Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109764704_109764705delinsAC | CA1484720178 | CFI | n.508-15_508-14delinsGT n.507-15_507-14delinsGT c.329-15_329-14delinsGT (n.329-15_329-14delinsGT) c.-127-3013_-127-3012delinsGT (n.-127-3013_-127-3012delinsGT) n.357-15_357-14delinsGT | |
4 | g.109764705del | CA785216316 | CFI | n.508-15del n.507-15del c.329-15del (n.329-15del) c.-127-3013del (n.-127-3013del) n.357-15del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764705C>A | CA2671745329 | CFI | n.508-15G>T n.507-15G>T c.329-15G>T (n.329-15G>T) c.-127-3013G>T (n.-127-3013G>T) n.357-15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764705_109764706insCACC | CA2763051879 | CFI | n.508-15_508-14insGTGG n.507-15_507-14insGTGG c.329-15_329-14insGTGG (n.329-15_329-14insGTGG) c.-127-3013_-127-3012insGTGG (n.-127-3013_-127-3012insGTGG) n.357-15_357-14insGTGG | |
4 | g.109764706A>G | CA2578167745 | CFI | n.508-16T>C n.507-16T>C c.329-16T>C (n.329-16T>C) c.-127-3014T>C (n.-127-3014T>C) n.357-16T>C | |
4 | g.109764706A>T | CA2671745330 | CFI | n.508-16T>A n.507-16T>A c.329-16T>A (n.329-16T>A) c.-127-3014T>A (n.-127-3014T>A) n.357-16T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764706_109764707insCACCAAAAAACTGGCACCTTTGTCTGGGTCCGGAGTATAAAATCAGG | CA2740563386 | CFI | n.508-17_508-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG n.507-17_507-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG c.329-17_329-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG (n.329-17_329-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG) c.-127-3015_-127-3014insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG (n.-127-3015_-127-3014insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG) n.357-17_357-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG | |
4 | g.109764708_109764709insCACACCCAAC | CA2763051880 | CFI | n.508-19_508-18insGTTGGGTGTG n.507-19_507-18insGTTGGGTGTG c.329-19_329-18insGTTGGGTGTG (n.329-19_329-18insGTTGGGTGTG) c.-127-3017_-127-3016insGTTGGGTGTG (n.-127-3017_-127-3016insGTTGGGTGTG) n.357-19_357-18insGTTGGGTGTG | |
4 | g.109764709A>C | CA2671745331 | CFI | n.508-19T>G n.507-19T>G c.329-19T>G (n.329-19T>G) c.-127-3017T>G (n.-127-3017T>G) n.357-19T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109764710T>C | CA1484720182 | CFI | n.508-20A>G n.507-20A>G c.329-20A>G (n.329-20A>G) c.-127-3018A>G (n.-127-3018A>G) n.357-20A>G | dbSNP |
4 | g.109764710T= | CA1484720181 | CFI | n.508-20A= n.507-20A= c.329-20A= (n.329-20A=) c.-127-3018A= (n.-127-3018A=) n.357-20A= | |
4 | g.109764711A= | CA1484720185 | CFI | n.508-21T= n.507-21T= c.329-21T= (n.329-21T=) c.-127-3019T= (n.-127-3019T=) n.357-21T= | |
4 | g.109764711A>G | CA1484720183 | CFI | n.508-21T>C n.507-21T>C c.329-21T>C (n.329-21T>C) c.-127-3019T>C (n.-127-3019T>C) n.357-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764712A= | CA1484720187 | CFI | n.508-22T= n.507-22T= c.329-22T= (n.329-22T=) c.-127-3020T= (n.-127-3020T=) n.357-22T= | |
4 | g.109764712_109764713insATACTAAAAGTAAGTGAGCAGATCATCAGTGAGC | CA1484720188 | CFI | n.508-23_508-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT n.507-23_507-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT c.329-23_329-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT (n.329-23_329-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT) c.-127-3021_-127-3020insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT (n.-127-3021_-127-3020insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT) n.357-23_357-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT | dbSNP |
4 | g.109764713T>C | CA785216321 | CFI | n.508-23A>G n.507-23A>G c.329-23A>G (n.329-23A>G) c.-127-3021A>G (n.-127-3021A>G) n.357-23A>G | dbSNP |
4 | g.109764713T= | CA1484720190 | CFI | n.508-23A= n.507-23A= c.329-23A= (n.329-23A=) c.-127-3021A= (n.-127-3021A=) n.357-23A= | |
4 | g.109764714G>A | CA2671745335 | CFI | n.508-24C>T n.507-24C>T c.329-24C>T (n.329-24C>T) c.-127-3022C>T (n.-127-3022C>T) n.357-24C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764714G>T | CA2671745334 | CFI | n.508-24C>A n.507-24C>A c.329-24C>A (n.329-24C>A) c.-127-3022C>A (n.-127-3022C>A) n.357-24C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764716G>A | CA1484720194 | CFI | n.508-26C>T n.507-26C>T c.329-26C>T (n.329-26C>T) c.-127-3024C>T (n.-127-3024C>T) n.357-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764716G= | CA1484720193 | CFI | n.508-26C= n.507-26C= c.329-26C= (n.329-26C=) c.-127-3024C= (n.-127-3024C=) n.357-26C= | |
4 | g.109764716G>T | CA785216326 | CFI | n.508-26C>A n.507-26C>A c.329-26C>A (n.329-26C>A) c.-127-3024C>A (n.-127-3024C>A) n.357-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764717C>A | CA2671745337 | CFI | n.508-27G>T n.507-27G>T c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.-127-3025G>T (n.-127-3025G>T) n.357-27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764718A= | CA1484720198 | CFI | n.508-28T= n.507-28T= c.329-28T= (n.329-28T=) c.-127-3026T= (n.-127-3026T=) n.357-28T= | |
4 | g.109764718A>C | CA103697394 | CFI | n.508-28T>G n.507-28T>G c.329-28T>G (n.329-28T>G) c.-127-3026T>G (n.-127-3026T>G) n.357-28T>G | dbSNP |
4 | g.109764718A>G | CA554050682 | CFI | n.508-28T>C n.507-28T>C c.329-28T>C (n.329-28T>C) c.-127-3026T>C (n.-127-3026T>C) n.357-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764718A>T | CA2671745339 | CFI | n.508-28T>A n.507-28T>A c.329-28T>A (n.329-28T>A) c.-127-3026T>A (n.-127-3026T>A) n.357-28T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764719A= | CA1484720203 | CFI | n.508-29T= n.507-29T= c.329-29T= (n.329-29T=) c.-127-3027T= (n.-127-3027T=) n.357-29T= | |
4 | g.109764719A>C | CA3042302 | CFI | n.508-29T>G n.507-29T>G c.329-29T>G (n.329-29T>G) c.-127-3027T>G (n.-127-3027T>G) n.357-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764720T>A | CA2525722133 | CFI | n.508-30A>T n.507-30A>T c.329-30A>T (n.329-30A>T) c.-127-3028A>T (n.-127-3028A>T) n.357-30A>T | |
4 | g.109764721_109764722insGCAGC | CA2555154593 | CFI | n.508-32_508-31insGCTGC n.507-32_507-31insGCTGC c.329-32_329-31insGCTGC (n.329-32_329-31insGCTGC) c.-127-3030_-127-3029insGCTGC (n.-127-3030_-127-3029insGCTGC) n.357-32_357-31insGCTGC | |
4 | g.109764722T>C | CA103697395 | CFI | n.508-32A>G n.507-32A>G c.329-32A>G (n.329-32A>G) c.-127-3030A>G (n.-127-3030A>G) n.357-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764722T>G | CA554050683 | CFI | n.508-32A>C n.507-32A>C c.329-32A>C (n.329-32A>C) c.-127-3030A>C (n.-127-3030A>C) n.357-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764722T= | CA1484720205 | CFI | n.508-32A= n.507-32A= c.329-32A= (n.329-32A=) c.-127-3030A= (n.-127-3030A=) n.357-32A= | |
4 | g.109764723G= | CA1484720208 | CFI | n.508-33C= n.507-33C= c.329-33C= (n.329-33C=) c.-127-3031C= (n.-127-3031C=) n.357-33C= | |
4 | g.109764723G>T | CA2671745348 | CFI | n.508-33C>A n.507-33C>A c.329-33C>A (n.329-33C>A) c.-127-3031C>A (n.-127-3031C>A) n.357-33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764724T>C | CA649254884 | CFI | n.508-34A>G n.507-34A>G c.329-34A>G (n.329-34A>G) c.-127-3032A>G (n.-127-3032A>G) n.357-34A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109764724dup | CA554050684 | CFI | n.508-34dup n.507-34dup c.329-34dup (n.329-34dup) c.-127-3032dup (n.-127-3032dup) n.357-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764725A= | CA1484720210 | CFI | n.508-35T= n.507-35T= c.329-35T= (n.329-35T=) c.-127-3033T= (n.-127-3033T=) n.357-35T= | |
4 | g.109764726G>A | CA2671745357 | CFI | n.508-36C>T n.507-36C>T c.329-36C>T (n.329-36C>T) c.-127-3034C>T (n.-127-3034C>T) n.357-36C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764726G>C | CA103697396 | CFI | n.508-36C>G n.507-36C>G c.329-36C>G (n.329-36C>G) c.-127-3034C>G (n.-127-3034C>G) n.357-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764726G= | CA1484720212 | CFI | n.508-36C= n.507-36C= c.329-36C= (n.329-36C=) c.-127-3034C= (n.-127-3034C=) n.357-36C= | |
4 | g.109764726G>T | CA2671745359 | CFI | n.508-36C>A n.507-36C>A c.329-36C>A (n.329-36C>A) c.-127-3034C>A (n.-127-3034C>A) n.357-36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764726_109764727insGAGTGCTTTTCATTTTAAGTAAGATCTGATATCCTTATG | CA554050685 | CFI | n.508-36_508-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC n.507-36_507-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC c.329-36_329-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC (n.329-36_329-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC) c.-127-3034_-127-3033insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC (n.-127-3034_-127-3033insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC) n.357-36_357-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764727C>G | CA2578167746 | CFI | n.508-37G>C n.507-37G>C c.329-37G>C (n.329-37G>C) c.-127-3035G>C (n.-127-3035G>C) n.357-37G>C | |
4 | g.109764727C>T | CA2671745361 | CFI | n.508-37G>A n.507-37G>A c.329-37G>A (n.329-37G>A) c.-127-3035G>A (n.-127-3035G>A) n.357-37G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764728C>T | CA2763051881 | CFI | n.508-38G>A n.507-38G>A c.329-38G>A (n.329-38G>A) c.-127-3036G>A (n.-127-3036G>A) n.357-38G>A | |
4 | g.109764728_109764729delinsCA | CA1484720214 | CFI | n.508-39_508-38delinsTG n.507-39_507-38delinsTG c.329-39_329-38delinsTG (n.329-39_329-38delinsTG) c.-127-3037_-127-3036delinsTG (n.-127-3037_-127-3036delinsTG) n.357-39_357-38delinsTG | |
4 | g.109764729del | CA553659155 | CFI | n.508-39del n.507-39del c.329-39del (n.329-39del) c.-127-3037del (n.-127-3037del) n.357-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764729A>T | CA2671745362 | CFI | n.508-39T>A n.507-39T>A c.329-39T>A (n.329-39T>A) c.-127-3037T>A (n.-127-3037T>A) n.357-39T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764730T>C | CA103697399 | CFI | n.508-40A>G n.507-40A>G c.329-40A>G (n.329-40A>G) c.-127-3038A>G (n.-127-3038A>G) n.357-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764730T= | CA1484720216 | CFI | n.508-40A= n.507-40A= c.329-40A= (n.329-40A=) c.-127-3038A= (n.-127-3038A=) n.357-40A= | |
4 | g.109764734C= | CA1484720219 | CFI | n.508-44G= n.507-44G= c.329-44G= (n.329-44G=) c.-127-3042G= (n.-127-3042G=) n.357-44G= | |
4 | g.109764734C>T | CA3042303 | CFI | n.508-44G>A n.507-44G>A c.329-44G>A (n.329-44G>A) c.-127-3042G>A (n.-127-3042G>A) n.357-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764735T>A | CA103697402 | CFI | n.508-45A>T n.507-45A>T c.329-45A>T (n.329-45A>T) c.-127-3043A>T (n.-127-3043A>T) n.357-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764735T= | CA1484720221 | CFI | n.508-45A= n.507-45A= c.329-45A= (n.329-45A=) c.-127-3043A= (n.-127-3043A=) n.357-45A= | |
4 | g.109764740dup | CA2671745364 | CFI | n.508-45dup n.507-45dup c.329-45dup (n.329-45dup) c.-127-3043dup (n.-127-3043dup) n.357-45dup | gnomAD v4 |
4 | g.109764740del | CA2671745369 | CFI | n.508-45del n.507-45del c.329-45del (n.329-45del) c.-127-3043del (n.-127-3043del) n.357-45del | gnomAD v4 |
4 | g.109764737T>A | CA785216347 | CFI | n.508-47A>T n.507-47A>T c.329-47A>T (n.329-47A>T) c.-127-3045A>T (n.-127-3045A>T) n.357-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764737T= | CA1484720223 | CFI | n.508-47A= n.507-47A= c.329-47A= (n.329-47A=) c.-127-3045A= (n.-127-3045A=) n.357-47A= | |
4 | g.109764738T>C | CA553659156 | CFI | n.508-48A>G n.507-48A>G c.329-48A>G (n.329-48A>G) c.-127-3046A>G (n.-127-3046A>G) n.357-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764738T= | CA1484720225 | CFI | n.508-48A= n.507-48A= c.329-48A= (n.329-48A=) c.-127-3046A= (n.-127-3046A=) n.357-48A= | |
4 | g.109764743C>A | CA2578167747 | CFI | n.508-53G>T n.507-53G>T c.329-53G>T (n.329-53G>T) c.-127-3051G>T (n.-127-3051G>T) n.357-53G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764743C= | CA1484720226 | CFI | n.508-53G= n.507-53G= c.329-53G= (n.329-53G=) c.-127-3051G= (n.-127-3051G=) n.357-53G= | |
4 | g.109764743C>G | CA1066610423 | CFI | n.508-53G>C n.507-53G>C c.329-53G>C (n.329-53G>C) c.-127-3051G>C (n.-127-3051G>C) n.357-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764743C>T | CA103697405 | CFI | n.508-53G>A n.507-53G>A c.329-53G>A (n.329-53G>A) c.-127-3051G>A (n.-127-3051G>A) n.357-53G>A | dbSNP |
4 | g.109764743_109764746del | CA2671745379 | CFI | n.508-56_508-53del n.507-56_507-53del c.329-56_329-53del (n.329-56_329-53del) c.-127-3054_-127-3051del (n.-127-3054_-127-3051del) n.357-56_357-53del | gnomAD v4 |
4 | g.109764745T>A | CA2671745388 | CFI | n.508-55A>T n.507-55A>T c.329-55A>T (n.329-55A>T) c.-127-3053A>T (n.-127-3053A>T) n.357-55A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764745T>C | CA103697409 | CFI | n.508-55A>G n.507-55A>G c.329-55A>G (n.329-55A>G) c.-127-3053A>G (n.-127-3053A>G) n.357-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109764745T= | CA1484720230 | CFI | n.508-55A= n.507-55A= c.329-55A= (n.329-55A=) c.-127-3053A= (n.-127-3053A=) n.357-55A= | |
4 | g.109764746A= | CA1484720231 | CFI | n.508-56T= n.507-56T= c.329-56T= (n.329-56T=) c.-127-3054T= (n.-127-3054T=) n.357-56T= | |
4 | g.109764746A>G | CA103697412 | CFI | n.508-56T>C n.507-56T>C c.329-56T>C (n.329-56T>C) c.-127-3054T>C (n.-127-3054T>C) n.357-56T>C | dbSNP |
4 | g.109764748_109764752del | CA2578167748 | CFI | n.508-60_508-56del n.507-60_507-56del c.329-60_329-56del (n.329-60_329-56del) c.-127-3058_-127-3054del (n.-127-3058_-127-3054del) n.357-60_357-56del | gnomAD v4 |
4 | g.109764749T>A | CA2671745396 | CFI | n.508-59A>T n.507-59A>T c.329-59A>T (n.329-59A>T) c.-127-3057A>T (n.-127-3057A>T) n.357-59A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764749_109764751delinsTAA | CA1484720233 | CFI | n.508-61_508-59delinsTTA n.507-61_507-59delinsTTA c.329-61_329-59delinsTTA (n.329-61_329-59delinsTTA) c.-127-3059_-127-3057delinsTTA (n.-127-3059_-127-3057delinsTTA) n.357-61_357-59delinsTTA | |
4 | g.109764750A>G | CA2671745401 | CFI | n.508-60T>C n.507-60T>C c.329-60T>C (n.329-60T>C) c.-127-3058T>C (n.-127-3058T>C) n.357-60T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764750A>T | CA2671745398 | CFI | n.508-60T>A n.507-60T>A c.329-60T>A (n.329-60T>A) c.-127-3058T>A (n.-127-3058T>A) n.357-60T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764753del | CA2671745400 | CFI | n.508-60del n.507-60del c.329-60del (n.329-60del) c.-127-3058del (n.-127-3058del) n.357-60del | gnomAD v4 |
4 | g.109764752_109764753del | CA1066610427 | CFI | n.508-61_508-60del n.507-61_507-60del c.329-61_329-60del (n.329-61_329-60del) c.-127-3059_-127-3058del (n.-127-3059_-127-3058del) n.357-61_357-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764751A= | CA1484720235 | CFI | n.508-61T= n.507-61T= c.329-61T= (n.329-61T=) c.-127-3059T= (n.-127-3059T=) n.357-61T= | |
4 | g.109764751A>G | CA553659159 | CFI | n.508-61T>C n.507-61T>C c.329-61T>C (n.329-61T>C) c.-127-3059T>C (n.-127-3059T>C) n.357-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764753A= | CA1484720237 | CFI | n.508-63T= n.507-63T= c.329-63T= (n.329-63T=) c.-127-3061T= (n.-127-3061T=) n.357-63T= | |
4 | g.109764753A>G | CA785216352 | CFI | n.508-63T>C n.507-63T>C c.329-63T>C (n.329-63T>C) c.-127-3061T>C (n.-127-3061T>C) n.357-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764754del | CA2671745407 | CFI | n.508-64del n.507-64del c.329-64del (n.329-64del) c.-127-3062del (n.-127-3062del) n.357-64del | gnomAD v4 |
4 | g.109764754G>C | CA553659161 | CFI | n.508-64C>G n.507-64C>G c.329-64C>G (n.329-64C>G) c.-127-3062C>G (n.-127-3062C>G) n.357-64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764754G= | CA1484720238 | CFI | n.508-64C= n.507-64C= c.329-64C= (n.329-64C=) c.-127-3062C= (n.-127-3062C=) n.357-64C= | |
4 | g.109764754G>T | CA2671745408 | CFI | n.508-64C>A n.507-64C>A c.329-64C>A (n.329-64C>A) c.-127-3062C>A (n.-127-3062C>A) n.357-64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764755T>A | CA2671745409 | CFI | n.508-65A>T n.507-65A>T c.329-65A>T (n.329-65A>T) c.-127-3063A>T (n.-127-3063A>T) n.357-65A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764756C>T | CA2671745411 | CFI | n.508-66G>A n.507-66G>A c.329-66G>A (n.329-66G>A) c.-127-3064G>A (n.-127-3064G>A) n.357-66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764759T>A | CA2578167749 | CFI | n.508-69A>T n.507-69A>T c.329-69A>T (n.329-69A>T) c.-127-3067A>T (n.-127-3067A>T) n.357-69A>T | |
4 | g.109764759T>C | CA2671745412 | CFI | n.508-69A>G n.507-69A>G c.329-69A>G (n.329-69A>G) c.-127-3067A>G (n.-127-3067A>G) n.357-69A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109764759T>G | CA2671745413 | CFI | n.508-69A>C n.507-69A>C c.329-69A>C (n.329-69A>C) c.-127-3067A>C (n.-127-3067A>C) n.357-69A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764760A>T | CA2578167750 | CFI | n.508-70T>A n.507-70T>A c.329-70T>A (n.329-70T>A) c.-127-3068T>A (n.-127-3068T>A) n.357-70T>A | |
4 | g.109764762A>G | CA2671745414 | CFI | n.508-72T>C n.507-72T>C c.329-72T>C (n.329-72T>C) c.-127-3070T>C (n.-127-3070T>C) n.357-72T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764769_109764771del | CA2671745415 | CFI | n.508-75_508-73del n.507-75_507-73del c.329-75_329-73del (n.329-75_329-73del) c.-127-3073_-127-3071del (n.-127-3073_-127-3071del) n.357-75_357-73del | gnomAD v4 |
4 | g.109764765del | CA2671745416 | CFI | n.508-75del n.507-75del c.329-75del (n.329-75del) c.-127-3073del (n.-127-3073del) n.357-75del | gnomAD v4 |
4 | g.109764765T>C | CA2671745417 | CFI | n.508-75A>G n.507-75A>G c.329-75A>G (n.329-75A>G) c.-127-3073A>G (n.-127-3073A>G) n.357-75A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109764766A= | CA1484720240 | CFI | n.508-76T= n.507-76T= c.329-76T= (n.329-76T=) c.-127-3074T= (n.-127-3074T=) n.357-76T= | |
4 | g.109764766A>G | CA785216356 | CFI | n.508-76T>C n.507-76T>C c.329-76T>C (n.329-76T>C) c.-127-3074T>C (n.-127-3074T>C) n.357-76T>C | dbSNP |
4 | g.109764767A= | CA1484720242 | CFI | n.508-77T= n.507-77T= c.329-77T= (n.329-77T=) c.-127-3075T= (n.-127-3075T=) n.357-77T= | |
4 | g.109764767A>G | CA785216357 | CFI | n.508-77T>C n.507-77T>C c.329-77T>C (n.329-77T>C) c.-127-3075T>C (n.-127-3075T>C) n.357-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764768T>C | CA2671745423 | CFI | n.508-78A>G n.507-78A>G c.329-78A>G (n.329-78A>G) c.-127-3076A>G (n.-127-3076A>G) n.357-78A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109764770A>C | CA2671745427 | CFI | n.508-80T>G n.507-80T>G c.329-80T>G (n.329-80T>G) c.-127-3078T>G (n.-127-3078T>G) n.357-80T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109764770A>G | CA2671745429 | CFI | n.508-80T>C n.507-80T>C c.329-80T>C (n.329-80T>C) c.-127-3078T>C (n.-127-3078T>C) n.357-80T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764770A>T | CA2671745431 | CFI | n.508-80T>A n.507-80T>A c.329-80T>A (n.329-80T>A) c.-127-3078T>A (n.-127-3078T>A) n.357-80T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764771T>C | CA103697414 | CFI | n.508-81A>G n.507-81A>G c.329-81A>G (n.329-81A>G) c.-127-3079A>G (n.-127-3079A>G) n.357-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764771T>G | CA1484720246 | CFI | n.508-81A>C n.507-81A>C c.329-81A>C (n.329-81A>C) c.-127-3079A>C (n.-127-3079A>C) n.357-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764771T= | CA1484720244 | CFI | n.508-81A= n.507-81A= c.329-81A= (n.329-81A=) c.-127-3079A= (n.-127-3079A=) n.357-81A= | |
4 | g.109764772G>A | CA2671745434 | CFI | n.508-82C>T n.507-82C>T c.329-82C>T (n.329-82C>T) c.-127-3080C>T (n.-127-3080C>T) n.357-82C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764772G>T | CA2671745435 | CFI | n.508-82C>A n.507-82C>A c.329-82C>A (n.329-82C>A) c.-127-3080C>A (n.-127-3080C>A) n.357-82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764773T>A | CA1484720253 | CFI | n.508-83A>T n.507-83A>T c.329-83A>T (n.329-83A>T) c.-127-3081A>T (n.-127-3081A>T) n.357-83A>T | dbSNP |
4 | g.109764773T>C | CA103697415 | CFI | n.508-83A>G n.507-83A>G c.329-83A>G (n.329-83A>G) c.-127-3081A>G (n.-127-3081A>G) n.357-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764773T>G | CA2671745437 | CFI | n.508-83A>C n.507-83A>C c.329-83A>C (n.329-83A>C) c.-127-3081A>C (n.-127-3081A>C) n.357-83A>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764773T= | CA1484720252 | CFI | n.508-83A= n.507-83A= c.329-83A= (n.329-83A=) c.-127-3081A= (n.-127-3081A=) n.357-83A= | |
4 | g.109764777T>A | CA2578167751 | CFI | n.508-87A>T n.507-87A>T c.329-87A>T (n.329-87A>T) c.-127-3085A>T (n.-127-3085A>T) n.357-87A>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764781G>A | CA2671745440 | CFI | n.508-91C>T n.507-91C>T c.329-91C>T (n.329-91C>T) c.-127-3089C>T (n.-127-3089C>T) n.357-91C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764781G>C | CA1066610434 | CFI | n.508-91C>G n.507-91C>G c.329-91C>G (n.329-91C>G) c.-127-3089C>G (n.-127-3089C>G) n.357-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764781G= | CA1484720255 | CFI | n.508-91C= n.507-91C= c.329-91C= (n.329-91C=) c.-127-3089C= (n.-127-3089C=) n.357-91C= | |
4 | g.109764781G>T | CA2578167752 | CFI | n.508-91C>A n.507-91C>A c.329-91C>A (n.329-91C>A) c.-127-3089C>A (n.-127-3089C>A) n.357-91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764782T>A | CA103697416 | CFI | n.508-92A>T n.507-92A>T c.329-92A>T (n.329-92A>T) c.-127-3090A>T (n.-127-3090A>T) n.357-92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109764782T= | CA1484720257 | CFI | n.508-92A= n.507-92A= c.329-92A= (n.329-92A=) c.-127-3090A= (n.-127-3090A=) n.357-92A= | |
4 | g.109764783C>A | CA2671745441 | CFI | n.508-93G>T n.507-93G>T c.329-93G>T (n.329-93G>T) c.-127-3091G>T (n.-127-3091G>T) n.357-93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764783C= | CA1484720258 | CFI | n.508-93G= n.507-93G= c.329-93G= (n.329-93G=) c.-127-3091G= (n.-127-3091G=) n.357-93G= | |
4 | g.109764783C>T | CA1484720259 | CFI | n.508-93G>A n.507-93G>A c.329-93G>A (n.329-93G>A) c.-127-3091G>A (n.-127-3091G>A) n.357-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764785del | CA2763051882 | CFI | n.508-94del n.507-94del c.329-94del (n.329-94del) c.-127-3092del (n.-127-3092del) n.357-94del | |
4 | g.109764785A>G | CA2671745442 | CFI | n.508-95T>C n.507-95T>C c.329-95T>C (n.329-95T>C) c.-127-3093T>C (n.-127-3093T>C) n.357-95T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764786G>A | CA2578167753 | CFI | n.508-96C>T n.507-96C>T c.329-96C>T (n.329-96C>T) c.-127-3094C>T (n.-127-3094C>T) n.357-96C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764786G>C | CA2578167754 | CFI | n.508-96C>G n.507-96C>G c.329-96C>G (n.329-96C>G) c.-127-3094C>G (n.-127-3094C>G) n.357-96C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109764786G>T | CA2578167755 | CFI | n.508-96C>A n.507-96C>A c.329-96C>A (n.329-96C>A) c.-127-3094C>A (n.-127-3094C>A) n.357-96C>A | |
4 | g.109764788G>A | CA2671745446 | CFI | n.508-98C>T n.507-98C>T c.329-98C>T (n.329-98C>T) c.-127-3096C>T (n.-127-3096C>T) n.357-98C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764790G>T | CA2578167756 | CFI | n.508-100C>A n.507-100C>A c.329-100C>A (n.329-100C>A) c.-127-3098C>A (n.-127-3098C>A) n.357-100C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764791C>A | CA1484720262 | CFI | n.508-101G>T n.507-101G>T c.329-101G>T (n.329-101G>T) c.-127-3099G>T (n.-127-3099G>T) n.357-101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764791C= | CA1484720261 | CFI | n.508-101G= n.507-101G= c.329-101G= (n.329-101G=) c.-127-3099G= (n.-127-3099G=) n.357-101G= | |
4 | g.109764795G>A | CA2671745449 | CFI | n.508-105C>T n.507-105C>T c.329-105C>T (n.329-105C>T) c.-127-3103C>T (n.-127-3103C>T) n.357-105C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764795G>T | CA2671745450 | CFI | n.508-105C>A n.507-105C>A c.329-105C>A (n.329-105C>A) c.-127-3103C>A (n.-127-3103C>A) n.357-105C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764796A>G | CA2671745451 | CFI | n.508-106T>C n.507-106T>C c.329-106T>C (n.329-106T>C) c.-127-3104T>C (n.-127-3104T>C) n.357-106T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764797A>G | CA2671745452 | CFI | n.508-107T>C n.507-107T>C c.329-107T>C (n.329-107T>C) c.-127-3105T>C (n.-127-3105T>C) n.357-107T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764798C>A | CA2671745453 | CFI | n.508-108G>T n.507-108G>T c.329-108G>T (n.329-108G>T) c.-127-3106G>T (n.-127-3106G>T) n.357-108G>T | gnomAD v4 |
4 | g.109764799A>G | CA2671745454 | CFI | n.508-109T>C n.507-109T>C c.329-109T>C (n.329-109T>C) c.-127-3107T>C (n.-127-3107T>C) n.357-109T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764801C>A | CA1484720265 | CFI | n.508-111G>T n.507-111G>T c.329-111G>T (n.329-111G>T) c.-127-3109G>T (n.-127-3109G>T) n.357-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109764801C= | CA1484720264 | CFI | n.508-111G= n.507-111G= c.329-111G= (n.329-111G=) c.-127-3109G= (n.-127-3109G=) n.357-111G= | |
4 | g.109764801C>G | CA2763051883 | CFI | n.508-111G>C n.507-111G>C c.329-111G>C (n.329-111G>C) c.-127-3109G>C (n.-127-3109G>C) n.357-111G>C | |
4 | g.109764802A>G | CA2671745456 | CFI | n.508-112T>C n.507-112T>C c.329-112T>C (n.329-112T>C) c.-127-3110T>C (n.-127-3110T>C) n.357-112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109764802A>T | CA2671745457 | CFI | n.508-112T>A n.507-112T>A c.329-112T>A (n.329-112T>A) c.-127-3110T>A (n.-127-3110T>A) n.357-112T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764804G>T | CA2671745459 | CFI | n.508-114C>A n.507-114C>A c.329-114C>A (n.329-114C>A) c.-127-3112C>A (n.-127-3112C>A) n.357-114C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109764805A>G | CA2671745460 | CFI | n.508-115T>C n.507-115T>C c.329-115T>C (n.329-115T>C) c.-127-3113T>C (n.-127-3113T>C) n.357-115T>C | gnomAD v4 |