T (n.*1980-79C>T) n.3710-79C>T c.*4125C>T (n.*4125C>T) c.*1516-79C>T (n.*1516-79C>T) c.*955-79C>T (n.*955-79C>T) c.*304-79C>T (n.*304-79C>T) n.5024-79C>T n.267-79C>T c.2248-79C>T (n.2248-79C>T) c.2314-79C>T (n.2314-79C>T) c.1828-79C>T (n.1828-79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792504del | CA2578713208 | FIG4 | c.2377-78del (n.2377-78del) c.883-78del (n.883-78del) n.725-78del n.5573-78del c.*1670-78del (n.*1670-78del) c.*1496-78del (n.*1496-78del) c.2032-78del (n.2032-78del) c.1447-78del (n.1447-78del) c.*2070-78del (n.*2070-78del) c.*1809-78del (n.*1809-78del) c.2371-78del (n.2371-78del) c.*1595-78del (n.*1595-78del) c.*1292-78del (n.*1292-78del) c.2395-78del (n.2395-78del) c.*1502-78del (n.*1502-78del) c.2146-78del (n.2146-78del) c.*1591-78del (n.*1591-78del) c.*2329-78del (n.*2329-78del) c.*1761-78del (n.*1761-78del) c.2170-78del (n.2170-78del) c.*484-78del (n.*484-78del) c.*1094-78del (n.*1094-78del) n.3758del n.6675-78del n.1034-78del c.*1579-78del (n.*1579-78del) c.*1445-78del (n.*1445-78del) c.*4640-78del (n.*4640-78del) c.1984-78del (n.1984-78del) n.1999-78del c.1222-78del c.*1980-78del (n.*1980-78del) n.3710-78del c.*4126del (n.*4126del) c.*1516-78del (n.*1516-78del) c.*955-78del (n.*955-78del) c.*304-78del (n.*304-78del) n.5024-78del n.267-78del c.2248-78del (n.2248-78del) c.2314-78del (n.2314-78del) c.1828-78del (n.1828-78del) | |
| 6 | g.109792504A>C | CA2679972342 | FIG4 | c.2377-78A>C (n.2377-78A>C) c.883-78A>C (n.883-78A>C) n.725-78A>C n.5573-78A>C c.*1670-78A>C (n.*1670-78A>C) c.*1496-78A>C (n.*1496-78A>C) c.2032-78A>C (n.2032-78A>C) c.1447-78A>C (n.1447-78A>C) c.*2070-78A>C (n.*2070-78A>C) c.*1809-78A>C (n.*1809-78A>C) c.2371-78A>C (n.2371-78A>C) c.*1595-78A>C (n.*1595-78A>C) c.*1292-78A>C (n.*1292-78A>C) c.2395-78A>C (n.2395-78A>C) c.*1502-78A>C (n.*1502-78A>C) c.2146-78A>C (n.2146-78A>C) c.*1591-78A>C (n.*1591-78A>C) c.*2329-78A>C (n.*2329-78A>C) c.*1761-78A>C (n.*1761-78A>C) c.2170-78A>C (n.2170-78A>C) c.*484-78A>C (n.*484-78A>C) c.*1094-78A>C (n.*1094-78A>C) n.3758A>C n.6675-78A>C n.1034-78A>C c.*1579-78A>C (n.*1579-78A>C) c.*1445-78A>C (n.*1445-78A>C) c.*4640-78A>C (n.*4640-78A>C) c.1984-78A>C (n.1984-78A>C) n.1999-78A>C c.1222-78A>C c.*1980-78A>C (n.*1980-78A>C) n.3710-78A>C c.*4126A>C (n.*4126A>C) c.*1516-78A>C (n.*1516-78A>C) c.*955-78A>C (n.*955-78A>C) c.*304-78A>C (n.*304-78A>C) n.5024-78A>C n.267-78A>C c.2248-78A>C (n.2248-78A>C) c.2314-78A>C (n.2314-78A>C) c.1828-78A>C (n.1828-78A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109792504A>T | CA2578713209 | FIG4 | c.2377-78A>T (n.2377-78A>T) c.883-78A>T (n.883-78A>T) n.725-78A>T n.5573-78A>T c.*1670-78A>T (n.*1670-78A>T) c.*1496-78A>T (n.*1496-78A>T) c.2032-78A>T (n.2032-78A>T) c.1447-78A>T (n.1447-78A>T) c.*2070-78A>T (n.*2070-78A>T) c.*1809-78A>T (n.*1809-78A>T) c.2371-78A>T (n.2371-78A>T) c.*1595-78A>T (n.*1595-78A>T) c.*1292-78A>T (n.*1292-78A>T) c.2395-78A>T (n.2395-78A>T) c.*1502-78A>T (n.*1502-78A>T) c.2146-78A>T (n.2146-78A>T) c.*1591-78A>T (n.*1591-78A>T) c.*2329-78A>T (n.*2329-78A>T) c.*1761-78A>T (n.*1761-78A>T) c.2170-78A>T (n.2170-78A>T) c.*484-78A>T (n.*484-78A>T) c.*1094-78A>T (n.*1094-78A>T) n.3758A>T n.6675-78A>T n.1034-78A>T c.*1579-78A>T (n.*1579-78A>T) c.*1445-78A>T (n.*1445-78A>T) c.*4640-78A>T (n.*4640-78A>T) c.1984-78A>T (n.1984-78A>T) n.1999-78A>T c.1222-78A>T c.*1980-78A>T (n.*1980-78A>T) n.3710-78A>T c.*4126A>T (n.*4126A>T) c.*1516-78A>T (n.*1516-78A>T) c.*955-78A>T (n.*955-78A>T) c.*304-78A>T (n.*304-78A>T) n.5024-78A>T n.267-78A>T c.2248-78A>T (n.2248-78A>T) c.2314-78A>T (n.2314-78A>T) c.1828-78A>T (n.1828-78A>T) | |
| 6 | g.109792511dup | CA2497173793 | FIG4 | c.2377-71dup (n.2377-71dup) c.883-71dup (n.883-71dup) n.725-71dup n.5573-71dup c.*1670-71dup (n.*1670-71dup) c.*1496-71dup (n.*1496-71dup) c.2032-71dup (n.2032-71dup) c.1447-71dup (n.1447-71dup) c.*2070-71dup (n.*2070-71dup) c.*1809-71dup (n.*1809-71dup) c.2371-71dup (n.2371-71dup) c.*1595-71dup (n.*1595-71dup) c.*1292-71dup (n.*1292-71dup) c.2395-71dup (n.2395-71dup) c.*1502-71dup (n.*1502-71dup) c.2146-71dup (n.2146-71dup) c.*1591-71dup (n.*1591-71dup) c.*2329-71dup (n.*2329-71dup) c.*1761-71dup (n.*1761-71dup) c.2170-71dup (n.2170-71dup) c.*484-71dup (n.*484-71dup) c.*1094-71dup (n.*1094-71dup) n.3765dup n.6675-71dup n.1034-71dup c.*1579-71dup (n.*1579-71dup) c.*1445-71dup (n.*1445-71dup) c.*4640-71dup (n.*4640-71dup) c.1984-71dup (n.1984-71dup) n.1999-71dup c.1222-71dup c.*1980-71dup (n.*1980-71dup) n.3710-71dup c.*4133dup (n.*4133dup) c.*1516-71dup (n.*1516-71dup) c.*955-71dup (n.*955-71dup) c.*304-71dup (n.*304-71dup) n.5024-71dup n.267-71dup c.2248-71dup (n.2248-71dup) c.2314-71dup (n.2314-71dup) c.1828-71dup (n.1828-71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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