Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.109792421T>A | CA1093073485 | FIG4 | c.2377-161T>A (n.2377-161T>A) c.883-161T>A (n.883-161T>A) n.725-161T>A n.5573-161T>A c.*1670-161T>A (n.*1670-161T>A) c.*1496-161T>A (n.*1496-161T>A) c.2032-161T>A (n.2032-161T>A) c.1447-161T>A (n.1447-161T>A) c.*2070-161T>A (n.*2070-161T>A) c.*1809-161T>A (n.*1809-161T>A) c.2371-161T>A (n.2371-161T>A) c.*1595-161T>A (n.*1595-161T>A) c.*1292-161T>A (n.*1292-161T>A) c.2395-161T>A (n.2395-161T>A) c.*1502-161T>A (n.*1502-161T>A) c.2146-161T>A (n.2146-161T>A) c.*1591-161T>A (n.*1591-161T>A) c.*2329-161T>A (n.*2329-161T>A) c.*1761-161T>A (n.*1761-161T>A) c.2170-161T>A (n.2170-161T>A) c.*484-161T>A (n.*484-161T>A) c.*1094-161T>A (n.*1094-161T>A) n.3675T>A n.6675-161T>A n.1034-161T>A c.*1579-161T>A (n.*1579-161T>A) c.*1445-161T>A (n.*1445-161T>A) c.*4640-161T>A (n.*4640-161T>A) c.1984-161T>A (n.1984-161T>A) n.1999-161T>A c.1222-161T>A c.*1980-161T>A (n.*1980-161T>A) n.3710-161T>A c.*4043T>A (n.*4043T>A) c.*1516-161T>A (n.*1516-161T>A) c.*955-161T>A (n.*955-161T>A) c.*304-161T>A (n.*304-161T>A) n.5024-161T>A n.267-161T>A c.2248-161T>A (n.2248-161T>A) c.2314-161T>A (n.2314-161T>A) c.1828-161T>A (n.1828-161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792426dup | CA651027459 | FIG4 | c.2377-156dup (n.2377-156dup) c.883-156dup (n.883-156dup) n.725-156dup n.5573-156dup c.*1670-156dup (n.*1670-156dup) c.*1496-156dup (n.*1496-156dup) c.2032-156dup (n.2032-156dup) c.1447-156dup (n.1447-156dup) c.*2070-156dup (n.*2070-156dup) c.*1809-156dup (n.*1809-156dup) c.2371-156dup (n.2371-156dup) c.*1595-156dup (n.*1595-156dup) c.*1292-156dup (n.*1292-156dup) c.2395-156dup (n.2395-156dup) c.*1502-156dup (n.*1502-156dup) c.2146-156dup (n.2146-156dup) c.*1591-156dup (n.*1591-156dup) c.*2329-156dup (n.*2329-156dup) c.*1761-156dup (n.*1761-156dup) c.2170-156dup (n.2170-156dup) c.*484-156dup (n.*484-156dup) c.*1094-156dup (n.*1094-156dup) n.3680dup n.6675-156dup n.1034-156dup c.*1579-156dup (n.*1579-156dup) c.*1445-156dup (n.*1445-156dup) c.*4640-156dup (n.*4640-156dup) c.1984-156dup (n.1984-156dup) n.1999-156dup c.1222-156dup c.*1980-156dup (n.*1980-156dup) n.3710-156dup c.*4048dup (n.*4048dup) c.*1516-156dup (n.*1516-156dup) c.*955-156dup (n.*955-156dup) c.*304-156dup (n.*304-156dup) n.5024-156dup n.267-156dup c.2248-156dup (n.2248-156dup) c.2314-156dup (n.2314-156dup) c.1828-156dup (n.1828-156dup) | COSMIC |
6 | g.109792431C>A | CA2679972291 | FIG4 | c.2377-151C>A (n.2377-151C>A) c.883-151C>A (n.883-151C>A) n.725-151C>A n.5573-151C>A c.*1670-151C>A (n.*1670-151C>A) c.*1496-151C>A (n.*1496-151C>A) c.2032-151C>A (n.2032-151C>A) c.1447-151C>A (n.1447-151C>A) c.*2070-151C>A (n.*2070-151C>A) c.*1809-151C>A (n.*1809-151C>A) c.2371-151C>A (n.2371-151C>A) c.*1595-151C>A (n.*1595-151C>A) c.*1292-151C>A (n.*1292-151C>A) c.2395-151C>A (n.2395-151C>A) c.*1502-151C>A (n.*1502-151C>A) c.2146-151C>A (n.2146-151C>A) c.*1591-151C>A (n.*1591-151C>A) c.*2329-151C>A (n.*2329-151C>A) c.*1761-151C>A (n.*1761-151C>A) c.2170-151C>A (n.2170-151C>A) c.*484-151C>A (n.*484-151C>A) c.*1094-151C>A (n.*1094-151C>A) n.3685C>A n.6675-151C>A n.1034-151C>A c.*1579-151C>A (n.*1579-151C>A) c.*1445-151C>A (n.*1445-151C>A) c.*4640-151C>A (n.*4640-151C>A) c.1984-151C>A (n.1984-151C>A) n.1999-151C>A c.1222-151C>A c.*1980-151C>A (n.*1980-151C>A) n.3710-151C>A c.*4053C>A (n.*4053C>A) c.*1516-151C>A (n.*1516-151C>A) c.*955-151C>A (n.*955-151C>A) c.*304-151C>A (n.*304-151C>A) n.5024-151C>A n.267-151C>A c.2248-151C>A (n.2248-151C>A) c.2314-151C>A (n.2314-151C>A) c.1828-151C>A (n.1828-151C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792431C>T | CA2679972292 | FIG4 | c.2377-151C>T (n.2377-151C>T) c.883-151C>T (n.883-151C>T) n.725-151C>T n.5573-151C>T c.*1670-151C>T (n.*1670-151C>T) c.*1496-151C>T (n.*1496-151C>T) c.2032-151C>T (n.2032-151C>T) c.1447-151C>T (n.1447-151C>T) c.*2070-151C>T (n.*2070-151C>T) c.*1809-151C>T (n.*1809-151C>T) c.2371-151C>T (n.2371-151C>T) c.*1595-151C>T (n.*1595-151C>T) c.*1292-151C>T (n.*1292-151C>T) c.2395-151C>T (n.2395-151C>T) c.*1502-151C>T (n.*1502-151C>T) c.2146-151C>T (n.2146-151C>T) c.*1591-151C>T (n.*1591-151C>T) c.*2329-151C>T (n.*2329-151C>T) c.*1761-151C>T (n.*1761-151C>T) c.2170-151C>T (n.2170-151C>T) c.*484-151C>T (n.*484-151C>T) c.*1094-151C>T (n.*1094-151C>T) n.3685C>T n.6675-151C>T n.1034-151C>T c.*1579-151C>T (n.*1579-151C>T) c.*1445-151C>T (n.*1445-151C>T) c.*4640-151C>T (n.*4640-151C>T) c.1984-151C>T (n.1984-151C>T) n.1999-151C>T c.1222-151C>T c.*1980-151C>T (n.*1980-151C>T) n.3710-151C>T c.*4053C>T (n.*4053C>T) c.*1516-151C>T (n.*1516-151C>T) c.*955-151C>T (n.*955-151C>T) c.*304-151C>T (n.*304-151C>T) n.5024-151C>T n.267-151C>T c.2248-151C>T (n.2248-151C>T) c.2314-151C>T (n.2314-151C>T) c.1828-151C>T (n.1828-151C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792432C>A | CA2679972293 | FIG4 | c.2377-150C>A (n.2377-150C>A) c.883-150C>A (n.883-150C>A) n.725-150C>A n.5573-150C>A c.*1670-150C>A (n.*1670-150C>A) c.*1496-150C>A (n.*1496-150C>A) c.2032-150C>A (n.2032-150C>A) c.1447-150C>A (n.1447-150C>A) c.*2070-150C>A (n.*2070-150C>A) c.*1809-150C>A (n.*1809-150C>A) c.2371-150C>A (n.2371-150C>A) c.*1595-150C>A (n.*1595-150C>A) c.*1292-150C>A (n.*1292-150C>A) c.2395-150C>A (n.2395-150C>A) c.*1502-150C>A (n.*1502-150C>A) c.2146-150C>A (n.2146-150C>A) c.*1591-150C>A (n.*1591-150C>A) c.*2329-150C>A (n.*2329-150C>A) c.*1761-150C>A (n.*1761-150C>A) c.2170-150C>A (n.2170-150C>A) c.*484-150C>A (n.*484-150C>A) c.*1094-150C>A (n.*1094-150C>A) n.3686C>A n.6675-150C>A n.1034-150C>A c.*1579-150C>A (n.*1579-150C>A) c.*1445-150C>A (n.*1445-150C>A) c.*4640-150C>A (n.*4640-150C>A) c.1984-150C>A (n.1984-150C>A) n.1999-150C>A c.1222-150C>A c.*1980-150C>A (n.*1980-150C>A) n.3710-150C>A c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.*1516-150C>A (n.*1516-150C>A) c.*955-150C>A (n.*955-150C>A) c.*304-150C>A (n.*304-150C>A) n.5024-150C>A n.267-150C>A c.2248-150C>A (n.2248-150C>A) c.2314-150C>A (n.2314-150C>A) c.1828-150C>A (n.1828-150C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792432C>T | CA2679972294 | FIG4 | c.2377-150C>T (n.2377-150C>T) c.883-150C>T (n.883-150C>T) n.725-150C>T n.5573-150C>T c.*1670-150C>T (n.*1670-150C>T) c.*1496-150C>T (n.*1496-150C>T) c.2032-150C>T (n.2032-150C>T) c.1447-150C>T (n.1447-150C>T) c.*2070-150C>T (n.*2070-150C>T) c.*1809-150C>T (n.*1809-150C>T) c.2371-150C>T (n.2371-150C>T) c.*1595-150C>T (n.*1595-150C>T) c.*1292-150C>T (n.*1292-150C>T) c.2395-150C>T (n.2395-150C>T) c.*1502-150C>T (n.*1502-150C>T) c.2146-150C>T (n.2146-150C>T) c.*1591-150C>T (n.*1591-150C>T) c.*2329-150C>T (n.*2329-150C>T) c.*1761-150C>T (n.*1761-150C>T) c.2170-150C>T (n.2170-150C>T) c.*484-150C>T (n.*484-150C>T) c.*1094-150C>T (n.*1094-150C>T) n.3686C>T n.6675-150C>T n.1034-150C>T c.*1579-150C>T (n.*1579-150C>T) c.*1445-150C>T (n.*1445-150C>T) c.*4640-150C>T (n.*4640-150C>T) c.1984-150C>T (n.1984-150C>T) n.1999-150C>T c.1222-150C>T c.*1980-150C>T (n.*1980-150C>T) n.3710-150C>T c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.*1516-150C>T (n.*1516-150C>T) c.*955-150C>T (n.*955-150C>T) c.*304-150C>T (n.*304-150C>T) n.5024-150C>T n.267-150C>T c.2248-150C>T (n.2248-150C>T) c.2314-150C>T (n.2314-150C>T) c.1828-150C>T (n.1828-150C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792433A>G | CA2712504451 | FIG4 | c.2377-149A>G (n.2377-149A>G) c.883-149A>G (n.883-149A>G) n.725-149A>G n.5573-149A>G c.*1670-149A>G (n.*1670-149A>G) c.*1496-149A>G (n.*1496-149A>G) c.2032-149A>G (n.2032-149A>G) c.1447-149A>G (n.1447-149A>G) c.*2070-149A>G (n.*2070-149A>G) c.*1809-149A>G (n.*1809-149A>G) c.2371-149A>G (n.2371-149A>G) c.*1595-149A>G (n.*1595-149A>G) c.*1292-149A>G (n.*1292-149A>G) c.2395-149A>G (n.2395-149A>G) c.*1502-149A>G (n.*1502-149A>G) c.2146-149A>G (n.2146-149A>G) c.*1591-149A>G (n.*1591-149A>G) c.*2329-149A>G (n.*2329-149A>G) c.*1761-149A>G (n.*1761-149A>G) c.2170-149A>G (n.2170-149A>G) c.*484-149A>G (n.*484-149A>G) c.*1094-149A>G (n.*1094-149A>G) n.3687A>G n.6675-149A>G n.1034-149A>G c.*1579-149A>G (n.*1579-149A>G) c.*1445-149A>G (n.*1445-149A>G) c.*4640-149A>G (n.*4640-149A>G) c.1984-149A>G (n.1984-149A>G) n.1999-149A>G c.1222-149A>G c.*1980-149A>G (n.*1980-149A>G) n.3710-149A>G c.*4055A>G (n.*4055A>G) c.*1516-149A>G (n.*1516-149A>G) c.*955-149A>G (n.*955-149A>G) c.*304-149A>G (n.*304-149A>G) n.5024-149A>G n.267-149A>G c.2248-149A>G (n.2248-149A>G) c.2314-149A>G (n.2314-149A>G) c.1828-149A>G (n.1828-149A>G) | dbSNP |
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6 | g.109792435C>T | CA1093073487 | FIG4 | c.2377-147C>T (n.2377-147C>T) c.883-147C>T (n.883-147C>T) n.725-147C>T n.5573-147C>T c.*1670-147C>T (n.*1670-147C>T) c.*1496-147C>T (n.*1496-147C>T) c.2032-147C>T (n.2032-147C>T) c.1447-147C>T (n.1447-147C>T) c.*2070-147C>T (n.*2070-147C>T) c.*1809-147C>T (n.*1809-147C>T) c.2371-147C>T (n.2371-147C>T) c.*1595-147C>T (n.*1595-147C>T) c.*1292-147C>T (n.*1292-147C>T) c.2395-147C>T (n.2395-147C>T) c.*1502-147C>T (n.*1502-147C>T) c.2146-147C>T (n.2146-147C>T) c.*1591-147C>T (n.*1591-147C>T) c.*2329-147C>T (n.*2329-147C>T) c.*1761-147C>T (n.*1761-147C>T) c.2170-147C>T (n.2170-147C>T) c.*484-147C>T (n.*484-147C>T) c.*1094-147C>T (n.*1094-147C>T) n.3689C>T n.6675-147C>T n.1034-147C>T c.*1579-147C>T (n.*1579-147C>T) c.*1445-147C>T (n.*1445-147C>T) c.*4640-147C>T (n.*4640-147C>T) c.1984-147C>T (n.1984-147C>T) n.1999-147C>T c.1222-147C>T c.*1980-147C>T (n.*1980-147C>T) n.3710-147C>T c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.*1516-147C>T (n.*1516-147C>T) c.*955-147C>T (n.*955-147C>T) c.*304-147C>T (n.*304-147C>T) n.5024-147C>T n.267-147C>T c.2248-147C>T (n.2248-147C>T) c.2314-147C>T (n.2314-147C>T) c.1828-147C>T (n.1828-147C>T) | dbSNP |
6 | g.109792436A>C | CA817092601 | FIG4 | c.2377-146A>C (n.2377-146A>C) c.883-146A>C (n.883-146A>C) n.725-146A>C n.5573-146A>C c.*1670-146A>C (n.*1670-146A>C) c.*1496-146A>C (n.*1496-146A>C) c.2032-146A>C (n.2032-146A>C) c.1447-146A>C (n.1447-146A>C) c.*2070-146A>C (n.*2070-146A>C) c.*1809-146A>C (n.*1809-146A>C) c.2371-146A>C (n.2371-146A>C) c.*1595-146A>C (n.*1595-146A>C) c.*1292-146A>C (n.*1292-146A>C) c.2395-146A>C (n.2395-146A>C) c.*1502-146A>C (n.*1502-146A>C) c.2146-146A>C (n.2146-146A>C) c.*1591-146A>C (n.*1591-146A>C) c.*2329-146A>C (n.*2329-146A>C) c.*1761-146A>C (n.*1761-146A>C) c.2170-146A>C (n.2170-146A>C) c.*484-146A>C (n.*484-146A>C) c.*1094-146A>C (n.*1094-146A>C) n.3690A>C n.6675-146A>C n.1034-146A>C c.*1579-146A>C (n.*1579-146A>C) c.*1445-146A>C (n.*1445-146A>C) c.*4640-146A>C (n.*4640-146A>C) c.1984-146A>C (n.1984-146A>C) n.1999-146A>C c.1222-146A>C c.*1980-146A>C (n.*1980-146A>C) n.3710-146A>C c.*4058A>C (n.*4058A>C) c.*1516-146A>C (n.*1516-146A>C) c.*955-146A>C (n.*955-146A>C) c.*304-146A>C (n.*304-146A>C) n.5024-146A>C n.267-146A>C c.2248-146A>C (n.2248-146A>C) c.2314-146A>C (n.2314-146A>C) c.1828-146A>C (n.1828-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109792439T>C | CA2679972297 | FIG4 | c.2377-143T>C (n.2377-143T>C) c.883-143T>C (n.883-143T>C) n.725-143T>C n.5573-143T>C c.*1670-143T>C (n.*1670-143T>C) c.*1496-143T>C (n.*1496-143T>C) c.2032-143T>C (n.2032-143T>C) c.1447-143T>C (n.1447-143T>C) c.*2070-143T>C (n.*2070-143T>C) c.*1809-143T>C (n.*1809-143T>C) c.2371-143T>C (n.2371-143T>C) c.*1595-143T>C (n.*1595-143T>C) c.*1292-143T>C (n.*1292-143T>C) c.2395-143T>C (n.2395-143T>C) c.*1502-143T>C (n.*1502-143T>C) c.2146-143T>C (n.2146-143T>C) c.*1591-143T>C (n.*1591-143T>C) c.*2329-143T>C (n.*2329-143T>C) c.*1761-143T>C (n.*1761-143T>C) c.2170-143T>C (n.2170-143T>C) c.*484-143T>C (n.*484-143T>C) c.*1094-143T>C (n.*1094-143T>C) n.3693T>C n.6675-143T>C n.1034-143T>C c.*1579-143T>C (n.*1579-143T>C) c.*1445-143T>C (n.*1445-143T>C) c.*4640-143T>C (n.*4640-143T>C) c.1984-143T>C (n.1984-143T>C) n.1999-143T>C c.1222-143T>C c.*1980-143T>C (n.*1980-143T>C) n.3710-143T>C c.*4061T>C (n.*4061T>C) c.*1516-143T>C (n.*1516-143T>C) c.*955-143T>C (n.*955-143T>C) c.*304-143T>C (n.*304-143T>C) n.5024-143T>C n.267-143T>C c.2248-143T>C (n.2248-143T>C) c.2314-143T>C (n.2314-143T>C) c.1828-143T>C (n.1828-143T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792439_109792442del | CA817092610 | FIG4 | c.2377-143_2377-140del (n.2377-143_2377-140del) c.883-143_883-140del (n.883-143_883-140del) n.725-143_725-140del n.5573-143_5573-140del c.*1670-143_*1670-140del (n.*1670-143_*1670-140del) c.*1496-143_*1496-140del (n.*1496-143_*1496-140del) c.2032-143_2032-140del (n.2032-143_2032-140del) c.1447-143_1447-140del (n.1447-143_1447-140del) c.*2070-143_*2070-140del (n.*2070-143_*2070-140del) c.*1809-143_*1809-140del (n.*1809-143_*1809-140del) c.2371-143_2371-140del (n.2371-143_2371-140del) c.*1595-143_*1595-140del (n.*1595-143_*1595-140del) c.*1292-143_*1292-140del (n.*1292-143_*1292-140del) c.2395-143_2395-140del (n.2395-143_2395-140del) c.*1502-143_*1502-140del (n.*1502-143_*1502-140del) c.2146-143_2146-140del (n.2146-143_2146-140del) c.*1591-143_*1591-140del (n.*1591-143_*1591-140del) c.*2329-143_*2329-140del (n.*2329-143_*2329-140del) c.*1761-143_*1761-140del (n.*1761-143_*1761-140del) c.2170-143_2170-140del (n.2170-143_2170-140del) c.*484-143_*484-140del (n.*484-143_*484-140del) c.*1094-143_*1094-140del (n.*1094-143_*1094-140del) n.3693_3696del n.6675-143_6675-140del n.1034-143_1034-140del c.*1579-143_*1579-140del (n.*1579-143_*1579-140del) c.*1445-143_*1445-140del (n.*1445-143_*1445-140del) c.*4640-143_*4640-140del (n.*4640-143_*4640-140del) c.1984-143_1984-140del (n.1984-143_1984-140del) n.1999-143_1999-140del c.1222-143_1222-140del c.*1980-143_*1980-140del (n.*1980-143_*1980-140del) n.3710-143_3710-140del c.*4061_*4064del (n.*4061_*4064del) c.*1516-143_*1516-140del (n.*1516-143_*1516-140del) c.*955-143_*955-140del (n.*955-143_*955-140del) c.*304-143_*304-140del (n.*304-143_*304-140del) n.5024-143_5024-140del n.267-143_267-140del c.2248-143_2248-140del (n.2248-143_2248-140del) c.2314-143_2314-140del (n.2314-143_2314-140del) c.1828-143_1828-140del (n.1828-143_1828-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109792440A>T | CA2679972298 | FIG4 | c.2377-142A>T (n.2377-142A>T) c.883-142A>T (n.883-142A>T) n.725-142A>T n.5573-142A>T c.*1670-142A>T (n.*1670-142A>T) c.*1496-142A>T (n.*1496-142A>T) c.2032-142A>T (n.2032-142A>T) c.1447-142A>T (n.1447-142A>T) c.*2070-142A>T (n.*2070-142A>T) c.*1809-142A>T (n.*1809-142A>T) c.2371-142A>T (n.2371-142A>T) c.*1595-142A>T (n.*1595-142A>T) c.*1292-142A>T (n.*1292-142A>T) c.2395-142A>T (n.2395-142A>T) c.*1502-142A>T (n.*1502-142A>T) c.2146-142A>T (n.2146-142A>T) c.*1591-142A>T (n.*1591-142A>T) c.*2329-142A>T (n.*2329-142A>T) c.*1761-142A>T (n.*1761-142A>T) c.2170-142A>T (n.2170-142A>T) c.*484-142A>T (n.*484-142A>T) c.*1094-142A>T (n.*1094-142A>T) n.3694A>T n.6675-142A>T n.1034-142A>T c.*1579-142A>T (n.*1579-142A>T) c.*1445-142A>T (n.*1445-142A>T) c.*4640-142A>T (n.*4640-142A>T) c.1984-142A>T (n.1984-142A>T) n.1999-142A>T c.1222-142A>T c.*1980-142A>T (n.*1980-142A>T) n.3710-142A>T c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.*1516-142A>T (n.*1516-142A>T) c.*955-142A>T (n.*955-142A>T) c.*304-142A>T (n.*304-142A>T) n.5024-142A>T n.267-142A>T c.2248-142A>T (n.2248-142A>T) c.2314-142A>T (n.2314-142A>T) c.1828-142A>T (n.1828-142A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792442G>A | CA2679972299 | FIG4 | c.2377-140G>A (n.2377-140G>A) c.883-140G>A (n.883-140G>A) n.725-140G>A n.5573-140G>A c.*1670-140G>A (n.*1670-140G>A) c.*1496-140G>A (n.*1496-140G>A) c.2032-140G>A (n.2032-140G>A) c.1447-140G>A (n.1447-140G>A) c.*2070-140G>A (n.*2070-140G>A) c.*1809-140G>A (n.*1809-140G>A) c.2371-140G>A (n.2371-140G>A) c.*1595-140G>A (n.*1595-140G>A) c.*1292-140G>A (n.*1292-140G>A) c.2395-140G>A (n.2395-140G>A) c.*1502-140G>A (n.*1502-140G>A) c.2146-140G>A (n.2146-140G>A) c.*1591-140G>A (n.*1591-140G>A) c.*2329-140G>A (n.*2329-140G>A) c.*1761-140G>A (n.*1761-140G>A) c.2170-140G>A (n.2170-140G>A) c.*484-140G>A (n.*484-140G>A) c.*1094-140G>A (n.*1094-140G>A) n.3696G>A n.6675-140G>A n.1034-140G>A c.*1579-140G>A (n.*1579-140G>A) c.*1445-140G>A (n.*1445-140G>A) c.*4640-140G>A (n.*4640-140G>A) c.1984-140G>A (n.1984-140G>A) n.1999-140G>A c.1222-140G>A c.*1980-140G>A (n.*1980-140G>A) n.3710-140G>A c.*4064G>A (n.*4064G>A) c.*1516-140G>A (n.*1516-140G>A) c.*955-140G>A (n.*955-140G>A) c.*304-140G>A (n.*304-140G>A) n.5024-140G>A n.267-140G>A c.2248-140G>A (n.2248-140G>A) c.2314-140G>A (n.2314-140G>A) c.1828-140G>A (n.1828-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792444A>G | CA2552380183 | FIG4 | c.2377-138A>G (n.2377-138A>G) c.883-138A>G (n.883-138A>G) n.725-138A>G n.5573-138A>G c.*1670-138A>G (n.*1670-138A>G) c.*1496-138A>G (n.*1496-138A>G) c.2032-138A>G (n.2032-138A>G) c.1447-138A>G (n.1447-138A>G) c.*2070-138A>G (n.*2070-138A>G) c.*1809-138A>G (n.*1809-138A>G) c.2371-138A>G (n.2371-138A>G) c.*1595-138A>G (n.*1595-138A>G) c.*1292-138A>G (n.*1292-138A>G) c.2395-138A>G (n.2395-138A>G) c.*1502-138A>G (n.*1502-138A>G) c.2146-138A>G (n.2146-138A>G) c.*1591-138A>G (n.*1591-138A>G) c.*2329-138A>G (n.*2329-138A>G) c.*1761-138A>G (n.*1761-138A>G) c.2170-138A>G (n.2170-138A>G) c.*484-138A>G (n.*484-138A>G) c.*1094-138A>G (n.*1094-138A>G) n.3698A>G n.6675-138A>G n.1034-138A>G c.*1579-138A>G (n.*1579-138A>G) c.*1445-138A>G (n.*1445-138A>G) c.*4640-138A>G (n.*4640-138A>G) c.1984-138A>G (n.1984-138A>G) n.1999-138A>G c.1222-138A>G c.*1980-138A>G (n.*1980-138A>G) n.3710-138A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.*1516-138A>G (n.*1516-138A>G) c.*955-138A>G (n.*955-138A>G) c.*304-138A>G (n.*304-138A>G) n.5024-138A>G n.267-138A>G c.2248-138A>G (n.2248-138A>G) c.2314-138A>G (n.2314-138A>G) c.1828-138A>G (n.1828-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792449A>G | CA2540264650 | FIG4 | c.2377-133A>G (n.2377-133A>G) c.883-133A>G (n.883-133A>G) n.725-133A>G n.5573-133A>G c.*1670-133A>G (n.*1670-133A>G) c.*1496-133A>G (n.*1496-133A>G) c.2032-133A>G (n.2032-133A>G) c.1447-133A>G (n.1447-133A>G) c.*2070-133A>G (n.*2070-133A>G) c.*1809-133A>G (n.*1809-133A>G) c.2371-133A>G (n.2371-133A>G) c.*1595-133A>G (n.*1595-133A>G) c.*1292-133A>G (n.*1292-133A>G) c.2395-133A>G (n.2395-133A>G) c.*1502-133A>G (n.*1502-133A>G) c.2146-133A>G (n.2146-133A>G) c.*1591-133A>G (n.*1591-133A>G) c.*2329-133A>G (n.*2329-133A>G) c.*1761-133A>G (n.*1761-133A>G) c.2170-133A>G (n.2170-133A>G) c.*484-133A>G (n.*484-133A>G) c.*1094-133A>G (n.*1094-133A>G) n.3703A>G n.6675-133A>G n.1034-133A>G c.*1579-133A>G (n.*1579-133A>G) c.*1445-133A>G (n.*1445-133A>G) c.*4640-133A>G (n.*4640-133A>G) c.1984-133A>G (n.1984-133A>G) n.1999-133A>G c.1222-133A>G c.*1980-133A>G (n.*1980-133A>G) n.3710-133A>G c.*4071A>G (n.*4071A>G) c.*1516-133A>G (n.*1516-133A>G) c.*955-133A>G (n.*955-133A>G) c.*304-133A>G (n.*304-133A>G) n.5024-133A>G n.267-133A>G c.2248-133A>G (n.2248-133A>G) c.2314-133A>G (n.2314-133A>G) c.1828-133A>G (n.1828-133A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792449A>T | CA2679972300 | FIG4 | c.2377-133A>T (n.2377-133A>T) c.883-133A>T (n.883-133A>T) n.725-133A>T n.5573-133A>T c.*1670-133A>T (n.*1670-133A>T) c.*1496-133A>T (n.*1496-133A>T) c.2032-133A>T (n.2032-133A>T) c.1447-133A>T (n.1447-133A>T) c.*2070-133A>T (n.*2070-133A>T) c.*1809-133A>T (n.*1809-133A>T) c.2371-133A>T (n.2371-133A>T) c.*1595-133A>T (n.*1595-133A>T) c.*1292-133A>T (n.*1292-133A>T) c.2395-133A>T (n.2395-133A>T) c.*1502-133A>T (n.*1502-133A>T) c.2146-133A>T (n.2146-133A>T) c.*1591-133A>T (n.*1591-133A>T) c.*2329-133A>T (n.*2329-133A>T) c.*1761-133A>T (n.*1761-133A>T) c.2170-133A>T (n.2170-133A>T) c.*484-133A>T (n.*484-133A>T) c.*1094-133A>T (n.*1094-133A>T) n.3703A>T n.6675-133A>T n.1034-133A>T c.*1579-133A>T (n.*1579-133A>T) c.*1445-133A>T (n.*1445-133A>T) c.*4640-133A>T (n.*4640-133A>T) c.1984-133A>T (n.1984-133A>T) n.1999-133A>T c.1222-133A>T c.*1980-133A>T (n.*1980-133A>T) n.3710-133A>T c.*4071A>T (n.*4071A>T) c.*1516-133A>T (n.*1516-133A>T) c.*955-133A>T (n.*955-133A>T) c.*304-133A>T (n.*304-133A>T) n.5024-133A>T n.267-133A>T c.2248-133A>T (n.2248-133A>T) c.2314-133A>T (n.2314-133A>T) c.1828-133A>T (n.1828-133A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792450A>G | CA2679972302 | FIG4 | c.2377-132A>G (n.2377-132A>G) c.883-132A>G (n.883-132A>G) n.725-132A>G n.5573-132A>G c.*1670-132A>G (n.*1670-132A>G) c.*1496-132A>G (n.*1496-132A>G) c.2032-132A>G (n.2032-132A>G) c.1447-132A>G (n.1447-132A>G) c.*2070-132A>G (n.*2070-132A>G) c.*1809-132A>G (n.*1809-132A>G) c.2371-132A>G (n.2371-132A>G) c.*1595-132A>G (n.*1595-132A>G) c.*1292-132A>G (n.*1292-132A>G) c.2395-132A>G (n.2395-132A>G) c.*1502-132A>G (n.*1502-132A>G) c.2146-132A>G (n.2146-132A>G) c.*1591-132A>G (n.*1591-132A>G) c.*2329-132A>G (n.*2329-132A>G) c.*1761-132A>G (n.*1761-132A>G) c.2170-132A>G (n.2170-132A>G) c.*484-132A>G (n.*484-132A>G) c.*1094-132A>G (n.*1094-132A>G) n.3704A>G n.6675-132A>G n.1034-132A>G c.*1579-132A>G (n.*1579-132A>G) c.*1445-132A>G (n.*1445-132A>G) c.*4640-132A>G (n.*4640-132A>G) c.1984-132A>G (n.1984-132A>G) n.1999-132A>G c.1222-132A>G c.*1980-132A>G (n.*1980-132A>G) n.3710-132A>G c.*4072A>G (n.*4072A>G) c.*1516-132A>G (n.*1516-132A>G) c.*955-132A>G (n.*955-132A>G) c.*304-132A>G (n.*304-132A>G) n.5024-132A>G n.267-132A>G c.2248-132A>G (n.2248-132A>G) c.2314-132A>G (n.2314-132A>G) c.1828-132A>G (n.1828-132A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792450A>T | CA2679972301 | FIG4 | c.2377-132A>T (n.2377-132A>T) c.883-132A>T (n.883-132A>T) n.725-132A>T n.5573-132A>T c.*1670-132A>T (n.*1670-132A>T) c.*1496-132A>T (n.*1496-132A>T) c.2032-132A>T (n.2032-132A>T) c.1447-132A>T (n.1447-132A>T) c.*2070-132A>T (n.*2070-132A>T) c.*1809-132A>T (n.*1809-132A>T) c.2371-132A>T (n.2371-132A>T) c.*1595-132A>T (n.*1595-132A>T) c.*1292-132A>T (n.*1292-132A>T) c.2395-132A>T (n.2395-132A>T) c.*1502-132A>T (n.*1502-132A>T) c.2146-132A>T (n.2146-132A>T) c.*1591-132A>T (n.*1591-132A>T) c.*2329-132A>T (n.*2329-132A>T) c.*1761-132A>T (n.*1761-132A>T) c.2170-132A>T (n.2170-132A>T) c.*484-132A>T (n.*484-132A>T) c.*1094-132A>T (n.*1094-132A>T) n.3704A>T n.6675-132A>T n.1034-132A>T c.*1579-132A>T (n.*1579-132A>T) c.*1445-132A>T (n.*1445-132A>T) c.*4640-132A>T (n.*4640-132A>T) c.1984-132A>T (n.1984-132A>T) n.1999-132A>T c.1222-132A>T c.*1980-132A>T (n.*1980-132A>T) n.3710-132A>T c.*4072A>T (n.*4072A>T) c.*1516-132A>T (n.*1516-132A>T) c.*955-132A>T (n.*955-132A>T) c.*304-132A>T (n.*304-132A>T) n.5024-132A>T n.267-132A>T c.2248-132A>T (n.2248-132A>T) c.2314-132A>T (n.2314-132A>T) c.1828-132A>T (n.1828-132A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792452G>A | CA2679972303 | FIG4 | c.2377-130G>A (n.2377-130G>A) c.883-130G>A (n.883-130G>A) n.725-130G>A n.5573-130G>A c.*1670-130G>A (n.*1670-130G>A) c.*1496-130G>A (n.*1496-130G>A) c.2032-130G>A (n.2032-130G>A) c.1447-130G>A (n.1447-130G>A) c.*2070-130G>A (n.*2070-130G>A) c.*1809-130G>A (n.*1809-130G>A) c.2371-130G>A (n.2371-130G>A) c.*1595-130G>A (n.*1595-130G>A) c.*1292-130G>A (n.*1292-130G>A) c.2395-130G>A (n.2395-130G>A) c.*1502-130G>A (n.*1502-130G>A) c.2146-130G>A (n.2146-130G>A) c.*1591-130G>A (n.*1591-130G>A) c.*2329-130G>A (n.*2329-130G>A) c.*1761-130G>A (n.*1761-130G>A) c.2170-130G>A (n.2170-130G>A) c.*484-130G>A (n.*484-130G>A) c.*1094-130G>A (n.*1094-130G>A) n.3706G>A n.6675-130G>A n.1034-130G>A c.*1579-130G>A (n.*1579-130G>A) c.*1445-130G>A (n.*1445-130G>A) c.*4640-130G>A (n.*4640-130G>A) c.1984-130G>A (n.1984-130G>A) n.1999-130G>A c.1222-130G>A c.*1980-130G>A (n.*1980-130G>A) n.3710-130G>A c.*4074G>A (n.*4074G>A) c.*1516-130G>A (n.*1516-130G>A) c.*955-130G>A (n.*955-130G>A) c.*304-130G>A (n.*304-130G>A) n.5024-130G>A n.267-130G>A c.2248-130G>A (n.2248-130G>A) c.2314-130G>A (n.2314-130G>A) c.1828-130G>A (n.1828-130G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792453A>G | CA2712394348 | FIG4 | c.2377-129A>G (n.2377-129A>G) c.883-129A>G (n.883-129A>G) n.725-129A>G n.5573-129A>G c.*1670-129A>G (n.*1670-129A>G) c.*1496-129A>G (n.*1496-129A>G) c.2032-129A>G (n.2032-129A>G) c.1447-129A>G (n.1447-129A>G) c.*2070-129A>G (n.*2070-129A>G) c.*1809-129A>G (n.*1809-129A>G) c.2371-129A>G (n.2371-129A>G) c.*1595-129A>G (n.*1595-129A>G) c.*1292-129A>G (n.*1292-129A>G) c.2395-129A>G (n.2395-129A>G) c.*1502-129A>G (n.*1502-129A>G) c.2146-129A>G (n.2146-129A>G) c.*1591-129A>G (n.*1591-129A>G) c.*2329-129A>G (n.*2329-129A>G) c.*1761-129A>G (n.*1761-129A>G) c.2170-129A>G (n.2170-129A>G) c.*484-129A>G (n.*484-129A>G) c.*1094-129A>G (n.*1094-129A>G) n.3707A>G n.6675-129A>G n.1034-129A>G c.*1579-129A>G (n.*1579-129A>G) c.*1445-129A>G (n.*1445-129A>G) c.*4640-129A>G (n.*4640-129A>G) c.1984-129A>G (n.1984-129A>G) n.1999-129A>G c.1222-129A>G c.*1980-129A>G (n.*1980-129A>G) n.3710-129A>G c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.*1516-129A>G (n.*1516-129A>G) c.*955-129A>G (n.*955-129A>G) c.*304-129A>G (n.*304-129A>G) n.5024-129A>G n.267-129A>G c.2248-129A>G (n.2248-129A>G) c.2314-129A>G (n.2314-129A>G) c.1828-129A>G (n.1828-129A>G) | dbSNP |
6 | g.109792453A>T | CA569588037 | FIG4 | c.2377-129A>T (n.2377-129A>T) c.883-129A>T (n.883-129A>T) n.725-129A>T n.5573-129A>T c.*1670-129A>T (n.*1670-129A>T) c.*1496-129A>T (n.*1496-129A>T) c.2032-129A>T (n.2032-129A>T) c.1447-129A>T (n.1447-129A>T) c.*2070-129A>T (n.*2070-129A>T) c.*1809-129A>T (n.*1809-129A>T) c.2371-129A>T (n.2371-129A>T) c.*1595-129A>T (n.*1595-129A>T) c.*1292-129A>T (n.*1292-129A>T) c.2395-129A>T (n.2395-129A>T) c.*1502-129A>T (n.*1502-129A>T) c.2146-129A>T (n.2146-129A>T) c.*1591-129A>T (n.*1591-129A>T) c.*2329-129A>T (n.*2329-129A>T) c.*1761-129A>T (n.*1761-129A>T) c.2170-129A>T (n.2170-129A>T) c.*484-129A>T (n.*484-129A>T) c.*1094-129A>T (n.*1094-129A>T) n.3707A>T n.6675-129A>T n.1034-129A>T c.*1579-129A>T (n.*1579-129A>T) c.*1445-129A>T (n.*1445-129A>T) c.*4640-129A>T (n.*4640-129A>T) c.1984-129A>T (n.1984-129A>T) n.1999-129A>T c.1222-129A>T c.*1980-129A>T (n.*1980-129A>T) n.3710-129A>T c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.*1516-129A>T (n.*1516-129A>T) c.*955-129A>T (n.*955-129A>T) c.*304-129A>T (n.*304-129A>T) n.5024-129A>T n.267-129A>T c.2248-129A>T (n.2248-129A>T) c.2314-129A>T (n.2314-129A>T) c.1828-129A>T (n.1828-129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792454A>C | CA817092616 | FIG4 | c.2377-128A>C (n.2377-128A>C) c.883-128A>C (n.883-128A>C) n.725-128A>C n.5573-128A>C c.*1670-128A>C (n.*1670-128A>C) c.*1496-128A>C (n.*1496-128A>C) c.2032-128A>C (n.2032-128A>C) c.1447-128A>C (n.1447-128A>C) c.*2070-128A>C (n.*2070-128A>C) c.*1809-128A>C (n.*1809-128A>C) c.2371-128A>C (n.2371-128A>C) c.*1595-128A>C (n.*1595-128A>C) c.*1292-128A>C (n.*1292-128A>C) c.2395-128A>C (n.2395-128A>C) c.*1502-128A>C (n.*1502-128A>C) c.2146-128A>C (n.2146-128A>C) c.*1591-128A>C (n.*1591-128A>C) c.*2329-128A>C (n.*2329-128A>C) c.*1761-128A>C (n.*1761-128A>C) c.2170-128A>C (n.2170-128A>C) c.*484-128A>C (n.*484-128A>C) c.*1094-128A>C (n.*1094-128A>C) n.3708A>C n.6675-128A>C n.1034-128A>C c.*1579-128A>C (n.*1579-128A>C) c.*1445-128A>C (n.*1445-128A>C) c.*4640-128A>C (n.*4640-128A>C) c.1984-128A>C (n.1984-128A>C) n.1999-128A>C c.1222-128A>C c.*1980-128A>C (n.*1980-128A>C) n.3710-128A>C c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*1516-128A>C (n.*1516-128A>C) c.*955-128A>C (n.*955-128A>C) c.*304-128A>C (n.*304-128A>C) n.5024-128A>C n.267-128A>C c.2248-128A>C (n.2248-128A>C) c.2314-128A>C (n.2314-128A>C) c.1828-128A>C (n.1828-128A>C) | dbSNP |
6 | g.109792454A>G | CA2679972304 | FIG4 | c.2377-128A>G (n.2377-128A>G) c.883-128A>G (n.883-128A>G) n.725-128A>G n.5573-128A>G c.*1670-128A>G (n.*1670-128A>G) c.*1496-128A>G (n.*1496-128A>G) c.2032-128A>G (n.2032-128A>G) c.1447-128A>G (n.1447-128A>G) c.*2070-128A>G (n.*2070-128A>G) c.*1809-128A>G (n.*1809-128A>G) c.2371-128A>G (n.2371-128A>G) c.*1595-128A>G (n.*1595-128A>G) c.*1292-128A>G (n.*1292-128A>G) c.2395-128A>G (n.2395-128A>G) c.*1502-128A>G (n.*1502-128A>G) c.2146-128A>G (n.2146-128A>G) c.*1591-128A>G (n.*1591-128A>G) c.*2329-128A>G (n.*2329-128A>G) c.*1761-128A>G (n.*1761-128A>G) c.2170-128A>G (n.2170-128A>G) c.*484-128A>G (n.*484-128A>G) c.*1094-128A>G (n.*1094-128A>G) n.3708A>G n.6675-128A>G n.1034-128A>G c.*1579-128A>G (n.*1579-128A>G) c.*1445-128A>G (n.*1445-128A>G) c.*4640-128A>G (n.*4640-128A>G) c.1984-128A>G (n.1984-128A>G) n.1999-128A>G c.1222-128A>G c.*1980-128A>G (n.*1980-128A>G) n.3710-128A>G c.*4076A>G (n.*4076A>G) c.*1516-128A>G (n.*1516-128A>G) c.*955-128A>G (n.*955-128A>G) c.*304-128A>G (n.*304-128A>G) n.5024-128A>G n.267-128A>G c.2248-128A>G (n.2248-128A>G) c.2314-128A>G (n.2314-128A>G) c.1828-128A>G (n.1828-128A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792455C>A | CA2679972305 | FIG4 | c.2377-127C>A (n.2377-127C>A) c.883-127C>A (n.883-127C>A) n.725-127C>A n.5573-127C>A c.*1670-127C>A (n.*1670-127C>A) c.*1496-127C>A (n.*1496-127C>A) c.2032-127C>A (n.2032-127C>A) c.1447-127C>A (n.1447-127C>A) c.*2070-127C>A (n.*2070-127C>A) c.*1809-127C>A (n.*1809-127C>A) c.2371-127C>A (n.2371-127C>A) c.*1595-127C>A (n.*1595-127C>A) c.*1292-127C>A (n.*1292-127C>A) c.2395-127C>A (n.2395-127C>A) c.*1502-127C>A (n.*1502-127C>A) c.2146-127C>A (n.2146-127C>A) c.*1591-127C>A (n.*1591-127C>A) c.*2329-127C>A (n.*2329-127C>A) c.*1761-127C>A (n.*1761-127C>A) c.2170-127C>A (n.2170-127C>A) c.*484-127C>A (n.*484-127C>A) c.*1094-127C>A (n.*1094-127C>A) n.3709C>A n.6675-127C>A n.1034-127C>A c.*1579-127C>A (n.*1579-127C>A) c.*1445-127C>A (n.*1445-127C>A) c.*4640-127C>A (n.*4640-127C>A) c.1984-127C>A (n.1984-127C>A) n.1999-127C>A c.1222-127C>A c.*1980-127C>A (n.*1980-127C>A) n.3710-127C>A c.*4077C>A (n.*4077C>A) c.*1516-127C>A (n.*1516-127C>A) c.*955-127C>A (n.*955-127C>A) c.*304-127C>A (n.*304-127C>A) n.5024-127C>A n.267-127C>A c.2248-127C>A (n.2248-127C>A) c.2314-127C>A (n.2314-127C>A) c.1828-127C>A (n.1828-127C>A) | gnomAD v4 |
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