Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.109756970_109756971delinsTC | CA1188228738 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+46_1118+47delinsGA (n.1118+46_1118+47delinsGA) c.1121+46_1121+47delinsGA (n.1121+46_1121+47delinsGA) n.83-18102_83-18101delinsTC c.*1087+46_*1087+47delinsGA (n.*1087+46_*1087+47delinsGA) c.1388+46_1388+47delinsGA (n.1388+46_1388+47delinsGA) c.1385+46_1385+47delinsGA (n.1385+46_1385+47delinsGA) c.1364+46_1364+47delinsGA (n.1364+46_1364+47delinsGA) c.1145+46_1145+47delinsGA (n.1145+46_1145+47delinsGA) c.1142+46_1142+47delinsGA (n.1142+46_1142+47delinsGA) c.1043+46_1043+47delinsGA (n.1043+46_1043+47delinsGA) c.1019+46_1019+47delinsGA (n.1019+46_1019+47delinsGA) n.1566+46_1566+47delinsGA n.1567+46_1567+47delinsGA n.1294+46_1294+47delinsGA | |
1 | g.109756971C= | CA1188228740 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+46G= (n.1118+46G=) c.1121+46G= (n.1121+46G=) n.83-18101C= c.*1087+46G= (n.*1087+46G=) c.1388+46G= (n.1388+46G=) c.1385+46G= (n.1385+46G=) c.1364+46G= (n.1364+46G=) c.1145+46G= (n.1145+46G=) c.1142+46G= (n.1142+46G=) c.1043+46G= (n.1043+46G=) c.1019+46G= (n.1019+46G=) n.1566+46G= n.1567+46G= n.1294+46G= | |
1 | g.109756971C>T | CA885383679 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+46G>A (n.1118+46G>A) c.1121+46G>A (n.1121+46G>A) n.83-18101C>T c.*1087+46G>A (n.*1087+46G>A) c.1388+46G>A (n.1388+46G>A) c.1385+46G>A (n.1385+46G>A) c.1364+46G>A (n.1364+46G>A) c.1145+46G>A (n.1145+46G>A) c.1142+46G>A (n.1142+46G>A) c.1043+46G>A (n.1043+46G>A) c.1019+46G>A (n.1019+46G>A) n.1566+46G>A n.1567+46G>A n.1294+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109756972del | CA1188228739 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+46del (n.1118+46del) c.1121+46del (n.1121+46del) n.83-18100del c.*1087+46del (n.*1087+46del) c.1388+46del (n.1388+46del) c.1385+46del (n.1385+46del) c.1364+46del (n.1364+46del) c.1145+46del (n.1145+46del) c.1142+46del (n.1142+46del) c.1043+46del (n.1043+46del) c.1019+46del (n.1019+46del) n.1566+46del n.1567+46del n.1294+46del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109756972C>T | CA2646991285 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+45G>A (n.1118+45G>A) c.1121+45G>A (n.1121+45G>A) n.83-18100C>T c.*1087+45G>A (n.*1087+45G>A) c.1388+45G>A (n.1388+45G>A) c.1385+45G>A (n.1385+45G>A) c.1364+45G>A (n.1364+45G>A) c.1145+45G>A (n.1145+45G>A) c.1142+45G>A (n.1142+45G>A) c.1043+45G>A (n.1043+45G>A) c.1019+45G>A (n.1019+45G>A) n.1566+45G>A n.1567+45G>A n.1294+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109756973A= | CA1188228741 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+44T= (n.1118+44T=) c.1121+44T= (n.1121+44T=) n.83-18099A= c.*1087+44T= (n.*1087+44T=) c.1388+44T= (n.1388+44T=) c.1385+44T= (n.1385+44T=) c.1364+44T= (n.1364+44T=) c.1145+44T= (n.1145+44T=) c.1142+44T= (n.1142+44T=) c.1043+44T= (n.1043+44T=) c.1019+44T= (n.1019+44T=) n.1566+44T= n.1567+44T= n.1294+44T= | |
1 | g.109756973A>G | CA525318776 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+44T>C (n.1118+44T>C) c.1121+44T>C (n.1121+44T>C) n.83-18099A>G c.*1087+44T>C (n.*1087+44T>C) c.1388+44T>C (n.1388+44T>C) c.1385+44T>C (n.1385+44T>C) c.1364+44T>C (n.1364+44T>C) c.1145+44T>C (n.1145+44T>C) c.1142+44T>C (n.1142+44T>C) c.1043+44T>C (n.1043+44T>C) c.1019+44T>C (n.1019+44T>C) n.1566+44T>C n.1567+44T>C n.1294+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109756973A>T | CA2574025914 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+44T>A (n.1118+44T>A) c.1121+44T>A (n.1121+44T>A) n.83-18099A>T c.*1087+44T>A (n.*1087+44T>A) c.1388+44T>A (n.1388+44T>A) c.1385+44T>A (n.1385+44T>A) c.1364+44T>A (n.1364+44T>A) c.1145+44T>A (n.1145+44T>A) c.1142+44T>A (n.1142+44T>A) c.1043+44T>A (n.1043+44T>A) c.1019+44T>A (n.1019+44T>A) n.1566+44T>A n.1567+44T>A n.1294+44T>A | |
1 | g.109756974T>G | CA2646991286 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+43A>C (n.1118+43A>C) c.1121+43A>C (n.1121+43A>C) n.83-18098T>G c.*1087+43A>C (n.*1087+43A>C) c.1388+43A>C (n.1388+43A>C) c.1385+43A>C (n.1385+43A>C) c.1364+43A>C (n.1364+43A>C) c.1145+43A>C (n.1145+43A>C) c.1142+43A>C (n.1142+43A>C) c.1043+43A>C (n.1043+43A>C) c.1019+43A>C (n.1019+43A>C) n.1566+43A>C n.1567+43A>C n.1294+43A>C | gnomAD v4 |
1 | g.109756976C>A | CA2646991287 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+41G>T (n.1118+41G>T) c.1121+41G>T (n.1121+41G>T) n.83-18096C>A c.*1087+41G>T (n.*1087+41G>T) c.1388+41G>T (n.1388+41G>T) c.1385+41G>T (n.1385+41G>T) c.1364+41G>T (n.1364+41G>T) c.1145+41G>T (n.1145+41G>T) c.1142+41G>T (n.1142+41G>T) c.1043+41G>T (n.1043+41G>T) c.1019+41G>T (n.1019+41G>T) n.1566+41G>T n.1567+41G>T n.1294+41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.109756978C= | CA1188228742 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+39G= (n.1118+39G=) c.1121+39G= (n.1121+39G=) n.83-18094C= c.*1087+39G= (n.*1087+39G=) c.1388+39G= (n.1388+39G=) c.1385+39G= (n.1385+39G=) c.1364+39G= (n.1364+39G=) c.1145+39G= (n.1145+39G=) c.1142+39G= (n.1142+39G=) c.1043+39G= (n.1043+39G=) c.1019+39G= (n.1019+39G=) n.1566+39G= n.1567+39G= n.1294+39G= | |
1 | g.109756978C>T | CA28708625 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+39G>A (n.1118+39G>A) c.1121+39G>A (n.1121+39G>A) n.83-18094C>T c.*1087+39G>A (n.*1087+39G>A) c.1388+39G>A (n.1388+39G>A) c.1385+39G>A (n.1385+39G>A) c.1364+39G>A (n.1364+39G>A) c.1145+39G>A (n.1145+39G>A) c.1142+39G>A (n.1142+39G>A) c.1043+39G>A (n.1043+39G>A) c.1019+39G>A (n.1019+39G>A) n.1566+39G>A n.1567+39G>A n.1294+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109756979C>G | CA2646991288 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+38G>C (n.1118+38G>C) c.1121+38G>C (n.1121+38G>C) n.83-18093C>G c.*1087+38G>C (n.*1087+38G>C) c.1388+38G>C (n.1388+38G>C) c.1385+38G>C (n.1385+38G>C) c.1364+38G>C (n.1364+38G>C) c.1145+38G>C (n.1145+38G>C) c.1142+38G>C (n.1142+38G>C) c.1043+38G>C (n.1043+38G>C) c.1019+38G>C (n.1019+38G>C) n.1566+38G>C n.1567+38G>C n.1294+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.109756979C>T | CA2646991289 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+38G>A (n.1118+38G>A) c.1121+38G>A (n.1121+38G>A) n.83-18093C>T c.*1087+38G>A (n.*1087+38G>A) c.1388+38G>A (n.1388+38G>A) c.1385+38G>A (n.1385+38G>A) c.1364+38G>A (n.1364+38G>A) c.1145+38G>A (n.1145+38G>A) c.1142+38G>A (n.1142+38G>A) c.1043+38G>A (n.1043+38G>A) c.1019+38G>A (n.1019+38G>A) n.1566+38G>A n.1567+38G>A n.1294+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109756982A= | CA1188228743 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+35T= (n.1118+35T=) c.1121+35T= (n.1121+35T=) n.83-18090A= c.*1087+35T= (n.*1087+35T=) c.1388+35T= (n.1388+35T=) c.1385+35T= (n.1385+35T=) c.1364+35T= (n.1364+35T=) c.1145+35T= (n.1145+35T=) c.1142+35T= (n.1142+35T=) c.1043+35T= (n.1043+35T=) c.1019+35T= (n.1019+35T=) n.1566+35T= n.1567+35T= n.1294+35T= | |
1 | g.109756982A>G | CA995373 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+35T>C (n.1118+35T>C) c.1121+35T>C (n.1121+35T>C) n.83-18090A>G c.*1087+35T>C (n.*1087+35T>C) c.1388+35T>C (n.1388+35T>C) c.1385+35T>C (n.1385+35T>C) c.1364+35T>C (n.1364+35T>C) c.1145+35T>C (n.1145+35T>C) c.1142+35T>C (n.1142+35T>C) c.1043+35T>C (n.1043+35T>C) c.1019+35T>C (n.1019+35T>C) n.1566+35T>C n.1567+35T>C n.1294+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109756983C= | CA1188228744 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+34G= (n.1118+34G=) c.1121+34G= (n.1121+34G=) n.83-18089C= c.*1087+34G= (n.*1087+34G=) c.1388+34G= (n.1388+34G=) c.1385+34G= (n.1385+34G=) c.1364+34G= (n.1364+34G=) c.1145+34G= (n.1145+34G=) c.1142+34G= (n.1142+34G=) c.1043+34G= (n.1043+34G=) c.1019+34G= (n.1019+34G=) n.1566+34G= n.1567+34G= n.1294+34G= | |
1 | g.109756983C>T | CA525318781 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+34G>A (n.1118+34G>A) c.1121+34G>A (n.1121+34G>A) n.83-18089C>T c.*1087+34G>A (n.*1087+34G>A) c.1388+34G>A (n.1388+34G>A) c.1385+34G>A (n.1385+34G>A) c.1364+34G>A (n.1364+34G>A) c.1145+34G>A (n.1145+34G>A) c.1142+34G>A (n.1142+34G>A) c.1043+34G>A (n.1043+34G>A) c.1019+34G>A (n.1019+34G>A) n.1566+34G>A n.1567+34G>A n.1294+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109756987dup | CA885383686 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+34dup (n.1118+34dup) c.1121+34dup (n.1121+34dup) n.83-18085dup c.*1087+34dup (n.*1087+34dup) c.1388+34dup (n.1388+34dup) c.1385+34dup (n.1385+34dup) c.1364+34dup (n.1364+34dup) c.1145+34dup (n.1145+34dup) c.1142+34dup (n.1142+34dup) c.1043+34dup (n.1043+34dup) c.1019+34dup (n.1019+34dup) n.1566+34dup n.1567+34dup n.1294+34dup | dbSNP |
1 | g.109756984C>T | CA2646991290 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+33G>A (n.1118+33G>A) c.1121+33G>A (n.1121+33G>A) n.83-18088C>T c.*1087+33G>A (n.*1087+33G>A) c.1388+33G>A (n.1388+33G>A) c.1385+33G>A (n.1385+33G>A) c.1364+33G>A (n.1364+33G>A) c.1145+33G>A (n.1145+33G>A) c.1142+33G>A (n.1142+33G>A) c.1043+33G>A (n.1043+33G>A) c.1019+33G>A (n.1019+33G>A) n.1566+33G>A n.1567+33G>A n.1294+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109756985C>T | CA2745006418 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+32G>A (n.1118+32G>A) c.1121+32G>A (n.1121+32G>A) n.83-18087C>T c.*1087+32G>A (n.*1087+32G>A) c.1388+32G>A (n.1388+32G>A) c.1385+32G>A (n.1385+32G>A) c.1364+32G>A (n.1364+32G>A) c.1145+32G>A (n.1145+32G>A) c.1142+32G>A (n.1142+32G>A) c.1043+32G>A (n.1043+32G>A) c.1019+32G>A (n.1019+32G>A) n.1566+32G>A n.1567+32G>A n.1294+32G>A | |
1 | g.109756986C>T | CA2646991291 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+31G>A (n.1118+31G>A) c.1121+31G>A (n.1121+31G>A) n.83-18086C>T c.*1087+31G>A (n.*1087+31G>A) c.1388+31G>A (n.1388+31G>A) c.1385+31G>A (n.1385+31G>A) c.1364+31G>A (n.1364+31G>A) c.1145+31G>A (n.1145+31G>A) c.1142+31G>A (n.1142+31G>A) c.1043+31G>A (n.1043+31G>A) c.1019+31G>A (n.1019+31G>A) n.1566+31G>A n.1567+31G>A n.1294+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109756987C= | CA1188228745 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+30G= (n.1118+30G=) c.1121+30G= (n.1121+30G=) n.83-18085C= c.*1087+30G= (n.*1087+30G=) c.1388+30G= (n.1388+30G=) c.1385+30G= (n.1385+30G=) c.1364+30G= (n.1364+30G=) c.1145+30G= (n.1145+30G=) c.1142+30G= (n.1142+30G=) c.1043+30G= (n.1043+30G=) c.1019+30G= (n.1019+30G=) n.1566+30G= n.1567+30G= n.1294+30G= | |
1 | g.109756987C>T | CA995374 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+30G>A (n.1118+30G>A) c.1121+30G>A (n.1121+30G>A) n.83-18085C>T c.*1087+30G>A (n.*1087+30G>A) c.1388+30G>A (n.1388+30G>A) c.1385+30G>A (n.1385+30G>A) c.1364+30G>A (n.1364+30G>A) c.1145+30G>A (n.1145+30G>A) c.1142+30G>A (n.1142+30G>A) c.1043+30G>A (n.1043+30G>A) c.1019+30G>A (n.1019+30G>A) n.1566+30G>A n.1567+30G>A n.1294+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109756988G>A | CA995375 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+29C>T (n.1118+29C>T) c.1121+29C>T (n.1121+29C>T) n.83-18084G>A c.*1087+29C>T (n.*1087+29C>T) c.1388+29C>T (n.1388+29C>T) c.1385+29C>T (n.1385+29C>T) c.1364+29C>T (n.1364+29C>T) c.1145+29C>T (n.1145+29C>T) c.1142+29C>T (n.1142+29C>T) c.1043+29C>T (n.1043+29C>T) c.1019+29C>T (n.1019+29C>T) n.1566+29C>T n.1567+29C>T n.1294+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109756988G= | CA1144105301 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+29C= (n.1118+29C=) c.1121+29C= (n.1121+29C=) n.83-18084G= c.*1087+29C= (n.*1087+29C=) c.1388+29C= (n.1388+29C=) c.1385+29C= (n.1385+29C=) c.1364+29C= (n.1364+29C=) c.1145+29C= (n.1145+29C=) c.1142+29C= (n.1142+29C=) c.1043+29C= (n.1043+29C=) c.1019+29C= (n.1019+29C=) n.1566+29C= n.1567+29C= n.1294+29C= | |
1 | g.109756988G>T | CA525318787 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+29C>A (n.1118+29C>A) c.1121+29C>A (n.1121+29C>A) n.83-18084G>T c.*1087+29C>A (n.*1087+29C>A) c.1388+29C>A (n.1388+29C>A) c.1385+29C>A (n.1385+29C>A) c.1364+29C>A (n.1364+29C>A) c.1145+29C>A (n.1145+29C>A) c.1142+29C>A (n.1142+29C>A) c.1043+29C>A (n.1043+29C>A) c.1019+29C>A (n.1019+29C>A) n.1566+29C>A n.1567+29C>A n.1294+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109756989A= | CA1188228746 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+28T= (n.1118+28T=) c.1121+28T= (n.1121+28T=) n.83-18083A= c.*1087+28T= (n.*1087+28T=) c.1388+28T= (n.1388+28T=) c.1385+28T= (n.1385+28T=) c.1364+28T= (n.1364+28T=) c.1145+28T= (n.1145+28T=) c.1142+28T= (n.1142+28T=) c.1043+28T= (n.1043+28T=) c.1019+28T= (n.1019+28T=) n.1566+28T= n.1567+28T= n.1294+28T= | |
1 | g.109756989A>T | CA1188228747 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+28T>A (n.1118+28T>A) c.1121+28T>A (n.1121+28T>A) n.83-18083A>T c.*1087+28T>A (n.*1087+28T>A) c.1388+28T>A (n.1388+28T>A) c.1385+28T>A (n.1385+28T>A) c.1364+28T>A (n.1364+28T>A) c.1145+28T>A (n.1145+28T>A) c.1142+28T>A (n.1142+28T>A) c.1043+28T>A (n.1043+28T>A) c.1019+28T>A (n.1019+28T>A) n.1566+28T>A n.1567+28T>A n.1294+28T>A | dbSNP |
1 | g.109756990T>A | CA2646991292 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+27A>T (n.1118+27A>T) c.1121+27A>T (n.1121+27A>T) n.83-18082T>A c.*1087+27A>T (n.*1087+27A>T) c.1388+27A>T (n.1388+27A>T) c.1385+27A>T (n.1385+27A>T) c.1364+27A>T (n.1364+27A>T) c.1145+27A>T (n.1145+27A>T) c.1142+27A>T (n.1142+27A>T) c.1043+27A>T (n.1043+27A>T) c.1019+27A>T (n.1019+27A>T) n.1566+27A>T n.1567+27A>T n.1294+27A>T | gnomAD v4 |
1 | g.109756995T>C | CA2745006419 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+22A>G (n.1118+22A>G) c.1121+22A>G (n.1121+22A>G) n.83-18077T>C c.*1087+22A>G (n.*1087+22A>G) c.1388+22A>G (n.1388+22A>G) c.1385+22A>G (n.1385+22A>G) c.1364+22A>G (n.1364+22A>G) c.1145+22A>G (n.1145+22A>G) c.1142+22A>G (n.1142+22A>G) c.1043+22A>G (n.1043+22A>G) c.1019+22A>G (n.1019+22A>G) n.1566+22A>G n.1567+22A>G n.1294+22A>G | |
1 | g.109757000G>T | CA2646991293 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+17C>A (n.1118+17C>A) c.1121+17C>A (n.1121+17C>A) n.83-18072G>T c.*1087+17C>A (n.*1087+17C>A) c.1388+17C>A (n.1388+17C>A) c.1385+17C>A (n.1385+17C>A) c.1364+17C>A (n.1364+17C>A) c.1145+17C>A (n.1145+17C>A) c.1142+17C>A (n.1142+17C>A) c.1043+17C>A (n.1043+17C>A) c.1019+17C>A (n.1019+17C>A) n.1566+17C>A n.1567+17C>A n.1294+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757001C>A | CA1188228749 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+16G>T (n.1118+16G>T) c.1121+16G>T (n.1121+16G>T) n.83-18071C>A c.*1087+16G>T (n.*1087+16G>T) c.1388+16G>T (n.1388+16G>T) c.1385+16G>T (n.1385+16G>T) c.1364+16G>T (n.1364+16G>T) c.1145+16G>T (n.1145+16G>T) c.1142+16G>T (n.1142+16G>T) c.1043+16G>T (n.1043+16G>T) c.1019+16G>T (n.1019+16G>T) n.1566+16G>T n.1567+16G>T n.1294+16G>T | dbSNP |
1 | g.109757001C= | CA1188228748 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+16G= (n.1118+16G=) c.1121+16G= (n.1121+16G=) n.83-18071C= c.*1087+16G= (n.*1087+16G=) c.1388+16G= (n.1388+16G=) c.1385+16G= (n.1385+16G=) c.1364+16G= (n.1364+16G=) c.1145+16G= (n.1145+16G=) c.1142+16G= (n.1142+16G=) c.1043+16G= (n.1043+16G=) c.1019+16G= (n.1019+16G=) n.1566+16G= n.1567+16G= n.1294+16G= | |
1 | g.109757001C>T | CA2646991294 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+16G>A (n.1118+16G>A) c.1121+16G>A (n.1121+16G>A) n.83-18071C>T c.*1087+16G>A (n.*1087+16G>A) c.1388+16G>A (n.1388+16G>A) c.1385+16G>A (n.1385+16G>A) c.1364+16G>A (n.1364+16G>A) c.1145+16G>A (n.1145+16G>A) c.1142+16G>A (n.1142+16G>A) c.1043+16G>A (n.1043+16G>A) c.1019+16G>A (n.1019+16G>A) n.1566+16G>A n.1567+16G>A n.1294+16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757005G>C | CA2646991295 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+12C>G (n.1118+12C>G) c.1121+12C>G (n.1121+12C>G) n.83-18067G>C c.*1087+12C>G (n.*1087+12C>G) c.1388+12C>G (n.1388+12C>G) c.1385+12C>G (n.1385+12C>G) c.1364+12C>G (n.1364+12C>G) c.1145+12C>G (n.1145+12C>G) c.1142+12C>G (n.1142+12C>G) c.1043+12C>G (n.1043+12C>G) c.1019+12C>G (n.1019+12C>G) n.1566+12C>G n.1567+12C>G n.1294+12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757005G= | CA1188228750 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+12C= (n.1118+12C=) c.1121+12C= (n.1121+12C=) n.83-18067G= c.*1087+12C= (n.*1087+12C=) c.1388+12C= (n.1388+12C=) c.1385+12C= (n.1385+12C=) c.1364+12C= (n.1364+12C=) c.1145+12C= (n.1145+12C=) c.1142+12C= (n.1142+12C=) c.1043+12C= (n.1043+12C=) c.1019+12C= (n.1019+12C=) n.1566+12C= n.1567+12C= n.1294+12C= | |
1 | g.109757005G>T | CA1188228751 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+12C>A (n.1118+12C>A) c.1121+12C>A (n.1121+12C>A) n.83-18067G>T c.*1087+12C>A (n.*1087+12C>A) c.1388+12C>A (n.1388+12C>A) c.1385+12C>A (n.1385+12C>A) c.1364+12C>A (n.1364+12C>A) c.1145+12C>A (n.1145+12C>A) c.1142+12C>A (n.1142+12C>A) c.1043+12C>A (n.1043+12C>A) c.1019+12C>A (n.1019+12C>A) n.1566+12C>A n.1567+12C>A n.1294+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757007C>T | CA2646991296 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1121+10G>A (n.1121+10G>A) n.83-18065C>T c.*1087+10G>A (n.*1087+10G>A) c.1388+10G>A (n.1388+10G>A) c.1385+10G>A (n.1385+10G>A) c.1364+10G>A (n.1364+10G>A) c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.1142+10G>A (n.1142+10G>A) c.1043+10G>A (n.1043+10G>A) c.1019+10G>A (n.1019+10G>A) n.1566+10G>A n.1567+10G>A n.1294+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757008T>C | CA885383691 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+9A>G (n.1118+9A>G) c.1121+9A>G (n.1121+9A>G) n.83-18064T>C c.*1087+9A>G (n.*1087+9A>G) c.1388+9A>G (n.1388+9A>G) c.1385+9A>G (n.1385+9A>G) c.1364+9A>G (n.1364+9A>G) c.1145+9A>G (n.1145+9A>G) c.1142+9A>G (n.1142+9A>G) c.1043+9A>G (n.1043+9A>G) c.1019+9A>G (n.1019+9A>G) n.1566+9A>G n.1567+9A>G n.1294+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757008T= | CA1188228752 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+9A= (n.1118+9A=) c.1121+9A= (n.1121+9A=) n.83-18064T= c.*1087+9A= (n.*1087+9A=) c.1388+9A= (n.1388+9A=) c.1385+9A= (n.1385+9A=) c.1364+9A= (n.1364+9A=) c.1145+9A= (n.1145+9A=) c.1142+9A= (n.1142+9A=) c.1043+9A= (n.1043+9A=) c.1019+9A= (n.1019+9A=) n.1566+9A= n.1567+9A= n.1294+9A= | |
1 | g.109757010C= | CA1188228753 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+7G= (n.1118+7G=) c.1121+7G= (n.1121+7G=) n.83-18062C= c.*1087+7G= (n.*1087+7G=) c.1388+7G= (n.1388+7G=) c.1385+7G= (n.1385+7G=) c.1364+7G= (n.1364+7G=) c.1145+7G= (n.1145+7G=) c.1142+7G= (n.1142+7G=) c.1043+7G= (n.1043+7G=) c.1019+7G= (n.1019+7G=) n.1566+7G= n.1567+7G= n.1294+7G= | |
1 | g.109757010C>T | CA995376 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+7G>A (n.1118+7G>A) c.1121+7G>A (n.1121+7G>A) n.83-18062C>T c.*1087+7G>A (n.*1087+7G>A) c.1388+7G>A (n.1388+7G>A) c.1385+7G>A (n.1385+7G>A) c.1364+7G>A (n.1364+7G>A) c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.1142+7G>A (n.1142+7G>A) c.1043+7G>A (n.1043+7G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) n.1566+7G>A n.1567+7G>A n.1294+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757012C= | CA1188228754 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+5G= (n.1118+5G=) c.1121+5G= (n.1121+5G=) n.83-18060C= c.*1087+5G= (n.*1087+5G=) c.1388+5G= (n.1388+5G=) c.1385+5G= (n.1385+5G=) c.1364+5G= (n.1364+5G=) c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.1142+5G= (n.1142+5G=) c.1043+5G= (n.1043+5G=) c.1019+5G= (n.1019+5G=) n.1566+5G= n.1567+5G= n.1294+5G= | |
1 | g.109757012C>T | CA1188228755 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+5G>A (n.1118+5G>A) c.1121+5G>A (n.1121+5G>A) n.83-18060C>T c.*1087+5G>A (n.*1087+5G>A) c.1388+5G>A (n.1388+5G>A) c.1385+5G>A (n.1385+5G>A) c.1364+5G>A (n.1364+5G>A) c.1145+5G>A (n.1145+5G>A) c.1142+5G>A (n.1142+5G>A) c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) n.1566+5G>A n.1567+5G>A n.1294+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757014C>T | CA2646991297 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+3G>A (n.1118+3G>A) c.1121+3G>A (n.1121+3G>A) n.83-18058C>T c.*1087+3G>A (n.*1087+3G>A) c.1388+3G>A (n.1388+3G>A) c.1385+3G>A (n.1385+3G>A) c.1364+3G>A (n.1364+3G>A) c.1145+3G>A (n.1145+3G>A) c.1142+3G>A (n.1142+3G>A) c.1043+3G>A (n.1043+3G>A) c.1019+3G>A (n.1019+3G>A) n.1566+3G>A n.1567+3G>A n.1294+3G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757015A>C | CA341550960 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1121+2T>G (n.1121+2T>G) n.83-18057A>C c.*1087+2T>G (n.*1087+2T>G) c.1388+2T>G (n.1388+2T>G) c.1385+2T>G (n.1385+2T>G) c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) n.1566+2T>G n.1567+2T>G n.1294+2T>G | |
1 | g.109757015A>G | CA341550962 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1121+2T>C (n.1121+2T>C) n.83-18057A>G c.*1087+2T>C (n.*1087+2T>C) c.1388+2T>C (n.1388+2T>C) c.1385+2T>C (n.1385+2T>C) c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) n.1566+2T>C n.1567+2T>C n.1294+2T>C | |
1 | g.109757015A>T | CA341550958 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1121+2T>A (n.1121+2T>A) n.83-18057A>T c.*1087+2T>A (n.*1087+2T>A) c.1388+2T>A (n.1388+2T>A) c.1385+2T>A (n.1385+2T>A) c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) n.1566+2T>A n.1567+2T>A n.1294+2T>A | |
1 | g.109757016C>A | CA341550968 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1121+1G>T (n.1121+1G>T) n.83-18056C>A c.*1087+1G>T (n.*1087+1G>T) c.1388+1G>T (n.1388+1G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) n.1566+1G>T n.1567+1G>T n.1294+1G>T | |
1 | g.109757016C= | CA1188228756 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1121+1G= (n.1121+1G=) n.83-18056C= c.*1087+1G= (n.*1087+1G=) c.1388+1G= (n.1388+1G=) c.1385+1G= (n.1385+1G=) c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.1142+1G= (n.1142+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) c.1019+1G= (n.1019+1G=) n.1566+1G= n.1567+1G= n.1294+1G= | |
1 | g.109757016C>G | CA341550964 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1121+1G>C (n.1121+1G>C) n.83-18056C>G c.*1087+1G>C (n.*1087+1G>C) c.1388+1G>C (n.1388+1G>C) c.1385+1G>C (n.1385+1G>C) c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) n.1566+1G>C n.1567+1G>C n.1294+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757016C>T | CA341550966 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1121+1G>A (n.1121+1G>A) n.83-18056C>T c.*1087+1G>A (n.*1087+1G>A) c.1388+1G>A (n.1388+1G>A) c.1385+1G>A (n.1385+1G>A) c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) n.1566+1G>A n.1567+1G>A n.1294+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757017C>A | CA341550969 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.83-18055C>A c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1566G>T n.1567G>T n.1294G>T | |
1 | g.109757017C= | CA1148873036 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118G= (p.Arg373=) c.1121G= (p.Arg374=) n.83-18055C= c.*1087G= (n.*1087G=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1043G= (p.Arg348=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1566G= n.1567G= n.1294G= | |
1 | g.109757017C>G | CA341550970 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.83-18055C>G c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.1566G>C n.1567G>C n.1294G>C | |
1 | g.109757017C>T | CA995377 | EPS8L3,GSTM5 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.83-18055C>T c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1566G>A n.1567G>A n.1294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.109757018G>A | CA995378 | EPS8L3,GSTM5 | c.1117C>T (p.Arg373Trp) c.1120C>T (p.Arg374Trp) n.83-18054G>A c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1387C>T (p.Arg463Trp) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1042C>T (p.Arg348Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.1565C>T n.1566C>T n.1293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757018G>C | CA341550972 | EPS8L3,GSTM5 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.83-18054G>C c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1565C>G n.1566C>G n.1293C>G | dbSNP |
1 | g.109757018G= | CA1188228757 | EPS8L3,GSTM5 | c.1117C= (p.Arg373=) c.1120C= (p.Arg374=) n.83-18054G= c.*1086C= (n.*1086C=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1018C= (p.Arg340=) n.1565C= n.1566C= n.1293C= | |
1 | g.109757018G>T | CA995379 | EPS8L3,GSTM5 | c.1117C>A (p.Arg373=) c.1120C>A (p.Arg374=) n.83-18054G>T c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1387C>A (p.Arg463=) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1363C>A (p.Arg455=) c.1144C>A (p.Arg382=) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1565C>A n.1566C>A n.1293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757019G>A | CA419384955 | EPS8L3,GSTM5 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.1119C>T (p.Ser373=) n.83-18053G>A c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1362C>T (p.Ser454=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.1564C>T n.1565C>T n.1292C>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757019G>C | CA341550974 | EPS8L3,GSTM5 | c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.83-18053G>C c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.1564C>G n.1565C>G n.1292C>G | |
1 | g.109757019G>T | CA341550976 | EPS8L3,GSTM5 | c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.83-18053G>T c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) n.1564C>A n.1565C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757020C>A | CA341550977 | EPS8L3,GSTM5 | c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.83-18052C>A c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1563G>T n.1564G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757020C>G | CA341550978 | EPS8L3,GSTM5 | c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.83-18052C>G c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1563G>C n.1564G>C n.1291G>C | |
1 | g.109757020C>T | CA341550979 | EPS8L3,GSTM5 | c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.83-18052C>T c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1563G>A n.1564G>A n.1291G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757021T>A | CA341550984 | EPS8L3,GSTM5 | c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.83-18051T>A c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1562A>T n.1563A>T n.1290A>T | |
1 | g.109757021T>C | CA341550981 | EPS8L3,GSTM5 | c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.83-18051T>C c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1562A>G n.1563A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757021T>G | CA341550983 | EPS8L3,GSTM5 | c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.83-18051T>G c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1562A>C n.1563A>C n.1290A>C | |
1 | g.109757022A>C | CA419384973 | EPS8L3,GSTM5 | c.1113T>G (p.Thr371=) c.1116T>G (p.Thr372=) n.83-18050A>C c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1383T>G (p.Thr461=) c.1380T>G (p.Thr460=) c.1359T>G (p.Thr453=) c.1140T>G (p.Thr380=) c.1137T>G (p.Thr379=) c.1038T>G (p.Thr346=) c.1014T>G (p.Thr338=) n.1561T>G n.1562T>G n.1289T>G | |
1 | g.109757022A>G | CA419384976 | EPS8L3,GSTM5 | c.1113T>C (p.Thr371=) c.1116T>C (p.Thr372=) n.83-18050A>G c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1383T>C (p.Thr461=) c.1380T>C (p.Thr460=) c.1359T>C (p.Thr453=) c.1140T>C (p.Thr380=) c.1137T>C (p.Thr379=) c.1038T>C (p.Thr346=) c.1014T>C (p.Thr338=) n.1561T>C n.1562T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757022A>T | CA419384975 | EPS8L3,GSTM5 | c.1113T>A (p.Thr371=) c.1116T>A (p.Thr372=) n.83-18050A>T c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1383T>A (p.Thr461=) c.1380T>A (p.Thr460=) c.1359T>A (p.Thr453=) c.1140T>A (p.Thr380=) c.1137T>A (p.Thr379=) c.1038T>A (p.Thr346=) c.1014T>A (p.Thr338=) n.1561T>A n.1562T>A n.1289T>A | |
1 | g.109757023G>A | CA341550986 | EPS8L3,GSTM5 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.83-18049G>A c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1560C>T n.1561C>T n.1288C>T | |
1 | g.109757023G>C | CA341550987 | EPS8L3,GSTM5 | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.83-18049G>C c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1560C>G n.1561C>G n.1288C>G | |
1 | g.109757023G>T | CA341550988 | EPS8L3,GSTM5 | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.83-18049G>T c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1560C>A n.1561C>A n.1288C>A | |
1 | g.109757024T>A | CA341550990 | EPS8L3,GSTM5 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.83-18048T>A c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1559A>T n.1560A>T n.1287A>T | |
1 | g.109757024T>C | CA341550991 | EPS8L3,GSTM5 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.83-18048T>C c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1559A>G n.1560A>G n.1287A>G | |
1 | g.109757024T>G | CA341550993 | EPS8L3,GSTM5 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.83-18048T>G c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1559A>C n.1560A>C n.1287A>C | |
1 | g.109757025G>A | CA419384996 | EPS8L3,GSTM5 | c.1110C>T (p.Thr370=) c.1113C>T (p.Thr371=) n.83-18047G>A c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1380C>T (p.Thr460=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1137C>T (p.Thr379=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1011C>T (p.Thr337=) n.1558C>T n.1559C>T n.1286C>T | |
1 | g.109757025G>C | CA419384993 | EPS8L3,GSTM5 | c.1110C>G (p.Thr370=) c.1113C>G (p.Thr371=) n.83-18047G>C c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1380C>G (p.Thr460=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1137C>G (p.Thr379=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1011C>G (p.Thr337=) n.1558C>G n.1559C>G n.1286C>G | |
1 | g.109757025G= | CA1188228758 | EPS8L3,GSTM5 | c.1110C= (p.Thr370=) c.1113C= (p.Thr371=) n.83-18047G= c.*1079C= (n.*1079C=) c.1380C= (p.Thr460=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1356C= (p.Thr452=) c.1137C= (p.Thr379=) c.1134C= (p.Thr378=) c.1035C= (p.Thr345=) c.1011C= (p.Thr337=) n.1558C= n.1559C= n.1286C= | |
1 | g.109757025G>T | CA419384992 | EPS8L3,GSTM5 | c.1110C>A (p.Thr370=) c.1113C>A (p.Thr371=) n.83-18047G>T c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1380C>A (p.Thr460=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1137C>A (p.Thr379=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1011C>A (p.Thr337=) n.1558C>A n.1559C>A n.1286C>A | dbSNP |
1 | g.109757026G>A | CA341550995 | EPS8L3,GSTM5 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.83-18046G>A c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.1557C>T n.1558C>T n.1285C>T | |
1 | g.109757026G>C | CA341550997 | EPS8L3,GSTM5 | c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.83-18046G>C c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.1557C>G n.1558C>G n.1285C>G | |
1 | g.109757026G>T | CA341550999 | EPS8L3,GSTM5 | c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.83-18046G>T c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.1557C>A n.1558C>A n.1285C>A | dbSNP |
1 | g.109757027T>A | CA341551001 | EPS8L3,GSTM5 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.83-18045T>A c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1556A>T n.1557A>T n.1284A>T | |
1 | g.109757027T>C | CA341551002 | EPS8L3,GSTM5 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.83-18045T>C c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1556A>G n.1557A>G n.1284A>G | |
1 | g.109757027T>G | CA341551004 | EPS8L3,GSTM5 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.83-18045T>G c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1556A>C n.1557A>C n.1284A>C | |
1 | g.109757028C>A | CA341551009 | EPS8L3,GSTM5 | c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.83-18044C>A c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1377G>T (p.Trp459Cys) c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.1131G>T (p.Trp377Cys) c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.1555G>T n.1556G>T n.1283G>T | |
1 | g.109757028C= | CA1188228759 | EPS8L3,GSTM5 | c.1107G= (p.Trp369=) c.1110G= (p.Trp370=) n.83-18044C= c.*1076G= (n.*1076G=) c.1377G= (p.Trp459=) c.1374G= (p.Trp458=) c.1353G= (p.Trp451=) c.1134G= (p.Trp378=) c.1131G= (p.Trp377=) c.1032G= (p.Trp344=) c.1008G= (p.Trp336=) n.1555G= n.1556G= n.1283G= | |
1 | g.109757028C>G | CA341551008 | EPS8L3,GSTM5 | c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.83-18044C>G c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1377G>C (p.Trp459Cys) c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.1131G>C (p.Trp377Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.1555G>C n.1556G>C n.1283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757028C>T | CA341551007 | EPS8L3,GSTM5 | c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.83-18044C>T c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1377G>A (p.Trp459Ter) c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.1131G>A (p.Trp377Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.1555G>A n.1556G>A n.1283G>A | |
1 | g.109757029C>A | CA341551010 | EPS8L3,GSTM5 | c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.83-18043C>A c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.1130G>T (p.Trp377Leu) c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.1554G>T n.1555G>T n.1282G>T | |
1 | g.109757029C>G | CA341551011 | EPS8L3,GSTM5 | c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.83-18043C>G c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.1130G>C (p.Trp377Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.1554G>C n.1555G>C n.1282G>C | |
1 | g.109757029C>T | CA341551012 | EPS8L3,GSTM5 | c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.83-18043C>T c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1376G>A (p.Trp459Ter) c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.1130G>A (p.Trp377Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.1554G>A n.1555G>A n.1282G>A | |
1 | g.109757030A>C | CA341551014 | EPS8L3,GSTM5 | c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.83-18042A>C c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1375T>G (p.Trp459Gly) c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.1129T>G (p.Trp377Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.1553T>G n.1554T>G n.1281T>G | |
1 | g.109757030A>G | CA341551016 | EPS8L3,GSTM5 | c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.83-18042A>G c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1375T>C (p.Trp459Arg) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.1129T>C (p.Trp377Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.1553T>C n.1554T>C n.1281T>C | |
1 | g.109757030A>T | CA341551017 | EPS8L3,GSTM5 | c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.83-18042A>T c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1375T>A (p.Trp459Arg) c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.1129T>A (p.Trp377Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.1553T>A n.1554T>A n.1281T>A | |
1 | g.109757031G>A | CA419385036 | EPS8L3,GSTM5 | c.1104C>T (p.Ala368=) c.1107C>T (p.Ala369=) n.83-18041G>A c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1374C>T (p.Ala458=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1552C>T n.1553C>T n.1280C>T | |
1 | g.109757031G>C | CA419385038 | EPS8L3,GSTM5 | c.1104C>G (p.Ala368=) c.1107C>G (p.Ala369=) n.83-18041G>C c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1374C>G (p.Ala458=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1552C>G n.1553C>G n.1280C>G | |
1 | g.109757031G>T | CA419385041 | EPS8L3,GSTM5 | c.1104C>A (p.Ala368=) c.1107C>A (p.Ala369=) n.83-18041G>T c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1374C>A (p.Ala458=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.1029C>A (p.Ala343=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1552C>A n.1553C>A n.1280C>A | |
1 | g.109757032G>A | CA341551020 | EPS8L3,GSTM5 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.83-18040G>A c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1551C>T n.1552C>T n.1279C>T | dbSNP |
1 | g.109757032G>C | CA341551021 | EPS8L3,GSTM5 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.83-18040G>C c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1551C>G n.1552C>G n.1279C>G | |
1 | g.109757032G>T | CA341551022 | EPS8L3,GSTM5 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.83-18040G>T c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1551C>A n.1552C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757033C>A | CA341551024 | EPS8L3,GSTM5 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.83-18039C>A c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1550G>T n.1551G>T n.1278G>T | |
1 | g.109757033C>G | CA341551025 | EPS8L3,GSTM5 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.83-18039C>G c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1550G>C n.1551G>C n.1278G>C | |
1 | g.109757033C>T | CA341551027 | EPS8L3,GSTM5 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.83-18039C>T c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1550G>A n.1551G>A n.1278G>A | |
1 | g.109757034T>A | CA419385058 | EPS8L3,GSTM5 | c.1101A>T (p.Pro367=) c.1104A>T (p.Pro368=) n.83-18038T>A c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1371A>T (p.Pro457=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1128A>T (p.Pro376=) c.1125A>T (p.Pro375=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1002A>T (p.Pro334=) n.1549A>T n.1550A>T n.1277A>T | |
1 | g.109757034T>C | CA419385059 | EPS8L3,GSTM5 | c.1101A>G (p.Pro367=) c.1104A>G (p.Pro368=) n.83-18038T>C c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1371A>G (p.Pro457=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1128A>G (p.Pro376=) c.1125A>G (p.Pro375=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.1002A>G (p.Pro334=) n.1549A>G n.1550A>G n.1277A>G | |
1 | g.109757034T>G | CA419385061 | EPS8L3,GSTM5 | c.1101A>C (p.Pro367=) c.1104A>C (p.Pro368=) n.83-18038T>G c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1128A>C (p.Pro376=) c.1125A>C (p.Pro375=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.1002A>C (p.Pro334=) n.1549A>C n.1550A>C n.1277A>C | |
1 | g.109757035G>A | CA341551030 | EPS8L3,GSTM5 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.83-18037G>A c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1548C>T n.1549C>T n.1276C>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757035G>C | CA341551031 | EPS8L3,GSTM5 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.83-18037G>C c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1548C>G n.1549C>G n.1276C>G | |
1 | g.109757035G>T | CA341551028 | EPS8L3,GSTM5 | c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.83-18037G>T c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.1548C>A n.1549C>A n.1276C>A | |
1 | g.109757036G>A | CA341551032 | EPS8L3,GSTM5 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.83-18036G>A c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1547C>T n.1548C>T n.1275C>T | |
1 | g.109757036G>C | CA341551033 | EPS8L3,GSTM5 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.83-18036G>C c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1547C>G n.1548C>G n.1275C>G | |
1 | g.109757036G>T | CA341551034 | EPS8L3,GSTM5 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.83-18036G>T c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1547C>A n.1548C>A n.1275C>A | |
1 | g.109757037G>A | CA419385074 | EPS8L3,GSTM5 | c.1098C>T (p.Gly366=) c.1101C>T (p.Gly367=) n.83-18035G>A c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1368C>T (p.Gly456=) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1546C>T n.1547C>T n.1274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757037G>C | CA419385075 | EPS8L3,GSTM5 | c.1098C>G (p.Gly366=) c.1101C>G (p.Gly367=) n.83-18035G>C c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1368C>G (p.Gly456=) c.1365C>G (p.Gly455=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.999C>G (p.Gly333=) n.1546C>G n.1547C>G n.1274C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757037G= | CA1188228760 | EPS8L3,GSTM5 | c.1098C= (p.Gly366=) c.1101C= (p.Gly367=) n.83-18035G= c.*1067C= (n.*1067C=) c.1368C= (p.Gly456=) c.1365C= (p.Gly455=) c.1344C= (p.Gly448=) c.1125C= (p.Gly375=) c.1122C= (p.Gly374=) c.1023C= (p.Gly341=) c.999C= (p.Gly333=) n.1546C= n.1547C= n.1274C= | |
1 | g.109757037G>T | CA419385076 | EPS8L3,GSTM5 | c.1098C>A (p.Gly366=) c.1101C>A (p.Gly367=) n.83-18035G>T c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1368C>A (p.Gly456=) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.999C>A (p.Gly333=) n.1546C>A n.1547C>A n.1274C>A | |
1 | g.109757038C>A | CA341551036 | EPS8L3,GSTM5 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.83-18034C>A c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1545G>T n.1546G>T n.1273G>T | |
1 | g.109757038C>G | CA341551038 | EPS8L3,GSTM5 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.83-18034C>G c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1545G>C n.1546G>C n.1273G>C | |
1 | g.109757038C>T | CA341551039 | EPS8L3,GSTM5 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.83-18034C>T c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1545G>A n.1546G>A n.1273G>A | |
1 | g.109757039C>A | CA341551041 | EPS8L3,GSTM5 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.83-18033C>A c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1544G>T n.1545G>T n.1272G>T | |
1 | g.109757039C= | CA1188228761 | EPS8L3,GSTM5 | c.1096G= (p.Gly366=) c.1099G= (p.Gly367=) n.83-18033C= c.*1065G= (n.*1065G=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1363G= (p.Gly455=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1123G= (p.Gly375=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1021G= (p.Gly341=) c.997G= (p.Gly333=) n.1544G= n.1545G= n.1272G= | |
1 | g.109757039C>G | CA341551044 | EPS8L3,GSTM5 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.83-18033C>G c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1544G>C n.1545G>C n.1272G>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757039C>T | CA341551042 | EPS8L3,GSTM5 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.83-18033C>T c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1544G>A n.1545G>A n.1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757040C>A | CA341551047 | EPS8L3,GSTM5 | c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) n.83-18032C>A c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1362G>T (p.Leu454Phe) c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) n.1543G>T n.1544G>T n.1271G>T | |
1 | g.109757040C>G | CA341551048 | EPS8L3,GSTM5 | c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.83-18032C>G c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1362G>C (p.Leu454Phe) c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) n.1543G>C n.1544G>C n.1271G>C | |
1 | g.109757040C>T | CA419385094 | EPS8L3,GSTM5 | c.1095G>A (p.Leu365=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.83-18032C>T c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.996G>A (p.Leu332=) n.1543G>A n.1544G>A n.1271G>A | |
1 | g.109757041A>C | CA341551050 | EPS8L3,GSTM5 | c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.83-18031A>C c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1361T>G (p.Leu454Trp) c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) n.1542T>G n.1543T>G n.1270T>G | |
1 | g.109757041A>G | CA341551052 | EPS8L3,GSTM5 | c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.83-18031A>G c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) n.1542T>C n.1543T>C n.1270T>C | |
1 | g.109757041A>T | CA341551053 | EPS8L3,GSTM5 | c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.83-18031A>T c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) n.1542T>A n.1543T>A n.1270T>A | |
1 | g.109757042A>C | CA341551056 | EPS8L3,GSTM5 | c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.83-18030A>C c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1360T>G (p.Leu454Val) c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.994T>G (p.Leu332Val) n.1541T>G n.1542T>G n.1269T>G | |
1 | g.109757042A>G | CA419385101 | EPS8L3,GSTM5 | c.1093T>C (p.Leu365=) c.1096T>C (p.Leu366=) n.83-18030A>G c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1360T>C (p.Leu454=) c.1339T>C (p.Leu447=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.994T>C (p.Leu332=) n.1541T>C n.1542T>C n.1269T>C | |
1 | g.109757042A>T | CA341551055 | EPS8L3,GSTM5 | c.1093T>A (p.Leu365Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) n.83-18030A>T c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1360T>A (p.Leu454Met) c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1117T>A (p.Leu373Met) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.994T>A (p.Leu332Met) n.1541T>A n.1542T>A n.1269T>A | |
1 | g.109757043C>A | CA419385111 | EPS8L3,GSTM5 | c.1092G>T (p.Gly364=) c.1095G>T (p.Gly365=) n.83-18029C>A c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1362G>T (p.Gly454=) c.1359G>T (p.Gly453=) c.1338G>T (p.Gly446=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.1116G>T (p.Gly372=) c.1017G>T (p.Gly339=) c.993G>T (p.Gly331=) n.1540G>T n.1541G>T n.1268G>T | COSMIC |
1 | g.109757043C= | CA1140741075 | EPS8L3,GSTM5 | c.1092G= (p.Gly364=) c.1095G= (p.Gly365=) n.83-18029C= c.*1061G= (n.*1061G=) c.1362G= (p.Gly454=) c.1359G= (p.Gly453=) c.1338G= (p.Gly446=) c.1119G= (p.Gly373=) c.1116G= (p.Gly372=) c.1017G= (p.Gly339=) c.993G= (p.Gly331=) n.1540G= n.1541G= n.1268G= | |
1 | g.109757043C>G | CA419385106 | EPS8L3,GSTM5 | c.1092G>C (p.Gly364=) c.1095G>C (p.Gly365=) n.83-18029C>G c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1362G>C (p.Gly454=) c.1359G>C (p.Gly453=) c.1338G>C (p.Gly446=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.1116G>C (p.Gly372=) c.1017G>C (p.Gly339=) c.993G>C (p.Gly331=) n.1540G>C n.1541G>C n.1268G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757043C>T | CA995380 | EPS8L3,GSTM5 | c.1092G>A (p.Gly364=) c.1095G>A (p.Gly365=) n.83-18029C>T c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) c.1359G>A (p.Gly453=) c.1338G>A (p.Gly446=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.1116G>A (p.Gly372=) c.1017G>A (p.Gly339=) c.993G>A (p.Gly331=) n.1540G>A n.1541G>A n.1268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757044C>A | CA341551061 | EPS8L3,GSTM5 | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.83-18028C>A c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.1539G>T n.1540G>T n.1267G>T | |
1 | g.109757044C= | CA1143487846 | EPS8L3,GSTM5 | c.1091G= (p.Gly364=) c.1094G= (p.Gly365=) n.83-18028C= c.*1060G= (n.*1060G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1358G= (p.Gly453=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1118G= (p.Gly373=) c.1115G= (p.Gly372=) c.1016G= (p.Gly339=) c.992G= (p.Gly331=) n.1539G= n.1540G= n.1267G= | |
1 | g.109757044C>G | CA28708694 | EPS8L3,GSTM5 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.83-18028C>G c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1539G>C n.1540G>C n.1267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757044C>T | CA341551060 | EPS8L3,GSTM5 | c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.83-18028C>T c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1539G>A n.1540G>A n.1267G>A | |
1 | g.109757045C>A | CA341551063 | EPS8L3,GSTM5 | c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1093G>T (p.Gly365Trp) n.83-18027C>A c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.1538G>T n.1539G>T n.1266G>T | |
1 | g.109757045C>G | CA341551065 | EPS8L3,GSTM5 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.83-18027C>G c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1538G>C n.1539G>C n.1266G>C | |
1 | g.109757045C>T | CA341551067 | EPS8L3,GSTM5 | c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.83-18027C>T c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1538G>A n.1539G>A n.1266G>A | |
1 | g.109757046C>A | CA341551072 | EPS8L3,GSTM5 | c.1089G>T (p.Met363Ile) c.1092G>T (p.Met364Ile) n.83-18026C>A c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.1537G>T n.1538G>T n.1265G>T | |
1 | g.109757046C>G | CA341551070 | EPS8L3,GSTM5 | c.1089G>C (p.Met363Ile) c.1092G>C (p.Met364Ile) n.83-18026C>G c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.1537G>C n.1538G>C n.1265G>C | |
1 | g.109757046C>T | CA341551068 | EPS8L3,GSTM5 | c.1089G>A (p.Met363Ile) c.1092G>A (p.Met364Ile) n.83-18026C>T c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.1537G>A n.1538G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757047A>C | CA341551074 | EPS8L3,GSTM5 | c.1088T>G (p.Met363Arg) c.1091T>G (p.Met364Arg) n.83-18025A>C c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.1536T>G n.1537T>G n.1264T>G | |
1 | g.109757047A>G | CA341551075 | EPS8L3,GSTM5 | c.1088T>C (p.Met363Thr) c.1091T>C (p.Met364Thr) n.83-18025A>G c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.1536T>C n.1537T>C n.1264T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757047A>T | CA341551077 | EPS8L3,GSTM5 | c.1088T>A (p.Met363Lys) c.1091T>A (p.Met364Lys) n.83-18025A>T c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.1536T>A n.1537T>A n.1264T>A | |
1 | g.109757048T>A | CA341551079 | EPS8L3,GSTM5 | c.1087A>T (p.Met363Leu) c.1090A>T (p.Met364Leu) n.83-18024T>A c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.1535A>T n.1536A>T n.1263A>T | |
1 | g.109757048T>C | CA341551080 | EPS8L3,GSTM5 | c.1087A>G (p.Met363Val) c.1090A>G (p.Met364Val) n.83-18024T>C c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1357A>G (p.Met453Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.1535A>G n.1536A>G n.1263A>G | |
1 | g.109757048T>G | CA341551082 | EPS8L3,GSTM5 | c.1087A>C (p.Met363Leu) c.1090A>C (p.Met364Leu) n.83-18024T>G c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.1535A>C n.1536A>C n.1263A>C | |
1 | g.109757049C>A | CA341551083 | EPS8L3,GSTM5 | c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1089G>T (p.Trp363Cys) n.83-18023C>A c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.987G>T (p.Trp329Cys) n.1534G>T n.1535G>T n.1262G>T | COSMIC |
1 | g.109757049C>G | CA341551087 | EPS8L3,GSTM5 | c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1089G>C (p.Trp363Cys) n.83-18023C>G c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.987G>C (p.Trp329Cys) n.1534G>C n.1535G>C n.1262G>C | |
1 | g.109757049C>T | CA341551085 | EPS8L3,GSTM5 | c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1089G>A (p.Trp363Ter) n.83-18023C>T c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.987G>A (p.Trp329Ter) n.1534G>A n.1535G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757050C>A | CA341551089 | EPS8L3,GSTM5 | c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1088G>T (p.Trp363Leu) n.83-18022C>A c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.986G>T (p.Trp329Leu) n.1533G>T n.1534G>T n.1261G>T | |
1 | g.109757050C>G | CA341551090 | EPS8L3,GSTM5 | c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1088G>C (p.Trp363Ser) n.83-18022C>G c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.986G>C (p.Trp329Ser) n.1533G>C n.1534G>C n.1261G>C | |
1 | g.109757050C>T | CA341551091 | EPS8L3,GSTM5 | c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1088G>A (p.Trp363Ter) n.83-18022C>T c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.986G>A (p.Trp329Ter) n.1533G>A n.1534G>A n.1261G>A | |
1 | g.109757051A>C | CA341551093 | EPS8L3,GSTM5 | c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1087T>G (p.Trp363Gly) n.83-18021A>C c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.985T>G (p.Trp329Gly) n.1532T>G n.1533T>G n.1260T>G | |
1 | g.109757051A>G | CA341551094 | EPS8L3,GSTM5 | c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1087T>C (p.Trp363Arg) n.83-18021A>G c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.985T>C (p.Trp329Arg) n.1532T>C n.1533T>C n.1260T>C | |
1 | g.109757051A>T | CA341551095 | EPS8L3,GSTM5 | c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1087T>A (p.Trp363Arg) n.83-18021A>T c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.985T>A (p.Trp329Arg) n.1532T>A n.1533T>A n.1260T>A | |
1 | g.109757052A>C | CA419385137 | EPS8L3,GSTM5 | c.1083T>G (p.Leu361=) c.1086T>G (p.Leu362=) n.83-18020A>C c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1350T>G (p.Leu450=) c.1329T>G (p.Leu443=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.984T>G (p.Leu328=) n.1531T>G n.1532T>G n.1259T>G | |
1 | g.109757052A>G | CA419385139 | EPS8L3,GSTM5 | c.1083T>C (p.Leu361=) c.1086T>C (p.Leu362=) n.83-18020A>G c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1350T>C (p.Leu450=) c.1329T>C (p.Leu443=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.984T>C (p.Leu328=) n.1531T>C n.1532T>C n.1259T>C | |
1 | g.109757052A>T | CA419385141 | EPS8L3,GSTM5 | c.1083T>A (p.Leu361=) c.1086T>A (p.Leu362=) n.83-18020A>T c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1350T>A (p.Leu450=) c.1329T>A (p.Leu443=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.984T>A (p.Leu328=) n.1531T>A n.1532T>A n.1259T>A | COSMIC |
1 | g.109757053A>C | CA341551096 | EPS8L3,GSTM5 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.83-18019A>C c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1530T>G n.1531T>G n.1258T>G | |
1 | g.109757053A>G | CA341551097 | EPS8L3,GSTM5 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.83-18019A>G c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1530T>C n.1531T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757053A>T | CA341551098 | EPS8L3,GSTM5 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.1085T>A (p.Leu362His) n.83-18019A>T c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.983T>A (p.Leu328His) n.1530T>A n.1531T>A n.1258T>A | |
1 | g.109757054G>A | CA341551099 | EPS8L3,GSTM5 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.83-18018G>A c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1529C>T n.1530C>T n.1257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757054G>C | CA341551102 | EPS8L3,GSTM5 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.83-18018G>C c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1529C>G n.1530C>G n.1257C>G | |
1 | g.109757054G= | CA1188228762 | EPS8L3,GSTM5 | c.1081C= (p.Leu361=) c.1084C= (p.Leu362=) n.83-18018G= c.*1050C= (n.*1050C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1108C= (p.Leu370=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1006C= (p.Leu336=) c.982C= (p.Leu328=) n.1529C= n.1530C= n.1257C= | |
1 | g.109757054G>T | CA995381 | EPS8L3,GSTM5 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.83-18018G>T c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1529C>A n.1530C>A n.1257C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757055G>A | CA419385148 | EPS8L3,GSTM5 | c.1080C>T (p.Asn360=) c.1083C>T (p.Asn361=) n.83-18017G>A c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1350C>T (p.Asn450=) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1326C>T (p.Asn442=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.1005C>T (p.Asn335=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1528C>T n.1529C>T n.1256C>T | |
1 | g.109757055G>C | CA341551105 | EPS8L3,GSTM5 | c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) n.83-18017G>C c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1528C>G n.1529C>G n.1256C>G | dbSNP |
1 | g.109757055G= | CA1141701142 | EPS8L3,GSTM5 | c.1080C= (p.Asn360=) c.1083C= (p.Asn361=) n.83-18017G= c.*1049C= (n.*1049C=) c.1350C= (p.Asn450=) c.1347C= (p.Asn449=) c.1326C= (p.Asn442=) c.1107C= (p.Asn369=) c.1104C= (p.Asn368=) c.1005C= (p.Asn335=) c.981C= (p.Asn327=) n.1528C= n.1529C= n.1256C= | |
1 | g.109757055G>T | CA995382 | EPS8L3,GSTM5 | c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) n.83-18017G>T c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1528C>A n.1529C>A n.1256C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757056T>A | CA341551107 | EPS8L3,GSTM5 | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.83-18016T>A c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1527A>T n.1528A>T n.1255A>T | |
1 | g.109757056T>C | CA341551109 | EPS8L3,GSTM5 | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.83-18016T>C c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1527A>G n.1528A>G n.1255A>G | |
1 | g.109757056T>G | CA341551113 | EPS8L3,GSTM5 | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.83-18016T>G c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1527A>C n.1528A>C n.1255A>C | dbSNP |
1 | g.109757056T= | CA1188228763 | EPS8L3,GSTM5 | c.1079A= (p.Asn360=) c.1082A= (p.Asn361=) n.83-18016T= c.*1048A= (n.*1048A=) c.1349A= (p.Asn450=) c.1346A= (p.Asn449=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1103A= (p.Asn368=) c.1004A= (p.Asn335=) c.980A= (p.Asn327=) n.1527A= n.1528A= n.1255A= | |
1 | g.109757057T>A | CA341551116 | EPS8L3,GSTM5 | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.83-18015T>A c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1526A>T n.1527A>T n.1254A>T | |
1 | g.109757057T>C | CA341551118 | EPS8L3,GSTM5 | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.83-18015T>C c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1526A>G n.1527A>G n.1254A>G | |
1 | g.109757057T>G | CA341551120 | EPS8L3,GSTM5 | c.1078A>C (p.Asn360His) c.1081A>C (p.Asn361His) n.83-18015T>G c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.979A>C (p.Asn327His) n.1526A>C n.1527A>C n.1254A>C | |
1 | g.109757058A= | CA1188228764 | EPS8L3,GSTM5 | c.1077T= (p.Ser359=) c.1080T= (p.Ser360=) n.83-18014A= c.*1046T= (n.*1046T=) c.1347T= (p.Ser449=) c.1344T= (p.Ser448=) c.1323T= (p.Ser441=) c.1104T= (p.Ser368=) c.1101T= (p.Ser367=) c.1002T= (p.Ser334=) c.978T= (p.Ser326=) n.1525T= n.1526T= n.1253T= | |
1 | g.109757058A>C | CA341551123 | EPS8L3,GSTM5 | c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.83-18014A>C c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.978T>G (p.Ser326Arg) n.1525T>G n.1526T>G n.1253T>G | |
1 | g.109757058A>G | CA419385155 | EPS8L3,GSTM5 | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.83-18014A>G c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.978T>C (p.Ser326=) n.1525T>C n.1526T>C n.1253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757058A>T | CA341551126 | EPS8L3,GSTM5 | c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.83-18014A>T c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.978T>A (p.Ser326Arg) n.1525T>A n.1526T>A n.1253T>A | |
1 | g.109757059C>A | CA341551130 | EPS8L3,GSTM5 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.83-18013C>A c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) n.1524G>T n.1525G>T n.1252G>T | |
1 | g.109757059C= | CA1188228765 | EPS8L3,GSTM5 | c.1076G= (p.Ser359=) c.1079G= (p.Ser360=) n.83-18013C= c.*1045G= (n.*1045G=) c.1346G= (p.Ser449=) c.1343G= (p.Ser448=) c.1322G= (p.Ser441=) c.1103G= (p.Ser368=) c.1100G= (p.Ser367=) c.1001G= (p.Ser334=) c.977G= (p.Ser326=) n.1524G= n.1525G= n.1252G= | |
1 | g.109757059C>G | CA341551132 | EPS8L3,GSTM5 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.83-18013C>G c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) n.1524G>C n.1525G>C n.1252G>C | |
1 | g.109757059C>T | CA995383 | EPS8L3,GSTM5 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.83-18013C>T c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) n.1524G>A n.1525G>A n.1252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757060T>A | CA341551135 | EPS8L3,GSTM5 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.83-18012T>A c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) n.1523A>T n.1524A>T n.1251A>T | |
1 | g.109757060T>C | CA995384 | EPS8L3,GSTM5 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.83-18012T>C c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) n.1523A>G n.1524A>G n.1251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757060T>G | CA341551138 | EPS8L3,GSTM5 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.83-18012T>G c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) n.1523A>C n.1524A>C n.1251A>C | |
1 | g.109757060T= | CA1143901768 | EPS8L3,GSTM5 | c.1075A= (p.Ser359=) c.1078A= (p.Ser360=) n.83-18012T= c.*1044A= (n.*1044A=) c.1345A= (p.Ser449=) c.1342A= (p.Ser448=) c.1321A= (p.Ser441=) c.1102A= (p.Ser368=) c.1099A= (p.Ser367=) c.1000A= (p.Ser334=) c.976A= (p.Ser326=) n.1523A= n.1524A= n.1251A= | |
1 | g.109757061C>A | CA341551145 | EPS8L3,GSTM5 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.83-18011C>A c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) n.1522G>T n.1523G>T n.1250G>T | |
1 | g.109757061C>G | CA341551143 | EPS8L3,GSTM5 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.83-18011C>G c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) n.1522G>C n.1523G>C n.1250G>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757061C>T | CA419385163 | EPS8L3,GSTM5 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.1077G>A (p.Glu359=) n.83-18011C>T c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1344G>A (p.Glu448=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.999G>A (p.Glu333=) c.975G>A (p.Glu325=) n.1522G>A n.1523G>A n.1250G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.109757062T>A | CA341551146 | EPS8L3,GSTM5 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.83-18010T>A c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.1521A>T n.1522A>T n.1249A>T | |
1 | g.109757062T>C | CA341551147 | EPS8L3,GSTM5 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.83-18010T>C c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1521A>G n.1522A>G n.1249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757062T>G | CA995385 | EPS8L3,GSTM5 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.83-18010T>G c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1521A>C n.1522A>C n.1249A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757062T= | CA1144609354 | EPS8L3,GSTM5 | c.1073A= (p.Glu358=) c.1076A= (p.Glu359=) n.83-18010T= c.*1042A= (n.*1042A=) c.1343A= (p.Glu448=) c.1340A= (p.Glu447=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1100A= (p.Glu367=) c.1097A= (p.Glu366=) c.998A= (p.Glu333=) c.974A= (p.Glu325=) n.1521A= n.1522A= n.1249A= | |
1 | g.109757063C>A | CA341551148 | EPS8L3,GSTM5 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.83-18009C>A c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1520G>T n.1521G>T n.1248G>T | |
1 | g.109757063C= | CA1148477809 | EPS8L3,GSTM5 | c.1072G= (p.Glu358=) c.1075G= (p.Glu359=) n.83-18009C= c.*1041G= (n.*1041G=) c.1342G= (p.Glu448=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1096G= (p.Glu366=) c.997G= (p.Glu333=) c.973G= (p.Glu325=) n.1520G= n.1521G= n.1248G= | |
1 | g.109757063C>G | CA341551149 | EPS8L3,GSTM5 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.83-18009C>G c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1520G>C n.1521G>C n.1248G>C | |
1 | g.109757063C>T | CA995386 | EPS8L3,GSTM5 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.83-18009C>T c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1520G>A n.1521G>A n.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757064A= | CA1188228766 | EPS8L3,GSTM5 | c.1071T= (p.Pro357=) c.1074T= (p.Pro358=) n.83-18008A= c.*1040T= (n.*1040T=) c.1341T= (p.Pro447=) c.1338T= (p.Pro446=) c.1317T= (p.Pro439=) c.1098T= (p.Pro366=) c.1095T= (p.Pro365=) c.996T= (p.Pro332=) c.972T= (p.Pro324=) n.1519T= n.1520T= n.1247T= | |
1 | g.109757064A>C | CA419385173 | EPS8L3,GSTM5 | c.1071T>G (p.Pro357=) c.1074T>G (p.Pro358=) n.83-18008A>C c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1338T>G (p.Pro446=) c.1317T>G (p.Pro439=) c.1098T>G (p.Pro366=) c.1095T>G (p.Pro365=) c.996T>G (p.Pro332=) c.972T>G (p.Pro324=) n.1519T>G n.1520T>G n.1247T>G | |
1 | g.109757064A>G | CA419385172 | EPS8L3,GSTM5 | c.1071T>C (p.Pro357=) c.1074T>C (p.Pro358=) n.83-18008A>G c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) c.1338T>C (p.Pro446=) c.1317T>C (p.Pro439=) c.1098T>C (p.Pro366=) c.1095T>C (p.Pro365=) c.996T>C (p.Pro332=) c.972T>C (p.Pro324=) n.1519T>C n.1520T>C n.1247T>C | |
1 | g.109757064A>T | CA419385170 | EPS8L3,GSTM5 | c.1071T>A (p.Pro357=) c.1074T>A (p.Pro358=) n.83-18008A>T c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1338T>A (p.Pro446=) c.1317T>A (p.Pro439=) c.1098T>A (p.Pro366=) c.1095T>A (p.Pro365=) c.996T>A (p.Pro332=) c.972T>A (p.Pro324=) n.1519T>A n.1520T>A n.1247T>A | |
1 | g.109757065G>A | CA341551153 | EPS8L3,GSTM5 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.83-18007G>A c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1518C>T n.1519C>T n.1246C>T | |
1 | g.109757065G>C | CA341551151 | EPS8L3,GSTM5 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.83-18007G>C c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1518C>G n.1519C>G n.1246C>G | |
1 | g.109757065G>T | CA341551152 | EPS8L3,GSTM5 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.1073C>A (p.Pro358His) n.83-18007G>T c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.995C>A (p.Pro332His) c.971C>A (p.Pro324His) n.1518C>A n.1519C>A n.1246C>A | |
1 | g.109757066dup | CA885383801 | EPS8L3,GSTM5 | c.1070dup (p.Glu358Ter) c.1073dup (p.Glu359Ter) n.83-18006dup c.*1039dup (n.*1039dup) c.1340dup (p.Glu448Ter) c.1337dup (p.Glu447Ter) c.1316dup (p.Glu440Ter) c.1097dup (p.Glu367Ter) c.1094dup (p.Glu366Ter) c.995dup (p.Glu333Ter) c.971dup (p.Glu325Ter) n.1518dup n.1519dup n.1246dup | dbSNP |
1 | g.109757066G>A | CA341551155 | EPS8L3,GSTM5 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.83-18006G>A c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1517C>T n.1518C>T n.1245C>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757066G>C | CA341551157 | EPS8L3,GSTM5 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.83-18006G>C c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1517C>G n.1518C>G n.1245C>G | |
1 | g.109757066G>T | CA341551158 | EPS8L3,GSTM5 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.83-18006G>T c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1517C>A n.1518C>A n.1245C>A | |
1 | g.109757067T>A | CA995388 | EPS8L3,GSTM5 | c.1068A>T (p.Pro356=) c.1071A>T (p.Pro357=) n.83-18005T>A c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1338A>T (p.Pro446=) c.1335A>T (p.Pro445=) c.1314A>T (p.Pro438=) c.1095A>T (p.Pro365=) c.1092A>T (p.Pro364=) c.993A>T (p.Pro331=) c.969A>T (p.Pro323=) n.1516A>T n.1517A>T n.1244A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757067T>C | CA419385180 | EPS8L3,GSTM5 | c.1068A>G (p.Pro356=) c.1071A>G (p.Pro357=) n.83-18005T>C c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1338A>G (p.Pro446=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.1314A>G (p.Pro438=) c.1095A>G (p.Pro365=) c.1092A>G (p.Pro364=) c.993A>G (p.Pro331=) c.969A>G (p.Pro323=) n.1516A>G n.1517A>G n.1244A>G | |
1 | g.109757067T>G | CA995387 | EPS8L3,GSTM5 | c.1068A>C (p.Pro356=) c.1071A>C (p.Pro357=) n.83-18005T>G c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1338A>C (p.Pro446=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.1314A>C (p.Pro438=) c.1095A>C (p.Pro365=) c.1092A>C (p.Pro364=) c.993A>C (p.Pro331=) c.969A>C (p.Pro323=) n.1516A>C n.1517A>C n.1244A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757067T= | CA1188228767 | EPS8L3,GSTM5 | c.1068A= (p.Pro356=) c.1071A= (p.Pro357=) n.83-18005T= c.*1037A= (n.*1037A=) c.1338A= (p.Pro446=) c.1335A= (p.Pro445=) c.1314A= (p.Pro438=) c.1095A= (p.Pro365=) c.1092A= (p.Pro364=) c.993A= (p.Pro331=) c.969A= (p.Pro323=) n.1516A= n.1517A= n.1244A= | |
1 | g.109757068G>A | CA341551160 | EPS8L3,GSTM5 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.83-18004G>A c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1515C>T n.1516C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757068G>C | CA341551164 | EPS8L3,GSTM5 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.83-18004G>C c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1515C>G n.1516C>G n.1243C>G | |
1 | g.109757068G>T | CA341551162 | EPS8L3,GSTM5 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.83-18004G>T c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) n.1515C>A n.1516C>A n.1243C>A | |
1 | g.109757069G>A | CA995389 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.83-18003G>A c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1514C>T n.1515C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757069G>C | CA341551168 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.83-18003G>C c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1514C>G n.1515C>G n.1242C>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757069G= | CA1140232308 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C= (p.Pro356=) c.1069C= (p.Pro357=) n.83-18003G= c.*1035C= (n.*1035C=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1093C= (p.Pro365=) c.1090C= (p.Pro364=) c.991C= (p.Pro331=) c.967C= (p.Pro323=) n.1514C= n.1515C= n.1242C= | |
1 | g.109757069G>T | CA341551166 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.83-18003G>T c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1514C>A n.1515C>A n.1242C>A | |
1 | g.109757070G>A | CA419385190 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.83-18002G>A c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.990C>T (p.Ser330=) c.966C>T (p.Ser322=) n.1513C>T n.1514C>T n.1241C>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757070G>C | CA341551170 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.83-18002G>C c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) n.1513C>G n.1514C>G n.1241C>G | |
1 | g.109757070G= | CA1188228768 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1068C= (p.Ser356=) n.83-18002G= c.*1034C= (n.*1034C=) c.1335C= (p.Ser445=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1311C= (p.Ser437=) c.1092C= (p.Ser364=) c.1089C= (p.Ser363=) c.990C= (p.Ser330=) c.966C= (p.Ser322=) n.1513C= n.1514C= n.1241C= | |
1 | g.109757070G>T | CA341551172 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.83-18002G>T c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) n.1513C>A n.1514C>A n.1241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |