Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109764650T>ACA440589347CFIn.548A>T
n.547A>T
c.369A>T (p.Ser123=)
c.-127-2958A>T (n.-127-2958A>T)
n.397A>T
4g.109764650T>CCA440589348CFIn.548A>G
n.547A>G
c.369A>G (p.Ser123=)
c.-127-2958A>G (n.-127-2958A>G)
n.397A>G
4g.109764650T>GCA440589349CFIn.548A>C
n.547A>C
c.369A>C (p.Ser123=)
c.-127-2958A>C (n.-127-2958A>C)
n.397A>C
4g.109764651G>ACA357864071CFIn.547C>T
n.546C>T
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.-127-2959C>T (n.-127-2959C>T)
n.396C>T
 gnomAD v4
4g.109764651G>CCA357864073CFIn.547C>G
n.546C>G
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.-127-2959C>G (n.-127-2959C>G)
n.396C>G
4g.109764651G=CA1484720083CFIn.547C=
n.546C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.-127-2959C= (n.-127-2959C=)
n.396C=
4g.109764651G>TCA103697344CFIn.547C>A
n.546C>A
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.-127-2959C>A (n.-127-2959C>A)
n.396C>A
 dbSNP COSMIC
4g.109764652A>CCA357864079CFIn.546T>G
n.545T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.-127-2960T>G (n.-127-2960T>G)
n.395T>G
4g.109764652A>GCA357864077CFIn.546T>C
n.545T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.-127-2960T>C (n.-127-2960T>C)
n.395T>C
4g.109764652A>TCA357864075CFIn.546T>A
n.545T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.-127-2960T>A (n.-127-2960T>A)
n.395T>A
4g.109764653A=CA1484720086CFIn.545T=
n.544T=
c.366T= (p.Asp122=)
c.-127-2961T= (n.-127-2961T=)
n.394T=
4g.109764653A>CCA357864081CFIn.545T>G
n.544T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.-127-2961T>G (n.-127-2961T>G)
n.394T>G
 dbSNP
4g.109764653A>GCA440589350CFIn.545T>C
n.544T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.-127-2961T>C (n.-127-2961T>C)
n.394T>C
4g.109764653A>TCA357864082CFIn.545T>A
n.544T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.-127-2961T>A (n.-127-2961T>A)
n.394T>A
4g.109764654T>ACA357864083CFIn.544A>T
n.543A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.-127-2962A>T (n.-127-2962A>T)
n.393A>T
4g.109764654T>CCA357864085CFIn.544A>G
n.543A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.-127-2962A>G (n.-127-2962A>G)
n.393A>G
4g.109764654T>GCA357864087CFIn.544A>C
n.543A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.-127-2962A>C (n.-127-2962A>C)
n.393A>C
4g.109764655C>ACA357864089CFIn.543G>T
n.542G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.-127-2963G>T (n.-127-2963G>T)
n.392G>T
4g.109764655C>GCA357864090CFIn.543G>C
n.542G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.-127-2963G>C (n.-127-2963G>C)
n.392G>C
4g.109764655C>TCA357864092CFIn.543G>A
n.542G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.-127-2963G>A (n.-127-2963G>A)
n.392G>A
4g.109764656T>ACA440589351CFIn.542A>T
n.541A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
c.-127-2964A>T (n.-127-2964A>T)
n.391A>T
 ClinVar
4g.109764656T>CCA440589352CFIn.542A>G
n.541A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
c.-127-2964A>G (n.-127-2964A>G)
n.391A>G
4g.109764656T>GCA440589353CFIn.542A>C
n.541A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
c.-127-2964A>C (n.-127-2964A>C)
n.391A>C
4g.109764657G>ACA357864094CFIn.541C>T
n.540C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.-127-2965C>T (n.-127-2965C>T)
n.390C>T
 dbSNP
4g.109764657G>CCA357864096CFIn.541C>G
n.540C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.-127-2965C>G (n.-127-2965C>G)
n.390C>G
 COSMIC
4g.109764657G>TCA357864097CFIn.541C>A
n.540C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.-127-2965C>A (n.-127-2965C>A)
n.390C>A
 gnomAD v4
4g.109764658T>ACA357864099CFIn.540A>T
n.539A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.-127-2966A>T (n.-127-2966A>T)
n.389A>T
4g.109764658T>CCA357864100CFIn.540A>G
n.539A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.-127-2966A>G (n.-127-2966A>G)
n.389A>G
 COSMIC
4g.109764658T>GCA357864102CFIn.540A>C
n.539A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.-127-2966A>C (n.-127-2966A>C)
n.389A>C
4g.109764659A>CCA357864105CFIn.539T>G
n.538T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.-127-2967T>G (n.-127-2967T>G)
n.388T>G
4g.109764659A>GCA440589354CFIn.539T>C
n.538T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
c.-127-2967T>C (n.-127-2967T>C)
n.388T>C
4g.109764659A>TCA357864104CFIn.539T>A
n.538T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.-127-2967T>A (n.-127-2967T>A)
n.388T>A
4g.109764660T>ACA357864107CFIn.538A>T
n.537A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.-127-2968A>T (n.-127-2968A>T)
n.387A>T
 dbSNP
4g.109764660T>CCA357864109CFIn.538A>G
n.537A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.-127-2968A>G (n.-127-2968A>G)
n.387A>G
4g.109764660T>GCA357864110CFIn.538A>C
n.537A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.-127-2968A>C (n.-127-2968A>C)
n.387A>C
4g.109764661T>ACA357864112CFIn.537A>T
n.536A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.-127-2969A>T (n.-127-2969A>T)
n.386A>T
4g.109764661T>CCA357864114CFIn.537A>G
n.536A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.-127-2969A>G (n.-127-2969A>G)
n.386A>G
4g.109764661T>GCA357864115CFIn.537A>C
n.536A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.-127-2969A>C (n.-127-2969A>C)
n.386A>C
4g.109764662T>ACA440589355CFIn.536A>T
n.535A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
c.-127-2970A>T (n.-127-2970A>T)
n.385A>T
4g.109764662T>CCA440589356CFIn.536A>G
n.535A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
c.-127-2970A>G (n.-127-2970A>G)
n.385A>G
4g.109764662T>GCA440589357CFIn.536A>C
n.535A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
c.-127-2970A>C (n.-127-2970A>C)
n.385A>C
4g.109764663C>ACA357864116CFIn.535G>T
n.534G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-127-2971G>T (n.-127-2971G>T)
n.384G>T
4g.109764663C>GCA357864118CFIn.535G>C
n.534G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-127-2971G>C (n.-127-2971G>C)
n.384G>C
4g.109764663C>TCA357864120CFIn.535G>A
n.534G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.-127-2971G>A (n.-127-2971G>A)
n.384G>A
4g.109764664C>ACA357864121CFIn.534G>T
n.533G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.-127-2972G>T (n.-127-2972G>T)
n.383G>T
4g.109764664C=CA1484720092CFIn.534G=
n.533G=
c.355G= (p.Gly119=)
c.-127-2972G= (n.-127-2972G=)
n.383G=
4g.109764664C>GCA357864123CFIn.534G>C
n.533G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-127-2972G>C (n.-127-2972G>C)
n.383G>C
4g.109764664C>TCA278398CFIn.534G>A
n.533G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.-127-2972G>A (n.-127-2972G>A)
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764665A=CA1484720098CFIn.533T=
n.532T=
c.354T= (p.His118=)
c.-127-2973T= (n.-127-2973T=)
n.382T=
4g.109764665A>CCA357864127CFIn.533T>G
n.532T>G
c.354T>G (p.His118Gln)
c.-127-2973T>G (n.-127-2973T>G)
n.382T>G
4g.109764665A>GCA3042289CFIn.533T>C
n.532T>C
c.354T>C (p.His118=)
c.-127-2973T>C (n.-127-2973T>C)
n.382T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764665A>TCA3042290CFIn.533T>A
n.532T>A
c.354T>A (p.His118Gln)
c.-127-2973T>A (n.-127-2973T>A)
n.382T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764666T>ACA357864129CFIn.532A>T
n.531A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
c.-127-2974A>T (n.-127-2974A>T)
n.381A>T
4g.109764666T>CCA103697356CFIn.532A>G
n.531A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
c.-127-2974A>G (n.-127-2974A>G)
n.381A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764666T>GCA357864130CFIn.532A>C
n.531A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
c.-127-2974A>C (n.-127-2974A>C)
n.381A>C
4g.109764666T=CA1484720103CFIn.532A=
n.531A=
c.353A= (p.His118=)
c.-127-2974A= (n.-127-2974A=)
n.381A=
4g.109764667G>ACA357864132CFIn.531C>T
n.530C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.-127-2975C>T (n.-127-2975C>T)
n.380C>T
 gnomAD v4
4g.109764667G>CCA357864134CFIn.531C>G
n.530C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
c.-127-2975C>G (n.-127-2975C>G)
n.380C>G
4g.109764667G>TCA357864135CFIn.531C>A
n.530C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
c.-127-2975C>A (n.-127-2975C>A)
n.380C>A
 COSMIC
4g.109764668C>ACA357864138CFIn.530G>T
n.529G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.-127-2976G>T (n.-127-2976G>T)
n.379G>T
4g.109764668C=CA1484720107CFIn.530G=
n.529G=
c.351G= (p.Lys117=)
c.-127-2976G= (n.-127-2976G=)
n.379G=
4g.109764668C>GCA357864139CFIn.530G>C
n.529G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.-127-2976G>C (n.-127-2976G>C)
n.379G>C
4g.109764668C>TCA440589358CFIn.530G>A
n.529G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.-127-2976G>A (n.-127-2976G>A)
n.379G>A
4g.109764669T>ACA357864141CFIn.529A>T
n.528A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.-127-2977A>T (n.-127-2977A>T)
n.378A>T
4g.109764669T>CCA357864143CFIn.529A>G
n.528A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.-127-2977A>G (n.-127-2977A>G)
n.378A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764669T>GCA357864145CFIn.529A>C
n.528A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.-127-2977A>C (n.-127-2977A>C)
n.378A>C
4g.109764669T=CA1484720112CFIn.529A=
n.528A=
c.350A= (p.Lys117=)
c.-127-2977A= (n.-127-2977A=)
n.378A=
4g.109764670dupCA103697358CFIn.529dup
n.528dup
c.350dup (p.His118AlafsTer11)
c.-127-2977dup (n.-127-2977dup)
n.378dup
 dbSNP
4g.109764670T>ACA357864149CFIn.528A>T
n.527A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.-127-2978A>T (n.-127-2978A>T)
n.377A>T
4g.109764670T>CCA3042291CFIn.528A>G
n.527A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.-127-2978A>G (n.-127-2978A>G)
n.377A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764670T>GCA357864147CFIn.528A>C
n.527A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.-127-2978A>C (n.-127-2978A>C)
n.377A>C
4g.109764670T=CA1484720116CFIn.528A=
n.527A=
c.349A= (p.Lys117=)
c.-127-2978A= (n.-127-2978A=)
n.377A=
4g.109764671C>ACA357864151CFIn.527G>T
n.526G>T
c.348G>T (p.Leu116Phe)
c.-127-2979G>T (n.-127-2979G>T)
n.376G>T
4g.109764671C>GCA357864152CFIn.527G>C
n.526G>C
c.348G>C (p.Leu116Phe)
c.-127-2979G>C (n.-127-2979G>C)
n.376G>C
4g.109764671C>TCA440589359CFIn.527G>A
n.526G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.-127-2979G>A (n.-127-2979G>A)
n.376G>A
4g.109764672A>CCA357864154CFIn.526T>G
n.525T>G
c.347T>G (p.Leu116Trp)
c.-127-2980T>G (n.-127-2980T>G)
n.375T>G
4g.109764672A>GCA357864155CFIn.526T>C
n.525T>C
c.347T>C (p.Leu116Ser)
c.-127-2980T>C (n.-127-2980T>C)
n.375T>C
4g.109764672A>TCA357864157CFIn.526T>A
n.525T>A
c.347T>A (p.Leu116Ter)
c.-127-2980T>A (n.-127-2980T>A)
n.375T>A
4g.109764673A>CCA357864159CFIn.525T>G
n.524T>G
c.346T>G (p.Leu116Val)
c.-127-2981T>G (n.-127-2981T>G)
n.374T>G
4g.109764673A>GCA440589360CFIn.525T>C
n.524T>C
c.346T>C (p.Leu116=)
c.-127-2981T>C (n.-127-2981T>C)
n.374T>C
4g.109764673A>TCA357864161CFIn.525T>A
n.524T>A
c.346T>A (p.Leu116Met)
c.-127-2981T>A (n.-127-2981T>A)
n.374T>A
4g.109764673_109764674delinsAGCA1484720117CFIn.524_525delinsCT
n.523_524delinsCT
c.345_346delinsCT (p.Ser115=)
c.-127-2982_-127-2981delinsCT (n.-127-2982_-127-2981delinsCT)
n.373_374delinsCT
4g.109764674G>ACA440589361CFIn.524C>T
n.523C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
c.-127-2982C>T (n.-127-2982C>T)
n.373C>T
4g.109764674G>CCA440589362CFIn.524C>G
n.523C>G
c.345C>G (p.Ser115=)
c.-127-2982C>G (n.-127-2982C>G)
n.373C>G
4g.109764674G>TCA440589363CFIn.524C>A
n.523C>A
c.345C>A (p.Ser115=)
c.-127-2982C>A (n.-127-2982C>A)
n.373C>A
4g.109764675delCA1484720119CFIn.524del
n.523del
c.345del (p.Leu116Ter)
c.-127-2982del (n.-127-2982del)
n.373del
 dbSNP
4g.109764675G>ACA103697363CFIn.523C>T
n.522C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.-127-2983C>T (n.-127-2983C>T)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764675G>CCA357864164CFIn.523C>G
n.522C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.-127-2983C>G (n.-127-2983C>G)
n.372C>G
4g.109764675G=CA1484720122CFIn.523C=
n.522C=
c.344C= (p.Ser115=)
c.-127-2983C= (n.-127-2983C=)
n.372C=
4g.109764675G>TCA357864165CFIn.523C>A
n.522C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.-127-2983C>A (n.-127-2983C>A)
n.372C>A
4g.109764676A>CCA357864166CFIn.522T>G
n.521T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-127-2984T>G (n.-127-2984T>G)
n.371T>G
4g.109764676A>GCA357864168CFIn.522T>C
n.521T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-127-2984T>C (n.-127-2984T>C)
n.371T>C
 gnomAD v4
4g.109764676A>TCA357864170CFIn.522T>A
n.521T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-127-2984T>A (n.-127-2984T>A)
n.371T>A
4g.109764677A>CCA440589364CFIn.521T>G
n.520T>G
c.342T>G (p.Val114=)
c.-127-2985T>G (n.-127-2985T>G)
n.370T>G
4g.109764677A>GCA440589365CFIn.521T>C
n.520T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.-127-2985T>C (n.-127-2985T>C)
n.370T>C
4g.109764677A>TCA440589366CFIn.521T>A
n.520T>A
c.342T>A (p.Val114=)
c.-127-2985T>A (n.-127-2985T>A)
n.370T>A
4g.109764678A>CCA357864173CFIn.520T>G
n.519T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.-127-2986T>G (n.-127-2986T>G)
n.369T>G
4g.109764678A>GCA357864175CFIn.520T>C
n.519T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.-127-2986T>C (n.-127-2986T>C)
n.369T>C
4g.109764678A>TCA357864172CFIn.520T>A
n.519T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.-127-2986T>A (n.-127-2986T>A)
n.369T>A
4g.109764679C>ACA357864180CFIn.519G>T
n.518G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.-127-2987G>T (n.-127-2987G>T)
n.368G>T
4g.109764679C>GCA357864177CFIn.519G>C
n.518G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.-127-2987G>C (n.-127-2987G>C)
n.368G>C
4g.109764679C>TCA357864179CFIn.519G>A
n.518G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.-127-2987G>A (n.-127-2987G>A)
n.368G>A
4g.109764680A=CA1484720125CFIn.518T=
n.517T=
c.339T= (p.Ser113=)
c.-127-2988T= (n.-127-2988T=)
n.367T=
4g.109764680A>CCA357864182CFIn.518T>G
n.517T>G
c.339T>G (p.Ser113Arg)
c.-127-2988T>G (n.-127-2988T>G)
n.367T>G
4g.109764680A>GCA3042292CFIn.518T>C
n.517T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
c.-127-2988T>C (n.-127-2988T>C)
n.367T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764680A>TCA357864185CFIn.518T>A
n.517T>A
c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.-127-2988T>A (n.-127-2988T>A)
n.367T>A
4g.109764681C>ACA103697366CFIn.517G>T
n.516G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.-127-2989G>T (n.-127-2989G>T)
n.366G>T
 dbSNP
4g.109764681C=CA1484720128CFIn.517G=
n.516G=
c.338G= (p.Ser113=)
c.-127-2989G= (n.-127-2989G=)
n.366G=
4g.109764681C>GCA357864187CFIn.517G>C
n.516G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.-127-2989G>C (n.-127-2989G>C)
n.366G>C
4g.109764681C>TCA3042293CFIn.517G>A
n.516G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.-127-2989G>A (n.-127-2989G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764682T>ACA357864190CFIn.516A>T
n.515A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.-127-2990A>T (n.-127-2990A>T)
n.365A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764682T>CCA357864191CFIn.516A>G
n.515A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.-127-2990A>G (n.-127-2990A>G)
n.365A>G
4g.109764682T>GCA357864193CFIn.516A>C
n.515A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.-127-2990A>C (n.-127-2990A>C)
n.365A>C
 dbSNP
4g.109764682T=CA1484720131CFIn.516A=
n.515A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.-127-2990A= (n.-127-2990A=)
n.365A=
4g.109764683A>CCA357864195CFIn.515T>G
n.514T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.-127-2991T>G (n.-127-2991T>G)
n.364T>G
4g.109764683A>GCA440589367CFIn.515T>C
n.514T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
c.-127-2991T>C (n.-127-2991T>C)
n.364T>C
4g.109764683A>TCA357864196CFIn.515T>A
n.514T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.-127-2991T>A (n.-127-2991T>A)
n.364T>A
4g.109764685delCA913103366CFIn.515del
n.514del
c.336del (p.Phe112LeufsTer5)
c.-127-2991del (n.-127-2991del)
n.364del
 gnomAD v4
4g.109764684A>CCA357864201CFIn.514T>G
n.513T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-127-2992T>G (n.-127-2992T>G)
n.363T>G
4g.109764684A>GCA357864200CFIn.514T>C
n.513T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.-127-2992T>C (n.-127-2992T>C)
n.363T>C
4g.109764684A>TCA357864198CFIn.514T>A
n.513T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.-127-2992T>A (n.-127-2992T>A)
n.363T>A
4g.109764685A>CCA357864203CFIn.513T>G
n.512T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.-127-2993T>G (n.-127-2993T>G)
n.362T>G
4g.109764685A>GCA357864204CFIn.513T>C
n.512T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.-127-2993T>C (n.-127-2993T>C)
n.362T>C
4g.109764685A>TCA357864206CFIn.513T>A
n.512T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.-127-2993T>A (n.-127-2993T>A)
n.362T>A
4g.109764685_109764686delinsACCA1484720135CFIn.512_513delinsGT
n.511_512delinsGT
c.333_334delinsGT (p.Lys111=)
c.-127-2994_-127-2993delinsGT (n.-127-2994_-127-2993delinsGT)
n.361_362delinsGT
4g.109764686delCA554050681CFIn.512del
n.511del
c.333del (p.Lys111AsnfsTer6)
c.-127-2994del (n.-127-2994del)
n.361del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764686C>ACA357864208CFIn.512G>T
n.511G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.-127-2994G>T (n.-127-2994G>T)
n.361G>T
4g.109764686C=CA1484720139CFIn.512G=
n.511G=
c.333G= (p.Lys111=)
c.-127-2994G= (n.-127-2994G=)
n.361G=
4g.109764686C>GCA3042294CFIn.512G>C
n.511G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.-127-2994G>C (n.-127-2994G>C)
n.361G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109764686C>TCA440589369CFIn.512G>A
n.511G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
c.-127-2994G>A (n.-127-2994G>A)
n.361G>A
4g.109764687T>ACA357864210CFIn.511A>T
n.510A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.-127-2995A>T (n.-127-2995A>T)
n.360A>T
4g.109764687T>CCA357864212CFIn.511A>G
n.510A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.-127-2995A>G (n.-127-2995A>G)
n.360A>G
4g.109764687T>GCA357864214CFIn.511A>C
n.510A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.-127-2995A>C (n.-127-2995A>C)
n.360A>C
4g.109764688T>ACA357864216CFIn.510A>T
n.509A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.-127-2996A>T (n.-127-2996A>T)
n.359A>T
4g.109764688T>CCA357864217CFIn.510A>G
n.509A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.-127-2996A>G (n.-127-2996A>G)
n.359A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764688T>GCA357864218CFIn.510A>C
n.509A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.-127-2996A>C (n.-127-2996A>C)
n.359A>C
4g.109764688T=CA1484720147CFIn.510A=
n.509A=
c.331A= (p.Lys111=)
c.-127-2996A= (n.-127-2996A=)
n.359A=
4g.109764689T>ACA440589370CFIn.509A>T
n.508A>T
c.330A>T (p.Gly110=)
c.-127-2997A>T (n.-127-2997A>T)
n.358A>T
4g.109764689T>CCA440589371CFIn.509A>G
n.508A>G
c.330A>G (p.Gly110=)
c.-127-2997A>G (n.-127-2997A>G)
n.358A>G
4g.109764689T>GCA440589372CFIn.509A>C
n.508A>C
c.330A>C (p.Gly110=)
c.-127-2997A>C (n.-127-2997A>C)
n.358A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764689T=CA1484720150CFIn.509A=
n.508A=
c.330A= (p.Gly110=)
c.-127-2997A= (n.-127-2997A=)
n.358A=
4g.109764690C>ACA357864221CFIn.508G>T
n.507G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-127-2998G>T (n.-127-2998G>T)
n.357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764690C=CA1484720153CFIn.508G=
n.507G=
c.329G= (p.Gly110=)
c.-127-2998G= (n.-127-2998G=)
n.357G=
4g.109764690C>GCA357864222CFIn.508G>C
n.507G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-127-2998G>C (n.-127-2998G>C)
n.357G>C
4g.109764690C>TCA357864224CFIn.508G>A
n.507G>A
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.-127-2998G>A (n.-127-2998G>A)
n.357G>A
4g.109764690_109764691insTGTGTACA3042295CFIn.508-1_508insTACACA
n.507-1_507insTACACA
c.329-1_329insTACACA (n.329-1_329insTACACA)
c.-127-2999_-127-2998insTACACA (n.-127-2999_-127-2998insTACACA)
n.357-1_357insTACACA
 dbSNP ExAC
4g.109764691C>ACA357864228CFIn.508-1G>T
n.507-1G>T
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.-127-2999G>T (n.-127-2999G>T)
n.357-1G>T
4g.109764691C>GCA357864230CFIn.508-1G>C
n.507-1G>C
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.-127-2999G>C (n.-127-2999G>C)
n.357-1G>C
4g.109764691C>TCA357864225CFIn.508-1G>A
n.507-1G>A
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
c.-127-2999G>A (n.-127-2999G>A)
n.357-1G>A
 gnomAD v4
4g.109764692T>ACA357864232CFIn.508-2A>T
n.507-2A>T
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.-127-3000A>T (n.-127-3000A>T)
n.357-2A>T
4g.109764692T>CCA357864234CFIn.508-2A>G
n.507-2A>G
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
c.-127-3000A>G (n.-127-3000A>G)
n.357-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109764692T>GCA357864236CFIn.508-2A>C
n.507-2A>C
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
c.-127-3000A>C (n.-127-3000A>C)
n.357-2A>C
4g.109764692T=CA1484720158CFIn.508-2A=
n.507-2A=
c.329-2A= (n.329-2A=)
c.-127-3000A= (n.-127-3000A=)
n.357-2A=
4g.109764695A>CCA2763051877CFIn.508-5T>G
n.507-5T>G
c.329-5T>G (n.329-5T>G)
c.-127-3003T>G (n.-127-3003T>G)
n.357-5T>G
4g.109764696A>GCA2671745309CFIn.508-6T>C
n.507-6T>C
c.329-6T>C (n.329-6T>C)
c.-127-3004T>C (n.-127-3004T>C)
n.357-6T>C
 gnomAD v4
4g.109764697T>ACA2671745310CFIn.508-7A>T
n.507-7A>T
c.329-7A>T (n.329-7A>T)
c.-127-3005A>T (n.-127-3005A>T)
n.357-7A>T
 gnomAD v4
4g.109764697T>CCA2763051878CFIn.508-7A>G
n.507-7A>G
c.329-7A>G (n.329-7A>G)
c.-127-3005A>G (n.-127-3005A>G)
n.357-7A>G
4g.109764697_109764698delinsTACA1484720160CFIn.508-8_508-7delinsTA
n.507-8_507-7delinsTA
c.329-8_329-7delinsTA (n.329-8_329-7delinsTA)
c.-127-3006_-127-3005delinsTA (n.-127-3006_-127-3005delinsTA)
n.357-8_357-7delinsTA
4g.109764704dupCA3042296CFIn.508-8dup
n.507-8dup
c.329-8dup (n.329-8dup)
c.-127-3006dup (n.-127-3006dup)
n.357-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764704delCA3042297CFIn.508-8del
n.507-8del
c.329-8del (n.329-8del)
c.-127-3006del (n.-127-3006del)
n.357-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764699A=CA1484720165CFIn.508-9T=
n.507-9T=
c.329-9T= (n.329-9T=)
c.-127-3007T= (n.-127-3007T=)
n.357-9T=
4g.109764699A>GCA785216308CFIn.508-9T>C
n.507-9T>C
c.329-9T>C (n.329-9T>C)
c.-127-3007T>C (n.-127-3007T>C)
n.357-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764701A=CA1484720168CFIn.508-11T=
n.507-11T=
c.329-11T= (n.329-11T=)
c.-127-3009T= (n.-127-3009T=)
n.357-11T=
4g.109764701A>GCA3042298CFIn.508-11T>C
n.507-11T>C
c.329-11T>C (n.329-11T>C)
c.-127-3009T>C (n.-127-3009T>C)
n.357-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764702A=CA1484720172CFIn.508-12T=
n.507-12T=
c.329-12T= (n.329-12T=)
c.-127-3010T= (n.-127-3010T=)
n.357-12T=
4g.109764702A>GCA3042299CFIn.508-12T>C
n.507-12T>C
c.329-12T>C (n.329-12T>C)
c.-127-3010T>C (n.-127-3010T>C)
n.357-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764703A>CCA649254883CFIn.508-13T>G
n.507-13T>G
c.329-13T>G (n.329-13T>G)
c.-127-3011T>G (n.-127-3011T>G)
n.357-13T>G
 COSMIC
4g.109764704A=CA1484720176CFIn.508-14T=
n.507-14T=
c.329-14T= (n.329-14T=)
c.-127-3012T= (n.-127-3012T=)
n.357-14T=
4g.109764704A>CCA3042300CFIn.508-14T>G
n.507-14T>G
c.329-14T>G (n.329-14T>G)
c.-127-3012T>G (n.-127-3012T>G)
n.357-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764704A>GCA3042301CFIn.508-14T>C
n.507-14T>C
c.329-14T>C (n.329-14T>C)
c.-127-3012T>C (n.-127-3012T>C)
n.357-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764704_109764705delinsACCA1484720178CFIn.508-15_508-14delinsGT
n.507-15_507-14delinsGT
c.329-15_329-14delinsGT (n.329-15_329-14delinsGT)
c.-127-3013_-127-3012delinsGT (n.-127-3013_-127-3012delinsGT)
n.357-15_357-14delinsGT
4g.109764704_109764705insAAACCCA2740563385CFIn.508-15_508-14insGGTTT
n.507-15_507-14insGGTTT
c.329-15_329-14insGGTTT (n.329-15_329-14insGGTTT)
c.-127-3013_-127-3012insGGTTT (n.-127-3013_-127-3012insGGTTT)
n.357-15_357-14insGGTTT
4g.109764705delCA785216316CFIn.508-15del
n.507-15del
c.329-15del (n.329-15del)
c.-127-3013del (n.-127-3013del)
n.357-15del
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764705C>ACA2671745329CFIn.508-15G>T
n.507-15G>T
c.329-15G>T (n.329-15G>T)
c.-127-3013G>T (n.-127-3013G>T)
n.357-15G>T
 gnomAD v4
4g.109764705_109764706insCACCCA2763051879CFIn.508-15_508-14insGTGG
n.507-15_507-14insGTGG
c.329-15_329-14insGTGG (n.329-15_329-14insGTGG)
c.-127-3013_-127-3012insGTGG (n.-127-3013_-127-3012insGTGG)
n.357-15_357-14insGTGG
4g.109764706A>GCA2578167745CFIn.508-16T>C
n.507-16T>C
c.329-16T>C (n.329-16T>C)
c.-127-3014T>C (n.-127-3014T>C)
n.357-16T>C
4g.109764706A>TCA2671745330CFIn.508-16T>A
n.507-16T>A
c.329-16T>A (n.329-16T>A)
c.-127-3014T>A (n.-127-3014T>A)
n.357-16T>A
 gnomAD v4
4g.109764706_109764707insCACCAAAAAACTGGCACCTTTGTCTGGGTCCGGAGTATAAAATCAGGCA2740563386CFIn.508-17_508-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG
n.507-17_507-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG
c.329-17_329-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG (n.329-17_329-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG)
c.-127-3015_-127-3014insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG (n.-127-3015_-127-3014insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG)
n.357-17_357-16insCCTGATTTTATACTCCGGACCCAGACAAAGGTGCCAGTTTTTTGGTG
4g.109764708_109764709insCACACCCAACCA2763051880CFIn.508-19_508-18insGTTGGGTGTG
n.507-19_507-18insGTTGGGTGTG
c.329-19_329-18insGTTGGGTGTG (n.329-19_329-18insGTTGGGTGTG)
c.-127-3017_-127-3016insGTTGGGTGTG (n.-127-3017_-127-3016insGTTGGGTGTG)
n.357-19_357-18insGTTGGGTGTG
4g.109764709A>CCA2671745331CFIn.508-19T>G
n.507-19T>G
c.329-19T>G (n.329-19T>G)
c.-127-3017T>G (n.-127-3017T>G)
n.357-19T>G
 gnomAD v4
4g.109764710T>CCA1484720182CFIn.508-20A>G
n.507-20A>G
c.329-20A>G (n.329-20A>G)
c.-127-3018A>G (n.-127-3018A>G)
n.357-20A>G
 dbSNP
4g.109764710T=CA1484720181CFIn.508-20A=
n.507-20A=
c.329-20A= (n.329-20A=)
c.-127-3018A= (n.-127-3018A=)
n.357-20A=
4g.109764711A=CA1484720185CFIn.508-21T=
n.507-21T=
c.329-21T= (n.329-21T=)
c.-127-3019T= (n.-127-3019T=)
n.357-21T=
4g.109764711A>GCA1484720183CFIn.508-21T>C
n.507-21T>C
c.329-21T>C (n.329-21T>C)
c.-127-3019T>C (n.-127-3019T>C)
n.357-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764712A=CA1484720187CFIn.508-22T=
n.507-22T=
c.329-22T= (n.329-22T=)
c.-127-3020T= (n.-127-3020T=)
n.357-22T=
4g.109764712_109764713insATACTAAAAGTAAGTGAGCAGATCATCAGTGAGCCA1484720188CFIn.508-23_508-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT
n.507-23_507-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT
c.329-23_329-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT (n.329-23_329-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT)
c.-127-3021_-127-3020insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT (n.-127-3021_-127-3020insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT)
n.357-23_357-22insGCTCACTGATGATCTGCTCACTTACTTTTAGTAT
 dbSNP
4g.109764713T>CCA785216321CFIn.508-23A>G
n.507-23A>G
c.329-23A>G (n.329-23A>G)
c.-127-3021A>G (n.-127-3021A>G)
n.357-23A>G
 dbSNP
4g.109764713T=CA1484720190CFIn.508-23A=
n.507-23A=
c.329-23A= (n.329-23A=)
c.-127-3021A= (n.-127-3021A=)
n.357-23A=
4g.109764714G>ACA2671745335CFIn.508-24C>T
n.507-24C>T
c.329-24C>T (n.329-24C>T)
c.-127-3022C>T (n.-127-3022C>T)
n.357-24C>T
 gnomAD v4
4g.109764714G>TCA2671745334CFIn.508-24C>A
n.507-24C>A
c.329-24C>A (n.329-24C>A)
c.-127-3022C>A (n.-127-3022C>A)
n.357-24C>A
 gnomAD v4
4g.109764716G>ACA1484720194CFIn.508-26C>T
n.507-26C>T
c.329-26C>T (n.329-26C>T)
c.-127-3024C>T (n.-127-3024C>T)
n.357-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764716G=CA1484720193CFIn.508-26C=
n.507-26C=
c.329-26C= (n.329-26C=)
c.-127-3024C= (n.-127-3024C=)
n.357-26C=
4g.109764716G>TCA785216326CFIn.508-26C>A
n.507-26C>A
c.329-26C>A (n.329-26C>A)
c.-127-3024C>A (n.-127-3024C>A)
n.357-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764717C>ACA2671745337CFIn.508-27G>T
n.507-27G>T
c.329-27G>T (n.329-27G>T)
c.-127-3025G>T (n.-127-3025G>T)
n.357-27G>T
 gnomAD v4
4g.109764718A=CA1484720198CFIn.508-28T=
n.507-28T=
c.329-28T= (n.329-28T=)
c.-127-3026T= (n.-127-3026T=)
n.357-28T=
4g.109764718A>CCA103697394CFIn.508-28T>G
n.507-28T>G
c.329-28T>G (n.329-28T>G)
c.-127-3026T>G (n.-127-3026T>G)
n.357-28T>G
 dbSNP
4g.109764718A>GCA554050682CFIn.508-28T>C
n.507-28T>C
c.329-28T>C (n.329-28T>C)
c.-127-3026T>C (n.-127-3026T>C)
n.357-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764718A>TCA2671745339CFIn.508-28T>A
n.507-28T>A
c.329-28T>A (n.329-28T>A)
c.-127-3026T>A (n.-127-3026T>A)
n.357-28T>A
 gnomAD v4
4g.109764719A=CA1484720203CFIn.508-29T=
n.507-29T=
c.329-29T= (n.329-29T=)
c.-127-3027T= (n.-127-3027T=)
n.357-29T=
4g.109764719A>CCA3042302CFIn.508-29T>G
n.507-29T>G
c.329-29T>G (n.329-29T>G)
c.-127-3027T>G (n.-127-3027T>G)
n.357-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764720T>ACA2525722133CFIn.508-30A>T
n.507-30A>T
c.329-30A>T (n.329-30A>T)
c.-127-3028A>T (n.-127-3028A>T)
n.357-30A>T
4g.109764721_109764722insGCAGCCA2555154593CFIn.508-32_508-31insGCTGC
n.507-32_507-31insGCTGC
c.329-32_329-31insGCTGC (n.329-32_329-31insGCTGC)
c.-127-3030_-127-3029insGCTGC (n.-127-3030_-127-3029insGCTGC)
n.357-32_357-31insGCTGC
4g.109764722T>CCA103697395CFIn.508-32A>G
n.507-32A>G
c.329-32A>G (n.329-32A>G)
c.-127-3030A>G (n.-127-3030A>G)
n.357-32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764722T>GCA554050683CFIn.508-32A>C
n.507-32A>C
c.329-32A>C (n.329-32A>C)
c.-127-3030A>C (n.-127-3030A>C)
n.357-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764722T=CA1484720205CFIn.508-32A=
n.507-32A=
c.329-32A= (n.329-32A=)
c.-127-3030A= (n.-127-3030A=)
n.357-32A=
4g.109764723G=CA1484720208CFIn.508-33C=
n.507-33C=
c.329-33C= (n.329-33C=)
c.-127-3031C= (n.-127-3031C=)
n.357-33C=
4g.109764723G>TCA2671745348CFIn.508-33C>A
n.507-33C>A
c.329-33C>A (n.329-33C>A)
c.-127-3031C>A (n.-127-3031C>A)
n.357-33C>A
 gnomAD v4
4g.109764724T>CCA649254884CFIn.508-34A>G
n.507-34A>G
c.329-34A>G (n.329-34A>G)
c.-127-3032A>G (n.-127-3032A>G)
n.357-34A>G
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109764724dupCA554050684CFIn.508-34dup
n.507-34dup
c.329-34dup (n.329-34dup)
c.-127-3032dup (n.-127-3032dup)
n.357-34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764725A=CA1484720210CFIn.508-35T=
n.507-35T=
c.329-35T= (n.329-35T=)
c.-127-3033T= (n.-127-3033T=)
n.357-35T=
4g.109764726G>ACA2671745357CFIn.508-36C>T
n.507-36C>T
c.329-36C>T (n.329-36C>T)
c.-127-3034C>T (n.-127-3034C>T)
n.357-36C>T
 gnomAD v4
4g.109764726G>CCA103697396CFIn.508-36C>G
n.507-36C>G
c.329-36C>G (n.329-36C>G)
c.-127-3034C>G (n.-127-3034C>G)
n.357-36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764726G=CA1484720212CFIn.508-36C=
n.507-36C=
c.329-36C= (n.329-36C=)
c.-127-3034C= (n.-127-3034C=)
n.357-36C=
4g.109764726G>TCA2671745359CFIn.508-36C>A
n.507-36C>A
c.329-36C>A (n.329-36C>A)
c.-127-3034C>A (n.-127-3034C>A)
n.357-36C>A
 gnomAD v4
4g.109764726_109764727insGAGTGCTTTTCATTTTAAGTAAGATCTGATATCCTTATGCA554050685CFIn.508-36_508-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC
n.507-36_507-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC
c.329-36_329-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC (n.329-36_329-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC)
c.-127-3034_-127-3033insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC (n.-127-3034_-127-3033insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC)
n.357-36_357-35insATAAGGATATCAGATCTTACTTAAAATGAAAAGCACTCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764727C>GCA2578167746CFIn.508-37G>C
n.507-37G>C
c.329-37G>C (n.329-37G>C)
c.-127-3035G>C (n.-127-3035G>C)
n.357-37G>C
4g.109764727C>TCA2671745361CFIn.508-37G>A
n.507-37G>A
c.329-37G>A (n.329-37G>A)
c.-127-3035G>A (n.-127-3035G>A)
n.357-37G>A
 gnomAD v4
4g.109764728C>TCA2763051881CFIn.508-38G>A
n.507-38G>A
c.329-38G>A (n.329-38G>A)
c.-127-3036G>A (n.-127-3036G>A)
n.357-38G>A
4g.109764728_109764729delinsCACA1484720214CFIn.508-39_508-38delinsTG
n.507-39_507-38delinsTG
c.329-39_329-38delinsTG (n.329-39_329-38delinsTG)
c.-127-3037_-127-3036delinsTG (n.-127-3037_-127-3036delinsTG)
n.357-39_357-38delinsTG
4g.109764729delCA553659155CFIn.508-39del
n.507-39del
c.329-39del (n.329-39del)
c.-127-3037del (n.-127-3037del)
n.357-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764729A>TCA2671745362CFIn.508-39T>A
n.507-39T>A
c.329-39T>A (n.329-39T>A)
c.-127-3037T>A (n.-127-3037T>A)
n.357-39T>A
 gnomAD v4
4g.109764730T>CCA103697399CFIn.508-40A>G
n.507-40A>G
c.329-40A>G (n.329-40A>G)
c.-127-3038A>G (n.-127-3038A>G)
n.357-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764730T=CA1484720216CFIn.508-40A=
n.507-40A=
c.329-40A= (n.329-40A=)
c.-127-3038A= (n.-127-3038A=)
n.357-40A=
4g.109764734C=CA1484720219CFIn.508-44G=
n.507-44G=
c.329-44G= (n.329-44G=)
c.-127-3042G= (n.-127-3042G=)
n.357-44G=
4g.109764734C>TCA3042303CFIn.508-44G>A
n.507-44G>A
c.329-44G>A (n.329-44G>A)
c.-127-3042G>A (n.-127-3042G>A)
n.357-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764735T>ACA103697402CFIn.508-45A>T
n.507-45A>T
c.329-45A>T (n.329-45A>T)
c.-127-3043A>T (n.-127-3043A>T)
n.357-45A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109764735T=CA1484720221CFIn.508-45A=
n.507-45A=
c.329-45A= (n.329-45A=)
c.-127-3043A= (n.-127-3043A=)
n.357-45A=
4g.109764740dupCA2671745364CFIn.508-45dup
n.507-45dup
c.329-45dup (n.329-45dup)
c.-127-3043dup (n.-127-3043dup)
n.357-45dup
 gnomAD v4
4g.109764740delCA2671745369CFIn.508-45del
n.507-45del
c.329-45del (n.329-45del)
c.-127-3043del (n.-127-3043del)
n.357-45del
 gnomAD v4
4g.109764737T>ACA785216347CFIn.508-47A>T
n.507-47A>T
c.329-47A>T (n.329-47A>T)
c.-127-3045A>T (n.-127-3045A>T)
n.357-47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764737T=CA1484720223CFIn.508-47A=
n.507-47A=
c.329-47A= (n.329-47A=)
c.-127-3045A= (n.-127-3045A=)
n.357-47A=
4g.109764738T>CCA553659156CFIn.508-48A>G
n.507-48A>G
c.329-48A>G (n.329-48A>G)
c.-127-3046A>G (n.-127-3046A>G)
n.357-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764738T=CA1484720225CFIn.508-48A=
n.507-48A=
c.329-48A= (n.329-48A=)
c.-127-3046A= (n.-127-3046A=)
n.357-48A=
4g.109764743C>ACA2578167747CFIn.508-53G>T
n.507-53G>T
c.329-53G>T (n.329-53G>T)
c.-127-3051G>T (n.-127-3051G>T)
n.357-53G>T
 gnomAD v4
4g.109764743C=CA1484720226CFIn.508-53G=
n.507-53G=
c.329-53G= (n.329-53G=)
c.-127-3051G= (n.-127-3051G=)
n.357-53G=
4g.109764743C>GCA1066610423CFIn.508-53G>C
n.507-53G>C
c.329-53G>C (n.329-53G>C)
c.-127-3051G>C (n.-127-3051G>C)
n.357-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109764743C>TCA103697405CFIn.508-53G>A
n.507-53G>A
c.329-53G>A (n.329-53G>A)
c.-127-3051G>A (n.-127-3051G>A)
n.357-53G>A
 dbSNP
4g.109764743_109764746delCA2671745379CFIn.508-56_508-53del
n.507-56_507-53del
c.329-56_329-53del (n.329-56_329-53del)
c.-127-3054_-127-3051del (n.-127-3054_-127-3051del)
n.357-56_357-53del
 gnomAD v4
4g.109764745T>ACA2671745388CFIn.508-55A>T
n.507-55A>T
c.329-55A>T (n.329-55A>T)
c.-127-3053A>T (n.-127-3053A>T)
n.357-55A>T
 gnomAD v4
4g.109764745T>CCA103697409CFIn.508-55A>G
n.507-55A>G
c.329-55A>G (n.329-55A>G)
c.-127-3053A>G (n.-127-3053A>G)
n.357-55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109764745T=CA1484720230CFIn.508-55A=
n.507-55A=
c.329-55A= (n.329-55A=)
c.-127-3053A= (n.-127-3053A=)
n.357-55A=
4g.109764746A=CA1484720231CFIn.508-56T=
n.507-56T=
c.329-56T= (n.329-56T=)
c.-127-3054T= (n.-127-3054T=)
n.357-56T=
4g.109764746A>GCA103697412CFIn.508-56T>C
n.507-56T>C
c.329-56T>C (n.329-56T>C)
c.-127-3054T>C (n.-127-3054T>C)
n.357-56T>C
 dbSNP
4g.109764748_109764752delCA2578167748CFIn.508-60_508-56del
n.507-60_507-56del
c.329-60_329-56del (n.329-60_329-56del)
c.-127-3058_-127-3054del (n.-127-3058_-127-3054del)
n.357-60_357-56del
 gnomAD v4
4g.109764749T>ACA2671745396CFIn.508-59A>T
n.507-59A>T
c.329-59A>T (n.329-59A>T)
c.-127-3057A>T (n.-127-3057A>T)
n.357-59A>T
 gnomAD v4
4g.109764749_109764751delinsTAACA1484720233CFIn.508-61_508-59delinsTTA
n.507-61_507-59delinsTTA
c.329-61_329-59delinsTTA (n.329-61_329-59delinsTTA)
c.-127-3059_-127-3057delinsTTA (n.-127-3059_-127-3057delinsTTA)
n.357-61_357-59delinsTTA
4g.109764750A>GCA2671745401CFIn.508-60T>C
n.507-60T>C
c.329-60T>C (n.329-60T>C)
c.-127-3058T>C (n.-127-3058T>C)
n.357-60T>C
 gnomAD v4
4g.109764750A>TCA2671745398CFIn.508-60T>A
n.507-60T>A
c.329-60T>A (n.329-60T>A)
c.-127-3058T>A (n.-127-3058T>A)
n.357-60T>A
 gnomAD v4
4g.109764753delCA2671745400CFIn.508-60del
n.507-60del
c.329-60del (n.329-60del)
c.-127-3058del (n.-127-3058del)
n.357-60del
 gnomAD v4
4g.109764752_109764753delCA1066610427CFIn.508-61_508-60del
n.507-61_507-60del
c.329-61_329-60del (n.329-61_329-60del)
c.-127-3059_-127-3058del (n.-127-3059_-127-3058del)
n.357-61_357-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched